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产前超声简化分级方法评估正常胎儿顶枕沟的可行性

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中华超声影像学杂志 2024年第9期33卷 776-783页

作者：秦越罗丹丹文华轩曾晴郑美玉梁美玲廖伊梅温昕陈芷萱梁博诚李胜利深圳市妇幼保健院超声科深圳518028

目的:验证20~32周胎儿顶枕沟在经颅顶部横切面上的形态学变化,简化正常胎儿顶枕沟形态发育评估分级方法,并证实其临床可行性。方法:本研究为横断面研究,收集2019年9月至2022年6月在深圳市妇幼保健院进行常规超声检查的550例孕20~32周正... 详细信息

目的:验证20~32周胎儿顶枕沟在经颅顶部横切面上的形态学变化,简化正常胎儿顶枕沟形态发育评估分级方法,并证实其临床可行性。方法:本研究为横断面研究,收集2019年9月至2022年6月在深圳市妇幼保健院进行常规超声检查的550例孕20~32周正常单胎胎儿。观察经颅顶部横切面上双侧顶枕沟形态学变化。根据顶枕沟成角、逐渐闭合、弯曲增长的发育特征,将顶枕沟发育分为6级:直线形或浅弧形(0级)、浅宽V形(1级)、深窄V形(2级)、Y形(3级)、I形(4级)、曲线形(5级)。记录检查孕周、妊娠结局。分析左、右侧各级别顶枕沟胎儿的孕周分布情况;采用Weighted Kappa系数分析个体中双侧顶枕沟分级的对称性,以及观察者间和观察者内的一致性;分析双侧顶枕沟分级不对称的男女性别差异,并建立孕周预测顶枕沟分级模型。结果:549例胎儿获得左侧顶枕沟分级,550例获得右侧顶枕沟分级。孕20~32周胎儿顶枕沟形态分0~5级,随妊娠进展从低向高发展。0级为顶枕沟未显示或仅有少许弧形凹陷,出现在孕20~22周;1级呈浅而宽的"V"字形,顶部角度呈钝角,出现于孕20~27周;2级呈深而窄的"V"字形,顶部角度呈锐角,出现于孕24~29周;3级呈顶部部分闭合,底部仍然呈开放的"Y"字形,出现于孕26~30周;4级呈完全闭合的"I"字形,出现于孕29~32周;5级呈弯曲走形,标志着顶枕沟趋于成熟,出现于孕31~32周。双侧顶枕沟发育分级的孕周分布差异无统计学意义(P>0.05)。549例胎儿可评估双侧顶枕沟分级,其中43例(7.83%)胎儿顶枕沟评估分级不对称,双侧差异均为1个级别,该不对称在男女性别中差异无统计学意义(P=0.647)。采用Weighted Kappa系数分析结果显示,个体中左、右侧顶枕沟发育具有较强的一致性,普遍呈对称性发育(P<0.001)。观察者内和观察者间Weighted Kappa系数分别为0.92和0.75,一致性均较好。结论:产前超声经颅顶部横切面上可实现双侧顶枕沟发育的初步、快速评价,可实现胎儿脑皮质发育成熟度的早期评估。

关键词：超声检查顶枕沟胎儿脑皮质产前诊断分级

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Apert综合征产前超声征象及漏误诊分析

中华超声影像学杂志 2024年第9期33卷 784-790页

作者：林慧娟王丽敏郑丽杨朝湘尚宁肖珍徐芳芳广东省妇幼保健院超声科广州511442 广东省妇幼保健院放射科广州511442

目的:总结Apert综合征产前超声诊断关键特征,分析漏误诊原因,并提出相应的防范策略。方法:回顾性分析2014年8月至2022年5月期间在广东省妇幼保健院进行产前超声检查,并最终经引产或出生后临床证实为Apert综合征的15例胎儿(包括14例由外... 详细信息

目的:总结Apert综合征产前超声诊断关键特征,分析漏误诊原因,并提出相应的防范策略。方法:回顾性分析2014年8月至2022年5月期间在广东省妇幼保健院进行产前超声检查,并最终经引产或出生后临床证实为Apert综合征的15例胎儿(包括14例由外院转诊病例)的病历资料及产前超声图像。通过对比分析,特别是针对转诊病例的初次诊断与最终诊断,总结Apert综合征的超声诊断要点及漏诊、误诊的原因。结果:①诊断准确率:15例胎儿中,产前超声正确诊断11例(73.3%),漏误诊4例(26.7%);对于14例转诊病例,其在外院的初次诊断中,仅2例被正确诊断(14.3%),漏误诊12例(85.7%)。②超声征象检出率:在15例Apert综合征胎儿中,"三叶草"形头颅检出率为13.3%(2/15),冠状缝早闭为66.7%(10/15),"脑阴影"征及枕部平坦均为93.3%(14/15),前额突出、眼距增宽及双手并指均为100%(15/15),双足并趾为73.3%(11/15)。③漏诊及误诊分析:本院4例漏误诊病例中,均未能识别冠状缝早闭、"脑阴影"征、枕部平坦和眼距增宽,其中3例同时遗漏前额突出、双手并指和双足并趾,另有1例将双手并指误诊为双手部分掌骨、指骨缺失。结论:胎儿Apert综合征的产前超声诊断中,双手对称性并指是极其重要的诊断线索;"三叶草"形头颅并非常见;冠状缝早闭作为最直接的诊断征象,其高检出率提示其在诊断中的重要性。同时,前额突出、枕部平坦、"脑阴影"征及眼距增宽等特征性超声表现有助于提高Apert综合征产前超声诊断的精确性并有效降低漏诊与误诊。

关键词：超声检查产前 Apert综合征漏误诊

论建设和谐医患关系的途径——以常州市妇幼保健院为例

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市场周刊 2013年第4期26卷 79-80页

作者：陈云华夏国强常州市妇幼保健院江苏常州213000 常州市卫生局江苏常州213000

本论文结合常州市妇幼保健院建设和谐医患关系的实践,提出了加强和谐医患关系建设,促进医院和谐发展的途径。即1、抓医务人员素质教育,树患者至上服务理念;2、强医务人员医技能力,创病人满意服务水平;3、升医务人员沟通技巧,换病人健康... 详细信息

本论文结合常州市妇幼保健院建设和谐医患关系的实践,提出了加强和谐医患关系建设,促进医院和谐发展的途径。即1、抓医务人员素质教育,树患者至上服务理念;2、强医务人员医技能力,创病人满意服务水平;3、升医务人员沟通技巧,换病人健康满意笑容。

关键词：医患关系沟通和谐建设

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血管前置的产前超声诊断价值及漏诊分析

中国超声医学杂志 2024年第3期40卷 313-315页

作者：沈晓燕袁华解左平朱亚芳陈金红绍兴市妇幼保健院超声科绍兴市妇幼保健院产科

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，... 详细信息

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，其中低置胎盘10例，前置胎盘16例，帆状胎盘22例，球拍状胎盘6例，分叶胎盘2例，副胎盘1例，辅助生殖2例，多胎妊娠1例，单脐动脉2例。合并两个以上高危因素共22例(67%,22/33),其中胎盘位置异常伴帆状胎盘占15例(68%,15/22)。结论产前超声诊断血管前置简便、可靠、易推广。当常规产前检查过程中发现有上述高危因素时，需仔细检查宫颈内口前置血管，从而有效避免不良妊娠结局的发生。

关键词：产前超声血管前置

不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症患儿的遗传变异与临床特征:98例分析

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中华围产医学杂志 2024年第8期27卷 649-655页

作者：张峰王瑛刘双王雷雷虞斌龙伟南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院医学遗传科常州213000 南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院儿童保健科常州213000 连云港市妇幼保健院中心实验室连云港222000 南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院医学研究中心常州1213000

目的探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的遗传变异与临床特征差异。方法回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊... 详细信息

目的探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的遗传变异与临床特征差异。方法回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊的CH患儿98例,按照甲状腺形态,将其分为甲状腺发育不全(thyroid dysplasia,TD)组(n=24)、原位甲状腺(gland-in-situ,GIS)组(n=67)和甲状腺肿大组(n=7)。采用全外显子组测序检测基因变异情况,将致病性、可能致病性及临床意义未明变异定义为潜在功能变异。比较3组CH患儿间的一般情况、基因变异及治疗情况。使用χ^(2)检验和Bonferroni校正、Kruskal-Wallis检验及Mann-Whitney U检验进行统计学分析。结果(1)TD组女婴比例高于GIS组和甲状腺肿大组[87.5%(21/24)与47.8%(32/67)和3/7,Bonferroni校正,P值均0.017)。(2)基因潜在功能变异在TD、GIS、甲状腺肿大组中检出率分别为45.8%(11/24)、88.1%(59/67)和6/7,GIS组潜在功能变异检出率高于TD组(Bonferroni校正,P<0.001)。DUOX2基因潜在功能变异检出率最高[59.2%(58/98)],在TD、GIS及甲状腺肿大组中的检出率分别为20.8%(5/24)、73.1%(49/67)和4/7,组间差异有统计学意义(χ^(2)=20.02,P<0.001)。TD组中单等位基因变异更常见(7/11),而GIS组和甲状腺肿大组中双等位基因变异更常见,分别为71.2%(42/59)和4/6,此外在GIS患儿中还检出6例寡基因变异(10.2%,6/59)。(3)TD、GIS和甲状腺肿大组患儿左旋甲状腺素用药剂量(单位为μg/d)在2岁[37.50(25.00~45.00)、25.00(16.60~25.00)和25.00(16.50~40.00),H=16.53]及3岁[37.50(27.12~47.50)、20.00(6.25~29.25)和31.25(9.38~52.50),H=14.16]时差异均有统计学意义(P值均<0.001),TD组2岁及3岁时左旋甲状腺素用药剂量均高于GIS组(Z值分别为-4.06和-3.75,P值均<0.017)。结论不同甲状腺形态的CH患儿中基因潜在功能变异检出率存在差异,其中DUOX2基因变异检出率最高且以双等位基因变异常见。婴幼儿期随着年龄增长,TD患儿可能需要补充更高剂量的左旋甲状腺素。

关键词：先天性甲状腺功能减退症甲状腺发育不全原位甲状腺甲状腺肿全外显子组测序

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婴儿胆汁淤积症的病因及临床指标分析

中华肝脏病杂志 2024年第9期32卷 813-819页

作者：李其泽樊程赵晓松刘沁橘秦丹王棚朱莉贵阳市妇幼保健院儿童消化科贵阳550003

目的探讨婴儿胆汁淤积症的疾病谱及其相应临床指标,为该类疾病的早期诊断提供依据。方法收集2018年1月至2023年3月于贵阳市妇幼保健院儿童消化科诊断婴儿胆汁淤积症的203例住院患儿的临床资料,其中男性130例,女性73例;回顾性分析患儿的... 详细信息

目的探讨婴儿胆汁淤积症的疾病谱及其相应临床指标,为该类疾病的早期诊断提供依据。方法收集2018年1月至2023年3月于贵阳市妇幼保健院儿童消化科诊断婴儿胆汁淤积症的203例住院患儿的临床资料,其中男性130例,女性73例;回顾性分析患儿的一般资料、个人史、以及血生物化学指标(肝功能、凝血功能、血脂、血糖、Torch、血氨及甲状腺功能等)。部分患者完善胆管造影及高通量基因测序。分析入组病例的病因,并对明确遗传代谢性肝病(A组)及胆道闭锁(B组)患儿的临床资料进行对比。统计学方法采用t检验、曼-惠特尼检验、克鲁斯卡尔-沃利斯检验或χ^(2)检验。结果胆汁淤积症病因依次为感染因素、胆管发育异常、遗传代谢因素、药物/中毒因素及特发性婴儿胆汁淤积等,其中感染因素者33例,主要为巨细胞病毒感染;胆管发育异常因素40例,主要为胆道闭锁、胆总管囊肿及肝内胆管发育不良;遗传代谢因素26例,主要包括Citrin蛋白缺乏症、钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病及Alagille综合征;药物/中毒因素11例,为静脉营养相关性胆汁淤积;特发性婴儿胆汁淤积19例;其他因素3例,均为川崎病;未明确诊断患儿71例。A组与B组患儿性别及年龄差异无统计学意义(P>0.05)。A组患儿碱性磷酸酶(ALP)及胆汁酸较B组患儿明显升高(P<0.05),而γ-谷氨酰转移酶(GGT)、直接胆红素(DBil)、白蛋白均较B组低(P<0.05)。B组巨细胞病毒感染率(62.50%)较A组(34.62%)高,两组间差异有统计学意义(χ^(2)=3.89,P<0.05)。Citrin蛋白缺乏患者的丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、GGT、DBil及白蛋白均明显低于胆道闭锁患者,而ALP、胆汁酸、血氨较胆道闭锁患者高,钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病患者胆汁酸较胆道闭锁患者高,而DBil较胆道闭锁患者低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论婴儿胆汁淤积症的病因多样,ALP、胆汁酸、GGT、DBil、白蛋白水平可作为早期分辨遗传代谢性肝病与胆道闭锁的简易指标。排除胆道闭锁后应及时完善遗传代谢基因的检测,早期明确病因,早期干预以改善预后。

关键词：胆汁淤积症胆道闭锁遗传代谢性肝病巨细胞病毒感染诊断

穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的疗效观察

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中国基层医药 2024年第2期31卷 223-228页

作者：倪毅萍吕红仙杨霞金华市妇幼保健院儿童保健科金华321000 金华市妇幼保健院儿科金华321000 金华市妇幼保健院急诊科金华321000

目的观察穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的临床疗效。方法选取2021年2月至2022年5月在金华市妇幼保健院治疗的外感风寒型伤风鼻塞患儿120例为研究对象,采用随机对照研究方法,按照随机数字表法将患儿分为揿针组、艾... 详细信息

目的观察穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的临床疗效。方法选取2021年2月至2022年5月在金华市妇幼保健院治疗的外感风寒型伤风鼻塞患儿120例为研究对象,采用随机对照研究方法,按照随机数字表法将患儿分为揿针组、艾灸组及治疗组,每组40例。在常规治疗的基础上,揿针组采用穴位揿针(印堂、双迎香、双鼻通)治疗,艾灸组采用温和灸百会穴治疗,治疗组在揿针组的基础上联合百会穴艾灸治疗。观察三组患儿临床疗效,于治疗后2 h、24 h、48 h、72 h比较三组患儿鼻塞症状评分、治疗前后睡眠质量。结果治疗组有效率为92.5%(37/40),均高于揿针组的75.0%(30/40)及艾灸组的65.0%(26/40)(χ^(2)=4.50、9.04,均P<0.05);治疗后2h、24 h、48 h、72 h,治疗组鼻塞症状评分分别为(2.05±0.55)分、(1.80±0.64)分、(1.33±0.59)分、(0.90±0.18)分,揿针组分别为(2.43±0.59)分、(2.15±0.57)分、(1.73±0.84)分、(1.18±0.80)分,艾灸组分别为(2.50±0.59)分、(2.13±0.78)分、(1.88±0.81)分、(1.45±0.81)分,三组治疗后2 h、24 h、48 h、72 h鼻塞症状评分差异均有统计学意义(F=3.15、9.27、16.17、20.22,均P<0.05);治疗后,治疗组患儿简明婴儿睡眠问卷情况中白天睡眠时间、夜间睡眠时间分别为(3.41±0.31)h、(12.36±1.17)h,均长于揿针组的(2.95±1.07)h、(11.33±1.38)h及艾灸组的(2.93±0.98)h、(11.21±1.93)h,治疗组夜醒时间、夜醒次数、入睡潜伏时间分别为(18.74±2.21)min、(1.64±0.18)次、(15.43±2.03)min,均短于揿针组的(21.13±3.78)min、(2.15±0.66)次、(17.63±5.24)min及艾灸组的(20.53±2.90)min、(2.11±0.32)次、(17.22±2.88)min,治疗组患儿睡眠效率为(0.91±0.03),高于揿针组的(0.87±0.06)及艾灸组的(0.87±0.05),三组患儿睡眠质量评分差异均有统计学意义(F=6.37、12.31、15.93、15.36、10.11、23.45,均P<0.05)。结论穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的疗效显著,能明显改善患儿鼻塞症状,提高睡眠质量。

关键词：针刺穴位灸法鼻塞睡眠疗效比较研究婴儿

妊娠期肝内胆汁淤积症及无症状妊娠期高胆汁酸血症孕妇血清胆汁酸谱的特征及其诊断价值

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中华妇产科杂志 2024年第4期59卷 270-278页

作者：缑灵山尹馨刘杰索峰吴昕雨王真真王巧莲董步连顾茂胜刘道彦徐州市妇幼保健院遗传医学中心徐州221009 徐州市妇幼保健院检验科徐州221009 徐州市妇幼保健院产科徐州221009

目的分析正常妊娠、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)及无症状高胆汁酸血症(AHP)孕妇血清中的胆汁酸组分,评估血清胆汁酸谱在ICP和AHP诊断中的应用价值。方法收集2022年6月至2023年5月于徐州市妇幼保健院产前检查的122例孕妇的临床资料,其中... 详细信息

目的分析正常妊娠、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)及无症状高胆汁酸血症(AHP)孕妇血清中的胆汁酸组分,评估血清胆汁酸谱在ICP和AHP诊断中的应用价值。方法收集2022年6月至2023年5月于徐州市妇幼保健院产前检查的122例孕妇的临床资料,其中正常妊娠组54例,ICP组28例,AHP组40例。采用超高效液相色谱-串联质谱技术检测各组孕妇血清中15种胆汁酸水平,包括胆酸(CA)、鹅脱氧胆酸(CDCA)、脱氧胆酸(DCA)、石胆酸(LCA)、熊脱氧胆酸(UDCA)、甘氨胆酸(GCA)、甘氨鹅脱氧胆酸(GCDCA)、甘氨脱氧胆酸(GDCA)、甘氨石胆酸(GLCA)、甘氨熊脱氧胆酸(GUDCA)、牛磺胆酸(TCA)、牛磺鹅脱氧胆酸(TCDCA)、牛磺脱氧胆酸(TDCA)、牛磺石胆酸(TLCA)和牛磺熊脱氧胆酸(TUDCA)。应用主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)模型筛选差异胆汁酸,受试者工作特征(ROC)曲线分析组间差异胆汁酸及其联合指标的诊断效能。结果(1)与正常妊娠组比较,ICP组孕妇血清中LCA、GCA、GCDCA、GDCA、GLCA、UDCA、TCA、TCDCA、TDCA、TLCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05),AHP组孕妇血清中LCA、DCA、GCA、GCDCA、GDCA、GLCA、TCA、TCDCA、TDCA、TLCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05);与ICP组比较,AHP组孕妇血清中CDCA、DCA、UDCA、TDCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05)。(2)OPLS-DA模型中,ICP组与AHP组之间的差异胆汁酸为TUDCA、TCA、UDCA、GUDCA和GCA,其变量投影重要性(VIP)值分别为1.489、1.345、1.344、1.184和1.111;AHP组与正常妊娠组之间的差异胆汁酸为TCA、GCDCA、GCA、TDCA、GDCA和TCDCA,其VIP值分别为1.236、1.229、1.197、1.145、1.139和1.138。(3)ROC曲线分析结果显示,TUDCA、TCA、UDCA、GUDCA和GCA组成的联合指标对于ICP与AHP鉴别诊断的曲线下面积(AUC)为0.860,敏感度和特异度分别为67.9%、95.0%;TCA、GCDCA、GCA、TDCA、GDCA和TCDCA组成的联合指标诊断AHP的AUC为0.964,敏感度和特异度分别为95.0%、93.1%。结论正常妊娠、ICP及AHP孕妇的血清胆汁酸谱有差异,血清胆汁酸谱对ICP与AHP的鉴别诊断及AHP的诊断具有潜在应用价值。

关键词：妊娠并发症胆汁淤积,肝内胆汁酸类串联质谱法代谢疾病

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无创DNA产前检测血浆质控物的研究进展

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 585-588页

作者：罗婷婷曾艳钱燕娣绍兴市妇幼保健院绍兴312000

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入... 详细信息

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入质控物对检测全过程进行严格的质量控制。但目前大多数检测平台的血浆提取过程中缺乏血浆质控物。在不同平台的室间质评中,也需要通用的血浆质控物。为解决这个质控问题,近年来出现了6种NIPT血浆质控物的制备策略,根据其基质和阳性DNA的来源不同,分别具有不同的适用范围和优缺点。

关键词：产前诊断无创产前基因检测质控物自制质量控制