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脂肪酸种类及含量与膝骨关节炎的发病风险

中国组织工程研究 2025年第17期29卷 3724-3731页

作者：汤熙然陈伟坚姜涛谭羡允刘文刚广州中医药大学广东省广州市510405 广东省第二中医院(广东省中医药工程技术研究院) 广东省广州市510095

背景:近年来,流行病学研究显示肥胖是膝骨关节炎的危险因素,而脂肪酸的摄入、代谢和生物合成与肥胖的发生发展密切相关,但脂肪酸与膝骨关节炎之间是否存在因果关联仍未知。目的:应用孟德尔随机化分析方法探讨5种脂肪酸表型与膝骨关节炎... 详细信息

背景:近年来,流行病学研究显示肥胖是膝骨关节炎的危险因素,而脂肪酸的摄入、代谢和生物合成与肥胖的发生发展密切相关,但脂肪酸与膝骨关节炎之间是否存在因果关联仍未知。目的:应用孟德尔随机化分析方法探讨5种脂肪酸表型与膝骨关节炎的因果关联。方法:使用来自英国生物银行(met-D)的脂肪酸比例的全基因组关联研究数据和来自EBI-A数据库的膝骨关节炎的全基因组关联研究数据进行汇总,将单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)作为工具变量并选择敏感的SNPs进行分析,通过双样本孟德尔随机化分析,以评估脂肪酸与膝骨关节炎结局风险的因果关系。采用逆方差加权法、MR-Egger回归法、加权中位数法、加权模型法和简单模型法来研究脂肪酸与膝骨关节炎之间的因果关系。进一步以同样方法进行反向孟德尔随机化分析,确保结果的有效性。结果与结论:①正向分析逆方差加权法结果表明,共有3种脂肪酸表型与膝骨关节炎有因果关系,其中饱和脂肪酸占总脂肪酸的比例(OR=1.825,95%CI:1.230-2.706,P=0.003)与膝骨关节炎的发病风险呈正相关、Ω3多不饱和脂肪酸占总脂肪酸的比例(OR=0.822,95%CI:0.689-0.981,P=0.03)与膝骨关节炎的发病风险呈负相关以及Ω6多不饱和脂肪酸占总脂肪酸的比例(OR=1.268,95%CI:1.079-1.491,P=0.004)与膝骨关节炎的发病风险呈正相关;有2种脂肪酸表型与膝骨关节炎不具有因果关系,为总脂肪酸(OR=0.925,95%CI:0.804-1.066,P=0.283)、单不饱和脂肪酸占总脂肪酸的比例(OR=0.877,95%CI:0.756-1.018,P=0.084)。②反向分析结果表明,当膝骨关节炎作为暴露数据时,与脂肪酸的表型均不具有显著因果关系。③敏感性分析结果显示:双向孟德尔随机化的Cochran’s Q检验和MR-Egger回归法的结果P值均大于0.05,表明脂肪酸表型与膝骨关节炎之间的因果效应分析不存在显著的异质性和多效性。④上述结果证实,降低饱和脂肪酸、Ω6多不饱和脂肪酸的含量和提升Ω3多不饱和脂肪酸的含量能降低膝骨关节炎发病的风险,这为研究膝骨关节炎的生物学机制以及探索膝骨关节炎的早期防治提供有价值的线索,也为干预性药物的开发提供了新的方向。

关键词：膝骨关节炎孟德尔随机化因果关系敏感性分析逆方差加权法饱和脂肪酸多不饱和脂肪酸促炎细胞因子脂质代谢膝关节内收力矩

新型抗癫痫发作药物吡仑帕奈添加治疗0~18岁儿童难治性癫痫的临床观察研究

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中国全科医学 2025年第2期28卷 250-256页

作者：马湖萍任蓉侯梅苑爱云青岛大学附属妇女儿童医院神经康复科山东省青岛市266034 山东省潍坊市寿光市人民医院新生儿科 262700

背景目前儿童难治性癫痫(RE)仍是癫痫的治疗难点,国内吡仑帕奈(PER)治疗儿童RE尚属新药,缺少PER对儿童RE添加治疗的建议,且国内报道中使用PER治疗的RE患儿样本量较少。因此PER对于儿童RE,尤其低年龄RE患儿的疗效仍需大样本、进一步研究... 详细信息

背景目前儿童难治性癫痫(RE)仍是癫痫的治疗难点,国内吡仑帕奈(PER)治疗儿童RE尚属新药,缺少PER对儿童RE添加治疗的建议,且国内报道中使用PER治疗的RE患儿样本量较少。因此PER对于儿童RE,尤其低年龄RE患儿的疗效仍需大样本、进一步研究。目的探究PER添加治疗儿童RE的疗效、可能的适应证、不良反应及耐受性。方法对2022年1月—2023年1月在青岛大学附属妇女儿童医院诊治的0~18岁RE患儿进行自身对照、回顾性分析,对比PER添加治疗前后不同观察时点的癫痫发作频率的变化,评估PER的治疗效果,记录药物不良反应及药物保留率,并分析PER有效组与无效组的临床特征。结果共纳入192例研究对象,PER添加治疗后,第12、24、36周的有效率分别为56.3%(108/192)、62.1%(113/182)、69.7%(122/175),无发作率分别为19.3%(37/192)、21.4%(39/182)、24.6%(43/175)。不良反应发生率为16.1%(31/192),主要为头晕、暴躁易怒、无力嗜睡等,末次随访药物保留率为91.1%(175/192)。PER添加治疗的RE患儿连续用药12周时,治疗总有效与无效/恶化患儿起病年龄、抗癫痫治疗病程、起源类型、发作形式、添加PER前发作频率、联合其他抗癫痫发作药物(ASMs)数量、生酮饮食/外科治疗情况,差异有统计学意义(P儿童RE整体有效率及保留率较高,不良反应轻微,药物耐受情况好。对于起病年龄晚、发作形式为运动性发作、局灶性起源、抗癫痫治疗病程短、联合用药数量及发作频率少的RE患儿更为有效。脑电图中以脑前部(前、中、颞前、颞中部)放电、头颅磁共振结果正常者总有效占比较高。

关键词：难治性癫痫儿童吡仑帕奈治疗结果药物不良反应

改良数字化导板对第二磨牙游离缺失辅助种植的精确度

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中国组织工程研究 2025年第4期29卷 738-744页

作者：张宇航曾宇宁曾尽娣卢依旋叶慧吉建新广州医科大学附属第一医院口腔科广东省广州市510120 广州信德君乐口腔门诊部有限公司广东省广州市510620

背景:静态数字化导板辅助种植可提高种植精度,但对于开口度小和种植位点牙合间距离小的患者后牙区使用较为受限,为此需要对数字化导板进行改良。目的:研究改良数字化导板对第二磨牙游离缺失辅助种植的精确度。方法:选择2020年7月至2023... 详细信息

背景:静态数字化导板辅助种植可提高种植精度,但对于开口度小和种植位点牙合间距离小的患者后牙区使用较为受限,为此需要对数字化导板进行改良。目的:研究改良数字化导板对第二磨牙游离缺失辅助种植的精确度。方法:选择2020年7月至2023年7月就诊于广州医科大学附属第一医院的第二磨牙游离缺失患者40例,采用掷硬币法随机分为试验组(n=22)与对照组(n=18),分别接受改良数字化导板辅助种植手术与常规自由手种植手术。对患者术前及术后锥形束CT进行重叠分析,比较组间的颈部偏差、尖端偏差、深度偏差、角度偏差值。术后1周,通过目测类比评分评估患者对手术过程的满意度。结果与结论:①试验组植入25颗种植体(上颌12颗,下颌13颗),对照组植入23颗种植体(上颌8颗,下颌15颗),试验组患者颈部偏差、尖端偏差、深度偏差、角度偏差值均小于对照组(P0.05);②两组患者对手术过程的满意度比较差异无显著性意义(P>0.05);③结果表明,改良数字化导板对第二磨牙游离缺失辅助种植可提高手术精度,适用于开口度小和种植位点牙合间距离小的患者后牙区。

关键词：种植精度改良种植导板第二磨牙缺失牙合间距离牙种植

黄体生成素/促卵泡生成素比值对快进展型中枢性性早熟的预测价值研究

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中国全科医学 2025年第3期28卷 352-357页

作者：袁淑娴林一凡赵艺璇魏怡鲁帅卫海燕郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科河南省郑州市450018

背景中枢性性早熟(CPP)是儿童内分泌常见疾病,近年来呈逐年增加趋势,依据青春期发育进程可分为快进展型中枢性性早熟(RP-CPP)和缓慢进展型中枢性性早熟(SP-CPP)。RP-CPP具有极大危害,其与SPCPP在早期临床鉴别中存在困难,主要依靠随访... 详细信息

背景中枢性性早熟(CPP)是儿童内分泌常见疾病,近年来呈逐年增加趋势,依据青春期发育进程可分为快进展型中枢性性早熟(RP-CPP)和缓慢进展型中枢性性早熟(SP-CPP)。RP-CPP具有极大危害,其与SPCPP在早期临床鉴别中存在困难,主要依靠随访中青春期发育进程及骨龄进展情况进行判断,目前缺乏有效的实验室检查指标来预测RP-CPP。目的探讨促黄体生成素(LH)/促卵泡生成素(FSH)比值对RP-CPP的预测价值。方法回顾性选取2020年1月—2022年5月郑州大学附属儿童医院收治的4~10岁CPP女童(n=380),依据青春期发育进程等指标分为RP-CPP组(n=130)及SP-CPP组(n=250),对两组间的临床特征进行对比分析,进行RP-CPP影响因素的单因素和多因素Logistic回归分析,并绘制LH/FSH比值对RP-CPP预测价值的受试者工作特征(ROC)曲线。结果 RP-CPP组女童的身高、体质量、BMI、胰岛素样生长因子1(IGF-1)、骨龄与实际年龄差值、双侧卵巢体积、LH基础值、雌二醇水平、LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值均高于SP-CPP组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析,结果显示,LH基础值(OR=0.882,95%CI=0.686~0.986,P=0.035)及LH峰值/FSH峰值(OR=0.492,95%CI=0.336~0.723,P<0.001)是CPP患者进展为RP-CPP的影响因素。LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值均与身高、IGF-1、LH基础值、雌二醇水平、LH峰值、卵巢容积及骨龄呈正相关(P<0.05)。ROC曲线显示LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值较其他指标对RP-CPP的预测价值更高,LH基础值/FSH基础值为0.63时,约登指数最大为0.258[灵敏度为43.1%,特异度为82.7%,ROC曲线下面积(AUC)=0.644],LH峰值/FSH峰值为1.39时,约登指数最大为0.276(灵敏度为74.6%,特异度53.0%,AUC=0.655),二者联合的预测模型优于单一指标预测模型(AUC=0.668)。对未进行临床干预患儿随访6个月后的基础促性腺激素水平进行分析,随访6个月后RP-CPP组的身高增长、ΔLH、ΔFSH、骨龄增长及卵巢容积增长均多于SP-CPP组(P<0.05)。结论 LH基础值/FSH基础值及LH峰值/FSH峰值是RP-CPP的早期预测指标,当LH/FSH基础值≥0.63或LH峰值/FSH峰值≥1.39时,需考虑RP-CPP的可能性,并且二者联合的预测价值优于单一指标,可作为临床应用促性腺激素释放激素类似物治疗的辅助参考指标。

关键词：中枢性性早熟促卵泡激素黄体生成素青春期发育女童病例对照研究

不同类型女性髌股关节疼痛综合征患者的下肢生物力学特征

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中国组织工程研究 2025年第21期29卷 4458-4468页

作者：董友清魏子轩吴海鸥陈瑞兄段鹏陈楠林熙凯湖北省石首市人民医院康复医学科湖北省石首市434400 武汉体育学院运动医学院湖北省武汉市430079 湖北省体育科学研究所湖北省武汉市430205 北京中医药大学深圳医院(龙岗)推拿科广东省深圳市518172

背景:目前国内外关于髌股关节疼痛综合征的运动学和动力学研究已经涉及到上下楼梯、行走等日常生活活动。但是不同距下关节状态的髌股关节疼痛综合征年轻女性患者的下肢生物力学特征尚未见报道。目的:探究不同距下关节功能状态的髌股关... 详细信息

背景:目前国内外关于髌股关节疼痛综合征的运动学和动力学研究已经涉及到上下楼梯、行走等日常生活活动。但是不同距下关节状态的髌股关节疼痛综合征年轻女性患者的下肢生物力学特征尚未见报道。目的:探究不同距下关节功能状态的髌股关节疼痛综合征年轻女性患者的下肢生物力学特征,为临床治疗不同类型的髌股关节疼痛综合征提供理论支撑。方法:共纳入受试者33例,其中健康对照组(C组)10例,其余27例髌股关节疼痛综合征受试者根据足姿指数分组,距下关节正常组(A组,足姿指数0-6分)14例,距下关节异常组(B组,足姿指数7-12分)13例。采集各组受试者在正常速度下阶梯时的生物力学指标并进行对比,运动学指标选取初始触地时刻与支撑期屈膝角度最大时刻的髋膝三维关节角度与踝矢状面关节角度;动力学指标选取支撑期屈膝角度最大时刻的髋膝三维关节力矩与踝矢状面关节力矩;表面肌电指标选取股内侧肌、股外侧肌、股直肌、半腱半膜肌、股二头肌和臀中肌在预激活阶段和缓冲阶段的均方根振幅。结果与结论:(1)在初始触地时刻,A组相较于B组有更大的屈膝角度(P <0.05)、髋外旋角度(P <0.01)和更小的膝外旋角度(P <0.01);A组与C组相比有更大的屈膝角度和更小的屈髋角度(均为P<0.01);B组和C组相比有更大的膝外旋角度和更小的髋外旋角度、屈髋角度(均为P<0.01);(2)在屈膝角度最大时刻,A组相较于B组有更小的膝外翻角度(P<0.05)、膝外旋角度(P<0.05)和更大的屈膝角度(P<0.01);A组相较于C组有更小的膝外翻角度(P <0.05)、屈髋角度(P <0.01)和髋外旋角度(P <0.05);B组相较于C组有更小的屈膝角度、屈髋角度、髋外旋角度和更大的膝外旋角度(均为P <0.01);且A组相较于C组有更大的髋内旋力矩(P <0.05)和跖屈力矩(P <0.01);(3)在正常速度下阶梯缓冲阶段时,C组相较于A组有更大的股外侧肌(P <0.05)、股内侧肌(P <0.01)、臀中肌(P <0.01)和股二头肌(P <0.05)激活程度;C组相较于B组有更大的股内侧肌(P <0.01)、臀中肌(P <0.01)和股二头肌(P <0.05)激活程度;A组相较于B组(P <0.05)有更大的半腱半膜肌激活程度;(4)结果表明,髌股关节疼痛综合征年轻女性患者在下阶梯时,髋、膝关节缓冲机制更加僵硬,不足之处可能由踝关节缓冲来代偿;下肢肌肉激活程度低是导致年轻女性罹患髌股关节疼痛的因素;距下关节正常组的下肢生物力学特征异常可能是髋膝关节屈曲不足导致的;距下关节异常组的下肢生物力学特征异常可能是距下关节过度旋前造成的。

关键词：距下关节髌股关节疼痛综合征运动学动力学表面肌电日常生活活动女性

儿童新型冠状病毒感染并发纵隔气肿八例影像学及临床特点研究

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中国全科医学 2025年第4期28卷 510-515页

作者：付强任作雷林志强龚剑峰王长征王婷胡雅兰谭举方长江大学附属荆州医院儿科湖北省荆州市434020 长江大学附属荆州医院病案统计科湖北省荆州市434020 长江大学附属荆州医院公共卫生科湖北省荆州市434020 长江大学附属荆州医院放射科湖北省荆州市434020 长江大学附属荆州医院检验科湖北省荆州市434020

背景儿童新型冠状病毒感染(COVID-19)影像学与成人有一定差异,主要表现为胸膜下磨玻璃影、斑片状高密度影、实变影等,合并纵隔气肿者并不多见。大量气肿形成可严重影响呼吸及循环功能,导致明显喘憋、低氧血症,需积极处理。目的分析并总... 详细信息

背景儿童新型冠状病毒感染(COVID-19)影像学与成人有一定差异,主要表现为胸膜下磨玻璃影、斑片状高密度影、实变影等,合并纵隔气肿者并不多见。大量气肿形成可严重影响呼吸及循环功能,导致明显喘憋、低氧血症,需积极处理。目的分析并总结儿童COVID-19并发纵隔气肿的影像学及临床特征。方法回顾分析2022-12-01—2023-01-30在长江大学附属荆州医院儿科住院的8例COVID-19并发纵隔气肿的患儿年龄、性别、影像学、临床特点及诊疗情况。结果8例患儿年龄3岁7个月~12岁,男女比3∶5,高分辨率CT(HRCT)均显示双肺感染合并纵隔气肿。气肿多同时累及颈部及胸壁。肺部表现多种多样:胸膜下磨玻璃影、实变、树芽征、支气管血管束增粗、支气管壁增厚及网格征等,未见大片实变及“白肺”。1例患儿合并少量胸腔积液。临床表现除有发热、咳嗽外,均有明显气促,肺部听诊干湿啰音可不显著。4例合并肺炎支原体感染、1例合并卡他布兰汉菌感染。合并肺炎支原体感染者应用阿奇霉素,合并卡他布兰汉菌感染者给予头孢噻肟治疗。8例患儿均给予氧疗。1例患儿白细胞总数及超敏C反应蛋白明显升高,明显气急,低氧血症,常规治疗无好转,给予有创呼吸机治疗3d后好转撤机。5例应用静脉丙种球蛋白(IVIG),3例使用糖皮质激素。1周后复查胸部CT,纵隔气肿均完全吸收,肺部病灶明显好转。结论COVID-19并发纵隔气肿者多为学龄前期或学龄期儿童,婴幼儿少见。可同时合并颈部及胸壁积气。肺部病变可累及间质或实质、双肺均受累,表现形式多样。起病多有明显气急,积极氧疗。白细胞计数明显升高,同时超敏C反应蛋白明显升高者,要密切关注呼吸情况,积极使用IVIG,适时适量应用糖皮质激素,必要时采用呼吸机人工辅助通气。

关键词：新型冠状病毒感染纵隔气肿临床特征体层摄影术,螺旋计算机儿童

纤维带与无头加压螺钉治疗第1,2跖骨近端粉碎性骨折Lisfranc损伤

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中国组织工程研究 2025年第9期29卷 1803-1809页

作者：黄浩波梁馨元叶国忠谢庆祥苏博源广州中医药大学东莞医院(东莞市中医院) 广东省东莞市523000

背景:Lisfranc韧带是维持足部横弓与纵弓的重要结构,Lisfranc损伤为一种严重的中足损伤。Lisfranc韧带损伤是复杂的,其治疗以及首选的固定方法有争议。目的:比较钢板联合Suturetape与钢板联合无头加压螺钉治疗第1,2跖骨近端粉碎性骨折Li... 详细信息

背景:Lisfranc韧带是维持足部横弓与纵弓的重要结构,Lisfranc损伤为一种严重的中足损伤。Lisfranc韧带损伤是复杂的,其治疗以及首选的固定方法有争议。目的:比较钢板联合Suturetape与钢板联合无头加压螺钉治疗第1,2跖骨近端粉碎性骨折Lisfranc损伤的短期疗效。方法:回顾性分析东莞市中医院骨七科2019年1月至2022年6月因第1,2跖骨近端粉碎性骨折Lisfranc损伤患者48例,其中25例采用钢板联合Suture tape固定(观察组),23例采用钢板联合无头加压螺钉固定(对照组)。术前参照影像学资料,根据Myerson分类系统进行分型;术后随访根据骨折愈合时间、目测类比评分、美国足踝外科学会标准评估足功能恢复情况,并对两组术后并发症进行比较分析。结果与结论:①两组患者均顺利完成手术并获得随访,随访时间12-36个月,平均(18.0±5.42)个月;②两组患者手术时间、术中出血量比较差异均无显著性意义(P>0.05);③观察组较对照组骨折愈合时间稍长,差异有显著性意义(P0.05),考虑与样本量偏少有关;⑦提示对于第1,2跖骨近端粉碎性骨折Lisfranc损伤,实施钢板联合Suture tape内固定治疗Lisfranc关节损伤效果可靠,可改善患者足关节功能,且具有手术创伤小、术后并发症少、远期医源性创伤性关节炎风险低的优势,较无头加压钉更有利于足功能的恢复。

关键词：第1,2跖骨近端粉碎性骨折 Lisfranc损伤钢板无头加压螺钉 Suturetape 内固定

单纯性支气管扩张症与支气管扩张症-慢性阻塞性肺疾病重叠综合征患者的病原菌对比研究

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中国全科医学 2025年第6期28卷 729-736页

作者：吴俊张玲顾东伟郑磊赵祝香赵子文安徽省马鞍山市人民医院呼吸与危重症医学科 243000 安徽省马鞍山市人民医院检验科 243000 华南理工大学附属第二医院广州市第一人民医院呼吸与危重症医学科广东省广州市510180

背景我国慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)及支气管扩张症(简称支扩)患者数量庞大,均为高发病率、高病死率的慢性呼吸系统疾病。支气管扩张症-慢性阻塞性肺疾病重叠综合征(BCOS)作为一种特殊临床亚型虽常见但易被忽略。感染常是其急性恶化... 详细信息

背景我国慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)及支气管扩张症(简称支扩)患者数量庞大,均为高发病率、高病死率的慢性呼吸系统疾病。支气管扩张症-慢性阻塞性肺疾病重叠综合征(BCOS)作为一种特殊临床亚型虽常见但易被忽略。感染常是其急性恶化的诱因,但相关病原学研究相对匮乏。目的分析单纯性支气管扩张症(BE)与BCOS患者病原菌分布、耐药性特点,比较两者差异。为临床合理使用抗菌药物提供参考。方法选取2016年1月—2023年1月在马鞍山市人民医院呼吸与危重医学科住院的支扩患者584例为研究对象,根据是否合并慢阻肺将患者分为两组:BE组(未合并慢阻肺,335例)和BCOS组(合并慢阻肺,249例)。回顾性分析患者病原菌构成、药敏结果及变迁,分析两组病原菌分布及耐药性差异。结果584例支扩患者共分离299株病原菌,BE组分离病原菌146株,其中革兰阴性菌87株(59.59%),革兰阳性菌3株(2.05%),分枝杆菌9株(6.16%),真菌47株(32.19%);BCOS组分离病原菌153株,其中革兰阴性菌80株(52.29%),革兰阳性菌1株(0.65%),分枝杆菌2株(1.31%),真菌70株(45.75%);BCOS组患者白色念珠菌构成比高于BE组(χ^(2)=5.274,P=0.022)。两组铜绿假单胞菌耐药率分别为:亚胺培南10.64%、25.53%,哌拉西林他唑巴坦6.98%、15.91%,环丙沙星12.77%、21.28%,阿米卡星2.13%、2.13%;两组肺炎克雷伯菌耐药率分别为:亚胺培南0、14.29%,哌拉西林他唑巴坦0、14.29%,环丙沙星15.38%、35.71%,阿米卡星0、7.14%;BCOS组铜绿假单胞菌对氨苄西林舒巴坦耐药率低于BE组(P=0.026)。BCOS组患者产超广谱β内酰胺酶肠杆菌科(χ^(2)=4.357,P=0.037)及耐碳青霉烯类铜绿假单胞菌分离率均高于BE组(χ^(2)=5.593,P=0.018)。2016—2022年支扩患者分离铜绿假单胞菌株数均最高,呈先降后升趋势;分离肺炎克雷伯菌株数在2021、2022年明显升高,仅次于铜绿假单胞菌;2020—2022年分离分枝杆菌株数及2021—2022年分离曲霉菌株数均呈上升趋势。结论BCOS作为一种特殊表型,其病原菌分布、耐药性有其自身特点,值得关注。铜绿假单胞菌目前是BE及BCOS患者常见分离致病菌,近年来分离肺炎克雷伯菌株数仅次于铜绿假单胞菌。分离分枝杆菌、曲霉菌株数较前亦明显上升,应引起重视,尤其是BE患者。

关键词：支气管扩张症肺疾病,慢性阻塞性支气管扩张症-慢性阻塞性肺疾病重叠综合征铜绿假单胞菌肺炎克雷伯菌抗药性

人类白细胞抗原相合同胞新鲜脐血移植治疗儿童β重型地中海贫血

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中国组织工程研究 2025年第23期29卷 4899-4906页

作者：温建芸陈丽白何岳林冯晓勤刘璇徐肖肖李秀刘秋君吴学东南方医科大学南方医院儿科广东省广州市510515

背景:异基因造血干细胞移植是目前根治重型地中海贫血最有效的方法,然而仅有不到一半的患者能找到相合的骨髓或外周血干细胞。同胞来源脐血干细胞与骨髓和外周血干细胞具有不同的特征,是重型地中海贫血患者移植治疗的一种潜在造血干细... 详细信息

背景:异基因造血干细胞移植是目前根治重型地中海贫血最有效的方法,然而仅有不到一半的患者能找到相合的骨髓或外周血干细胞。同胞来源脐血干细胞与骨髓和外周血干细胞具有不同的特征,是重型地中海贫血患者移植治疗的一种潜在造血干细胞替代来源。目的:探讨应用人类白细胞抗原相合同胞新鲜脐血移植治疗儿童β重型地中海贫血的疗效。方法:选择2010年6月至2020年6月南方医科大学南方医院收治的β重型地中海贫血患儿48例,男28例,女20例,中位年龄4岁,均接受人类白细胞抗原相合同胞新鲜脐血移植治疗,脐血移植前均采用清髓性不含抗胸腺细胞球蛋白的预处理方案,脐血移植后均采用环孢素A+吗替麦考酚酯+/-短程甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病。结果与结论:(1)48例患儿输注的总有核细胞中位数为8.17×10^(7)/kg,输注的CD34^(+)细胞中位数为2.40×10^(5)/kg,脐血移植后中位随访时间98个月,44例植入成功,粒细胞和血小板植入中位时间分别为28 d和31 d,其中37例移植后植入证据检测为供者型完全嵌合,7例移植后早期检测为供受者稳定混合嵌合;(2)44例植入成功患儿中,4例发生急性移植物抗宿主病,分别为Ⅰ级(n=2)和Ⅱ级(n=2),受累器官均为皮肤,均未发生慢性移植物抗宿主病;(3)脐血移植后,48例患儿中5例发生巨细胞病毒感染及激活,12例发生败血症,3例发生侵袭性真菌病,21例发生口腔炎,8例发生出血性膀胱炎,1例发生肝静脉闭塞;(4)48例患儿中,47例存活,1例在移植后28 d因重症肺炎合并急性心力衰竭死亡,43例无病存活,3例发生原发性植入失败,1例发生移植后全血细胞减少,5年总生存率和无病生存率分别为98%和89%,1年时移植相关死亡的累计发病率为2.1%;(5)结果显示,人类白细胞抗原相合同胞新鲜脐血移植治疗儿童β重型地中海贫血的效果良好,移植物抗宿主病的发生风险低。

关键词：异基因造血干细胞移植新鲜脐血移植 β重型地中海贫血移植物抗宿主病儿童