检索结果-南通市图书馆

反复种植失败的竞争性内源核糖核酸调控网络构建及其临床验证

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2024年第32期104卷 3050-3058页

作者：楚婷余婷王芳安慧玲史昊黄凯刘亚平翟军郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州佛山市妇幼保健院生殖医学中心佛山

目的构建反复种植失败(RIF)相关竞争性内源RNA(ceRNA)调控网络并进行临床样本验证。方法从高通量基因表达数据库(GEO)得到RIF相关的长链非编码RNA(lncRNA)、微小RNA(miRNA)和信使RNA(mRNA)表达谱数据集, 构建lncRNA-miRNA-mRNA的ceRNA... 详细信息

目的构建反复种植失败(RIF)相关竞争性内源RNA(ceRNA)调控网络并进行临床样本验证。方法从高通量基因表达数据库(GEO)得到RIF相关的长链非编码RNA(lncRNA)、微小RNA(miRNA)和信使RNA(mRNA)表达谱数据集, 构建lncRNA-miRNA-mRNA的ceRNA调控网络。同时利用加权基因共表达网络分析(WGCNA)探索网络中的枢纽基因。回顾性收集2020—2021年于郑州大学第一附属医院生殖医学中心行体外受精(IVF)/卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)助孕的RIF患者和对照组(助孕后至少有1次妊娠史)患者的子宫内膜组织, 应用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)验证RIF相关枢纽基因的mRNA表达水平, 并应用Western印迹和免疫组化技术验证血管细胞黏附分子-1(VCAM1)的蛋白表达水平。结果构建了由32个lncRNA、31个miRNA和88个mRNA组成的RIF相关ceRNA调控网络, 并利用WGCNA鉴定出7个RIF相关枢纽基因。将ceRNA网络中的88个mRNA与枢纽基因取交集得到2个RIF相关关键基因:VCAM1和白细胞介素2受体α(IL-2RA)。临床验证中, 对照组和RIF组的年龄[M(Q1, Q3)]分别为26.50(25.00, 34.00)和30.50(25.75, 35.25)岁(P>0.05)。与对照组相比, RIF组子宫内膜中VCAM1的mRNA[M(Q1, Q3)][0.30(0.15, 0.42)比0.99(0.69, 1.34), P=0.001]和蛋白表达水平[M(Q1, Q3)][0.44(0.16, 1.27)比2.39(1.58, 2.58), P<0.001]均降低。结论本研究成功构建了RIF相关ceRNA调控网络, 并通过临床样本证实RIF患者子宫内膜组织中VCAM1的表达水平降低。

关键词：受精, 体外反复种植失败非编码RNA GEO 竞争性内源核糖核酸枢纽基因

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

产前超声诊断先天性心脏病胎儿的基因特征

中国医学影像技术 2024年第2期40卷 251-255页

作者：梁博诚罗丹丹罗彩群谭莹欧阳淑媛廖伊梅袁鹰文华轩李胜利南方医科大学第一临床医学院广东广州510515 深圳市妇幼保健院超声科广东深圳518028 深圳市妇幼保健院母胎医学中心广东深圳518028 深圳市妇幼保健院医学遗传中心广东深圳518028

目的观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义... 详细信息

目的观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义不明确的CNV(VUS)而接受全外显子测序(WES)。结果 613胎CHD中,479胎接受染色体核型分析及CMA,基因检测显示60胎(60/479,12.53%)存在异常;134胎仅接受CMA,基因检测显示4胎(4/134,2.99%)存在异常。568胎为孤立性、45胎为非孤立性CHD,分别有40胎(40/568,7.04%)及15胎(15/45,33.33%)染色体核型分析和/或CMA显示异常。复合型CHD(10/41,24.39%)染色体核型分析和/或CMA异常检出率高于非复合型(54/572,9.44%)。复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在圆锥动脉干畸形(CTD)合并静脉系统畸形胎儿中最高,达30.77%(4/13);非复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在内脏反位胎儿中最高,为25.00%(1/4)。染色体核型分析和/或CMA结果提示良性CNV或VUS的40胎中,WES提示3胎为致病性/可能致病性CNV(P/LP)、3胎为VUS、34胎为良性CNV。结论 CHD胎儿、尤其合并心外畸形者可能存在基因异常;CTD胎儿合并其他类型心脏结构异常时,基因异常可能性更大。相比单纯CMA,染色体核型分析联合CMA更有助于发现基因异常。

关键词：心脏缺损先天性胎儿基因检测超声检查

App联合夫妻干预对妊娠期糖尿病患者健康知识掌握情况影响分析

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

医学理论与实践 2024年第9期37卷 1606-1608页

作者：兰春萍梁爽广东省佛山市妇幼保健院产科 528000

目的:分析App联合夫妻干预对妊娠期糖尿病患者健康知识掌握情况的影响。方法:选取2022年1月—2023年1月我院收治的100例妊娠期糖尿病患者,以入院时间排序分为观察组及对照组,每组50例。对照组采用常规干预方式,观察组采取App联合夫妻干... 详细信息

目的:分析App联合夫妻干预对妊娠期糖尿病患者健康知识掌握情况的影响。方法:选取2022年1月—2023年1月我院收治的100例妊娠期糖尿病患者,以入院时间排序分为观察组及对照组,每组50例。对照组采用常规干预方式,观察组采取App联合夫妻干预模式,对比两组健康知识掌握程度、血糖水平以及自我护理能力测量表(ESCA)评分。结果:干预后,相较于对照组,观察组ESCA量表各维度评分及健康知识总掌握程度较高,FPG、2hPG以及HbA1c水平较低,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:妊娠期糖尿病患者采用App联合夫妻干预,可提高患者自身护理能力,增进其健康知识储备量,从而帮助患者建立良好干预方案,合理控制血糖水平,促进疾病转归。

关键词：夫妻干预 App 妊娠期糖尿病健康知识

双胎妊娠增重适宜范围与母婴围产期结局的关系

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国妇幼卫生杂志 2024年第3期15卷 63-68页

作者：王丽娟林东鑫陈宝珊郭惠筱于丹丹阳杏妮杨洁冯锦屏佛山市妇幼保健院广东佛山528000

目的探讨双胎妊娠孕妇孕中、晚期适宜的孕期体重增长(gestational weight gain,GWG)范围,并进一步分析GWG范围与母婴围产期妊娠结局的关系。方法选取2012年1月—2022年12月于广东省佛山市妇幼保健院建档产检并分娩的2 222例双胎妊娠... 详细信息

目的探讨双胎妊娠孕妇孕中、晚期适宜的孕期体重增长(gestational weight gain,GWG)范围,并进一步分析GWG范围与母婴围产期妊娠结局的关系。方法选取2012年1月—2022年12月于广东省佛山市妇幼保健院建档产检并分娩的2 222例双胎妊娠孕妇为研究对象,根据体质指数(body mass index,BMI)将孕妇分为低体重组、正常体重组、超重组及肥胖组。根据围产期结局确定低风险人群,采用四分位数法计算该人群孕中、晚期每周增重的适宜范围,并将双胎妊娠孕妇增重情况分为增重不足、增重适宜和增重过多。采用多因素logistic回归模型分别分析增重情况与6种围产期结局的关系,对新生儿结局采用广义估计方程进行分析。结果不同BMI组别间初产妇占比、绒毛膜性、受孕方式的比较差异均有统计学意义(均P <0.05)。对于围产期结局,不同BMI组别间妊娠期糖尿病、妊娠期高血压和大于胎龄儿的比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。根据819例低风险孕妇计算得出低体重组、正常体重组、超重组和肥胖组每周体重增长适宜范围分别为0.579~0.808 kg、0.531~0.769 kg、0.479~0.711 kg和0.430~0.679 kg。多因素logistic回归模型提示,GWG不足会增加早产(OR=1.36,95%CI:1.11~1.67)、小于胎龄儿(OR=1.74,95%CI:1.34~2.27)的发生风险,而GWG过多则会增加子痫前期(OR=1.82,95%CI:1.30~2.54)、妊娠期高血压(OR=1.72,95%CI:1.04~2.86)和大于胎龄儿(OR=2.17,95%CI:1.52~3.11)的发生风险。结论基于低风险人群孕中、晚期GWG的适宜范围,双胎妊娠孕妇GWG增重过多或过少都会增加不良妊娠结局的风险,加强对双胎妊娠孕妇的体重管理有助于促进双胎妊娠孕妇母婴围产期健康。

关键词：双胎妊娠孕前体质指数孕期增重母婴结局

湘潭市产前人群δ珠蛋白基因突变谱及表型分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华地方病学杂志 2024年第7期43卷 536-541页

作者：殷伟李晨辉汪亚龙黄京希杨莉满丹丹朱晓燕杨凯云湘潭市妇幼保健院优生遗传科湘潭411104 湘潭市妇幼保健院生殖医学中心湘潭411104

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检... 详细信息

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检测的产前人群为研究对象,结合毛细管电泳结果进一步进行HBD基因测序,鉴定具体基因型。结果共纳入5371例受试对象,检出HBD基因突变22例,突变携带率为0.41%(22/5371)。其中,14例为δ地贫、7例为δ异常血红蛋白、1例为δ地贫合并δ异常血红蛋白;共包括7种HBD突变基因型,以-77(T>C)最为常见,其次是血红蛋白(Hb)A 2-Huadu和CD34(+GGT),分别占68.2%(15/22)、9.1%(2/22)、9.1%(2/22)。CD34(+GGT)为新发现基因型,CD7(GAG>TAG)为中国人群中首次报道。22例HBD基因突变携带者Hb含量、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均正常或接近正常;毛细管电泳均表现为Hb A 2含量降低。结论湘潭市产前人群有HBD基因突变检出,-77(T>C)是最常见的突变基因型;突变携带者均无贫血表现。

关键词：地中海贫血 δ珠蛋白基因血红蛋白

佛山地区复发性流产患者中医体质分类及证型分布研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国现代医生 2024年第17期62卷 26-29页

作者：招敏虹郑钟立高修安广东省佛山市妇幼保健院中医科广东佛山528000 广东省佛山市妇幼保健院检验科广东佛山528000

目的明确佛山地区复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)患者中医体质和证型的分布,并研究中医体质和证型的相关性。方法选取RSA患者310例,应用中医体质四诊仪采集舌、面照片和脉诊资料,收集RSA患者的中医体质数据,运用统计... 详细信息

目的明确佛山地区复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)患者中医体质和证型的分布,并研究中医体质和证型的相关性。方法选取RSA患者310例,应用中医体质四诊仪采集舌、面照片和脉诊资料,收集RSA患者的中医体质数据,运用统计学研究分析佛山地区RSA患者体质及证型分布及其相关性。结果佛山地区RSA患者体质占比排前4的分别为气郁体质、痰湿体质、阴虚体质及气虚体质,中医证型中肾虚型最多。气虚及阳虚体质的人群容易出现气血虚弱的证型;阴虚体质的人群容易出现血热证型;痰湿及湿热体质的人群容易出现脾肾两虚的证型;血瘀体质的人群容易出现血瘀证型。结论佛山地区RSA患者的体质和证型分布特点明显。中医体质与中医证型密切相关,不同体质可能影响RSA患者的发病及其发病后的临床症状。

关键词：复发性流产体质证型相关性

维普期刊数据库博看期刊

2022年广东省高年级小学生HPV疫苗认知及接种意愿现状

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国公共卫生 2024年第10期 1254-1260页

作者：武丽梁咏欣曾祖瑞李甜甜韦相才夏建红广东省妇幼保健院广州市白云区龙归街社区卫生服务中心暨南大学

目的了解广东省高年级小学生人乳头状瘤病毒（HPV）疫苗的认知水平以及HPV疫苗接种意愿的影响因素，为政府部门制定推广策略提供参考依据。方法采用多阶段分层整群抽样方法，于2022年6—10月在广东省珠三角地区、东西两翼地区及粤北... 详细信息

目的了解广东省高年级小学生人乳头状瘤病毒（HPV）疫苗的认知水平以及HPV疫苗接种意愿的影响因素，为政府部门制定推广策略提供参考依据。方法采用多阶段分层整群抽样方法，于2022年6—10月在广东省珠三角地区、东西两翼地区及粤北地区抽取7所小学5、6年级小学生1 610人进行自填式问卷调查，分析高年级小学生对HPV、HPV疫苗的知晓率以及HPV疫苗的接种意愿及其影响因素。结果有效调查1 314名小学生，HPV、HPV疫苗知识知晓率分别为61.49%和66.13%，接种意愿为74.73%。多因素logistic回归分析结果显示，女生（OR=2.15,95%CI=1.60～2.80）、城镇户籍（OR=1.56,95%CI=1.20～2.02）、珠三角地区（OR=3.64,95%CI=2.28～5.81）和粤北地区（OR=5.65,95%CI=4.00～7.97）的小学生更有可能听说过HPV；女生（OR=2.11,95%CI=1.60～2.78）、城镇户籍（OR=1.45,95%CI=1.11～1.89）、珠三角地区（OR=5.20,95%CI=3.06～8.83）和粤北地区（OR=6.30,95%CI=4.39～9.06）的小学生更有可能听说过HPV疫苗；女生（OR=7.07,95%CI=4.89～10.21）、听说过HPV(OR=1.94,95%CI=1.29～2.93)、知晓HPV疫苗（OR=1.65,95%CI=1.07～2.55）的小学生HPV疫苗接种意愿较高。结论广东省高年级小学生对HPV和HPV疫苗知识的知晓水平不高，但对HPV疫苗的接种意愿较高。户籍、居住地区、性别是影响高年级小学生群体HPV及HPV疫苗认知水平以及HPV疫苗接种意愿的主要因素。

关键词：人乳头瘤病毒人乳头瘤病毒疫苗知晓程度接种意愿广东省小学生

特殊复杂染色体重排1例男性携带者的遗传学分析与PGT-SR助孕结局

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华男科学杂志 2024年第7期30卷 627-633页

作者：刘顿董云巧陈创奇于行素燕瑾刘风华张曦倩广东省妇幼保健院生殖医学中心广东广州510000

目的:探讨1例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局。方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和... 详细信息

目的:探讨1例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局。方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析。此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和PGT-SR助孕。结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区。单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体。PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴。此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局。结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据。

关键词：复杂染色体重排胚胎植入前遗传学检测单精子染色体拷贝数遗传咨询

FEV_(1)%pred、FEV_(1)/VC_(max)%在不同年龄哮喘患儿临床诊断中的应用价值

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国医学创新 2024年第19期21卷 151-155页

作者：卫绮燕宁浩杰潘志伟文永钊廖旺林丹霞梁文雅佛山市妇幼保健院功能检查科广东佛山528000 佛山市妇幼保健院超声科广东佛山528000 佛山市妇幼保健院儿科广东佛山528000

目的:研究FEV_(1)%pred(第1秒用力呼气容积占预测值的百分比)、FEV_(1)/VC_(max)%(第1秒用力呼气体积与最大肺活量的百分比)在不同年龄哮喘患儿临床诊断中的应用价值。方法:选取佛山市妇幼保健院2022年5月—2023年5月就诊的哮喘患儿,并... 详细信息

目的:研究FEV_(1)%pred(第1秒用力呼气容积占预测值的百分比)、FEV_(1)/VC_(max)%(第1秒用力呼气体积与最大肺活量的百分比)在不同年龄哮喘患儿临床诊断中的应用价值。方法:选取佛山市妇幼保健院2022年5月—2023年5月就诊的哮喘患儿,并按照年龄阶段不同分为学龄前组(5~6岁)、早学龄组(7~8岁)、中学龄组(9~10岁)、晚学龄组(11~12岁)、青春初期组(13~14岁),各30例,另外选取同期在医院进行体检的健康儿童90例作为学龄前对照组、早学龄对照组、中学龄对照组、晚学龄对照组、青春初期对照组,各18例。检测不同组别患儿的FEV_(1)%pred、FEV_(1)/FVC_(max)%,同时用受试者操作特征(ROC)曲线界定出不同组患儿诊断哮喘的FEV_(1)%pred、FEV_(1)/VC_(max)%的最佳界值,比较不同组FEV_(1)%pred、FEV_(1)/VC_(max)%切点值的敏感度及特异度。结果:五组哮喘患儿FEV_(1)%pred、FEV_(1)/VC_(max)%均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);以85.67%、84.11%为界点鉴别诊断在早学龄组患儿FEV_(1)%pred、FEV_(1)/VC_(max)%的AUC值最大,敏感度和特异度分别为83.3%、94.4%及76.7%、94.4%。结论:FEV_(1)%pred和FEV_(1)/VC_(max)%作为哮喘诊断指标,在不同年龄段哮喘患儿中显示出差异化的敏感度和特异度,其最佳切点值能有效指导临床诊断,对早期识别和治疗哮喘具有重要应用价值。

关键词： FEV_(1)%pred FEV_(1)/VC_(max)% 哮喘儿童不同年龄阶段