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原发性系统性淀粉样变病

临床皮肤科杂志 2024年第1期53卷 27-30页

作者：周书文吴玮罗志强李梅赵汪凤娟祝玉黄闽嘉广东医科大学附属医院皮肤科广东湛江524000

报告1例原发性系统性淀粉样变病。患者男,68岁。双上肢麻木、舌大伴言语不清1年。皮肤科检查:舌弥漫性肿大,中央见裂纹,裂纹两侧见鹅卵石样排列丘疹,舌缘有齿痕;双手指屈曲畸形,双手大鱼际萎缩发硬;双侧上眼睑可见瘀斑及丘疹。皮损组织... 详细信息

报告1例原发性系统性淀粉样变病。患者男,68岁。双上肢麻木、舌大伴言语不清1年。皮肤科检查:舌弥漫性肿大,中央见裂纹,裂纹两侧见鹅卵石样排列丘疹,舌缘有齿痕;双手指屈曲畸形,双手大鱼际萎缩发硬;双侧上眼睑可见瘀斑及丘疹。皮损组织病理检查:真皮浅层、深层血管周围及血管内可见嗜伊红团块沉积;刚果红染色(+)。诊断:原发性系统性淀粉样变病。

关键词：淀粉样变病,系统性,原发性肢体麻木舌大

一对男性双胞胎银屑病FLG基因杂合突变分析

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中国皮肤性病学杂志 2024年第4期38卷 443-446页

作者：汪凤娟吴玮罗志强李梅赵周书文周海园广东医科大学附属医院皮肤科广东湛江524000

先证者男,28岁,全身皮肤反复鳞屑性红斑、丘疹3年余。3年前无明显诱因头皮、躯干、四肢出现鳞屑性丘疹和斑块,其同卵胞兄4年前出现形态和部位类似的皮疹,皮肤病理活检均确诊为银屑病,经送华大基因DNA全外显子测序和Sanger测序验证发现,... 详细信息

先证者男,28岁,全身皮肤反复鳞屑性红斑、丘疹3年余。3年前无明显诱因头皮、躯干、四肢出现鳞屑性丘疹和斑块,其同卵胞兄4年前出现形态和部位类似的皮疹,皮肤病理活检均确诊为银屑病,经送华大基因DNA全外显子测序和Sanger测序验证发现,二者均为c.3321delA;p.Gly1109Glu杂合突变,推测该基因是本例双胞胎银屑病的易感基因。

关键词：银屑病双胞胎丝聚蛋白基因杂合突变

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大疱性疥疮三例并文献复习

中国麻风皮肤病杂志 2024年第7期40卷 474-479页

作者：陈留鑫蔡艳霞刘雅芹杨艳平谢映霞邓诗音罗雅琪广东医科大学附属医院皮肤科广东湛江524000 广东医科大学广东湛江524000

大疱性疥疮(bullous scabies,BS)是疥疮的一种罕见的临床表现,极易误诊。本文报道3例既往误诊的BS患者,并通过万方及PubMed学术数据库检索“大疱性疥疮”文献,检索到44篇文献,包括60例患者,总结分析该病的人口统计学信息、发病机制、临... 详细信息

大疱性疥疮(bullous scabies,BS)是疥疮的一种罕见的临床表现,极易误诊。本文报道3例既往误诊的BS患者,并通过万方及PubMed学术数据库检索“大疱性疥疮”文献,检索到44篇文献,包括60例患者,总结分析该病的人口统计学信息、发病机制、临床表现、病理特点及治疗,发现BS好发于老年群体及男性患者,约1/3患者存在误诊史,3/4患者在接受糖皮质激素治疗后病情未见缓解或进一步进展。皮肤科医生应提高对该病的认识,并且治疗上应谨慎使用糖皮质激素。

关键词：大疱性疥疮疥螨糖皮质激素大疱性类天疱疮

以反复破溃化脓和疤痕为表现的铜绿假单胞菌皮肤感染一例

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中国麻风皮肤病杂志 2024年第6期40卷 433-435页

作者：周书文罗志强史建强周海园吴玮广东医科大学附属医院皮肤科广东湛江524000

患者,女,28岁。左小腿反复破溃化脓和疤痕6个月余。皮肤科检查:左小腿外侧可见一约5 cm×6 cm红色斑块,部分呈凹陷性疤痕,部分隆起,质地偏软,可挤出少许黄色分泌物。新鲜组织mNGS检测提示铜绿假单胞菌,口服头孢克肟胶囊0.2 g,每日2次,治... 详细信息

患者,女,28岁。左小腿反复破溃化脓和疤痕6个月余。皮肤科检查:左小腿外侧可见一约5 cm×6 cm红色斑块,部分呈凹陷性疤痕,部分隆起,质地偏软,可挤出少许黄色分泌物。新鲜组织mNGS检测提示铜绿假单胞菌,口服头孢克肟胶囊0.2 g,每日2次,治疗2周后,原有皮疹大部分变平,未见脓性分泌物渗出,2个月随访未见复发。

关键词：皮肤溃疡化脓疤痕铜绿假单胞菌病原微生物宏基因组检测

X连锁少汗性外胚层发育不良1家系EDA基因新突变

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中华皮肤科杂志 2024年第3期57卷 262-264页

作者：李梅赵吴玮罗志强汪凤娟周书文周海园史建强广东医科大学附属医院皮肤性病科湛江524000

先证者男,24岁,因自觉无汗、头发稀疏20余年,面部丘疹10年于2022年7月3日就诊。患者自幼双侧外耳廓不等大,反复出现中耳炎,皮肤不能分泌汗液,夏季户外活动时体温常可升至39℃,同时头发稀疏,眉毛缺如,青春期时腋毛及阴毛较晚出现且短而疏... 详细信息

先证者男,24岁,因自觉无汗、头发稀疏20余年,面部丘疹10年于2022年7月3日就诊。患者自幼双侧外耳廓不等大,反复出现中耳炎,皮肤不能分泌汗液,夏季户外活动时体温常可升至39℃,同时头发稀疏,眉毛缺如,青春期时腋毛及阴毛较晚出现且短而疏。10年前面部开始出现肤色针尖大小丘疹,数量逐渐增多,无自觉症状。先证者一姨表兄弟有类似表现,拒绝提供信息。先证者父母、姐弟、外祖母均无类似表现。

关键词：先证者无汗缺如 X连锁面部丘疹中耳炎 EDA基因户外活动

以双上睑紫红斑为表现的周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎一例

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中国麻风皮肤病杂志 2024年第5期40卷 358-361页

作者：刘雅芹罗志强谢映霞陈留鑫邓诗音蔡艳霞广东医科大学附属医院皮肤科广东湛江524000 广东医科大学广东湛江524000

周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(PFAPA)可出现皮疹,但目前缺乏对皮疹特点详细描述的报道。本文报道1例以双上睑水肿性紫红斑为主要表现的PFAPA患者,并通过相关文献复习,增强对该病的了解。

关键词：周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎紫红斑口腔溃疡发热

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先天性斑块型蓝痣1例

中华皮肤科杂志 2024年第6期57卷 560-561页

作者：钟慈娟汪琦樊翌明广东医科大学附属医院皮肤科湛江524001

患者男,18岁,因右肩部蓝色皮疹进行性增大就诊。患者出生后右肩部发现蓝色皮疹,逐渐增大;近3年皮疹增大较快,表面出现黑褐色斑点,无疼痛、瘙痒。皮肤科检查:右侧肩背部见一约3cm×2cm蓝色斑块,边界欠清晰,表面毛发增多,质地中等,无压痛... 详细信息

患者男,18岁,因右肩部蓝色皮疹进行性增大就诊。患者出生后右肩部发现蓝色皮疹,逐渐增大;近3年皮疹增大较快,表面出现黑褐色斑点,无疼痛、瘙痒。皮肤科检查:右侧肩背部见一约3cm×2cm蓝色斑块,边界欠清晰,表面毛发增多,质地中等,无压痛,其上散在分布数个轻微隆起的黑褐色丘疹(图1A)。

关键词：肩背部斑块型肩部蓝痣先天性皮疹

ATP6V0A1基因变异致发育性癫痫性脑病104型1例患儿的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 345-350页

作者：李承燕王优陈思齐荣诗雯黄炳龙刘玲罗晗广东医科大学附属医院儿童医学中心湛江524002

目的探讨1例癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型及遗传学病因。方法收集2021年2月就诊于广东医科大学附属医院儿童医学中心的1例患儿的临床资料进行回顾性分析。采集患儿及其父母的外周血样,对其进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测... 详细信息

目的探讨1例癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型及遗传学病因。方法收集2021年2月就诊于广东医科大学附属医院儿童医学中心的1例患儿的临床资料进行回顾性分析。采集患儿及其父母的外周血样,对其进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序验证。以"ATP6V0A1基因""发育性及癫痫性脑病104型""ATP6V0A1 variant""developmental and epileptic encephalopathy 104""DEE 104""epileptic encephalopathy"为关键词检索中国知网、万方数据平台以及PubMed数据库中的相关文献,检索时间为建库至2022年12月。结果患儿为5月龄男性,婴儿期起病,表现为频繁的局灶性发作,伴严重发育落后,体型消瘦、小头畸形、外眦上斜,精灵耳,四肢肌张力低下。患儿脑电图提示多灶性尖波、慢波、棘慢波发放,头颅MRI发现双侧侧脑室、第三脑室扩大,脑沟、脑裂、脑池增宽。测序结果提示患儿ATP6V0A1基因存在c.2401C>T(p.His801Tyr)新发错义变异,判读为可能致病性(PS2+PM2_Supporting+PP3)。结合患儿的临床表型和基因检测结果,确诊其为DEE104型。共检索到ATP6V0A1基因变异所致DEE104型文献2篇,共14例。DEE104型患者变异以杂合变异为主,热点变异为c.2219G>A(10/14,71.4%),最常见的临床特征为难治性癫痫发作及发育迟缓(14/14,100.0%)。结论患儿考虑为ATP6V0A1基因c.2401C>T的杂合变异所致的癫痫型脑病104型。

关键词：神经发育障碍 ATP6V0A1基因发育性癫痫性脑病104型小头畸形儿童

计算机辅助药物设计和实验验证探讨柴胡皂苷D诱导膀胱癌细胞凋亡的分子机制

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中国实验方剂学杂志 2024年

作者：左玲李煜桐向玲宝陈瑞琦熊洪刘宏伟广东医科大学附属医院广东医科大学附属第二医院

目的:通过计算机辅助药物设计及实验验证探讨柴胡皂苷D(SSD)靶向信号转导和转录激活因子3(STAT3)诱导膀胱癌细胞凋亡的作用。方法:通过贝叶斯分类器模型探究SSD的可药性和生物毒性，通过中药系统药理学数据库与分析平台(TCMSP)检索柴胡... 详细信息

目的:通过计算机辅助药物设计及实验验证探讨柴胡皂苷D(SSD)靶向信号转导和转录激活因子3(STAT3)诱导膀胱癌细胞凋亡的作用。方法:通过贝叶斯分类器模型探究SSD的可药性和生物毒性，通过中药系统药理学数据库与分析平台(TCMSP)检索柴胡有效成分SSD的相关信息，通过有机小分子生物活性数据(PubChem)、TCMSP、中药分子机理的生物信息学分析工具(BATMAN-TCM)、Coremine、中医药百科全书(ETCM)和SwissTargetPrediction数据库预测SSD的作用靶点，利用GeneCards、药物靶标数据库(TTD)和在线人类孟德尔遗传(OMIM)数据库预测膀胱癌的潜在治疗靶点，将两者取交集进行基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。通过分子对接探究SSD与靶点蛋白结合能力和结构稳定性。使用Cytoscape 3.9.1软件构建STAT3-药物调控网络和STAT3-凋亡调控网络。分别用0、5、10、15 μmol·L-1的SSD处理UM-UC-3细胞24 h，采用流式细胞术检测SSD对膀胱癌细胞凋亡的影响，通过Western blot检测B细胞淋巴瘤-2(Bcl-2)、Bcl-2相关X蛋白(Bax)、Bcl-2关联死亡启动子(Bad)、STAT3和p-STAT3蛋白表达水平。结果:贝叶斯分类器模型和分子对接表明，SSD具有较低生物毒性且能与靶点蛋白STAT3良好结合形成稳定蛋白-配体复合物。膀胱癌与SSD之间共有282个交集靶点，其中STAT3为最核心的靶点。GO富集分析结果显示，潜在核心治疗靶点涉及生物学过程3 036个、细胞组分82个、分子功能171个。KEGG富集分析结果显示，潜在核心靶点主要与C型凝集素受体信号通路、Toll样受体信号传导途径和细胞凋亡通路有关。STAT3-药物和STAT3-凋亡调控互作网络显示，29种药物与STAT3存在相互作用关系，27个凋亡相关基因与STAT3具有强相关性。流式细胞术显示，细胞凋亡率随着SSD浓度的增加而增大(P<0.05)。Western blot结果显示，SSD呈浓度依赖性下调p-STAT3、Bcl-2蛋白水平，上调Bax、Bad蛋白水平(P<0.05)。结论:SSD具有良好的可药性和较低的生物学毒性，其可能通过靶向调控STAT3促进膀胱癌细胞凋亡。

关键词：柴胡皂苷D 网络药理学膀胱癌凋亡信号转导和转录激活因子3(STAT3)