检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

胎儿侧脑室增宽的遗传学研究进展

中国儿童保健杂志 2024年

作者：赵晨玥张莉雪蒋劲嵩郭敏高景波郭荣曹桂芝薛慧琴山西医科大学儿科医学系山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)细胞遗传室

侧脑室增宽(VM)是一种产前检查中常见的胎儿超声异常表现,发生率约为1%,与儿童智力和精神运动的发展密切相关,可以通过产前超声或MRI检查可以评估侧脑室的大小和形态。可引起脑室扩张的原因有中枢神经系统畸形、染色体畸变、基因突变、... 详细信息

侧脑室增宽(VM)是一种产前检查中常见的胎儿超声异常表现,发生率约为1%,与儿童智力和精神运动的发展密切相关,可以通过产前超声或MRI检查可以评估侧脑室的大小和形态。可引起脑室扩张的原因有中枢神经系统畸形、染色体畸变、基因突变、遗传综合征和潜在的胎儿异常等,其中遗传学病因占有很大比重,并且已经成为了许多家庭关注的问题。本综述将回顾和总结胎儿VM的遗传学研究进展,包括遗传学病因及其相关的分子机制,以及遗传病因的诊断与鉴定。

关键词：胎儿侧脑室增宽遗传学病因染色体畸变单基因遗传病

囊胚活检中透明带开孔时机对临床结局影响的系统评价

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 488-492页

作者：桑元坤张丽媛王琰谢广妹史莉柴三明甘肃省妇幼保健院、甘肃省中心医院生殖医学中心兰州730070

目的系统比较滋养外胚层活检技术中同步透明带开孔与提前开孔的临床效果,为建立标准囊胚活检程序提供循证医学证据。方法计算机检索PubMed、Cochrane Library、Embase、Web of Science、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、... 详细信息

目的系统比较滋养外胚层活检技术中同步透明带开孔与提前开孔的临床效果,为建立标准囊胚活检程序提供循证医学证据。方法计算机检索PubMed、Cochrane Library、Embase、Web of Science、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库和万方数据库,检索时限均为建库至2023年8月。检索两种透明带开孔时机应用效果比较的研究文献,主要评价指标为临床妊娠率和活产率,次要评价指标包括活检成功率、整倍体囊胚率和流产率。采用R4.2.2软件meta程序包进行meta分析。结果共纳入6篇原始研究,包括12223枚活检胚胎,2374个移植周期。meta分析结果显示,同步开孔组的临床妊娠率(RR=1.22,95%CI:1.14~1.30,P<0.01)和活产率(RR=1.22,95%CI:1.12~1.32,P<0.01)均高于提前开孔组。两组间的活检成功率(RR=1.38,95%CI:0.30~6.25,P=0.68)、整倍体囊胚率(RR=0.98,95%CI:0.83~1.15,P=0.81)和流产率(RR=1.06,95%CI:0.77~1.47,P=0.73)差异均无统计学意义。结论同步透明带开孔囊胚活检方案在临床妊娠率和活产率方面优于提前开孔,受纳入研究样本量及质量的限制,透明带开孔时机对临床效果的影响还需更多高质量的研究。

关键词： Meta分析透明带开孔时机囊胚活检

子宫内膜异位症患者血清circPIP5K1A、miR-124-3p表达水平与病情严重程度及不孕的关系

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌外科杂志（中英文） 2024年第3期18卷 423-428页

作者：谢瑞萍李新燕杨彩霞范俊梅山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)妇产科太原030001 山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)辅助生殖中心太原030001

目的探讨环状RNA PIP5K1A(circPIP5K1A)、微小RNA-124-3p(miR-124-3p)在子宫内膜异位症(endometrosis,EM)患者血清中的表达与病情严重程度及不孕的相关性。方法选取2020年1月至2022年1月山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)收治的110例EM... 详细信息

目的探讨环状RNA PIP5K1A(circPIP5K1A)、微小RNA-124-3p(miR-124-3p)在子宫内膜异位症(endometrosis,EM)患者血清中的表达与病情严重程度及不孕的相关性。方法选取2020年1月至2022年1月山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)收治的110例EM患者为研究对象,根据患者妊娠结局分为不孕组(44例)和妊娠组(66例)。收集患者一般资料,比较两组血清miR-124-3p、circPIP5K1A水平;采用Pearson相关分析血清miR-124-3p、circPIP5K1A的相关性,利用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评价miR-124-3p、circPIP5K1A水平对Ⅲ~Ⅴ期EM患者的诊断价值;Logistic回归分析影响不孕症发生的因素。结果Ⅰ期EM患者血清miR-124-3p表达水平为1.06±0.21,高于Ⅱ期的0.83±0.19、Ⅲ期的0.65±0.12和Ⅴ期的0.44±0.08,血清miR-124-3p水平随r-AFS分期增加而降低,差异均有统计学意义(t=54.29,P<0.05)。Ⅰ期circPIP5K1A表达水平为0.77±0.12,低于Ⅱ期的0.90±0.15、Ⅲ期的1.20±0.20和Ⅴ期的1.53±0.26,随r-AFS分期增加而升高,差异均有统计学意义(t=90.45,P<0.05)。Pearson相关性分析显示,EM患者血清中circPIP5K1A与miR-124-3p表达呈负相关(r=-0.424,P<0.05);不孕组患者血清miR-124-3p水平低于妊娠组,不孕组患者血清circPIP5K1A水平高于妊娠组(P<0.05)。ROC曲线结果显示,血清miR-124-3p、circPIP5K1A水平诊断Ⅲ~Ⅴ期EM患者的曲线下面积(area under curve,AUC)分别为0.900、0.887,对应的敏感度分别为88.24%、85.29%,特异度分别为78.95%、88.16%,二者联合诊断的AUC为0.937,敏感度为82.35%,特异度为90.79%。多因素Logistic回归分析结果显示,miR-124-3p、circPIP5K1A均是影响不孕的相关因素(P<0.05)。结论EM患者血清中miR-124-3p表达下降,circPIP5K1A表达上升,二者联合检测对Ⅲ~Ⅴ期EM患者有一定诊断价值,二者与EM不孕症的发生密切相关。

关键词：子宫内膜异位症微小RNA-124-3p 环状RNA PIP5K1A r-AFS分期不孕

不同子宫内膜种植窗检测方法对反复种植失败患者妊娠结局的影响

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

实用妇产科杂志 2024年第5期40卷 381-385页

作者：王彦飞谢广妹桑元坤王丽朱若昕王嘉羚张丽媛冯帆甘肃省妇幼保健院甘肃省中心医院生殖医学中心甘肃兰州730050

目的:采用子宫内膜容受性阵列(ERA)测序或子宫内膜组织学检测方法评估反复种植失败(RIF)患者子宫内膜种植窗,探讨两种技术对于改善此类患者临床结局的有效性及成本效益分析。方法:回顾性队列研究2018年1月至2022年12月在甘肃省妇幼保健... 详细信息

目的:采用子宫内膜容受性阵列(ERA)测序或子宫内膜组织学检测方法评估反复种植失败(RIF)患者子宫内膜种植窗,探讨两种技术对于改善此类患者临床结局的有效性及成本效益分析。方法:回顾性队列研究2018年1月至2022年12月在甘肃省妇幼保健院生殖医学中心诊断为RIF的125例患者的临床资料。根据是否接受子宫内膜容受性检测和使用检测技术不同,分为对照组(n=36)、基因组(n=35)和组织学组(n=54),比较3组临床资料和妊娠结局。结果:①单因素方差分析结果显示:基因组和组织学组患者的胚胎植入率显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);③Log-rank检验显示:基因组和组织学组患者50%达活产时间显著小于对照组,差异有统计学意义(P0.05);④对照组患者平均移植胚胎数显著高于基因组和组织学组,差异有统计学意义(P<0.05),基因组患者花费成本显著高于组织学组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:①对于RIF的患者可行子宫内膜种植窗检测,可有效缩短达活产时间,减少移植胚胎数目;②ERA测序和子宫内膜组织学检测作为评估子宫内膜种植窗的方法均具有局限性,尚不能明确哪种检测方法在准确性和实用性方面更具有优势。

关键词：子宫内膜容受性阵列测序子宫内膜组织学检测反复种植失败妊娠结局

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

妊娠期高血压疾病子代近远期安全

实用妇产科杂志 2024年第1期40卷 4-6页

作者：王彦飞倪亚莉甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院生殖医学中心甘肃兰州730050

妊娠期高血压疾病(hypertension disorder of pregnancy,HDP)是孕产妇和胎儿发病和死亡的主要原因之一,影响全世界10%左右的妊娠[1]。包括妊娠期高血压、子痫前期(轻度、重度)、子痫、妊娠合并慢性高血压、慢性高血压并发子痫前期。其... 详细信息

妊娠期高血压疾病(hypertension disorder of pregnancy,HDP)是孕产妇和胎儿发病和死亡的主要原因之一,影响全世界10%左右的妊娠[1]。包括妊娠期高血压、子痫前期(轻度、重度)、子痫、妊娠合并慢性高血压、慢性高血压并发子痫前期。其定义、分类、诊断和治疗随着科学的进步而不断更新;其病理变化为全身小动脉痉挛、内皮损伤、局部缺血,导致母体全身脏器血流不畅,微循环供血不足,组织器官因缺血、缺氧而受损,严重时导致各脏器坏死、功能障碍。此外,孕产妇HDP,特别是子痫和重度子痫前期,与子代的一些疾病发生风险增加有关,包括从出生到成年,累及全身多系统,如血液循环系统、内分泌系统、呼吸系统、神经系统、生殖系统等,甚至与死亡率增加有关。

关键词：妊娠期高血压疾病全身小动脉痉挛局部缺血重度子痫前期慢性高血压血液循环系统全身脏器内皮损伤

铁死亡相关的环状RNA在疾病中的作用及机制

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国生物化学与分子生物学报 2024年第3期40卷 295-311页

作者：王芹何梦婕龙方懿四川省妇幼保健院/成都医学院附属妇女儿童医院实验医学中心成都610032

环状RNA(circular RNA,circRNA)是真核生物细胞中一类特殊的非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA),具有高度稳定性。目前已广泛发现circRNA可作为微RNA(microRNA,miRNA)海绵参与各种疾病发生发展过程。作为近年来研究的热点,circRNA的功能... 详细信息

环状RNA(circular RNA,circRNA)是真核生物细胞中一类特殊的非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA),具有高度稳定性。目前已广泛发现circRNA可作为微RNA(microRNA,miRNA)海绵参与各种疾病发生发展过程。作为近年来研究的热点,circRNA的功能和作用不断被发现和利用,其既可作为蛋白质支架使靶点结合更紧密,也可以调节疾病信号分子的转录表达,还能作为翻译模板,参与蛋白质的表达。此外,研究证实了铁死亡在疾病发展中具有重要作用,而铁死亡相关circRNA的分子机制研究也是医学研究领域的新前沿。最近研究发现,circRNA不仅能作为miRNA和蛋白质支架参与调控铁死亡,还能从转录水平调节铁死亡相关信号分子。目前,人工合成的环状RNA已被设计用于RNA疫苗,各种基因治疗技术、药物递送载体也为靶向circRNA的药物开发提供重要依据。本文阐述了circRNA的功能和作用、铁死亡调控的关键靶点及其在疾病中的作用,并且着重阐释了铁死亡相关circRNA在肿瘤、神经系统疾病及糖尿病并发症等多系统疾病中的作用机制,概述了circRNA相关的药物开发策略,为基于铁死亡相关circRNA的药物开发提供新的思路。

关键词：环状RNA 铁死亡脂代谢铁代谢基因治疗

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

孤独症谱系障碍儿童基层筛查技术的研究

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 81-86页

作者：何玉莹温春梅闫莹玉杨希峰龙磊杨武悦杨小艳郑晶晶周扬陈艳妮西安市妇幼保健院儿童保健科西安710002 陕西省卫生健康委员会西安710003 西安市鄠邑区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科西安710300 西安市新城区妇幼保健院儿童保健科西安710043 西安市妇幼保健院基层保健科西安710002 西安市儿童医院儿童保健科西安710003

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医... 详细信息

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医师在“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”基础上使用“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片进行初筛,初筛阳性儿童转诊至区县级妇幼保健院复筛,复筛阳性者转至西安市儿童医院确诊。结果显示,两区县共初筛17905名3~36月龄儿童,其中18~36月龄儿童10588名,初筛阳性50名,复筛50名,诊断ASD儿童23名,ASD儿童的患病率为2.17‰(95%可信区间:1.29‰~3.06‰)。“预警征”初筛阳性42名,最终确诊19名ASD;“漫画图”初筛阳性27名,最终确诊23名ASD;“漫画图”初筛与确诊的一致率高于“预警征”初筛,两种筛查方式一致率的差异有统计学意义(χ^(2)=11.01,P=0.001)。综上,依托妇幼保健三级网系统,利于ASD儿童筛查、诊断的全程管理,指导预防政策制定,“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片可在“预警征”基础上辅助识别ASD儿童,简单、有效,适于基层推广。

关键词：孤独症预警征漫画图患病率筛查

体外受精-胚胎移植患者中反复妊娠丢失的危险因素分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

四川大学学报（医学版） 2024年第3期55卷 724-730页

作者：曹亚聪李一鸣潘萍杜涛杨冬梓赵晓苗中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心广州510000 东莞市妇幼保健院生殖免疫科东莞523000 广东省人民医院生殖医学科广州510000

目的探讨体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer, IVF-ET)患者发生反复妊娠丢失(recurrent pregnancy loss, RPL)的危险因素。方法本研究采用回顾性病例对照设计,纳入2012年1月–2021年3月在中山大学孙逸仙纪念... 详细信息

目的探讨体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer, IVF-ET)患者发生反复妊娠丢失(recurrent pregnancy loss, RPL)的危险因素。方法本研究采用回顾性病例对照设计,纳入2012年1月–2021年3月在中山大学孙逸仙纪念医院进行IVF-ET的反复妊娠丢失患者作为病例组,因男性不育而行IVF-ET治疗的妇女为对照组。在最后一次流产后至少12周的首次月经周期前5 d采集患者空腹外周血,比较两组的临床特征及实验室相关指标,并采用单因素和多因素logistic回归模型分析可能影响RPL的潜在高危因素。采用线性趋势检验确定总睾酮(total testosterone, TT)水平与流产次数间的线性关系。结果与对照组相比,RPL组的年龄、体重指数及腰臀比(waist-to-hip ratio, WHR)均增加,差异有统计学意义(P0.05)。与对照组相比,RPL组的空腹胰岛素(fasting insulin,FINS)水平及胰岛素抵抗指数的稳态评估模型升高(P0.05)。RPL组的中性粒细胞计数及中性粒细胞/淋巴细胞比值水平较对照组升高(P0.8(OR=2.30,95%CI:1.26~4.19)、FINS>10 mU/L(OR=4.50,95%CI:1.30~15.56)会增加RPL的风险(P<0.05)。TT水平的升高会降低RPL的发病风险(OR=0.59,95%CI:0.38~0.93,P=0.023)。线性趋势检验发现,TT与自然流产次数间存在线性相关关系(P_(trend)=0.003)。结论在接受IVF-ET的患者中,高龄、TT水平的降低、WHR升高及FINS水平升高是RPL的危险因素。

关键词：反复妊娠丢失睾酮胰岛素抵抗肥胖症

嵌合体胚胎检出率的影响因素及其妊娠结局分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华妇产科杂志 2024年第4期59卷 288-298页

作者：张琦熊顺韩伟刘东云黄国宁林婷婷重庆市妇幼保健院重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心人类胚胎工程与精准医疗重庆市重点实验室重庆400010

目的分析基于二代测序(NGS)技术的胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)中嵌合体胚胎检出率的相关因素,以及嵌合体胚胎移植的妊娠结局。方法通过回顾性观察研究收集重庆市妇幼保健院生殖医学中心2019年1月至2023年5月期间的745个PGT-A周... 详细信息

目的分析基于二代测序(NGS)技术的胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)中嵌合体胚胎检出率的相关因素,以及嵌合体胚胎移植的妊娠结局。方法通过回顾性观察研究收集重庆市妇幼保健院生殖医学中心2019年1月至2023年5月期间的745个PGT-A周期2850个囊胚患者的临床资料。使用NGS技术对活检细胞进行检测,根据检测结果将胚胎分为整倍体胚胎、非整倍体胚胎及嵌合体胚胎,比较患者的临床特征及实验室相关参数对嵌合体胚胎检出率的影响。分析比较同期98个嵌合体胚胎移植周期和486个整倍体胚胎移植周期的妊娠结局,包括临床妊娠率和活产率。结果在2850个囊胚中,1489个囊胚为整倍体(52.2%,1489/2850),917个(32.2%,917/2850)为非整倍体,444个(15.6%,444/2850)为嵌合体;嵌合体中,有245个(55.2%,245/444)胚胎为染色体片段嵌合,118个(26.6%,118/444)为整条染色体嵌合,81个(18.2%,81/444)为复杂嵌合。不同遗传检测机构的嵌合体检出率波动范围为13.5%~27.0%。女方年龄、抗苗勒管激素水平、PGT-A指征、促排卵方案、促性腺激素(Gn)用量、Gn天数、内细胞团分级、滋养外胚层细胞分级、遗传检测机构和胚胎活检时间在整倍体、非整倍体和嵌合体胚胎间分布均有显著差异(P均<0.05)。多因素分析显示,滋养外胚层细胞分级和遗传检测机构与嵌合体检出率明显相关,与滋养外胚层细胞分级为A级相比,分级为B-级者(OR=1.59,95%CI为1.04~2.44,P=0.033)嵌合体检出率明显升高;与检测机构a相比,c机构的嵌合体检出率明显升高(OR=2.89,95%CI为2.10~3.98,P<0.001)。嵌合体胚胎移植的临床妊娠率(分别为51.0%、65.2%,P=0.008)和活产率(分别为39.4%、53.2%,P=0.017)明显低于整倍体胚胎移植者;在校正了女方年龄、PGT-A指征、滋养外胚层细胞分级和胚胎体外培养天数后,嵌合体胚胎移植者的临床妊娠率(OR=0.52,95%CI为0.32~0.83,P=0.007)和活产率(OR=0.50,95%CI为0.31~0.83,P=0.007)均明显低于整倍体胚胎移植者。结论滋养外胚层细胞分级和遗传检测机构与嵌合体胚胎检出率有关。与整倍体胚胎移植相比,嵌合体胚胎移植的临床妊娠率和活产率均明显降低。对于无整倍体胚胎可移植的夫妇,在遗传咨询中可根据嵌合比例和嵌合类型等适当推荐移植嵌合体胚胎,以期获得最优妊娠结局。

关键词：植入前诊断嵌合体非整倍性高通量核苷酸序列分析妊娠结局影响因素分析