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青少年股骨远端血管性血友病假瘤一例报告及文献复习

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中华骨科杂志 2024年第15期44卷 1034-1039页

作者：张润康彭爽吴计通田川梁亮韩登鹏梁振明吴少科广东医科大学研究生院湛江524000 广东医科大学附属医院儿科湛江524000 广东医科大学附属医院血液科湛江524000 广东医科大学附属医院骨科湛江524000

报告1例青少年股骨血管性血友病(von willebrand disease,VWD)3型假瘤。男,12岁,无明显外伤史下因右膝关节活动后乏力并疼痛2个月就诊。基因学检查在患者血管性血友病因子(von willebrand factor,VWF)基因发现两处复合杂合,关联疾病"VW... 详细信息

报告1例青少年股骨血管性血友病(von willebrand disease,VWD)3型假瘤。男,12岁,无明显外伤史下因右膝关节活动后乏力并疼痛2个月就诊。基因学检查在患者血管性血友病因子(von willebrand factor,VWF)基因发现两处复合杂合,关联疾病"VWD 3型"与患者临床表现吻合。实验室检查提示凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性为2.8%,FⅧ抑制物检测阴性;进一步检测VWF活性为1%,去氨加压素输注试验(1 h和4 h)VWF科会诊后诊断为青少年股骨VWD 3型假瘤。患者既往未规律补充凝血因子,膝关节无明显外伤史。术前通过输注冷沉淀维持VWF水平在80%以上,行病灶清理及自体腓骨、同种异体骨植骨术。术后随访至5个月,膝关节功能恢复良好。假瘤是遗传性出血性疾病一个罕见但严重的临床表现,多见于血友病患者。VWD的骨骼-肌系统假瘤罕见,以往仅有上、下颌骨假瘤的文献报道。MRI在血友病性假瘤诊断中有着非常重要的价值,增强扫描后显示周缘有强化而中央无强化,是血友病性假瘤的特征性表现。手术是治疗出血性疾病假瘤的首选,且是最彻底、有效的治疗方法。围手术期充分的准备是手术成功的前提,贯穿整个治疗过程的多学科会诊和制定个性化治疗方案具有重要作用。

关键词：股骨血管性血友病,3型青少年病例报告假瘤

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先天性斑块型蓝痣1例

中华皮肤科杂志 2024年第6期57卷 560-561页

作者：钟慈娟汪琦樊翌明广东医科大学附属医院皮肤科湛江524001

患者男,18岁,因右肩部蓝色皮疹进行性增大就诊。患者出生后右肩部发现蓝色皮疹,逐渐增大;近3年皮疹增大较快,表面出现黑褐色斑点,无疼痛、瘙痒。皮肤科检查:右侧肩背部见一约3cm×2cm蓝色斑块,边界欠清晰,表面毛发增多,质地中等,无压痛... 详细信息

患者男,18岁,因右肩部蓝色皮疹进行性增大就诊。患者出生后右肩部发现蓝色皮疹,逐渐增大;近3年皮疹增大较快,表面出现黑褐色斑点,无疼痛、瘙痒。皮肤科检查:右侧肩背部见一约3cm×2cm蓝色斑块,边界欠清晰,表面毛发增多,质地中等,无压痛,其上散在分布数个轻微隆起的黑褐色丘疹(图1A)。

关键词：肩背部斑块型肩部蓝痣先天性皮疹

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大疱性疥疮三例并文献复习

中国麻风皮肤病杂志 2024年第7期40卷 474-479页

作者：陈留鑫蔡艳霞刘雅芹杨艳平谢映霞邓诗音罗雅琪广东医科大学附属医院皮肤科广东湛江524000 广东医科大学广东湛江524000

大疱性疥疮(bullous scabies,BS)是疥疮的一种罕见的临床表现,极易误诊。本文报道3例既往误诊的BS患者,并通过万方及PubMed学术数据库检索“大疱性疥疮”文献,检索到44篇文献,包括60例患者,总结分析该病的人口统计学信息、发病机制、临... 详细信息

大疱性疥疮(bullous scabies,BS)是疥疮的一种罕见的临床表现,极易误诊。本文报道3例既往误诊的BS患者,并通过万方及PubMed学术数据库检索“大疱性疥疮”文献,检索到44篇文献,包括60例患者,总结分析该病的人口统计学信息、发病机制、临床表现、病理特点及治疗,发现BS好发于老年群体及男性患者,约1/3患者存在误诊史,3/4患者在接受糖皮质激素治疗后病情未见缓解或进一步进展。皮肤科医生应提高对该病的认识,并且治疗上应谨慎使用糖皮质激素。

关键词：大疱性疥疮疥螨糖皮质激素大疱性类天疱疮

X连锁少汗性外胚层发育不良1家系EDA基因新突变

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中华皮肤科杂志 2024年第3期57卷 262-264页

作者：李梅赵吴玮罗志强汪凤娟周书文周海园史建强广东医科大学附属医院皮肤性病科湛江524000

先证者男,24岁,因自觉无汗、头发稀疏20余年,面部丘疹10年于2022年7月3日就诊。患者自幼双侧外耳廓不等大,反复出现中耳炎,皮肤不能分泌汗液,夏季户外活动时体温常可升至39℃,同时头发稀疏,眉毛缺如,青春期时腋毛及阴毛较晚出现且短而疏... 详细信息

先证者男,24岁,因自觉无汗、头发稀疏20余年,面部丘疹10年于2022年7月3日就诊。患者自幼双侧外耳廓不等大,反复出现中耳炎,皮肤不能分泌汗液,夏季户外活动时体温常可升至39℃,同时头发稀疏,眉毛缺如,青春期时腋毛及阴毛较晚出现且短而疏。10年前面部开始出现肤色针尖大小丘疹,数量逐渐增多,无自觉症状。先证者一姨表兄弟有类似表现,拒绝提供信息。先证者父母、姐弟、外祖母均无类似表现。

关键词：先证者无汗缺如 X连锁面部丘疹中耳炎 EDA基因户外活动

二维超声联合超声造影在不同病理亚型乳腺叶状肿瘤鉴别诊断中的应用价值

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中国超声医学杂志 2024年第06期40卷 656-660页

作者：吴娱戴海霞徐晓红广东医科大学附属医院超声科

目的探讨应用二维超声联合超声造影鉴别不同病理亚型乳腺叶状肿瘤(PTB)的价值。方法回顾性收集经病理证实的不同亚型的PTB 61例(良性PTB 31例，交界性PTB 20例，恶性PTB 10例),分析其二维超声及超声造影图像特征。结果 3种不同病理亚... 详细信息

目的探讨应用二维超声联合超声造影鉴别不同病理亚型乳腺叶状肿瘤(PTB)的价值。方法回顾性收集经病理证实的不同亚型的PTB 61例(良性PTB 31例，交界性PTB 20例，恶性PTB 10例),分析其二维超声及超声造影图像特征。结果 3种不同病理亚型PTB肿块的最大直径、形态、边界、内部回声及内部囊性变差异具有统计学意义(P0.05)。超声造影表现上肿块的增强一致性、增强边界、增强范围差异具有统计学意义(P0.05)。结论 PTB在超声上有特异征象，二维超声联合超声造影检查对其不同病理亚型的鉴别诊断有较大的价值。

关键词：乳腺叶状肿瘤二维超声超声造影

以双上睑紫红斑为表现的周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎一例

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中国麻风皮肤病杂志 2024年第5期40卷 358-361页

作者：刘雅芹罗志强谢映霞陈留鑫邓诗音蔡艳霞广东医科大学附属医院皮肤科广东湛江524000 广东医科大学广东湛江524000

周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(PFAPA)可出现皮疹,但目前缺乏对皮疹特点详细描述的报道。本文报道1例以双上睑水肿性紫红斑为主要表现的PFAPA患者,并通过相关文献复习,增强对该病的了解。

关键词：周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎紫红斑口腔溃疡发热

氧化苦参碱治疗过敏性皮肤病作用机制的研究进展

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现代药物与临床 2024年第4期39卷 1072-1075页

作者：韦汝静蔡川川李芳谷叶巧园广东医科大学附属医院皮肤性病科广东湛江524000 广东医科大学广东湛江524000

过敏性皮肤病具有慢性、复发性特点,需长期接受药物治疗,但可引起不同程度不良反应,且停药后症状易复发。氧化苦参碱是苦参、槐花中主要活性成分,通过抑制肥大细胞活化、调节淋巴细胞增殖、调节Th1/Th2的平衡、调节辅助T细胞17/调节T细... 详细信息

过敏性皮肤病具有慢性、复发性特点,需长期接受药物治疗,但可引起不同程度不良反应,且停药后症状易复发。氧化苦参碱是苦参、槐花中主要活性成分,通过抑制肥大细胞活化、调节淋巴细胞增殖、调节Th1/Th2的平衡、调节辅助T细胞17/调节T细胞平衡、调节细胞因子信号传导抑制因子1的表达、下调瞬时受体电位通道蛋白A1和瞬时受体电位通道蛋白V1的表达、抑制丝裂原活化蛋白激酶/蛋白激酶B信号通路激活多途径多靶点防治过敏性皮肤病。综述了氧化苦参碱治疗过敏性皮肤病的作用机制,为氧化苦参碱的临床使用提供依据。

关键词：氧化苦参碱过敏性皮肤病肥大细胞活化淋巴细胞增殖 Th1/Th2 细胞因子信号传导抑制因子1 丝裂原活化蛋白激酶/蛋白激酶B信号通路

miR-365a-3p通过TGF-β信号通路影响血管内皮细胞功能参与子痫前期的发病机制

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实用医学杂志 2024年第16期40卷 2263-2269页

作者：严兆华郑健彬张娜曹春燕颜露春广东医科大学附属医院妇产科广东湛江524001 广东医科大学附属医院检验科广东湛江524001

目的探究微小RNA(miRNA)-365a-3p影响血管内皮细胞功能参与子痫前期(PE)的发病机制。方法分离原代人脐静脉内皮细胞(HUVECs),设为NC组(转染miR-365a-3p NC)、mimics组(转染miR-365a-3p mimics)、inhibitor组(转染miR-365a-3p inhibitor),另取对数期细胞设为空白组。检测各组增殖、迁移及血管形成能力。双荧光素酶实验验证miR-365a-3p与下游基因的靶向关系。检测各组TGF-β_(1)、Smad4、Smad7蛋白表达。结果与空白组、NC组比较,mimics组24、48、72 h吸光度值及迁移率降低(P<0.05),每个视野的管状结构数量减少(P<0.05),inhibitor组24、48、72 h吸光度值及迁移率升高(P<0.05),每个视野的管状结构数量增加(P<0.05)。双荧光素酶实验表明Smad7是miR-365a-3p的一个靶基因。与空白组、NC组比较,mimics组转化生长因子-β_(1)(TGF-β_(1))、Smad4蛋白表达升高(P<0.05),Smad7蛋白表达降低(P<0.05),inhibitor组TGF-β_(1)、Smad4蛋白表达降低(P<0.05),Smad7蛋白表达升高(P<0.05)。结论miR-365a-3p可能通过调控下游TGF-β信号通路影响血管内皮细胞功能,从而参与PE发病。

关键词：子痫前期微小RNA-365a-3p 血管内皮细胞功能转化生长因子-β

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CD20阳性的肿瘤期蕈样肉芽肿

临床皮肤科杂志 2024年第11期 666-669页

作者：谢锦莹蔡艳霞周英周顺婷祝玉黄闽嘉罗志强周书文吴玮广东医科大学附属医院皮肤科

报告1例CD20阳性的肿瘤期蕈样肉芽肿。患者女，53岁，背部红斑伴瘙痒渐至全身12年，额部结节半年。皮肤科检查：额部见一直径约1 cm红色半圆形隆起性结节；面部、耳后、颏、颈部、腋下和手掌见较多红色略有浸润感和皱缩的斑疹和斑片，... 详细信息

报告1例CD20阳性的肿瘤期蕈样肉芽肿。患者女，53岁，背部红斑伴瘙痒渐至全身12年，额部结节半年。皮肤科检查：额部见一直径约1 cm红色半圆形隆起性结节；面部、耳后、颏、颈部、腋下和手掌见较多红色略有浸润感和皱缩的斑疹和斑片，躯干、大腿见较多萎缩性褐色斑片。额部皮损组织病理检查：真皮内见淋巴样细胞弥漫增生，部分围绕附属器生长，大淋巴样细胞>25%，核扭曲，见核分裂象。免疫组化：CD3、CD4、CD5、程序性细胞死亡受体（PD-1）及CD20均（+），CD79a（部分+），CD8（散在+），CD30(>25%+)，增殖核抗原（Ki-67）(30%～40%+)。T细胞受体（TCR）基因重排检测到单克隆阳性。诊断：蕈样肉芽肿（肿瘤期）伴CD20+和大细胞转化。

关键词：蕈样肉芽肿 B细胞 CD20 大细胞转化