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CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

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中国全科医学 2025年第6期28卷 771-776页

作者：戴遥薛丽萍章诗琪许敏章秋胡红琳安徽医科大学第一附属医院内分泌代谢科安徽省合肥市2320000

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上... 详细信息

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等,最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例,本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断,以期提高临床对该病的认识,促进临床对17-OHD的规范诊治,为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。

关键词：肾上腺皮质疾病先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶缺陷症基因诊断 CYP17A1基因

16S rRNA基因测序下探索腺样体局部微生物菌群

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第01期 51-56页

作者：袁洛花刘海兵李文丽彭中华马玉玲邹剑四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川省妇幼保健院耳鼻喉科

目的:通过分析腺样体局部微生物菌群，探讨“病原体储存库”假说。方法:在70°鼻内镜引导下，用无菌拭子采集受试者腺样体隐窝内分泌物，送至实验室提取样本DNA后进行标准细菌16S全长测序分析。结果:在物种水平上测得腺样体隐窝内排前3... 详细信息

目的:通过分析腺样体局部微生物菌群，探讨“病原体储存库”假说。方法:在70°鼻内镜引导下，用无菌拭子采集受试者腺样体隐窝内分泌物，送至实验室提取样本DNA后进行标准细菌16S全长测序分析。结果:在物种水平上测得腺样体隐窝内排前3位的微生物菌群是多杀巴氏杆菌(18.78%),具核梭杆菌(11.42%),肺炎链球菌(9.38%)。结论:腺样体局部微生物菌群具有高度的多样性，包含了来自口腔及消化道的微生物菌群，我们的研究结果也支持了腺样体是“病原体储存库”这一假说。

关键词：腺样体微生物菌群 16S rRNA

适应理论的积极心理学干预联合合理情绪疗法对甲状腺功能亢进患者的影响

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中国健康心理学杂志 2025年第1期 101-105页

作者：刘静娟刘双双杨毛毛齐蕾郑州大学第一附属医院内分泌及代谢病科二病区郑州大学第一附属医院内分泌及代谢病科郑州大学第一附属医院静配中心

目的:探讨基于适应理论的积极心理学干预联合合理情绪(REBT)疗法对甲状腺功能亢进患者心理健康、人格特征和应对方式的影响。方法:选取2021年4月-2024年3月在某院确诊的160例甲状腺功能亢进患者，根据入院时间将2021年4月-2022年6月采... 详细信息

目的:探讨基于适应理论的积极心理学干预联合合理情绪(REBT)疗法对甲状腺功能亢进患者心理健康、人格特征和应对方式的影响。方法:选取2021年4月-2024年3月在某院确诊的160例甲状腺功能亢进患者，根据入院时间将2021年4月-2022年6月采用常规干预的80例患者纳入为参照组，将2022年7月-2024年3月在参照组基础上加用基于适应理论的积极心理学干预的80例患者纳入为联合组，均持续干预8周。比较两组患者干预前后心理健康[采用评估汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和汉密尔顿抑郁量表(HAMD)]、精神症状[采用症状自评量表(SCL-90)评估]、人格特质[采用中国版艾森克人格简式量表(EPQ-RSC)评分评估]、应对方式[采用简易应对方式量表评估]和生活质量[采用生活质量量表(SF-36)评估]。结果:干预后，联合组HAMA和HAMD量表评分、SCL-90量表评分和EPQ-RSC量表评分较参照组低，联合组患者的简易应对方式量表评分和生活质量较参照组高，差异有统计学意义(P<0.05)。结论:基于适应理论的积极心理学干预REBT疗法可以改善患者心理健康，降低患者人格特征倾向化表现，提高其对疾病的积极应对方式和生活质量。

关键词：适应理论积极心理学合理情绪疗法甲状腺功能亢进心理健康人格特征应对方式

Citrin蛋白缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症20例基因分析及早期血胆汁酸谱特征

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中国实用儿科杂志 2024年第4期39卷 299-303页

作者：孙文君于飞湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科湖北武汉430000

目的探讨Citrin蛋白缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症患儿的基因表型及早期血胆汁酸谱特征。方法收集2019年10月至2022年2月湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科收治的胆汁淤积症患儿的临床资料,将基因诊断为Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝... 详细信息

目的探讨Citrin蛋白缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症患儿的基因表型及早期血胆汁酸谱特征。方法收集2019年10月至2022年2月湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科收治的胆汁淤积症患儿的临床资料,将基因诊断为Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症的患儿20例作为NICCD组,病因未明的31例患儿作为特发性胆汁淤积症(INC)组,选取5名健康婴幼儿作为正常对照(NC)组,回顾性分析NICCD组临床特点及基因结果。同时采用液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)检测3组15种胆汁酸成分,比较NICCD组与INC组及NC组的胆汁酸谱结果并进行统计学分析。结果 NICCD组患儿中共发现8种突变位点,其中新发位点3个,分别为c.1043C>T(p.P348L)、c.1216dupG(p.A406 Gfs*13)、c.135G>C(p.L45F)。胆汁酸谱结果显示牛磺结合型鹅脱氧胆酸(TCDCA)、甘氨结合型鹅脱氧胆酸(GCDCA)、牛磺胆酸(TCA)在NICCD组中明显升高,差异具有统计学意义(F=33.117、15.021、10.175,P遗传咨询。胆汁酸谱分析或可作为鉴别胆汁淤积性肝病的一种潜在检测方法,TCA、TCDCA及GCDCA有助于鉴别NICCD。

关键词： Citrin蛋白缺陷肝内胆汁淤积 SLC25A13基因胆汁酸谱

45,X/46,X,+mar男性患儿临床及遗传学分析

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临床儿科杂志 2021年第2期39卷 125-128页

作者：汪小霞于飞湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科湖北武汉430070

目的分析45,X/46,X,+mar男性患儿的临床及遗传学特征。方法回顾分析2例确诊45,X/46,X,+mar男性患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例男性患儿,年龄分别为10岁7个月和3岁1个月,均有矮小表现,且伴有性腺发育落后。例1合并精索静脉曲张... 详细信息

目的分析45,X/46,X,+mar男性患儿的临床及遗传学特征。方法回顾分析2例确诊45,X/46,X,+mar男性患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例男性患儿,年龄分别为10岁7个月和3岁1个月,均有矮小表现,且伴有性腺发育落后。例1合并精索静脉曲张,头颅磁共振成像示部分空蝶鞍,外周血染色体核型分析为45,X[31]/46,X,+mar[69],二代测序检测提示Y染色体短臂SRY基因拷贝数重复,长臂USP9Y基因整体缺失。例2外周血染色体核型分析也为45,X[5]/46,X,+mar[75],全基因组CNV检测提示染色体核型为46,XY,Y染色体AZFb+AZFc区域完全缺失。结论矮小症患儿应密切关注其外生殖器的形态及功能,必要时进行遗传学分析。

关键词：矮小症染色体核型分析儿童

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CHARGE综合征2例报告并文献复习

临床儿科杂志 2019年第12期37卷 898-901页

作者：杨莹刘毓文静邓婉玲马春元邵晓珊贵阳市妇幼保健院贵阳市儿童医院内分泌遗传代谢科

目的探讨CHARGE综合征的临床特征及诊断.方法回顾分析2例确诊因CHD7基因变异导致CHARGE综合征患儿的临床资料,并以"CHARGE综合征、CHD7基因"为关键词,检索PubMed、HGMD、中国知网及万方数据库1998年1月-2018年6月收录的文献进行复习.结... 详细信息

目的探讨CHARGE综合征的临床特征及诊断.方法回顾分析2例确诊因CHD7基因变异导致CHARGE综合征患儿的临床资料,并以"CHARGE综合征、CHD7基因"为关键词,检索PubMed、HGMD、中国知网及万方数据库1998年1月-2018年6月收录的文献进行复习.结果2例男性患儿分别为4月余、8岁2个月.均表现为生长发育缓慢,伴有听力障碍、动脉导管未闭;例1伴有视力障碍,例2伴睾丸隐匿.基因检测例1为CHD7基因第29外显子c.5883C>T(***1945^*)杂合无义变异,例2为CHD7基因第12外显子c.2966G>A(p.C989Y)杂合变异.例1患儿CHD7位点突变导致编码的CHD7蛋白截短而致病;例2患儿CHD7位点变异,除本身可能导致的错义突变致病外,也可能导致SRp55蛋白结合的ESE(TGCATT)位点消失,影响pre-mRNA剪接的准确率,进而影响CHD7蛋白的功能.共检索到CHD7基因相关CHARGE综合征文献107篇,涉及到1021例患者.HGMD收录的CHD7基因突变数据共计817个.结论CHARGE综合征表现多样、涉及多系统,CHD7基因检测有助于诊断.

关键词： CHARGE综合征 CHD7基因临床特点外显子剪接增强子

广西南宁儿童青少年高血压现状及其与肥胖关系的研究

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中国当代儿科杂志 2014年第10期16卷 1040-1044页

作者：罗静思陈少科范歆唐晴冯莹广西壮族自治区妇幼保健院内分泌遗传代谢科广西南宁530023

目的：了解广西南宁地区6-18岁儿童青少年高血压现状及超重/肥胖与高血压发生的关系。方法采用随机整群抽样方法对南宁地区7？893名？6-18岁儿童青少年进行问卷调查并测量血压、身高、体重等生长发育指标。结果男女生收缩压（SBP）和舒... 详细信息

目的：了解广西南宁地区6-18岁儿童青少年高血压现状及超重/肥胖与高血压发生的关系。方法采用随机整群抽样方法对南宁地区7？893名？6-18岁儿童青少年进行问卷调查并测量血压、身高、体重等生长发育指标。结果男女生收缩压（SBP）和舒张压（DBP）均随着年龄的增长呈递增趋势。高血压、高收缩压（HSBP）、高舒张压（HDBP）检出率分别为6.58%、4.02%、3.81%，其中男生高血压、HSBP检出率明显高于女生（P〈0.05）。正常组、超重组、肥胖组高血压检出率分别为3.87%、9.84%、19.23%。高血压、HSBP及HDBP检出率均表现为肥胖组〉超重组〉正常组（P〈0.05）。与正常组相比，超重组、肥胖组高血压发生的相对危险度（95%CI）分别为2.71（1.69-5.96）和5.91（3.46-7.63）。血压与年龄、身高、体重及体重指数均呈正相关（P〈0.01）。结论广西南宁6-18岁儿童青少年血压的分布特征为：血压值与儿童青少年的性别、年龄、身高、体重和体重指数相关；肥胖与高血压患病率密切相关，随着体重的增加，儿童青少年患高血压的危险亦增加。

关键词：高血压超重与肥胖儿童青少年

一个SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良家系的临床特点及TONSL基因突变分析

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中华内分泌代谢杂志 2023年第10期39卷 826-832页

作者：李玛丽李佳邱世超刘超宋娜汪治华西安市儿童医院内分泌遗传代谢科 710003

目的对1个临床疑似SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良(SEMDSP)的家系进行临床特征分析和致病基因检测,为该病的临床诊断和遗传咨询提供分子依据。方法收集并分析该家系成员的临床资料,将病例2作为先证者进行全外显子组测序及变异位点分析... 详细信息

目的对1个临床疑似SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良(SEMDSP)的家系进行临床特征分析和致病基因检测,为该病的临床诊断和遗传咨询提供分子依据。方法收集并分析该家系成员的临床资料,将病例2作为先证者进行全外显子组测序及变异位点分析,针对筛选出的候选靶基因突变位点用Sanger测序进行家系成员验证。结果该家系两患儿系姐弟,均因身材矮小来就诊,姐姐(病例1)初诊年龄为4岁2个月(身高88.6 cm),弟弟(病例2)初诊年龄为4岁4个月(身高81.6 cm)。两患儿临床表现为特殊面容,包括前额突出、面中部发育不良伴鼻梁凹陷、鼻孔上翻、眼距宽、内眦赘皮,毛发浓密,舌系带短,手掌手指粗短,无脊柱侧凸,父母表型正常。实验室检查结果提示两患儿均存在生长激素缺乏;影像学检查发现病例2骨龄明显落后,病例1桡骨远端可见纵向条纹但骨龄与实际年龄(5岁11个月)相符。两患儿均接受重组人生长激素治疗但疗效不佳。基因检测发现两患儿携带相同的TONSL基因复合杂合变异,包括父源性的c.1291-14_1291-11delCCTC杂合变异及母源性的c.1909_1920delACGCTGCAGCAG杂合变异。目前我国尚无SEMDSP家系报道,此外c.1909_1920delACGCTGCAGCAG为尚未报道的新变异。结论两患儿均诊断为SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良,上述复合杂合变异为该家系的遗传学病因。

关键词：脊椎干骺端发育不良特殊面容生长激素缺乏基因突变

新生儿Prader-Willi综合征14例临床表型与基因型分析

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中国实用儿科杂志 2018年第5期33卷 374-376页

作者：刘舒欧阳海梅陈暖梁金群曾伟宏谢汛杰陈丽莹江剑辉广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科广东广州511442

目的观察Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,结合基因检测结果,分析临床表型与基因型之间的关系,为临床早期筛选PWS相关患者及进一步行分子诊断提供线索。方法 2013年3月至2016年12月在广东省妇幼保健院出生或门诊就诊的新生儿... 详细信息

目的观察Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,结合基因检测结果,分析临床表型与基因型之间的关系,为临床早期筛选PWS相关患者及进一步行分子诊断提供线索。方法 2013年3月至2016年12月在广东省妇幼保健院出生或门诊就诊的新生儿3321例,根据临床表现,首先采用甲基化特异性聚合酶链式反应(MS-PCR)进行初筛,对临床表现可疑患儿或MS-PCR初筛阳性者,进一步采用多重荧光PCR-STR连锁分析、染色体微阵列分析等方法,进行确诊。对确诊的PWS患儿,进一步对临床表型和基因型进行分析,探索其中的联系。结果 14例PWS新生儿中,男8例,女6例,年龄1~28 d,其中足月儿10例,早产儿3例,过期产儿1例。14例患儿中,11例为父源性15q11.2-q13区域缺失,3例为母源性单亲二倍体(1例为同源性单亲二倍体,2例为异源性单亲二倍体)。父源性缺失型组,11例患儿均存在肌张力低下、皮肤毛发色素减退和哭声低(100%),吃奶吸吮缓慢6例(54.5%)、男性隐睾或睾丸下降不良4例(36.4%)、小阴茎4例(36.4%)、女性阴唇发育不良1例(9.1%)、唾液黏稠3例(27.3%)、特殊面容9例(81.8%)。母源性单亲二倍体组,3例患儿均存在肌张力低下(100%),皮肤毛发色素减退2例(66.7%)、吃奶吸吮缓慢2例(66.7%)、哭声微弱2例(66.7%)、女性小阴唇1例(33.3%);无特殊面容和唾液黏稠,均不需特殊喂养。结论新生儿期中枢性肌张力低下、皮肤毛发色素减退、哭声减弱是PWS新生儿普遍存在的特征,可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标。

关键词： Prader-Willi综合征临床表型基因型中枢性肌张力低下皮肤毛发色素减退