检索结果-南通市图书馆

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

一个X染色体长臂部分缺失家系的分析

中华医学遗传学杂志 2017年第5期34卷 688-690页

作者：江蟊颖庄建龙王元白庄倩梅曾书红福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心 362000

目的对1个X染色体长臂部分缺失的家系进行分析，探讨其临床表型的产生机制。方法应用G显带技术对受检者进行染色体检查，再应用Xpter、Xqter和WCPX区探针对其进行荧光原位杂交检测。结果先证者及其母亲和胎儿的染色体核型均为46，X，del... 详细信息

目的对1个X染色体长臂部分缺失的家系进行分析，探讨其临床表型的产生机制。方法应用G显带技术对受检者进行染色体检查，再应用Xpter、Xqter和WCPX区探针对其进行荧光原位杂交检测。结果先证者及其母亲和胎儿的染色体核型均为46，X，del（X）（q24），荧光原位杂交结合染色体核型分析证实先证者及胎儿均携带Xq24q27．3区缺失。结论X染色体长臂q24q27．3区的缺失与卵巢早衰症状相关，但并不导致身材矮小、性腺发育不良、原发闭经等症状。

关键词： Xq部分缺失家族遗传 Turner综合征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿科呼吸微创介入(内镜)中心建设指南

中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 561-565页

作者：国家卫生健康委员会人才交流服务中心儿科呼吸内镜医师培训项目专家委员会陈敏孟晨孟繁峥靳蓉不详贵阳市妇幼保健院·贵阳市儿童医院山东省妇幼保健院吉林大学第一医院

儿科呼吸内镜微创医学发展迅速,不同医疗机构对呼吸内镜中心建设认识存在差异。为进一步规范儿科内镜呼吸中心建设,依据国家卫生健康委员会发布的《儿科呼吸内镜诊疗技术临床应用管理规范(2019年版)》及儿科呼吸内镜医师培训项目专家委... 详细信息

儿科呼吸内镜微创医学发展迅速,不同医疗机构对呼吸内镜中心建设认识存在差异。为进一步规范儿科内镜呼吸中心建设,依据国家卫生健康委员会发布的《儿科呼吸内镜诊疗技术临床应用管理规范(2019年版)》及儿科呼吸内镜医师培训项目专家委员会建议,对医疗机构、儿科呼吸内镜中心、医务人员资质与培训、内镜技术管理及医疗质量控制等提出基本要求,旨在提高儿科呼吸内镜中心合理建设及规范化管理,为我国儿科呼吸内镜技术的普及与提高奠定基础。

关键词：儿科呼吸内镜中心建设

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

胎儿室间隔缺损与染色体异常相关性研究

中国妇幼保健 2025年第01期 110-113页

作者：刘春强盖牟慧子庄倩梅傅婉玉江矞颖吴小霞泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心东营市人民医院优生遗传科

目的应用染色体微阵列技术(CMA)研究胎儿室间隔缺损(VSD)与染色体异常的相关性。方法选取2017年1月—2023年5月泉州市妇幼保健院·儿童医院产前超声检查发现的133例VSD病例，依据是否合并其他异常，分为单纯型组(72例)、合并其他异常... 详细信息

目的应用染色体微阵列技术(CMA)研究胎儿室间隔缺损(VSD)与染色体异常的相关性。方法选取2017年1月—2023年5月泉州市妇幼保健院·儿童医院产前超声检查发现的133例VSD病例，依据是否合并其他异常，分为单纯型组(72例)、合并其他异常组(61例)。所有病例均在羊水穿刺后进行CMA检测，同时培养羊水细胞进行染色体核型分析。结果 133例纳入病例均检测成功，CMA共检出32例异常病例，检出率为24.1%,其中染色体数目异常19例(59.4%),致病性拷贝数变异(CNV)7例(21.8%),临床意义不明变异(VOUS)6例。7例致病性CNV中包括3例DiGeorge综合征。合并其他异常组的CMA异常检出率为34.4%(21/61),高于单纯型组的15.3%(11/72),差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿VSD与染色体异常密切相关，异常类型以染色体数目异常为主，致病性CNV以DiGeorge综合征常见。合并其他异常组的染色体异常检出率高于单纯型组，孕期发现VSD应进行遗传学检测。

关键词：室间隔缺损染色体异常染色体微阵列技术

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

胎儿内脏异位综合征的MRI表现

中华放射学杂志 2016年第2期50卷 140-142页

作者：胡克非彭芸李旭穆仲平李雪蕾胡俊汪晓波陆忠斌安徽省儿童医院影像科合肥230051 北京儿童医院影像中心安徽省妇幼保健院超声室

内脏异位综合征（heterotaxy syndrome）是指内脏和心房的不定位，不同于完全的内脏反位和转位。内脏异位综合征多合并复杂先天性心脏畸形，预后较差，产前诊断至关重要。产前超声在诊断内脏异位综合征方面一直占有重要地位，但有时会... 详细信息

内脏异位综合征（heterotaxy syndrome）是指内脏和心房的不定位，不同于完全的内脏反位和转位。内脏异位综合征多合并复杂先天性心脏畸形，预后较差，产前诊断至关重要。产前超声在诊断内脏异位综合征方面一直占有重要地位，但有时会受到孕妇肥胖、孕周及胎儿体位等因素的影响，偶尔在显示内脏异位综合征时会受到一定的限制。MRI视野较大，软组织分辨率高，且不易受以上因素的影响，对胎儿内脏异位综合征，尤其心外结构多可清晰显示，但目前国内外关于MRI对胎儿内脏异位综合征诊断报道较少。笔者回顾性对照分析6例产前MRI诊断的内脏异位综合征患儿，对照引产后尸检结果，探讨MRI对内脏异位综合征胎儿的诊断价值。

关键词： MRI表现内脏异位综合征胎儿复杂先天性心脏畸形产前诊断 MRI诊断内脏反位

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

TEC方案化疗后乳腺癌患者的早期心脏毒性

现代预防医学 2012年第17期39卷 4418-4419页

作者：郭锦全李文萍广东番禺中心医院腺体外科广东省妇幼保健院乳腺科

目的观察多西他赛、表柔比星、环磷酰胺(TEC)联合化疗对乳腺癌患者早期心脏毒性影响。方法收集2009年12月～2011年6月共71例乳腺癌患者,中位年龄48(35～64)岁,术后予6个周期TEC方案化疗,化疗前及化疗结束时、结束后12h、24h、48h及72h... 详细信息

目的观察多西他赛、表柔比星、环磷酰胺(TEC)联合化疗对乳腺癌患者早期心脏毒性影响。方法收集2009年12月～2011年6月共71例乳腺癌患者,中位年龄48(35～64)岁,术后予6个周期TEC方案化疗,化疗前及化疗结束时、结束后12h、24h、48h及72h的分别检测血清心肌肌钙蛋白I(cTnI)及检查心电图。结果 (1)患者化疗后不同时间点cTnI出现异常的比例均较化疗前明显升高(P﹤0.01);(2)共有8(11.27%)例出现心电图改变,其中窦性心动过速4例(5.63%)、ST-T改变1例(1.41%)、窦性心动过缓2例(2.82%)、房室传导阻滞1例(1.41%),除1例为Ⅱ级毒性反应外,其余7例为Ⅰ级毒性反应。结论 TEC方案化疗后可引起早期心脏毒性反应。

关键词：乳腺癌多西他赛表柔比星环磷酰胺心脏毒性

胎儿超声心动图对检测胎儿心律失常的临床分析及干预治疗

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国妇幼保健 2010年第25期25卷 3578-3580页

作者：王王乐李常清李霞吴桂萍杨承东杨林黎翠容广东省广州市白云区妇幼保健院 510400 广东省人民医院英东心脏中心

目的：探讨应用超声心动图诊断胎儿心律失常的价值。方法：对白云区妇幼保健院2007年6月-2009年3月1 390例门诊孕妇中,通过超声检查、胎儿心电图或胎心监护疑有胎儿心律失常的158例患者进行胎儿超声心动图检查,对胎儿心律失常者进行干... 详细信息

目的：探讨应用超声心动图诊断胎儿心律失常的价值。方法：对白云区妇幼保健院2007年6月-2009年3月1 390例门诊孕妇中,通过超声检查、胎儿心电图或胎心监护疑有胎儿心律失常的158例患者进行胎儿超声心动图检查,对胎儿心律失常者进行干预治疗。结果：通过心脏彩超共诊断出68例胎儿心律失常,其中房性早搏16例,室性早搏8例,心动过速37例,心动过缓7例。其中2例患有心动过速的胎儿合并有心脏畸形,均为室间隔缺损;1例心动过缓胎死宫内,其余均不伴有先天性心血管畸形或其他畸形,出生后听诊均未闻及明显心脏杂音或心律不齐。本组患者均行鼻导管低流量给氧,同时经静脉给药,予能量合剂。结论：胎儿心律失常为胎儿期最常见的非结构性异常,多不伴有明显心血管畸形或其他胎儿畸形,绝大多数预后良好。超声心动图可以快速有效的检测出胎儿心律失常,而且可以较为准确的对胎儿心律失常进行分类,是胎儿心律失常的首选诊断措施,行吸氧加能量合剂宫内治疗效果好且无致畸作用。

关键词：胎儿超声心动图心律失常能量合剂

宏基因组第二代测序技术对重症监护儿童支气管肺炎的病原学研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床肺科杂志 2021年第6期26卷 863-868页

作者：杨伟健唐远平朱欢欢姚仲伟苏淑芬吴松韩争争张亮郑亦男广东省妇幼保健院(广东省儿童医院)儿童重症医学科广东广州511400 广东省妇幼保健院(广东省儿童医院)转化医学中心广东广州511400

目的探讨重症监护儿童支气管肺炎应用宏基因组第二代测序技术(mNGS)的病原学诊断价值。方法回顾性分析2019年4月10日至2019年10月10日,广东省妇幼保健院儿童重症医学科收治支气管肺炎的临床资料:肺泡灌洗液mNGS、传统培养及病原核酸荧... 详细信息

目的探讨重症监护儿童支气管肺炎应用宏基因组第二代测序技术(mNGS)的病原学诊断价值。方法回顾性分析2019年4月10日至2019年10月10日,广东省妇幼保健院儿童重症医学科收治支气管肺炎的临床资料:肺泡灌洗液mNGS、传统培养及病原核酸荧光定量qPCR等情况。结果60例患儿入组。mNGS:(1)类别:以病毒多见。(2)属种:G+菌最多见葡萄球菌属,G-菌最多见克雷伯菌属、假单胞菌属及百日咳博德特菌属;病毒最多见腺病毒属、人疱疹病毒属、呼吸道合胞病毒属及副流感病毒属;真菌最多见念珠菌属。(3)混合感染:2种以上51.7%,2类以上33.3%。(4)人腺病毒7B型可引发PB(3/5例)、PARDS(2/2例)。(5)传统培养比较:mNGS敏感性69.2%,特异性66%,符合率66.7%,检出率高于传统培养(χ^(2)=5.188,P儿童以混合性病毒感染多见。人腺病毒7B型可致PB、PARDS。mNGS具备广谱、耗时少及高诊断效能等优势。

关键词：气管镜肺泡灌洗儿童支气管肺炎宏基因二代测序

子宫内膜异位症患者血清circPIP5K1A、miR-124-3p表达水平与病情严重程度及不孕的关系

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌外科杂志（中英文） 2024年第3期18卷 423-428页

作者：谢瑞萍李新燕杨彩霞范俊梅山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)妇产科太原030001 山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)辅助生殖中心太原030001

目的探讨环状RNA PIP5K1A(circPIP5K1A)、微小RNA-124-3p(miR-124-3p)在子宫内膜异位症(endometrosis,EM)患者血清中的表达与病情严重程度及不孕的相关性。方法选取2020年1月至2022年1月山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)收治的110例EM... 详细信息

目的探讨环状RNA PIP5K1A(circPIP5K1A)、微小RNA-124-3p(miR-124-3p)在子宫内膜异位症(endometrosis,EM)患者血清中的表达与病情严重程度及不孕的相关性。方法选取2020年1月至2022年1月山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)收治的110例EM患者为研究对象,根据患者妊娠结局分为不孕组(44例)和妊娠组(66例)。收集患者一般资料,比较两组血清miR-124-3p、circPIP5K1A水平;采用Pearson相关分析血清miR-124-3p、circPIP5K1A的相关性,利用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评价miR-124-3p、circPIP5K1A水平对Ⅲ~Ⅴ期EM患者的诊断价值;Logistic回归分析影响不孕症发生的因素。结果Ⅰ期EM患者血清miR-124-3p表达水平为1.06±0.21,高于Ⅱ期的0.83±0.19、Ⅲ期的0.65±0.12和Ⅴ期的0.44±0.08,血清miR-124-3p水平随r-AFS分期增加而降低,差异均有统计学意义(t=54.29,P<0.05)。Ⅰ期circPIP5K1A表达水平为0.77±0.12,低于Ⅱ期的0.90±0.15、Ⅲ期的1.20±0.20和Ⅴ期的1.53±0.26,随r-AFS分期增加而升高,差异均有统计学意义(t=90.45,P<0.05)。Pearson相关性分析显示,EM患者血清中circPIP5K1A与miR-124-3p表达呈负相关(r=-0.424,P<0.05);不孕组患者血清miR-124-3p水平低于妊娠组,不孕组患者血清circPIP5K1A水平高于妊娠组(P<0.05)。ROC曲线结果显示,血清miR-124-3p、circPIP5K1A水平诊断Ⅲ~Ⅴ期EM患者的曲线下面积(area under curve,AUC)分别为0.900、0.887,对应的敏感度分别为88.24%、85.29%,特异度分别为78.95%、88.16%,二者联合诊断的AUC为0.937,敏感度为82.35%,特异度为90.79%。多因素Logistic回归分析结果显示,miR-124-3p、circPIP5K1A均是影响不孕的相关因素(P<0.05)。结论EM患者血清中miR-124-3p表达下降,circPIP5K1A表达上升,二者联合检测对Ⅲ~Ⅴ期EM患者有一定诊断价值,二者与EM不孕症的发生密切相关。

关键词：子宫内膜异位症微小RNA-124-3p 环状RNA PIP5K1A r-AFS分期不孕

128层螺旋CT冠状动脉造影在小儿冠状动脉瘘诊断中的应用价值分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国实用医药 2015年第33期10卷 60-61页

作者：张秉权夏振雄杨冰刘永熙邹鹏孙善权广州市越秀区儿童医院 510115 广东省妇幼保健院广东省妇幼保健院心脏中心

目的探讨小儿冠状动脉瘘(CAF)诊断中128层螺旋CT冠状动脉造影(CTCA)的临床效果。方法选取13例疑似冠状动脉瘘的患儿,行CTCA检查,在2周内行冠状动脉造影(CAG)检查。结果所有患儿的CAF均能清晰显示起源、走向与引流情况,确诊为CAF的12例,... 详细信息

目的探讨小儿冠状动脉瘘(CAF)诊断中128层螺旋CT冠状动脉造影(CTCA)的临床效果。方法选取13例疑似冠状动脉瘘的患儿,行CTCA检查,在2周内行冠状动脉造影(CAG)检查。结果所有患儿的CAF均能清晰显示起源、走向与引流情况,确诊为CAF的12例,以CAG作为金标准,CTCA的灵敏度为92.31%,特异度为100%,诊断准确率为92.31%。13例患儿起源于右侧冠状动脉6例(46.15%),左侧4例(30.76%),两侧3例(23.07%)。引流至左心5例(38.46%),右心3例(23.07%),肺动脉4例(30.76%)。结论 128层螺旋CTCA能够准确显示CAF的情况并判定严重程度,具有较高的临床价值。

关键词： 128层螺旋CT 小儿冠状动脉瘘 CT冠状动脉造影