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Apert综合征产前超声征象及漏误诊分析

中华超声影像学杂志 2024年第9期33卷 784-790页

作者：林慧娟王丽敏郑丽杨朝湘尚宁肖珍徐芳芳广东省妇幼保健院超声科广州511442 广东省妇幼保健院放射科广州511442

目的:总结Apert综合征产前超声诊断关键特征,分析漏误诊原因,并提出相应的防范策略。方法:回顾性分析2014年8月至2022年5月期间在广东省妇幼保健院进行产前超声检查,并最终经引产或出生后临床证实为Apert综合征的15例胎儿(包括14例由外... 详细信息

目的:总结Apert综合征产前超声诊断关键特征,分析漏误诊原因,并提出相应的防范策略。方法:回顾性分析2014年8月至2022年5月期间在广东省妇幼保健院进行产前超声检查,并最终经引产或出生后临床证实为Apert综合征的15例胎儿(包括14例由外院转诊病例)的病历资料及产前超声图像。通过对比分析,特别是针对转诊病例的初次诊断与最终诊断,总结Apert综合征的超声诊断要点及漏诊、误诊的原因。结果:①诊断准确率:15例胎儿中,产前超声正确诊断11例(73.3%),漏误诊4例(26.7%);对于14例转诊病例,其在外院的初次诊断中,仅2例被正确诊断(14.3%),漏误诊12例(85.7%)。②超声征象检出率:在15例Apert综合征胎儿中,"三叶草"形头颅检出率为13.3%(2/15),冠状缝早闭为66.7%(10/15),"脑阴影"征及枕部平坦均为93.3%(14/15),前额突出、眼距增宽及双手并指均为100%(15/15),双足并趾为73.3%(11/15)。③漏诊及误诊分析:本院4例漏误诊病例中,均未能识别冠状缝早闭、"脑阴影"征、枕部平坦和眼距增宽,其中3例同时遗漏前额突出、双手并指和双足并趾,另有1例将双手并指误诊为双手部分掌骨、指骨缺失。结论:胎儿Apert综合征的产前超声诊断中,双手对称性并指是极其重要的诊断线索;"三叶草"形头颅并非常见;冠状缝早闭作为最直接的诊断征象,其高检出率提示其在诊断中的重要性。同时,前额突出、枕部平坦、"脑阴影"征及眼距增宽等特征性超声表现有助于提高Apert综合征产前超声诊断的精确性并有效降低漏诊与误诊。

关键词：超声检查产前 Apert综合征漏误诊

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婴儿及新生儿永存动脉干的外科治疗

中华小儿外科杂志 2024年第5期45卷 393-396页

作者：黄景思许伟滨王楚杰饶姣刘琴邹鹏孙善权广东省妇幼保健院心脏中心广州511442

目的评估婴儿及新生儿永存动脉干非心外管道的外科手术方法的可行性和临床疗效。方法收集2011年7月至2022年11月广东省妇幼保健院心脏中心手术治疗的12例永存动脉干婴儿的临床资料,其中男7例,女5例;新生儿8例。患儿的中位手术年龄为30(8... 详细信息

目的评估婴儿及新生儿永存动脉干非心外管道的外科手术方法的可行性和临床疗效。方法收集2011年7月至2022年11月广东省妇幼保健院心脏中心手术治疗的12例永存动脉干婴儿的临床资料,其中男7例,女5例;新生儿8例。患儿的中位手术年龄为30(8~201)d,中位体重为3.3(2.8~5.1)kg。所有患儿均行超声心动图及心脏CT检查,按Van Praagh分型:A1型6例、A2型4例、A4型2例。采用自身肺动脉与右室切口上缘缝合或左(右)心耳代替肺动脉后壁,结合带单瓣的牛心包补片重建右室流出道与肺动脉,同时矫治其他心血管畸形。术后常规随访评估疗效。结果所有患儿无手术死亡。术后机械通气时间为(13.8±9.0)d,住院天数为(25.4±11.3)d。随访时间为(61.0±36.4)个月,1例因远端左、右肺动脉狭窄于术后9个月再次手术治疗,其余患儿心功能Ⅰ级或Ⅱ级。结论非心外管道的外科手术治疗婴儿及新生儿永存动脉干是安全有效的,近期和中期的疗效满意。

关键词：心脏缺损,先天性永存动脉干心脏外科手术

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儿童梅克尔憩室的CT诊断价值

放射学实践 2024年第4期39卷 528-533页

作者：陈园园张嫣王霞张若仙江肖松李鸿恩广东省妇幼保健院放射科广东广州510010

目的:探讨CT检查对儿童梅克尔憩室(MD)的诊断价值。方法:回顾性分析2013年1月-2022年12月在本院经手术病理证实的36例MD患儿的临床及CT资料。结果:36例MD在CT上均能显示。病变部位:位于右下腹18例,右中腹7例,中下腹部中线处7例,左侧中... 详细信息

目的:探讨CT检查对儿童梅克尔憩室(MD)的诊断价值。方法:回顾性分析2013年1月-2022年12月在本院经手术病理证实的36例MD患儿的临床及CT资料。结果:36例MD在CT上均能显示。病变部位:位于右下腹18例,右中腹7例,中下腹部中线处7例,左侧中下腹部5例。憩室的形态:MD呈囊袋状扩张者11例(11/36),一端呈窄颈状与回肠相连,另一端盲端明显扩张,MD的长度为1.5~4.1 cm、宽度为0.8~1.7 cm,增强后囊壁明显强化,尤其在动脉期与正常小肠黏膜对比最显著明显;MD呈指状结构者25例(25/36),一端与回肠相连,另一端为盲端且无明显扩张,MD的长度为2.2~5.2 cm、宽度为0.5~1.0 cm,MD管腔自起始端至盲端逐渐变细,管腔内壁毛糙,腔内有少量液体,部分内壁贴合,增强后动脉期憩室-回肠连接部及憩室壁对比最显著。23例合并肠系膜淋巴结肿大,24例合并腹水。结论:CT不仅可以显示MD的形态及其与周围肠管和肠系膜的空间关系,还能准确判断病变范围,术前行CT检查,对于外科手术方式的选择具有指导意义。

关键词：梅克尔憩室小肠疾病体层摄影术,X线计算机

一期腹腔镜辅助肛门成形术治疗先天性肛门闭锁伴直肠阴道瘘的可行性探讨

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中华小儿外科杂志 2024年第7期45卷 619-624页

作者：周佳亮黄蓉方元龙田松汪青园朱小春葛午平广东省妇幼保健院新生儿外科广州511400

目的总结肛门闭锁伴直肠阴道瘘(rectovaginal fistula,RVF)的诊断、治疗经验,探讨一期腹腔镜辅助肛门成形术(laparoscopy-assisted anorectoplasty,LAARP)治疗RVF的可行性。方法回顾性分析2013年3月至2022年2月在广东省妇幼保健院接受... 详细信息

目的总结肛门闭锁伴直肠阴道瘘(rectovaginal fistula,RVF)的诊断、治疗经验,探讨一期腹腔镜辅助肛门成形术(laparoscopy-assisted anorectoplasty,LAARP)治疗RVF的可行性。方法回顾性分析2013年3月至2022年2月在广东省妇幼保健院接受肛门成形术的9例RVF患儿的临床资料,9例RVF患儿接受肛门成形术的中位年龄为107 d,范围在4~223 d;手术时患儿的中位体重为5.6 kg,范围在2.8~7.9 kg。9例患儿中6例接受分期手术,肛门成形时2例行后矢状入路肛门成形术(posterior sagittal anorectoplasty,PSARP),4例行LAARP。另3例接受一期手术,1例行PSARP时无法找到瘘管中转LAARP,2例直接行LAARP。总结患儿的术后短期并发症,随访至患儿3岁时,使用Krickenbeck评分系统评估患儿的排便功能。结果所有患儿均顺利完成手术。2例分期PSARP患儿术后出现切口黏膜脱垂并行切除术治疗,疗效满意;1例行一期LAARP治疗的患儿术后出现尿潴留,短期留置导尿后症状消失;其余患儿均未出现伤口感染、裂开、回缩和脱垂等并发症。1例患儿随访时未满3岁未行排便功能评估;其余8例随访至3岁时,只有1例无法自主控制排便,且存在污粪情况;自主排便能力正常的7例患儿中2例存在便秘(用大便软化剂症状可缓解),2例存在污粪(偶尔出现)。结论RVF是肛门直肠畸形的一种罕见亚型,需通过仔细的体格检查和多种影像学检查并最终手术探查准确诊断。一期LAARP治疗RVF安全可行,术后无重大并发症发生,短期疗效好。

关键词：直肠阴道瘘腹腔镜手术肛门直肠畸形预后

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儿童阑尾炎性肌纤维母细胞瘤1例

中华小儿外科杂志 2024年第1期45卷 74-76页

作者：黄艺文乐盛麟黄白沙李鹏岑龙广东省妇幼保健院小儿普外科广州510000

男,10岁,因"转移性右下腹疼痛1 d"就诊于广东省妇幼保健院。患儿开始呈脐周疼痛,后逐渐转移至右下腹,疼痛呈持续性加重。患儿伴恶心、呕吐、发热,无腹泻,无里急后重感。体格检查:腹部平坦,未见胃肠型及蠕动波,肝脾肋下未触及,未触及包块... 详细信息

男,10岁,因"转移性右下腹疼痛1 d"就诊于广东省妇幼保健院。患儿开始呈脐周疼痛,后逐渐转移至右下腹,疼痛呈持续性加重。患儿伴恶心、呕吐、发热,无腹泻,无里急后重感。体格检查:腹部平坦,未见胃肠型及蠕动波,肝脾肋下未触及,未触及包块,右下腹压痛、反跳痛,伴肌紧张,肠鸣音3次/min。肛诊入指顺利,未触及包块,直肠前壁、右侧壁无触痛。血常规提示白细胞计数9.86×109/L,中性粒细胞百分比58%,C反应蛋白为13.44 mg/L。B型超声可探及肿大阑尾回声.

关键词：省妇幼保健院炎性肌纤维母细胞瘤直肠前壁蠕动波胃肠型白细胞计数 B型超声 C反应蛋白

孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

胚胎移植患者饮水量对膀胱充盈时间影响的生存分析研究:一项随机对照试验

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 505-509页

作者：夏美玲唐纯芳汪雅琴罗铭陈妙虹钟玲玲黄莉张曦倩翁慧男张茂玲广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科广州511400

目的探讨饮水量对胚胎移植患者术前膀胱充盈时间的影响。方法收集2023年2月至6月期间于广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科拟行体外受精-胚胎移植的患者189例。运用随机数字表将患者随机分为A、B、C 3组,各组样本量依次为61例、64例和6... 详细信息

目的探讨饮水量对胚胎移植患者术前膀胱充盈时间的影响。方法收集2023年2月至6月期间于广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科拟行体外受精-胚胎移植的患者189例。运用随机数字表将患者随机分为A、B、C 3组,各组样本量依次为61例、64例和64例,分别给予术前饮水300 mL、500 mL和700 mL。于饮水后45 min开始,每15 min进行腹部超声监测,共1~5次,记录膀胱充盈时间和膀胱容量。采用Kaplan-Meier法比较3组患者膀胱充盈时间的差异,并采用多因素Cox回归分析膀胱充盈时间的影响因素。结果A、B、C组患者饮水后105 min累积膀胱充盈率分别为57.4%(35/61)、90.6%(58/64)和98.4%(63/64),膀胱充盈中位生存时间(95%CI)为105.0(89.9~120.1)min、60.0(55.4~64.7)min和60.0(55.4~64.6)min。Kaplan-Meier成对比较结果显示,A组膀胱充盈时间长于B组和C组(均P0.05)。按年龄分层分析结果显示,低龄层(0.05);高龄层(≥35岁)患者膀胱充盈中位生存时间A组与B组之间差异无统计学意义(P>0.05),C组[60.0(59.1~70.9)min]短于A组(105.0 min,P<0.001)和B组[75.0(64.3~85.7)min,P=0.027]。多因素Cox回归分析结果显示,以A组为参考类别,B、C组的风险比(hazard ratio,HR)分别为2.71、3.23,95%CI分别为1.78~4.21、2.10~4.96,均P<0.001;高龄HR为0.69,95%CI为0.49~0.99,P=0.044。结论饮水量和年龄为胚胎移植患者膀胱充盈时间的独立影响因素。胚胎移植患者宜术前75 min饮水500 mL,并对高龄患者适当增加饮水量或延长饮水后膀胱准备时间。

关键词：胚胎移植生殖技术,辅助超声饮水量膀胱

2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

加速新生儿肠道手术后康复膏摩法方案的构建与应用效果评价

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中国实用护理杂志 2024年第14期40卷 1058-1065页

作者：阮景麦嘉轩陈凌华覃李姣陈灵陈嘉颖钟雪梅代坤广东省妇幼保健院护理部广州511400 广东省妇幼保健院新生儿外科广州511400 广东省妇幼保健院新生儿科广州1511400

目的构建新生儿肠道术后膏摩方案,探讨膏摩法对新生儿肠道术后恢复的效果,丰富加速康复外科(ERAS)在新生儿领域的内容。方法应用德尔菲专家函询法构建加速新生儿肠道术后康复的膏摩法方案;选取2022年5月至2023年5月在广东省妇幼保健院... 详细信息

目的构建新生儿肠道术后膏摩方案,探讨膏摩法对新生儿肠道术后恢复的效果,丰富加速康复外科(ERAS)在新生儿领域的内容。方法应用德尔菲专家函询法构建加速新生儿肠道术后康复的膏摩法方案;选取2022年5月至2023年5月在广东省妇幼保健院新生儿外科接受肠道手术患儿64例作为研究对象进行随机对照研究,按照随机数字表法分为常规组34例和膏摩组30例。常规组患儿接受术后常规治疗与护理措施,包括胃肠减压、循序渐进喂养、发展性照顾等;膏摩组患儿除了接受常规治疗与护理,还接受膏摩法辅助治疗。比较2组患儿术后胃肠引流量、禁食天数、术后首次喂养时间、住院时间情况,并比较2组术后呕吐、腹胀发生情况。结果共函询16名专家,年龄(38.93±5.13)岁,男6名,女10名。2轮专家函询有效问卷回收率分别为16/16和15/16,专家权威系数均≥0.80,Kendall协调系数分别为0.117和0.107,差异均具有统计学意义(均P院时间的中位数分别为74.0ml、6.0d、158.5h、13.0d,与常规组的184.5ml、7.5d、192.0h、16.5d比较,差异均有统计学意义(Z值为2.07~2.45,均P科理念,值得推广。

关键词：胃肠道新生儿手术后期间外治疗法术后加速康复