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胎儿侧脑室增宽的遗传学研究进展

中国儿童保健杂志 2024年

作者：赵晨玥张莉雪蒋劲嵩郭敏高景波郭荣曹桂芝薛慧琴山西医科大学儿科医学系山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)细胞遗传室

侧脑室增宽(VM)是一种产前检查中常见的胎儿超声异常表现,发生率约为1%,与儿童智力和精神运动的发展密切相关,可以通过产前超声或MRI检查可以评估侧脑室的大小和形态。可引起脑室扩张的原因有中枢神经系统畸形、染色体畸变、基因突变、... 详细信息

侧脑室增宽(VM)是一种产前检查中常见的胎儿超声异常表现,发生率约为1%,与儿童智力和精神运动的发展密切相关,可以通过产前超声或MRI检查可以评估侧脑室的大小和形态。可引起脑室扩张的原因有中枢神经系统畸形、染色体畸变、基因突变、遗传综合征和潜在的胎儿异常等,其中遗传学病因占有很大比重,并且已经成为了许多家庭关注的问题。本综述将回顾和总结胎儿VM的遗传学研究进展,包括遗传学病因及其相关的分子机制,以及遗传病因的诊断与鉴定。

关键词：胎儿侧脑室增宽遗传学病因染色体畸变单基因遗传病

湖州地区1 000例新生儿遗传病筛查基因检测结果的分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 551-555页

作者：沈国松邹琳李雯雯唐克峰张雅琴丁忠英沈学萍湖州市妇幼保健院医学检验中心湖州313002 上海市儿童医院临床医学研究部上海200040

目的分析湖州地区新生儿遗传病致病基因变异的类型及位点分布特点。方法以2022年10月至2023年1月湖州地区出生的1000例新生儿(出生48~72 h)为研究对象。常规采集新生儿筛查的干血斑样本,用高通量靶向测序技术对542种疾病的致病基因进行... 详细信息

目的分析湖州地区新生儿遗传病致病基因变异的类型及位点分布特点。方法以2022年10月至2023年1月湖州地区出生的1000例新生儿(出生48~72 h)为研究对象。常规采集新生儿筛查的干血斑样本,用高通量靶向测序技术对542种疾病的致病基因进行变异筛查,通过Sanger测序对检出的变异进行验证。结果在1000例新生儿中,男女比例为1.02:1.00,其中253例未检出致病性变异,747例至少检出1个致病性变异,携带率为74.7%,排列前5位的基因为FLG、GJB2、UGT1A1、USH2A、DUOX2。根据类型将变异分为纯合变异、复合杂合变异和半合子变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,213例新生儿携带致病性或疑似致病性变异,阳性率为21.3%,最常涉及的基因为UGT1A1、FLG、GJB2、MEFV、G6PD。结论基于高通量靶向测序技术的新生儿疾病筛查扩大了筛查的范围,提高了阳性预测值。根据结果提供遗传咨询可以改善患者的管理,降低婴儿死亡率和儿童发病率,同时为其家庭成员的健康管理和再生育提供帮助,是遗传咨询和干预的重要依据。

关键词：新生儿遗传性疾病基因变异高通量靶向测序

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儿科呼吸微创介入(内镜)中心建设指南

中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 561-565页

作者：国家卫生健康委员会人才交流服务中心儿科呼吸内镜医师培训项目专家委员会不详贵阳市妇幼保健院·贵阳市儿童医院山东省妇幼保健院吉林大学第一医院

儿科呼吸内镜微创医学发展迅速, 不同医疗机构对呼吸内镜中心建设认识存在差异。为进一步规范儿科内镜呼吸中心建设, 依据国家卫生健康委员会发布的《儿科呼吸内镜诊疗技术临床应用管理规范(2019年版)》及儿科呼吸内镜医师培训项目专家... 详细信息

儿科呼吸内镜微创医学发展迅速, 不同医疗机构对呼吸内镜中心建设认识存在差异。为进一步规范儿科内镜呼吸中心建设, 依据国家卫生健康委员会发布的《儿科呼吸内镜诊疗技术临床应用管理规范(2019年版)》及儿科呼吸内镜医师培训项目专家委员会建议, 对医疗机构、儿科呼吸内镜中心、医务人员资质与培训、内镜技术管理及医疗质量控制等提出基本要求, 旨在提高儿科呼吸内镜中心合理建设及规范化管理, 为我国儿科呼吸内镜技术的普及与提高奠定基础。

关键词：儿科呼吸内镜中心建设

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5例17q12微缺失胎儿的临床特征

中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 406-410页

作者：刘春强林斯燕庄倩梅傅婉玉陈林君黄宝加泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心泉州362000 福建省泉州市第一医院病理科泉州362002 泉州市妇幼保健院·儿童医院超声科泉州362000

目的探讨17q12微缺失胎儿及生后的临床特征,为产前诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析2020年4月至2023年6月于泉州市妇幼保健院·儿童医院经单核苷酸多态性微阵列诊断的5例胎儿17q12微缺失病例的临床资料,总结产前超声表现、遗传... 详细信息

目的探讨17q12微缺失胎儿及生后的临床特征,为产前诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析2020年4月至2023年6月于泉州市妇幼保健院·儿童医院经单核苷酸多态性微阵列诊断的5例胎儿17q12微缺失病例的临床资料,总结产前超声表现、遗传学病因、亲代临床特征及生后健康状况。采用描述性统计分析。结果5例胎儿羊水染色体核型分析均未见异常,但染色体17q12区段均存在1.4~1.8 Mb的片段微缺失,涉及20个在线人类孟德尔遗传数据库基因。5例胎儿均进行了家系验证,1例遗传自双肾多囊肾伴左肾积水的母亲,1例为新发,余3例遗传自父亲,其中1例父亲双肾多发囊肿,另2例父亲未见异常表现。5例胎儿产前超声均检出多项异常,其中4例肾实质回声增强、1例肾盂扩张。5例中2例选择引产终止妊娠,3例继续妊娠并足月分娩,生后随访1例生长发育和肾脏超声均未见异常,1例检出多囊肾,1例肾脏超声未见异常但3岁出现语言障碍及可疑孤独症表现。结论17q12微缺失胎儿期主要表现为肾实质回声增强,生后以多囊肾为最多见;产前发现者行家系验证是必要的,科学客观的遗传咨询有助于妊娠决策。

关键词： 17q12微缺失肾回声增强产前遗传咨询

基因Panel诊断新生儿重症监护病房患儿基因变异的价值

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 118-125页

作者：李雯雯邹琳唐克峰张雅琴沈学萍章静慧沈国松湖州市妇幼保健院产前诊断中心湖州313000 上海市儿童医院临床研究中心上海200040

目的探讨基因Panel在诊断新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)患儿的基因变异中的应用价值。方法前瞻性纳入2022年11月至2023年1月湖州市妇幼保健院NICU收治的所有日龄≤28 d的新生儿(病例组)以及在本院足月出生的20... 详细信息

目的探讨基因Panel在诊断新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)患儿的基因变异中的应用价值。方法前瞻性纳入2022年11月至2023年1月湖州市妇幼保健院NICU收治的所有日龄≤28 d的新生儿(病例组)以及在本院足月出生的200例表型无明显异常的健康新生儿作为对照组。以中国可防可治罕见病、中国新筛病种等为基础,筛选明确致病基因与变异位点为靶标,设计适合中国新生儿的基因Panel,针对542种疾病、601个基因。制备干血斑样本,采用该基因Panel进行检测,检出的致病位点采用Sanger测序验证。结合临床特征分析患儿基因检测结果,依据患儿的主要临床诊断(早产儿、新生儿高胆红素血症、出血性疾病、新生儿感染、室间隔缺损/动脉导管未闭和其他)数,分为1、2、3和≥4种诊断。采用χ^(2)检验及线性关联χ^(2)检验进行统计学分析。结果病例组共纳入173例患儿,致病变异检出率为30.6%(53/173),包括致病基因阳性52例及染色体拷贝数变异1例。病例组致病基因阳性检出率高于对照组[30.1%(52/173)与15.0%(30/200),χ^(2)=12.26,P0.05)。临床诊断数目1、2、3和≥4种的患儿,致病变异检出率呈线性增长[21.1%(8/38)、25.4%(15/59)、38.2%(13/34)与40.5%(17/42),线性关联χ^(2)=4.84,P=0.028]。在病例组,变异(包含致病基因阳性及携带者)检出率较高的基因有7个,检出率最高的为UGT1A1[检出率为24.9%(43/173)],其他依次为GJB2、FLG、DUOX2、ABCA4、G6PD和MUT基因;7个高频变异位点为UGT1A1基因c.211G>A(***71Arg)、c.1091C>T(***364Leu)、c.-41_-40dupTA及c.686C>A(***229Gln),GJB2基因c.109G>A(***37Ile),FLG基因c.12064A>T(***4022Ter)及c.3321del(***1109GlufsTer13)。结论本研究设计的基因Panel可以为部分NICU患儿提供有效的基因检测,尤其是临床诊断复杂的患儿。

关键词：重症监护病房,新生儿遗传性疾病遗传变异高通量核苷酸序列分析

基于智能算法优化的CNN-LSTM模型在手足口病预测中的应用

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现代预防医学 2024年第8期51卷 1364-1369+1376页

作者：周浩董阿莉李虹康娅楠杨启越王星雨白丽霞山西医科大学公共卫生学院流行病学教研室山西医科大学附属儿科医院山西省疾病预防控制中心山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)

目的分析LSTM模型、改进CNN-BiLSTM组合模型及智能算法优化在手足口病发病预测预警中的应用，以探讨预测手足口病发病趋势的最优模型，为相关部门制定防治措施提供参考。方法收集山西省疾病预防控制中心2009年1月至2019年12月发布的... 详细信息

目的分析LSTM模型、改进CNN-BiLSTM组合模型及智能算法优化在手足口病发病预测预警中的应用，以探讨预测手足口病发病趋势的最优模型，为相关部门制定防治措施提供参考。方法收集山西省疾病预防控制中心2009年1月至2019年12月发布的山西省手足口病月度发病人数和《山西省统计年鉴2008—2020》发布的年末常住人口数据，据此测算出2009年1月至2019年12月山西省手足口病的月度发病率数据；以2009年1月至2019年12月山西省手足口病月度发病率数据作为样本建模数据分别在MATLAB 7.6软件构建相应的模型，对比各个模型的预测效果，根据误差值越小精度越高的原理，选出最优模型。结果使用RMSE、MAE误差指标对比不同模型在手足口病发病趋势中的预测效能，结果显示，改进的CNN-BiLSTM组合模型的预测效能优于单一的LSTM模型，而基于智能算法优化的CNN-BiLSTM模型明显优于未优化的CNN-BiLSTM组合模型，即CNN-BiLSTM-PSO/GAPSO/SSA的RMSE、MAE的值(1.943 3、1.309 7;1.879 2、1.240 2;1.419 5、1.169 1)小于对应的CNN-BiLSTM模型(2.066 3、1.390 8);其中，CNN-BiLSTM-SSA组合模型表现最优。结论基于单一时间序列预测模型(LSTM模型)与CNN-BiLSTM组合模型相比，CNN-BiLSTM组合模型的预测效果明显优于单一模型；对其CNN-BiLSTM组合模型进行智能算法(PSO/GAPSO/SSA算法)优化改进可发现，基于智能算法优化的组合模型明显优于未优化前，且SSA算法优化的CNN-BiLSTM模型效果更佳，具有较好的预测性能和精度，可用于山西省未来HFMD发病率的实时预测。

关键词：手足口病 LSTM模型 CNN-LSTM组合模型粒子群算法麻雀搜索算法 GAPSO混合算法

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孤独症谱系障碍儿童基层筛查技术的研究

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 81-86页

作者：何玉莹温春梅闫莹玉杨希峰龙磊杨武悦杨小艳郑晶晶周扬陈艳妮西安市妇幼保健院儿童保健科西安710002 陕西省卫生健康委员会西安710003 西安市鄠邑区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科西安710300 西安市新城区妇幼保健院儿童保健科西安710043 西安市妇幼保健院基层保健科西安710002 西安市儿童医院儿童保健科西安710003

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医... 详细信息

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医师在“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”基础上使用“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片进行初筛,初筛阳性儿童转诊至区县级妇幼保健院复筛,复筛阳性者转至西安市儿童医院确诊。结果显示,两区县共初筛17905名3~36月龄儿童,其中18~36月龄儿童10588名,初筛阳性50名,复筛50名,诊断ASD儿童23名,ASD儿童的患病率为2.17‰(95%可信区间:1.29‰~3.06‰)。“预警征”初筛阳性42名,最终确诊19名ASD;“漫画图”初筛阳性27名,最终确诊23名ASD;“漫画图”初筛与确诊的一致率高于“预警征”初筛,两种筛查方式一致率的差异有统计学意义(χ^(2)=11.01,P=0.001)。综上,依托妇幼保健三级网系统,利于ASD儿童筛查、诊断的全程管理,指导预防政策制定,“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片可在“预警征”基础上辅助识别ASD儿童,简单、有效,适于基层推广。

关键词：孤独症预警征漫画图患病率筛查

铁死亡相关的环状RNA在疾病中的作用及机制

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中国生物化学与分子生物学报 2024年第3期40卷 295-311页

作者：王芹何梦婕龙方懿四川省妇幼保健院/成都医学院附属妇女儿童医院实验医学中心成都610032

环状RNA(circular RNA,circRNA)是真核生物细胞中一类特殊的非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA),具有高度稳定性。目前已广泛发现circRNA可作为微RNA(microRNA,miRNA)海绵参与各种疾病发生发展过程。作为近年来研究的热点,circRNA的功能... 详细信息

环状RNA(circular RNA,circRNA)是真核生物细胞中一类特殊的非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA),具有高度稳定性。目前已广泛发现circRNA可作为微RNA(microRNA,miRNA)海绵参与各种疾病发生发展过程。作为近年来研究的热点,circRNA的功能和作用不断被发现和利用,其既可作为蛋白质支架使靶点结合更紧密,也可以调节疾病信号分子的转录表达,还能作为翻译模板,参与蛋白质的表达。此外,研究证实了铁死亡在疾病发展中具有重要作用,而铁死亡相关circRNA的分子机制研究也是医学研究领域的新前沿。最近研究发现,circRNA不仅能作为miRNA和蛋白质支架参与调控铁死亡,还能从转录水平调节铁死亡相关信号分子。目前,人工合成的环状RNA已被设计用于RNA疫苗,各种基因治疗技术、药物递送载体也为靶向circRNA的药物开发提供重要依据。本文阐述了circRNA的功能和作用、铁死亡调控的关键靶点及其在疾病中的作用,并且着重阐释了铁死亡相关circRNA在肿瘤、神经系统疾病及糖尿病并发症等多系统疾病中的作用机制,概述了circRNA相关的药物开发策略,为基于铁死亡相关circRNA的药物开发提供新的思路。

关键词：环状RNA 铁死亡脂代谢铁代谢基因治疗

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我国儿科人群超说明书用药的临床应用及应对策略

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儿科药学杂志 2024年第8期30卷 48-52页

作者：张云霞张萌成晓玲赵瑞玲王晓玲山西省儿童医院山西省妇幼保健院国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院

药品说明书应当包含药品安全性、有效性的重要科学数据、结论和信息，用以指导安全、合理使用药品[1]。由于临床医学具有很强的实践性，临床诊疗实际需求、实际使用与药品说明书之间的不匹配导致超说明书用药（off-label drug use,OLDU... 详细信息

药品说明书应当包含药品安全性、有效性的重要科学数据、结论和信息，用以指导安全、合理使用药品[1]。由于临床医学具有很强的实践性，临床诊疗实际需求、实际使用与药品说明书之间的不匹配导致超说明书用药（off-label drug use,OLDU）在临床上普遍存在，其中也包括了不合理用药的情形。儿童由于在解剖、生理、生化功能等方面与成人有所不同，导致药物在儿童体内的吸收、分布、代谢和排泄等与成人存在差异。

关键词：超说明书用药药品安全性药品说明书临床诊疗生化功能不合理用药应对策略科学数据