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诱发药物性白癜风的相关药物及发病机制

临床皮肤科杂志 2024年第2期53卷 123-125页

作者：徐永慧陈佳玲董丹丹林玉凤王洁娣史建强广东医科大学附属医院皮肤科广东湛江524001 北京大学深圳医院皮肤科深圳518035

药物性白癜风是指系统应用或者局部使用某种药物后,皮肤出现色素脱失斑。药物性白癜风一般较少见,但近年来随着新药的不断问世和药品品种的增加,尤其是生物制剂应用的增加,药物性白癜风报道有增多的趋势。值得注意的是,药物性白癜风与... 详细信息

药物性白癜风是指系统应用或者局部使用某种药物后,皮肤出现色素脱失斑。药物性白癜风一般较少见,但近年来随着新药的不断问世和药品品种的增加,尤其是生物制剂应用的增加,药物性白癜风报道有增多的趋势。值得注意的是,药物性白癜风与寻常型白癜风在形态学与组织学上有些差异,而且部分药物性白癜风与原有疾病的预后有一定的相关性,一些可用于缓解寻常型白癜风患者疾病进展的药物在治疗其他疾病时,亦可诱发白癜风。该文就引起药物性白癜风的常见药物种类及其发病机制作一概述,为临床诊断提供参考。

关键词：白癜风药物发病机制

Ⅳ型Waardenburg综合征致病基因突变分析

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中国皮肤性病学杂志 2024年第10期38卷 1092-1097页

作者：冯思航姜北雪陆炎李建红石莉李萍阳芳深圳市儿童医院皮肤科广东深圳518020 深圳市人民医院皮肤科(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)广东深圳518020 国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心分中心建设单位广东深圳518020

目的报告1例Ⅳ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 4,WS4)患儿并探讨其基因突变特点。方法采集先证者及其父母的临床资料和外周血,提取基因组DNA,应用全外显子组高通量测序技术筛查先证者致病基因,对先证者及其父母进行变... 详细信息

目的报告1例Ⅳ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 4,WS4)患儿并探讨其基因突变特点。方法采集先证者及其父母的临床资料和外周血,提取基因组DNA,应用全外显子组高通量测序技术筛查先证者致病基因,对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证。结果先证者SOX10基因4号外显子发生c.777del杂合突变(NM_006941.4),导致SOX10蛋白从第259位氨基酸开始发生移码(第259位氨基酸由天冬氨酸转变为谷氨酸),到其后第27位氨基酸位置时终止[c.777del(p.D259Efs*27)]。先证者父母SOX10基因序列测序分析该位点无变异,因此患儿该位点为自发突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南和ClinGen序列变异解释专家组对指南标准的应用建议,该变异为可能致病性(PVS1_Strong+PP4+PM2_Supporting)。结论SOX10基因移码突变c.777del(p.D259Efs*27)为新发现的突变,该杂合突变是此例患儿WS4的致病原因。

关键词： Waardenburg综合征 SOX10基因突变

度普利尤单抗治疗原发性苔藓样皮肤淀粉样变2例

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中国皮肤性病学杂志 2024年第5期38卷 526-530页

作者：陈悦高爱莉李水秀王建琴广州市皮肤病防治所皮肤科广东广州510095 暨南大学附属第一医院皮肤科广东广州510603

原发性皮肤淀粉样变(PCA)是一种局限性皮肤病,病程长且瘙痒明显。目前治疗以对症治疗为主,疗效一般,因此急需探索更加安全有效的治疗方案。本文报告2例度普利尤单抗治疗PCA。例1男,42岁,全身多发深褐色丘疹伴剧烈瘙痒反复发作30年,加重2... 详细信息

原发性皮肤淀粉样变(PCA)是一种局限性皮肤病,病程长且瘙痒明显。目前治疗以对症治疗为主,疗效一般,因此急需探索更加安全有效的治疗方案。本文报告2例度普利尤单抗治疗PCA。例1男,42岁,全身多发深褐色丘疹伴剧烈瘙痒反复发作30年,加重2年,诊断为原发性苔藓样皮肤淀粉样变;例2男,40岁,躯干、双上肢深褐色丘疹伴瘙痒10年,诊断为原发性苔藓样皮肤淀粉样变。2例患者应用度普利尤单抗治疗后瘙痒及皮损快速缓解、消退。随访至今,无明显不良反应及复发。度普利尤单抗可能是治疗伴剧烈瘙痒的原发性皮肤淀粉样变的有效方法。

关键词：度普利尤单抗原发性皮肤淀粉样变苔藓样淀粉样变治疗

Fonsecaea monophora致皮肤着色芽生菌病1例

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中国感染与化疗杂志 2024年第3期24卷 338-340页

作者：陆丹倩郑永平李家豪张玲王巧媚邓聚辉彭明黄阶胜刘丽婷广东省中山市中医院检验科广东中山528400 中山大学孙逸仙纪念医院皮肤科广东省中山市中医院皮肤科广东中山528400

着色芽生菌病(chromoblastomycosis,CBM)是由暗色真菌引起皮肤及皮下组织的慢性肉芽肿性疾病,引起人类感染常见病原体主要为裴氏着色真菌(Fonsecaea pedrosoi)、***、***、***、卡氏枝孢瓶霉(Cladophialophora crrionii)、疣状瓶霉(Phialophora verrucosa)和播水喙枝孢霉(Rhinocladiella aquarspersa)等。裴氏着色真菌普遍存在于自然环境中,通常由微小外伤侵入皮肤引起致病,感染常发生于免疫功能正常人群。本文报道1例由***致皮肤着色芽生菌病。

关键词： Fonsecaeamonophora 着色芽生菌病伊曲康唑特比萘芬

肉芽肿型玫瑰痤疮误诊为亚急性皮肤型红斑狼疮1例

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中国皮肤性病学杂志 2024年第6期38卷 675-677页

作者：陈悦高爱莉李水秀王建琴广州市皮肤病防治所皮肤科广东广州510095 暨南大学附属第一医院皮肤科广东广州510632

患者男,70岁,反复面部红斑丘疹4个月余。患者曾于外院诊断为亚急性皮肤型红斑狼疮,予外用糖皮质激素、口服羟氯喹与甲氨蝶呤治疗后效果不佳。后经本院皮肤组织病理检查确诊为肉芽肿型玫瑰痤疮,口服多西环素、羟氯喹,外用他克莫司乳膏治... 详细信息

患者男,70岁,反复面部红斑丘疹4个月余。患者曾于外院诊断为亚急性皮肤型红斑狼疮,予外用糖皮质激素、口服羟氯喹与甲氨蝶呤治疗后效果不佳。后经本院皮肤组织病理检查确诊为肉芽肿型玫瑰痤疮,口服多西环素、羟氯喹,外用他克莫司乳膏治疗6周后皮疹基本消退,随访半年未复发。

关键词：肉芽肿型玫瑰痤疮亚急性皮肤型红斑狼疮多西环素

获得性反应性穿通性胶原病9例临床及病理特征分析

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临床皮肤科杂志 2024年第2期53卷 94-96页

作者：钟敏华岑焕群莫惠芳储开宇罗文峰佛山市中医院皮肤科广东佛山528000

获得性反应性穿通性胶原病(acquired reactive perforating collagenosis,ARPC)是一种独特的穿通性疾病,临床典型皮疹为脐凹状的角化性丘疹或结节,伴剧烈瘙痒,病理可见垂直穿过表皮的胶原纤维。ARPC可伴发多种系统性疾病或恶性肿瘤,其... 详细信息

获得性反应性穿通性胶原病(acquired reactive perforating collagenosis,ARPC)是一种独特的穿通性疾病,临床典型皮疹为脐凹状的角化性丘疹或结节,伴剧烈瘙痒,病理可见垂直穿过表皮的胶原纤维。ARPC可伴发多种系统性疾病或恶性肿瘤,其生化及免疫学机制尚不明确。局部外用药物、窄谱紫外线及口服别嘌呤醇可能治疗有效。

关键词：胶原病穿通性反应性获得性

抑制Rho/ROCK通路对气道平滑肌细胞增殖与迁移的影响及相关机制

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中国当代儿科杂志 2024年第9期26卷 974-981页

作者：崔云斐卢清华黄晓林炜南黄婷杨琴深圳市儿童医院呼吸科广东深圳518036

目的研究抑制Ras同源基因(Ras homolog gene,Rho)/Rho相关卷曲螺旋形成蛋白激酶(Rhoassociated coiled-coil forming protein kinase,ROCK)通路对心肌素(myocardin,MYOCD)参与的气道平滑肌细胞增殖与迁移的影响及分子机制。方法体外构建腺病毒载体Ad-ZsGreen-shRNA-hROCK1感染人气道平滑肌细胞,将细胞随机分为4组:ROCK1基因沉默对照(shNC)组、shNC+花生四烯酸(arachidonic acid,AA;Rho/ROCK通路激活剂)组、ROCK1基因沉默(shROCK1)组、shROCK1+AA组(各组n=3)。采用实时荧光定量聚合酶链反应法、Western blot法检测ROCK1、MYOCD mRNA和蛋白表达水平,ELISA法检测球状肌动蛋白和丝状肌动蛋白水平,免疫荧光染色法及细胞划痕实验检测细胞增殖及迁移情况。结果与shNC+AA组相比,shROCK1+AA组ROCK1、MYOCD mRNA和蛋白表达水平降低,球状肌动蛋白、丝状肌动蛋白表达降低,细胞增殖、细胞迁移能力降低(P<0.05)。结论抑制Rho/ROCK通路致气道平滑肌细胞增殖及迁移能力受抑,其机制可能与MYOCD的下调有关.

关键词：哮喘 Rho/ROCK通路心肌素增殖气道平滑肌细胞

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非炎症小体病诊治进展

中国实用儿科杂志 2024年第6期39卷 439-444页

作者：黄艳艳杨军深圳市儿童医院风湿免疫科广东深圳518038

非炎症小体病是自身炎症性疾病中的一大类疾病,其囊括病种数较多,临床表现复杂多样。多数临床表现为反复发热、皮疹、关节炎症、眼部炎症,急性期炎症指标升高,根据临床线索需进一步完善基因检查明确诊断。目前尚无明确的非炎症小体病治... 详细信息

非炎症小体病是自身炎症性疾病中的一大类疾病,其囊括病种数较多,临床表现复杂多样。多数临床表现为反复发热、皮疹、关节炎症、眼部炎症,急性期炎症指标升高,根据临床线索需进一步完善基因检查明确诊断。目前尚无明确的非炎症小体病治疗指南,激素、非甾体类抗炎药、多种免疫抑制药物及生物制剂均有应用,但疗效各异。文章旨在介绍常见非炎症小体病发病机制、临床表现及诊治经验,以期提高临床医生对该类疾病认知。

关键词：自身炎症性疾病非炎症小体病发热

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衣物消毒剂引起的颗粒状角化不全四例

中国麻风皮肤病杂志 2024年第7期40卷 480-483页

作者：夏曼琪邵蕾周欣梁毅敏陈紫妍黄琼霄田歆刘玉梅广州医科大学皮肤病研究所广东广州510000 广州市皮肤病医院皮肤科广东广州510000 广东省泗安医院皮肤科广东东莞523001

颗粒状角化不全较罕见,临床易误诊。本文报道衣物消毒剂引起的颗粒状角化不全4例,3例患者停止接触消毒剂、全身使用润肤剂后皮损消退,1例患者口服糖皮质激素后皮损明显改善。因此对于皮损表现为对称性红斑伴反复脱屑、呈羊皮纸样外观的... 详细信息

颗粒状角化不全较罕见,临床易误诊。本文报道衣物消毒剂引起的颗粒状角化不全4例,3例患者停止接触消毒剂、全身使用润肤剂后皮损消退,1例患者口服糖皮质激素后皮损明显改善。因此对于皮损表现为对称性红斑伴反复脱屑、呈羊皮纸样外观的患者,皮肤科医生应提高颗粒状角化不全的诊治意识,详细询问消毒剂接触史,指导患者及时停止接触消毒剂并使用润肤剂,必要时可考虑短期系统应用糖皮质激素。

关键词：颗粒状角化不全消毒剂