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IgA肾病遗传学研究的现状和展望

中华医学杂志 2024年第16期104卷 1351-1355页

作者：余学清广东省人民医院肾内科广东省医学科学院，广州510080

IgA肾病是最常见的原发性肾小球疾病,遗传因素在其发病中起着重要作用。继候选基因关联分析研究及全基因组连锁分析后,全基因组关联分析(GWAS)研究发现了多个易感基因与IgA肾病的发病和临床表型密切相关。同时,结构变异及表观遗传改变也... 详细信息

IgA肾病是最常见的原发性肾小球疾病,遗传因素在其发病中起着重要作用。继候选基因关联分析研究及全基因组连锁分析后,全基因组关联分析(GWAS)研究发现了多个易感基因与IgA肾病的发病和临床表型密切相关。同时,结构变异及表观遗传改变也与IgA肾病密切相关。目前已发现的遗传变异可解释约11%的IgA肾病的遗传度。在基因组医学时代,全基因组测序研究(WGS)为进一步了解IgA肾病的遗传变异提供了重要的线索,有助于发现更多的遗传易感位点;而多组学研究可综合分析单细胞测序、表达数量性状位点(eQTL)和基因组学等研究数据,寻找IgA肾病相关的细胞类型特异性易感基因为靶向药物研发的开展提供思路,将是未来研究的趋势和方向。

关键词： IgA肾病基因组学易感基因全基因组关联分析全基因组测序

IgA肾病预后的影响因素及相关评估模型的研究进展

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中华肾脏病杂志 2024年第6期40卷 499-505页

作者：唐天威叶智明李锐钊广东省心血管病研究所广东省人民医院广东省医学科学院广州510080 广东省人民医院肾内科南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)广州510080 广东省人民医院赣州医院(赣州市立医院)肾内科赣州341000

IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)是最常见的原发性肾小球疾病,也是肾脏病患者进展至终末期肾病的主要原因。多项临床、病理、人口学指标及近年来研究者们发现的新型指标在IgAN预后评估中扮演着重要角色。综合多项指标建立预后评估模型来... 详细信息

IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)是最常见的原发性肾小球疾病,也是肾脏病患者进展至终末期肾病的主要原因。多项临床、病理、人口学指标及近年来研究者们发现的新型指标在IgAN预后评估中扮演着重要角色。综合多项指标建立预后评估模型来早期识别疾病进展风险高的患者具有重要临床意义。该文综述了IgAN患者预后的影响因素及相关评估模型的研究进展。

关键词：肾小球肾炎,IgA 预后危险因素评估模型

合理使用阴道镜检查,提高评估子宫颈癌前病变的准确性

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第1期40卷 26-28页

作者：钱德英广东省人民医院妇产科广东广州510080

阴道镜是一门易学难精的技术,阴道镜医生需要获得专业培训,掌握阴道镜检查适应证,规范阴道镜检查操作过程,避免各种可能失误,才能保证阴道镜检查的准确性。

关键词：阴道镜检查规范准确性

小潮气量过度通气对俯卧位脊柱手术患者眼内压和颅内压的影响:一项双盲随机对照试验

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南方医科大学学报 2024年第4期44卷 660-665页

作者：段雪飞韦锦锋梁安怡纪雪霞南方医科大学附属广东省人民医院麻醉科广东广州510080 南方医科大学附属广东省人民医院眼科广东广州510080

目的探讨不同通气模式对全麻俯卧位脊柱手术患者眼内压及颅内压的影响。方法选择2022年11月~2023年6月接受全麻下俯卧位脊柱手术患者,随机纳入常规通气组(n=36)与小潮气量过度通气组(n=36)。常规通气组Vt 8 mL/kg,Fr 12~15/min,维持etCO... 详细信息

目的探讨不同通气模式对全麻俯卧位脊柱手术患者眼内压及颅内压的影响。方法选择2022年11月~2023年6月接受全麻下俯卧位脊柱手术患者,随机纳入常规通气组(n=36)与小潮气量过度通气组(n=36)。常规通气组Vt 8 mL/kg,Fr 12~15/min,维持etCO_(2)在35~40 mmHg;小潮气过度通气组Vt 6 mL/kg,Fr 18~20/min,维持etCO_(2)在30~35 mmHg。以手持式眼压计测量双眼眼内压(IOP),以床旁实时超声在眼球后3 mm处测量视神经鞘直径(ONSD),分别在麻醉前(T0),麻醉完成即刻(T1),俯卧位摆放即刻(T2),手术进行2 h(T3),术毕转至平卧位即刻(T4),术后30 min(T5)记录IOP、ONSD以及循环及呼吸指标,进行组间及组内比较,同时分析二者的相关影响因素。结果与T1相比,两组患者在T3、T4时刻IOP与ONSD均显著上升(P0.05;r=0.165(T4),P>0.05]。结论全麻下俯卧位脊柱手术可显著增加患者IOP与ONSD,过度通气模式可以一定程度缓解俯卧位手术所致IOP与ONSD升高。

关键词：全麻下俯卧位脊柱手术眼内压颅内压视神经鞘直径

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皮下埋线致偶发分枝杆菌感染1例

中华皮肤科杂志 2024年第4期57卷 372-373页

作者：熊浩高红林陈慧敏董秀芹刘素玲广东省医学科学院/广东省人民医院皮肤科广州510080 广东省医学科学院/广东省人民医院检验科广州510080

患者女,29岁,因双下肢红斑1个月就诊。患者1月余前于当地美容机构行“皮下穴位埋线”进行“瘦腿”,具体操作不详。后双小腿内侧出现硬币大小红斑伴渗出,不伴瘙痒、疼痛、发热,当地医院诊断为“皮肤软组织感染”,予口服头孢地尼、局部红... 详细信息

患者女,29岁,因双下肢红斑1个月就诊。患者1月余前于当地美容机构行“皮下穴位埋线”进行“瘦腿”,具体操作不详。后双小腿内侧出现硬币大小红斑伴渗出,不伴瘙痒、疼痛、发热,当地医院诊断为“皮肤软组织感染”,予口服头孢地尼、局部红外线照射治疗,未见好转.

关键词：皮肤软组织感染穴位埋线美容机构头孢地尼红外线照射治疗小腿内侧皮下埋线红斑

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中国县域肺癌临床诊疗路径(2023版)

中华肿瘤杂志 2024年第1期46卷 19-39页

作者：吴一龙周清中国胸部肿瘤研究协作组广东省人民医院广东省肺癌研究所广州519041 广东省人民医院肺内二科广州519041 不详

在全球范围内,肺癌是导致恶性肿瘤患者死亡的首要原因。规范肺癌诊疗是提升肺癌患者生存率、降低死亡率的关键措施。然而,目前县域医院普遍面临先进诊疗技术不可及的问题。因此,在制定质控标准和临床诊疗规范时,必须结合县域医院的实际... 详细信息

在全球范围内,肺癌是导致恶性肿瘤患者死亡的首要原因。规范肺癌诊疗是提升肺癌患者生存率、降低死亡率的关键措施。然而,目前县域医院普遍面临先进诊疗技术不可及的问题。因此,在制定质控标准和临床诊疗规范时,必须结合县域医院的实际情况,拟定具体的推荐措施。药物治疗方案的推荐还需要考虑适应证获批情况以及是否纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》,以确保药物的可及性。为了解决上述问题,基于国内外现有指南和县域医院的临床工作特点,中国胸部肿瘤研究协作组组织专家编撰了《中国县域肺癌临床诊疗路径(2023版)》。路径详细阐述了肺癌的影像和分期诊断、病理学诊断、分子分型,以及基于病理类型、分期和分子分型的精准治疗,并针对不同类型的肺癌患者制定了不同的管理与诊治流程。同时,路径根据县域医院的实际工作情况,将临床场景的诊治推荐分为基本策略和可选策略进行阐述。路径中基本策略是县域医院必须达到的最低诊疗标准,而可选策略则为医院提供了更多的选择,方便县域医师参考使用。所有的诊疗方案推荐都严格参照了现有的指南和共识,确保了科学性。

关键词：肺肿瘤县域临床诊疗路径基本策略可选策略

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血清尿调蛋白与高血压肾损害的相关性

中华高血压杂志(中英文) 2024年

作者：王忠丽王立立张婷婷翟建龙和丽丽左庆娟马赛张国瑞郭艺芳河北省人民医院体检中心河北省人民医院心内科河北省人民医院老年心内科河北省人民医院内科石家庄市第三医院心内科

目的探讨血清尿调蛋白（UMOD）与高血压肾损害的相关性。方法 2022年5月至2022年12月于河北省人民医院纳入66例原发性高血压伴肾损害患者,年龄和性别匹配的59例原发性高血压无肾损害患者和58例健康对照者。收集受试者的血清样本,测定... 详细信息

目的探讨血清尿调蛋白（UMOD）与高血压肾损害的相关性。方法 2022年5月至2022年12月于河北省人民医院纳入66例原发性高血压伴肾损害患者,年龄和性别匹配的59例原发性高血压无肾损害患者和58例健康对照者。收集受试者的血清样本,测定血清中UMOD水平。采用多因素logistic回归分析血清UMOD与肾损害的关系。结果从健康人到高血压无肾损害患者再到高血压伴肾损害患者,血清UMOD逐渐降低[分别为（133.18±43.14）、（83.12±20.00）、（69.04±18.68）μg/L,F=98.395,P<0.001]。Spearman相关分析显示:血清UMOD水平与血清肌酐及收缩压呈负相关（rs=-0.411,-0.341,均P<0.001）,与估算的肾小球滤过率（eGFR）呈正相关（rs=0.403,P<0.001）。多因素logistic回归分析显示,校正混杂因素后,血清UMOD降低是发生高血压的独立危险因素（OR=0.927,95%CI 0.898～0.957）;也是发生高血压肾损害的独立危险因素（OR=0.870,95%CI 0.813～0.933）;同时也是高血压患者发生肾损害的独立危险因素（OR=0.949,95%CI 0.924～0.975）。结论血清UMOD降低可能是高血压肾损害的危险因素之一。

关键词：尿调蛋白血清高血压高血压肾损害相关性

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鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌1例

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 86-88页

作者：范冲竹李海南戴利军李智广东三九脑科医院病理科广州510510 广东省人民医院病理科广州510080

报道1例鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌。患者男,24岁,因发现右侧上颈部肿块1个月余入院。头颈部影像学检查提示鼻咽癌并双侧咽旁间隙及颈部多发淋巴结转移。行鼻咽肿物活检术,术后病理诊断为EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌,镜下... 详细信息

报道1例鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌。患者男,24岁,因发现右侧上颈部肿块1个月余入院。头颈部影像学检查提示鼻咽癌并双侧咽旁间隙及颈部多发淋巴结转移。行鼻咽肿物活检术,术后病理诊断为EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌,镜下肿瘤细胞体积小至中等大小,肿瘤细胞呈巢状或片状密集排列,细胞胞质稀少,核浓染,染色质呈颗粒状,核仁不明显,明显的铸型核,核分裂象易见。免疫组织化学:突触素、嗜铬粒素A及CD56阳性,广谱细胞角蛋白弱阳性。原位杂交EB病毒编码RNA强阳性。值得注意的是,本例治疗反应与已报道的鼻咽EB病毒阳性的大细胞神经内分泌癌相似,对放疗更为敏感。

关键词：咽旁间隙 EB病毒细胞胞质 CD56 治疗反应免疫组织化学活检术原位杂交

circMYO9A_006通过翻译蛋白MYO9A-208aa发挥抑制心肌细胞肥大的作用

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中国病理生理杂志 2024年第1期40卷 1-8页

作者：姜佳雪苏金凤王娅欧涛李晖徐金东刘宇鹏方咸宏单志新华南理工大学医学院广东广州510006 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)检验科广东广州510080 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)麻醉科广东广州510080 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)心内科广东广州510080 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)医学研究部广东广州510080

目的:研究环状RNA MYO9A_006(circMYO9A_006)对心肌细胞肥大表型的调控作用及可能机制。方法:利用腺病毒介导在乳小鼠心室肌细胞(NMVCs)中过表达circMYO9A_006,并以腺病毒介导过表达同样带有绿色荧光蛋白标签的空载体为对照,检测NMVCs... 详细信息

目的:研究环状RNA MYO9A_006(circMYO9A_006)对心肌细胞肥大表型的调控作用及可能机制。方法:利用腺病毒介导在乳小鼠心室肌细胞(NMVCs)中过表达circMYO9A_006,并以腺病毒介导过表达同样带有绿色荧光蛋白标签的空载体为对照,检测NMVCs中心肌肥大相关蛋白β-肌球蛋白重链(β-MHC)、骨骼肌肌动蛋白α1(ACTA1)和心房钠尿肽(ANP)的表达。建立去氧肾上腺素(PE)诱导的乳大鼠心室肌细胞(NRVCs)肥大模型,通过鬼笔环肽染色检测过表达circMYO9A_006对NRVCs表面积的影响。双萤光素酶报告基因实验检测circMYO9A_006包含的潜在内部核糖体进入位点(IRES)的活性。通过Western blot实验检测circMYO9A_006翻译蛋白MYO9A-208aa及其在细胞内分布情况。分别制备circMYO9A_006-ORF(直接表达MYO9A-208aa)和circMYO9A_006-ATG-mut(不能表达MYO9A-208aa)重组病毒,以空载体病毒和circMYO9A_006重组病毒分别感染NRVCs,检测circMYO9A_006翻译蛋白MYO9A-208aa对心肌细胞肥大表型的特异调节作用。结果:利用腺病毒可在NMVCs中有效介导circMYO9A_006过表达。过表达circMYO9A_006可显著抑制NMVCs中心肌肥大相关蛋白的表达(P<0.01),并显著抑制PE诱导的NRVCs中心肌肥大相关蛋白的表达和细胞表面积的增加(P<0.05)。双萤光素酶报告基因实验结果提示,circMYO9A_006包含的2个IRES均具有活性。Western blot检测结果显示,在NRVCs中过表达circMYO9A_006可翻译预期大小为28 kD的MYO9A-208aa蛋白,并主要分布于细胞质中。过表达MYO9A-208aa和circMYO9A_006可一致地抑制NRVCs心肌肥大相关蛋白表达(P<0.01),并可逆转PE诱导的NRVCs肥大反应(P<0.05);而过表达circMYO9A_006-ATG-mut没有抑制NRVCs肥大的作用。结论:circMYO9A_006通过翻译蛋白MYO9A-208aa发挥抑制心肌细胞肥大的作用。

关键词：心肌肥大环状RNA MYO9A_006 MYO9A-208aa蛋白心肌细胞

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