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白细胞趋化因子2型淀粉样变性肾病15例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 809-815页

作者：王向阳韩伟霞陈思羽牛丹王欣瑜王晨山西医科大学第二医院病理科太原030001

目的探讨白细胞趋化因子2型淀粉样变性肾病(ALECT2)的临床病理学特点。方法收集1993年1月至2023年12月山西医科大学第二医院肾脏病理中心经肾活检病理诊断为ALECT2的15例病例,其中8例为单纯ALECT2,7例合并其他肾病,总结其形态学特征,并... 详细信息

目的探讨白细胞趋化因子2型淀粉样变性肾病(ALECT2)的临床病理学特点。方法收集1993年1月至2023年12月山西医科大学第二医院肾脏病理中心经肾活检病理诊断为ALECT2的15例病例,其中8例为单纯ALECT2,7例合并其他肾病,总结其形态学特征,并结合免疫组织化学和质谱分析结果,复习相关文献。结果确诊为ALECT2患者共15例,占肾活检证实淀粉样变性病例的12.93%(15/116),男性5例,女性10例,中位年龄61岁,患者症状以蛋白尿为主要特点,7例表现为肾病综合征,3例患者肾功能不全,7例患者有镜下血尿。8例单纯ALECT2,光镜主要表现为系膜增生性改变,刚果红染色显示淀粉样蛋白沉积物主要分布于肾皮质间质、肾小球系膜区和血管壁。7例合并其他肾脏病,包括:4例膜性肾病,2例IgA肾病,1例亚急性肾小管间质肾病;与单纯ALECT2相比,合并其他肾脏病患者尿蛋白定量水平更高(3.48/24 h比4.58/24 h)。15例患者肾组织淀粉样蛋白免疫组织化学染色检测均显示LECT2阳性。9例患者经石蜡切片质谱检测到LECT2肽段。随访12.5个月2例患者肾功能恶化,其他患者在平均随访期内肾功能保持稳定。结论ALECT2是本中心淀粉样变性肾病的第二大常见亚型,部分患者合并其他肾脏疾病,以膜性肾病最多见;最常沉积于肾皮质间质及肾小球系膜区,ALECT2的免疫组织化学染色检测存在非特异表达,质谱检测是明确分型的金标准。

关键词：淀粉样变性肾活检白细胞趋化因子2 病理学质谱分析

免疫组织化学标记INSM1联合过碘酸雪夫染色双重染色在消化道具有腺和神经内分泌双向分化的癌中的应用价值

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中华病理学杂志 2024年第9期53卷 944-946页

作者：解立武杨宣琴王晶步鹏山西省肿瘤医院病理科太原030013

目的探讨免疫组织化学INSM1联合过碘酸雪夫(PAS)染色双重染色(INSM1+PAS双染)在消化道具有腺和神经内分泌双向分化的癌(AC)中的应用价值。方法收集山西省肿瘤医院2018年1月至2023年12月已经病理诊断为AC的病例15例。另外选取对照组包括... 详细信息

目的探讨免疫组织化学INSM1联合过碘酸雪夫(PAS)染色双重染色(INSM1+PAS双染)在消化道具有腺和神经内分泌双向分化的癌(AC)中的应用价值。方法收集山西省肿瘤医院2018年1月至2023年12月已经病理诊断为AC的病例15例。另外选取对照组包括:胃肠来源的神经内分泌癌(NEC)20例, 低分化腺癌伴神经内分泌分化20例, 混合性神经内分泌-非神经内分泌肿瘤(MiNEN)20例, 正常胃肠道黏膜20例。用INSM1+PAS双染检测AC及对照组的表达情况, 确定双染方法的阳性率、灵敏度、特异度。结果 INSM1+PAS联合双染结果:在AC的同一个肿瘤细胞内可见INSM1阳性的棕色细胞核, 胞质内可见PAS阳性的红染黏液物质。INSM1+PAS双染在AC中表达的阳性比例为8/15。在NEC、低分化腺癌伴神经内分泌分化、MiNEN、正常胃肠黏膜中均不表达, 与AC差异有统计学意义(P<0.05)。INSM1+PAS在AC与NEC的鉴别诊断中灵敏度为53.3%, 特异度为100%。结论在AC同一个肿瘤细胞内可见INSM1阳性的棕色细胞核, 胞质内可见PAS阳性的红染黏液物质, 2种颜色对比清晰, 容易识别, 为诊断提供了一个简单有效的方法。建议本染色法在常规工作中开展。

关键词：双向分化 PAS 消化道免疫组织化学 INSM1 双重染色

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鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌1例

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 86-88页

作者：范冲竹李海南戴利军李智广东三九脑科医院病理科广州510510 广东省人民医院病理科广州510080

报道1例鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌。患者男,24岁,因发现右侧上颈部肿块1个月余入院。头颈部影像学检查提示鼻咽癌并双侧咽旁间隙及颈部多发淋巴结转移。行鼻咽肿物活检术,术后病理诊断为EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌,镜下... 详细信息

报道1例鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌。患者男,24岁,因发现右侧上颈部肿块1个月余入院。头颈部影像学检查提示鼻咽癌并双侧咽旁间隙及颈部多发淋巴结转移。行鼻咽肿物活检术,术后病理诊断为EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌,镜下肿瘤细胞体积小至中等大小,肿瘤细胞呈巢状或片状密集排列,细胞胞质稀少,核浓染,染色质呈颗粒状,核仁不明显,明显的铸型核,核分裂象易见。免疫组织化学:突触素、嗜铬粒素A及CD56阳性,广谱细胞角蛋白弱阳性。原位杂交EB病毒编码RNA强阳性。值得注意的是,本例治疗反应与已报道的鼻咽EB病毒阳性的大细胞神经内分泌癌相似,对放疗更为敏感。

关键词：咽旁间隙 EB病毒细胞胞质 CD56 治疗反应免疫组织化学活检术原位杂交

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肾嗜酸性空泡状肿瘤7例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第9期53卷 910-915页

作者：王彦庄洁李玉军计晓彬李云霞张月娟于文娟种道臣张伟蒋艳霞青岛大学附属医院病理科青岛266003 海军第九七一医院病理科青岛266071 济宁市第一人民医院病理科济宁272002

目的探讨肾嗜酸性空泡状肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor,EVT)的临床病理学特点及诊断、鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月青岛大学附属医院(6例)和海军第九七一医院(1例)形态学典型、病理诊断无异议的肾EVT,进行组织形态学... 详细信息

目的探讨肾嗜酸性空泡状肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor,EVT)的临床病理学特点及诊断、鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月青岛大学附属医院(6例)和海军第九七一医院(1例)形态学典型、病理诊断无异议的肾EVT,进行组织形态学观察、免疫组织化学染色,并对2例进行全外显子测序。另选取同期诊断的肾嗜酸细胞瘤(RO)22例、嗜酸型嫌色细胞肾细胞癌(eChRCC)17例进行比较。结果男性4例,女性3例。年龄29~61岁(平均年龄42岁)。临床上,7例均系体检发现,瘤体直径1.5~4.5 cm,结节状,边界清楚,切面灰红、灰白色,实性,质软。镜下观察:瘤组织呈巢团状或实性排列,伴有多少不等的腺泡状或小囊状结构,瘤细胞胞质嗜酸,胞质内均可见大而突出的透明空泡,核圆形,核仁明显,4例局部可见核周空晕,1例见灶状分布、胞质稀少、核深染的小细胞成分。所有病例均未见坏死和核分裂象。3例存在水肿性间质。免疫组织化学染色:7例肿瘤均呈CD117、Cathepsin K阳性,波形蛋白、细胞角蛋白(CK)7阴性,CK20散在或斑片状阳性,Ki-67阳性指数1%~4%。全外显子测序显示2例肿瘤均存在MTOR基因突变。统计学分析表明,EVT与RO中Cathepsin K、CD10、S-100A1和Cyclin D1的表达(P<0.05)及EVT与eChRCC中Cathepsin K、CD10、CK7和claudin7的表达(P<0.001)差异有统计学意义。7例随访4~96个月(平均50个月),均未见复发或转移。结论肾EVT是一种在形态学、免疫表型与RO、eChRCC均有重叠、与TSC/MTOR通路密切相关的少见肾肿瘤,嗜酸性胞质内可见大而突出的透明空泡以及存在显著的核仁是该肿瘤的重要组织学特征。联合应用系列免疫组织化学抗体有助于EVT的诊断与鉴别诊断。该肿瘤生物学行为通常惰性,预后良好。

关键词：肾肿瘤空泡诊断鉴别

胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌临床病理学特征

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 52-57页

作者：杨洁真郭欣欣徐晨侯英勇袁伟复旦大学附属中山医院厦门医院病理科厦门361015 复旦大学附属中山医院病理科上海200032

目的:探讨胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌的临床病理学特征。方法:收集复旦大学附属中山医院2021年1月至2022年12月确诊的胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌4例,复习其组织形态学特征、免疫组织化学、EB病毒编码的RNA(EBER)原... 详细信息

目的:探讨胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌的临床病理学特征。方法:收集复旦大学附属中山医院2021年1月至2022年12月确诊的胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌4例,复习其组织形态学特征、免疫组织化学、EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交、二代测序结果及临床治疗经过,总结其临床病理特征及治疗,并进行文献复习。结果:4例患者中男性3例,女性1例,临床主诉腹痛、嗳气和黑便,其中3例血清甲胎蛋白显著升高,内镜均显示溃疡型病变。镜下观察肿瘤细胞呈弥漫性片状或巢状生长,表现为典型肝样腺癌特征;2例部分区域呈腺样生长,腺样区域胞质透亮,表现为肠母细胞分化。肿瘤细胞核显著异型,可见显著大核仁,核分裂象易见。免疫组织化学结果显示肝样腺癌标志物甲胎蛋白、GPC3和SALL4均阳性,广谱细胞角蛋白和E-cadherin均未见缺失表达。SWI/SNF复合体亚基表达蛋白免疫组织化学检测,即INI1(SMARCB1)、BRG1(SMARCA4)、BRM(SMARCA2)、ARID1A蛋白,4例肝样腺癌区域及肠母细胞分化区域均为SMARCA2缺失表达,其中1例肠母细胞分化区域合并ARID1A缺失,未见SMARCB1、SMARCA4缺失。4例p53蛋白均呈弥漫阳性,Ki-67阳性指数80%~90%。错配修复蛋白检测均无缺失表达,HER2检测仅1例为3+,EBER均阴性。4例病例二代测序均未检测到SWI/SNF复合体相关亚基的突变。4例中2例因手术时存在远处转移,行姑息性手术,另外2例行根治性切除,3例随访患者术后辅助化疗。结论:产甲胎蛋白腺癌是一组少见的胃癌亚型,可合并SWI/SNF复合体缺失,病理形态学表现与经典SWI/SNF复合体缺失的伴有横纹肌样特征的未分化癌不同。

关键词：胃肿瘤腺癌甲胎蛋白类 SWI/SNF复合体缺失

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤解读

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 12-15页

作者：尹为华李小秋北京大学深圳医院病理科深圳518036 复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类蓝皮书即将出版。关于组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤这两个章节有了较大的变化,对一些疾病进行了重新归类或命名。本文就更新的内容进行简要的解读和总结,比较了与第4版分类准则的变化,... 详细信息

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类蓝皮书即将出版。关于组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤这两个章节有了较大的变化,对一些疾病进行了重新归类或命名。本文就更新的内容进行简要的解读和总结,比较了与第4版分类准则的变化,从临床病理诊断到治疗和预后,尤其是近年来分子遗传学等各方面的新进展,重点介绍了新纳入的几种疾病及作者参与编写的滤泡树突细胞肉瘤章节的内容,帮助读者更快地了解和掌握新分类。

关键词：血液和淋巴系统疾病分子生物学树突状细胞肉瘤滤泡

累及甲状腺的朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床病理分析

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 89-95页

作者：金哲仵倩林岚唐峰复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理科上海200031 复旦大学附属华山医院病理科上海200040

目的探讨累及甲状腺的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属华山医院2017年6月至2022年11月期间5例甲状腺受累的LCH患者的临床信息、形态学特征、免疫组化特点... 详细信息

目的探讨累及甲状腺的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属华山医院2017年6月至2022年11月期间5例甲状腺受累的LCH患者的临床信息、形态学特征、免疫组化特点及分子学检测结果,并结合相关文献进行讨论。结果男性1例,女性4例,29~57岁,中位年龄31岁,超声均表现为甲状腺低弱回声结节。形态学上均显示大量朗格汉斯细胞,细胞含有丰富的嗜酸性胞质,细胞核呈卵圆形,或有纵向核沟,呈咖啡豆样,核仁不明显,伴有大量淋巴细胞、嗜酸性粒细胞浸润。免疫组化显示:5例肿瘤细胞CD1α、S100、Langerin均阳性,Ki67增殖指数均大于15%,其中最高达70%。经分子检测的4例病例均未检出BRAF V600E和MAP2K1基因突变。结论甲状腺LCH罕见,多数病例为多系统LCH累及甲状腺,常表现为甲状腺无痛性肿大,治疗方法常为外科手术切除。病理表现为大量朗格汉斯细胞及嗜酸性粒细胞弥漫成片,伴有正常甲状腺滤泡结构破坏。分子学改变上存在BRAF V600E和MAP2K1低突变率的特点。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH) 甲状腺疾病病理学

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椎管内复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤伴血管畸形1例

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 489-491页

作者：李岩遆红娟付静姜北北京市海淀医院病理科北京100080

复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤(composite gangliocytoma/neuroma and neuroendocrine tumor)是椎管内极少见的一种肿瘤。肿瘤组成成分多样,包含神经内分泌肿瘤、神经节细胞瘤,且血管丰富。在第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类... 详细信息

复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤(composite gangliocytoma/neuroma and neuroendocrine tumor)是椎管内极少见的一种肿瘤。肿瘤组成成分多样,包含神经内分泌肿瘤、神经节细胞瘤,且血管丰富。在第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类及2022年WHO神经内分泌肿瘤分类中被认为是一种独特的肿瘤类型,并归入颅神经及椎旁神经肿瘤中。本文分析了1例发生于椎管内的复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤,同时伴有血管畸形,并复习相关文献以期总结其临床病理特征。

关键词：神经节细胞瘤椎管内神经内分泌肿瘤复合性

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肝血管内大B细胞淋巴瘤1例

中华病理学杂志 2024年第10期53卷 1042-1044页

作者：杨洁真侯英勇葛晓雯复旦大学附属中山医院厦门医院病理科厦门361015 复旦大学附属中山医院病理科上海200032

患者男,69岁。主要症状为腹痛和发热。腹部磁共振成像检查显示肝左叶异常信号,初步考虑肝脓肿或肝内胆管癌。穿刺肝组织镜下9个汇管区均见炎性细胞浸润,汇管区血管内见异型淋巴细胞增生,细胞体积大,空泡状核,核仁明显,核分裂象易见,呈... 详细信息

患者男,69岁。主要症状为腹痛和发热。腹部磁共振成像检查显示肝左叶异常信号,初步考虑肝脓肿或肝内胆管癌。穿刺肝组织镜下9个汇管区均见炎性细胞浸润,汇管区血管内见异型淋巴细胞增生,细胞体积大,空泡状核,核仁明显,核分裂象易见,呈非肝血窦内生长模式。免疫组织化学结果示肿瘤细胞位于血管腔内,并表达CD20等B淋巴细胞标志物。B淋巴细胞基因克隆性重排阳性。肝脏血管内大B细胞淋巴瘤呈非肝窦内生长模式病例罕见,易被漏诊或误诊,诊断时需与反应性炎症、转移性低分化癌或上皮样血管内皮瘤等鉴别。确诊需要依赖于组织形态学、免疫组织化学和基因重排等多方面的综合分析。

关键词：异型淋巴细胞上皮样血管内皮瘤汇管区肝内胆管癌肝左叶肝脓肿低分化癌免疫组织化学