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基于二代测序技术分析TKI耐药慢性粒细胞白血病患者的基因突变特征

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白血病．淋巴瘤 2024年第1期33卷 37-42页

作者：黄继贤肖健许娜黄喜儒汕头大学医学院附属粤北人民医院血液内科韶关512025 汕头大学医学院附属粤北人民医院药学部韶关512025 南方医科大学南方医院血液科广州510515

目的探讨酪氨酸激酶抑制剂(TKI)耐药的慢性粒细胞白血病(CML)患者基因突变特征和规律,及其与TKI耐药CML的关系。方法回顾性病例系列研究。回顾性分析2018年8月至2022年11月在南方医科大学南方医院和汕头大学医学院附属粤北人民医院就诊... 详细信息

目的探讨酪氨酸激酶抑制剂(TKI)耐药的慢性粒细胞白血病(CML)患者基因突变特征和规律,及其与TKI耐药CML的关系。方法回顾性病例系列研究。回顾性分析2018年8月至2022年11月在南方医科大学南方医院和汕头大学医学院附属粤北人民医院就诊的TKI耐药CML患者的临床资料和二代测序结果,分析总体及不同疾病阶段患者基因突变情况。结果共收集60例TKI耐药的CML患者,患者年龄[M(Q1,Q3)]41.5岁(32岁,53岁);男性38例(63.33%),女性22例(36.67%);慢性期43例,进展期17例(加速期3例,急变期14例)。共30例(50.00%)检测出非ABL1基因突变,包括45次15个非ABL1基因;60例患者中非ABL1突变基因数为1个(0个,2个)。60例患者中,ASXL1突变21例(35.00%),DNMT3A和RUNX1突变各5例(8.33%),SETBP1突变3例(5.00%);检测出1个和≥2个非ABL1基因突变患者分别占33.33%(20/60)和16.67%(10/60)。进展期和慢性期患者非ABL1基因突变总检出率分别为52.94%(9/17)、48.84%(21/43),≥2个非ABL1基因突变的检出率分别为23.53%(4/17)、13.95%(6/43),但差异均无统计学意义(χ2=0.08,P=0.774;χ2=0.80,P=0.370)。60例患者中17例(28.33%)ABL1激酶区突变,其中14例(82.35%)非ABL1基因突变;这17例中,6例进展期患者均非ABL1基因突变,11例慢性期患者中8例非ABL1基因突变,但差异无统计学意义(P=0.452)。结论TKI耐药的CML患者非ABL1基因突变率较高,并且进展期患者的突变率有高于慢性期患者的趋势,可能与耐药CML患者的BCR-ABL1融合基因异常激活ABL1激酶,导致基因组和表观基因组进一步突变,驱动疾病由慢性期向加速期或急变期进展有关。

关键词：白血病髓系慢性 BCR-ABL阳性高通量核苷酸测序酪氨酸激酶抑制剂抗药性突变

头颅大动脉及穿支动脉狭窄程度的影响因素分析

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中国实用神经疾病杂志 2024年第1期27卷 80-84页

作者：林盛汕头大学医学院附属粤北人民医院粤北人民医院广东韶关512009

目的分析头颅大动脉及穿支动脉狭窄程度的影响因素。方法选取2022-09—2023-02粤北人民医院收治的100例头颅大动脉及穿支动脉狭窄患者为研究对象,其中大动脉及穿支动脉重度狭窄(狭窄70%及以上)的50例患者为重度组,大动脉及穿支动脉轻中... 详细信息

目的分析头颅大动脉及穿支动脉狭窄程度的影响因素。方法选取2022-09—2023-02粤北人民医院收治的100例头颅大动脉及穿支动脉狭窄患者为研究对象,其中大动脉及穿支动脉重度狭窄(狭窄70%及以上)的50例患者为重度组,大动脉及穿支动脉轻中度狭窄(狭窄<70%)的50例患者为轻中度组。收集2组患者的一般临床资料和实验室检查资料,分析头颅大动脉及穿支动脉狭窄程度的影响因素。结果单因素分析显示,重度组患者的年龄、体重指数(BMI)、吸烟率及TC、SVEP1、FPG、UA、Cys C水平均高于轻中度组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,BMI、吸烟和SVEP1、FPG、Cys C水平是头颅大动脉及穿支动脉狭窄的独立危险因素(P<0.05)。结论影响头颅大动脉及穿支动脉狭窄程度的独立危险因素主要包括体重指数过高、吸烟和SVEP1、FPG、Cys C水平升高,应早期开展上述指标的监测,以减少急性缺血性脑卒中的发生。

关键词：头颅大动脉穿支动脉狭窄程度影响因素急性缺血性脑卒中

应变弹性成像和彩色多普勒技术对二维超声诊断的乳腺非肿块型病变的诊断价值

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影像技术 2024年第3期36卷 70-75页

作者：李琳孙俊旗肖雨雄单菲菲汕头大学医学院附属粤北人民医院超声诊断科广东512000 汕头大学医学院附属粤北人民医院影像诊断科广东512000

目的:探讨应变弹性成像(strain elastography,SE)和彩色多普勒技术(color Doppler flow image,CDFI)对二维超声(two-dimensional ultrasound,2D US)诊断的乳腺非肿块型病变(non-mass-like lesions,NML)的诊断价值,提高乳腺非肿块型病变的检出率。方法:回顾性分析102例经2D US、CDFI及SE诊断、并经病理学证实的乳腺非肿块型病变,计算2D US、CDFI及SE的诊断效能,来区分乳腺非肿块型病变的良恶性。结果:102例中,良性46个,恶性56个。2D US诊断敏感度75.00%、特异度56.67%、准确率66.7%、AUC 0.662;SE诊断敏感度86.11%、特异度83.33%、准确率84.85%、AUC 0.902;CDFI诊断敏感度80.56%、特异度66.67%、准确率74.24%、AUC 0.828;2D US+SE+CDFI诊断敏感度91.67%、特异度90.00%、准确率90.91%、AUC 0.974。结论:2D US联合SE和CDFI可以提高乳腺非肿块型病变的诊断价值,有助于预测非肿块型乳腺恶性病变。

关键词：乳腺非肿块型病变应变弹性成像彩色多普勒技术

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铥激光治疗非肌层浸润性膀胱癌的临床研究

云南医药 2024年第2期45卷 36-38页

作者：韩庆杰田超黎建欣王航涛钟苏权周琳雄汕头大学附属粤北人民医院泌尿外科广东韶关512000

目的探讨经尿道膀胱肿瘤铥激光整块切除术与TURBT在治疗NMIBC的差异。方法收集2020年6月1日-2022年7月31日在本院行经尿道膀胱肿瘤铥激光切除术与TURBT的89例NMIBC患者的临床资料,将患者随机分成2组,铥激光组46例(行铥激光术),电切组43... 详细信息

目的探讨经尿道膀胱肿瘤铥激光整块切除术与TURBT在治疗NMIBC的差异。方法收集2020年6月1日-2022年7月31日在本院行经尿道膀胱肿瘤铥激光切除术与TURBT的89例NMIBC患者的临床资料,将患者随机分成2组,铥激光组46例(行铥激光术),电切组43例(行电切术),比较分析2组患者的住院时间、术后尿管留置时间、手术出血量、手术耗时,膀胱刺激症、闭孔神经反射等并发症发生率,术后1年复发率。结果铥激光组并发症发生率6.52%低于电切组27.91%,差异有统计学意义(P0.05)。铥激光组患者术中出血量、尿管留置时间、住院时间,均优于电切组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论经尿道铥激光膀胱肿瘤完整切除术用于对NMIBC患者的治疗优于经尿道膀胱肿瘤电切术。

关键词：铥激光膀胱肿瘤切除术膀胱癌

粤北地区脑卒中高危人群筛查和干预项目患者满意度的影响因素分析

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深圳中西医结合杂志 2024年第10期34卷 18-20页

作者：李婷谢金娣程春云唐佳英胡佩汕头大学医学院附属粤北人民医院广东韶关512000

目的:分析粤北地区脑卒中高危人群筛查和干预项目患者满意度的影响因素,为粤北地区脑卒中高危人群筛查和干预工作提供理论指导。方法:通过问卷方式对粤北地区接受脑卒中高危人群筛查和干预的305例患者进行满意度调查,时间范围为2022年1... 详细信息

目的:分析粤北地区脑卒中高危人群筛查和干预项目患者满意度的影响因素,为粤北地区脑卒中高危人群筛查和干预工作提供理论指导。方法:通过问卷方式对粤北地区接受脑卒中高危人群筛查和干预的305例患者进行满意度调查,时间范围为2022年1月至2023年12月,主要内容包括患者基本情况、满意度评价内容。分析患者满意度分布情况,后采用多因素logistic回归模型分析患者满意度的影响因素。结果:305例患者中,满意组47例(18.22%),不满意组258例(81.78%)。两组患者在危害认知、医护人员态度、就医流程、住院健康教育方式、住院健康教育内容、就医环境、出院教育方式、出院教育内容、就医费用、随访方式、随访次数、复查的满意度方面比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,对危害认知低(OR=4.677,P=0.004)、对就医费用不满意(OR=3.673,P=0.009)是患者满意度的独立危险因素。结论:应充分关注患者对当前脑卒中高危人群筛查和干预项目满意度的影响因素,以危害认知、就医费用为发展导向,健全脑卒中高危人群筛查和干预项目服务体系,满足患者的诊疗服务。

关键词：脑卒中高危人群筛查和干预项目患者满意度粤北地区

无创-有创序贯通气应用于重症哮喘并Ⅱ型呼吸衰竭的效果观察

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实用中西医结合临床 2024年第12期24卷 8-10,74页

作者：侯红梅彭峰肖芸陈庆邓晗汕头大学医学院附属粤北人民医院广东韶关512026

目的探讨重症哮喘并Ⅱ型呼吸衰竭患者采用无创-有创序贯通气治疗的临床效果。方法选取2021年1月至2023年10月医院收治的60例重症哮喘合并Ⅱ型呼吸衰竭患者为研究对象,以随机数字表法分为对照组和观察组,各30例。对照组行有创通气治疗,... 详细信息

目的探讨重症哮喘并Ⅱ型呼吸衰竭患者采用无创-有创序贯通气治疗的临床效果。方法选取2021年1月至2023年10月医院收治的60例重症哮喘合并Ⅱ型呼吸衰竭患者为研究对象,以随机数字表法分为对照组和观察组,各30例。对照组行有创通气治疗,观察组行无创-有创序贯通气治疗。比较两组治疗效果、血气指标、肺功能[呼气峰值流速(PEF)、第1秒用力呼气容积(FEV1)与用力肺活量(FVC)的比值(FEV1/FVC)、第1秒用力肺活量占预计值百分比(FEV1%pred)]及炎症介质水平。结果观察组治疗总有效率高于对照组(P0.05);治疗后观察组白介素-17、白介素IL-18、C反应蛋白、肿瘤坏死因子-α水平均低于对照组(P<0.05);治疗后观察组FEV1%pred、FEV1/FVC、PEF均高于对照组(P<0.05);治疗后两组血气指标均明显改善,且观察组动脉血氧饱和度、动脉血氧分压均高于对照组,动脉血二氧化碳分压低于对照组(P<0.05)。结论与有创通气治疗相比,重症哮喘并Ⅱ型呼衰患者采用无创-有创序贯通气治疗能够更好地改善血气指标,促进患者肺功能恢复,减轻炎症反应,提高整体治疗效果。

关键词：重症哮喘 Ⅱ型呼吸衰竭无创-有创序贯通气氧分压肺功能

基于智慧药事系统对儿科门诊微生态制剂处方前置干预研究

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海峡药学 2024年第4期36卷 106-109页

作者：谭本仁赖颖强谭仁飞郑锦坤汕头大学医学院附属粤北人民医院广东韶关512026

目的探究智慧药事系统对我院儿科门诊合理用药情况的影响,完善基于前置审方干预的药学服务模式。方法选取我院儿科门诊为研究对象,以2021年4~12月开具的微生态制剂处方为对照组,2022年4~12月开具的微生态制剂为实验组,进行实时前置审... 详细信息

目的探究智慧药事系统对我院儿科门诊合理用药情况的影响,完善基于前置审方干预的药学服务模式。方法选取我院儿科门诊为研究对象,以2021年4~12月开具的微生态制剂处方为对照组,2022年4~12月开具的微生态制剂为实验组,进行实时前置审方与事后处方点评干预,以处方不合格率为指标评估干预效果。结果干预前儿科门诊的不合理处方数为243,在总处方(3776)中的占比为6.4%;干预后不合理处方数为47,在总处方(6183)中的占比为0.76%。结论基于智慧药事系统的药学干预模式对儿科门诊的不合理用药情况改善显著,可进一步扩大关注对象,丰富药学服务新模式。

关键词：智慧药事系统前置审方微生态制剂

重组人血管内皮抑制素联合免疫检查点抑制剂治疗非小细胞肺癌:一项来自真实世界的回顾性研究

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国际医药卫生导报 2024年第20期30卷 3380-3387页

作者：万仁平廖洪亮汕头大学医学院附属粤北人民医院胸外科韶关512025

目的本研究旨在评估重组人血管内皮抑制素注射液联合免疫检查点抑制剂(ICIs)一线治疗非小细胞肺癌(NSCLC)的疗效和安全性。方法回顾性分析粤北人民医院2020年1月至2022年1月接受至少4个周期抗肿瘤治疗的不可切除NSCLC患者484例,按治疗... 详细信息

目的本研究旨在评估重组人血管内皮抑制素注射液联合免疫检查点抑制剂(ICIs)一线治疗非小细胞肺癌(NSCLC)的疗效和安全性。方法回顾性分析粤北人民医院2020年1月至2022年1月接受至少4个周期抗肿瘤治疗的不可切除NSCLC患者484例,按治疗方法分为3组。E+ICI组85例中男58例、女27例,年龄68(61,76)岁,接受重组人血管内皮抑制素注射液+ICIs治疗,重组人血管内皮抑制素注射液每次210 mg持续化疗泵输注维持3 d,每3周注射1次;ICIs的使用参照说明书;重组人血管内皮抑制素注射液和ICIs不允许降低剂量。C+ICIs组351例中男256例、女95例,年龄61(51,70)岁,接受化疗+ICIs治疗,化疗药物包括卡铂(AUC=5)或顺铂75 mg/m^(2),吉西他滨1 g/m^(2),多西他赛75 mg/m^(2),培美曲塞500 mg/m^(2)或紫杉醇175 mg/m^(2),根据临床常规对化疗药物进行剂量调整,排除低于75%标准剂量患者。ICI组48例中男37例、女11例,年龄72(68,78)岁,接受ICIs单药治疗。4~6个周期姑息治疗后,E+ICI组以相同剂量重组人血管内皮抑制素注射液及ICIs维持治疗,C+ICI组和ICI组以ICIs维持治疗,每个月注射1次直至疾病进展或出现不耐受毒性反应。主要研究终点是无进展生存期(PFS)和总生存期(OS),次要研究终点是客观缓解率(ORR)和高龄亚组的PFS和OS。采用χ^(2)检验、Kruskal-Wallis H检验、Log-rank检验。结果E+ICI组与C+ICI组具有相似的PFS(mPFS:8.12个月比8.96个月,P=0.131)和OS(mOS:16.32个月比17.28个月,P=0.160),E+ICI组的PFS、OS均长于ICI组(mPFS:8.12个月比6.16个月,P=0.009;mOS:16.32个月比10.10个月,P=0.001)。E+ICI组、C+ICI组和ICI组的ORR分别为52.94%、48.43%、35.42%,差异无统计学意义(P=0.142)。E+ICI组3级以上治疗相关不良事件(AEs)发生率低于C+ICI组。E+ICI组、C+ICI组、ICI组就诊时年龄≥70岁患者分别有41例、111例、27例。在高龄(≥70岁)患者中,E+ICI组的mPFS、mOS均长于ICI组(10.08个月比6.16个月,P=0.003;16.68个月比10.03个月,P<0.001)。结论重组人血管内皮抑制素注射液联合ICIs治疗NSCLC耐受性良好,疗效与化疗联合ICIs治疗相当,但优于ICIs单药治疗。

关键词：非小细胞肺癌重组人血管内皮抑制素免疫检查点抑制剂真实世界研究

染色体微阵列与核型分析联合检测在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值

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中国产前诊断杂志（电子版） 2024年第2期16卷 19-24页

作者：曾丹范舒舒徐静黄笑英马占忠陈惠英苗淑红江玫玫汕头大学医学院附属粤北人民医院产前诊断中心广东韶关512026

目的探讨染色体微阵列与染色体核型分析联合在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值。方法收集汕头大学医学院附属粤北人民医院2018年1月至2023年12月超声显示胎儿异常的547例孕妇,行羊膜腔穿刺做染色体核型及染色体微阵列(CMA)分析。结果... 详细信息

目的探讨染色体微阵列与染色体核型分析联合在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值。方法收集汕头大学医学院附属粤北人民医院2018年1月至2023年12月超声显示胎儿异常的547例孕妇,行羊膜腔穿刺做染色体核型及染色体微阵列(CMA)分析。结果547例胎儿染色体核型和CMA均检测成功,染色体核型结果异常27例,检出率4.9%(27/547);CMA结果异常59例,检出率10.8%(59/547),其中36例致病性CNVs,2例可能致病CNVs,21例意义不明CNVs。染色体核型与CMA检测结果均异常且一致的有21例,染色体数目异常19例,染色体结构异常2例,两者结果均异常不一致的有1例,为标记染色体。染色体核型异常而CMA结果正常的有5例,染色体核型异常以结构重排为主。超声胎儿异常染色体核型正常而CMA结果异常的有37例。结论染色体核型分析联合CMA技术可进一步提高超声胎儿异常的染色体异常检出率与准确率,两者具互补性。对超声异常的胎儿,应同时进行两者检测。

关键词：染色体微阵列分析染色体核型分析超声胎儿异常