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外周血中游离胎儿DNA检测在唐氏筛查临界风险孕妇中产前筛查的应用价值

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中国医师杂志 2021年第3期23卷 444-447页

作者：田丹吴美梅黄烁丹邹婕广东省梅州市妇女儿童医院产前诊断中心 514021

目的探讨外周血中游离胎儿DNA检测在唐氏筛查临界风险孕妇中产前筛丧的应用价值.方法选取广东省梅州市妇女儿童医院2016年8月至2019年3月收治的1852例传统唐氏筛查临界风险孕妇进行前瞻性研究,均在知情同意条件下自愿接受外周血中游离胎... 详细信息

目的探讨外周血中游离胎儿DNA检测在唐氏筛查临界风险孕妇中产前筛丧的应用价值.方法选取广东省梅州市妇女儿童医院2016年8月至2019年3月收治的1852例传统唐氏筛查临界风险孕妇进行前瞻性研究,均在知情同意条件下自愿接受外周血中游离胎儿DNA检测,结果回报高风险患者自主选取接受羊水穿刺-核型分析,统计外周血中游离胎儿DNA检测、羊水穿刺-核型分析结果,并追踪随访妊娠结局。结果入组孕妇均获得外周血中游离胎儿DNA检测结果,提示高风险13例,阳性率为0.70%(13/1852),其中18三体综合征高风险3例,21三体综合征高风险5例,性染色体异常高风险5例;13例高风险孕妇中,12例接受了节水穿刺-核型分析,11例确诊力染色体异常,胎儿染色体异常发生率为0.59%(11/1852),确诊18三体综合征3例,21三体综合征5例,性染色体异常3例;外周血中游离胎儿DNA检测诊断18三体综合征符合率为3/3,诊断21三体综合征符介书为5/5,诊断性染色体异常符合书为3/5;外周血中游离胎儿DNA检测低风险获访孕妇中,均无21三体综合征结论外周血中游离胎儿DNA检测应用于产前筛查中,与羊水穿刺-核型分析具有较高符合率,可作为唐氏筛查临界风险孕妇一种无创性二线筛查手段,对产前有创性诊断具有较高指导价值。

关键词：产前诊断外周血游离胎儿DNA 唐氏综合征

脑衰老与外泌体研究进程及现状的文献计量学分析

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中国组织工程研究 2025年第7期29卷 1457-1465页

作者：吕丽婷于霞张金梅高巧婧刘仁凡李梦王璐成都体育学院运动医学与健康学院四川省成都市610041 四川省医学科学院.四川省人民医院(电子科技大学附属医院)医学遗传中心四川省成都市610072 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院检验科四川省成都市610091 巢湖学院安徽省合肥市238024

背景:近年来随着生物医学的快速发展,脑衰老和外泌体的研究受到越来越多的关注,但目前还没有文献对该领域进行文献计量学分析。目的:客观分析近15年国内外关于脑衰老和外泌体的相关文献,总结梳理该领域的研究现状、热点和发展趋势。方法... 详细信息

背景:近年来随着生物医学的快速发展,脑衰老和外泌体的研究受到越来越多的关注,但目前还没有文献对该领域进行文献计量学分析。目的:客观分析近15年国内外关于脑衰老和外泌体的相关文献,总结梳理该领域的研究现状、热点和发展趋势。方法:以Web of Science的核心数据库为检索平台,下载了从建库至2022-12-28发表的有关脑衰老和外泌体的文献,使用CiteSpace 6.1.R6可视化软件从国家、机构、作者、关键词、共被引文献等方面对数据进行分析。结果与结论:共纳入1045篇研究文献,国内外关于脑衰老和外泌体研究的发文量呈逐年增长趋势,美国以发文量429篇居于首位,中国以发文量277篇位居第二。美国路易斯安那州立大学以发文量16篇位居第一。路易斯安那州立大学的Lukiw,Walter J教授是发文量最大的作者,麻省理工学院Bartel DP教授是被引用最多的作者。产量最高的期刊是《International Journal of Molecular Sciences》。阿尔茨海默病、microRNA、基因表达、细胞外囊泡、外泌体、氧化应激和生物标志物等是最相关的术语。根据对热门话题的研究,生物标志物已成为一个新的研究热点。以上结果表明,近15年来脑衰老和外泌体的研究呈逐渐上升趋势,研究方向由最初探究与脑衰老相关的中枢神经系统疾病miRNA的表达,已逐渐转向为寻找能成为识别和诊断神经退行性疾病的生物标志物,基于外泌体miRNA的方法已经成为中枢神经系统疾病有希望的治疗策略。

关键词：脑衰老外泌体 microRNA CiteSpace 文献计量分析中枢神经系统

G显带联合Array-CGH技术在产前超声异常胎儿诊断中的应用研究

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中华医学遗传学杂志 2014年第6期31卷 737-742页

作者：傅文婷卢建许玲郑来萍张忆聪钟银环王游声金宇广东省妇幼保健院、广东省妇女儿童医院产前诊断中心广州510070

目的探讨孕中晚期超声异常的胎儿与染色体异常的关系以及微阵列比较基因组杂交技术（ array comparative genome hybridization, array-CGH）在产前诊断中的应用价值。方法收集因各种原因错过孕早期诊断、并在中晚期妊娠发现超声异常并... 详细信息

目的探讨孕中晚期超声异常的胎儿与染色体异常的关系以及微阵列比较基因组杂交技术（ array comparative genome hybridization, array-CGH）在产前诊断中的应用价值。方法收集因各种原因错过孕早期诊断、并在中晚期妊娠发现超声异常并怀疑染色体异常的高风险胎儿122例，同时采用常规核型分析和array—CGH对胎儿进行脐血染色体分析。结果孕妇平均年龄为31岁（22～38岁），其中年龄≥35岁的孕妇17人，诊断时平均孕龄为27“周（18-37周），最常见的B超异常为心脏、中枢神经系统和骨骼方面。B超显示多发畸形的胎儿有49例，单一畸形的胎儿有73例。两种方法联合检测成功率为100％。共检出染色体异常核型24例，异常率为19．7％。其中两种技术均检测到的16例（占13．1％）。核型分析共检出异常17例，其中有3例array-CGH检测到额外的基因拷贝数变异。多态性变异4例。array-CGH分析共检出异常23例，核型分析提示正常、但array-CGH检测到异常有7例。核型分析提示异常染色体低比例嵌合、但array-CGH显示正常有1例。结论胎儿多发畸形与染色体异常明显相关。对于产前超声异常的胎儿，array-CGH技术能在分子细胞遗传的水平上提高染色体病检测的敏感性。

关键词：产前超声 G显带微阵列比较基因组杂交

圆锥动脉干畸形胎儿297例的产前诊断和临床结局分析

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中华妇产科杂志 2022年第1期57卷 25-31页

作者：曹群许莉莉李茹韩瑾易翠兴景象一张丽娜李东至潘敏广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心广州510623

目的分析圆锥动脉干畸形(CTD)胎儿的产前诊断结果及临床结局,探讨CTD与染色体异常的相关性。方法收集2011年1月1日至2019年12月31日在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心因CTD进行介入性产前诊断及染色体分析的胎儿297例。根据超声诊断... 详细信息

目的分析圆锥动脉干畸形(CTD)胎儿的产前诊断结果及临床结局,探讨CTD与染色体异常的相关性。方法收集2011年1月1日至2019年12月31日在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心因CTD进行介入性产前诊断及染色体分析的胎儿297例。根据超声诊断将CTD胎儿分为法洛四联症(109例)、肺动脉(干)闭锁(30例)、大动脉转位(77例)、右心室双出口(53例)、永存动脉干(14例)、主动脉弓离断(14例)6个亚型;根据是否合并心内或心外畸形,分为单纯组(134例)、合并其他心内畸形组(86例)、合并心外畸形组(20例)、同时合并心内心外畸形组(37例)、仅合并超声软指标异常组(20例)5组,后4组统称非单纯型CTD。回顾性分析CTD各亚型、各组的染色体检测结果和妊娠结局。结果297例CTD胎儿中,染色体异常率为17.5%(52/297),其中染色体数目异常21例,致病性拷贝数变异28(CNV)例,嵌合体3例。19例CNV0.05)。112例活产患儿中,22q11.2微缺失综合征1例,出生后临床诊断与产前超声诊断不完全一致5例,出生后死亡5例。结论CTD胎儿的染色体异常概率高,同时发生心内心外畸形的胎儿更容易有染色体异常,推荐CMA技术作为CTD的首选遗传学检测手段。除外染色体异常,大部分CTD胎儿预后良好。

关键词：心脏缺损,先天性产前诊断妊娠结局微阵列分析

一例幼年性透明性纤维瘤病ANTXR2基因新的复合杂合突变的鉴定

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中华医学遗传学杂志 2017年第6期34卷 866-869页

作者：张永玲李茹李焱廖灿广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心 510623

目的鉴定1例幼年性透明性纤维瘤病患者ANTXR2基因的致病性突变。方法提取患者外周血DNA，应用PCR扩增其ANTXR2基因的编码区及剪切位点序列，对PCR产物进行直接测序，同时检测100名无血缘关系的健康人作为对照。利用CLUSTALx（1.81）软... 详细信息

目的鉴定1例幼年性透明性纤维瘤病患者ANTXR2基因的致病性突变。方法提取患者外周血DNA，应用PCR扩增其ANTXR2基因的编码区及剪切位点序列，对PCR产物进行直接测序，同时检测100名无血缘关系的健康人作为对照。利用CLUSTALx（1.81）软件分析突变氨基酸的跨种属保守性。利用SIFT、PolyPhen-2及Mutation Taster对新发突变进行功能预测。结果患者携带ANTXR2基因C．1074delT（Ala359HisfsTer50）及c．1153G〉C（Gly385Arg）复合杂合性突变，其中c．1153G〉C（Gly385Arg）为未报道过的新突变，功能预测为可能有害的突变。两个突变在100名无血缘关系的健康者中均未发现。结论c．1074delT（Ala359HisfsTer50）及C．1153G〉C（Gly385Arg）复合杂合性突变为该患者的致病性突变。上述结果为本病的诊断提供了分子遗传学依据。

关键词： ANTXR2基因幼年性透明性纤维瘤病复合杂合性突变

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罕见β-地贫-88 C>G( HBB:c.-138 C>G)杂合突变复合ɑ-地贫家系一例的分子遗传学特征并文献复习

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中华预防医学杂志 2023年第2期57卷 253-258页

作者：李崴陈丽婷于英王洁李翠云蔡添娥陆春娇李冬雪田秀娟上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院产前诊断中心三亚572000

为探讨1例罕见β-地贫基因-88 C>G(HBB:c.-138 C>G)杂合突变(β-88 C>G/βN)复合α-地贫基因Hb Westmead杂合突变(ɑwsɑ/ɑɑ)家系的分子遗传学特征。上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院产前诊断中心于2022年6至8月对该家系三代成员... 详细信息

为探讨1例罕见β-地贫基因-88 C>G(HBB:c.-138 C>G)杂合突变(β-88 C>G/βN)复合α-地贫基因Hb Westmead杂合突变(ɑwsɑ/ɑɑ)家系的分子遗传学特征。上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院产前诊断中心于2022年6至8月对该家系三代成员进行队列研究,采集该家系三代成员的外周血样本进行血常规、血红蛋白(Hb)分析,采用二代测序技术(NGS)对家系成员的外周血样本进行地中海贫血基因检测,并采用Sanger测序进行验证。结果显示,该家系成员中先证者、先证者父亲、先证者叔叔及先证者堂弟平均红细胞体积(MCV)分别为70.1 fl、71.9 fl、73.1 fl 以及76.6 fl,平均红细胞血红蛋白量(MCH)分别为21.5 pg、22.0 pg、22.6 pg以及 23.5 pg,血红蛋白A2(HbA2)分别为5.3%、5.4%、5.4%以及5.5%,均表现为小细胞低色素、HbA2值升高,胎儿血红蛋白(Hb F)略升高或正常,无贫血;先证者祖母、母亲及弟弟的分析结果均正常。基因分析结果示:先证者携带β-88 C>G/βN复合ɑwsɑ/ɑɑ突变、其父亲、叔叔及堂弟携带β-88 C>G/βN突变,其母亲携带ɑwsɑ/ɑɑ突变,其祖母及弟弟未检出α及β地贫基因。综上,本研究在中国人群一个家系中发现4例罕见-88 C>G(HBB:c.-138 C>G)杂合突变携带者,携带者临床表现为轻型β-地贫。本研究丰富了中国人群地贫基因变异数据库,对遗传咨询、产前诊断及预防中重型地贫患儿的出生具有较好的指导意义,为提高出生人口质量,预防出生缺陷提供科学参考依据。

关键词： β地中海贫血出生缺陷人类遗传学家系 -88 C>G(HBB:c.-138 C>G)突变

妊娠中期唐氏综合征筛查中风险人群的回顾性分析

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中华围产医学杂志 2012年第7期15卷 425-428页

作者：陈怡博陈志央余颀庄丹燕王飞潘婕文张檀宁波市妇女儿童医院产前诊断中心 315010

目的回顾分析妊娠中期唐氏综合征（Down syndrome，DS）筛查中风险的孕妇人群，探讨如何对其进行合理的指导和管理。方法研究对象为2009年9月至2011年5月期间，在浙江省宁波市辖区内的所有妇幼保健机构产前门诊建卡的孕妇，均为单胎妊... 详细信息

目的回顾分析妊娠中期唐氏综合征（Down syndrome，DS）筛查中风险的孕妇人群，探讨如何对其进行合理的指导和管理。方法研究对象为2009年9月至2011年5月期间，在浙江省宁波市辖区内的所有妇幼保健机构产前门诊建卡的孕妇，均为单胎妊娠，预产年龄〈35周岁。采用血清三联指标（甲胎蛋白＋游离β-人绒毛膜促性腺激素＋游离雌三醇）进行妊娠中期DS筛查，风险值〈1／1000为低风险，1／1000≤风险值〈1／270为中风险，≥1／270为高风险。高风险孕妇行羊膜腔穿刺及染色体核型分析，中、低风险孕妇行常规产科检查，并随访妊娠结局。采用Fisher确切概率法和X^2检验比较不同风险值孕妇人群的DS发生率。结果86874例孕妇进行血清学筛查，86126例随访到妊娠结局，其中高、中、低风险孕妇分别为4342例、8196例和73588例，DS发生率在高风险组为6．22％。（27／4342），中风险组为0．73‰（6／8196），低风险组为0．04％o（3／73588），高风险组显著高于中风险组（Fisher确切概率法，P=0．000），中风险组显著高于低风险组（Fisher确切概率法，P=0．000）。将中风险孕妇按不同风险值分为3个亚组，比较组间DS发生率，差异无统计学意义（X^=0．047，P=0．977）。结论应对中风险孕妇予以重视，通过超声诊断、产前咨询等方法对其进行合理妊娠管理。

关键词：妊娠中期唐氏综合征新生儿筛查回顾性研究

荧光原位杂交与改良多重荧光PCR毛细管技术应用于产前诊断的价值评估

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中华医学遗传学杂志 2017年第3期34卷 451-453页

作者：陈铁峰毛倩倩鲁莉萍卢文波浙江省宁波市妇女儿童医院产前诊断中心遗传室 310512

目的评估荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization, FISH）和改进后的多重荧光PCR结合毛细管电泳技术（multiplex fluorescence- advance polymereas chain reaction-capillary electrophoresis, MF-aPCR-CE）对胎儿5种染色体（13、18、21、X和Y）非整倍体检测结果的差异。方法随机抽取1525份孕中期羊水细胞样本，分别采用FISH和MF-aPCR—CE技术进行检测，同步进行羊水细胞染色体核型分析，比较两种技术检测结果与羊水细胞核型检测结果的一致性，分析它们的应用价值。结果1525份羊水样本中，26例非整倍性染色体异常3种方法均检出；羊水染色体核型分析发现的标记染色体3例，FISH技术未能检出，而MF—aPCR—CE技术提示这3例为Y染色体的结构缺失；羊水染色体核型分析发现的结构异常核型15例和多态性核型73例，FISH和MF—aPCR-CE两种技术未能检出。结论FISH技术和MF—aPCR—CE技术与羊水细胞染色体核型分析结果具有较高的一致性，是进行快速产前诊断染色体非整倍性异常较好的方法。与FISH相比，MF-aPCR—CE技术具有通量更高、操作更简单和分析结果提示更加全面的优势，与传统染色体核型分析联合检测，在产前诊断实验室中有重要的应用价值。

关键词：荧光原位杂交技术染色体核型产前诊断

血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的临床应用

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中国妇幼保健 2012年第22期27卷 3465-3466页

作者：梁学清韦丽萍唐娟广西桂林市妇女儿童医院产前诊断中心 541001

目的:评价利用孕妇血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征胎儿产前诊断的价值。方法:对780例孕妇进行孕妇血清学筛查与胎儿超声检查,羊膜腔穿刺取羊水进行细胞培养染色体核型分析进行产前诊断。结果:780例胎儿中共发现6例18、13... 详细信息

目的:评价利用孕妇血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征胎儿产前诊断的价值。方法:对780例孕妇进行孕妇血清学筛查与胎儿超声检查,羊膜腔穿刺取羊水进行细胞培养染色体核型分析进行产前诊断。结果:780例胎儿中共发现6例18、13三体综合征,发生率为0.77%。其中3例18三体综合征,3例13三体综合征。3例18三体综合征血清学筛查高风险和超声结构异常,其余3例超声检查发现结构异常但血清学筛查为低风险。结论:孕妇血清筛查结合胎儿超声检查是产前检出18、13三体综合征胎儿的有效检查方法。

关键词：血清学产前筛查胎儿超声筛查 18、13三体综合征产前诊断