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中山市22万新生儿遗传代谢病筛查状况、基因及临床表型回顾性分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第3期32卷 597-602页

作者：黄连红廖加洛严学勤陈小兰王丽唐家彦中山市博爱医院儿童保健科广东中山528403 中山市博爱医院儿科广东中山528403

目的回顾性分析中山市新生儿串联质谱筛查遗传代谢病情况,了解本地区遗传代谢病疾病谱、基因变异及临床表现。方法选择2014年4月1日至2023年6月30日于中山市新生儿疾病筛查中心行串联质谱筛查的新生儿为研究对象,采用非衍生法检测新... 详细信息

目的回顾性分析中山市新生儿串联质谱筛查遗传代谢病情况,了解本地区遗传代谢病疾病谱、基因变异及临床表现。方法选择2014年4月1日至2023年6月30日于中山市新生儿疾病筛查中心行串联质谱筛查的新生儿为研究对象,采用非衍生法检测新生儿足跟血干血滤纸片的氨基酸、酰基肉碱谱及琥珀酸丙酮浓度;阳性病例召回复查串联质谱,复查阳性者根据病种选择性完善尿有机酸分析、血尿常规、生化、血气分析、血氨及基因检测等,最终确诊氨基酸代谢病、有机酸代谢病及脂肪酸氧化障碍3类遗传代谢病。结果 9年共筛查新生儿221731例,阳性2119例,筛查阳性率0.96%,最终确诊10种遗传代谢病37例,总体发病率1/5993,其中氨基酸代谢病18例(1/12318),有机酸代谢病7例(1/31676),脂肪酸氧化障碍12例(1/18478)。发病最多的疾病为原发性肉碱缺乏症10例,其中母源性游离肉碱缺乏症2例,高苯丙氨酸血症9例,希特林蛋白缺乏症7例及甲基丙二酸血症6例。确诊患儿有2例新生儿期发病抢救无效死亡,分别为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症及肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿,1例原发性肉碱缺乏症患儿未治疗,感染后猝死,存活患儿中有4例甲基丙二酸血症患儿出现神经发育落后(1例重度、3例轻度);其余患儿经积极治疗随访生长发育均正常。结论新生儿遗传代谢病筛查,通过早发现、早诊断及早治疗,可明显改善患儿预后,提高人口素质。

关键词：遗传代谢病串联质谱新生儿筛查

1例遗传性易栓症患者行IVF-ET助孕治疗的护理

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当代护士（上旬刊） 2024年第1期31卷 113-116页

作者：郑湘琼吴嘉齐马肇华柯玩娜吕燕君李庆妮广东省中山市博爱医院生殖分院中山528402

总结1例遗传性易栓症患者行IVF-ET助孕治疗的护理经验。护理要点包括静脉血栓风险评估、健康教育、预防护理、皮肤管理、加强心理支持、延续性护理等。经过精心的治疗及护理后,患者在IVF-ET助孕治疗过程中未发生静脉血栓栓塞。

关键词：遗传性易栓症 IVF-ET助孕护理

早产儿早发性肺炎脂溶性维生素A、D、E水平现状及影响因素探讨

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标记免疫分析与临床 2024年第1期31卷 58-62,98页

作者：李丹杨秀芳曾柳钰广东医科大学广东湛江524023 广东省中山市人民医院新生儿科广东中山528403

目的调查早产儿早发性肺炎脂溶性维生素A、D、E水平,并分析其影响因素。方法本研究为单中心病例对照研究,选取了2022年11月至2023年6月期间在中山市人民医院新生儿监护室接受治疗的100例早产儿作为研究对象。根据早产儿是否发生肺炎... 详细信息

目的调查早产儿早发性肺炎脂溶性维生素A、D、E水平,并分析其影响因素。方法本研究为单中心病例对照研究,选取了2022年11月至2023年6月期间在中山市人民医院新生儿监护室接受治疗的100例早产儿作为研究对象。根据早产儿是否发生肺炎将其分为肺炎组(n=50),称为观察组,并选取同期在我院治疗并出院的、无特殊病史的早产儿(n=50),称为对照组。采用高效液相色谱法来测试两组早产儿血清中的脂溶性维生素A、D、E的水平。比较两组早产儿和孕母临床资料,早产儿早发性肺炎患者影响因素分析采用Logistic回归模型。结果观察组孕母胎膜早破以及患儿指标(性别、复苏史、采用呼吸辅助通气、出生体重、住院时长)明显高于对照组(P<0.05)。两组早产儿早期血清脂溶性维生素A、D、E水平显示,观察组维生素A、维生素E明显低对照组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,早产儿为女性、孕母有胎膜早破是早产儿肺炎的危险因素(P<0.05);而高血清维生素A、维生素E是早产儿肺炎的保护因素(P<0.05)。结论早产儿早发性肺炎存在脂溶性维生素A、E水平缺乏的现状,而早产儿为女性、孕母有胎膜早破史及有血清脂溶性维生素A、E缺乏是早产儿肺炎的影响因素。

关键词：维生素A 维生素D 维生素E 早产儿肺部感染影响因素

极早产儿晚发型细菌感染败血症的危险因素及防治

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中山大学学报（医学科学版） 2024年第3期45卷 457-465页

作者：方广东贾贝贝陈长春姜善雨江南大学附属妇产医院新生儿科江苏无锡214002

【目的】分析极早产儿晚发型细菌感染败血症的临床特征及危险因素,提出可行的防治建议。【方法】选取2012年2月-2024年1月本院收治的94例晚发型细菌感染败血症的极早产儿作为研究对象,分析其围产期情况、临床症状、病原菌、危险因素及... 详细信息

【目的】分析极早产儿晚发型细菌感染败血症的临床特征及危险因素,提出可行的防治建议。【方法】选取2012年2月-2024年1月本院收治的94例晚发型细菌感染败血症的极早产儿作为研究对象,分析其围产期情况、临床症状、病原菌、危险因素及治疗等情况。【结果】极早产儿晚发型细菌感染败血症的发生率为8.40%(94/1119)。感染病原菌中以革兰阳性菌为主、占71.1%。Logistic回归分析提示:应用抗生素≥7 d、有创机械通气、留置中心静脉导管≥7 d及阴道分娩是极早产儿晚发型细菌感染败血症的主要危险因素,相对危险度(OR值)分别为2.787、4.243、3.033、2.174。【结论】极早产儿晚发型细菌感染败血症的病原菌以革兰阳性菌为主,长时间应用抗生素(≥7d)、有创机械通气、留置中心静脉导管(≥7d)及阴道分娩为极早产儿晚发型细菌感染败血症的高危因素。可通过采取加强围产期管理、缩短抗生素应用时间、减少有创操作的防治办法来降低极早产儿晚发型细菌感染败血症的发生率。

关键词：极早产儿晚发型败血症细菌感染高危因素防治策略

中国新生儿协作网出生胎龄22~25周超早产儿出院预后及治疗现状

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中华儿科杂志 2024年第1期62卷 22-28页

作者：蒋思远杨传忠田秀英陈冬梅杨祖铭石静云徐发林莫艳顾昕玥 Lee Shoo K. 周文浩曹云国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科深圳518000 天津市中心妇产科医院、南开大学附属妇产科医院新生儿科天津300199 泉州市妇幼保健院儿童医院新生儿科泉州362017 苏州市立医院、南京医科大学附属苏州医院新生儿科苏州215001 甘肃省妇幼保健院、甘肃省中心医院新生儿科兰州730050 郑州大学附属第三医院(河南省妇幼保健院)儿科郑州450052 广西壮族自治区妇幼保健院、广西壮族自治区儿童医院新生儿医疗中心南宁530005 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室上海201102 加拿大西奈山医院母婴健康研究中心多伦多M5G 1X5 广州市妇女儿童医疗中心新生儿医学中心广州510623

目的描述2019—2021年中国新生儿协作网(CHNN)各单位收治的出生胎龄22~25周超早产儿的出院预后和治疗现状以及3年变化趋势。方法基于CHNN极早产儿队列的横断面研究,纳入2019—2021年CHNN各单位新生儿重症监护病房(NICU)收治的963例出生... 详细信息

目的描述2019—2021年中国新生儿协作网(CHNN)各单位收治的出生胎龄22~25周超早产儿的出院预后和治疗现状以及3年变化趋势。方法基于CHNN极早产儿队列的横断面研究,纳入2019—2021年CHNN各单位新生儿重症监护病房(NICU)收治的963例出生胎龄22~25周的超早产儿。排除出生24 h后入院及转运至非CHNN医院治疗的超早产儿。根据出生胎龄和入院年份分组,描述不同组超早产儿围生期救治、存活率、并发症发生率及NICU治疗情况。采用χ^(2)检验、Kruskal-Wallis秩和检验进行组间比较,采用Cochran-Armitage和Jonckheere-Terpstra趋势检验进行不同年份间趋势分析。结果963例超早产儿中男588例(61.1%),出生胎龄25.0(24.4,25.6)周,出生体重770(680,840)g。出生胎龄22、23、24、25周的超早产儿分别有29例(3.0%)、88例(9.1%)、264例(27.4%)、582例(60.4%)。2019—2021年3年间超早产儿病例数量逐年增加(分别为285、312、366例)。母亲产前激素和硫酸镁的应用率分别为67.7%(615/908)和51.1%(453/886)。产房中无创呼气末正压和气管插管应用率分别为20.8%(200/963)和69.5%(669/963),延迟脐带结扎和脐带挤压应用率分别为19.0%(149/784)和30.4%(241/794)。2019—2021年3年间母亲产前激素、产前硫酸镁应用、产房无创呼气末正压应用率均有增加趋势(均P0.05)。积极治疗后存活超早产儿中,仅11.5%(45/392)出院时无并发症存活。中重度支气管肺发育不良[67.3%(264/392)]和严重早产儿视网膜病[61.5%(241/392)]是常见的两类并发症,重度脑室内出血或脑室旁白质软化、坏死性小肠结肠炎和败血症的发生率分别为15.3%(60/392)、5.9%(23/392)和19.1%(75/392)。积极治疗后存活超早产儿中,83.7%(328/392)接受有创机械通气治疗,时长为22(10,42)d。存活超早产儿的住院时长为97(86,116)d。结论CHNN各单位NICU收治的出生胎龄22~25周超早产儿数量2019—2021年逐年增加,但出院时存活率尤其是无并发症存活率仍有很大的提升空间;多项可改善超早产儿预后的最佳临床实践实施情况有待改进.

关键词：婴儿,早产存活率预后并发症

Fonsecaea monophora致皮肤着色芽生菌病1例

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中国感染与化疗杂志 2024年第3期24卷 338-340页

作者：陆丹倩郑永平李家豪张玲王巧媚邓聚辉彭明黄阶胜刘丽婷广东省中山市中医院检验科广东中山528400 中山大学孙逸仙纪念医院皮肤科广东省中山市中医院皮肤科广东中山528400

着色芽生菌病(chromoblastomycosis,CBM)是由暗色真菌引起皮肤及皮下组织的慢性肉芽肿性疾病,引起人类感染常见病原体主要为裴氏着色真菌(Fonsecaea pedrosoi)、F.monophora、F.multimorphose、F.nubica、卡氏枝孢瓶霉(Cladophialophora crrionii)、疣状瓶霉(Phialophora verrucosa)和播水喙枝孢霉(Rhinocladiella aquarspersa)等。裴氏着色真菌普遍存在于自然环境中,通常由微小外伤侵入皮肤引起致病,感染常发生于免疫功能正常人群。本文报道1例由F.monophora致皮肤着色芽生菌病。

关键词： Fonsecaeamonophora 着色芽生菌病伊曲康唑特比萘芬

UGT1A1基因多态性与云南省傣族新生儿不明原因高胆红素血症的相关性研究

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中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第4期39卷 204-208页

作者：段改原刘玲李宇晨蒋雪昆明市儿童医院新生儿科昆明650228

目的探讨云南省傣族新生儿不明原因高胆红素血症与尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因多态性之间的关系。方法选取云南省三家医院新生儿病房2020年1月至2022年12月收治的... 详细信息

目的探讨云南省傣族新生儿不明原因高胆红素血症与尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因多态性之间的关系。方法选取云南省三家医院新生儿病房2020年1月至2022年12月收治的傣族不明原因新生儿高胆红素血症患儿为观察组(高胆组),同时选取同期住院的非高胆红素血症傣族患儿为对照组,进行前瞻性研究,对所有入选患儿进行血清总胆红素水平测定及UGT1A1基因测序,分析UGT1A1基因各基因型频率、等位基因频率在两组患儿中的分布差异及UGT1A1基因各个变异位点对傣族新生儿不明原因高胆红素血症的影响。结果高胆组纳入92例,对照组纳入86例,两组性别、入院日龄、胎龄、出生体重、喂养方式、白细胞、血红蛋白差异均无统计学意义(P>0.05);高胆组检出3个变异位点,分别是c.211G>A、c.1091C>T、c.1456T>G,变异频率依次为45.7%(42/92)、3.3%(3/92)、2.2%(2/92),对照组检出2个变异位点,分别是c.211G>A、c.1091C>T,变异频率依次为17.4%(15/86)、1.2%(1/86);高胆组c.211G>A位点变异型频率(45.7%比17.4%)及A等位基因频率(23.9%比9.3%)高于对照组,差异有统计学意义(PT和c.1456T>G两个位点在两组患儿中分布差异无统计学意义(P>0.05);logistic回归分析显示c.211G>A变异与傣族新生儿发生不明原因的高胆红素血症有关(OR=3.976,95%CI 1.991~7.941)。结论云南省傣族不明原因的高胆红素血症患儿UGT1A1基因最常见的变异位点是c.211G>A,并且c.211G>A变异增加傣族新生儿发生高胆红素血症的风险。

关键词： UGT1A1基因高胆红素血症新生儿傣族

“福建省围产医学会议暨产科危重症培训班和围产青年医师培训班”纪要

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 175-176,F0003页

作者：林云峰陈久鹏刘照贞蔡文红林惠姿颜建英福建省儿童医院福建省妇幼保健院新生儿科福州350001 福建省儿童医院新生儿科福州350001 福建省妇幼保健院产科福州350001 福建省妇幼保健院新生儿科福州350001

由福建省医学会围产医学分会主办,福建省妇幼保健院、福建省妇产医院、福建省儿童医院承办的“福建省围产医学会议暨产科危重症培训班和围产青年医师培训班”于2023年12月7日至10日在福州市成功召开。大会主席由福建省妇幼保健院院长颜... 详细信息

由福建省医学会围产医学分会主办,福建省妇幼保健院、福建省妇产医院、福建省儿童医院承办的“福建省围产医学会议暨产科危重症培训班和围产青年医师培训班”于2023年12月7日至10日在福州市成功召开。大会主席由福建省妇幼保健院院长颜建英教授担任。会议共邀请了50余位讲者,设立8个主题会场及1个青年围产人专场,围绕“医路前行,护佑母婴”的主题,为省内外围产医护工作者呈现了一场精彩的学术盛宴。

关键词：福建省医学会省妇幼保健院青年医师医护工作者儿童医院妇产医院培训班

多学科联合多维度产后避孕服务模式的构建与应用

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现代医药卫生 2024年第5期40卷 774-779页

作者：郑丽千白桂芳李敏罗小婉中山市博爱医院妇科广东中山528405

目的探讨多学科联合多维度产后避孕服务模式的建立及实践效果,为形成适宜医疗机构应用的产后避孕服务模式提供参考,保护女性生殖健康和生育力。方法采用非同期对照临床试验设计,便利选取该院2021年6-8月定期产检的育龄妇女1200例作为试... 详细信息

目的探讨多学科联合多维度产后避孕服务模式的建立及实践效果,为形成适宜医疗机构应用的产后避孕服务模式提供参考,保护女性生殖健康和生育力。方法采用非同期对照临床试验设计,便利选取该院2021年6-8月定期产检的育龄妇女1200例作为试验组,将2021年3-5月定期产检的育龄妇女1200例作为对照组。试验组采用多学科联合多维度产后避孕服务模式在妇女孕晚期及分娩期,产后42 d,产后6、12个月进行产后避孕知识宣教、避孕措施落实和随访,产后避孕服务档案信息多学科互通互享管理;对照组采用常规产后避孕服务方法。干预完成后对2组妇女产后避孕知识知晓情况及格率、性生活恢复时间、产后避孕启动时间、产后1年内持续规范避孕率、产后1年非意愿妊娠率、产后1年人工流产率、产后1年内采取避孕方法等进行统计分析。结果试验组妇女产后避孕知识知晓情况及格率、性生活恢复时间、产后避孕启动时间、产后1年内持续规范避孕率、产后1年非意愿妊娠率、产后1年人工流产率、产后1年内采取避孕方法等明显优于对照组,差异均有统计学意义(P<0.01)。结论采用多学科联合多维度产后避孕服务模式,利于提高育龄妇女产后避孕知识知晓率与避孕意识、落实长期高效避孕措施,降低产后1年内非意愿妊娠率、高危流产率等。

关键词：多学科多维度产后避孕服务模式构建临床应用