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RRM2B基因突变致线粒体DNA耗竭综合征：两例不同类型（8A和8B）患儿的临床特点和基因分析

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中国全科医学 2024年第29期27卷 3704-3708页

作者：邓琳逯军中南大学湘雅医学院附属海口医院儿童医学部广东医科大学附属医院儿童医学中心

RRM2B基因突变相关疾病根据遗传方式和临床表型可分为线粒体DNA耗竭综合征8A型（MTDPS8A），线粒体DNA耗竭综合征8B型（MTDPS8B），锥杆营养不良、感音神经性耳聋和范可尼型肾功能障碍（RCDFRD），常染色体显性进行性眼外肌麻痹伴线粒体... 详细信息

RRM2B基因突变相关疾病根据遗传方式和临床表型可分为线粒体DNA耗竭综合征8A型（MTDPS8A），线粒体DNA耗竭综合征8B型（MTDPS8B），锥杆营养不良、感音神经性耳聋和范可尼型肾功能障碍（RCDFRD），常染色体显性进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失5型（PEOA5）这4种类型。其中MTDPS8A、MTDPS8B均属于线粒体DNA耗竭综合征，遗传方式相同，在疾病早期临床表型复杂且具有异质性，难以鉴别。本文通过系统回顾分析2例分别确诊MTDPS8A、MTDPS8B患儿的临床特点、基因检测结果、诊治经过等病例资料，并复习相关文献来总结这两型的遗传学特点，为今后遇到疑似病例提供诊断思路，进一步提高RRM2B基因突变相关线粒体脑肌病的临床诊断率，也有助于评估预后情况。

关键词： RRM2B基因线粒体DNA耗竭综合征8A型线粒体DNA耗竭综合征8B型基因检测全外显子测序

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布渣叶多糖的提取工艺优化及生物活性分析

食品工业科技 2024年第4期45卷 197-204页

作者：刘秋叶刘辉陈鑫左亚杰湖南中医药大学第一附属医院湖南长沙410007 佛山科学技术学院医学院广东佛山528225

目的:优化布渣叶多糖的提取工艺,并对布渣叶多糖体外抗氧化、胰脂肪酶抑制、抗菌活性进行评价。方法:采用超声辅助热水法提取布渣叶多糖,在单因素实验基础上结合正交试验对提取工艺参数进行优化;通过测定DPPH、ABTS^(+)和OH自由基清除... 详细信息

目的:优化布渣叶多糖的提取工艺,并对布渣叶多糖体外抗氧化、胰脂肪酶抑制、抗菌活性进行评价。方法:采用超声辅助热水法提取布渣叶多糖,在单因素实验基础上结合正交试验对提取工艺参数进行优化;通过测定DPPH、ABTS^(+)和OH自由基清除能力来评价布渣叶多糖的抗氧化能力;通过抑制胰脂肪酶作用测定布渣叶多糖的降脂活性;采用微量肉汤稀释法测定布渣叶多糖对大肠杆菌、金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌和肺炎克雷伯菌的抑菌作用。结果:布渣叶多糖最佳提取工艺条件为:超声功率225 W,超声温度65℃,料液比1:20(g/mL),超声时间35 min,在此条件下多糖平均得率为3.76%±0.25%;布渣叶多糖对DPPH、ABTS^(+)、OH自由基清除率的IC_(50)值分别为0.1430、0.01553和0.1451 mg/mL;在布渣叶多糖质量浓度为5 mg/mL时,布渣叶多糖胰脂肪酶抑制率为36.22%±1.76%;此外,布渣叶多糖对铜绿假单胞菌、大肠杆菌、肺炎克雷伯菌、鲍曼不动杆菌均有抑制效果,其MIC分别为50、100、100、200 mg/mL。结论:单因素结合正交试验优化所得提取工艺可有效提取布渣叶多糖,布渣叶多糖具有良好的体外抗氧化、抗菌活性以及有潜在的胰脂肪酶抑制能力,有深入开发研究的价值。

关键词：布渣叶多糖提取工艺抗氧化活性抗菌活性脂肪酶抑制活性

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基于多参数MRI联合临床特征构建的列线图模型鉴别BI-RADS 4类病灶良性与恶性的价值

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中华放射学杂志 2024年第4期58卷 388-393页

作者：周涵唐婉李志恒陈晓燕付尧吴仁华林艳汕头大学医学院第二附属医院影像科汕头515041

目的探讨基于多参数MRI联合临床特征构建的列线图模型鉴别诊断乳腺影像报告和数据系统(BI-RADS)4类病灶良性与恶性的效能。方法该研究为横断面研究。回顾性分析2020年1月至2022年6月在汕头大学医学院第二附属医院经病理证实的56例(66个... 详细信息

目的探讨基于多参数MRI联合临床特征构建的列线图模型鉴别诊断乳腺影像报告和数据系统(BI-RADS)4类病灶良性与恶性的效能。方法该研究为横断面研究。回顾性分析2020年1月至2022年6月在汕头大学医学院第二附属医院经病理证实的56例(66个病灶)BI-RADS 4类乳腺病灶患者的临床及影像资料。患者均为女性,年龄42(17,71)岁,均接受乳腺MRI检查,包括T_(1)WI、T_(2)WI、扩散加权成像、扩散峰度成像(DKI)和动态增强MRI(DCE-MRI),记录患者临床特征、病灶特征及相关MRI定量参数。BI-RADS 4类良性与恶性病灶各指标的比较采用独立样本t检验、Mann-Whitney U或χ^(2)检验。利用最小绝对收缩和选择算子回归进一步筛选单因素分析差异有统计学意义的指标,最后构建列线图模型并对所有病灶进行重新分类。结果56例患者的66个病灶中,恶性24例(24个病灶)、良性32例(42个病灶)。良性与恶性患者的年龄、体重指数、绝经情况差异均有统计学意义(P均<0.05);良性与恶性病灶的肿瘤最长径、病灶强化类型、时间-信号强度曲线类型、平均扩散率值、平均峰度值(MK)值差异均有统计学意义(P均<0.05)。经特征筛选,MK(OR=27.952,95%CI 1.301~600.348,P=0.033)、年龄(OR=1.140,95%CI 1.040~1.249,P=0.005)和病灶强化类型(OR=0.045,95%CI 0.006~0.316,P=0.005)是预测BI-RADS 4类恶性病灶的独立影响因素。以此构建列线图模型,其预测BI-RADS 4类恶性病灶的曲线下面积为0.946,对66个BI-RADS 4类病灶重新进行良性与恶性分类的准确度为86.36%(57/66)。结论基于DKI参数MK、DCE-MRI的病灶强化类型以及年龄构建的列线图模型诊断BI-RADS 4类病病灶的良性与恶性具有一定价值。

关键词：乳腺肿瘤磁共振成像列线图诊断效能

糖尿病视网膜病变患者疾病进展与房水细胞因子的相关性研究

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眼科新进展 2024年第6期44卷 464-469页

作者：任芳芳陈菲付群张向东吴改萍杨邵晴宋影慧李洋来晶晶余涵新乡医学院第三附属医院眼科河南省新乡市453003 中山大学中山眼科中心广东省广州市510060

目的探讨糖尿病性视网膜病变(DR)患者行抗血管内皮生长因子(VEGF)治疗疗效与房水中细胞因子的相关性。方法纳入2023年7月至2023年12月在新乡医学院第三附属医院眼科行抗VEGF药物治疗的50例56眼DR患者,将患者分为糖尿病性黄斑水肿(DME)组... 详细信息

目的探讨糖尿病性视网膜病变(DR)患者行抗血管内皮生长因子(VEGF)治疗疗效与房水中细胞因子的相关性。方法纳入2023年7月至2023年12月在新乡医学院第三附属医院眼科行抗VEGF药物治疗的50例56眼DR患者,将患者分为糖尿病性黄斑水肿(DME)组(30例36眼)和增生型DR(PDR)组(20例20眼)。DME组患者每月玻璃体内注射阿柏西普眼内注射溶液1次,连续3次,每次注射前抽取房水;PDR组在行玻璃体切割术前1周玻璃体内注射阿柏西普眼内注射溶液1次,在注射前抽取房水,并在行玻璃体切割术时再次抽取房水。采用Luminex液相芯片检测每次抽取的房水内VEGF-A、胎盘生长因子(PLGF)、白细胞介素(IL)-1β、IL-23、IL-17A及肿瘤坏死因子α(TNF-α)的浓度。注射治疗前,所有患者均行最佳矫正视力(BCVA)和黄斑中心凹厚度(CMT)检测,分析注射治疗前各细胞因子浓度与DR患者BCVA及CMT的相关性。结果DME组患者注射治疗前后比较,房水中VEGF-A、PLGF及IL-23浓度均降低,差异均有统计学意义(均为P0.05)。结论VEGF-A、PLGF、IL-23的浓度变化与DR的发生发展密切相关,抗VEGF治疗可使DME患者BCVA得到改善,CMT下降。房水中IL-23的表达水平可作为DR患者抗VEGF疗效的预测因子,为DR的早诊断、早治疗提供新的靶点。

关键词：糖尿病性视网膜病变细胞因子房水 Luminex液相芯片

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终末期肾病患者脑血管反应性与抑郁状态的关系

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中国医学科学院学报 2024年第3期46卷 348-353页

作者：李姝莹陈睿唐玮婷马晓杰蔡华彬游咏海南医学院第二附属医院神经内科海口570100 海南省人民医院医疗保健中心海口570311 海南医学院第二附属医院康复治疗科海口570100 茂名市人民医院神经内科广东茂名525000

目的探讨持续血液透析的终末期肾病(ESRD)患者脑血管反应性(CVR)与情绪障碍的关系。方法收集持续血液透析ERSD患者的临床资料,采用汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和贝克抑郁问卷评估患者焦虑和抑郁状态,采用经颅多普勒超声监测屏气试验时脑血... 详细信息

目的探讨持续血液透析的终末期肾病(ESRD)患者脑血管反应性(CVR)与情绪障碍的关系。方法收集持续血液透析ERSD患者的临床资料,采用汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和贝克抑郁问卷评估患者焦虑和抑郁状态,采用经颅多普勒超声监测屏气试验时脑血流动力学变化,并计算屏气指数。屏气指数≥0.69为CVR正常,屏气指数<0.69为CVR异常。采用二元Logistic回归分析影响ESRD患者抑郁状态的因素。结果CVR异常组总胆固醇(P=0.010)、低密度脂蛋白水平(P=0.006)和抑郁状态发生率(P=0.012)高于正常组。抑郁组较无抑郁组的病程更长(P=0.039)、体重指数更低(P=0.048)、HAMA评分更高(P=0.001)、焦虑状态发生率更高(P<0.001)、屏气指数更低(P=0.015)、CVR异常发生率更高(P=0.012)。二元Logistic回归分析显示焦虑(OR=22.915,95%CI=2.653~197.956,P=0.004)和CVR异常(OR=0.074,95%CI=0.008~0.730,P=0.026)是抑郁状态发生的危险因素。结论CVR异常可能是ESRD患者发生抑郁状态的危险因素。

关键词：终末期肾病脑血管反应性抑郁焦虑经颅多普勒超声

多组学分析揭示溃疡性结肠炎缓解期脾虚湿困证与活动期湿热阻滞证间的潜在分子机制及靶向中药预测

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中草药 2024年第9期55卷 3041-3056页

作者：黎祖鸣封杰妮陈雪如陈剑坤卢月李际强冯艳广州中医药大学第二临床医学院广东广州510405 广州中医药大学第二附属医院(广东省中医院) 广东广州510006

目的综合分析溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)相关scRNA-seq和RNA-seq数据集,探讨UC缓解期脾虚湿困证与活动期湿热阻滞证间的潜在分子机制,并挖掘潜在干预中药。方法运用差异基因表达分析和韦恩图鉴定出UC缓解期脾虚湿困证和活动... 详细信息

目的综合分析溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)相关scRNA-seq和RNA-seq数据集,探讨UC缓解期脾虚湿困证与活动期湿热阻滞证间的潜在分子机制,并挖掘潜在干预中药。方法运用差异基因表达分析和韦恩图鉴定出UC缓解期脾虚湿困证和活动期湿热阻滞证相关基因及两者间的对话基因。通过京都基因与基因组百科全书(Kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)、基因集变异分析(gene set variation analysis,GSVA)及Spearman相关性分析深入探讨对话基因参与的生物过程及潜在功能。通过单细胞转录组分析探讨UC缓解期与活动期的差异情况及对话基因在其中的作用。基于循环算法构建UC缓解期脾虚湿困证向活动期湿热阻滞证发生发展的风险预测模型。运用外部数据集、动物实验与实时定量聚合酶链反应(realtime quantitative polymerase chain reaction,RT-PCR)进一步验证对话基因的表达情况。借助SoFDA数据库构建“基因-中医症状/现代医学症状”网络;借助TCMIP和COREMINE数据库预测对话基因的潜在靶向中药。结果鉴定出31个UC缓解期脾虚湿困证相关基因,其主要富集在代谢相关途径;鉴定出160个UC活动期湿热阻滞证相关基因,其主要富集在炎症免疫相关途径。鉴定出22个UC缓解期脾虚湿困证与活动期湿热阻滞证之间的对话基因,上调对话基因与炎症免疫相关途径呈显著相关性,下调对话基因与代谢途径呈显著相关性。单细胞转录组分析显示,相比于正常对照及UC缓解期,UC活动期中B细胞占比上调;B细胞在UC活动期湿热阻滞证中作用贡献较大,而在UC缓解期脾虚湿困证中的作用贡献较小;UC活动期B细胞的受体信号通路活性明显高于UC缓解期;上调的对话基因CD55在B细胞中表达水平较高,CD55+B细胞与CD55−B细胞之间存在差异的细胞通讯及细胞代谢水平。6个风险预测基因(CD55、PCSK1、SERPING1、ACAT1、SLC26A2、HMGCS2)可以较为准确预测UC缓解期脾虚湿困证向UC活动期湿热阻滞证发展,动物实验及RT-PCR验证了其表达水平。通过数据库检索得到人参、黄芪、枸杞子等45味潜在靶向中药。结论鉴定出22个关键对话基因,它们可能通过影响炎症免疫和代谢相关途径诱导UC缓解期脾虚湿困证向UC活动期湿热阻滞证发展。B细胞在UC缓解期脾虚湿困证向活动期湿热阻滞证发生发展过程中发挥重要作用。CD55可能通过影响炎症免疫和代谢相关途径,促进B细胞活性,从而促进UC缓解期脾虚湿困证向活动期湿热阻滞证发展。22个关键对话基因与UC相关中医症状和现代医学症状关联密切。

关键词：溃疡性结肠炎单细胞转录组转录组缓解期脾虚湿困证活动期湿热阻滞证人参黄芪枸杞子

基于超声图像FPN-SENet-FL深度卷积神经网络模型鉴别乳腺良、恶性肿瘤及预测乳腺癌分子分型

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中国医学影像技术 2024年第3期40卷 372-377页

作者：周晓欣陈俊谕卢焕冲赵志丹陈绍琦汕头大学医学院第一附属医院超声科广东汕头515041 汕头大学工学院计算机系广东汕头515063

目的探讨FPN-SENet-FL深度卷积神经网络模型基于超声图像鉴别乳腺良、恶性肿瘤及预测乳腺癌分子分型的可行性。方法回顾性分析273例乳腺癌480幅及41例乳腺良性肿瘤113幅术前超声图像,以之构建数据集,并以7∶3比例随机纳入训练集或验... 详细信息

目的探讨FPN-SENet-FL深度卷积神经网络模型基于超声图像鉴别乳腺良、恶性肿瘤及预测乳腺癌分子分型的可行性。方法回顾性分析273例乳腺癌480幅及41例乳腺良性肿瘤113幅术前超声图像,以之构建数据集,并以7∶3比例随机纳入训练集或验证集。对训练集数据进行扩增,以训练二分类及五分类任务模型,评估二分类任务模型鉴别乳腺良、恶性肿瘤,以及五分类任务模型鉴别乳腺良性肿瘤与4种不同分子分型乳腺癌的效能;绘制受试者工作特征曲线,计算曲线下面积(AUC)、混淆矩阵及完成各项任务的准确率、精确率、召回率及F1分数。结果二分类任务模型的准确率、精确率、召回率及F1分数分别为94.71%、91.32%、91.30%和0.913,其AUC为0.976;五分类任务模型分别为71.78%、72.48%、72.11%及0.721,AUC取值范围为0.860~0.976,其识别良性肿瘤的AUC最高(0.976),其次为识别Luminal B型乳腺癌时(0.944)。结论 FPN-SENet-FL深度卷积神经网络模型可辅助超声鉴别乳腺良、恶性肿瘤,且预测Luminal B型乳腺癌效能较佳。

关键词：深度学习乳腺肿瘤免疫表型分型超声检查

原发性失眠患者奖赏网络关键核团在静息态fMRI功能连接的改变

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海南医学院学报 2024年第16期30卷 1230-1235页

作者：孙曌冉彬艳阚丽娜黄禄宇吴琼王乙翔康晓娜李丹丹王晓彤王小龙靳丹阳沈巍海南医学院中医学院海南海口570100 海南医学院第一附属医院海南海口571199 中山市中医院广东中山528401

目的:利用功能性磁共振成像(fMRI)技术观察原发性患者奖赏网络区域中脑腹侧被盖(Ventral ttegmental area,VTA)以及伏隔核(Nucleus accumbens,NAcc)脑功能连接的改变。方法:28例原发性失眠比较26例健康对照组脑功能成像的改变,并分析中... 详细信息

目的:利用功能性磁共振成像(fMRI)技术观察原发性患者奖赏网络区域中脑腹侧被盖(Ventral ttegmental area,VTA)以及伏隔核(Nucleus accumbens,NAcc)脑功能连接的改变。方法:28例原发性失眠比较26例健康对照组脑功能成像的改变,并分析中脑腹侧被盖以及伏隔核功能连接的改变与失眠的情绪障碍障碍之间的关系。结果:比较原发性失眠患者对比健康对照组,VTA与NAcc全脑的功能连接均降低,与VTA-l功能连接增降低的脑区为双侧前扣带回、左侧眶额回,与VTA-r功能连接增降低的脑区为双侧前扣带回、左侧眶额回、右侧中央前回,与NAcc-l功能连接降低的脑区为双侧丘脑、辅助运动区,与NAcc-r功能连接降低的脑区为双侧丘脑、小脑。结论:睡眠障碍会显著降低奖赏网络中VTA与NAcc的功能连接,说明长期睡眠障碍可能影响在原发性失眠患者奖赏处理能力,导致失眠患者情感功能发生障碍。

关键词：功能性磁共振成像广泛性焦虑障碍脑功能前扣带回前额叶

重症监护室医生对实施安宁疗护看法与建议的质性研究

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中国医学伦理学 2024年第8期37卷 941-948页

作者：周思佳吕常艳彭玮斯邓武红李威杨秀芬罗伟香深圳市人民医院/暨南大学第二临床医学院/南方科技大学第一附属医院老年医学科广东深圳518020 深圳市人民医院/暨南大学第二临床医学院/南方科技大学第一附属医院重症医学科广东深圳518020 深圳市人民医院/暨南大学第二临床医学院/南方科技大学第一附属医院护理部广东深圳518020

目的了解重症监护室医生对实施安宁疗护的看法与建议,为中国ICU开展安宁疗护提供参考依据。方法采用目的抽样法,对11名重症监护室医生进行一对一半结构式访谈,采用Colaizzi现象学分析法对访谈资料进行编码、分类、解释及综合分析。结果... 详细信息

目的了解重症监护室医生对实施安宁疗护的看法与建议,为中国ICU开展安宁疗护提供参考依据。方法采用目的抽样法,对11名重症监护室医生进行一对一半结构式访谈,采用Colaizzi现象学分析法对访谈资料进行编码、分类、解释及综合分析。结果共提炼4个主题及18个亚主题:对安宁疗护存在认知偏差、认为ICU实施安宁疗护具有重要人文意义(安宁疗护实践是医学人文最完美的体现、ICU安宁疗护可以减少有创操作、以减轻患者痛苦,安宁疗护可以实现ICU患者的舒适护理、安宁疗护注重维护ICU患者的尊严、安宁疗护可以关注到ICU患者内心的声音、实施安宁疗护将有助于更有效地配置资源)、ICU开展安宁疗护面临的困难(法律层面相关政策不明确、ICU封闭式管理环境、ICU人力不足缺乏安宁疗护专业团队、ICU患者家属认知不足、死亡教育不到位、未纳入医保支付、低年资医生沟通能力欠缺)、促进ICU发展安宁疗护的策略(ICU安宁疗护可试点先行、开发ICU安宁疗护筛查工具将有助于安宁疗护的开展、太平间环境和死亡流程办理可以进一步优化、科学缩短安宁疗护证据与实践的差距)。结论中国安宁疗护与ICU的整合研究仍属探索阶段,应重视ICU安宁疗护开展的意义、多角度提升重症监护室医生安宁疗护的知识与技能、重视患者偏好,提高ICU患者家属对安宁疗护的认知和接受度、先行先试推动ICU安宁疗护的临床实践。

关键词：安宁疗护重症监护室人文关怀

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