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短时受精联合早期补救性ICSI与重复周期直接ICSI的临床数据分析

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南方医科大学学报 2015年第8期35卷 1219-1220,F0003页

作者：张曦倩董云巧周娜呙庆庆广东省妇幼保健院生殖中心广东广州510010

目的回顾性分析本中心2013年1月-2015年1月的77例短时受精联合早期补救性ICSI的患者与该中心同期3295个直接ICSI的患者正常受精率、优胚率、妊娠率的对比。整理其中17例第一周期常规IVF受精失败联合早期ICSI补救未妊娠的患者与该患者重... 详细信息

目的回顾性分析本中心2013年1月-2015年1月的77例短时受精联合早期补救性ICSI的患者与该中心同期3295个直接ICSI的患者正常受精率、优胚率、妊娠率的对比。整理其中17例第一周期常规IVF受精失败联合早期ICSI补救未妊娠的患者与该患者重复周期直接ICSI的临床数据分析。方法回顾胜收集2013年1月～2015年1月期间在我中心接受IvF治疗3295个周期，其中受精完全失败77个周期，发生率为2．3％，839个成熟MII卵子行早期补救胜ICSI，2PN率69％、优胚率89．2％、临床妊娠率48％。对其中短时受精联合早期ICSI补救移植胚胎未妊娠的17例患者与该患者重复周期直接行ICSI的临床结局进行分析：257个成熟MII卵子行ICSI，2PN率73％、优胚率68％、临床妊娠率55％。结论短时受精失败后行补救性ICSI，可以减低取消周期数目，获得较高的受精率和优胚率，但是其临床妊娠率仍低于本中心同期ICSI的临床妊娠率；相同患者重复周期直接ICSI的2PN率、优胚率均较短时联合早期补救ICSI高，17例患者中3例获得临床妊娠。

关键词：短时受精单精子卵细胞质内注射早期补救性ICSI

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睾丸精子运动与ICSI妊娠结局的关系探讨

中国男科学杂志 2012年第2期26卷 38-40页

作者：汪李虎易艳红王艳芳杨少芬张曦倩陈创奇黄郁强广东省妇幼保健院生殖中心广州510010

目的对梗阻性无精子症（OA）患者采用睾丸抽吸精子行胞浆内单精子注射（ICSI），观察活动精子是否提高受精率和妊娠率。方法回顾本院2007年至2010年就诊的268对夫妇行ICSI，男方行诊断性睾丸抽吸术确认均患有OA。其中237对夫妇进行胚胎... 详细信息

目的对梗阻性无精子症（OA）患者采用睾丸抽吸精子行胞浆内单精子注射（ICSI），观察活动精子是否提高受精率和妊娠率。方法回顾本院2007年至2010年就诊的268对夫妇行ICSI，男方行诊断性睾丸抽吸术确认均患有OA。其中237对夫妇进行胚胎移植，包括运动精子组182对和不动精子组55对夫妇。结果运动精子组和不动精子组的平均成熟卵泡数分别为14．16±7．46和14．08±9．40，平均正常受精卵子数分别为9．17±5．51和8．80±6．35，种植率分别为25．19％和28．69％，差异无统计学意义。两组的临床妊娠率差异也无统计学意义（运动精子组42．31％和不动精子组49．09％，P均〉0．05）。结论睾丸精子的活动率没有提高受精率和临床妊娠率，因此，睾丸内不动精子可以行ICSI。

关键词：无精子症精子能动性精子注射细胞质内

广东地区遗传性非综合征型耳聋临床防控模式初探

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中华耳科学杂志 2019年第5期17卷 625-631页

作者：刘玲曾玉坤丁红珂姚翠泽余丽华刘畅张彦广东省妇幼保健院医学遗传中心

目的对广东人群遗传性非综合征型耳聋热点基因突变筛查、基因诊断和出生缺陷临床防控模式进行初步探索,并提供人群频率、基因诊断方案等数据依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片对46587名正常听力且无耳聋家族史的育龄女性进行耳聋基因热... 详细信息

目的对广东人群遗传性非综合征型耳聋热点基因突变筛查、基因诊断和出生缺陷临床防控模式进行初步探索,并提供人群频率、基因诊断方案等数据依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片对46587名正常听力且无耳聋家族史的育龄女性进行耳聋基因热点突变筛查,对携带者配偶进行相应基因的Sanger测序,对非综合征型耳聋患者采用基因芯片结合GJB2、SLC26A4基因测序。对相同致病基因携带者知情选择产前诊断。结果46587例广东地区正常听力且无耳聋家族史的育龄女性遗传性耳聋热点突变携带率为3.40%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体MT-RNR1基因在人群携带率分别为1.88%、1.17%、0.14%、0.19%;694例非综合征型耳聋患者中,共检测到78种变异,其中2个未见报道变异根据ACMG分类指南可分为可能致病变异。共计为170例孕妇知情选择进一步产前诊断,其中25例孕妇因选择终止妊娠。结论本研究对广东人群遗传性耳聋热点突变筛查、基因诊断以及出生缺陷临床防控模式进行大样本的探索,丰富了非综合征耳聋基因突变谱,为耳聋基因突变筛查、耳聋基因诊断及遗传咨询提供了重要数据资料。

关键词：出生缺陷非综合征型耳聋基因检测

特殊复杂染色体重排1例男性携带者的遗传学分析与PGT-SR助孕结局

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中华男科学杂志 2024年第7期30卷 627-633页

作者：刘顿董云巧陈创奇于行素燕瑾刘风华张曦倩广东省妇幼保健院生殖医学中心广东广州510000

目的:探讨1例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局。方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和... 详细信息

目的:探讨1例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局。方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析。此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和PGT-SR助孕。结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区。单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体。PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴。此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局。结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据。

关键词：复杂染色体重排胚胎植入前遗传学检测单精子染色体拷贝数遗传咨询

一种罕见的同义突变导致的β-地中海贫血的基因诊断和表型分析

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中国实验血液学杂志 2020年第2期28卷 577-582页

作者：秦丹卿杜丽丁红珂王继成袁腾龙姚翠泽兰菲菲广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州511442 广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室广东广州511442

目的:对血常规和血红蛋白电泳筛查结果提示疑为β-地中海贫血携带者的孕妇及其丈夫进行β-地中海贫血基因诊断,鉴定其表型并对胎儿进行产前基因诊断。方法:采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法及DNA测序方法分析并鉴定孕妇及其... 详细信息

目的:对血常规和血红蛋白电泳筛查结果提示疑为β-地中海贫血携带者的孕妇及其丈夫进行β-地中海贫血基因诊断,鉴定其表型并对胎儿进行产前基因诊断。方法:采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法及DNA测序方法分析并鉴定孕妇及其丈夫的外周血和孕妇的羊水样本的β-珠蛋白基因突变。结果:检测到孕妇本人为常见的β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654(C>T)位点杂合突变,其丈夫携带一种罕见β-珠蛋白基因CD29(c.90C>T)位点杂合突变,产前基因诊断出胎儿基因型为βIVS-Ⅱ-654/βCD29。结论:本研究在中国人群中确切基因鉴定出β-珠蛋白基因CD29(c.90 C>T)突变,此突变类型虽为同义突变但其携带者表现为β+-地中海贫血表型。考虑遗传风险应对此类同义突变给予重视,尤其对指导遗传咨询和产前基因诊断有重要意义。

关键词： β-地中海贫血同义突变剪接供体位点中间型地中海贫血

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泛病原体基因芯片在小儿肺炎中检出博卡病毒

中国当代儿科杂志 2016年第7期18卷 662-665页

作者：彭淑梅邓华李敏敏黄淑君周伟平鲁灵龙黄冬平李文成林英陈秋平张亮广东省妇幼保健院儿科/广东省妇幼保健院转化医学中心广东广州511400

呼吸道感染是儿童常见病,病原学复杂,20%~30%的小儿呼吸道感染病原难以明确。传统的病原学检测手段如荧光定量PCR、抗原抗体免疫学方法或细菌培养等,操作繁琐、通量低,一次只能检测少数几种致病原。本研究对1例病原不明的小儿肺炎,利用... 详细信息

呼吸道感染是儿童常见病,病原学复杂,20%~30%的小儿呼吸道感染病原难以明确。传统的病原学检测手段如荧光定量PCR、抗原抗体免疫学方法或细菌培养等,操作繁琐、通量低,一次只能检测少数几种致病原。本研究对1例病原不明的小儿肺炎,利用泛病原体基因芯片进行高通量病原学筛查分析,并予后续PCR扩增及测序验证,以探讨该芯片系统应用于呼吸道感染病原学诊断的可行性。

关键词：小儿肺炎博卡病毒基因芯片小儿呼吸道感染筛查分析测序验证抗原抗体病原学分析病原学检测核酸提取试剂盒

128层MSCT虚拟仿真内镜技术在婴幼儿先天性心脏病的应用

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放射学实践 2022年第2期37卷 249-256页

作者：刘永熙陈文俊黄育斌韩鹏慧黄煌谭昱孙善权广东省妇幼保健院放射科广州510010 广东省妇幼保健院心脏中心广州510010

目的:探讨128层MSCT虚拟仿真内镜技术(VE)对婴幼儿先天性心脏病的诊断价值。方法:回顾性分析67例先天性心脏病患儿128层螺旋CT和经胸壁超声心动图(TTE)资料,并与手术结果作对照。采用5分单盲法评价VE图像质量,比较心房心室和大血管的差... 详细信息

目的:探讨128层MSCT虚拟仿真内镜技术(VE)对婴幼儿先天性心脏病的诊断价值。方法:回顾性分析67例先天性心脏病患儿128层螺旋CT和经胸壁超声心动图(TTE)资料,并与手术结果作对照。采用5分单盲法评价VE图像质量,比较心房心室和大血管的差异,建立VE飞行路径规划。结果:VE诊断主要心脏结构异常的总符合率51.7%~100%,灵敏度51.7%~100%;MPR总符合率53.3%~100%,灵敏度53.3%~100%;TTE总符合率25.0%~100%,灵敏度25.0%~100%。VE和MPR在室间隔缺损、右心室双出口、大动脉转位、肺动脉狭窄、冠状动脉畸形和血管环的诊断中其总符合率和灵敏度都高于TTE,但诊断房间隔缺损及卵圆孔未闭的总符合率和灵敏度不如TTE。VE在显示结构异常的直观性和三维空间感优于MPR。VE图像质量评分对比:RA与LV、RV、LA及大血管图像评分均存在显著性差异(P=0.000<0.01),LA与RV(P=0.006<0.01)、大血管图像评分存在显著性差异(P=0.002<0.01)。大血管VE图像质量最佳,其后为RV及LV,LA、RA图像质量最差。VE飞行路径规划时应将左右心系统分别建立。结论:128层MSCT虚拟仿真内镜技术可准确显示婴幼儿先天性心脏病的心腔和大动脉的异常结构,尤其对室间隔缺损、圆锥动脉干畸形和冠状动脉畸形较TTE更准确。VE有更强的直观性和三维空间感,更接近心脏直视手术视野,有助于手术方案的合理设计,对提高虚拟手术教学和改善医患术前交流有重要意义。

关键词：心脏病内镜检查体层摄影术,X线计算机

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54例婴儿先天性血管环的临床特征和治疗

中华胸心血管外科杂志 2018年第11期34卷 679-682页

作者：饶姣李虹刘琴黄景思许伟滨杨伟健孙善权广东省妇幼保健院心脏中心 510010

目的总结婴儿先天性血管环病例的临床特点及治疗效果。方法回顾性分析2011年8月至2017年6月在本中心接受外科手术治疗的54例婴儿血管环患儿的临床资料。年龄2天。11个月,中位年龄1个月;体质量1.4~ 9.4kg,平均(4.52±1.89)kg。血管环类... 详细信息

目的总结婴儿先天性血管环病例的临床特点及治疗效果。方法回顾性分析2011年8月至2017年6月在本中心接受外科手术治疗的54例婴儿血管环患儿的临床资料。年龄2天。11个月,中位年龄1个月;体质量1.4~ 9.4kg,平均(4.52±1.89)kg。血管环类型包括双主动脉弓21例,右位主动脉弓伴左位动脉导管/韧带伴或不伴迷走左锁骨下动脉14例,肺动脉吊带9例,左位主动脉弓伴右位动脉导管/韧带伴或不伴迷走右锁骨下动脉5例,无名动脉压迫综合征3例,其他血管环2例。所有患婴术前均行超声心动图、X线胸片及心脏cT平扫+增强检查确诊,术前或术中行纤维支气管镜检查42例,其中39例(72%)出现气管狭窄。结果26例患婴在体外循环下行血管环矫治术,体外循环(160±61)min;28例在非体外循环下手术。术后呼吸机辅助呼吸1~22天,中位数2天;住院时间7~62天,中位数19天,住院死亡2例(3.7%)。出院患婴随访2~74个月,呼吸道症状不同程度缓解或者消失,出院死亡3例。结论气管狭窄是血管环的严重并发症,心脏增强cT是确定血管环的最佳方法,为避免严重气管并发症,血管环应该尽早手术,合并气管狭窄和或心内畸形的患婴建议同期矫治,这样可提高手术生存比例、改善患婴预后。

关键词：血管环气管狭窄双主动脉弓

β珠蛋白基因3′UTR+101G>C(HBB:c.*233G>C)变异的遗传学效应分析

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中国实验血液学杂志 2021年第4期29卷 1271-1274页

作者：杜丽姚翠泽包秀琴梁杰袁腾龙秦丹卿王继成广东省妇幼保健院医学遗传中心广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室广东省出生缺陷防治管理中心广东广州511442

目的:探讨β珠蛋白基因3′UTR+101G>C(HBB:c.*233G>C)变异是否具有遗传学效应,为地中海贫血的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用全血细胞分析和毛细管电泳进行血液学指标分析,采用PCR-流式荧光杂交法检测中国南方人群常见的23种地... 详细信息

目的:探讨β珠蛋白基因3′UTR+101G>C(HBB:c.*233G>C)变异是否具有遗传学效应,为地中海贫血的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用全血细胞分析和毛细管电泳进行血液学指标分析,采用PCR-流式荧光杂交法检测中国南方人群常见的23种地中海贫血相关突变,采用一代测序方法检测β珠蛋白基因(HBB)的其他变异位点。结果:在463个进行HBB基因测序的病例中共检测到7个病例携带HBB:c.*233G>C变异,其中4例同时携带HBB基因其他致病性变异(2例反式排列,2例顺式排列),均为典型的轻型β地中海贫血的血液学特征,3例同时携带异常血红蛋白变异,均不具有β地中海贫血的血液学特征。结论:本研究的数据显示HBB:c.*233G>C变异无明显遗传学效应,应为多态性位点。

关键词： β珠蛋白基因 3′UTR+101G>C HBB:c.*233G>C