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46,XY,t(1;18;9)(p34.1;q12.2;q32)复杂性染色体重排携带者的胚胎植入前遗传学检测

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中华生殖与避孕杂志 2024年第4期44卷 409-412页

作者：邢根宝陈佳田莉峰江西省妇幼保健院生殖医学中心南昌330038

目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)在复杂性染色体重排携带者助孕中的应用。方法应用控制性超促排卵、卵胞质内单精子注射、囊胚活检、二代测序(next generation sequencing,NGS)等方法对1例复杂性染... 详细信息

目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)在复杂性染色体重排携带者助孕中的应用。方法应用控制性超促排卵、卵胞质内单精子注射、囊胚活检、二代测序(next generation sequencing,NGS)等方法对1例复杂性染色体重排(complex chromosome rearrangements,CCRs)携带者行PGT助孕。结果该夫妇行1个PGT周期,获卵27枚,共活检囊胚7枚,经NGS示:在检测范围内有3枚正常/平衡囊胚和4枚异常囊胚,解冻移植1枚囊胚后成功妊娠,足月产1男婴,胎儿染色体检查示:46,XY;未携带易位染色体。结论CCRs携带者有高异常配子率、高流产风险。PGT能够筛查胚胎、降低其自然流产风险,是辅助治疗CCRs携带者生育问题的一种策略。

关键词：复杂性染色体重排复发性流产胚胎植入前遗传学检测

囊胚活检中透明带开孔时机对临床结局影响的系统评价

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 488-492页

作者：桑元坤张丽媛王琰谢广妹史莉柴三明甘肃省妇幼保健院、甘肃省中心医院生殖医学中心兰州730070

目的系统比较滋养外胚层活检技术中同步透明带开孔与提前开孔的临床效果,为建立标准囊胚活检程序提供循证医学证据。方法计算机检索PubMed、Cochrane Library、Embase、Web of Science、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、... 详细信息

目的系统比较滋养外胚层活检技术中同步透明带开孔与提前开孔的临床效果,为建立标准囊胚活检程序提供循证医学证据。方法计算机检索PubMed、Cochrane Library、Embase、Web of Science、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库和万方数据库,检索时限均为建库至2023年8月。检索两种透明带开孔时机应用效果比较的研究文献,主要评价指标为临床妊娠率和活产率,次要评价指标包括活检成功率、整倍体囊胚率和流产率。采用R4.2.2软件meta程序包进行meta分析。结果共纳入6篇原始研究,包括12223枚活检胚胎,2374个移植周期。meta分析结果显示,同步开孔组的临床妊娠率(RR=1.22,95%CI:1.14~1.30,P<0.01)和活产率(RR=1.22,95%CI:1.12~1.32,P<0.01)均高于提前开孔组。两组间的活检成功率(RR=1.38,95%CI:0.30~6.25,P=0.68)、整倍体囊胚率(RR=0.98,95%CI:0.83~1.15,P=0.81)和流产率(RR=1.06,95%CI:0.77~1.47,P=0.73)差异均无统计学意义。结论同步透明带开孔囊胚活检方案在临床妊娠率和活产率方面优于提前开孔,受纳入研究样本量及质量的限制,透明带开孔时机对临床效果的影响还需更多高质量的研究。

关键词： Meta分析透明带开孔时机囊胚活检

宫腔粘连分离术对冻融胚胎移植后产科结局的影响因素分析

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 497-504页

作者：丁凯李欣沈晶晶凌秀凤赵纯南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)生殖医学中心南京210004

目的分析宫腔粘连分离术(transcervical resection of adhesion,TCRA)对冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)后患者产科并发症的影响及其相关因素。方法采用回顾性队列研究,收集2015年4月至2022年5月期间在南京医科大学附... 详细信息

目的分析宫腔粘连分离术(transcervical resection of adhesion,TCRA)对冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)后患者产科并发症的影响及其相关因素。方法采用回顾性队列研究,收集2015年4月至2022年5月期间在南京医科大学附属妇产医院生殖医学中心行自体卵母细胞FET治疗并至少活产1名新生儿患者的临床资料。根据宫腔情况分为3组,对照组:正常宫腔形态(712例);宫腔粘连(intrauterine adhesion,IUA)组:IUA患者未行TCRA治疗(45例);TCRA组:IUA患者行TCRA治疗(51例)。通过倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM)探讨3组患者宫腔情况与产科并发症的关系,并通过多因素logistic回归方法分析与TCRA相关的产科并发症的危险因素,采用校准曲线、受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线对构建的多因素logistic回归模型的效能进行评估。结果①在PSM前,3组间子宫内膜厚度、有无瘢痕子宫、妊娠次数、分娩次数、流产次数、人工流产次数和移植胚胎数的差异均有统计学意义(均P<0.05);在PSM后,基线特征在各组间达到平衡,TCRA组和IUA组的胎盘植入性疾病(placenta accreta spectrum disorders,PAS)发生率[48.8%(20/41);45.2%(19/42)]显著高于相应的对照组[24.7%(18/73),P=0.016;22.8%(18/79),P=0.019]。②多因素logistic回归分析显示子宫内膜厚度(OR=0.79,95%CI:0.69~0.90,P<0.001)、妊娠次数(2次,OR=2.25,95%CI:1.33~3.82,P=0.003)、子宫内膜准备方案(促性腺激素释放激素激动降调节联合激素替代疗法,OR=2.29,95%CI:1.16~4.52,P=0.017)、瘢痕子宫(OR=2.19,95%CI:1.39~3.45,P<0.001)和宫腔情况(IUA和TCRA,OR=2.11,95%CI:1.07~4.17,P=0.031;OR=2.70,95%CI:1.37~5.31,P=0.004)是PAS发生的独立预测因子。③预测PAS发生的多因素logistic回归模型的ROC曲线下面积为0.732(95%CI:0.686~0.778),并且校准曲线的结果经过内部验证表明预测风险和实际结果之间具有良好一致性(P=0.540),表现出良好的区分度和校准度。结论TCRA术后患者的前置胎盘、产后出血、胎膜早破等产科并发症的发病率与正常宫腔形态患者相同。然而,TCRA显著增加了采用FET助孕治疗的IUA患者发生PAS的风险。

关键词：宫腔粘连宫腔粘连分离术冻融胚胎移植产科并发症胎盘植入

解脲脲原体脂结合膜蛋白（LAMPs）通过正向调控巨噬细胞M1极化抑制铁死亡机制研究

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中国免疫学杂志 2024年

作者：毕敬磊田茂瑾赵培庆张荣葵淄博市妇幼保健院生殖中心淄博市中心医院转化医学中心

目的探讨解脲脲原体脂结合膜蛋白（LAMPs）对巨噬细胞M1极化的影响，阐明LAMPs如何通过调控巨噬细胞M1极化抵抗细胞铁死亡，旨在发现解脲脲原体导致非淋菌性尿道炎的炎症发病机制。方法利用ELISA、qPCR、流式细胞术等手段分析LAMPs对巨... 详细信息

目的探讨解脲脲原体脂结合膜蛋白（LAMPs）对巨噬细胞M1极化的影响，阐明LAMPs如何通过调控巨噬细胞M1极化抵抗细胞铁死亡，旨在发现解脲脲原体导致非淋菌性尿道炎的炎症发病机制。方法利用ELISA、qPCR、流式细胞术等手段分析LAMPs对巨噬细胞M1极化的影响；利用Westernblot技术，发现LAMPs影响巨噬细胞M1极化过程中NF-κB通路的变化；通过基因干扰技术，阐明LAMPs通过NF-κB通路影响巨噬细胞M1极化；最后利用CCK8、Westernblot等技术发现LAMPs如何介导NF-κB通路影响巨噬细胞铁死亡。结果ELISA、qPCR、流式细胞术结果显示LAMPs促进巨噬细胞向M1极化；Westernblot结果表明LAMPs使巨噬细胞中磷酸化p65增多，提示NF-κB通路被激活；进一步研究发现干扰p65表达后，可抑制LAMPs介导的巨噬细胞M1极化过程；干扰p65表达后，LAMPs抑制巨噬细胞铁死亡进程可明显逆转。结论LAMPs通过加速巨噬细胞M1极化，抑制巨噬细胞铁死亡，LAMPs是解脲脲原体导致的非淋菌性尿道炎重要致病因素之一。

关键词：解脲脲原体脂结合膜蛋白巨噬细胞 M1极化铁死亡 NF-κB

妊娠期肝内胆汁淤积症及无症状妊娠期高胆汁酸血症孕妇血清胆汁酸谱的特征及其诊断价值

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中华妇产科杂志 2024年第4期59卷 270-278页

作者：缑灵山尹馨刘杰索峰吴昕雨王真真王巧莲董步连顾茂胜刘道彦徐州市妇幼保健院遗传医学中心徐州221009 徐州市妇幼保健院检验科徐州221009 徐州市妇幼保健院产科徐州221009

目的分析正常妊娠、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)及无症状高胆汁酸血症(AHP)孕妇血清中的胆汁酸组分,评估血清胆汁酸谱在ICP和AHP诊断中的应用价值。方法收集2022年6月至2023年5月于徐州市妇幼保健院产前检查的122例孕妇的临床资料,其中... 详细信息

目的分析正常妊娠、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)及无症状高胆汁酸血症(AHP)孕妇血清中的胆汁酸组分,评估血清胆汁酸谱在ICP和AHP诊断中的应用价值。方法收集2022年6月至2023年5月于徐州市妇幼保健院产前检查的122例孕妇的临床资料,其中正常妊娠组54例,ICP组28例,AHP组40例。采用超高效液相色谱-串联质谱技术检测各组孕妇血清中15种胆汁酸水平,包括胆酸(CA)、鹅脱氧胆酸(CDCA)、脱氧胆酸(DCA)、石胆酸(LCA)、熊脱氧胆酸(UDCA)、甘氨胆酸(GCA)、甘氨鹅脱氧胆酸(GCDCA)、甘氨脱氧胆酸(GDCA)、甘氨石胆酸(GLCA)、甘氨熊脱氧胆酸(GUDCA)、牛磺胆酸(TCA)、牛磺鹅脱氧胆酸(TCDCA)、牛磺脱氧胆酸(TDCA)、牛磺石胆酸(TLCA)和牛磺熊脱氧胆酸(TUDCA)。应用主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)模型筛选差异胆汁酸,受试者工作特征(ROC)曲线分析组间差异胆汁酸及其联合指标的诊断效能。结果(1)与正常妊娠组比较,ICP组孕妇血清中LCA、GCA、GCDCA、GDCA、GLCA、UDCA、TCA、TCDCA、TDCA、TLCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05),AHP组孕妇血清中LCA、DCA、GCA、GCDCA、GDCA、GLCA、TCA、TCDCA、TDCA、TLCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05);与ICP组比较,AHP组孕妇血清中CDCA、DCA、UDCA、TDCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05)。(2)OPLS-DA模型中,ICP组与AHP组之间的差异胆汁酸为TUDCA、TCA、UDCA、GUDCA和GCA,其变量投影重要性(VIP)值分别为1.489、1.345、1.344、1.184和1.111;AHP组与正常妊娠组之间的差异胆汁酸为TCA、GCDCA、GCA、TDCA、GDCA和TCDCA,其VIP值分别为1.236、1.229、1.197、1.145、1.139和1.138。(3)ROC曲线分析结果显示,TUDCA、TCA、UDCA、GUDCA和GCA组成的联合指标对于ICP与AHP鉴别诊断的曲线下面积(AUC)为0.860,敏感度和特异度分别为67.9%、95.0%;TCA、GCDCA、GCA、TDCA、GDCA和TCDCA组成的联合指标诊断AHP的AUC为0.964,敏感度和特异度分别为95.0%、93.1%。结论正常妊娠、ICP及AHP孕妇的血清胆汁酸谱有差异,血清胆汁酸谱对ICP与AHP的鉴别诊断及AHP的诊断具有潜在应用价值。

关键词：妊娠并发症胆汁淤积,肝内胆汁酸类串联质谱法代谢疾病

基于超声子宫内膜容受性参数和淋巴细胞免疫表型对复发性流产再孕早期流产的影响因素分析

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实用医学杂志 2024年第10期40卷 1402-1406页

作者：戴小颖沈亚谭小方南通市妇幼保健院超声科江苏南通226001 南通市妇幼保健院生殖医学中心江苏南通226001

目的基于超声子宫内膜容受性参数和淋巴细胞免疫表型探究不明原因复发性流产患者再妊娠后妊娠结局的影响因素。方法选择2022年4-8月南通市妇幼保健院收治的不明原因复发性自然流产再次妊娠患者166例。根据妊娠结局分为成功分娩组和再次... 详细信息

目的基于超声子宫内膜容受性参数和淋巴细胞免疫表型探究不明原因复发性流产患者再妊娠后妊娠结局的影响因素。方法选择2022年4-8月南通市妇幼保健院收治的不明原因复发性自然流产再次妊娠患者166例。根据妊娠结局分为成功分娩组和再次流产组,检测子宫内膜容受性参数及外周血T淋巴细胞,筛查不明原因复发性流产患者再次妊娠流产的影响因素。结果166例患者中成功分娩102例(61.45%),再次流产64例(38.55%)。成功分娩组患者的子宫内膜厚度、内膜容积、血管化血流指数(VFI)均高于再次流产组(P<0.05)。成功分娩组患者的CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)低于再次流产组(P<0.05)。CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)是妊娠失败的危险因素(P<0.05),子宫内膜厚度、内膜容积、VFI是妊娠失败的保护因素(P<0.05)。结论不明原因复发性流产患者再妊娠的妊娠结局与子宫内膜厚度、内膜容积、VFI、CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)有关。

关键词：复发性流产不明原因妊娠早期

妊娠期高血压患者钙电压门控通道亚单位α1c基因与疾病易感性的关系

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中华高血压杂志（中英文） 2024年第6期32卷 572-575页

作者：韩燕媚符免艾叶婷婷许莉海口市妇幼保健院医学遗传科海南海口570203 海口市妇幼保健院生殖医学中心海南海口570203 海口市妇幼保健院妇产科海南海口570203

目的探究妊娠期高血压患者钙电压门控通道亚单位α1c基因(CACNA1C)多态性与疾病易感性的关系。方法选取2020年1月到2022年6月于海口市妇幼保健院建档的375例妊娠期高血压孕妇和303名正常孕妇,分别作为妊娠期高血压组和对照组,收集两组... 详细信息

目的探究妊娠期高血压患者钙电压门控通道亚单位α1c基因(CACNA1C)多态性与疾病易感性的关系。方法选取2020年1月到2022年6月于海口市妇幼保健院建档的375例妊娠期高血压孕妇和303名正常孕妇,分别作为妊娠期高血压组和对照组,收集两组孕妇孕晚期生化指标检测结果,采用聚合酶链反应-限制性酶切片断长度多态性(PCR-RFLP)法检测两组孕妇CACNA1C基因rs2238032、rs10848683、rs2299661位点等位基因,多因素logistic回归分析CACNA1C基因与妊娠期高血压发生的关系。结果两组CACNA1C rs2238032位点基因型构成比差异具有统计学意义(P0.05)。对照组中rs2238032位点不同基因型患者年龄、体重指数、孕周、孕次、24 h平均收缩压、24 h平均舒张压差异无统计学意义(P>0.05)。妊娠期高血压组中rs2238032位点TT型患者体重指数、24 h平均收缩压、24 h平均舒张压高于GT型、GG型患者(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,rs2238032基因型多态性是影响妊娠期高血压发生的相关因素(P<0.05)。结论妊娠期高血压患者CACNA1C基因rs2238032位点TT型突变与血压水平变化有关,且会增加妊娠期高血压易感性。

关键词：钙电压门控通道亚单位α1c基因妊娠期高血压易感性 24 h血压

不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症患儿的遗传变异与临床特征:98例分析

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中华围产医学杂志 2024年第8期27卷 649-655页

作者：张峰王瑛刘双王雷雷虞斌龙伟南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院医学遗传科常州213000 南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院儿童保健科常州213000 连云港市妇幼保健院中心实验室连云港222000 南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院医学研究中心常州1213000

目的探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的遗传变异与临床特征差异。方法回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊... 详细信息

目的探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的遗传变异与临床特征差异。方法回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊的CH患儿98例,按照甲状腺形态,将其分为甲状腺发育不全(thyroid dysplasia,TD)组(n=24)、原位甲状腺(gland-in-situ,GIS)组(n=67)和甲状腺肿大组(n=7)。采用全外显子组测序检测基因变异情况,将致病性、可能致病性及临床意义未明变异定义为潜在功能变异。比较3组CH患儿间的一般情况、基因变异及治疗情况。使用χ^(2)检验和Bonferroni校正、Kruskal-Wallis检验及Mann-Whitney U检验进行统计学分析。结果(1)TD组女婴比例高于GIS组和甲状腺肿大组[87.5%(21/24)与47.8%(32/67)和3/7,Bonferroni校正,P值均0.017)。(2)基因潜在功能变异在TD、GIS、甲状腺肿大组中检出率分别为45.8%(11/24)、88.1%(59/67)和6/7,GIS组潜在功能变异检出率高于TD组(Bonferroni校正,P<0.001)。DUOX2基因潜在功能变异检出率最高[59.2%(58/98)],在TD、GIS及甲状腺肿大组中的检出率分别为20.8%(5/24)、73.1%(49/67)和4/7,组间差异有统计学意义(χ^(2)=20.02,P<0.001)。TD组中单等位基因变异更常见(7/11),而GIS组和甲状腺肿大组中双等位基因变异更常见,分别为71.2%(42/59)和4/6,此外在GIS患儿中还检出6例寡基因变异(10.2%,6/59)。(3)TD、GIS和甲状腺肿大组患儿左旋甲状腺素用药剂量(单位为μg/d)在2岁[37.50(25.00~45.00)、25.00(16.60~25.00)和25.00(16.50~40.00),H=16.53]及3岁[37.50(27.12~47.50)、20.00(6.25~29.25)和31.25(9.38~52.50),H=14.16]时差异均有统计学意义(P值均<0.001),TD组2岁及3岁时左旋甲状腺素用药剂量均高于GIS组(Z值分别为-4.06和-3.75,P值均<0.017)。结论不同甲状腺形态的CH患儿中基因潜在功能变异检出率存在差异,其中DUOX2基因变异检出率最高且以双等位基因变异常见。婴幼儿期随着年龄增长,TD患儿可能需要补充更高剂量的左旋甲状腺素。

关键词：先天性甲状腺功能减退症甲状腺发育不全原位甲状腺甲状腺肿全外显子组测序

不同子宫内膜种植窗检测方法对反复种植失败患者妊娠结局的影响

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实用妇产科杂志 2024年第5期40卷 381-385页

作者：王彦飞谢广妹桑元坤王丽朱若昕王嘉羚张丽媛冯帆甘肃省妇幼保健院甘肃省中心医院生殖医学中心甘肃兰州730050

目的:采用子宫内膜容受性阵列(ERA)测序或子宫内膜组织学检测方法评估反复种植失败(RIF)患者子宫内膜种植窗,探讨两种技术对于改善此类患者临床结局的有效性及成本效益分析。方法:回顾性队列研究2018年1月至2022年12月在甘肃省妇幼保健... 详细信息

目的:采用子宫内膜容受性阵列(ERA)测序或子宫内膜组织学检测方法评估反复种植失败(RIF)患者子宫内膜种植窗,探讨两种技术对于改善此类患者临床结局的有效性及成本效益分析。方法:回顾性队列研究2018年1月至2022年12月在甘肃省妇幼保健院生殖医学中心诊断为RIF的125例患者的临床资料。根据是否接受子宫内膜容受性检测和使用检测技术不同,分为对照组(n=36)、基因组(n=35)和组织学组(n=54),比较3组临床资料和妊娠结局。结果:①单因素方差分析结果显示:基因组和组织学组患者的胚胎植入率显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);③Log-rank检验显示:基因组和组织学组患者50%达活产时间显著小于对照组,差异有统计学意义(P0.05);④对照组患者平均移植胚胎数显著高于基因组和组织学组,差异有统计学意义(P<0.05),基因组患者花费成本显著高于组织学组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:①对于RIF的患者可行子宫内膜种植窗检测,可有效缩短达活产时间,减少移植胚胎数目;②ERA测序和子宫内膜组织学检测作为评估子宫内膜种植窗的方法均具有局限性,尚不能明确哪种检测方法在准确性和实用性方面更具有优势。

关键词：子宫内膜容受性阵列测序子宫内膜组织学检测反复种植失败妊娠结局