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中国性发育异常患儿临床表型与基因型分析

中华儿科杂志 2022年第5期60卷 435-441页

作者：林胡杨浩傅君芬袁金娜黄轲吴蔚董关萍田红娟吴德华唐达星吴鼎文孙莉颖皮亚雷刘丽君史丽萍顾威黄鲁刚汪治华陈临琪李洪英于旸卫海燕程昕然单小鸥刘毓徐旭刘舒罗小平肖延风杨玉李桂梅冯梅马秀琦潘道香唐家彦陈瑞敏米热古丽·买买提刘德云崔新海苏喆董志巧邹莉刘燕玲吴瑾李坤霞李媛浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院小儿、青少年妇科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州31OO52 河北医科大学第二医院儿科石家庄050000 河北省儿童医院代谢科石家庄050031 河北省儿童医院泌尿外科石家庄050031 南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科南京210008 四川大学华西医院小儿外科成都610041 西安市儿童医院内分泌遗传代谢科西安710003 苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科苏州215300 济南市儿童医院小儿内分泌科济南250000 济南市儿童医院小儿外科济南250000 郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450000 成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢科成都611731 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童内分泌遗传代谢科温州325000 贵阳市妇幼保健院内分泌遗传代谢科贵阳550003 无锡市儿童医院内分泌科无锡214023 广东省妇幼保健院内分泌遗传代谢科广州511442 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 西安交通大学第二附属医院小儿内科西安710004 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科南昌330006 山东大学附属省立医院儿科内分泌科济南250014 山西省儿童医院内分泌遗传代谢科太原030013 贵州省人民医院儿内科贵阳550002 严安徽医科大学第一附属医院儿科合肥230022 南方医科大学附属中山博爱医院儿科中山528403 福建医科大学福州市儿童医院内分泌科福州350005 新疆医科大学第一附属医院儿科乌鲁木齐830054 安徽医科大学第二附属医院儿科合肥230601 山东大学齐鲁医院小儿外科济南250012 深圳市儿童医院内分泌科深圳518023 河南省中医院儿科郑州450009 临沂市人民医院儿童保健科临沂276000 南昌大学第二附属医院儿内科南昌330006 四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科成都610041 烟台市毓璜顶医院小儿内科烟台264000 云南省第一人民医院儿科昆明650032.

目的探讨性发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异... 详细信息

目的探讨性发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例,初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例,阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎(455例)、尿道下裂(321例)、隐睾(172例)常见;基因检测发现常见变异为SRD5A2变异(80例),AR变异(53例)及CYP21A2变异(44例)。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中,均表现为SRD5A2变异最常见(分别为33例及11例),而单纯隐睾患儿中,以AMH变异最常见(7例)。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异,常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查,目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。

关键词：性分化障碍诊断遗传学

生酮饮食干预多囊卵巢综合征中国专家共识(2022年修订版)

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实用临床医药杂志 2023年第11期27卷 1-10页

作者：蔡华白文佩郁琦阮祥燕杨欣冯力民顾蓓李健吴洁张琚郝丽娟周寒鹰杨蕊高洪伟陈瑛张炜黄元华张洁曲庆兰王允芳解雁飞崔玉倩李增宁郭增清周莉宋新娜张片红马向华郑璇翁敏朱翠凤陈秋霞戴民慧黄晓莉江波湖南省人民医院/湖南师范大学附属第一医院湖南长沙410005 首都医科大学附属北京世纪坛医院北京100038 中国医学科学院北京协和医院北京100005 首都医科大学附属北京妇产医院北京100006 北京大学人民医院北京100044 首都医科大学附属北京天坛医院北京100050 江苏省人民医院/南京医科大学第一附属医院江苏南京210029 四川省妇幼保健院四川成都610031 重庆市妇幼保健院重庆400013 陕西省西安市西北妇女儿童医院陕西西安710061 北京大学第三医院北京100083 复旦大学附属妇产科医院上海200011 海南医学院第一附属医院海南海口570102 辽宁省大连市妇女儿童医疗中心辽宁大连116037 烟台毓璜顶医院山东烟台264000 宁夏回族自治区妇幼保健院宁夏银川750001 延安大学附属医院陕西延安716000 山东大学齐鲁医院山东济南250012 河北医科大学第一医院/口腔医院河北石家庄050031 福建医科大学肿瘤临床医学院/福建省肿瘤医院福建福州350005 苏州大学附属第一医院江苏苏州215031 浙江大学医学院附属第二医院浙江杭州310009 海军军医大学第一附属医院上海200433 昆明医科大学第一附属医院云南昆明650032 南方医科大学深圳医院广东深圳518110 浙江中医药大学附属第二医院/浙江省新华医院浙江杭州310005 中南大学湘雅医院湖南长沙410008

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期女性最常见的妇科内分泌疾病之一。生酮饮食(KD)是一种以低碳水化合物、高脂肪、适量蛋白质为特点的饮食结构。2019年专家组组织了妇科专家和营养专家共同制定并发布了《生酮饮食干预多囊卵巢综合征中国专... 详细信息

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期女性最常见的妇科内分泌疾病之一。生酮饮食(KD)是一种以低碳水化合物、高脂肪、适量蛋白质为特点的饮食结构。2019年专家组组织了妇科专家和营养专家共同制定并发布了《生酮饮食干预多囊卵巢综合征中国专家共识(2018年版)》。鉴于近5年KD治疗在安全性和应用范围方面出现了大量新的临床数据,专家组决定对《生酮饮食干预多囊卵巢综合征中国专家共识(2018年版)》进行修订和数据更新。主要更新内容有:①更新中国PCOS患病率研究数据;②增加PCOS中的代谢综合征与饮食干预临床证据;③增加KD改善PCOS的循证证据及中国临床研究证据;④增加KD对与PCOS相关代谢综合征影响的循证医学证据;⑤提供短期和长期KD有效性和安全性证据;⑥增加低能量生酮饮食(LCKD)在PCOS中的应用及安全性证据;⑦增加PCOS治疗常用药物联合KD干预效果的证据;⑧完善KD干预PCOS的适应证、禁忌证、不良反应及对策;⑨完善KD中食物种类的选择及操作方法建议。

关键词：生酮饮食多囊卵巢综合征专家共识生活方式干预指南临床营养

生酮饮食干预多囊卵巢综合征中国专家共识(2018年版)

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实用临床医药杂志 2019年第1期23卷 1-4页

作者：江波白文佩郁琦阮祥燕杨欣杨蕊顾蓓高洪伟张炜吴洁张洁黄元华曲庆兰郝丽娟周寒鹰王允芳张琚李健李增宁郭增清周莉宋新娜张片红马向华郑璇翁敏高健朱翠凤陈秋霞王艾丽白栎然吴雪燕鲁桦王正平高辉郝桂敏李予江如张丽芳王亦雄钱锋首都医科大学附属北京世纪坛医院北京100038 中国医学科学院北京协和医院北京100005 首都医科大学附属北京妇产医院北京100006 北京大学人民医院北京100044 北京大学第三医院北京100083 复旦大学附属妇产科医院上海200011 江苏省人民医院江苏南京210029 辽宁省大连市妇女儿童医疗中心辽宁大连116037 海南医学院第一附属医院海南海口570102 山东省烟台市毓璜顶医院山东烟台264000 重庆市妇幼保健院重庆400013 陕西省西安市西北妇女儿童医院陕西西安710061 宁夏回族自治区妇幼保健院宁夏回族自治区银川750001 四川省妇幼保健院四川成都610031 河北医科大学附属第一医院河北石家庄050011 福建省肿瘤医院福建福州350005 苏州大学附属第一医院江苏苏州215006 山东省毓璜顶医院山东烟台264000 浙江大学第二附属医院浙江杭州310009 海军军医大学长海医院上海200433 昆明医科大学附属第一医院云南昆明650032 吉林省吉林市北华大学公共卫生学院吉林吉林132013 南方医科大学深圳医院广东深圳518110 浙江省衢州市柯城人民医院浙江衢州324000 苏州大学公共卫生学院江苏苏州215123 大连医科大学公共卫生学院辽宁大连116044 清华大学第一附属医院北京100016 山东省聊城大学生物制剂研究院山东聊城252059 首都医科大学附属北京天坛医院北京100070 河北医科大学第二医院河北石家庄50000 中山大学孙逸仙纪念医院广东广州510120 江西省妇幼保健院江西南昌330006 山东省青岛市妇女儿童医院山东青岛266000 江苏省扬州市妇幼保健医院江苏扬州225001 扬州大学医学院江苏扬州225009

多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)是中国育龄妇女的常见疾病,具有发病率高、高雄激素血症患者比例高、继发代谢综合征比率高和重视程度低的“三高一低”特征。生活方式干预是PCOS患者首选的基础治疗,但是传统的膳食干... 详细信息

多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)是中国育龄妇女的常见疾病,具有发病率高、高雄激素血症患者比例高、继发代谢综合征比率高和重视程度低的“三高一低”特征。生活方式干预是PCOS患者首选的基础治疗,但是传统的膳食干预和运动强化方式减肥效果并不理想。生酮饮食作为一种较为高效的体质量管理方式,在PCOS的临床应用中具有较为广阔的前景。

关键词：多囊卵巢综合征生酮饮食体质量管理不孕症

中国14家医院超/极早产儿早期预后的多中心调查

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中国医刊 2018年第12期53卷 1356-1362页

作者：孔祥永张珊封志纯徐凤丹童笑梅刘少君刘子源吕红艳杨李红吴素静巨容汪瑾彭立赵小林郭金珍李占魁曾淑娟丘惠娴温伟溪武辉李莹李楠贾文峥张雪峰郭果刘卫鹏王凤李改梅刘芳李薇赵晓英程红斌许云波陈文超尹欢丁艳洁王晓亮单瑞艳许平韩梅盈杨春燕陈铁强张路叶春华儿童器官功能衰竭北京市重点实验室陆军总医院附属八一儿童医院新生儿科北京100700 南方医科大学陆军总医院临床医学院北京100700 出生缺陷防控关键技术国家工程实验室北京100000 广东医学院广东东莞523808 北京大学第三医院新生儿科北京100191 邯郸市妇幼保健院新生儿科河北邯郸056001 成都市妇女儿童中心医院新生儿科四川成都610091 西北妇女儿童医院新生儿科陕西西安710003 深圳市龙岗中心医院儿科广东深圳518116 吉林大学第一医院儿科吉林长春130021 解放军第302医院新生儿科北京100039 海军总医院儿科北京100048 白求恩国际和平医院儿科河北石家庄050000 黄石市妇幼保健院儿科湖北黄石435003 烟台毓璜顶医院儿科山东烟台264000 聊城市人民医院儿科山东聊城252004 长沙妇幼保健院新生儿科湖南长沙410007

目的报道国内14家医院产科收治的出生胎龄24～31周早产儿的早期病死率和主要并发症发生率,并分析其影响因素。方法收集2013年1月1日至2014年12月31日国内14家医院产科收治的出生胎龄24～31周早产儿的一般资料,分析各胎龄组早产儿的病死... 详细信息

目的报道国内14家医院产科收治的出生胎龄24～31周早产儿的早期病死率和主要并发症发生率,并分析其影响因素。方法收集2013年1月1日至2014年12月31日国内14家医院产科收治的出生胎龄24～31周早产儿的一般资料,分析各胎龄组早产儿的病死率和主要并发症如支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)、新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)、早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)、脑室内出血(intraventricular hemorrhage,IVH)和败血症等的发生率,并分析其影响因素。结果 24～31周各胎龄组早产儿的存活率分别为0、28.0%、84.8%、83.5%、87.4%、90.7%、93.9%和96.0%,无严重合并症存活率分别为0、8.0%、60.6%、53.2%、62.3%、67.9%、79.1%和85.8%,随着胎龄的增加存活率及无严重合并症存活率均增加。胎龄疾病(OR=2.262,95%CI:1.950～2.624,P=0.000)、多胎(OR=1.162,95%CI:1.056～1.278,P=0.002)和产前发热(OR=1.367,95%CI:1.228～1.521,P=0.000)等是早产儿并发症发生的高危因素。产前使用激素治疗可以降低超早产儿和极早产儿的死亡风险(OR=0.615,95%CI:0.483～0.801,P=0.033)。结论胎龄26周以下超早产儿的存活率较低,26～31周早产儿的存活率虽逐渐接近发达国家,但严重并发症的发生率较高,提高对围产期合并症的预防和管理有助于改善此类早产儿的生存质量。

关键词：超早产儿极早产儿预后

中国白塞综合征中西医结合诊疗专家共识(2020年)

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老年医学与保健 2021年第1期27卷 14-20,29页

作者：邹峻陈永曲环汝李小霞陆瑜陈立忠张华东苏晓李亚明周旻杨培增刘枫曲新凯曲乐丰孙立忠宋智钢陈向军魏文石谢彦晖姚吉龙林光武白姣姣陈勇徐光赵福涛何东仪管剑龙复旦大学附属华东医院风湿免疫科上海200040 南方医科大学附属中西医结合医院风湿免疫科广东广州510315 上海中医药大学附属龙华医院风湿免疫科上海200032 首都医科大学宣武医院风湿免疫-变态反应科北京100053 上海交通大学附属仁济医院风湿免疫科上海200001 中国人民解放军第964医院中医风湿科吉林长春130062 中国中医科学院广安门医院风湿科北京100053 上海中医药大学附属市中医医院风湿病科上海200071 复旦大学附属华东医院中医内科上海200040 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科上海200031 重庆医科大学附属第一医院眼科重庆400016 同济大学附属第十人民医院消化内科、内镜中心上海200072 复旦大学附属华东医院心血管内科上海200040 海军军医大学附属长征医院血管外科上海200003 首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科北京100029 海军军医大学附属长海医院心血管外科上海200433 复旦大学附属华山医院神经内科上海200040 复旦大学附属华东医院神经内科上海200040 复旦大学附属华东医院血液科上海200040 南方医科大学附属深圳妇幼保健院妇产科广东深圳518028 复旦大学附属华东医院放射科上海200040 复旦大学附属华东医院护理部上海200040 北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心北京100068 上海交通大学医学院附属第九人民医院风湿免疫科上海201999 上海中医药大学附属光华中西医结合医院风湿免疫科上海200052

白塞综合征(Behçet's syndrome,BS)是一种原因不明的多系统受累的血管炎症性疾病[1-4]。BS依其主要症状表现,可归属于中医“狐惑病”范畴,狐惑病,始载于东汉·张仲景《金匮要略·百合狐惑阴阳毒病脉证治》篇,主方甘草泻心汤沿用至今[5]... 详细信息

白塞综合征(Behçet's syndrome,BS)是一种原因不明的多系统受累的血管炎症性疾病[1-4]。BS依其主要症状表现,可归属于中医“狐惑病”范畴,狐惑病,始载于东汉·张仲景《金匮要略·百合狐惑阴阳毒病脉证治》篇,主方甘草泻心汤沿用至今[5]。1937年,土耳其Hulusi Behcet医师首次报道了一组“眼-口-生殖器三联征”病例,临床上主要表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害,也可累及心脏、血管、神经系统、消化道、关节、附睾等器官[6]。皮肤黏膜为基本临床表型,预后良好;重要脏器累及尤其是出现葡萄膜炎(Beh鐌et's uveitis,BU)、心脏或大血管累及、脑干梗死或肠道巨大溃疡是主要致残,甚至致死原因。

关键词：复发性口腔溃疡生殖器溃疡甘草泻心汤白塞综合征病脉证治巨大溃疡葡萄膜炎狐惑病