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杜氏肌营养不良症患儿左心室钆对比剂延迟强化序列高信号分布与心功能的相关性研究

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中华实用儿科临床杂志 2024年第5期39卷 346-350页

作者：方雪琳孙龙伟罗益镇路新国陈太雅麦嘉卉梁国华杨立棋李志勇深圳市儿童医院放射科深圳518026 深圳市儿童医院康复科深圳518026

目的:分析杜氏肌营养不良症(DMD)患儿左心室整体和局部钆对比剂延迟强化(LGE)序列高信号的分布,探讨其面积与心功能指标的相关性,为DMD患儿心脏损伤的早期识别与评估提供影像学依据。方法:病例对照研究。纳入深圳市儿童医院2022年1月至2... 详细信息

目的:分析杜氏肌营养不良症(DMD)患儿左心室整体和局部钆对比剂延迟强化(LGE)序列高信号的分布,探讨其面积与心功能指标的相关性,为DMD患儿心脏损伤的早期识别与评估提供影像学依据。方法:病例对照研究。纳入深圳市儿童医院2022年1月至2023年1月诊断为DMD的男童(病例组46例)和经实验室及常规心血管磁共振(CMR)检查后排除心脏损伤可能且年龄、身高、体重与病例组匹配的男童(对照组23例),收集受试者临床、实验室、CMR电影及LGE序列资料,用t或U检验比较病例组和对照组的差异,计算患儿心肌纤维化指数,用Spearman相关系数分析其与心功能指标包括左心室射血分数(LVEF)、心肌肌钙蛋白I(cTnI)、氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)的关系。结果:所有受试者CMR检查均未发现心脏结构改变。对照组均未发现LGE序列高信号或左心功能不全,病例组患儿中28例(60.9%)出现LGE序列高信号,其中6例(13.0%)出现左心功能不全(LVEF室LGE高信号具有特定的分布模式,心肌纤维化的面积和透壁性受累的分布类型与心功能下降有关,LGE序列是识别及评估DMD患儿心脏受累的可靠工具。

关键词：肌营养不良症心血管磁共振钆对比剂延迟强化心功能

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3月龄以下百日咳住院患儿临床特征分析

中华医学杂志 2024年第16期104卷 1422-1425页

作者：康利民米荣崔小岱伏瑾王文鹏李莉李铁耕王晓颖肖飞侯新琳首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科，北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院中心实验室，北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院流行病学室，北京100020 北京大学第一医院儿科，北京100034

回顾性收集2011年3月至2023年2月首都儿科研究所附属儿童医院270例住院百日咳患儿的人口学及临床资料,其中男151例,女119例;发病年龄为10 d至11岁。270例住院患儿按照起病年龄分为两组,<3月龄(143例),≥3月龄(127例)。<3月龄组患儿重症... 详细信息

回顾性收集2011年3月至2023年2月首都儿科研究所附属儿童医院270例住院百日咳患儿的人口学及临床资料,其中男151例,女119例;发病年龄为10 d至11岁。270例住院患儿按照起病年龄分为两组,<3月龄(143例),≥3月龄(127例)。<3月龄组患儿重症肺炎和重症百日咳发生率分别为21.0%和38.5%,均高于≥3月龄组的7.9%和11.0%(均P<0.05);<3月龄组痉挛性咳嗽、咳嗽后呕吐、阵发性青紫、呼吸暂停和咳嗽后心率下降的发生率分别为86.7%、25.2%、38.5%、7.0%和16.8%,均高于≥3月龄组的76.4%、10.2%、15.7%、1.6%和1.6%(均P<0.05);<3月龄组合并低氧血症和呼吸衰竭的比例分别为36.4%和16.8%,均高于≥3月龄组的10.2%和7.1%(均P<0.05)。3月龄以下百日咳患儿更易发生咳嗽后呕吐、阵发性青紫、呼吸暂停、低氧血症、呼吸衰竭、咳嗽后心率下降、合并重症肺炎,更易进展为重症百日咳。

关键词：百日咳儿童临床特征横断面研究

剪切波弹性成像评估重型β-地中海贫血患儿肝脏超铁负荷:与肝脏MR T2^(*)值及血清铁蛋白的相关性

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中国医学影像技术 2024年第1期40卷 73-76页

作者：陈幕荣刘婷婷陈伟玲孙亚芳刘四喜夏焙汕头大学医学院深圳儿科临床学院广东深圳518000 深圳市儿童医院超声影像科广东深圳518038 深圳市儿童医院血液肿瘤科广东深圳518038

目的观察剪切波弹性成像(SWE)评估重型β-地中海贫血(β-TM)患儿超铁负荷的价值,及其参数与肝脏MR T2^(*)值及血清铁蛋白的相关性。方法回顾性分析96例β-TM患儿及100名健康儿童(对照组),根据是否接受造血干细胞移植(HSCT)将患儿分为HSC... 详细信息

目的观察剪切波弹性成像(SWE)评估重型β-地中海贫血(β-TM)患儿超铁负荷的价值,及其参数与肝脏MR T2^(*)值及血清铁蛋白的相关性。方法回顾性分析96例β-TM患儿及100名健康儿童(对照组),根据是否接受造血干细胞移植(HSCT)将患儿分为HSCT组(n=41)或无HSCT组(n=55),比较3组SWE参数;采用Spearman相关分析观察肝脏剪切波速度(LSWV)与肝脏MR T2^(*)值及血清铁蛋白、杨氏模量与肝脏MR T2^(*)值及血清铁蛋白的相关性。结果HSCT组、无HSCT组LSWV及杨氏模量均高于对照组(P均0.05)。β-TM患儿SWE参数与MR T2^(*)值均呈中度负相关(r=-0.501,P<0.05;r=-0.514,P<0.05)、与血清铁蛋白均呈低度正相关(r=0.488,P<0.05;r=0.470,P<0.05)。结论SWE可用于评估β-TM患儿肝脏超铁负荷;SWE参数与MR T2^(*)值呈负相关、与血清铁蛋白呈正相关。

关键词： β地中海贫血铁过载儿童超声检查

MAFA-PDX1过表达慢病毒感染人脐带间充质干细胞向胰岛素分泌细胞的分化

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中国组织工程研究 2024年第7期28卷 1000-1006页

作者：邱晓燕李碧欣黎敬弟范垂钦马廉王鸿武汕头大学医学院第二附属医院儿科广东省汕头市515041 深圳市儿童医院儿科研究所广东省深圳市518038 广州医科大学第三附属医院(广州医科大学妇女儿童医院) 广东省广州市512000 汕头大学医学院干细胞研究中心广东省汕头市515041

背景:干细胞来源胰岛β细胞移植被认为是治疗1型糖尿病的有效手段。人脐带间充质干细胞是理想的细胞来源,但其向胰岛β细胞分化的效率不高。目的:研究MAFA、PDX1修饰促进人脐带间充质干细胞向胰岛素分泌细胞分化的潜能。方法:构建MAFA-P... 详细信息

背景:干细胞来源胰岛β细胞移植被认为是治疗1型糖尿病的有效手段。人脐带间充质干细胞是理想的细胞来源,但其向胰岛β细胞分化的效率不高。目的:研究MAFA、PDX1修饰促进人脐带间充质干细胞向胰岛素分泌细胞分化的潜能。方法:构建MAFA-PDX1过表达慢病毒载体,用细胞形态学、RT-qPCR法、双硫腙染色比较3种方案[方案A:单纯慢病毒组;方案B:先药物(尼克酰胺、β-巯基乙醇)诱导再加慢病毒组;方案C:慢病毒和药物诱导同时进行组]诱导人脐带间充质干细胞分化为胰岛素分泌细胞的效率和潜能。结果与结论:(1)细胞形态学改变:经3种方案诱导后细胞形态均发生了改变,方案B在诱导第11天细胞聚集生长最为明显,出现聚集生长的胰岛样细胞团;(2)RT-qPCR检测胰岛相关基因的表达差异:同一诱导时间点3种方案横向比较,在诱导第5天,方案C的MAFA和PDX1基因表达量最高,方案B的GCG基因表达量最高;在诱导第11天,方案B的MAFA、PDX1基因表达量以及INS和GLUT2基因表达量最高;(3)双硫腙染色鉴定锌离子:3种方案诱导第11天部分细胞被双硫腙染成棕红色,其中方案B中部分小岛状细胞被染成棕红色,颜色较深(阳性表达);(4)结果表明,MAFA和PDX1共过表达可促进人脐带间充质干细胞向胰岛素分泌细胞分化;MAFA-PDX1基因修饰联合药物诱导方案优于单纯基因修饰方案。

关键词：脐带间充质干细胞 MAFA PDX1 过表达慢病毒载体胰岛素分泌细胞糖尿病诱导分化

儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤的影像表现及病理分析

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中国肿瘤临床 2024年第1期51卷 31-35页

作者：吴朔春孙雪峰杨梅仪晓立陶然邹继珍首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京市100020 首都儿科研究所附属儿童医院病理科北京市100020

目的:分析儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)的超声、CT及MRI影像学表现,以提高对该病的认识水平。方法:回顾性收集2009年12月至2021年12月首都儿科研究所附属儿童医院经手术及病理证实... 详细信息

目的:分析儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)的超声、CT及MRI影像学表现,以提高对该病的认识水平。方法:回顾性收集2009年12月至2021年12月首都儿科研究所附属儿童医院经手术及病理证实的11例儿童UESL,分析所有患儿的超声、CT及MRI影像表现,总结其影像学特点。结果:病灶均为单发,肿块最大径11.5~19.8 cm。CT平扫显示所有病灶边缘较清楚、其内呈不均匀低密度,内可见厚薄不均的分隔;囊性密度区边缘或分隔周围可见少许片絮样软组织密度影。6例超声图像均提示实性占位,表现为混合回声的实性包块内可见大小不等的无回声区。3例MRI表现为边界清楚肿块影,T1WI呈不均匀混杂低信号,病灶内可见高信号区;T2WI呈混合高信号区和条状低信号区。9例病灶增强扫描动脉期均以边缘强化为主,8例可见迂曲增粗血管影;延迟期病灶呈持续不均匀强化,边缘持续强化,且从外围向中心充盈,强化范围增大,8例延迟期可见假包膜。结论:儿童UESL影像学表现有一定特征性,了解其影像特点并结合临床特征,有助于早期诊断。

关键词：未分化胚胎性肉瘤肝脏儿童诊断电子计算机断层扫描磁共振成像超声检查

海姆泊芬光动力疗法对15例Sturge-Weber综合征患儿面部鲜红斑痣的疗效观察

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中华皮肤科杂志 2024年第7期57卷 616-622页

作者：张升王秀伟陈见友邓维张海花张高磊刘晓雁苏伟首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科北京100020 北京市儿童发育与营养学重点研究室首都儿科研究所转化医学研究室北京100020

目的观察海姆泊芬光动力疗法(HMME-PDT)治疗Sturge-Weber综合征(SWS)患儿面部鲜红斑痣的临床疗效及不良反应。方法回顾性分析2020年12月至2022年1月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科行HMME-PDT治疗的SWS患儿临床资料。以5 mg/kg静脉... 详细信息

目的观察海姆泊芬光动力疗法(HMME-PDT)治疗Sturge-Weber综合征(SWS)患儿面部鲜红斑痣的临床疗效及不良反应。方法回顾性分析2020年12月至2022年1月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科行HMME-PDT治疗的SWS患儿临床资料。以5 mg/kg静脉注射HMME,采用532 nm LED光源照射治疗SWS皮损,治疗间隔8周。根据治疗前后红斑消退情况及皮肤镜视野内血管数量和密度变化情况,评价HMME-PDT治疗SWS的疗效;记录治疗后不良反应事件。采用Fisher精确检验法分析疗效差异。结果纳入15例SWS患儿,男7例,女8例,平均年龄4.74岁(1~14岁)。临床表型Ⅰ型10例,Ⅱ型5例;10例合并青光眼,6例合并癫痫,10例颅脑影像学检查异常。HMME-PDT治疗SWS皮损,15例中4例痊愈,3例显效,5例好转。8例接受2次治疗,1例显效,4例好转;7例接受≥3次治疗,4例痊愈,2例显效,1例好转;治疗≥3次患者痊愈和显效比例高于治疗2次的患者(均P<0.05)。7例为粉红型皮损,1例痊愈,2例显效,4例有效;4例紫红型,3例痊愈,1例显效;4例增厚型中1例有效;3种类型患者的显效和有效比例差异有统计学意义(P<0.05)。皮损累及面正中区14例,4例显效,2例有效;累及面外侧区15例,5例痊愈,3例显效,4例有效;面外侧区痊愈比例高于面正中区(P<0.05)。皮损皮肤镜下呈4种血管模式,3例为短棒状血管,4例为线状血管,5例网状血管,3例为混合型血管。短棒状血管痊愈3例;线状血管显效2例,好转2例;网状血管痊愈1例,显效1例,好转3例;混合型血管无效3例。4种血管模式的痊愈和有效患者比例差异有统计学意义(P<0.05)。所有患儿治疗后出现不同程度的疼痛、肿胀、紫癜和结痂反应,均未出现眼部及神经系统合并症加重情况。结论HMME-PDT治疗SWS患儿鲜红斑痣安全有效,疗效与治疗次数、皮损分型和部位相关。

关键词： Sturge-Weber综合征葡萄酒色痣血卟啉光照疗法儿童海姆泊芬光动力疗效安全性

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真菌感染的免疫治疗

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 20-25页

作者：苟渊胡艳玲王文建深圳市儿童医院呼吸科深圳518038

侵袭性真菌感染是威胁人类健康的一个重要因素, 近年来易感人群逐年增加, 导致人类真菌疾病负担大幅增加。2022年世界卫生组织发布了一份重点真菌病原体清单, 以推动全球对真菌感染和抗真菌耐药性的研究和投资。目前抗真菌药物仍是真菌... 详细信息

侵袭性真菌感染是威胁人类健康的一个重要因素, 近年来易感人群逐年增加, 导致人类真菌疾病负担大幅增加。2022年世界卫生组织发布了一份重点真菌病原体清单, 以推动全球对真菌感染和抗真菌耐药性的研究和投资。目前抗真菌药物仍是真菌感染的治疗选择, 但是抗真菌药物的毒副作用及耐药影响了临床疗效, 改善受损的宿主免疫反应成为提高抗真菌药物有效性的合理途径。现简述真菌感染的流行病学, 总结宿主如何通过启动先天和适应性免疫反应来介导清除真菌, 同时讨论支持免疫调节疗法治疗侵袭性真菌感染的前景及临床证据。

关键词：真菌感染免疫疗法细胞因子治疗细胞免疫治疗

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欧洲儿童间质性肺疾病诊断程序解读

中华儿科杂志 2024年第2期62卷 114-119页

作者：陈杰华郑跃杰深圳市儿童医院呼吸科深圳518038

儿童间质性肺疾病(ILD)是呼吸系统的疑难病,病种多而罕见,诊治困难,预后不良。遵循诊断程序并实行多学科讨论可提高儿童ILD的诊断水平,及时启动疾病针对性的治疗。随着分子诊断学的发展,儿童ILD的诊断模式已从“临床-影像-病理”向“临... 详细信息

儿童间质性肺疾病(ILD)是呼吸系统的疑难病,病种多而罕见,诊治困难,预后不良。遵循诊断程序并实行多学科讨论可提高儿童ILD的诊断水平,及时启动疾病针对性的治疗。随着分子诊断学的发展,儿童ILD的诊断模式已从“临床-影像-病理”向“临床-影像-基因-病理”转变。现介绍欧洲呼吸学会儿童ILD临床研究协作组2023年发表的儿童ILD诊断程序。

关键词：分子诊断学诊断程序预后不良诊断模式研究协作组儿童间质性肺疾病诊断水平呼吸系统

Rubinstein-Taybi综合征患儿21例临床及基因变异谱系特点

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 351-356页

作者：杨圣海刘浩然李佳一张裕刘子勤王琳陈晓丽上官少方首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所实验中心北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院保健中心北京100020

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出C... 详细信息

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出CREBBP或EP300基因变异的21例RSTS患儿的病例资料。总结其基因变异类型并回访其表型数目。根据变异类型将患儿分别分为点变异或拷贝数缺失组、EP300基因或CREBBP基因变异组、功能丧失或错义变异组。组间表型数目比较采用两独立样本秩和检验。结果21例患儿中男12例、女9例,年龄范围为1月龄至14岁2月龄,14例(67%)点变异,7例(33%)拷贝数缺失;其中20例(95%)为新生变异。20例患儿随访获得详细表型数目,95%(19/20)在2岁以内出现神经发育迟缓,80%(16/20)具有特殊面容。组间表型数目比较,点变异组(14例)与拷贝数缺失变异组(6例)[5.0(3.0,7.0)比5.0(2.5,5.3)个,Z=0.75,P=0.452];CREBBP基因组(10例)与EP300基因变异组(4例)[5.0(3.8,7.0)比4.0(2.0,6.0)个,Z=1.14,P=0.253];功能丧失变异组(9例)与错义变异组(5例)[6.0(4.5,7.0)比3.0(2.5,5.5)个,Z=1.54,P=0.121],差异均无统计学意义。结论RSTS患儿主要临床表型为神经发育迟缓,特定面容为疑似患者寻求基因检测提供依据。基因变异类型和表型数目无关。

关键词： CREB结合蛋白质 E1A相关p300蛋白质 Rubinstein-Taybi综合征