检索结果-南通市图书馆

MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 460-466页

作者：王彦红刘磊范晓鸽郑璇雷志李林飞宋立新段勇涛梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)医学影像科郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学... 详细信息

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。结果先证者男性,年龄2岁8个月,临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚,左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿MAST1基因存在c.578T>G(***193Arg)杂合错义变异,其父母为野生型,该变异位点为未报道过的新发变异。结论MAST1基因变异导致的疾病比较罕见,临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常,头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。MAST1基因c.578T>G(***193Arg)杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

关键词：神经发育障碍胼胝体 MAST1基因

儿童门冬酰胺酶相关性胰腺炎的临床影像特点分析

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放射学实践 2024年第8期39卷 1093-1098页

作者：陈睿媛叶文宏高芷欣魏珂曹卫国深圳市儿童医院放射科广东深圳518038 中国医科大学辽宁沈阳110122 广东省中医院影像科广东广州510120

目的:探讨急性淋巴细胞性白血病(ALL)患儿继发门冬酰胺酶(Asp)相关性胰腺炎(AAP)的临床特征、影像学表现及预后。方法:回顾性分析2014年10月-2022年1月在本院初诊为急性淋巴细胞性白血病(ALL)并接受Asp联合化疗后出现急性胰腺炎的14例... 详细信息

目的:探讨急性淋巴细胞性白血病(ALL)患儿继发门冬酰胺酶(Asp)相关性胰腺炎(AAP)的临床特征、影像学表现及预后。方法:回顾性分析2014年10月-2022年1月在本院初诊为急性淋巴细胞性白血病(ALL)并接受Asp联合化疗后出现急性胰腺炎的14例患儿的临床和影像资料,主要包括ALL患儿的联合化疗方案、危险度分层、主要临床表现、发生胰腺炎时所处治疗阶段、药物累积用量、实验室指标(血常规、胰酶指标、肝肾功能、血脂血糖、凝血功能等化验结果)、影像学表现(胰腺是否坏死及坏死程度、出血、积液范围等影像特征)、转归及预后等。结果:14例中,男12例、女2例,中位年龄6.5岁(1~14岁);Asp用药1~8次(中位数为5次)后发病;中度AAP 9例,重度5例。14例行腹部超声检查,均可见声像异常,主要表现为胰腺增大,包膜回声欠光滑,实质回声增强且欠均匀,坏死部分表现为液性暗区,伴有胰周和腹、盆腔积液12例。13例行腹部CT检查,1例行MRI检查,主要影像特点为胰腺肿大、胰腺边缘毛糙和胰周液体积聚,其中11例胰腺实质内出现坏死灶;伴有腹腔积液11例,盆腔积液7例。禁食及药物治疗4周后随访结果为1例间质水肿性AAP发展为胰腺假性囊肿,8例出血坏死性AAP发展为包裹性坏死。2例AAP患儿分别于治疗后21及107天后再次使用Asp进行化疗,分别随访18、20个月,均未再发胰腺炎。结论:AAP是Asp药物治疗相关的严重并发症,随访显示AAP可完全吸收或形成胰腺假性囊肿或包裹性坏死,有必要及早通过临床影像特征确诊AAP,以便提早干预,从而改善预后。

关键词：门冬酰胺酶胰腺炎急性淋巴细胞性白血病儿童体层摄影术,X线计算机

模拟角膜缘干细胞微环境诱导人多潜能干细胞分化为角膜上皮细胞的研究

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国际眼科杂志 2024年第1期24卷 30-35页

作者：武小斐张怡柯洪敏蔡莉深圳大学总医院眼科中国广东省深圳市518055

目的:探讨模拟角膜缘干细胞(LSCs)微环境诱导人多潜能干细胞(hiPSCs)分化为角膜上皮细胞的可行性。方法:体外建立hiPSCs细胞系,利用transwell体系将hiPSCs与角膜基质细胞共培养模拟角膜缘干细胞微环境,添加小分子骨形态发生蛋白4(BMP4)... 详细信息

目的:探讨模拟角膜缘干细胞(LSCs)微环境诱导人多潜能干细胞(hiPSCs)分化为角膜上皮细胞的可行性。方法:体外建立hiPSCs细胞系,利用transwell体系将hiPSCs与角膜基质细胞共培养模拟角膜缘干细胞微环境,添加小分子骨形态发生蛋白4(BMP4)和特异性转化生长因子β抑制剂(SB431542),诱导hiPSCs向角膜上皮细胞分化。采用免疫荧光染色、流式细胞方法检测角膜上皮细胞特异标志物CK3和CK12,角膜上皮细胞前体CK15,角膜缘干细胞标志物ABCG5的表达。结果:hiPSCs体外培养增殖活跃,免疫荧光染色显示干细胞特异性标志物OCT4、SOX2、TRA-1-60、NANOG呈阳性。采用transwell体系将hiPSCs与角膜基质细胞共培养,免疫荧光染色结果显示角膜缘干细胞标志物ABCG5及角膜上皮细胞前体标志物CK15阳性,角膜上皮细胞标志物CK3及CK12阴性;在共培养的基础上添加小分子BMP4和SB431542,免疫荧光染色及流式细胞检测结果显示角膜上皮细胞特异性标志物CK3阳性表达,且随分化时间延长表达比例增高。结论:模拟角膜缘干细胞微环境同时添加小分子SB431542及BMP4,可成功诱导体外培养的hiPSCs向角膜上皮细胞分化。

关键词：诱导人多潜能干细胞角膜上皮细胞诱导分化

国家儿童区域医疗中心管理体制与运行机制的实践探索

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中华医院管理杂志 2024年第4期40卷 241-247页

作者：吴红燕张晓敏高静陈昊彬成怡冰罗淑颖于映映周崇臣郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院区域中心办公室郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院院办公室郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院急诊科郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院科研办郑州450018

党的二十大报告对促进优质医疗资源扩容和区域均衡布局进行了重大部署,国家区域医疗中心建设是落实落地的重要举措。河南省儿童医院郑州儿童医院(北京儿童医院郑州医院)国家儿童区域医疗中心在"三个共建"建立的国家、省、市多重管理体制... 详细信息

党的二十大报告对促进优质医疗资源扩容和区域均衡布局进行了重大部署,国家区域医疗中心建设是落实落地的重要举措。河南省儿童医院郑州儿童医院(北京儿童医院郑州医院)国家儿童区域医疗中心在"三个共建"建立的国家、省、市多重管理体制下,系统梳理了中心的内外部议事决策机制,建立了管理、人才、学科、体系四大方面的管理体制和运行机制,并在人才引进培养、薪酬分配、双向交流、考核激励、学科建设、技术应用、科技创新共享评价、院校科教联动融合、分级诊疗体系构建等方面进行了探索。文章从因地制宜建设、加强内部协同、优化外部保障等方面提出建议,以期为其他国家区域医疗中心建设项目的深入推进提供实践参考。

关键词：医院,公立国家区域医疗中心医院,儿科管理体制运行机制

三角肌结节指数联合术前因素构建老年肱骨近端骨折锁定钢板内固定失效的风险预测模型

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中国组织工程研究 2024年第21期28卷 3299-3305页

作者：徐大星纪木强涂泽松许伟鹏徐伟龙牛维广州中医药大学广东省广州市510006 佛山市中医院三水医院骨科广东省佛山市528100 佛山市中医院骨科广东省佛山市528000 深圳平乐骨科医院骨科广东省深圳市518122 广东省中医院关节外科广东省广州市510120

背景:老年肱骨近端骨折是三大骨质疏松性骨折之一,解剖锁定钢板内固定是国内大部分医生治疗难以复位和复杂骨折类型的首选,但术后发生复位失效的概率较高,严重影响患者生活质量。目的:探讨三角肌结节指数与老年肱骨近端骨折术后复位失... 详细信息

背景:老年肱骨近端骨折是三大骨质疏松性骨折之一,解剖锁定钢板内固定是国内大部分医生治疗难以复位和复杂骨折类型的首选,但术后发生复位失效的概率较高,严重影响患者生活质量。目的:探讨三角肌结节指数与老年肱骨近端骨折术后复位失效的相关性,分析筛选出老年肱骨近端骨折术后复位失效的术前独立风险因素,并构建和验证临床预测模型的有效性。方法:收集2012年6月至2021年6月佛山市中医院符合标准的接受切开复位锁定钢板治疗的153例老年肱骨近端骨折患者的临床资料,根据其是否发生术后复位失效分为复位失效亚组和复位维持亚组。采用先单因素后多因素Logistic回归分析筛选独立风险因素,通过R语言构建列线图,内部验证采用Bootstrap法重抽样1000次后,通过Hosmer-Lemeshow拟合优度关联检验、绘制受试者工作特征曲线、校准曲线、临床决策和影响曲线评价其拟合优度、区分度、校准能力和临床应用价值。选择2013年6月至2021年8月收治的55例老年肱骨近端骨折患者作为模型外部验证组,评价预测模型的稳定性和准确度。结果与结论:①训练组153例患者中,44例患者出现钢板内固定术后复位失效,失效率为28.8%;多因素Logistic回归分析结果显示,三角肌结节指数[OR=9.782,95%CI(3.798,25.194)]、骨折端内翻成角移位[OR=4.209,95%CI(1.472,12.031)]、肱骨内侧柱粉碎[OR=4.278,95%CI(1.670,10.959)]是老年肱骨近端骨折术后复位失效的独立风险因素(P<0.05);②基于独立风险因素构建预测模型并绘制列线图,训练组Hosmer-Lemeshow检验结果显示,χ^(2)=0.812(P=0.976),曲线下面积=0.830[95%CI(0.762,0.898)];校准图结果表明模型预测风险和实际发生风险有较好的一致性;决策曲线和临床影响曲线结果表明列线图具有较好的临床适用性;③预测模型在验证组预测术后复位失效总正确率86%,曲线下面积=0.902[95%CI(0.819,0.985)];④提示三角肌结节指数<1.44、肱骨内侧柱粉碎、骨折端内翻成角移位是老年肱骨近端骨折术后复位失效的独立风险因素;⑤此次研究构建的风险预测模型内、外部验证表明该模型区分度、准确度和临床适用度较高,可用于个性化预测和筛选老年肱骨近端骨折术后复位失效的高危人群,模型的阈值风险概率高于65%时的预测高风险人数和实际发生人数高度匹配,临床医生应采用针对性治疗。

关键词：肱骨近端骨折老年人骨折内固定三角肌结节指数风险预测模型列线图

机器学习分析肱骨近端内侧柱不稳定骨折术后失效的风险因素

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中国组织工程研究 2024年第33期28卷 5295-5301页

背景:切开复位解剖锁定钢板内固定是治疗肱骨近端内侧柱不稳定型骨折的首选,但骨折复位失效是术后主要并发症之一,准确的风险因素评估有利于筛选高风险患者和临床决策的选择。目的:通过机器学习算法构建4种预测模型,分析筛选出最优模型... 详细信息

背景:切开复位解剖锁定钢板内固定是治疗肱骨近端内侧柱不稳定型骨折的首选,但骨折复位失效是术后主要并发症之一,准确的风险因素评估有利于筛选高风险患者和临床决策的选择。目的:通过机器学习算法构建4种预测模型,分析筛选出最优模型并按照风险变量对结局变量影响的权重评分排序,探讨其对临床诊疗的指导意义。方法:纳入2012年6月至2022年6月期间佛山市中医院收治的262例肱骨近端内侧柱不稳定型骨折患者,年龄(60.6±10.2)岁,所有患者均接受切开复位锁定钢板手术治疗,根据术后5个月随访是否发生复位失效分为复位失效组(n=64)和复位维持组(n=198)。收集患者的临床资料,确定模型变量及其分类,将数据集随机按照7∶3比例分为训练集和测试集,训练集按照5折交叉检验获取最优超参数,构建逻辑回归、随机森林、支持向量机、极端梯度提升4种机器学习预测模型,在测试集用AUC、正确率、灵敏度、特异度和F1得分观察不同算法的表现,综合评价模型的预测性能。将表现最佳的模型利用SHAP评估重要风险变量,并对其临床指导意义进行评价。结果与结论:①两组间三角肌结节指数、骨折类型术前骨折端合并内翻畸形、肱骨头下干骺端碎片长度、术后复位情况、肱骨近端内侧柱皮质支撑情况、肱骨距螺钉置入情况比较差异均有显著性意义(P<0.05);②4种机器模型中综合表现能力最好的是极端梯度提升,其受试者工作特征曲线下面积AUC、准确度和F1分数分别为0.885,0.885和0.743,其次是随机森林和支持向量机,两种模型表现能力基本持平,逻辑回归的综合表现能力最差;在最优模型中利用SHAP解释工具发现三角肌结节指数、肱骨内侧柱皮质支撑、骨折类型、骨折复位质量、肱骨距螺钉状态是骨折术后复位失效的重要影响因素;③利用机器学习分析临床问题的准确性优于传统逻辑回归分析方法,在处理高维度数据时机器学习方法可以很好地解决多变量交互和共线性问题;利用SHAP解释工具不但可以明确各个变量的重要性,也可得到各变量中哑变量对结局影响的详细信息。

关键词：肱骨近端骨折内侧柱不稳定机器学习影响因素 SHAP解释工具

KCNB1基因变异相关发育性癫痫性脑病的临床特点分析

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中华儿科杂志 2024年第11期62卷 1064-1070页

作者：曾琦杨莹程苗苗王婷谭全桢刘昌昊杨小玲廖建湘张月华北京大学第一医院儿童医学中心北京深圳市儿童医院神经内科深圳

目的总结KCNB1基因变异相关癫痫和(或)发育落后患儿的临床特点。方法病例系列研究, 选取2015年7月至2024年6月在北京大学第一医院儿童医学中心和深圳市儿童医院神经内科诊治的24例KCNB1基因变异相关癫痫和(或)发育落后的患儿, 对患儿的... 详细信息

目的总结KCNB1基因变异相关癫痫和(或)发育落后患儿的临床特点。方法病例系列研究, 选取2015年7月至2024年6月在北京大学第一医院儿童医学中心和深圳市儿童医院神经内科诊治的24例KCNB1基因变异相关癫痫和(或)发育落后的患儿, 对患儿的癫痫发作表现、脑电图和基因检测结果等进行分析。结果 24例患儿KCNB1基因变异均为新生变异, 包括20个不同的变异位点, 其中错义变异15个、移码变异3个、无义变异2个, 7个变异尚未见报道。24例发育性癫痫性脑病患儿中男14例、女10例, 末次随访年龄9月龄至13岁9月龄。21例(88%)患儿有癫痫发作, 癫痫起病年龄为1月龄至7岁, 其中76%(16/21)在2岁前发病。癫痫发作类型包括局灶性发作15例(71%), 癫痫性痉挛发作、肌阵挛发作和全面强直阵挛发作各6例, 不典型失神发作4例, 肌阵挛失张力发作1例, 17例(81%)发作有丛集性特点。5例有局灶性发作伴意识障碍持续状态史。24例患儿均有不同程度发育落后, 其中3例仅表现为发育落后。21例有癫痫发作的患儿脑电图均存在异常, 其中发作间期局灶性或多灶性放电20例, 广泛性放电10例, 高峰失律2例, 睡眠中癫痫性电持续状态3例。24例患儿中, 5例颅脑磁共振成像显示有异常。21例有癫痫发作的患儿中, 12例(57%)发作已控制。结论 KCNB1基因变异以新生错义变异为主, 多数患儿有癫痫发作, 少数可仅表现为发育落后。癫痫多数在2岁前起病, 以局灶性发作最常见, 约80%的患儿发作有丛集性特点。虽然多数患儿癫痫发作可控制, 但仍有不同程度的发育落后, 符合发育性癫痫性脑病的特点。

关键词：癫痫发育性癫痫性脑病基因, KCNB1 变异

超声检查在儿童神经母细胞瘤诊疗中的应用进展

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中华超声影像学杂志 2024年第3期33卷 271-276页

作者：胡家乐徐磊冯霞深圳市儿童医院超声医学科深圳518026 中国医科大学沈阳110001

神经母细胞瘤(NB)是儿童最常见的颅外实体肿瘤,其病程进展迅速,预后差异显著。评估影像学危险因素、危险度分期及分组对其个体化治疗方案的制定至关重要,因此影像学检查在NB中的应用价值也日趋显著。然而,既往研究认为超声仅适用于初步... 详细信息

神经母细胞瘤(NB)是儿童最常见的颅外实体肿瘤,其病程进展迅速,预后差异显著。评估影像学危险因素、危险度分期及分组对其个体化治疗方案的制定至关重要,因此影像学检查在NB中的应用价值也日趋显著。然而,既往研究认为超声仅适用于初步筛查。随着仪器的升级和新技术的应用,超声作为儿童的首选影像学检查方法在NB患儿的诊疗管理中越来越重要。笔者就超声在NB患儿中的临床应用现状进行综述。

关键词：超声检查神经母细胞瘤影像学危险因素神经母细胞瘤国际委员会分期系统超声造影

多发性骨髓瘤伴心脏淀粉样变性并继发性肾上腺皮质功能减退症1例

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第4期44卷 537-542页

作者：周凌云陈海飞广东省深圳市罗湖区人民医院血液内科深圳518000

多发性骨髓瘤是一种浆细胞恶性增殖性疾病,部分患者可合并系统性淀粉样变性,心脏淀粉样变性是该类患者常见的死亡原因。继发性肾上腺功能不全是由下丘脑和/或垂体功能障碍所致,而多发性骨髓瘤患者合并继发性肾上腺皮质功能减退症的病例... 详细信息

多发性骨髓瘤是一种浆细胞恶性增殖性疾病,部分患者可合并系统性淀粉样变性,心脏淀粉样变性是该类患者常见的死亡原因。继发性肾上腺功能不全是由下丘脑和/或垂体功能障碍所致,而多发性骨髓瘤患者合并继发性肾上腺皮质功能减退症的病例在国内鲜见报道。患者,55岁,男性,2018年6月5日因“反复胸闷、乏力7个月,晕厥1 h”就诊于深圳市罗湖区人民医院急诊科,后转入血液内科,经骨髓穿刺等检查明确诊断为多发性骨髓瘤(λ轻链型)伴系统性淀粉样变性。化学治疗(化疗)第1疗程方案为硼替佐米、环磷酰胺和地塞米松,疗程结束后患者肺部出现细菌与真菌混合感染,经治疗后好转。第2疗程开始方案调整为硼替佐米和地塞米松,第4疗程后患者多发性骨髓瘤即达到完全缓解;第5疗程后患者再次发生严重肺部混合感染,治疗后好转,但后续出现顽固性低血压,皮质醇和促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)水平下降,诊断为继发性肾上腺皮质功能减退症,予以氢化可的松替代治疗。患者接受9个化疗疗程后,以伊沙佐米维持治疗,多发性骨髓瘤评估为严格意义的完全缓解状态,心脏淀粉样变性疗效评估为非常好的部分缓解;继发性肾上腺皮质功能减退症以氢化可的松维持治疗,皮质醇水平在正常范围内。

关键词：多发性骨髓瘤系统性淀粉样变性心脏淀粉样变性继发性肾上腺皮质功能减退症