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基于二代测序检测结直肠癌中PIK3CA基因突变及其与预后的相关性分析

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 716-721页

作者：彭潇张鑫卢宏霞申璐璐高宁昝丽坤山西医科大学第二临床医学院太原030001 山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院结直肠外科太原030013 山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院消化内科太原030013 山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院病理科太原030013

目的探索PIK3CA在结直肠癌中的突变情况,分析PIK3CA与结直肠癌患者临床病理特征的关系,评估PIK3CA在指导临床治疗及预后评估中的价值。方法收集山西省肿瘤医院2018—2021年病理确诊为结直肠癌的石蜡样本128例,从中提取DNA,采用二代测序... 详细信息

目的探索PIK3CA在结直肠癌中的突变情况,分析PIK3CA与结直肠癌患者临床病理特征的关系,评估PIK3CA在指导临床治疗及预后评估中的价值。方法收集山西省肿瘤医院2018—2021年病理确诊为结直肠癌的石蜡样本128例,从中提取DNA,采用二代测序方法检测PIK3CA突变,回顾性分析其与结直肠癌患者临床病理特征的关系以及对预后的影响。结果128例结直肠癌样本中,男性75例,女性53例;患者年龄为32~86岁,中位年龄为61.5岁;PIK3CA突变的有27例(21.09%)。PIK3CA突变的结直肠癌易发生在男性患者(P=0.007),与肿瘤部位(P=0.032)、肿瘤大小(P=0.029)和TP53野生型(P=0.001)相关,且PIK3CA常见位点突变多出现在肿瘤突变负荷≥10 Muts/Mb的肿瘤中(P=0.031)。生存分析显示,PIK3CA突变对患者的生存预后无显著影响,但该类患者术后加用靶向抗血管生成药物治疗效果较差。结论PIK3CA突变是结直肠癌中较为常见的突变,在结直肠癌的发生发展过程中起到了重要作用。PIK3CA突变可能会导致结直肠癌抗血管生成药物的耐药性产生,但其对患者生存预后的影响还有待进一步研究。

关键词：结直肠肿瘤序列分析,DNA 肿瘤治疗方案 PIK3CA

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HER2低表达三阴性乳腺癌的生物学特征

中华病理学杂志 2024年第9期53卷 898-904页

作者：连婧李若琪闫磊步鹏王慧文郗彦凤山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院病理科太原

目的探讨HER2低表达三阴性乳腺癌(triple negative breast cancer, TNBC)的生物学特征。方法收集山西省肿瘤医院2017—2019年具有完整临床资料的93例TNBC相关病理切片及石蜡包埋组织, 依据HER2表达状态分为HER2 0和HER2低表达两组, 回... 详细信息

目的探讨HER2低表达三阴性乳腺癌(triple negative breast cancer, TNBC)的生物学特征。方法收集山西省肿瘤医院2017—2019年具有完整临床资料的93例TNBC相关病理切片及石蜡包埋组织, 依据HER2表达状态分为HER2 0和HER2低表达两组, 回顾性分析比较两组临床病理特征及预后差异, 并对肿瘤组织进行基因检测, 阐明体细胞突变状态及两组间的差异。结果入组93例患者, 发病年龄26～86岁。HER2 0组60例, HER2低表达组33例。HER2低表达在腔面大汗腺型(14/23, 60.87%)与非腔面大汗腺型(19/70, 27.14%)分布差异有统计学意义(P=0.005);HER2 0和HER2低表达两组在年龄、pT分期、组织学分级、浸润方式、淋巴结转移及生存分析差异均无统计学意义。HER2低表达在肿瘤内的表达具有异质性, 包括不同比例的微弱、弱到中等强度的不完整到完整膜着色;随着阳性表达细胞占比数量的变化及在总体肿瘤细胞的分布情况不同, 包括聚类型、马赛克型、散点型。93例样本中有71例提取的DNA满足要求, 包括HER2 0组43例、HER2低表达组28例。基因突变以错义突变、单核苷酸变异、碱基C替换成碱基T的点突变为主。两组间突变发生频率>3次的基因差异无统计学意义, CTNNB1和FGFR3基因只在HER2低表达组发生突变, 而ALK、CYP2D6、FAT1基因只在HER2 0组发生突变。HER2低表达组包括HER2 1+18例和HER2 2+10例, 两组之间突变发生频率>3次的基因包括PIK3CA、TP53、SLX4、ATM、BRCA1, PIK3CA在HER2 2+中的突变频率显著高于HER2 1+组(P<0.05), SLX4基因只在HER2 1+组发生突变。结论在组织学形态及分子层面, HER2 0组与HER2低表达组均存在一定差异, HER2低表达组中HER2 1+与HER2 2+病例在基因变异上也存在一定差异, 有助于TNBC进行更精准的分层以及进一步寻找HER2低表达组TNBC的治疗靶点及精准治疗方案。

关键词：乳腺肿瘤基因, erbB-2 三阴性乳腺癌

卵巢癌化疗后使用粒细胞集落刺激因子致腹腔积液中出现大量幼稚粒细胞1例

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 504-506页

作者：郭秀丽路静乔晓媛郗彦凤山西省肿瘤医院、中国医学科学院肿瘤医院山西医院、山西医科大学附属肿瘤医院病理科太原030013 山西省肿瘤医院、中国医学科学院肿瘤医院山西医院、山西医科大学附属肿瘤医院综合内科太原030013

卵巢癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤,早期多无明显临床症状,大多数患者就诊时已是中晚期,出现腹腔内扩散,伴发腹腔积液。对于中晚期卵巢癌,化疗是治疗的重要手段,而患者化疗后常产生骨髓抑制,导致中性粒细胞减少,严重者可影响患者的治... 详细信息

卵巢癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤,早期多无明显临床症状,大多数患者就诊时已是中晚期,出现腹腔内扩散,伴发腹腔积液。对于中晚期卵巢癌,化疗是治疗的重要手段,而患者化疗后常产生骨髓抑制,导致中性粒细胞减少,严重者可影响患者的治疗及生存。聚乙二醇化重组人粒细胞集落刺激因子(PEG-rhG-CSF)是目前较常用的动员剂,可促进静息期造血干细胞进入细胞周期而大量增殖,增加外周血粒细胞,保证患者下一周期化疗顺利进行。本文报道1例卵巢癌患者化疗后白细胞低下,使用PEG-rhG-CSF后患者腹腔积液中出现大量幼稚粒细胞,在不了解病史的情况下容易误诊为髓系肿瘤,该情况罕见。

关键词：女性生殖系统幼稚粒细胞中性粒细胞减少粒细胞集落刺激因子腹腔积液静息期动员剂造血干细胞

以额部肿物为首发症状的多骨累及的弥漫大B细胞淋巴瘤1例

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中华血液学杂志 2024年第6期45卷 607-608页

作者：郭秀丽白敏郗彦凤山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院病理科太原030013 山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院血液科太原030013

患者,男,56岁,2021年8月因右额部皮下肿物15 d就诊。头部CT示右侧额骨骨质破坏,伴邻近皮下软组织肿胀,考虑恶性。额部肿物大小约5 cm×4 cm,表面皮肤光滑,肤色正常,无破溃,质略硬。肿物细针穿刺,苏木精-伊红(HE)染色结果显示大量深染异... 详细信息

患者,男,56岁,2021年8月因右额部皮下肿物15 d就诊。头部CT示右侧额骨骨质破坏,伴邻近皮下软组织肿胀,考虑恶性。额部肿物大小约5 cm×4 cm,表面皮肤光滑,肤色正常,无破溃,质略硬。肿物细针穿刺,苏木精-伊红(HE)染色结果显示大量深染异型的细胞,为正常淋巴细胞3~4倍及以上,细胞大,核质比高,染色质粗颗粒状,细胞恶性特征明显。细胞蜡块切片显示坏死背景中见大量异型细胞,为正常淋巴细胞的3倍以上,核圆形、卵圆形,部分呈分叶状,泡状核,染色质粗,部分细胞有2~4个靠近核膜的小核仁(图1A)。免疫细胞化学结果:CD20(弥漫+,图1B)、Ki-67(约70%+,图1C),AE1/AE3、CD3、Syn、CgA、CD56、TTF1、HMB45、Melan-A、SOX-10、P40阴性表达。右额部皮下肿物穿刺:恶性肿瘤细胞,考虑弥漫大B细胞淋巴瘤。患者由神经外科转入血液科。随后进行了彩超引导下右额部肿物穿刺活检:镜下见挤压的细胞结构欠清晰,因为有细胞学结果作为参考,因此免疫组化更有方向性。免疫组化结果:CD20(弥漫+图1D)、MUM1(约90%+)、Bcl-6(约80%+)、Ki-67(约95%+,图1E)、c-Myc(约10%+)、Bcl-2(约90%+)、P53(野生型+)、CD22(约95%+),CD3、CD10、CD5、CD30、CD19、Syn、AE1/AE3阴性表达。诊断:弥漫大B细胞淋巴瘤,非生发中心(Non-GCB)型。与细针穿刺结果一致。分子检测:MYC、BCL2、BCL6均未检测到断裂。骨髓活检:骨髓增生活跃,粒红比例大致正常,粒红二系均以偏成熟阶段细胞为主,巨核细胞数量及形态大致正常,分叶核为主。骨髓涂片:淋巴细胞占10%,未见异常淋巴细胞。骨髓免疫流式细胞术检测未见骨髓浸润。PET-CT:右侧额骨皮下代谢增高软组织肿块影,相邻骨质受侵犯;右侧眼眶外侧壁代谢增高软组织肿块,相邻上颌窦前壁及颧弓骨受侵;左侧颧突、双侧上颌骨、枕骨基底部、C5、T6、L1椎体多发骨代谢增高,部分骨质呈溶骨样改变。结果符合淋巴瘤征象,Deauville评分:5分。诊断为弥漫大B细胞淋巴瘤Ⅳa期,给予一线RCTOP(利妥昔单抗+环磷酰胺+吡柔比星+长春新碱+泼尼松)方案化疗2个周期。化疗后PET-CT较前:右侧额骨皮下软组织影消失,相邻颅骨呈虫蚀样改变,无代谢,其余病灶代谢均消失,Deauville评分:2分。全身PET-CT检查疗效评估为完全缓解。LDH水平从治疗前的653 U/L降至150 U/L(正常值120~250 U/L)。截至2023年10月,该患者已确诊弥漫大B细胞淋巴瘤2年余,共化疗9次,且每年的影像学检查都未发现活动性疾病或复发的迹象。

关键词：正常淋巴细胞皮下软组织右额部骨髓增生活跃细针穿刺骨髓活检骨髓涂片生发中心

^(18)F-FDG PET-CT检测母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤1例

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中华肿瘤杂志 2024年第8期46卷 801-804页

作者：赵彤白敏原凌山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院核医学PET-CT中心太原030013 山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院血液科太原030013

患者男,54岁。2022年10月右下肢膝关节内侧皮肤无诱因出现暗红色斑块,无疼痛、瘙痒等伴随症状,之后红斑进行性增多,遍及头皮、颜面及四肢、胸前壁、背部皮肤。于外院行头皮和右膝关节处皮肤红斑活检术,病理诊断为皮肤蕈样霉菌病。为进... 详细信息

患者男,54岁。2022年10月右下肢膝关节内侧皮肤无诱因出现暗红色斑块,无疼痛、瘙痒等伴随症状,之后红斑进行性增多,遍及头皮、颜面及四肢、胸前壁、背部皮肤。于外院行头皮和右膝关节处皮肤红斑活检术,病理诊断为皮肤蕈样霉菌病。为进一步诊治,2023年3月2日到我院血液科就诊。入院体格检查:全身皮肤多发暗红色斑块,多为圆形或椭圆形,直径约0.5~5.0 cm,隆起于皮肤表面,总面积约占全身皮肤的50%(图1).

关键词：母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤正电子发射计算机体层摄影术脱氧葡萄糖

EGFR外显子20插入突变：研究现状与治疗新策略

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中国肺癌杂志 2024年第08期27卷 579-592页

作者：田梦薇王娜窦占军宋霞张霞山西医科大学第二临床医学院山西省肿瘤医院/中国医学科学院肿瘤医院山西医院/山西医科大学附属肿瘤医院呼吸科

作为非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）中重要的致癌驱动基因，表皮生长因子受体外显子20插入突变（epidermal growth factor receptor exon 20 insertion, EGFR ex20ins）具有独特蛋白构象，并且对传统EGFR酪氨酸激... 详细信息

作为非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）中重要的致癌驱动基因，表皮生长因子受体外显子20插入突变（epidermal growth factor receptor exon 20 insertion, EGFR ex20ins）具有独特蛋白构象，并且对传统EGFR酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs）原发耐药。近年来，靶向EGFR ex20ins的药物探索从未停止。莫博赛替尼与埃万妥单抗率先被美国食品药品监督管理局（Food and Drug Administration, FDA）获批用于EGFR ex20ins突变NSCLC患者，随后舒沃替尼等药物取得突破，联合治疗方案的探索也有所收获。多管齐下有望克服EGFR ex20ins耐药。因此，深入了解EGFR ex20ins的分子机制并评估新型药物的有效性与差异性至关重要。本文将对相关最新研究成果进行全面总结，以期为EGFR ex20ins突变患者精准治疗提供有价值的参考。

关键词：肺肿瘤表皮生长因子受体外显子20插入突变靶向治疗

伊立替康联合短程放射治疗用于中低位局部晚期直肠癌

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中国介入影像与治疗学 2024年第9期21卷 527-531页

作者：李怡霏陶凯山西省肿瘤医院/中国医学科学院肿瘤医院山西分院/山西医科大学附属肿瘤医院放射治疗科山西省肿瘤医院/中国医学科学院肿瘤医院山西分院/山西医科大学附属肿瘤医院肝胆胰胃外科

目的观察伊立替康联合短程放射治疗（放疗）用于中低位局部晚期直肠癌效果。方法回顾性分析140例接受全系膜切除术（TME）+FOLFOX6辅助化疗的直肠腺癌Ⅱ～Ⅲ期患者，根据新辅助放化疗（NCRT）方案将其分为伊立替康+短程放疗组（A组，n... 详细信息

目的观察伊立替康联合短程放射治疗（放疗）用于中低位局部晚期直肠癌效果。方法回顾性分析140例接受全系膜切除术（TME）+FOLFOX6辅助化疗的直肠腺癌Ⅱ～Ⅲ期患者，根据新辅助放化疗（NCRT）方案将其分为伊立替康+短程放疗组（A组，n=67，总放射剂量25.0 Gy）及长程放化疗组（B组，n=73，总放射剂量50.4 Gy），比较2组放疗后短期疗效、毒副反应发生率及术后长期疗效。结果 A组61例（61/67,91.04%）、B组65例（65/73,89.04%）完成NCRT+TME+FOLFOX6辅助化疗。A组放疗后12周完全缓解（CR）占比及术后3年无病生存率（DFS）均高于B组（P均0.05）。结论伊立替康联合短程放疗用于中低位局部晚期直肠癌有效且相对安全。

关键词：直肠肿瘤腺癌新辅助治疗

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多发性骨髓瘤合并获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症1例并文献复习

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白血病．淋巴瘤 2024年第5期33卷 299-301页

作者：王艳丽张林浩杨静韩维娥苏丽萍山西省肿瘤医院、中国医学科学院肿瘤医院山西医院、山西医科大学附属肿瘤医院血液科太原030013 山西省肿瘤医院、中国医学科学院肿瘤医院山西医院、山西医科大学附属肿瘤医院重症医学科太原030013

目的探讨多发性骨髓瘤(MM)合并获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症(ADVKCFD)的诊断、鉴别诊断及治疗。方法回顾性分析2023年3月山西省肿瘤医院新诊断的1例MM合并ADVKCFD患者的临床特征及诊治过程,并复习相关文献。结果该67岁MM患者突发... 详细信息

目的探讨多发性骨髓瘤(MM)合并获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症(ADVKCFD)的诊断、鉴别诊断及治疗。方法回顾性分析2023年3月山西省肿瘤医院新诊断的1例MM合并ADVKCFD患者的临床特征及诊治过程,并复习相关文献。结果该67岁MM患者突发消化道出血,凝血酶原时间(PT)和活化凝血活酶时间(APTT)延长,APTT混合纠正试验部分纠正,凝血因子Ⅶ活性下降。后予以维生素K1治疗3 d后出血停止,凝血指标接近正常。结论MM患者同时出现PT和APTT延长需警惕合并ADVKCFD可能,进一步行凝血因子检测有助于鉴别诊断。补充维生素K1可迅速改善症状,疑似诊断时可试验性给予维生素K1治疗降低出血风险。

关键词：多发性骨髓瘤维生素K依赖凝血障碍诊断,鉴别

结直肠侧向发育型肿瘤切除后病理诊断升级的危险因素分析及预测模型构建

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中华消化杂志 2024年第6期44卷 391-397页

作者：李二峰庞婧张丽彬张文斌王峰郭斌山西省肿瘤医院(中国医学科学院肿瘤医院山西医院、山西医科大学附属肿瘤医院)内镜中心太原030012

目的探讨结直肠侧向发育型肿瘤(LST)切除后病理诊断升级的危险因素。方法回顾性收集2018年6月至2022年12月山西省肿瘤医院收治的256例LST患者(297个病灶)的临床资料,作为建模组;收集2023年1月至2024年1月收治的125例LST患者(129个病灶)... 详细信息

目的探讨结直肠侧向发育型肿瘤(LST)切除后病理诊断升级的危险因素。方法回顾性收集2018年6月至2022年12月山西省肿瘤医院收治的256例LST患者(297个病灶)的临床资料,作为建模组;收集2023年1月至2024年1月收治的125例LST患者(129个病灶),作为外部验证组。将建模组病灶根据内镜下钳夹活体组织检查术(EFB)取样标本与LST切除后组织的病理诊断对比结果将病灶分为病理无差异组和病理升级组,比较两组患者的性别、年龄、体重指数、切除前癌胚抗原水平、饮酒史、吸烟史、结直肠癌家族史、是否合并基础疾病等临床资料,以及病灶长径、病灶表面形态特征、病灶部位等内镜下特征。统计学方法采用卡方检验,切除后病理诊断升级的危险因素分析采用多因素logistic回归模型。将独立危险因素构建列线图预测模型。绘制该模型预测建模组内部抽样和外部验证组LST病灶切除后病理诊断升级的受试者操作特征曲线(ROC),以曲线下面积评价预测模型的应用价值。结果病理升级组中有结直肠癌家族史的患者占比高于病理无差异组[38.7%(12/31)比22.2%(50/225)],差异有统计学意义(χ^(2)=4.04,P=0.045)。病理升级组与病理无差异组的LST病灶大小[长径≥2 cm者分别占63.9%(23/36)和44.4%(116/261)]、表面形态特征[扁平隆起型分别占8.3%(3/36)和22.6%(59/261),颗粒均一型分别占11.1%(4/36)和28.0%(73/261),结节混合型分别占44.4%(6/36)和24.9%(65/261),假凹陷型分别占36.1%(13/36)和24.5%(64/261)]、病灶部位[远端结肠分别占22.2%(8/36)和33.3%(87/261),近端结肠分别占16.7%(6/36)和28.7%(75/261),直肠分别占61.1%(22/36)和37.9%(99/261)]比较,差异均有统计学意义(χ^(2)=4.80、12.62、7.08,均P<0.05)。多因素logistic回归模型分析结果显示,有结直肠癌家族史[OR=2.211,95%置信区间(95%CI)1.005~4.861,P=0.049]、病灶长径≥2 cm(OR=2.212,95%CI 1.074~4.555,P=0.031)、结节混合型(OR=4.841,95%CI 1.343~17.455,P=0.016)、假凹陷型(OR=3.995,95%CI 1.084~14.721,P=0.037)、病灶位于直肠(OR=2.417,95%CI 1.024~5.705,P=0.044)均是LST切除后病理诊断升级的独立危险因素。基于上述4个危险因素构建列线图模型,建模组内部重复抽样的ROC曲线下面积为0.833(95%CI 0.752~0.913);外部验证组的ROC曲线下面积为0.848(95%CI 0.736~0.960),灵敏度为0.737,特异度为0.972,最大约登指数为0.712,总准确度为0.868。结论有结直肠癌家族史、病灶长径≥2 cm、病灶位于直肠及LST亚型为结节混合型或假凹陷型都会干扰LST病变EFB病理的准确性,导致切除后病理诊断升级。基于该4项因素的预测模型对LST切除后病理诊断升级有较好的预测效能。

关键词：结直肠侧向发育型肿瘤活体组织检查危险因素