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子宫内膜异位症患者血清circPIP5K1A、miR-124-3p表达水平与病情严重程度及不孕的关系

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中华内分泌外科杂志（中英文） 2024年第3期18卷 423-428页

作者：谢瑞萍李新燕杨彩霞范俊梅山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)妇产科太原030001 山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)辅助生殖中心太原030001

目的探讨环状RNA PIP5K1A(circPIP5K1A)、微小RNA-124-3p(miR-124-3p)在子宫内膜异位症(endometrosis,EM)患者血清中的表达与病情严重程度及不孕的相关性。方法选取2020年1月至2022年1月山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)收治的110例EM... 详细信息

目的探讨环状RNA PIP5K1A(circPIP5K1A)、微小RNA-124-3p(miR-124-3p)在子宫内膜异位症(endometrosis,EM)患者血清中的表达与病情严重程度及不孕的相关性。方法选取2020年1月至2022年1月山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)收治的110例EM患者为研究对象,根据患者妊娠结局分为不孕组(44例)和妊娠组(66例)。收集患者一般资料,比较两组血清miR-124-3p、circPIP5K1A水平;采用Pearson相关分析血清miR-124-3p、circPIP5K1A的相关性,利用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评价miR-124-3p、circPIP5K1A水平对Ⅲ~Ⅴ期EM患者的诊断价值;Logistic回归分析影响不孕症发生的因素。结果Ⅰ期EM患者血清miR-124-3p表达水平为1.06±0.21,高于Ⅱ期的0.83±0.19、Ⅲ期的0.65±0.12和Ⅴ期的0.44±0.08,血清miR-124-3p水平随r-AFS分期增加而降低,差异均有统计学意义(t=54.29,P<0.05)。Ⅰ期circPIP5K1A表达水平为0.77±0.12,低于Ⅱ期的0.90±0.15、Ⅲ期的1.20±0.20和Ⅴ期的1.53±0.26,随r-AFS分期增加而升高,差异均有统计学意义(t=90.45,P<0.05)。Pearson相关性分析显示,EM患者血清中circPIP5K1A与miR-124-3p表达呈负相关(r=-0.424,P<0.05);不孕组患者血清miR-124-3p水平低于妊娠组,不孕组患者血清circPIP5K1A水平高于妊娠组(P<0.05)。ROC曲线结果显示,血清miR-124-3p、circPIP5K1A水平诊断Ⅲ~Ⅴ期EM患者的曲线下面积(area under curve,AUC)分别为0.900、0.887,对应的敏感度分别为88.24%、85.29%,特异度分别为78.95%、88.16%,二者联合诊断的AUC为0.937,敏感度为82.35%,特异度为90.79%。多因素Logistic回归分析结果显示,miR-124-3p、circPIP5K1A均是影响不孕的相关因素(P<0.05)。结论EM患者血清中miR-124-3p表达下降,circPIP5K1A表达上升,二者联合检测对Ⅲ~Ⅴ期EM患者有一定诊断价值,二者与EM不孕症的发生密切相关。

关键词：子宫内膜异位症微小RNA-124-3p 环状RNA PIP5K1A r-AFS分期不孕

妊娠糖尿病合并骨质疏松孕妇血清瘦素、脂联素水平与骨代谢指标的相关性研究

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中华内分泌外科杂志（中英文） 2024年第4期18卷 544-548页

作者：张玲贺喜风张晶杨彩霞吴媛霞山西省儿童医院、山西省妇幼保健院妇产科太原030006 山西省儿童医院、山西省妇幼保健院医学生殖中心太原030006

目的分析妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)合并骨质疏松孕妇的血清瘦素(leptin,LEP)、脂联素(adiponectin,ADP)水平与骨代谢指标的相关性。方法将2020年12月至2023年12月山西省儿童医院收治的120例GDM孕妇纳入观察组,... 详细信息

目的分析妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)合并骨质疏松孕妇的血清瘦素(leptin,LEP)、脂联素(adiponectin,ADP)水平与骨代谢指标的相关性。方法将2020年12月至2023年12月山西省儿童医院收治的120例GDM孕妇纳入观察组,同期本院孕检的30例健康孕妇纳入对照组,对比两组血清LEP、ADP、骨代谢指标[甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)、25-羟基维生素D、氨基端和中段骨钙素(amino terminal and mid-osteocalcin,N-MID)]水平。将GDM合并骨质疏松孕妇纳入骨质疏松组,未合并骨质疏松的孕妇纳入非骨质疏松组,比较两组孕妇血清LEP、ADP、骨代谢指标(PTH、ALP、25-羟基维生素D、N-MID)水平,采用Pearson相关性分析血清LEP、ADP与PTH、ALP、25-羟基维生素D、N-MID的关系,绘制受试者工作特征(receiver operating characteristics,ROC)曲线评估血清LEP、ADP水平对GDM合并骨质疏松的诊断价值。结果观察组LEP水平高于对照组,ADP、PTH、25-羟基维生素D、N-MID水平低于对照组(t=10.08、7.19、12.70、15.05、20.54,P0.05)。GDM合并骨质疏松25例,不合并骨质疏松95例,骨质疏松组LEP水平明显高于非骨质疏松组,ADP、PTH、25-羟基维生素D、N-MID水平明显低于非骨质疏松组(t=4.44、3.06、3.51、3.18、3.00,P0.05)。Pearson相关分析显示,GDM孕妇血清LEP、ADP与PTH、25-羟基维生素D、N-MID均有显著相关(P<0.05);血清LEP、ADP、联合检测诊断GDM孕妇合并骨质疏松的曲线下面积(area under the curve,AUC)分别为0.723、0.650、0.755。结论GDM合并骨质疏松孕妇血清LEP水平明显上升,ADP水平明显下降,与孕妇骨代谢指标密切相关,并可协助临床早期诊断GDM合并骨质疏松。

关键词：糖尿病妊娠糖尿病骨质疏松孕妇瘦素脂联素骨代谢

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婴儿色素失禁症脑部病变的影像学分析

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 88-91页

作者：崔运能张大伟刘志刚戴杰民姚亮凤佛山市妇幼保健院放射科佛山528000 佛山市妇幼保健院儿科佛山528000

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权... 详细信息

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权成像上为高信号,呈“满天星”表现,增强扫描呈轻度强化或无强化。病情进展较快,中后期呈囊变及脑萎缩表现。本病影像学上显示的病灶分布、信号、强化及其演变具有相对特征性,结合临床信息常可作出正确诊断。

关键词：婴儿磁共振成像体层摄影术,X线计算机色素失禁症

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无创DNA产前检测血浆质控物的研究进展

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 585-588页

作者：罗婷婷曾艳钱燕娣绍兴市妇幼保健院绍兴312000

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入... 详细信息

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入质控物对检测全过程进行严格的质量控制。但目前大多数检测平台的血浆提取过程中缺乏血浆质控物。在不同平台的室间质评中,也需要通用的血浆质控物。为解决这个质控问题,近年来出现了6种NIPT血浆质控物的制备策略,根据其基质和阳性DNA的来源不同,分别具有不同的适用范围和优缺点。

关键词：产前诊断无创产前基因检测质控物自制质量控制

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新生儿食管闭锁修复术后肥厚型幽门狭窄1例

中华围产医学杂志 2024年第9期27卷 774-776页

作者：方元龙周佳亮汪青园张燕葛午平广东省妇幼保健院新生儿外科广州511400 广东省妇幼保健院妇科广州511400

本文报道了1例发生在新生儿食管闭锁修复术后的肥厚型幽门狭窄的患儿。患儿母亲产前未规律产前检查。患儿出生胎龄40周+2,出生时羊水量多,生后即诊断食管闭锁,腭裂,行胸腔镜下食管气管瘘结扎术+食管端端吻合术,术后予鼻饲喂养。4月龄时... 详细信息

本文报道了1例发生在新生儿食管闭锁修复术后的肥厚型幽门狭窄的患儿。患儿母亲产前未规律产前检查。患儿出生胎龄40周+2,出生时羊水量多,生后即诊断食管闭锁,腭裂,行胸腔镜下食管气管瘘结扎术+食管端端吻合术,术后予鼻饲喂养。4月龄时鼻饲奶后出现呕吐较多咖啡样物,超声及造影提示肥厚型幽门狭窄,行幽门环肌切开术治疗,效果良好。由本例认为,食管闭锁术后的患儿如发生不明原因的非胆汁性呕吐/喂养困难,需考虑肥厚性幽门狭窄的可能。明确诊断后,可行腹腔镜下治疗。

关键词：食管闭锁肥厚型幽门狭窄新生儿

2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

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单根脐动脉栓塞的产前超声特征与临床分析

中国超声医学杂志 2024年第05期40卷 595-597页

作者：肖菊花周欣柏萍娟赖华谭志文江西省妇幼保健院超声科江西省妇幼保健院病理科江西省妇幼保健院产科

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊... 详细信息

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊。主要的超声表现为：仅膀胱一侧见脐动脉血流信号，5例存在脐带螺旋密集，脐带横切面见脐静脉包绕脐动脉，其中1根脐动脉窄细，呈闭塞状，部分可见低、等及或高回声充填，彩色多普勒血流成像(CDFI)内未见血流信号。妊娠结局：2例胎死宫内，3例期待观察中出现宫内窘迫行剖宫产术。1例孕35周生长缓慢。1例给予肝素治疗妊娠结局好。产后脐带病理主要表现为：5例脐带螺旋密集，脐带剖面均见3根血管，其中1根脐动脉细窄，呈闭塞状；光镜所见：7例脐血管均为3根，2根动脉1根静脉，其中1根动脉狭窄，呈闭塞状，部分内可见血栓。结论膀胱水平横切面仅见1根脐动脉，不应盲目诊断为单脐动脉，应常规回顾孕妇历史超声记录，同时应多切面多角度对脐带进行扫查，警惕脐动脉栓塞的发生。

关键词：脐动脉栓塞产前超声病理

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血管前置的产前超声诊断价值及漏诊分析

中国超声医学杂志 2024年第3期40卷 313-315页

作者：沈晓燕袁华解左平朱亚芳陈金红绍兴市妇幼保健院超声科绍兴市妇幼保健院产科

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，... 详细信息

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，其中低置胎盘10例，前置胎盘16例，帆状胎盘22例，球拍状胎盘6例，分叶胎盘2例，副胎盘1例，辅助生殖2例，多胎妊娠1例，单脐动脉2例。合并两个以上高危因素共22例(67%,22/33),其中胎盘位置异常伴帆状胎盘占15例(68%,15/22)。结论产前超声诊断血管前置简便、可靠、易推广。当常规产前检查过程中发现有上述高危因素时，需仔细检查宫颈内口前置血管，从而有效避免不良妊娠结局的发生。

关键词：产前超声血管前置

Rh-bFGF联合分层减张缝合在幼儿面部外伤的应用效果

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中国医师杂志 2024年第2期26卷 276-278页

作者：樊焱郭雪松田雨王晓莉山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)整形烧伤科太原030001

目的探讨外用重组人碱性成纤维细胞生长因子(Rh-bFGF)联合分层减张缝合在幼儿面部外伤的应用效果。方法选取2022年1月至6月在山西省儿童医院因颜面部外伤接受缝合的60例幼儿(1~3岁)进行前瞻性研究,按照区组随机化法分为观察组(n=30)和... 详细信息

目的探讨外用重组人碱性成纤维细胞生长因子(Rh-bFGF)联合分层减张缝合在幼儿面部外伤的应用效果。方法选取2022年1月至6月在山西省儿童医院因颜面部外伤接受缝合的60例幼儿(1~3岁)进行前瞻性研究,按照区组随机化法分为观察组(n=30)和对照组(n=30)。观察组采用Rh-bFGF联合分层减张缝合,对照组单纯采用分层减张缝合,随访3个月,比较两组患儿治疗有效率及温哥华瘢痕量表(VSS)评分。结果60例患儿创面均愈合良好,无感染发生且均获得随访。观察组治疗有效率为93.3%(28/30),对照组为73.3%(22/30),观察组有效率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组VSS评分为(1.73±1.01)分,对照组VSS评分为(3.00±1.08)分,观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论Rh-bFGF联合分层减张缝合治疗幼儿面部外伤效果明显,可显著改善患者VSS评分,减少瘢痕产生,在临床中值得应用推广。

关键词：面部损伤减张缝合重组人碱性成纤维细胞生长因子幼儿