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孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

经阴道三维超声Omniview成像技术对宫腔粘连的诊断价值分析

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中国超声医学杂志 2024年第5期40卷 569-573页

作者：费华昆贾赛玉孙玲玲常州市妇幼保健院超声科

目的探讨分析经阴道三维超声自由解剖(Omniview)成像技术在诊断宫腔粘连(IUA)方面的临床应用价值。方法回顾性分析106例疑似IUA患者。对所有患者进行经阴道三维超声Omniview技术和传统三维渲染(Render)技术检查以及宫腔镜检查，并以... 详细信息

目的探讨分析经阴道三维超声自由解剖(Omniview)成像技术在诊断宫腔粘连(IUA)方面的临床应用价值。方法回顾性分析106例疑似IUA患者。对所有患者进行经阴道三维超声Omniview技术和传统三维渲染(Render)技术检查以及宫腔镜检查，并以宫腔镜检查结果为诊断IUA的金标准。使用Kappa检验比较分析两种超声成像技术与金标准检查结果的一致性，并绘制受试者工作特征(ROC)曲线以评估其诊断效能。结果 Omniview成像技术与金标准诊断结果的一致性良好(Kappa=0.865),Render成像技术与金标准诊断结果的一致性一般(Kappa=0.521);Omniview成像技术诊断IUA的灵敏度、特异度、准确度及约登指数均显著高于Render技术。ROC曲线提示，Omniview技术诊断IUA的曲线下面积(AUC)为0.927(95%CI:0.849～1.000),显著>Render技术诊断IUA的AUC为0.816(95%CI:0.728～0.935)。Omniview技术诊断轻、中、重度IUA的灵敏度、特异度、准确度及约登指数均高于Render技术。结论相较于传统的Render成像技术，Omniview技术对IUA的诊断价值更高。

关键词： Omniview成像 Render成像 IUA 诊断价值

滋肾育胎丸在卵巢功能下降患者再次冻融胚胎移植中的作用

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中国组织工程研究 2024年第19期28卷 3037-3041页

作者：张敬华白利晶于春梅常州市妇幼保健院生殖中心江苏省常州市213003

背景:目前西医对卵巢功能下降患者的主要治疗方法为激素替代治疗,但是这类患者对外源性激素不敏感导致治疗效果不理想。滋肾育胎丸具有养血安胎、补肾健脾、益气培元和强壮身体之功效。有研究证实滋肾育胎丸在降低卵巢功能下降患者促卵... 详细信息

背景:目前西医对卵巢功能下降患者的主要治疗方法为激素替代治疗,但是这类患者对外源性激素不敏感导致治疗效果不理想。滋肾育胎丸具有养血安胎、补肾健脾、益气培元和强壮身体之功效。有研究证实滋肾育胎丸在降低卵巢功能下降患者促卵泡生成素指标和改善中医症状方面确实有一定的疗效,但是其通过改善内膜容受性提高患者种植率的研究比较少。目的:评价滋肾育胎丸对卵巢功能下降患者再次进行冻融胚胎移植后临床结局的影响。方法:选取2019年1月至2021年12月在常州市妇幼保健院生殖中心首次失败后再次接受冻融胚胎移植助孕的300例卵巢功能下降患者为研究对象,受试者按1∶2的比例随机接受安慰剂或滋肾育胎丸治疗,治疗组100例,对照组200例,但13例患者由于无法联系、拒绝吃药或其他原因而脱落,最终治疗组90例,对照组197例纳入研究。在冻融胚胎移植前7 d开始口服药物,服用剂量为5 g/次,3次/d。研究服用滋肾育胎丸是否能改善卵巢功能下降患者再次冻融胚胎移植后的临床结局,主要结局指标为临床妊娠率、种植率、流产率、活产率以及子代出生体质量和出生缺陷等。结果与结论:与对照组比较,口服滋肾育胎丸后临床妊娠率(P<0.05)和种植率(P=0.009)明显提高;相关性分析显示服用滋肾育胎丸与着床胚胎数呈正相关关系(r=0.200,P=0.001),与临床妊娠呈正相关关系(r=0.235,P=0.000);服用滋肾育胎丸与子宫内膜厚度及血流的各项指标无相关性。提示:滋肾育胎丸可能改善卵巢功能下降患者再次冻融胚胎移植的临床妊娠率和种植率。

关键词：滋肾育胎丸卵巢功能减退冻融胚胎移植临床妊娠率种植率

不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症患儿的遗传变异与临床特征:98例分析

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中华围产医学杂志 2024年第8期27卷 649-655页

作者：张峰王瑛刘双王雷雷虞斌龙伟南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院医学遗传科常州213000 南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院儿童保健科常州213000 连云港市妇幼保健院中心实验室连云港222000 南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院医学研究中心常州1213000

目的探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的遗传变异与临床特征差异。方法回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊... 详细信息

目的探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的遗传变异与临床特征差异。方法回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊的CH患儿98例,按照甲状腺形态,将其分为甲状腺发育不全(thyroid dysplasia,TD)组(n=24)、原位甲状腺(gland-in-situ,GIS)组(n=67)和甲状腺肿大组(n=7)。采用全外显子组测序检测基因变异情况,将致病性、可能致病性及临床意义未明变异定义为潜在功能变异。比较3组CH患儿间的一般情况、基因变异及治疗情况。使用χ^(2)检验和Bonferroni校正、Kruskal-Wallis检验及Mann-Whitney U检验进行统计学分析。结果(1)TD组女婴比例高于GIS组和甲状腺肿大组[87.5%(21/24)与47.8%(32/67)和3/7,Bonferroni校正,P值均0.017)。(2)基因潜在功能变异在TD、GIS、甲状腺肿大组中检出率分别为45.8%(11/24)、88.1%(59/67)和6/7,GIS组潜在功能变异检出率高于TD组(Bonferroni校正,P<0.001)。DUOX2基因潜在功能变异检出率最高[59.2%(58/98)],在TD、GIS及甲状腺肿大组中的检出率分别为20.8%(5/24)、73.1%(49/67)和4/7,组间差异有统计学意义(χ^(2)=20.02,P<0.001)。TD组中单等位基因变异更常见(7/11),而GIS组和甲状腺肿大组中双等位基因变异更常见,分别为71.2%(42/59)和4/6,此外在GIS患儿中还检出6例寡基因变异(10.2%,6/59)。(3)TD、GIS和甲状腺肿大组患儿左旋甲状腺素用药剂量(单位为μg/d)在2岁[37.50(25.00~45.00)、25.00(16.60~25.00)和25.00(16.50~40.00),H=16.53]及3岁[37.50(27.12~47.50)、20.00(6.25~29.25)和31.25(9.38~52.50),H=14.16]时差异均有统计学意义(P值均<0.001),TD组2岁及3岁时左旋甲状腺素用药剂量均高于GIS组(Z值分别为-4.06和-3.75,P值均<0.017)。结论不同甲状腺形态的CH患儿中基因潜在功能变异检出率存在差异,其中DUOX2基因变异检出率最高且以双等位基因变异常见。婴幼儿期随着年龄增长,TD患儿可能需要补充更高剂量的左旋甲状腺素。

关键词：先天性甲状腺功能减退症甲状腺发育不全原位甲状腺甲状腺肿全外显子组测序

粉防己碱上调PTEN表达逆转肝细胞癌细胞顺铂耐药的研究

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中国临床药理学杂志 2024年第11期40卷 1565-1568页

作者：蒋飞秦依雯常州市妇幼保健院药事科江苏常州213000

目的探究粉防己碱上调人第10号染色体缺失的磷酸酶(PTEN)表达对逆转肝细胞癌细胞顺铂耐药的作用。方法将Huh7/DDP细胞分为空白对照组、NC组、a组、b组。空白对照组不接受任何处理,仅用正常培养基培养;NC组在正常培养基中加入16μmol·L^... 详细信息

目的探究粉防己碱上调人第10号染色体缺失的磷酸酶(PTEN)表达对逆转肝细胞癌细胞顺铂耐药的作用。方法将Huh7/DDP细胞分为空白对照组、NC组、a组、b组。空白对照组不接受任何处理,仅用正常培养基培养;NC组在正常培养基中加入16μmol·L^(-1)顺铂;a组在正常培养基中加入16μmol·L^(-1)顺铂,添加5μmol·L^(-1)粉防己碱;b组在正常培养基中加入16μmol·L^(-1)顺铂,并添加5μmol·L^(-1)粉防己碱,同时过表达PTEN。用细胞计数试剂盒-8(CCK-8)法评估细胞存活率,用免疫荧光法检测PTEN基因的表达情况,以及多药耐药相关蛋白(MRP)-3和MRP-5的表达情况。结果空白对照组、NC组、a组和b组的细胞存活率分别为(98.74±9.26)%、(55.08±6.38)%、(35.17±4.87)%和(24.06±4.16)%,PTEN表达水平分别为1.00±0.13、1.03±0.13、1.58±0.17和2.18±0.24,MRP-3蛋白表达水平分别为1.00±0.08、1.03±0.14、0.71±0.07和0.48±0.04,MRP-5蛋白表达水平分别为1.00±0.11、0.97±0.12、0.63±0.07和0.40±0.05。空白对照组的上述指标与NC组比较,a组的上述指标与b组比较,在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论粉防己碱通过上调PTEN表达来逆转肝细胞癌细胞顺铂耐药的作用,并发现其能抑制耐药相关蛋白MRP-3和MRP-5的表达。

关键词：粉防己碱肝细胞癌顺铂耐药性人第10号染色体缺失的磷酸酶

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儿童扁头综合征与运动发育迟缓的相关性研究

中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 480-483+490页

作者：徐伟何成川陈雪娇黄名寿宋冠绵阳市妇幼保健院儿童保健科绵阳市妇幼保健院妇幼健康管理部

目的分析儿童扁头综合征（DPB）与运动发育迟缓的相关性，为DPB患儿早期运动发育筛查与早期干预提供理论依据。方法选取2021年1月—2022年12月间在绵阳市妇幼保健院就诊的7 826名6～12月龄儿童，经过测量后筛选出2 776例DPB患儿作为... 详细信息

目的分析儿童扁头综合征（DPB）与运动发育迟缓的相关性，为DPB患儿早期运动发育筛查与早期干预提供理论依据。方法选取2021年1月—2022年12月间在绵阳市妇幼保健院就诊的7 826名6～12月龄儿童，经过测量后筛选出2 776例DPB患儿作为研究对象，分析患病率。并将2 761例DPB患儿分为轻度、中度和重度DPB组，并纳入正常儿童1 900名作为对照组。采用Peabody运动发育量表（PDMS-2）评估各病例组及对照组儿童的粗大运动与精细运动发育水平，采用单因素方差分析和LSD-t检验对各组儿童的粗大运动商（GMQ）和精细运动商（FMQ）进行分析，采用χ2检验对各组儿童的运动发育迟缓率进行分析。结果 DPB的患病率为35.47%。轻度、中度、重度DPB组和对照组的GMQ和FMQ差异有统计学意义（F=171.271、194.877,P0.05）,中、重度DPB组的GMQ和FMQ均低于对照组，差异均有统计学意义（P0.05）。结论绵阳地区DPB患病率较高，DPB患儿不会增加患运动发育迟缓的风险，但中、重度DPB患儿运动发育水平明显落后于健康儿童。提示应尽早筛查DPB患儿，对中、重度DPB患儿进行运动发育筛查及运动促进锻炼。

关键词：扁头综合征 Peabody运动发育量表运动发育

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婴儿色素失禁症脑部病变的影像学分析

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 88-91页

作者：崔运能张大伟刘志刚戴杰民姚亮凤佛山市妇幼保健院放射科佛山528000 佛山市妇幼保健院儿科佛山528000

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权... 详细信息

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权成像上为高信号,呈“满天星”表现,增强扫描呈轻度强化或无强化。病情进展较快,中后期呈囊变及脑萎缩表现。本病影像学上显示的病灶分布、信号、强化及其演变具有相对特征性,结合临床信息常可作出正确诊断。

关键词：婴儿磁共振成像体层摄影术,X线计算机色素失禁症

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无创DNA产前检测血浆质控物的研究进展

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 585-588页

作者：罗婷婷曾艳钱燕娣绍兴市妇幼保健院绍兴312000

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入... 详细信息

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入质控物对检测全过程进行严格的质量控制。但目前大多数检测平台的血浆提取过程中缺乏血浆质控物。在不同平台的室间质评中,也需要通用的血浆质控物。为解决这个质控问题,近年来出现了6种NIPT血浆质控物的制备策略,根据其基质和阳性DNA的来源不同,分别具有不同的适用范围和优缺点。

关键词：产前诊断无创产前基因检测质控物自制质量控制

2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究