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儿童双侧肾母细胞瘤7例临床病理及分子生物学分析

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中华小儿外科杂志 2024年第10期45卷 896-902页

作者：王彩红赵文英韩丹丹罗添华山西省儿童医院病理科太原山西省儿童医院泌尿外科太原

目的探讨儿童双侧肾母细胞瘤的临床表现、组织形态学特征、免疫表型及分子生物学特点。方法回顾性分析山西省儿童医院2014年4月至2022年6月收治的7例双侧肾母细胞瘤患儿的临床资料, 其中男3例, 女4例;平均发病年龄为18个月, 范围在7～2... 详细信息

目的探讨儿童双侧肾母细胞瘤的临床表现、组织形态学特征、免疫表型及分子生物学特点。方法回顾性分析山西省儿童医院2014年4月至2022年6月收治的7例双侧肾母细胞瘤患儿的临床资料, 其中男3例, 女4例;平均发病年龄为18个月, 范围在7～29个月;5例为同时性发生, 2例为异时性发生;6例为家长无意间发现腹部包块, 1例为肉眼血尿就诊;3例男童均伴发隐睾, 其中1例伴尿道下裂Ⅲ度。患儿均接受肿瘤切除手术, 镜下观察其组织形态学特征并分型, 对肿瘤组织行免疫组织化学染色, 并行荧光原位杂交分子检测。除1例死亡病例外, 其余6例患儿的预后情况随访至2023年12月。结果 7例患儿肿瘤组织镜下形态表现多种多样, 均可见胚芽、上皮及间叶组织, 3种成分的占比及分化程度在不同患儿及患儿两侧间各不相同, 部分患儿肿瘤组织存在大量横纹肌母细胞及横纹肌细胞, 大部分患儿伴灶状出血、坏死, 7例均无局灶性间变及弥漫性间变。免疫组织化学结果显示, 肿瘤上皮成分AE1/AE3弥漫强阳性, 胚芽及早期上皮分化成分WT1、CD56弥漫阳性, Vimentin间叶区域阳性、部分胚芽区域阳性, INI1未缺失, CyclinD1和P53表达以上皮及胚芽区为主, P53呈野生型表达, 伴横纹肌分化病例Desmin阳性。荧光原位杂交分子检测结果显示, 1例患儿WT1基因缺失, 1例患儿SRD(1p36)基因缺失, 1例患儿SRD基因缺失、1q21/1q23基因扩增, 1例患儿SRD基因缺失、16q22/16q23基因缺失。其余3例患儿分子检测结果呈阴性。1例患儿于术后80个月左侧复发, 未行手术, 化疗2个疗程后出现肾功能不全, 现持续治疗。1例患儿合并智力低下、癫痫, 因肾功能衰竭于术后65个月死亡。其余5例患儿术前术后均接受规范性化疗, 至今无复发及转移。结论儿童双侧肾母细胞瘤的病理组织类型多属于预后良好型, SRD(1p36)基因缺失为其常见染色体改变, 1p和16q杂合性缺失和伴发畸形的患儿预后较差。

关键词：肾母细胞瘤组织病理学免疫组织化学荧光原位杂交儿童

肝脏原发多发性EB病毒阳性炎性滤泡树突细胞肉瘤1例

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中华医学杂志 2024年第26期104卷 2455-2456页

作者：严礼平龚伟毛卫波曹淑艳浙江省丽水市中心医院病理科丽水山西省临汾市人民医院病理科临汾

EB病毒阳性炎性滤泡树突细胞肉瘤(EBV+IFDCS)是一种具有滤泡树突细胞分化特征的罕见低度恶性肿瘤, 好发于肝脏和脾脏。本文报道1例肝脏原发多发性EBV+IFDCS, 并结合文献分析其可能发病机制、诊断、治疗和预后, 以提高对本疾病的认识, ... 详细信息

EB病毒阳性炎性滤泡树突细胞肉瘤(EBV+IFDCS)是一种具有滤泡树突细胞分化特征的罕见低度恶性肿瘤, 好发于肝脏和脾脏。本文报道1例肝脏原发多发性EBV+IFDCS, 并结合文献分析其可能发病机制、诊断、治疗和预后, 以提高对本疾病的认识, 避免误诊。

关键词： EB病毒肉瘤滤泡树突细胞

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细胞外囊泡在神经母细胞瘤中作用的研究进展

中华病理学杂志 2024年第3期53卷 317-322页

作者：储婧安徽省儿童医院病理科合肥230051

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体瘤,高危神经母细胞瘤患者病死率高。细胞外囊泡是细胞释放到细胞外间隙的双层膜囊泡,内含多种生物分子,如DNA、mRNA、微小RNA、蛋白质、脂质等。细胞外囊泡将这些生物活性分子传递到受体细胞,在维持... 详细信息

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体瘤,高危神经母细胞瘤患者病死率高。细胞外囊泡是细胞释放到细胞外间隙的双层膜囊泡,内含多种生物分子,如DNA、mRNA、微小RNA、蛋白质、脂质等。细胞外囊泡将这些生物活性分子传递到受体细胞,在维持细胞稳态和促进疾病进展中发挥重要作用。在人类肿瘤中,细胞外囊泡可作为肿瘤细胞、间质细胞和免疫细胞之间的介质,通过运送生物分子参与细胞间通讯,影响肿瘤生物学行为。本文就肿瘤和肿瘤微环境来源的细胞外囊泡在神经母细胞瘤发生、发展、转移、耐药等方面的作用进行综述,探索细胞外囊泡在神经母细胞瘤诊断和治疗中的新进展。

关键词：细胞外囊泡神经母细胞瘤肿瘤微环境细胞间通讯生物活性分子微小RNA 生物分子免疫细胞

TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤8例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 822-829页

作者：秦扬杨丽张华静魏洁刘一雄张雯慧文珠王哲范林妮空军军医大学第一附属医院病理科西安710032 解放军空军第九八六医院病理科西安710000 山西盈康一生总医院病理科运城044000

目的探讨TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集空军军医大学第一附属医院2014年1月至2022年7月诊断的8例TFE3重排的PEComa,3例为会... 详细信息

目的探讨TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集空军军医大学第一附属医院2014年1月至2022年7月诊断的8例TFE3重排的PEComa,3例为会诊病例,5例为本院标本,其中7例为手术切除标本,1例为穿刺活检标本。对其进行常规组织学分析、免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)及二代测序检测,并进行预后随访。结果8例患者中,5例为女性,3例为男性,年龄25~65岁(中位年龄45岁)。发病部位:子宫1例,肝脏1例,脐尿管1例,肾脏2例,腹腔1例,结肠1例,腹膜后1例(后3次复发,部位分别为腹腔、盆腔和卵巢、腹腔)。组织形态学:肿瘤细胞呈上皮样,大小形态较一致,胞质透亮或嗜酸,巢片状排列,大部分区域由纤细的薄壁血管分隔形成巢泡状,未见乳头状结构,无明显的平滑肌及脂肪成分;3例细胞异型性显著,可见奇异形核及瘤巨细胞并伴有大片坏死,核分裂象多见(最多约28个/50 HPF)。3例可见黑色素颗粒沉着。免疫组织化学染色结果:所有病例均弥漫一致强阳性表达TFE3,8例均表达HMB45(2例灶状阳性),6例(6/8)表达Cathepsin K和Melan A,2例(2/8)表达平滑肌肌动蛋白(均为灶状阳性),所有病例均不表达广谱细胞角蛋白、PAX8和结蛋白。8例FISH均检测到TFE3基因断裂,其中4例进行了二代测序,显示2例具有SFPQ::TFE3融合,1例具有ASPSCR1::TFE3融合,另1例未检出。7例随访到有效信息,随访时间4~94个月,4例无病生存,2例复发,1例初诊时已出现转移,所有患者均未死亡。结论TFE3重排的PEComa具有独特的组织形态学特征、免疫表型及分子特征,具有侵袭性的生物学行为,个别病例表现出高度恶性的生物学行为,可出现复发和转移,应提示临床进行密切随访。

关键词：软组织肿瘤免疫组织化学原位杂交,荧光血管周上皮样细胞肿瘤

婴儿肠节细胞神经瘤病合并先天性房间隔和室间隔缺损1例

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中华小儿外科杂志 2024年第2期45卷 156-158页

作者：邵波陶菁方园王一真陈莲复旦大学附属儿科医院安徽医院(安徽省儿童医院)病理科合肥230051 河南省儿童医院病理科郑州450018 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

男,年龄为9个月22天。生后10 d因黄疸、肺炎入住当地医院。抗感染治疗5 d后,患儿出现腹胀、便血、发热,体温最高39.4°C,反复波动,腹部B型超声及腹平片检查,考虑诊断为新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)。禁食、... 详细信息

男,年龄为9个月22天。生后10 d因黄疸、肺炎入住当地医院。抗感染治疗5 d后,患儿出现腹胀、便血、发热,体温最高39.4°C,反复波动,腹部B型超声及腹平片检查,考虑诊断为新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)。禁食、美罗培南联合氨苄西林及免疫球蛋白治疗后好转。正常奶粉喂养后,患儿仍有间断发热、腹胀。于出生后22 d转诊至当地上级医院,入院后检查显示C反应蛋白反复升高(波动于20~102 mg/L之间,参考范围<8 mg/L)。肠道造影提示乙状结肠略屈曲、降结肠局部充盈欠佳、多处肠狭窄。生后42 d行部分回肠、部分降结肠切除。术后肠道造影显示结肠脾曲局部狭窄,少量造影剂呈线样通过;横结肠略短,升结肠部分略窄。患儿于出生后4个月9天,因NEC术后反复发热(波动于38.5°C左右),C反应蛋白升高(波动于30~80 mg/L之间)3个月余就诊本院。患儿系G2P2,足月产分娩,出生体重3.6 kg,父母否认有任何重要的家族史。此次入院体格检查:腹软,可见一条横行长约10 cm的手术瘢痕,未触及包块,肝脾肋下未触及肿大。肠鸣音正常。余未见明显异常。肠道造影显示肠管走行呈术后改变,直肠壶腹部形态欠规则;结肠脾曲局部狭窄,少量造影剂呈线样通过;横结肠略短,升结肠部分略窄(图1A)。超声心脏检查显示心脏位置及连接正常,室间隔缺损0.47 cm(图1B),房间隔缺损0.66 cm(图1C)。实验室检查显示C反应蛋白为29 mg/L。于生后4个月23天行术中探查显示回肠末端肠管闭锁,失去连续性,近端呈盲断,扩张明显,直径约4 cm,远端可见一细小盲端,距回盲瓣约2 cm。升结肠及横结肠肠壁水肿增厚,打开肠腔见肠黏膜广泛炎症增生,结肠脾曲可见一狭窄,直径约5 mm。故行回肠、升结肠、横结肠切除术,回肠-降结肠吻合术。术后给予禁食、胃肠减压,抗感染补液支持治疗。目前术后2个月患儿恢复良好。

关键词：节细胞神经瘤房间隔缺损胃肠减压心脏位置室间隔缺损肠狭窄回盲瓣足月产

子宫内膜癌患者血清泛素耦联酶2C、三基序蛋白27表达水平及其与病理参数的相关性

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实用医学杂志 2024年第13期40卷 1808-1813页

作者：柴菲陈振文刘宏艳李肃龚媛媛赵莹莹山西医科大学汾阳学院病理教研室山西汾阳032200 山西省汾阳医院病理科山西汾阳032200 山西省汾阳医院妇产科山西汾阳032200

目的探究子宫内膜癌(EC)患者血清泛素耦联酶2C(UBE2C)、三基序蛋白27(TRIM27)表达水平及其与病理参数的相关性。方法选取医院2020年3月至2023年3月96例EC患者为EC组,同期子宫内膜非典型增生(EAH)患者65例为EAH组,体检健康者80例为对照... 详细信息

目的探究子宫内膜癌(EC)患者血清泛素耦联酶2C(UBE2C)、三基序蛋白27(TRIM27)表达水平及其与病理参数的相关性。方法选取医院2020年3月至2023年3月96例EC患者为EC组,同期子宫内膜非典型增生(EAH)患者65例为EAH组,体检健康者80例为对照组。酶联免疫法分析血清UBE2C、TRIM27水平。ROC曲线分析血清UBE2C、TRIM27水平评估EC发生的预测价值。结果EC患者血清UBE2C、TRIM27水平显著高于体检健康者(P病理参数密切相关,血清UBE2C、TRIM27水平可为早期诊断EC提供参考。

关键词：子宫内膜癌泛素耦联酶2C 三基序蛋白27 病理参数相关性

公立医院运营管理流程优化研究——以某省三甲公立医院为例

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会计之友 2024年第22期 31-36页

作者：程燕玲黄鑫陈立山西白求恩医院山西省肿瘤医院

随着医保支付制度改革的不断深入以及公立医院经济规模的不断扩大,公立医院在日常运营中面临的内外部挑战越来越多。充分整合业财资源、全面提高运行效率成为摆在每一位公立医院管理者面前的现实问题。文章以某省三甲公立医院HRP建设为... 详细信息

随着医保支付制度改革的不断深入以及公立医院经济规模的不断扩大,公立医院在日常运营中面临的内外部挑战越来越多。充分整合业财资源、全面提高运行效率成为摆在每一位公立医院管理者面前的现实问题。文章以某省三甲公立医院HRP建设为切入点,阐述了该公立医院运用信息化技术整合内部资源、重塑业务流程,实现由基础作业管理到内控治理运营体系闭环管理全过程的实施情况,并进一步总结经验做法及取得的成效,为公立医院运营管理提供了有价值的参考,助力公立医院深化改革,提升效益。

关键词：公立医院运营管理资源整合流程优化

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白细胞趋化因子2型淀粉样变性肾病15例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 809-815页

作者：王向阳韩伟霞陈思羽牛丹王欣瑜王晨山西医科大学第二医院病理科太原030001

目的探讨白细胞趋化因子2型淀粉样变性肾病(ALECT2)的临床病理学特点。方法收集1993年1月至2023年12月山西医科大学第二医院肾脏病理中心经肾活检病理诊断为ALECT2的15例病例,其中8例为单纯ALECT2,7例合并其他肾病,总结其形态学特征,并... 详细信息

目的探讨白细胞趋化因子2型淀粉样变性肾病(ALECT2)的临床病理学特点。方法收集1993年1月至2023年12月山西医科大学第二医院肾脏病理中心经肾活检病理诊断为ALECT2的15例病例,其中8例为单纯ALECT2,7例合并其他肾病,总结其形态学特征,并结合免疫组织化学和质谱分析结果,复习相关文献。结果确诊为ALECT2患者共15例,占肾活检证实淀粉样变性病例的12.93%(15/116),男性5例,女性10例,中位年龄61岁,患者症状以蛋白尿为主要特点,7例表现为肾病综合征,3例患者肾功能不全,7例患者有镜下血尿。8例单纯ALECT2,光镜主要表现为系膜增生性改变,刚果红染色显示淀粉样蛋白沉积物主要分布于肾皮质间质、肾小球系膜区和血管壁。7例合并其他肾脏病,包括:4例膜性肾病,2例IgA肾病,1例亚急性肾小管间质肾病;与单纯ALECT2相比,合并其他肾脏病患者尿蛋白定量水平更高(3.48/24 h比4.58/24 h)。15例患者肾组织淀粉样蛋白免疫组织化学染色检测均显示LECT2阳性。9例患者经石蜡切片质谱检测到LECT2肽段。随访12.5个月2例患者肾功能恶化,其他患者在平均随访期内肾功能保持稳定。结论ALECT2是本中心淀粉样变性肾病的第二大常见亚型,部分患者合并其他肾脏疾病,以膜性肾病最多见;最常沉积于肾皮质间质及肾小球系膜区,ALECT2的免疫组织化学染色检测存在非特异表达,质谱检测是明确分型的金标准。

关键词：淀粉样变性肾活检白细胞趋化因子2 病理学质谱分析

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鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌1例

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 86-88页

作者：范冲竹李海南戴利军李智广东三九脑科医院病理科广州510510 广东省人民医院病理科广州510080

报道1例鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌。患者男,24岁,因发现右侧上颈部肿块1个月余入院。头颈部影像学检查提示鼻咽癌并双侧咽旁间隙及颈部多发淋巴结转移。行鼻咽肿物活检术,术后病理诊断为EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌,镜下... 详细信息

报道1例鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌。患者男,24岁,因发现右侧上颈部肿块1个月余入院。头颈部影像学检查提示鼻咽癌并双侧咽旁间隙及颈部多发淋巴结转移。行鼻咽肿物活检术,术后病理诊断为EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌,镜下肿瘤细胞体积小至中等大小,肿瘤细胞呈巢状或片状密集排列,细胞胞质稀少,核浓染,染色质呈颗粒状,核仁不明显,明显的铸型核,核分裂象易见。免疫组织化学:突触素、嗜铬粒素A及CD56阳性,广谱细胞角蛋白弱阳性。原位杂交EB病毒编码RNA强阳性。值得注意的是,本例治疗反应与已报道的鼻咽EB病毒阳性的大细胞神经内分泌癌相似,对放疗更为敏感。

关键词：咽旁间隙 EB病毒细胞胞质 CD56 治疗反应免疫组织化学活检术原位杂交