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2021-2022年江苏省母血清学产前筛查室内质控数据的室间比对结果分析

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中华预防医学杂志 2024年第3期58卷 358-363页

作者：张颖段红蕾李洁贾支俊南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院核医学科南京210008

本研究分析2021-2022年江苏省开展母血清学产前筛查的实验室上报的相关数据,通过各实验室室内质控数据的比对,进行江苏省内产前血清学筛查的质量评价。采用江苏省产前筛查质控分析平台收集2021-2022年江苏省参加产前筛查质控的各实验室... 详细信息

本研究分析2021-2022年江苏省开展母血清学产前筛查的实验室上报的相关数据,通过各实验室室内质控数据的比对,进行江苏省内产前血清学筛查的质量评价。采用江苏省产前筛查质控分析平台收集2021-2022年江苏省参加产前筛查质控的各实验室早孕期和中孕期母血清学筛查质控的测定方法、3个浓度的质控数据结果、仪器平台和试剂等相关信息。首先对各实验室检测结果进行统计分析,通过室内质控的变异系数对各实验室的精密度进行评价;其次对使用不同实验平台的实验室进行室间比对,评价其一致性。结果显示,2021年和2022年妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为87.5%(7/8)和92.3%(12/13);2021年和2022年游离人绒毛膜促性腺激素(Free β-hCG)(早孕)检测变异系数满足行业要求的实验室比例为97.5%(39/40)和95.5%(42/44),2021年和2022年甲胎蛋白(AFP)检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为100%(40/40)和90.9%(40/44),2021年和2022年游离 β-hCG(中孕)检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为100%(40/40)和95.5%(42/44);各指标的室间比对一致性为100%。综上,江苏省母血清学产前筛查具有较高一致性,对于少部分稳定性较差的实验室需根据数据分析结果做出周期性的评估及整改,完善母血清学产前筛查质量控制管理。

关键词：血清学筛查质量控制室间比对分析

115例肝豆状核变性患者的基因型-表型关系和遗传学研究

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中华肝脏病杂志 2024年第6期32卷 558-562页

作者：夏俊珂宁昊丰罗晓曾仪陈义兵孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科洛阳471000

目的:探讨肝豆状核变性(WD)的基因型-表型关系,研究ATP7B基因突变谱。方法:回顾性分析2015年至2022年在郑州大学第一附属医院确诊的115例WD患者的临床资料和基因检测结果。计量资料比较采用秩和检验,计数资料比较采用χ^(2)检验;采用多... 详细信息

目的:探讨肝豆状核变性(WD)的基因型-表型关系,研究ATP7B基因突变谱。方法:回顾性分析2015年至2022年在郑州大学第一附属医院确诊的115例WD患者的临床资料和基因检测结果。计量资料比较采用秩和检验,计数资料比较采用χ^(2)检验;采用多因素logisitc回归法分析患者基因型和表型的相关性。结果:以肝脏表现起病的(肝型)占60.9%,神经系统症状起病的(脑型)占13.0%,肝脑混合型占26.1%。症状前个体占肝型的62.9%。二代测序诊断WD的占87.8%,联合多重连接探针扩增技术诊断WD的占89.6%,仅检测到1个致病位点的占10.4%。基因检测结合临床资料对WD的诊断率为100%。共检出ATP7B变异76种,突变频率最高前3位的为c.2333G>T(***778Leu,30.7%)、c.2975C>T(***992Leu,7.3%)和c.2621C>T(***874Val,6.4%)。变异主要分布在第8、11~13和15~18号外显子,占变异总数的90%以上。发现新变异8个,分别为c.3724G>A(***1242Lys)、c.3703G>C(***1235Arg)、c.3593T>C(***1198Ala)、c.2494A>C(***832Gln)、c.1517T>A(***506Lys)、c.484G>T(***162Ter)、c.1870-49A>G和第10~21号外显子缺失。肝组织病理学示细胞水肿变性、炎性和坏死,铜染色阳性率仅为42.8%。基因型-表型分析显示,携带***778Leu变异者比携带其他变异者的丙氨酸转氨酶(ALT)水平更高(P=0.024),***778Leu纯合变异和脑型患者相关(P=0.027)。结论:基因检测在WD确诊中发挥重要作用。***778Leu为中国人群第1高频变异,携带该变异的患者ALT水平较高;***778Leu纯合变异易导致脑型WD。该研究扩展了ATP7B基因变异谱。

关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因基因检测

同一家系2例胎儿眼脑肾综合征的产前表型和基因型

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中华围产医学杂志 2024年第4期27卷 332-334页

作者：白毛焕刘灵杨倩李娟任亚蒙郑州大学第三附属医院产前诊断中心郑州450052

本文报道了产前诊断OCRL基因变异导致的同一家系中2例眼脑肾综合征胎儿。孕妇第1次妊娠因孕28周超声提示胎儿先天性白内障、颅脑发育异常进行产前诊断,全外显子组测序检测提示胎儿样本检测到OCRL基因c.1514G>A:(p.G505E)临床意义未明变... 详细信息

本文报道了产前诊断OCRL基因变异导致的同一家系中2例眼脑肾综合征胎儿。孕妇第1次妊娠因孕28周超声提示胎儿先天性白内障、颅脑发育异常进行产前诊断,全外显子组测序检测提示胎儿样本检测到OCRL基因c.1514G>A:(p.G505E)临床意义未明变异。第2次妊娠因孕26周超声再次提示胎儿先天性白内障,行家系全外显子组测序发现相同的致病位点,致病性评级为可能致病性,经过Sanger测序验证,孕妇该位点有相同变异但表型正常,胎儿最终确诊为Lowe综合征。c.1514G>A位点变异所致临床表型未见文献报道,进一步丰富了人群OCRL基因产前表型,为研究眼脑肾综合征的基因型-表型提供了依据。

关键词：眼脑肾综合征 OCRL基因产前诊断全外显子组测序

95例复杂型马蹄内翻足胎儿的超声表现及其遗传学诊断结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 379-386页

作者：王昱泽刘灵张春双职云晓马金金程国梅郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断中心郑州450000 郑州大学第三附属医院超声科郑州450000

目的探讨复杂型马蹄内翻足(talipes equinovarus,TE)胎儿的超声表现与遗传学病因。方法回顾性选择2018年3月至2022年12月在郑州大学第三附属医院行产前超声检查且提示胎儿复杂型TE(TE合并其他异常)并行产前遗传学诊断的孕妇(均为单胎妊... 详细信息

目的探讨复杂型马蹄内翻足(talipes equinovarus,TE)胎儿的超声表现与遗传学病因。方法回顾性选择2018年3月至2022年12月在郑州大学第三附属医院行产前超声检查且提示胎儿复杂型TE(TE合并其他异常)并行产前遗传学诊断的孕妇(均为单胎妊娠)95例。产前遗传学诊断方法为染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)[或拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing,CNV-seq)],未检出异常的病例行家系全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)。总结复杂型TE胎儿的产前超声特点及遗传学病因,根据产前超声表现将胎儿合并的异常按系统或部位分为9个类别,再根据累及系统或部位的数量分为单系统异常组与多系统异常组,同时根据合并的其他异常累及的系统或部位分为合并某系统或部位异常组与不合并某系统或部位异常组,采用χ2检验和Fisher精确概率法比较组间WES异常(检出致病或可能致病性变异)检出率及总体遗传学异常[染色体核型分析检出核型异常,CMA(或CNV-seq)检出致病或可能致病性拷贝数变异,或WES检出致病或可能致病性变异]检出率的差异。结果95例复杂型TE胎儿中,行染色体核型分析41例,异常染色体核型检出率为24.4%(10/41);行CMA(或CNV-seq)92例,致病和可能致病性拷贝数变异检出率为7.6%(7/92);37例染色体核型分析和CMA(或CNV-seq)未提示异常的复杂型TE胎儿行WES,致病及可能致病性变异检出率为43.2%(16/37)。合并骨骼肌肉系统异常组WES异常检出率高于不合并骨骼肌肉系统异常组[71.4%(15/21)与1/16,Fisher精确概率法,P诊断为复杂型。在所有系统或部位异常中,神经系统异常的种类最多(13种)且超声表现具有多样性。结论产前超声提示胎儿复杂型TE时,建议行遗传学诊断;尤其是合并其他骨骼肌肉系统异常时,WES有助于提高单基因病的产前检出率。孤立型TE胎儿需进行连续超声检查,以及时纠正诊断,必要时行遗传学检测。在超声检查时应额外关注TE胎儿是否合并神经系统异常,以排除TE作为神经肌肉疾病宫内预兆的可能性。

关键词：马蹄内翻足超声检查,产前核型分析 DNA拷贝数变异

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DMD基因变异特征分析

中华儿科杂志 2024年第2期62卷 153-158页

作者：化春晓刘莉娜杨少哲辛淑文孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 漯河市中心医院生殖医学与遗传中心漯河462000

目的了解杜氏肌营养不良症(DMD)和贝氏肌营养不良症(BMD)患者群体的DMD基因变异特点。方法横断面研究,选取2005年1月至2022年2月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的2690例无亲缘关系的DMD和BMD 0~18岁患儿为研究对象,收集... 详细信息

目的了解杜氏肌营养不良症(DMD)和贝氏肌营养不良症(BMD)患者群体的DMD基因变异特点。方法横断面研究,选取2005年1月至2022年2月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的2690例无亲缘关系的DMD和BMD 0~18岁患儿为研究对象,收集其性别、年龄、临床表现以及地区来源等基本信息并应用多重连接依赖探针扩增、二代测序Panel、Sanger测序及PCR扩增相结合的方法检测其DMD基因的变异情况,对其临床资料及基因检测结果进行描述性分析。结果2690例患儿中男2648例、女42例,年龄6.0(4.0,9.0)岁。所有患儿的血清肌酸激酶值均有异常增高。检测到致病性DMD基因变异的2618例患儿中DMD基因大片段缺失、重复、微小变异分别为1875例(71.6%)、231例(8.8%)和512例(19.6%)。缺失变异中,以3个外显子的缺失最为常见[15.4%(288/1875)],第45~50外显子是最常见的缺失区域[6.3%(119/1875)],第2外显子是最常见的重复区域[13.0%(30/231)]。微小变异在DMD基因的79个外显子上均有分布,无变异热点。此外还检测到46种新发现的微小变异。结论外显子缺失是最常见的DMD基因变异类型,然后依次是微小变异和外显子重复。

关键词：肌营养不良,杜氏突变遗传学外显子

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4例46,XY性发育障碍患者遗传学分析

川北医学院学报 2024年第4期39卷 444-447页

作者：何城宋琪玲彭韵霖张婷王希月何勇均蔡燕川北医学院附属医院遗传与产前诊断中心四川南充637000 川北医学院附属医院风湿免疫研究所四川南充637000 川北医学院附属医院川北医学院医学检验系四川南充637000

目的:探讨4例46,XY性发育障碍发生的分子机制。方法:收集患者临床病历资料,采集其肝素抗凝外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带技术制备并分析染色体核型,提取外周血DNA行SRY基因检测和测序,SRY基因检测结果阴性者外送标本行性发育相关... 详细信息

目的:探讨4例46,XY性发育障碍发生的分子机制。方法:收集患者临床病历资料,采集其肝素抗凝外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带技术制备并分析染色体核型,提取外周血DNA行SRY基因检测和测序,SRY基因检测结果阴性者外送标本行性发育相关基因靶向测序,生物信息学方法分析测序结果。结果:查体显示4例患者社会性别均为女性,而外周血淋巴细胞核型分析结果提示核型均为男性(46,XY),社会性别与生物学性别不一致;性别决定基因SRY均为阳性,测序结果提示病例1为SRY基因编码区第5位碱基缺失(***5A),病例2为SRY基因编码区第5位碱基发生错义突变(c.5A>T),病例3为SRY基因编码区第6位碱基缺失(***6A),病例4的SRY基因检测范围内未见突变位点,靶向测序结果提示雄激素受体基因(AR)编码区发生错义突变(c.2117 A>G);生物信息学软件Mutation taster提示***5A、***6A和c.2117 A>G等3种突变可能导致疾病发生,c.5A>T突变可能为人群多态现象;Raptor X蛋白质三维结构预测软件分析结果显示SRY基因c.5A>T突变对SRY蛋白的三维构象没有影响,而AR基因c.2117 A>G突变可导致AR蛋白的三维结构明显变化,并增加两个氢键;PolyPhen-2显示SRY基因c.5A>T和AR基因c.2117A>G突变为可能致病;ClinvAR软件分析结果提示4种突变均未见临床病例报道。结论:基因突变可能是导致患者性器官发育异常的原因,基因检测有助于明确诊断以及家庭再生育咨询。

关键词： SRY基因雄激素受体基因(AR) 性发育障碍原发闭经 46,XY DSD

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胆管癌细胞外泌体对自然杀伤细胞功能影响

中华肿瘤防治杂志 2024年第11期31卷 670-676页

作者：王新月王蔚琛张帆曹璋任乐彬王楠胡凤爱刘乃国高洪莲周洁柏雪莲滨州医学院附属医院医学研究中心山东滨州256603 滨州医学院附属医院检验科山东滨州256603 滨州医学院附属医院肝胆外科山东滨州256603 滨州医学院附属医院病理科山东滨州256603 滨州医学院附属医院产前诊断中心山东滨州256603

目的探究胆管癌细胞来源的外泌体(RBE-Exos)对自然杀伤(NK)细胞功能的影响及其内在机制。方法采用免疫组化染色对比分析NK细胞在胆管癌组织和癌旁组织中的浸润数量;通过超速离心法从胆管癌细胞中分离出外泌体,透射电镜(TEM)观察RBE-Exo... 详细信息

目的探究胆管癌细胞来源的外泌体(RBE-Exos)对自然杀伤(NK)细胞功能的影响及其内在机制。方法采用免疫组化染色对比分析NK细胞在胆管癌组织和癌旁组织中的浸润数量;通过超速离心法从胆管癌细胞中分离出外泌体,透射电镜(TEM)观察RBE-Exos的形态特征,蛋白质印迹实验鉴定RBE-Exos的蛋白标志物;纳米颗粒跟踪分析仪(NTA)检测RBE-Exos粒径分布。NK-92细胞与RBE-Exos共培养后,荧光染色示踪RBE-Exos进入细胞;通过实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)和蛋白质印迹实验检测黏附分子的表达水平。LDH法检测NK-92细胞的杀伤功能变化。结果免疫组化染色显示,与癌旁组织相比,表达CD56(t=2.977,P=0.008)和NKp46(t=4.530,P<0.001)特异性标志分子的NK细胞在癌组织中的浸润数量减少。RBE-Exos电镜下呈酒窝或杯状,特异性表达CD63和HSP70。NTA结果显示RBE-Exos平均直径为(102.90±7.00)nm。荧光染色显示,培养24 h后RBE-Exos进入NK-92细胞。RBE-Exos处理后,NK-92细胞失去了正常的聚团现象而呈现分散的状态。qRT-PCR结果显示,RBE-Exos处理组黏附分子CD11a(t=4.999,P=0.038)、CD18(t=9.225,P=0.012)和CD54(t=12.050,P=0.007)在转录水平上的表达较PBS组均降低。蛋白质印迹实验结果表明,RBE-Exos处理组较PBS组黏附分子CD11a(t=5.140,P=0.007)、CD18(t=7.177,P=0.002)和CD54(t=8.713,P<0.001)蛋白表达均减少。LDH检测显示,RBE-Exos减弱NK-92细胞对靶细胞的杀伤功能(20∶1,t=3.975,P=0.017;10∶1,t=5.776,P=0.005)。结论胆管癌可能通过释放外泌体抑制NK细胞黏附分子表达从而抑制其在肿瘤部位的浸润。

关键词：胆管癌外泌体自然杀伤细胞肿瘤微环境免疫逃逸黏附分子

7q11.23重复综合征胎儿9例的产前超声表现及遗传学诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 266-270页

作者：李鹏云郭静车佳崔方英吕月霞张华李莹刘灵郑州大学第三附属医院产前诊断中心郑州450052

目的分析9例7q11.23重复综合征胎儿的产前超声表现及遗传学诊断结果。方法收集2017年1月至2021年12月在郑州大学第三附属医院产前诊断中心经染色体微阵列分析(CMA)技术确诊为7q11.23重复综合征的胎儿病例共计9例,回顾性分析其产前超声... 详细信息

目的分析9例7q11.23重复综合征胎儿的产前超声表现及遗传学诊断结果。方法收集2017年1月至2021年12月在郑州大学第三附属医院产前诊断中心经染色体微阵列分析(CMA)技术确诊为7q11.23重复综合征的胎儿病例共计9例,回顾性分析其产前超声表现、妊娠结局及随访情况。结果9例7q11.23重复综合征胎儿中,5例为侧脑室增宽(其中4例为非孤立性侧脑室增宽,1例为孤立性侧脑室增宽),1例为室间隔缺损伴三尖瓣轻度反流,1例为心室强光点,另外2例未见异常。5例经家系验证考虑为新发变异,其余4例未进行验证。经遗传咨询,7名受试孕妇选择终止妊娠,2名胎儿足月娩出,随访至今生长发育均未见异常。结论该9例7q11.23重复综合征胎儿的产前超声表现多变,CMA技术可为其诊断与遗传咨询提供依据。

关键词：产前诊断 7q11.23重复综合征产前超声染色体微阵列分析遗传学诊断

羊膜腔穿刺介入性产前诊断孕妇决策前体验的质性研究

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军事护理 2024年第7期41卷 25-28页

作者：安玉美丰岱荣李金云赵艳君崔星慧潍坊医学院附属医院影像中心山东潍坊261031 潍坊医学院附属医院产前诊断中心潍坊科技学院护理学院山东潍坊262700 潍坊医学院附属医院护理部

目的探讨羊膜腔穿刺(amniocentesis, AC)介入性产前诊断孕妇决策前的真实体验,为制订针对性的干预措施提供依据。方法 2022年3-8月,采用目的抽样法对13例AC孕妇进行半结构式访谈,采用Colaizzi 7步分析法进行归纳、提炼主题。结果 AC孕... 详细信息

目的探讨羊膜腔穿刺(amniocentesis, AC)介入性产前诊断孕妇决策前的真实体验,为制订针对性的干预措施提供依据。方法 2022年3-8月,采用目的抽样法对13例AC孕妇进行半结构式访谈,采用Colaizzi 7步分析法进行归纳、提炼主题。结果 AC孕妇决策前的体验可归纳为4个主题,即:术前的心理反应;迫切寻求信息支持;手术决择前面临困扰和社会支持发挥重要作用。结论医护人员应关注AC孕妇决策前的体验和需求,探索有效的干预措施,促进其做出理性决策。

关键词：羊膜腔穿刺介入性产前诊断孕妇决策体验质性研究