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IgA肾病遗传学研究的现状和展望

中华医学杂志 2024年第16期104卷 1351-1355页

作者：余学清广东省人民医院肾内科广东省医学科学院，广州510080

IgA肾病是最常见的原发性肾小球疾病,遗传因素在其发病中起着重要作用。继候选基因关联分析研究及全基因组连锁分析后,全基因组关联分析(GWAS)研究发现了多个易感基因与IgA肾病的发病和临床表型密切相关。同时,结构变异及表观遗传改变也... 详细信息

IgA肾病是最常见的原发性肾小球疾病,遗传因素在其发病中起着重要作用。继候选基因关联分析研究及全基因组连锁分析后,全基因组关联分析(GWAS)研究发现了多个易感基因与IgA肾病的发病和临床表型密切相关。同时,结构变异及表观遗传改变也与IgA肾病密切相关。目前已发现的遗传变异可解释约11%的IgA肾病的遗传度。在基因组医学时代,全基因组测序研究(WGS)为进一步了解IgA肾病的遗传变异提供了重要的线索,有助于发现更多的遗传易感位点;而多组学研究可综合分析单细胞测序、表达数量性状位点(eQTL)和基因组学等研究数据,寻找IgA肾病相关的细胞类型特异性易感基因为靶向药物研发的开展提供思路,将是未来研究的趋势和方向。

关键词： IgA肾病基因组学易感基因全基因组关联分析全基因组测序

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积分管理制度在检验医学精益化教学中的应用

中华检验医学杂志 2024年第6期47卷 701-705页

作者：邸玉玮麦华欣李正康黄锦维林乘龙罗盈杨玉静袁凯旋黄革黄蔚顾兵广东省人民医院检验科、广东省医学科学院广州510000

目的评价检验医学教学积分管理制度实施效果。方法将高校精细化教学管理与企业关键绩效指标相结合,建立基于积分的精益化教学管理制度,创新应用于检验医学教学。选取广东省人民医院检验科2021年1月至2022年12月参与教学工作的106名教师... 详细信息

目的评价检验医学教学积分管理制度实施效果。方法将高校精细化教学管理与企业关键绩效指标相结合,建立基于积分的精益化教学管理制度,创新应用于检验医学教学。选取广东省人民医院检验科2021年1月至2022年12月参与教学工作的106名教师为研究对象,分为8个专业组,将其教学工作进行量化赋分:教学工作量按学时量化;教学成果按国家、省、校、院级赋分,参加者按照排名赋分,对2021、2022年整体教学积分及各专业组教学积分进行分析。收集教学管理者、教师、同专业人员对教学积分管理制度的各项目进行评价,比较教学积分制度实施前后的结果。结果106名教师2022年教学积分为3.8(2.3,6.0)分,高于2021年的1.0(0.2,2.7)分(Z=8.1,P<0.01);2022年临床分子、临检凝血、临床免疫、临床微生物、惠福检验、临床生化组教学积分高于2021年教学积分(P均<0.05);2022年与2021年相比,新增教改课题立项3项、教学文章投稿2篇,新增竞赛获奖数量3人次、优秀教师7人次、优秀学生5人次。教学管理者、教师、同专业人员对教学积分制实施后的教学工作评价分数均高于实施前(P均<0.05)。结论教学积分制度可提高教师工作主动性,提高团队教学工作效能及教学成果产出,促进教学质量改善,可达到精益化管理的目的。

关键词：医院,教学关键绩效指标临床实验室管理

基于机器学习的糖尿病酮症酸中毒患者个性化血糖管理研究

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中华危重病急救医学 2024年第6期36卷 635-642页

作者：王瑞瑞吴利娟李惠先李欣广东省心血管病研究所广东省人民医院(广东省医学科学院)急诊科广州510080 广东省人民医院(广东省医学科学院)急诊科、急诊医学研究所广州510080 广东省人民医院(广东省医学科学院)医学大数据中心广州510080

目的基于美国重症监护医学信息数据库Ⅳ(MIMIC-Ⅳ),利用机器学习技术探究糖尿病酮症酸中毒(DKA)患者的最佳降血糖方案,以提升患者的个性化治疗效果。方法基于MIMIC-Ⅳ数据库,分析2008至2019年贝斯以色列女执事医疗中心重症监护病房(ICU)... 详细信息

目的基于美国重症监护医学信息数据库Ⅳ(MIMIC-Ⅳ),利用机器学习技术探究糖尿病酮症酸中毒(DKA)患者的最佳降血糖方案,以提升患者的个性化治疗效果。方法基于MIMIC-Ⅳ数据库,分析2008至2019年贝斯以色列女执事医疗中心重症监护病房(ICU)2096例DKA患者的病例资料。构建机器学习模型,绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)和精确率-召回率曲线(PR曲线)评估模型对4种常见不良结局〔低血糖、低钾血症、格拉斯哥昏迷评分(GCS)下降和长期住院〕的预测效能;分析不良结局发生风险随血糖下降速度的变化趋势;采用单因素和多因素Logistic回归分析相关因素与低钾血症风险之间的关系;利用个性化风险解释方法和预测技术,对患者的最佳血糖控制范围进行个体化分析。结果所构建的机器学习模型在预测DKA患者不良结局方面展现出优异性能,其预测低血糖、低钾血症、GCS评分下降和长期住院的ROC曲线下面积(AUROC)及95%可信区间(95%CI)分别为0.826(0.803~0.849)、0.850(0.828~0.870)、0.925(0.903~0.946)、0.901(0.883~0.920)。患者血糖下降速度与4种不良结局风险的关系分析显示,最大血糖下降速度>6.26 mmol·L^(-1)·h^(-1)时,低血糖风险显著升高(P2.72 mmol·L^(-1)·h^(-1)时,低钾血症风险显著升高(P5.53 mmol·L^(-1)·h^(-1)时,GCS评分下降风险显著降低(P8.03 mmol·L^(-1)·h^(-1)时,长期住院风险显著降低(Pmin{x_(1),x_(2)},需综合考虑患者各种不良结局风险的个体差异,进行动态调整治疗策略。结论机器学习模型在预测DKA患者不良结局方面表现良好,有助于个性化降血糖管理,具有重要的临床应用前景。

关键词：糖尿病酮症酸中毒血糖下降速度机器学习可解释性模型个性化管理

IgA肾病预后的影响因素及相关评估模型的研究进展

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中华肾脏病杂志 2024年第6期40卷 499-505页

作者：唐天威叶智明李锐钊广东省心血管病研究所广东省人民医院广东省医学科学院广州510080 广东省人民医院肾内科南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)广州510080 广东省人民医院赣州医院(赣州市立医院)肾内科赣州341000

IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)是最常见的原发性肾小球疾病,也是肾脏病患者进展至终末期肾病的主要原因。多项临床、病理、人口学指标及近年来研究者们发现的新型指标在IgAN预后评估中扮演着重要角色。综合多项指标建立预后评估模型来... 详细信息

IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)是最常见的原发性肾小球疾病,也是肾脏病患者进展至终末期肾病的主要原因。多项临床、病理、人口学指标及近年来研究者们发现的新型指标在IgAN预后评估中扮演着重要角色。综合多项指标建立预后评估模型来早期识别疾病进展风险高的患者具有重要临床意义。该文综述了IgAN患者预后的影响因素及相关评估模型的研究进展。

关键词：肾小球肾炎,IgA 预后危险因素评估模型

人工全髋关节置换术后髋关节运动学变化特征研究

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中国修复重建外科杂志 2024年第7期38卷 849-854页

作者：陈端勇李梦远杨育晖郑秋坚广东省心血管病研究所广东省人民医院广东省医学科学院广州510080 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)骨科广州510080

目的通过三维步态系统分析人工全髋关节置换术(total hip arthroplasty,THA)后髋关节运动学变化特征。方法以2022年10月—2023年6月收治的髋关节疾病患者为研究对象,根据选择标准筛选患者(THA组),同期纳入与THA组年龄段相匹配的健康志愿... 详细信息

目的通过三维步态系统分析人工全髋关节置换术(total hip arthroplasty,THA)后髋关节运动学变化特征。方法以2022年10月—2023年6月收治的髋关节疾病患者为研究对象,根据选择标准筛选患者(THA组),同期纳入与THA组年龄段相匹配的健康志愿者,作为对照组。比较两组年龄、性别、身体质量指数及侧别,分析可比性。记录THA组患者术前及末次随访时Harris髋关节评分(HHS)、西安大略和麦克马斯特大学骨关节炎指数(WOMAC)评分。采用三维运动捕捉系统采集受试者步行状态下时空参数和运动学数据,包括下肢步长、步频以及髋关节外展/内收、外旋/内旋和屈曲/伸展三自由度最大值、最小值、活动范围(range of motion,ROM),以及步态评分,比较两组差异。同时,分析THA组患者步态评分与术后HHS、WOMAC评分相关性。最后,将收集的各自由度运动学数据拟合生成步态图,对髋关节三自由度在步态周期中的动态变化进行量化研究。结果两组各纳入20例受试者,其性别、年龄、侧别及身体质量指数差异均无统计学意义(P>0.05)。THA患者术后随访时间为6~12个月,平均9.9个月。THA组患者末次随访时HHS评分及WOMAC评分较术前改善,差异有统计学意义(P0.05),但步态评分低于对照组且差异有统计学意义(P0.05);但THA组ROM均小于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。在步态周期多个时相中,两组屈曲/伸展自由度存在明显差异(P<0.05)。结论相较于正常人群,THA患者术后早期髋关节在步态周期中呈相对内收、外旋、屈曲位,三自由度的运动学参数仍未完全恢复;在步态周期多个时相中髋关节屈曲度与正常人有明显差异。

关键词：人工全髋关节置换术三维步态分析运动学

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SMARCA4突变非小细胞肺癌研究进展

中国肺癌杂志 2024年第09期27卷 704-710页

作者：彭丽珊钟文昭广东省肺癌研究所南方医科大学广东省人民医院(广东省医学科学院)

非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)是全球发生率和死亡率最高的癌症之一。尽管精准治疗模式下靶向药物及免疫药物的应用改善了患者的预后,但仍有患者无法从中获益,因此探索耐药原因及机制具有重要意义。生存分析发现SMAR... 详细信息

非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)是全球发生率和死亡率最高的癌症之一。尽管精准治疗模式下靶向药物及免疫药物的应用改善了患者的预后,但仍有患者无法从中获益,因此探索耐药原因及机制具有重要意义。生存分析发现SMARCA4突变NSCLC患者预后不佳。SMARCA4是SWI/SNF染色体重塑复合物中具有ATP酶活性的核心亚基,SWI/SNF复合体通过改变染色质可及性调控基因转录,影响分化、细胞周期调控等重要细胞活动,被认为具有抑癌作用。本文将综合阐述SMARCA4突变在肿瘤发生发展过程中的作用以及其在NSCLC中的临床病理特点、治疗预后及潜在治疗方案。

关键词：肺肿瘤 SMARCA4 SWI/SNF 免疫治疗合成致死

危重症先天性心脏病孕产妇的临床特点及母儿预后单中心分析

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中华妇产科杂志 2024年第7期59卷 513-521页

作者：王惠朱春凤韩凤珍南方医科大学附属广东省人民医院、广东省医学科学院产科广州510080

目的探讨危重症先天性心脏病(先心病)孕产妇的临床特点、治疗方法及母儿预后。方法回顾性分析2008年1月1日至2020年12月31日广东省人民医院救治的入住重症监护病房(ICU)的危重症先心病孕产妇的临床资料。描述性分析其人口学特点、抢救... 详细信息

目的探讨危重症先天性心脏病(先心病)孕产妇的临床特点、治疗方法及母儿预后。方法回顾性分析2008年1月1日至2020年12月31日广东省人民医院救治的入住重症监护病房(ICU)的危重症先心病孕产妇的临床资料。描述性分析其人口学特点、抢救策略、重症监护情况及母儿结局。结果(1)共纳入危重症先心病孕产妇132例,包括孕妇128例[孕周(28.0±8.8)周],产妇4例(产后6~32 d),63.6%(84/132)来自经济欠发达的农村地区,78.0%(103/132)由地市级及以下医院转诊入院,不规律产前检查者占59.1%(78/132)。先心病主要类型为分流型(55.3%,73/132)。改良版WHO(mWHO)风险分级Ⅳ级者占90.9%(120/132)。主要心血管并发症为肺动脉高压(64.4%,85/132)。46.2%(61/132)孕前已确诊先心病,70.5%(93/132)孕前未接受任何治疗。(2)所有危重症先心病孕产妇均接受了产科主导的多学科团队协作诊疗。抢救成功率96.2%(127/132),无严重产科并发症发生。至出院后24 h内死亡率为3.8%(5/132)。16.7%(22/132)接受了妊娠期心脏手术,其中77.3%(17/22)术后继续妊娠至34周后。(3)132例危重症先心病孕产妇的终止妊娠孕周为(30.5±8.6)周,主要方式为剖宫产术(71.2%,94/132)。101例(76.5%,101/132)危重症先心病孕产妇进入围产期(≥孕28周),其中,98例活产(97.0%,98/101),分娩活产儿99例(包括双胎1例)。99例活产儿中,早产儿59例(59.6%)、足月儿40例(40.4%);活产儿出生体重(2167±698)g。早产、胎儿生长受限、先天性畸形为胎儿的主要并发症。结论危重症先心病孕产妇主要来自经济、医疗水平欠发达地区;疾病干预晚,存在明确妊娠禁忌仍保留妊娠,致使母儿并发症发生率显著增加,医疗资源消耗增加。多学科团队联合积极救治,并在妊娠期行心脏手术可相对改善母儿结局。

关键词：心脏缺损,先天性妊娠危重病人医疗妊娠结局

基于协同学习特征融合和转换器的乳腺癌病灶分割方法

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生物医学工程学杂志 2024年第2期41卷 237-245页

作者：翟悦淞陈智丽邵丹沈阳建筑大学、计算机科学与工程学院沈阳110168 广东省人民医院、广东省医学科学院核医学科广州519041

结合正电子发射断层扫描(PET)和计算机断层扫描(CT)的PET/CT成像技术是目前较先进的影像学检查手段,主要用于肿瘤筛查、良恶性鉴别诊断和分期分级。本文提出了一种基于PET/CT双模态图像的乳腺癌病灶分割方法,设计了一种双路U型网络框架... 详细信息

结合正电子发射断层扫描(PET)和计算机断层扫描(CT)的PET/CT成像技术是目前较先进的影像学检查手段,主要用于肿瘤筛查、良恶性鉴别诊断和分期分级。本文提出了一种基于PET/CT双模态图像的乳腺癌病灶分割方法,设计了一种双路U型网络框架,主要包括编码器模块、特征融合模块和解码器模块三个组成部分。其中,编码器模块使用传统的卷积进行单模态图像特征提取;特征融合模块采用协同学习特征融合技术,并使用转换器(Transformer)提取融合图的全局特征;解码器模块主要采用多层感知机以实现病灶分割。本文实验使用实际临床PET/CT数据评估算法的有效性,实验结果表明乳腺癌病灶分割的精确率、召回率和准确率分别达到95.67%、97.58%和96.16%,均优于基线算法。研究结果证明了本文实验设计的卷积与Transformer相结合的单、双模态特征提取方式的合理性,为多模态医学图像分割或分类等任务的特征提取方法提供参考。

关键词：正电子发射断层扫描和计算机断层扫描乳腺癌病灶分割双路U型网络协同学习特征融合转换器

circMYO9A_006通过翻译蛋白MYO9A-208aa发挥抑制心肌细胞肥大的作用

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中国病理生理杂志 2024年第1期40卷 1-8页

作者：姜佳雪苏金凤王娅欧涛李晖徐金东刘宇鹏方咸宏单志新华南理工大学医学院广东广州510006 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)检验科广东广州510080 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)麻醉科广东广州510080 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)心内科广东广州510080 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)医学研究部广东广州510080

目的:研究环状RNA MYO9A_006(circMYO9A_006)对心肌细胞肥大表型的调控作用及可能机制。方法:利用腺病毒介导在乳小鼠心室肌细胞(NMVCs)中过表达circMYO9A_006,并以腺病毒介导过表达同样带有绿色荧光蛋白标签的空载体为对照,检测NMVCs... 详细信息

目的:研究环状RNA MYO9A_006(circMYO9A_006)对心肌细胞肥大表型的调控作用及可能机制。方法:利用腺病毒介导在乳小鼠心室肌细胞(NMVCs)中过表达circMYO9A_006,并以腺病毒介导过表达同样带有绿色荧光蛋白标签的空载体为对照,检测NMVCs中心肌肥大相关蛋白β-肌球蛋白重链(β-MHC)、骨骼肌肌动蛋白α1(ACTA1)和心房钠尿肽(ANP)的表达。建立去氧肾上腺素(PE)诱导的乳大鼠心室肌细胞(NRVCs)肥大模型,通过鬼笔环肽染色检测过表达circMYO9A_006对NRVCs表面积的影响。双萤光素酶报告基因实验检测circMYO9A_006包含的潜在内部核糖体进入位点(IRES)的活性。通过Western blot实验检测circMYO9A_006翻译蛋白MYO9A-208aa及其在细胞内分布情况。分别制备circMYO9A_006-ORF(直接表达MYO9A-208aa)和circMYO9A_006-ATG-mut(不能表达MYO9A-208aa)重组病毒,以空载体病毒和circMYO9A_006重组病毒分别感染NRVCs,检测circMYO9A_006翻译蛋白MYO9A-208aa对心肌细胞肥大表型的特异调节作用。结果:利用腺病毒可在NMVCs中有效介导circMYO9A_006过表达。过表达circMYO9A_006可显著抑制NMVCs中心肌肥大相关蛋白的表达(P<0.01),并显著抑制PE诱导的NRVCs中心肌肥大相关蛋白的表达和细胞表面积的增加(P<0.05)。双萤光素酶报告基因实验结果提示,circMYO9A_006包含的2个IRES均具有活性。Western blot检测结果显示,在NRVCs中过表达circMYO9A_006可翻译预期大小为28 kD的MYO9A-208aa蛋白,并主要分布于细胞质中。过表达MYO9A-208aa和circMYO9A_006可一致地抑制NRVCs心肌肥大相关蛋白表达(P<0.01),并可逆转PE诱导的NRVCs肥大反应(P<0.05);而过表达circMYO9A_006-ATG-mut没有抑制NRVCs肥大的作用。结论:circMYO9A_006通过翻译蛋白MYO9A-208aa发挥抑制心肌细胞肥大的作用。

关键词：心肌肥大环状RNA MYO9A_006 MYO9A-208aa蛋白心肌细胞

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