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结直肠癌KRAS，NRAS，BRAF基因突变分析及临床意义

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重庆医学 2017年第A03期46卷 67-70页

作者：赵丽辉吴杏儿孟凤娇广东省中山市人民医院分子诊断中心 528403 广东省中山市人民医院病理科 528403

目的检测结直肠癌（CRC）组织中KRAS／NRAS、BRAF基因突变情况，探讨与CRC临床病理特征的关系。方法通过探针扩增阻滞突变系统（ARMS）荧光定量PCR法对36例CRC患者同时进行KRAS／NRAS及BRAF基因检测，研究其突变率及与临床特征的相关性... 详细信息

目的检测结直肠癌（CRC）组织中KRAS／NRAS、BRAF基因突变情况，探讨与CRC临床病理特征的关系。方法通过探针扩增阻滞突变系统（ARMS）荧光定量PCR法对36例CRC患者同时进行KRAS／NRAS及BRAF基因检测，研究其突变率及与临床特征的相关性。结果36例CRC患者中KRAS／NRAS基因突变19例（52．78％），其中KARS基因突变18例（50．00％），以外显子2（G12C、G12R、G12V、G12A、G13C）突变率最高，占25．00％，其次为外显子2（G12S、G12D）16．67％，外显子2（G13D）2．78％和外显子4（K117N、A146T、A146V、A146P）5．59％，未检测到外显子3突变，其中1例为外显子2上G12S、G12D和G12C、G12R、G12V、G12A、G13C均突变；NRAS基因突变1例（2．78％），为外显子2（G12D、G12S）的点突变，1例直肠中分化腺癌患者在不同时期检测出不同位点的突变。不同性别、年龄、病理分级、转移及部位的KRAS基因突变比较差异均无统计学意义（P〉0．05）。中分化腺癌的NRAS基因突变率比较差异均有统计学意义（P〈0．05）。检测BRAF基因突变1例，突变率为2．78％，临床病理分析低分化癌突变率相对较高，差异有统计学意义（P〈0．05）。KRAS／NRAS基因突变患者未检测到BRAF基因突变。结论CRC组织RAS基因突变以KRAS外显子2上的12、13密码子突变率最高；KRAS／NRAS基因与BRAF基因具有排他性；不同时期、部位基因突变位点也会不同；KRAS／NRAS及BRAF基因检测是结、直肠癌患者分子靶向治疗及预后的重要依据和必要检测手段。

关键词：结直肠癌 KRAS/NRAS基因 BRAF基因突变率

中山市RhD阴性血型血清学和基因分型特征分析

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黑龙江医药 2021年第4期34卷 807-810页

作者：陈勇高吴少梅易冰广东省中山市人民医院输血科广东中山528400 广东省中山市人民医院分子诊断中心广东中山528400

目的:探究中山市RhD阴性血型血清学和基因分型特征。方法:选择2017年12月—2019年2月中山市我院门诊和住院患者,以微柱凝胶血型卡进行RhD抗原筛查24286人次,阴性者以抗人球蛋白卡(IAT)对初筛者进行确认,同时采用RhCcEc分型血清进行RhD... 详细信息

目的:探究中山市RhD阴性血型血清学和基因分型特征。方法:选择2017年12月—2019年2月中山市我院门诊和住院患者,以微柱凝胶血型卡进行RhD抗原筛查24286人次,阴性者以抗人球蛋白卡(IAT)对初筛者进行确认,同时采用RhCcEc分型血清进行RhD阴性表型分型,采用PCR-SSR法进行RhD阴性基因分型。结果:①24286例筛查中RhD阴性者102例,占总数的0.42%,其中A型24.51%,B型30.39%,O型39.22%,AB型5.88%。②经确认,102例RhD阴性者中95例为阴性,7例为IAT阳性。③RhD阴性者血清学表型主要为ccee(46.08%)和Ccee(36.27%)。④RhD阴性基因分型主要为RHD全缺失型(56.86%)和DEL RhD1277A型(31.37%)。结论:对中山市RhD阴性血型进行血清学和基因分析,可以更准确地为本地RhD血型定型,促进中山市RhD阴性资料库的建立,为提高RhD阴性患者临床用血安全,预防自身溶血病及RhD新生儿溶血病提供科学依据。

关键词： RhD阴性血型血清学基因分型特征

miRNA-34a-5p靶向Fut8抑制巨噬源性泡沫细胞的运动能力

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医学分子生物学杂志 2023年第5期20卷 411-416,431页

作者：黄云秀陈林木中山市人民医院检验医学中心广东省中山市528403 中山市人民医院临床药学科广东省中山市528403

目的探讨miRNA-34a-5p/岩藻糖基转移酶8(fucosyltransferase,Fut8)轴对巨噬源性泡沫细胞运动能力的影响。方法首先利用生物信息学和RT-PCR寻找并检测Fut8基因上游的调控miRNA变化情况;其次利用Pearson相关性分析观察斑块组患者血清中Fut... 详细信息

目的探讨miRNA-34a-5p/岩藻糖基转移酶8(fucosyltransferase,Fut8)轴对巨噬源性泡沫细胞运动能力的影响。方法首先利用生物信息学和RT-PCR寻找并检测Fut8基因上游的调控miRNA变化情况;其次利用Pearson相关性分析观察斑块组患者血清中Fut8和miRNA的相关性;最后构建泡沫细胞模型观察miRNA对泡沫细胞运动能力的影响并明确Fut8在其中的重要作用。结果miRNA-34a-5p和miRNA-449b-5p在斑块组患者血清中均显著上升,但miRNA-34a-5p与Fut8有更大的相关性。miRNA-34a-5p在泡沫细胞形成时含量显著升高,抑制miRNA-34a-5p表达会促进Fut8的表达。高表达的miRNA-34a-5p会导致穿透到下室的细胞数量减少。过表达Fut8预处理细胞,会增加穿透到下室的细胞数量。结论miRNA-34a-5p为Fut8的上游miRNA之一,通过下调Fut8表达而抑制巨噬源性泡沫细胞运动能力。

关键词： miRNA-34a-5p miRNA-449b-5p Fut8 泡沫细胞运动能力

广东省中山地区临床初检RhD阴性人群中D变异体分布及特征分析

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现代检验医学杂志 2022年第3期37卷 152-156页

作者：陈勇高吴少梅易冰中山市人民医院输血科广东中山528400 中山市人民医院分子诊断中心广东中山528400

目的研究分析中山地区初检RhD阴性人群中D变异体血清学和基因分型特征。方法研究共收集2017年12月~2019年2月中山市人民医院门诊及住院病人的血液样本24286例,采用微柱凝胶卡法对其中RhD阴性样本进行初筛;再经间接抗人球蛋白试验(indire... 详细信息

目的研究分析中山地区初检RhD阴性人群中D变异体血清学和基因分型特征。方法研究共收集2017年12月~2019年2月中山市人民医院门诊及住院病人的血液样本24286例,采用微柱凝胶卡法对其中RhD阴性样本进行初筛;再经间接抗人球蛋白试验(indirect antiglobulin test,IAT)确认弱D或部分D变异型;然后用吸收放散试验对剩余样本进行Del表型筛选。同时,通过聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primmer,PCR-SSP)技术对初筛RhD阴性的样本进行RHD等位基因分型以及血清学方法对初筛阴性样本进行C,c,E和e抗原表型的检测。结果在24286例血液样本中初筛共检出102例阴性样本,中山地区初检阴性比例约为0.42%。经IAT确认试验共鉴定出7例弱D或部分D血液样本(6.86%),且基因型表现多样,但未见亚洲地区常见的弱D15和弱D12表型。接下来的放散试验检测出25例Del型,通过PCR-SSP基因分型技术又检出3例漏检的Del型,Del型在初检阴性样本中占比27.45%,PCR-SSP结果显示该研究中所有Del型血液样本等位基因均为RHD1227A。该研究纳入的102例初检阴性血液样本的RhCcEe表型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(χ^(2)=2.625,P>0.05),表示相应等位基因所占比例在遗传中保持不变。在Del型变异体中,除Ccee和CCee表型外,未见其他表型。结论中山地区人群RhD变异体有丰富的类型和不同分子机制,其中Del型占比较高,血清学与基因分型结合可提高D变异体的鉴定能力,防止漏检情况的发生。

关键词： RhD阴性 D变异体弱D表型部分D表型 Del表型

乳腺浸润性导管癌TOP2A基因与相关蛋白及临床病理特征的相关性分析

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中国现代医学杂志 2018年第12期28卷 43-48页

作者：赵丽辉易冰孟凤娇广东省中山市人民医院分子诊断中心广东中山528403 广东省中山市人民医院病理科广东中山528403

目的检测乳腺浸润性导管癌拓扑异构酶Ⅱα(TOP2A)基因状态变化,探讨其异常率与人类表皮生长因子受体2(HER2)、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、Ki67蛋白表达及临床病理特征之间的相关性。方法筛选乳腺浸润性导管癌患者371例,通过FISH检... 详细信息

目的检测乳腺浸润性导管癌拓扑异构酶Ⅱα(TOP2A)基因状态变化,探讨其异常率与人类表皮生长因子受体2(HER2)、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、Ki67蛋白表达及临床病理特征之间的相关性。方法筛选乳腺浸润性导管癌患者371例,通过FISH检测TOP2A基因异常情况,分析TOP2A基因状态与ER、PR、Ki67、HER2蛋白表达及临床病理特征的关系。结果 371例乳腺浸润性导管癌患者中TOP2A基因异常率20.49%(76/371),其中基因扩增64例(17.25%),基因缺失12例(3.24%),TOP2A基因异常与ER、PR蛋白表达无相关(P>0.05),TOP2A基因扩增随着Ki67与HER2蛋白表达的增强而增高(P0.05),与肿瘤大小相关(P<0.05)。结论TOP2A基因及其相关基因蛋白的检测为乳腺浸润性导管癌蒽环类药物的使用提供了参考性依据。

关键词： TOP2A基因乳腺浸润性导管癌 Ki67 HER2

循环肿瘤细胞联合超声造影预测乳腺癌新辅助化疗疗效

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长春中医药大学学报 2022年第8期38卷 923-926页

作者：马士辉凌飞海许宇光郭子柏桂安萍陈怡广东省中山市人民医院乳腺中心广东中山528403 广东省中山市人民医院超声影像科广东中山528403

目的分析循环肿瘤细胞(CTCs)联合超声造影预测乳腺癌新辅助化疗疗效。方法选择临床分期III期的乳腺癌患者80例为研究对象。所有患者接受4×EC(表柔比星90 mg·m^(-2)+环磷酰胺600 mg·m^(-2))→4×T(多西他赛75 mg·m^(-2))新辅助治疗(... 详细信息

目的分析循环肿瘤细胞(CTCs)联合超声造影预测乳腺癌新辅助化疗疗效。方法选择临床分期III期的乳腺癌患者80例为研究对象。所有患者接受4×EC(表柔比星90 mg·m^(-2)+环磷酰胺600 mg·m^(-2))→4×T(多西他赛75 mg·m^(-2))新辅助治疗(根据分子分型可联合靶向治疗)。分别在第1次、第3次、第5次化疗前通过流式细胞术来进行外周血CTCs计数,并通过超声造影测量乳腺原发肿瘤具有活性部分的大小,比较不同时期CTCs计数及肿瘤大小的变化。结果在第1次、第3次和第5次化疗前,患者的CTCs阳性率分别为62.50%(50/80)、55.00%(44/80)和38.75%(31/80),差异存在显著的统计学意义(P0.05),Her2和Ki67等病理状态与CTCs阳性率密切相关(P<0.01);循环肿瘤细胞联合超声造影预测乳腺癌新辅助化疗疗效的敏感度、特异度和准确度分别为95.00%、95.00%和96.25%,明显高于循环肿瘤细胞或超声造影预测效果(P<0.01)。结论循环肿瘤细胞联合超声造影对预测乳腺癌新辅助化疗疗效具有重要参考价值。

关键词：循环肿瘤细胞超声造影预测新辅助化疗疗效

FNAC联合BRAF V600E基因突变检测在甲状腺乳头状癌诊断中的作用及临床意义

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分子诊断与治疗杂志 2022年第4期14卷 669-672,676页

作者：赵丽辉孙世珺易冰曾玉梅中山大学附属中山市人民医院分子诊断中心广东中山528403 中山大学附属中山市人民医院病理科广东中山528403

目的探讨联合甲状腺细针穿刺细胞学检查(FNAC)和丝/苏氨酸特异性激酶(s erine⁃threo⁃nine protein kinase,BRAF)V600E基因突变检测在甲状腺乳头状癌(PTC)诊断中的作用及临床病理意义。方法收集2017年11月至2020年10月广东省中山市人民医... 详细信息

目的探讨联合甲状腺细针穿刺细胞学检查(FNAC)和丝/苏氨酸特异性激酶(s erine⁃threo⁃nine protein kinase,BRAF)V600E基因突变检测在甲状腺乳头状癌(PTC)诊断中的作用及临床病理意义。方法收集2017年11月至2020年10月广东省中山市人民医院601例甲状腺结节FNAC病例,用ARMS方法检测甲状腺肿瘤中BRAF V600E基因突变情况,分析BRAF V600E基因突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征之间的关系。结果在甲状腺乳头状癌中BRAF V600E基因突变率是65.87%(137/208),而在其它类型甲状腺癌及甲状腺良性结节中未发现BRAF V600E基因突变。联合FNAC及BRAF V600E基因突变检测将诊断甲状腺结节敏感性由50.94%和64.62%提高到83.02%,差异有统计学意义(P0.05)。结论BRAF V600E基因突变与PTC的发生密切相关,联合FNAC及BRAF V600E基因突变检测有助于提高PTC的早期诊断,BRAF基因突变与PTC的肿瘤大小、是否伴有钙化、结甲及临床分期有关,与其它临床病理特征未见相关性。

关键词： BRAF基因突变 FNAC 甲状腺乳头状癌 PCR

DWI在鼻咽癌颅底侵犯治疗后随访的初步探讨

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医学影像学杂志 2018年第8期28卷 1258-1263页

作者：王志龙张晶晶肖学红汪泽燕黄晓星广东省中山市人民医院MR室广东中山528403 广东省中山市人民医院肿瘤中心广东中山528403

目的探讨DWI在鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)颅底侵犯治疗后随访的诊断价值。方法确诊NPC颅底侵犯28例,本组因4例有2个不同类型颅底侵犯、2例治疗后有2个不同转归颅底侵犯灶,共34个病灶入列研究,由两位经验丰富的影像医师进行分... 详细信息

目的探讨DWI在鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)颅底侵犯治疗后随访的诊断价值。方法确诊NPC颅底侵犯28例,本组因4例有2个不同类型颅底侵犯、2例治疗后有2个不同转归颅底侵犯灶,共34个病灶入列研究,由两位经验丰富的影像医师进行分析,若意见不同,通过讨论达成一致。颅底侵犯依据治疗前MRI表现进行分型,以脑桥作为内源性参照物,采用相对值定量方法分析治疗前、后DWI与常规MRI,采用SSPS 13. 0统计学软件对NPC治疗后首次诊断肿瘤复发、完全缓解(complete response,CR)的随访数据进行分析,以鼻咽病理活检、继续随访≥6月MRI结果作为金标准,用ROC曲线评价DWI对NPC颅底侵犯疗效的诊断效能,以P <0. 05为差异有统计学意义。结果溶骨型颅底侵犯13个,随访确诊CR 11个、肿瘤复发2个,前者转归为不同成熟程度纤维化;浸润型颅底侵犯21个,随访均确诊CR,转归为黄骨髓。ROC分析显示r ADC、△ADC、r ADC联合r C与r ADC联合r C、r T1WI的曲线下面积、P值分别为0. 344、0. 464,0. 109、0. 067,1. 000、0. 019与1. 000、0. 019。结论 NPC颅底侵犯治疗后CR的转归因骨质破坏类型不同而异,溶骨型转归为纤维化,浸润型转归为黄骨髓化。单凭DWI评价NPC颅底侵犯的疗效并不可靠,DWI结合常规MRI,才能准确地评价NPC颅底侵犯的疗效。

关键词：鼻咽癌颅底扩散加权成像磁共振成像

256层螺旋CT血管成像在主动脉夹层诊断中的价值

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中国实用医刊 2018年第11期45卷 14-16页

作者：敖道畅吴任国广东省中山市人民医院心脏中心 528403 广东省中山市人民医院CT室 528403

目的探究256层螺旋CT血管成像（CTA）对主动脉夹层（AD）的临床诊断价值。方法选择70例疑似AD患者为研究对象，所有患者均行256层CTA检查，对图像信息进行数据重建后处理分析，分析AD患者的CT影像学特征及诊断价值。结果256层CTA共检出A... 详细信息

目的探究256层螺旋CT血管成像（CTA）对主动脉夹层（AD）的临床诊断价值。方法选择70例疑似AD患者为研究对象，所有患者均行256层CTA检查，对图像信息进行数据重建后处理分析，分析AD患者的CT影像学特征及诊断价值。结果256层CTA共检出AD 66例（97.06%），其中DeBakey Ⅰ型20例，Ⅱ型3例，Ⅲ型43例；Stanford A型23例，B型43例。66例AD患者CTA检查均能清晰显示内膜片及真假腔结构，真腔CT值明显高于假腔（P〈0.05）；CTA显示66例AD患者均显示有初始破口，其中62例有1个或多个再破口；此外，CTA能清晰显示夹层累及血管范围、内膜片情况、假腔内血栓形成及并发症等。结论256层CTA诊断AD快速、安全、准确性高，是AD筛查及诊断的可靠方法，值得推荐使用。

关键词：主动脉夹层 256层螺旋CT血管成像后处理技术诊断价值