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伴有癫痫的脆性X综合征家系1例

中国神经精神疾病杂志 2024年第1期50卷 30-32页

作者：黄健吴远霞范宽刘蕊张鹏举韩璐杨媛媛刘嘉鹏李世容胡晓遵义医科大学附属医院神经内科遵义563000 贵州省人民医院神经内科

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,... 详细信息

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。

关键词：脆性X综合征 FMR1基因脆性X智力低下蛋白质神经发育障碍癫痫遗传性疾病异质性

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8例神经元核内包涵体病临床特点分析

中国医师杂志 2024年第7期26卷 985-989页

作者：王育铮张海萍李欣刘启仁周颖万娟南华大学附属第一医院神经内科、脑疾病多组学研究中心湖南省免疫相关性脑病临床研究中心衡阳421000 南华大学附属第二医院神经内科衡阳421000 南华大学附属南华医院神经内科衡阳421001 岳阳市人民医院神经内科岳阳414000 永州市中心医院神经内科永州425100

目的总结8例成人型神经元核内包涵体病(NIID)的临床表现、诊断方法,提高对该病的认识,避免误诊。方法收集湖南地区8例成人型NIID患者的临床资料,分析其临床表现、头颅影像、基因检测、皮肤活检等方面的特点。结果8例患者中4例男性,4例女... 详细信息

目的总结8例成人型神经元核内包涵体病(NIID)的临床表现、诊断方法,提高对该病的认识,避免误诊。方法收集湖南地区8例成人型NIID患者的临床资料,分析其临床表现、头颅影像、基因检测、皮肤活检等方面的特点。结果8例患者中4例男性,4例女性;2例患者首发症状为头晕,2例为精神异常,2例为卒中样发作,1例为小便失禁,1例为肢体抖动;6例患者病情缓慢进展,2例患者在病情缓慢进展数年后出现病情突发进展;NOTCH2NLC基因5'-非翻译区GGC重复扩增突变、头颅磁共振弥散加权成像(DWI)示大脑皮髓交界区花边征、皮肤活检见核内嗜酸性透明样包涵体有助于诊断NIID。结论NIID的临床表现具有高度异质性,部分患者首发临床症状罕见,容易误诊、漏诊,需结合影像学、基因检测和皮肤活检来确诊;部分患者可在病情缓慢进展多年后出现突发进展,预后差。

关键词：神经元核内包涵体病

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中欧神经内科住院医师培训的比较与思考

中国毕业后医学教育 2024年第1期8卷 78-80页

作者：王慕郭剑贾文辉王晶赵晓霞张轶曾嵘山西省人民医院神经内科脑疾病防治山西省重点实验室山西太原030012 山西省人民医院肝胆外科山西太原030012

该文介绍了欧洲神经内科住院医师培训的管理、周期、内容及考核等,通过与欧洲比较,我国神经内科住院医师培训(简称住培)存在临床培训时间短、培训基地间质量差异较大、神经病学专业知识外的培训不足等问题。建议借鉴欧洲经验,通过多样... 详细信息

该文介绍了欧洲神经内科住院医师培训的管理、周期、内容及考核等,通过与欧洲比较,我国神经内科住院医师培训(简称住培)存在临床培训时间短、培训基地间质量差异较大、神经病学专业知识外的培训不足等问题。建议借鉴欧洲经验,通过多样化教学模式相结合、优化住培后的专科培训模式,在有限的时间中增加住院医师更多培训临床实践机会。在经济医疗落后省份,充分发挥省内不同培训基地的特色与优势,增加人文关怀、临床科研能力等方面的培训,尽可能缩小与其他地区培训质量差距。

关键词：神经内科住院医师规范化培训

老年卵圆孔未闭患者发生隐源性脑卒中的危险因素

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中国当代医药 2024年第22期31卷 51-54页

作者：郑俊俊马丽娜徐强华江西省上饶市人民医院老年医学科江西上饶334000 江西省上饶市人民医院神经内科江西上饶334000

目的探讨老年卵圆孔未闭患者发生隐源性脑卒中的危险因素。方法选取2019年1月至2023年12月上饶市人民医院收治的80例卵圆孔未闭老年患者作为研究对象,其中未伴有隐源性脑卒中的40例患者为对照组,伴有隐源性脑卒中的40例患者为观察组,采... 详细信息

目的探讨老年卵圆孔未闭患者发生隐源性脑卒中的危险因素。方法选取2019年1月至2023年12月上饶市人民医院收治的80例卵圆孔未闭老年患者作为研究对象,其中未伴有隐源性脑卒中的40例患者为对照组,伴有隐源性脑卒中的40例患者为观察组,采用单因素分析与多因素logistic回归分析老年卵圆孔未闭患者发生隐源性脑卒中的影响因素。结果单因素分析结果显示,两组的年龄、性别、体重指数、缺血性心脏病、既往脑卒中发作史、饮酒、药物使用情况、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖值、合并房间隔瘤、合并高活动度房间隔、合并过长的下腔静脉瓣、合并希阿里氏网、大量右向左分流情况比较,差异无统计学意义(P>0.05);而两组的血管危险因素(高血压、高脂血症、糖尿病、偏头痛、吸烟)、血压水平(舒张压、收缩压)、高半胱氨酸水平、卵圆孔未闭影像学特征(长度、宽度、静息右向左分流)比较,差异有统计学意义(P地区老年卵圆孔未闭患者发生隐源性脑卒中的独立危险因素,可通过这些特征对老年卵圆孔未闭患者是否有隐源性脑卒中的发生风险进行识别。

关键词：老年隐源性脑卒中卵圆孔未闭危险因素分析

脑脊液和血浆中性粒细胞外诱捕网标志物对结核性脑膜炎与化脓性脑膜炎的鉴别诊断价值

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山东医药 2024年第29期64卷 25-28页

作者：古力加乃提·麦麦吐逊麦路德木·麦麦吐逊王静静严伟省部共建中亚高发病成因与防治国家重点实验室乌鲁木齐830000 喀什地区第一人民医院神经内科喀什地区第一人民医院药学部

目的探讨脑脊液、血浆中性粒细胞外诱捕网(NETs)标志物对结核性脑膜炎与化脓性脑膜炎的鉴别诊断价值。方法选择结核性脑膜炎患者20例纳入结核性脑膜炎组、化脓性脑膜炎患者30例纳入化脓性脑膜炎组、因鉴别诊断需要进行腰椎穿刺术的脑脊... 详细信息

目的探讨脑脊液、血浆中性粒细胞外诱捕网(NETs)标志物对结核性脑膜炎与化脓性脑膜炎的鉴别诊断价值。方法选择结核性脑膜炎患者20例纳入结核性脑膜炎组、化脓性脑膜炎患者30例纳入化脓性脑膜炎组、因鉴别诊断需要进行腰椎穿刺术的脑脊液正常患者20例纳入正常对照组。采用ELISA法检测各组脑脊液及血浆NETs标志物[中性粒细胞弹性蛋白酶(NE)-DNA复合物、髓过氧化物酶(MPO)-DNA复合物]。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评价脑脊液、血浆NETs标志物对结核性脑膜炎与化脓性脑膜炎的鉴别诊断价值。结果正常对照组血浆NE-DNA复合物水平比较、结核性脑膜炎组、化脓性脑膜炎组脑脊液MPO-DNA复合物、NE-DNA复合物水平依次增高(P均0.05)。脑脊液NE-DNA复合物、MPO-DNA复合物鉴别结核性脑膜炎与化脓性脑膜炎的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.961、0.945,灵敏度分别为92.36%、89.44%,特异度分别88.35%、85.29%;血浆NE-DNA复合物、MPO-DNA复合物鉴别结核性脑膜炎与化脓性脑膜炎的AUC分别为0.720、0.709,灵敏度分别为84.62%、80.49%,特异度分别为80.18%、73.55%。结论与化脓性脑膜炎比较,结核性脑膜炎患者脑脊液MPO-DNA复合物、NE-DNA复合物水平及血浆NE-DNA复合物水平降低;脑脊液NETs标志物检测可能有助于结核性脑膜炎与化脓性脑膜炎的鉴别诊断。

关键词：结核性脑膜炎化脓性脑膜炎中性粒细胞外诱捕网中性粒细胞弹性蛋白酶髓过氧化物酶脑脊液

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第18届世界神经病学辩论大会纪要

中国神经免疫学和神经病学杂志 2024年第4期31卷 331-332页

作者：刘慧宋丽娟王晓平上海中医药大学附属普陀医院神经内科 200062 山西中医药大学神经生物学研究中心 030619 上海市第一人民医院嘉定医院神经科 200336

第18届世界神经病学辩论大会(the 18th World Congress on Controversies in Neurology,CONy 2024)[1]于2024年3月21日至23日在伦敦举行。本届大会吸引了来自66个国家的710名代表参会,包括150名特邀嘉宾。其中来自我国台湾地区参会代表1... 详细信息

第18届世界神经病学辩论大会(the 18th World Congress on Controversies in Neurology,CONy 2024)[1]于2024年3月21日至23日在伦敦举行。本届大会吸引了来自66个国家的710名代表参会,包括150名特邀嘉宾。其中来自我国台湾地区参会代表1名,中国内地和香港特区参会10余位神经病学专家,包括2名特邀嘉宾,分别为来自四川省人民医院的乐卫东教授和来自上海市第一人民医院嘉定医院的王晓平教授。

关键词：四川省人民医院神经病学王晓平 CON 香港特区我国台湾地区辩论

社区中老年高血压患者并发失眠高风险的现况及影响因素分析

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安徽医学 2024年第8期45卷 1017-1021页

作者：张倩雲刘学春谈政孟晓颖武文佩吴君仓徽医科大学附属合肥医院(合肥市第二人民医院)神经内科安徽合肥230011 安徽医科大学第五临床医学院安徽合肥230032 蚌埠医学院附属合肥市第二人民医院神经内科安徽合肥230011

目的通过调查社区中老年高血压患者的睡眠情况,探究高血压患者并发失眠的现状并分析其影响因素,为社区中老年高血压并发失眠患者的诊疗提供参考。方法2019年6~9月对安徽省南部(铜陵、池州)、中部(合肥、六安)和北部(阜阳、滁州)地区6个... 详细信息

目的通过调查社区中老年高血压患者的睡眠情况,探究高血压患者并发失眠的现状并分析其影响因素,为社区中老年高血压并发失眠患者的诊疗提供参考。方法2019年6~9月对安徽省南部(铜陵、池州)、中部(合肥、六安)和北部(阜阳、滁州)地区6个地市的2364位社区中老年人进行匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)评定及相关自制问卷调查。最终纳入414例高血压患者的调查资料,以PSQI总分≥5分视为失眠组,分为高血压并发失眠组204例和高血压非失眠组210例,采用R语言对高血压患者并发失眠高风险的影响因素进行统计学分析。结果高血压患者的失眠检出率为49.28%,其中男性101例(49.50%),女性103例(50.30%)。单因素分析显示,社区中老年高血压并发失眠患者和高血压非失眠患者在教育程度、体育锻炼、喝茶和共病数量差异有统计学意义(P<0.05),多因素logistic回归分析显示,教育程度、体育锻炼和共病数量为高血压患者并发失眠高风险的影响因素(P<0.05)。结论高血压患者并发失眠高风险在社区中老年人群中的发病率较高。较高的受教育程度、规律的体育锻炼可以减少高血压患者失眠症的发生,但共病数量越多越容易并发失眠。

关键词：失眠症高血压老年人影响因素

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新型冠状病毒感染与睡眠障碍关系研究进展

国际神经精神科学杂志 2024年第1期13卷 1-7页

作者：温玉墀张燕卿为家李广云李宏伟陈强廖晓睿中国人民解放军63710部队医院急诊医学科山西忻州中国人民解放军63710部队医院外科山西忻州中国人民解放军63710部队医院内科山西忻州

新型冠状病毒肺炎是由严重急性呼吸综合征冠状病毒2 (SARS-CoV-2)感染引起的一种新的高传染性疾病,2019年底出现,引发全球大流行。临床观察发现,部分新冠患者发病后数月仍未完全恢复,出现咳嗽、胸闷、气短、嗅觉、味觉减退、疲劳、失眠... 详细信息

新型冠状病毒肺炎是由严重急性呼吸综合征冠状病毒2 (SARS-CoV-2)感染引起的一种新的高传染性疾病,2019年底出现,引发全球大流行。临床观察发现,部分新冠患者发病后数月仍未完全恢复,出现咳嗽、胸闷、气短、嗅觉、味觉减退、疲劳、失眠、焦虑、抑郁等症状,即长新冠综合征。其中睡眠障碍非常常见,且对于感染后人群的工作、生活及心理造成了很大困扰,但其发病机制尚不清楚,因此很有必要进行探究。本文对新型冠状病毒感染引起睡眠障碍的可能机制进行综述,以利于更深入地了解长新冠的发病机制、预警信号、早期干预措施,从而提出更好的治疗方案。

关键词：新型冠状病毒感染睡眠障碍研究进展

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腓骨肌萎缩症4例误诊分析并文献复习

国际神经精神科学杂志 2024年第2期13卷 23-27页

作者：温玉墀张燕卿为家李广云李宏伟陈强张明浩武志宏王晶中国人民解放军63710部队医院急诊医学科山西忻州中国人民解放军63710部队医院外科山西忻州中国人民解放军63710部队医院内科山西忻州

目的:探讨腓骨肌萎缩症的不典型临床表现及误诊原因。方法:对我院误诊的1例腓骨肌萎缩症进行回顾性分析,并通过中国知网、万方医学网,输入“腓骨肌萎缩症、误诊”进行文献检索,查找到既往误诊3例,对4例患者的误诊原因进行分析。结果:4... 详细信息

目的:探讨腓骨肌萎缩症的不典型临床表现及误诊原因。方法:对我院误诊的1例腓骨肌萎缩症进行回顾性分析,并通过中国知网、万方医学网,输入“腓骨肌萎缩症、误诊”进行文献检索,查找到既往误诊3例,对4例患者的误诊原因进行分析。结果:4例患者分别被误诊为:干眼症(误诊时间2年)、原发性视神经萎缩(误诊34年)、慢性阻塞性肺疾病,慢性肺源性心脏病(误诊8年)及腰椎间盘突出并椎管狭窄症(误诊10年)。诊断明确后嘱患者注意休息,勿过度劳累,避免剧烈运动,给予口服甲钴胺、维生素B1、维生素C及针灸、理疗等治疗。经随访,患者症状均无明显改善,缓慢进展。结论:因本病早期临床表现不典型,医生对本病了解掌握不够,导致误诊率高。下一步应加强学习,拓宽知识面,提高对神经科少见疾病的认识。临床中应进行规范全面细致的查体,避免先入为主,要加强与相关科室的沟通,必要时进行会诊,集思广益。

关键词：腓骨肌萎缩症误诊