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基于二代测序检测结直肠癌中PIK3CA基因突变及其与预后的相关性分析

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 716-721页

作者：彭潇张鑫卢宏霞申璐璐高宁昝丽坤山西医科大学第二临床医学院太原030001 山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院结直肠外科太原030013 山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院消化内科太原030013 山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院病理科太原030013

目的探索PIK3CA在结直肠癌中的突变情况,分析PIK3CA与结直肠癌患者临床病理特征的关系,评估PIK3CA在指导临床治疗及预后评估中的价值。方法收集山西省肿瘤医院2018—2021年病理确诊为结直肠癌的石蜡样本128例,从中提取DNA,采用二代测序... 详细信息

目的探索PIK3CA在结直肠癌中的突变情况,分析PIK3CA与结直肠癌患者临床病理特征的关系,评估PIK3CA在指导临床治疗及预后评估中的价值。方法收集山西省肿瘤医院2018—2021年病理确诊为结直肠癌的石蜡样本128例,从中提取DNA,采用二代测序方法检测PIK3CA突变,回顾性分析其与结直肠癌患者临床病理特征的关系以及对预后的影响。结果128例结直肠癌样本中,男性75例,女性53例;患者年龄为32~86岁,中位年龄为61.5岁;PIK3CA突变的有27例(21.09%)。PIK3CA突变的结直肠癌易发生在男性患者(P=0.007),与肿瘤部位(P=0.032)、肿瘤大小(P=0.029)和TP53野生型(P=0.001)相关,且PIK3CA常见位点突变多出现在肿瘤突变负荷≥10 Muts/Mb的肿瘤中(P=0.031)。生存分析显示,PIK3CA突变对患者的生存预后无显著影响,但该类患者术后加用靶向抗血管生成药物治疗效果较差。结论PIK3CA突变是结直肠癌中较为常见的突变,在结直肠癌的发生发展过程中起到了重要作用。PIK3CA突变可能会导致结直肠癌抗血管生成药物的耐药性产生,但其对患者生存预后的影响还有待进一步研究。

关键词：结直肠肿瘤序列分析,DNA 肿瘤治疗方案 PIK3CA

以额部肿物为首发症状的多骨累及的弥漫大B细胞淋巴瘤1例

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中华血液学杂志 2024年第6期45卷 607-608页

作者：郭秀丽白敏郗彦凤山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院病理科太原030013 山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院血液科太原030013

患者,男,56岁,2021年8月因右额部皮下肿物15 d就诊。头部CT示右侧额骨骨质破坏,伴邻近皮下软组织肿胀,考虑恶性。额部肿物大小约5 cm×4 cm,表面皮肤光滑,肤色正常,无破溃,质略硬。肿物细针穿刺,苏木精-伊红(HE)染色结果显示大量深染异... 详细信息

患者,男,56岁,2021年8月因右额部皮下肿物15 d就诊。头部CT示右侧额骨骨质破坏,伴邻近皮下软组织肿胀,考虑恶性。额部肿物大小约5 cm×4 cm,表面皮肤光滑,肤色正常,无破溃,质略硬。肿物细针穿刺,苏木精-伊红(HE)染色结果显示大量深染异型的细胞,为正常淋巴细胞3~4倍及以上,细胞大,核质比高,染色质粗颗粒状,细胞恶性特征明显。细胞蜡块切片显示坏死背景中见大量异型细胞,为正常淋巴细胞的3倍以上,核圆形、卵圆形,部分呈分叶状,泡状核,染色质粗,部分细胞有2~4个靠近核膜的小核仁(图1A)。免疫细胞化学结果:CD20(弥漫+,图1B)、Ki-67(约70%+,图1C),AE1/AE3、CD3、Syn、CgA、CD56、TTF1、HMB45、Melan-A、SOX-10、P40阴性表达。右额部皮下肿物穿刺:恶性肿瘤细胞,考虑弥漫大B细胞淋巴瘤。患者由神经外科转入血液科。随后进行了彩超引导下右额部肿物穿刺活检:镜下见挤压的细胞结构欠清晰,因为有细胞学结果作为参考,因此免疫组化更有方向性。免疫组化结果:CD20(弥漫+图1D)、MUM1(约90%+)、Bcl-6(约80%+)、Ki-67(约95%+,图1E)、c-Myc(约10%+)、Bcl-2(约90%+)、P53(野生型+)、CD22(约95%+),CD3、CD10、CD5、CD30、CD19、Syn、AE1/AE3阴性表达。诊断:弥漫大B细胞淋巴瘤,非生发中心(Non-GCB)型。与细针穿刺结果一致。分子检测:MYC、BCL2、BCL6均未检测到断裂。骨髓活检:骨髓增生活跃,粒红比例大致正常,粒红二系均以偏成熟阶段细胞为主,巨核细胞数量及形态大致正常,分叶核为主。骨髓涂片:淋巴细胞占10%,未见异常淋巴细胞。骨髓免疫流式细胞术检测未见骨髓浸润。PET-CT:右侧额骨皮下代谢增高软组织肿块影,相邻骨质受侵犯;右侧眼眶外侧壁代谢增高软组织肿块,相邻上颌窦前壁及颧弓骨受侵;左侧颧突、双侧上颌骨、枕骨基底部、C5、T6、L1椎体多发骨代谢增高,部分骨质呈溶骨样改变。结果符合淋巴瘤征象,Deauville评分:5分。诊断为弥漫大B细胞淋巴瘤Ⅳa期,给予一线RCTOP(利妥昔单抗+环磷酰胺+吡柔比星+长春新碱+泼尼松)方案化疗2个周期。化疗后PET-CT较前:右侧额骨皮下软组织影消失,相邻颅骨呈虫蚀样改变,无代谢,其余病灶代谢均消失,Deauville评分:2分。全身PET-CT检查疗效评估为完全缓解。LDH水平从治疗前的653 U/L降至150 U/L(正常值120~250 U/L)。截至2023年10月,该患者已确诊弥漫大B细胞淋巴瘤2年余,共化疗9次,且每年的影像学检查都未发现活动性疾病或复发的迹象。

关键词：正常淋巴细胞皮下软组织右额部骨髓增生活跃细针穿刺骨髓活检骨髓涂片生发中心

^(18)F-FDG PET-CT检测母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤1例

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中华肿瘤杂志 2024年第8期46卷 801-804页

作者：赵彤白敏原凌山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院核医学PET-CT中心太原030013 山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院血液科太原030013

患者男,54岁。2022年10月右下肢膝关节内侧皮肤无诱因出现暗红色斑块,无疼痛、瘙痒等伴随症状,之后红斑进行性增多,遍及头皮、颜面及四肢、胸前壁、背部皮肤。于外院行头皮和右膝关节处皮肤红斑活检术,病理诊断为皮肤蕈样霉菌病。为进... 详细信息

患者男,54岁。2022年10月右下肢膝关节内侧皮肤无诱因出现暗红色斑块,无疼痛、瘙痒等伴随症状,之后红斑进行性增多,遍及头皮、颜面及四肢、胸前壁、背部皮肤。于外院行头皮和右膝关节处皮肤红斑活检术,病理诊断为皮肤蕈样霉菌病。为进一步诊治,2023年3月2日到我院血液科就诊。入院体格检查:全身皮肤多发暗红色斑块,多为圆形或椭圆形,直径约0.5~5.0 cm,隆起于皮肤表面,总面积约占全身皮肤的50%(图1).

关键词：母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤正电子发射计算机体层摄影术脱氧葡萄糖

混合型早期胃癌临床病理特征及内镜治疗预后评估

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中华消化内镜杂志 2024年第2期41卷 104-110页

作者：卢林芝聂蓬张志鎰秦天燕李世华辛亮边玉龙赵光源刘金殿甘肃省武威肿瘤医院消化科武威733000

目的探讨组织学分型为混合型的早期胃癌临床病理特征,同时分析内镜黏膜下剥离术(endoscopic submucosal dissection,ESD)治疗早期胃癌的预后。方法收集2011年1月至2020年3月在甘肃省武威肿瘤医院行ESD治疗的早期胃癌患者的临床资料,采... 详细信息

目的探讨组织学分型为混合型的早期胃癌临床病理特征,同时分析内镜黏膜下剥离术(endoscopic submucosal dissection,ESD)治疗早期胃癌的预后。方法收集2011年1月至2020年3月在甘肃省武威肿瘤医院行ESD治疗的早期胃癌患者的临床资料,采用描述性统计方法分析混合型早期胃癌患者临床病理特征,采用logistic回归模型分析ESD治疗早期胃癌的临床效果及影响因素,采用Kaplan-Meier方法估计生存率,log-rank检验进行生存率的比较。结果本研究共纳入269例患者(280个病灶),其中男216例(80.30%),女53例(19.70%),年龄为(60.43±8.01)岁;混合型早期胃癌病灶25个(8.93%),分化型早期胃癌248个(88.57%),未分化型早期胃癌7个(2.50%)。相较于分化型和未分化型,混合型早期胃癌的病变部位以胃上1/3为主[64.00%(16/25)、40.73%(101/248)比0.00%(0/7),χ^(2)=10.211,P=0.006],病变大小≤2 cm占比较小[52.00%(13/25)、80.65%(200/248)比85.71%(6/7),χ^(2)=11.173,P=0.004],浸润深度黏膜内较少[52.00%(13/25)、85.48%(212/248)比57.14%(4/7),χ^(2)=20.019,P<0.001],垂直切缘阳性比例相对较高[20.00%(5/25)、2.82%(7/248)比0.00%(0/7),χ^(2)=16.657,P<0.001],侵犯脉管比例高于分化型癌低于未分化型癌[36.00%(9/25)、2.42%(6/248)比42.86%(3/7),χ^(2)=58.413,P<0.001],完全切除率较低[76.00%(19/25)、93.15%(231/248)比100.00%(7/7),χ^(2)=9.497,P=0.009],治愈性切除率低于分化型早期胃癌但高于未分化型早期胃癌[48.00%(12/25)、89.52%(222/248)比42.86%(3/7),χ^(2)=39.757,P<0.001],eCura C2级比例高于分化型癌低于未分化型癌[48.00%(12/25)、5.65%(14/248)比57.14%(4/7),χ^(2)=58.766,P<0.001]。多因素分析结果显示,病变越大(P=0.004,OR=0.539,95%CI:0.354~0.822)为治愈性切除的危险因素;相较于黏膜下深层浸润,浸润至黏膜层(P=0.001,OR=51.799,95%CI:5.535~84.768)和黏膜下浅层(P<0.001,OR=29.301,95%CI:24.694~73.972)是治愈性切除的保护因素;相对于混合型早期胃癌,分化型早期胃癌(P=0.024,OR=3.947,95%CI:1.195~13.032)是治愈性切除的保护因素,未分化型早期胃癌(P=0.443,OR=0.424,95%CI:0.048~3.788)治愈性切除风险与混合型差异无统计学意义。随访期间死亡7例,总体生存时间为(114.42±0.97)个月,五年生存率为97.10%。不同分化程度的早期胃癌患者生存率差异无统计学意义(χ^(2)=0.434,P=0.805);是否治愈性切除的早期胃癌患者生存率差异有统计学意义(χ^(2)=4.081,P=0.043)。结论混合型早期胃癌患者切缘阳性率高、脉管浸润常见、实现治愈性切除的情况较分化型早期胃癌低,因此,在处理混合型早期胃癌的过程中要更加严谨。早期胃癌ESD治疗后远期生存预后较好。

关键词：胃肿瘤早期胃癌混合型内镜黏膜下剥离术预后

胃癌高发区武威市人群幽门螺杆菌抗生素耐药性分子诊断研究

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中国肿瘤临床 2024年第7期51卷 331-336页

作者：卢林芝李世华赵光源刘金殿宁秀梅王星华王兴昌秦天燕甘肃省武威肿瘤医院消化科甘肃省武威市733000

目的:本研究旨在通过分析幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,HP)抗生素耐药性的分子特征,为临床根除HP合理用药提供分子生物学依据。方法:收集2019年2月至2023年11月在甘肃省武威肿瘤医院检查^(14)C呼气试验阳性的1 144例患者的临床资料... 详细信息

目的:本研究旨在通过分析幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,HP)抗生素耐药性的分子特征,为临床根除HP合理用药提供分子生物学依据。方法:收集2019年2月至2023年11月在甘肃省武威肿瘤医院检查^(14)C呼气试验阳性的1 144例患者的临床资料。采用扩散法药敏实验、耐药基因检测实验、一代测序法进行CYP2C19基因多态性检测,分析HP抗生素耐药性及相关分子生物学特性。结果:在6种抗生素中,甲硝唑的耐药率和耐药基因(rdxA)突变率最高,分别为92.00%和86.12%,阿莫西林的耐药率和耐药基因(Pbp1)突变率最低,分别为11.78%和37.11%;CYP2C19等位基因出现频率快代谢型占46.77%,中等代谢型占44.58%,慢代谢型占8.65%;免疫组织化学发生球形变148例(18.55%)。常规治疗方案用药的HP根除率低于个性化诊疗方案根除率(χ^(2)=8.627,P=0.003);首次接受耐药分子诊断结果治疗方案的根除者根除率要高于复治患者(χ^(2)=6.242,P=0.012)。结论:胃癌高发区武威市人群对阿莫西林抗生素耐药率较低;通过耐药分子生物学诊断结果,可有效提高HP根除率,并为临床合理用药提供参考依据。

关键词：幽门螺杆菌 CYP2C19基因胃癌耐药性

免疫组织化学标记INSM1联合过碘酸雪夫染色双重染色在消化道具有腺和神经内分泌双向分化的癌中的应用价值

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中华病理学杂志 2024年第9期53卷 944-946页

作者：解立武杨宣琴王晶步鹏山西省肿瘤医院病理科太原030013

目的探讨免疫组织化学INSM1联合过碘酸雪夫(PAS)染色双重染色(INSM1+PAS双染)在消化道具有腺和神经内分泌双向分化的癌(AC)中的应用价值。方法收集山西省肿瘤医院2018年1月至2023年12月已经病理诊断为AC的病例15例。另外选取对照组包括... 详细信息

目的探讨免疫组织化学INSM1联合过碘酸雪夫(PAS)染色双重染色(INSM1+PAS双染)在消化道具有腺和神经内分泌双向分化的癌(AC)中的应用价值。方法收集山西省肿瘤医院2018年1月至2023年12月已经病理诊断为AC的病例15例。另外选取对照组包括:胃肠来源的神经内分泌癌(NEC)20例, 低分化腺癌伴神经内分泌分化20例, 混合性神经内分泌-非神经内分泌肿瘤(MiNEN)20例, 正常胃肠道黏膜20例。用INSM1+PAS双染检测AC及对照组的表达情况, 确定双染方法的阳性率、灵敏度、特异度。结果 INSM1+PAS联合双染结果:在AC的同一个肿瘤细胞内可见INSM1阳性的棕色细胞核, 胞质内可见PAS阳性的红染黏液物质。INSM1+PAS双染在AC中表达的阳性比例为8/15。在NEC、低分化腺癌伴神经内分泌分化、MiNEN、正常胃肠黏膜中均不表达, 与AC差异有统计学意义(P肿瘤细胞内可见INSM1阳性的棕色细胞核, 胞质内可见PAS阳性的红染黏液物质, 2种颜色对比清晰, 容易识别, 为诊断提供了一个简单有效的方法。建议本染色法在常规工作中开展。

关键词：双向分化 PAS 消化道免疫组织化学 INSM1 双重染色

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恶性腹腔积液的中西医治疗进展

中国老年学杂志 2024年第17期 4332-4335页

作者：王骁范焕芳李德辉李兆星武海娜杜志华郭旭瑾河北省中医院肿瘤二科河北省肿瘤医院外三科

恶性腹腔积液（MPE）属于晚期肿瘤患者常见并发症，主要由于肿瘤细胞侵犯腹膜，引起血管通透性增强，或肿瘤组织阻塞淋巴回流引起，此外低蛋白血症胶体渗透压不足，门脉癌栓门脉压增高及肿瘤导致的细胞因子异常均是该病常见病因。引起MP... 详细信息

恶性腹腔积液（MPE）属于晚期肿瘤患者常见并发症，主要由于肿瘤细胞侵犯腹膜，引起血管通透性增强，或肿瘤组织阻塞淋巴回流引起，此外低蛋白血症胶体渗透压不足，门脉癌栓门脉压增高及肿瘤导致的细胞因子异常均是该病常见病因。引起MPE的常见肿瘤包括胃癌、卵巢癌、肝癌、胰腺癌、结直肠癌、淋巴瘤、腹膜原发恶性肿瘤[1～3],

关键词：恶性腹腔积液肿瘤中西医治疗

食管癌根治术连续硬膜外麻醉复合全身麻醉中罗哌卡因最适浓度的临床研究

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肿瘤研究与临床 2024年第7期36卷 515-518页

作者：王宏志李峰山西省肿瘤医院、中国医学科学院肿瘤医院山西医院、山西医科大学附属肿瘤医院麻醉科太原030013 山西省肿瘤医院、中国医学科学院肿瘤医院山西医院、山西医科大学附属肿瘤医院科研科太原030013

目的探讨食管癌根治术连续硬膜外麻醉复合全身麻醉中罗哌卡因的最适浓度。方法回顾性病例系列研究。收集2020年2月至2022年2月山西省肿瘤医院100例接受食管癌根治术患者的临床资料,依据连续硬膜外麻醉复合全身麻醉中使用罗哌卡因的浓度... 详细信息

目的探讨食管癌根治术连续硬膜外麻醉复合全身麻醉中罗哌卡因的最适浓度。方法回顾性病例系列研究。收集2020年2月至2022年2月山西省肿瘤医院100例接受食管癌根治术患者的临床资料,依据连续硬膜外麻醉复合全身麻醉中使用罗哌卡因的浓度将患者分为0.25%浓度组和0.50%浓度组,各50例。比较两组患者进入手术室时(T_(0))、全身麻醉诱导后5 min(T_(1))、拔管时(T_(2))生命体征、镇痛效果、麻醉苏醒时间、麻醉满意度。结果两组患者年龄、性别、体质量比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。两组T_(1)的心率、平均动脉压(MAP)均低于T_(0)、T_(2)(均P0.05);T_(0)、T_(1)、T_(2)两组间的心率、MAP分别比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。0.25%浓度组静态视觉模拟评分法(VAS)评分低于0.50%浓度组[(1.24±0.28)分比(2.58±0.41)分,t=19.09,P<0.05],动态VAS评分亦低于0.50%浓度组[(2.86±0.47)分比(4.02±1.16)分,t=6.55,P<0.05]。0.25%浓度组自主呼吸恢复时间、拔管时间、完全清醒时间均短于0.50%浓度组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。0.25%浓度组麻醉满意率高于0.50%浓度组[94%(47/50)比78%(39/50),χ^(2)=5.32,P<0.05]。结论食管癌根治术连续硬膜外麻醉复合全身麻醉中罗哌卡因的最适浓度为0.25%。

关键词：食管肿瘤麻醉,全身麻醉,硬膜外罗哌卡因最适浓度

EGFR-TKI与化疗一线治疗EGFR少见突变非小细胞肺癌患者效果及预后比较

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肿瘤研究与临床 2024年第1期36卷 16-23页

作者：郭燕蓉王静郭沁香赵畅李媛高宁张小芳杨卫华山西省肿瘤医院、中国医学科学院肿瘤医院、山西医院山西医科大学附属肿瘤医院呼吸内科太原030013 山西省肿瘤医院、中国医学科学院肿瘤医院、山西医院山西医科大学附属肿瘤医院病理科太原030013 太原西山医院肿瘤科太原030053

目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)少见突变非小细胞肺癌(NSCLC)患者一线接受EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗与化疗的效果的差异。方法回顾性病例对照研究。回顾性收集2013年1月至2019年10月于山西省肿瘤医院接受治疗的伴EGFR少见突变的NS... 详细信息

目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)少见突变非小细胞肺癌(NSCLC)患者一线接受EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗与化疗的效果的差异。方法回顾性病例对照研究。回顾性收集2013年1月至2019年10月于山西省肿瘤医院接受治疗的伴EGFR少见突变的NSCLC患者资料。一线治疗前均采用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应(ARMS-PCR)检测活组织或血液EGFR突变情况。根据一线治疗方法将患者分为EGFR-TKI治疗组和化疗组。比较两组客观缓解率(ORR)、疾病控制率(DCR),采用Kaplan-Meier法绘制无进展生存(PFS)和总生存(OS)曲线,组间比较采用log-rank检验。采用单因素和多因素Cox比例风险模型分析PFS和OS的影响因素。结果169例EGFR少见突变患者纳入研究,年龄[M(IQR)]63岁(12岁),0.05)。EGFR-TKI治疗组中位PFS时间9.7个月(95%CI:6.0~13.4个月),化疗组中位PFS时间3.8个月(95%CI:3.1~7.1个月);两组PFS差异有统计学意义(P<0.001)。EGFR-TKI治疗组中位OS时间25.6个月(95%CI:18.0~37.9个月),化疗组中位OS时间31.7个月(95%CI:18.0~42.8个月);两组OS差异无统计学意义(P=0.231)。多因素Cox回归分析显示,脑转移情况[有比无:HR=2.306,95%CI:1.452~3.661,P<0.001]和一线治疗方式[EGFR-TKI治疗比化疗:HR=0.457,95%CI:0.317~0.658,P<0.001]是EGFR少见突变NSCLC患者PFS的独立影响因素,脑转移情况(有比无:HR=2.087,95%CI:1.102~3.953,P=0.024;未知比无:HR=2.118,95%CI:1.274~3.520,P=0.004)为患者OS的独立影响因素。结论与一线化疗相比,一线EGFR-TKI治疗可改善EGFR少见突变NSCLC患者客观缓解及PFS,但未观察到OS获益。

关键词：癌,非小细胞肺受体,表皮生长因子突变酪氨酸激酶抑制剂药物疗法