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萎缩肾样病变3例临床病理特征分析

中华病理学杂志 2025年第1期54卷 23-28页

作者：王和礼尹红玲茹国庆郭亚男陈轩赵明宁波市临床病理诊断中心宁波315000 中南大学湘雅医院病理科长沙410008 浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院肿瘤中心/病理科杭州310014

目的探讨萎缩肾样病变(atrophic kidney-like lesion,AKLL)的临床病理特征、免疫表型以及诊断和鉴别诊断要点。方法观察和分析2021年4月至2023年10月3例AKLL(分别来自中南大学湘雅医院、浙江省人民医院、宁波市临床病理诊断中心)的临床... 详细信息

目的探讨萎缩肾样病变(atrophic kidney-like lesion,AKLL)的临床病理特征、免疫表型以及诊断和鉴别诊断要点。方法观察和分析2021年4月至2023年10月3例AKLL(分别来自中南大学湘雅医院、浙江省人民医院、宁波市临床病理诊断中心)的临床特征、形态学及免疫组织化学特点,并复习相关文献。对1例行基于150基因套餐的靶向DNA二代测序。结果患者女性1例(例1),男性2例(例2、3),年龄分别为30、57和17岁(平均34.6岁)。病变均为体检或影像学检查偶然发现,影像学上均表现为单侧肾实质的占位性病变。大体上,病变最大径1.8、4.0、6.5 cm(平均4.1 cm),切面分别为海绵状、多房囊性及实性。低倍镜下,病变边界清楚,例1和3可见厚的纤维肌性包膜。例1和2由大小不等的薄壁囊肿或滤泡样结构组成,囊壁内衬扁平或靴钉样细胞。囊内含嗜酸性分泌物伴钙化,部分囊内可见漂浮的游离的细胞群。囊肿之间主要为萎缩的肾小管。例3几乎完全由萎缩的肾小管组成伴局灶的囊性扩张,在低倍镜下呈现实性片状生长。免疫组织化学染色,囊肿被覆细胞以及囊内漂浮的细胞群显示表型WT1+/PAX8-/CK7-,而萎缩的肾小管显示表型WT-/PAX8+/CK7+。例1行二代测序未见有意义的基因异常。3例均行部分肾切除术,术后随访36、17、21个月均未见复发或转移。结论AKLL是一种罕见而独特的良性肾疾病,在大体和组织学上均易误诊为肾肿瘤。仔细的形态学观察并辅以特征性的免疫标志物可助于其诊断和鉴别诊断。

关键词：肾疾病囊肿 WT1蛋白质类诊断鉴别

ATXN1::DUX4融合中枢神经系统肉瘤1例

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 181-183页

作者：闫战涛王辉李青江苏省常州市第一人民医院病理科常州213000

ATXN1::DUX4融合中枢神经系统肉瘤是一种极罕见的中枢神经系统高级别肉瘤,本文报道1例发生于颅内右侧颞顶叶的ATXN1::DUX4融合肉瘤。患儿女,5岁,因"头痛半个月,加重3 d,发现颅内占位性病变"入院。磁共振成像检查显示颅内占位性病变,考... 详细信息

ATXN1::DUX4融合中枢神经系统肉瘤是一种极罕见的中枢神经系统高级别肉瘤,本文报道1例发生于颅内右侧颞顶叶的ATXN1::DUX4融合肉瘤。患儿女,5岁,因"头痛半个月,加重3 d,发现颅内占位性病变"入院。磁共振成像检查显示颅内占位性病变,考虑胶质瘤,完善术前准备后行肿瘤切除术。术后病理检查,镜下可见肿瘤细胞多形性,呈圆形或上皮样改变,弥漫性分布,内见不规则坏死,局部见黏液样区;肿瘤细胞核仁明显,核分裂象易见,胞质嗜酸性。免疫组织化学染色示WT1、ETV4、DUX4、波形蛋白均阳性表达,CD99斑驳阳性,Ki-67阳性指数80%。荧光原位杂交检测CIC断裂阴性,DUX4断裂阳性。二代测序检测显示ATXN1::DUX4融合。

关键词：颅内占位性病变中枢神经系统肿瘤切除术阳性指数荧光原位杂交波形蛋白多形性胶质瘤

原发于胃的嗜酸细胞性神经内分泌肿瘤临床病理学分析

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 162-164页

作者：佘欣远赵莎化宏金郑宇李海王前玉江苏省人民医院宿迁医院(宿迁市第一人民医院)病理科宿迁223800 江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)病理科南京210029

目的探讨原发于胃的嗜酸细胞性神经内分泌肿瘤的临床病理学特征、免疫组织化学及鉴别诊断要点。方法收集并观察3例发生于胃的伴有显著嗜酸细胞性特征的神经内分泌肿瘤病例的临床、病理组织形态学特点及免疫组织化学结果,并复习相关文献... 详细信息

目的探讨原发于胃的嗜酸细胞性神经内分泌肿瘤的临床病理学特征、免疫组织化学及鉴别诊断要点。方法收集并观察3例发生于胃的伴有显著嗜酸细胞性特征的神经内分泌肿瘤病例的临床、病理组织形态学特点及免疫组织化学结果,并复习相关文献进行分析。结果例1男,50岁,因上腹部不适2年入院,肿瘤位于胃体;例2女,47岁,有甲状腺功能亢进病史,长期服用甲巯咪唑,肿瘤位于窦体交界;例3男,54岁,因上腹烧灼样疼痛2年入院,肿瘤位于胃体。例1、2肿瘤均位于黏膜固有层,例3肿瘤大部位于黏膜固有层,局灶可见黏膜下侵犯。瘤细胞胞质丰富、嗜酸性,细胞核偏位类似于嗜酸细胞样的印戒细胞癌,并且核具有一定多形性;免疫组织化学肿瘤细胞弥漫表达上皮及神经内分泌标志物,包括突触素、嗜铬粒素A、胰岛素相关蛋白1,Ki-67阳性指数分别为2%、5%和7%。结论原发于胃的嗜酸细胞性神经内分泌肿瘤罕见,临床病理实践中需要与胃腺癌包括印戒细胞癌、壁细胞癌、泌酸腺肿瘤、颗粒细胞瘤等多种肿瘤相鉴别。并且其早期阶段即有较高的增殖活性,认识该罕见亚型的存在结合相关免疫组织化学检查有助于其诊断与鉴别诊断。

关键词：神经内分泌肿瘤印戒细胞癌烧灼样疼痛鉴别诊断要点颗粒细胞瘤阳性指数胃腺癌嗜酸细胞

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可变性红斑角化症

临床皮肤科杂志 2025年第03期 130+129页

作者：王煜焱李文秀杨盼迪侯勋张小眯王海峰河南省邓州市人民医院皮肤科河南省邓州市人民医院病理科

患儿男，9岁。主诉：双手背、腋窝及大腿内侧褐色斑片1个月。现病史：患儿出生7个月后双侧臀部出现红色斑片，未诊治，至秋冬季节斑疹逐渐消退，次年春季患儿双手、肘关节、腋窝、臀部、大腿内侧、生殖器、阴囊、膝关节及足踝等部位先... 详细信息

患儿男，9岁。主诉：双手背、腋窝及大腿内侧褐色斑片1个月。现病史：患儿出生7个月后双侧臀部出现红色斑片，未诊治，至秋冬季节斑疹逐渐消退，次年春季患儿双手、肘关节、腋窝、臀部、大腿内侧、生殖器、阴囊、膝关节及足踝等部位先后出现褐色角化过度性斑片，对称或不对称分布，至秋冬季节斑疹逐渐自愈。病程中斑疹缓解与加重随季节变化交替出现，曾先后至多家医院就诊，诊断不详，今年春季皮损再发，于2023年4月30日至我院皮肤科就诊。

关键词：可变性红斑角化症

CIC::NUTM1基因融合肉瘤2例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 165-167页

作者：赵丽娜袁静萍何惠华阎红琳孙育红武汉大学人民医院病理科武汉430060 新疆生产建设兵团第五师医院病理科博乐833400 山东第一医科大学附属肿瘤医院、山东省肿瘤医院、山东省肿瘤防治研究院病理科济南250117

目的探讨CIC::NUTM1基因融合肉瘤的临床病理学特征、分子特征及鉴别诊断。方法收集山东省肿瘤医院病理科和武汉大学人民医院病理科2020年和2022年分别诊治的各1例CIC::NUTM1基因融合肉瘤患者的临床资料,分析2例CIC::NUTM1基因融合肉瘤... 详细信息

目的探讨CIC::NUTM1基因融合肉瘤的临床病理学特征、分子特征及鉴别诊断。方法收集山东省肿瘤医院病理科和武汉大学人民医院病理科2020年和2022年分别诊治的各1例CIC::NUTM1基因融合肉瘤患者的临床资料,分析2例CIC::NUTM1基因融合肉瘤的临床病理资料,观察其组织形态学特征、免疫表型、分子遗传学特征,并结合文献分析。结果患者均为男性,年龄分别为3岁和18岁,例1肿瘤位于肺部,表现为胸腔积液,CT见肺内巨大软组织肿块。例2因发现右侧肘部包块半年伴疼痛入院,磁共振成像检查示右侧肱骨见软组织信号影,伴多发肺转移。低倍镜下,肿瘤边界尚清,无明显包膜,被纤维间隔分隔成大小不等的小叶状,局部间质黏液样变性伴片状坏死。高倍镜下,瘤细胞由一致的圆细胞组成,胞质稀少,细胞核染色质粗糙,核分裂象易见,少量细胞呈梭形。免疫表型:肿瘤细胞NUT、ETV4阳性,CD99灶状阳性,Ki-67阳性指数40%~60%,广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原、NKX2.2、p40、BCOR、Myogenin、白细胞共同抗原、pan-TRK阴性。荧光原位杂交检测CIC基因断裂阳性,NUTM1基因断裂阳性,其中肺部病变外院二代测序提示CIC::NUTM1基因融合。结论CIC::NUTM1基因融合的肉瘤极其罕见,遗传学与临床特征与经典的CIC基因重排肉瘤及NUT中线癌重叠。此类肿瘤进展迅速且预后不佳。

关键词：纤维间隔片状坏死高倍镜阳性指数瘤细胞荧光原位杂交胸腔积液基因重排

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原发性肝脏滑膜肉瘤2例

中华肝胆外科杂志 2025年第1期31卷 69-70页

作者：郑瑶瑶周海生陈建武邱乾德浙江省乐清市人民医院放射科乐清325600 浙江省乐清市人民医院病理科乐清325600 浙江省温州市人民医院影像科温州325000

例1男性,45岁,甲胎蛋白、癌胚抗原、糖类抗原19-9均阴性,丙氨酸转氨酶为274 U/L、天冬氨酸转氨酶为239 U/L、总蛋白为58.8 g/L。CT平扫和增强扫描诊断:肝血管肉瘤。行肿瘤切除术,术后免疫组化:波形蛋白、分裂蛋白转导素样增强子1(TLE-1)... 详细信息

例1男性,45岁,甲胎蛋白、癌胚抗原、糖类抗原19-9均阴性,丙氨酸转氨酶为274 U/L、天冬氨酸转氨酶为239 U/L、总蛋白为58.8 g/L。CT平扫和增强扫描诊断:肝血管肉瘤。行肿瘤切除术,术后免疫组化:波形蛋白、分裂蛋白转导素样增强子1(TLE-1)、B细胞淋巴瘤/白血病-2(Bcl-2)、CD99均为阳性。病理诊断:单相型滑膜肉瘤。术后随访5年无瘤生存。例2女性,38岁,甲胎蛋白、癌胚抗原、糖类抗原19-9均阴性,丙氨酸转氨酶为143 U/L,天冬氨酸转氨酶为88 U/L、总蛋白为78.0 g/L。CT平扫和增强扫描诊断:肝脏恶性肿瘤。行肿瘤切除术,术后免疫组化:波形蛋白、TLE-1、Bcl-2、CD99均阳性。病理诊断:双相型滑膜肉瘤。术后随访无瘤生存3年,随后失访。

关键词：滑膜肉瘤肝血管肉瘤肝脏恶性肿瘤肿瘤切除术无瘤生存丙氨酸转氨酶甲胎蛋白癌胚抗原

肾脏侵袭性黏液小管状和梭形细胞癌4例临床病理及分子遗传学特征分析

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中华病理学杂志 2025年第1期54卷 29-35页

作者：马天时王爱香贺慧颖浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院病理科杭州310014 北京大学第一医院泌尿外科/北京大学泌尿外科研究所北京100034 北京大学医学部病理学系/北京大学第三医院病理科北京100191

目的探讨转移/复发的肾脏黏液小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma,MTSCC)的临床病理及分子遗传学特点。方法回顾性观察和分析2015—2020年北京大学第三医院(2例)、北京大学泌尿外科研究所(1例)和浙江省人... 详细信息

目的探讨转移/复发的肾脏黏液小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma,MTSCC)的临床病理及分子遗传学特点。方法回顾性观察和分析2015—2020年北京大学第三医院(2例)、北京大学泌尿外科研究所(1例)和浙江省人医院(1例)存档的共4例转移/复发的MTSCC的临床特征、组织学、免疫表型和分子遗传学特点以及预后。结果本组病例包含女性2例,男性2例;原发瘤确诊年龄28~77岁(平均年龄58岁);3例行根治性肾脏切除,1例行部分切除;原发瘤最大径2~8 cm(平均直径5.6 cm)。2例病理分期为pT3a,其余分别为pT1a和pT1b。组织学上,肿瘤主要由管状和梭形细胞条索构成;核级别3例呈3级,1例呈2级;4例均有细胞外黏液;1例可见梭形细胞肉瘤样变;3例出现肿瘤性坏死。免疫组织化学方面,肿瘤细胞表达PAX8(4/4)、α-甲酰基辅酶A消旋酶(AMACR,4/4)、细胞角蛋白(CK)7(4/4)、广谱细胞角蛋白(CKpan,3/3)、波形蛋白(3/3)和CK8/18(2/2),不表达或局灶表达碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ,1/4)和CD10(2/3)。荧光原位杂交显示未见第7号和17号染色体获得(2/2)。4例均进行靶向下一代测序检测,结果显示3例出现Hippo通路的分子发生突变,涉及的基因有:MET(2/4)、NF2(1/4)、NTRK1(1/4);其他可能致病的突变基因有KDM6A、SETD2和PALB2等。术后随访13~99个月,发现转移/复发的时间为6~58个月,2例出现肺转移后死亡,1例出现多脏器和多部位淋巴结转移,1例行转移/复发灶切除后无病生存。结论肾脏MTSCC是一种罕见的独立实体,出现较高的WHO/国际泌尿病理协会(ISUP)分级和病理分期、高级别形态、脉管浸润以及肿瘤性坏死提示其可能具有侵袭性,建议在病理报告中给予提示并进行术后积极随访和监测。MET、NF2和NTRK1突变提示Hippo通路失调可能与MTSCC的发生发展有关。

关键词：肾肿瘤肿瘤转移复发免疫组织化学基因

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加强对蛋白激酶融合相关甲状腺癌的认识

临床与实验病理学杂志 2025年第1期41卷 3-8页

作者：王继纲刘志艳青岛大学附属医院病理科青岛266555 上海交通大学医学院附属第六人民医院病理科上海200233

甲状腺癌的基础研究与临床研究领域已经取得诸多突破性进展,各类甲状腺癌的临床诊疗规范和指南亦有了重要更新。随着二代测序技术在临床实践中日益广泛的应用,蛋白激酶融合驱动的甲状腺癌越来越受到关注,这类病例在甲状腺乳头状癌中的... 详细信息

甲状腺癌的基础研究与临床研究领域已经取得诸多突破性进展,各类甲状腺癌的临床诊疗规范和指南亦有了重要更新。随着二代测序技术在临床实践中日益广泛的应用,蛋白激酶融合驱动的甲状腺癌越来越受到关注,这类病例在甲状腺乳头状癌中的占比超过10%,且往往呈现出更为侵袭性的组织学特征与生物学行为模式。如何识别激酶融合相关的甲状腺癌以及如何实行最佳检测策略,是我国病理医师面临的挑战。该文系统梳理了激酶融合所驱动磷酸化信号转导的分子机制、激酶融合相关甲状腺癌的病理学特点和检测方案,以及相关靶向药物的研究进展,旨在进一步加强对激酶融合相关甲状腺癌的认识,以期在日常工作中实施个体化的最优诊疗策略,使患者受益。

关键词：甲状腺肿瘤激酶融合受体酪氨酸激酶靶向治疗

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ADAM12与CA125、CA15-3、CA19-9联合检测在乳腺癌诊断中的价值

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中外女性健康研究 2025年第2期 29-32页

作者：吴帆金乡县人民医院病理科山东济宁272000

目的:探讨整合素-金属蛋白酶12(ADAM12)与糖类抗原125(CA125)、糖类抗原15-3(CA15-3)、糖类抗原19-9(CA19-9)联合检测在乳腺癌诊断中的应用价值。方法:选取本院2022年6月至2024年6月收治的110例乳腺癌患者为研究组,将同期100例乳腺良性... 详细信息

目的:探讨整合素-金属蛋白酶12(ADAM12)与糖类抗原125(CA125)、糖类抗原15-3(CA15-3)、糖类抗原19-9(CA19-9)联合检测在乳腺癌诊断中的应用价值。方法:选取本院2022年6月至2024年6月收治的110例乳腺癌患者为研究组,将同期100例乳腺良性疾病者设为良性组、108例健康体检者设为健康组。检测三组血清ADAM12、CA125、CA15-3、CA19-9值。采用Spearman分析四项血清与乳腺癌发生的相关性;ROC分析四项血清诊断乳腺癌的效能并行多因素Logistic回归分析其发生的影响因素。结果:研究组的ADAM12、CA125、CA15-3、CA19-9均高于良性组、健康组(P<0.05);良性组的上述4项指标高于健康组(P<0.05);Spearman分析显示,乳腺癌患者血清ADAM12和CA125、CA15-3、CA19-9呈正相关(P<0.05),CA125水平与CA15-3、CA19-9呈正相关(P<0.05),CA15-3水平与CA19-9呈正相关(P<0.05);ROC曲线结果显示,四项血清联合诊断乳腺癌效能高于单独诊断效能,且四项血清高表达为乳腺癌发生的危险因素(P<0.05)。结论:血清ADAM12、CA125、CA15-3、CA19-9水平在乳腺癌中可呈高表达,与乳腺癌密切相关且为其发生的危险因素,且4项指标联合诊断乳腺癌可提高诊断效能。

关键词：乳腺癌整合素-金属蛋白糖类抗原肿瘤标志物诊断效能