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家庭照护：血友病患者康复的关键

健康必读 2024年第13期 58-59页

作者：王春艳深圳市儿童医院

血友病是一种罕见病，患者因体内缺乏相关凝血因子，导致身体极易发生出血。血友病可分为血友病A和血友病B：血友病A表现为凝血因子VIII缺乏，血友病B表现为凝血因子IX缺乏。目前，替代性输注凝血因子仍是治疗血友病的首选方法。及时补...

血友病是一种罕见病，患者因体内缺乏相关凝血因子，导致身体极易发生出血。血友病可分为血友病A和血友病B：血友病A表现为凝血因子VIII缺乏，血友病B表现为凝血因子IX缺乏。目前，替代性输注凝血因子仍是治疗血友病的首选方法。及时补充凝血因子，尽量减少出血是每一位患者追求的目标。血友病作为一种终生性疾病，离不开家庭照护。良好的家庭照护能帮助血友病患者早期止血，缓解出血引起的疼痛，节约医疗费用，减少并发症的发生率，提高患者乃至家庭的生活质量。

关键词：

基于价值医疗视角的成本管理实践及优化策略——以T医院日间手术为例

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投资与合作 2024年第2期 211-213页

作者：徐蕾谭旭杨雪梅深圳市儿童医院

随着公立医院综合改革和医保支付方式改革的同步推进，人们对医院综合运营管理的要求不断提高。文章以费用成本转换法计算T医院日间手术16类病种成本，结合数据包络分析方法 (data envelopment analysis, DEA)对比日间和非日间手术病种... 详细信息

随着公立医院综合改革和医保支付方式改革的同步推进，人们对医院综合运营管理的要求不断提高。文章以费用成本转换法计算T医院日间手术16类病种成本，结合数据包络分析方法 (data envelopment analysis, DEA)对比日间和非日间手术病种的综合效率，经过基于价值医疗视角的T医院日间手术的成本管理实践证明得知，实施基于价值医疗的成本优化管理，是推行价值医疗、实现规模向价值驱动的有效路径。

关键词：价值医疗费用成本转换 DEA法成本管理日间手术

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阳虚质(怕冷喜热)孩子的特征与调养

生活与健康 2024年第9期 48-50页

作者：万力生李海朋深圳市儿童医院

您的孩子是否怕冷,尤其在天气转凉或寒冷的时候,衣服较平常孩子穿得多?您的孩子是否胃皖部、背部或腰膝部容易怕冷?您的孩子跟同龄孩子比较,是否能耐受得了寒冷(如冬天的寒冷,夏天的空调、电风扇等)?您的孩子是否比同龄孩子更容易感冒,... 详细信息

您的孩子是否怕冷,尤其在天气转凉或寒冷的时候,衣服较平常孩子穿得多?您的孩子是否胃皖部、背部或腰膝部容易怕冷?您的孩子跟同龄孩子比较,是否能耐受得了寒冷(如冬天的寒冷,夏天的空调、电风扇等)?您的孩子是否比同龄孩子更容易感冒,特别是当天气变化或季节转变的时候?您的孩子是否吃(喝)凉的、冰的东西会感到腹部不舒服,或者是怕吃(喝)凉的、冰的东西,并容易出现腹泻、腹胀、腹痛等现象?

关键词：电风扇天气变化季节转变寒冷

小小胶囊，大大健康——胶囊型维生素D滴剂：你还在无效补充吗

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药物与人 2024年第3期 34-35页

作者：吴越深圳市儿童医院

维生素D对健康的重要性众所周知。作为人体必需的脂溶性维生素，维生素D不仅能够促进钙的吸收，有益骨骼健康，还能够增强免疫系统的功能，控制体内炎症反应，维持心血管健康，对多个系统、多种疾病都有积极的作用。但是，如此重要的维...

维生素D对健康的重要性众所周知。作为人体必需的脂溶性维生素，维生素D不仅能够促进钙的吸收，有益骨骼健康，还能够增强免疫系统的功能，控制体内炎症反应，维持心血管健康，对多个系统、多种疾病都有积极的作用。但是，如此重要的维生素D在日常饮食中的含量却很低——一旦在临床上发现缺乏，医生通常会建议患者均衡膳食并多晒太阳。不过，晒太阳受自然条件的限制比较大：比如，夏天最热的那几个月和冬天最冷的那几个月，大家总不太愿意出门；

关键词：

TFAP2B基因变异所致Char综合征1例患儿的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 936-940页

作者：胡博刘宗源张小慢杨德彬李远哲李海贝方拴锋郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童保健科郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿研所郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童健康管理中心郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童康复科郑州450000

目的探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用S... 详细信息

目的探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行家系验证和致病性评定。结果患儿主要表现为特殊面容、动脉导管未闭、全面发育迟缓、小拇指、脚中趾弯曲,全外显子组测序显示其携带TFAP2B基因c.944A>C(***315Ala)杂合变异。Sanger测序显示其父母未携带相同的变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被判定为可能致病性(PM1+PM2_Supporting+PM6+PP3)。结论TFAP2B基因c.944A>C(***315Ala)杂合变异可能是上述Char综合征患儿的遗传学病因。新变异的检出拓宽了TFAP2B基因的变异谱和临床表型谱,有助于临床对Char综合征的早期识别与诊断。

关键词： Char综合征 TFAP2B基因面部畸形动脉导管未闭

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你是勇敢骄傲的白天鹅

叙事医学 2024年第1期7卷 53-55页

作者：韩淑梅何莉深圳市儿童医院

2022年7月12日,天空阴沉沉的,漆黑的乌云仿佛马上就要压下来。此时,治疗室门外站着剑拔弩张的母女。“妈妈你走开!你不要再说了!你也不要跟进来,我不想看见你!”璇璇愤怒地对着妈妈吼道。“妈妈不是为你好吗?你是大孩子了,还需要妈妈讲... 详细信息

2022年7月12日,天空阴沉沉的,漆黑的乌云仿佛马上就要压下来。此时,治疗室门外站着剑拔弩张的母女。“妈妈你走开!你不要再说了!你也不要跟进来,我不想看见你!”璇璇愤怒地对着妈妈吼道。“妈妈不是为你好吗?你是大孩子了,还需要妈妈讲这些大道理吗?”璇璇妈妈又气又急。

关键词：压下来白天鹅治疗室大道理妈妈

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儿童过敏性真菌气道疾病诊治进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 25-30页

作者：韩鹏申昆玲国家儿童医学中心国家呼吸系统疾病临床医学研究中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科北京100045 深圳市儿童医院呼吸科深圳518038

真菌是过敏性疾病常见的致敏原之一, 可影响儿童过敏性气道疾病的易感性、严重程度以及疾病控制情况。与真菌致敏相关的一系列呼吸系统疾病被描述为过敏性真菌气道疾病(AFAD), 包括真菌致敏相关重度哮喘、变应性支气管肺曲霉菌病、雷暴... 详细信息

真菌是过敏性疾病常见的致敏原之一, 可影响儿童过敏性气道疾病的易感性、严重程度以及疾病控制情况。与真菌致敏相关的一系列呼吸系统疾病被描述为过敏性真菌气道疾病(AFAD), 包括真菌致敏相关重度哮喘、变应性支气管肺曲霉菌病、雷暴哮喘及过敏性真菌性鼻-鼻窦炎等。糖皮质激素、生物制剂、抗真菌治疗及免疫治疗可减少AFAD的气道炎症、真菌负担以及组织损伤。现对真菌、真菌致敏的机制和检测以及儿童AFAD的范围和治疗进行介绍, 以期提高儿科医师对AFAD的认识。

关键词：真菌致敏儿童过敏性真菌气道疾病

基于TARGET数据库的预测神经母细胞瘤患儿预后的列线图构建

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中华小儿外科杂志 2024年第4期45卷 296-303页

作者：陈伟明白建喜张炳方一凡吴典明福建省儿童医院普外科福州350014

目的构建并验证用于评估神经母细胞瘤患儿无事件生存的临床预测模型。方法收集1986年至2012年来源于TARGET数据库诊断为神经母细胞瘤的817例患儿临床资料,将患儿以2∶1的近似比按随机数字表法分成训练组(544例)和验证组(273例)。LASSO... 详细信息

目的构建并验证用于评估神经母细胞瘤患儿无事件生存的临床预测模型。方法收集1986年至2012年来源于TARGET数据库诊断为神经母细胞瘤的817例患儿临床资料,将患儿以2∶1的近似比按随机数字表法分成训练组(544例)和验证组(273例)。LASSO回归分析确定预后相关的影响因素,选取重要的影响因素绘制列线图。绘制Kaplan-Meier生存曲线评价列线图对患儿的危险分层能力,利用一致性指数(C指数)、受试者操作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线及其曲线下面积(area under the curve,AUC)和校准曲线评估列线图的辨别和校准能力,决策曲线评价列线图的临床实用性。结果LASSO回归分析表明年龄、性别、MYCN基因状态、组织学分类、DNA倍体情况和病理类型为神经母细胞瘤患儿无事件生存的独立影响因素。将上述变量纳入预测模型并绘制预测患儿3年、5年、10年的无事件生存率的列线图。预测模型在训练组和验证组中的C指数分别为0.612和0.655,训练组3年、5年、10年ROC曲线的AUC值分别为0.642、0.691、0.715,验证组分别为0.701、0.705、0.776,表明模型具有较好的辨别能力。校准曲线显示,列线图预测的患儿3年、5年、10年无事件生存率与实际结果具有良好的一致性。决策曲线分析表明列线图的预测概率阈值在0.2~0.6时,使用列线图预测神经母细胞瘤患儿的预后更有益。结论基于TARGET数据库中神经母细胞瘤患儿资料构建的列线图预测模型可以对患儿预后风险进行分层,同时计算出患儿的3年、5年和10年无事件生存率,其能辅助临床决策,建议临床推广。

关键词：神经母细胞瘤预测模型列线图预后

儿童肠息肉切除术后迟发性出血的危险因素分析

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中国当代儿科杂志 2024年第1期26卷 48-53页

作者：王跃生张敬薛福敏于静李小芹郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院消化内科河南郑州450018

目的分析儿童肠息肉切除术后迟发性出血的临床特征及相关危险因素,为临床手术干预提供理论依据。方法回顾性收集郑州大学附属儿童医院内镜中心2014年1月—2021年12月收治的2456例内镜下高频电凝圈套切除肠息肉患儿临床资料。依据术后是... 详细信息

目的分析儿童肠息肉切除术后迟发性出血的临床特征及相关危险因素,为临床手术干预提供理论依据。方法回顾性收集郑州大学附属儿童医院内镜中心2014年1月—2021年12月收治的2456例内镜下高频电凝圈套切除肠息肉患儿临床资料。依据术后是否发生迟发性出血,分为出血组(n=79)和非出血组(n=2377)。采用多因素logistic回归分析探讨迟发性出血的危险因素。采用受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)评估各项指标对迟发性出血的预测价值。结果79例(3.22%)发生迟发性出血。5例发生严重迟发性出血行急诊肠镜止血,74例保守治疗,所有病例均止血成功。出血组和非出血组年龄、体重指数、便秘患儿比例、病变位置、内镜操作时间、切除方式的比较差异均有统计学意义(P20 mm的息肉切除后更易发生迟发性出血(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,内镜操作时间、息肉直径、切除方式与迟发性出血的发生显著相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,内镜操作时间、息肉直径、切除方式对肠息肉切除术后迟发性出血均有较好的预测价值,曲线下面积分别为0.706、0.688、0.627。结论内镜下高频电凝圈套切除肠息肉术治疗肠息肉患儿迟发性出血发生率较低;内镜操作时间、息肉直径、切除方式与术后迟发性出血的发生密切相关.

关键词：肠息肉迟发性出血危险因素儿童