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基于二代测序检测结直肠癌中PIK3CA基因突变及其与预后的相关性分析

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 716-721页

作者：彭潇张鑫卢宏霞申璐璐高宁昝丽坤山西医科大学第二临床医学院太原030001 山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院结直肠外科太原030013 山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院消化内科太原030013 山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院病理科太原030013

目的探索PIK3CA在结直肠癌中的突变情况,分析PIK3CA与结直肠癌患者临床病理特征的关系,评估PIK3CA在指导临床治疗及预后评估中的价值。方法收集山西省肿瘤医院2018—2021年病理确诊为结直肠癌的石蜡样本128例,从中提取DNA,采用二代测序... 详细信息

目的探索PIK3CA在结直肠癌中的突变情况,分析PIK3CA与结直肠癌患者临床病理特征的关系,评估PIK3CA在指导临床治疗及预后评估中的价值。方法收集山西省肿瘤医院2018—2021年病理确诊为结直肠癌的石蜡样本128例,从中提取DNA,采用二代测序方法检测PIK3CA突变,回顾性分析其与结直肠癌患者临床病理特征的关系以及对预后的影响。结果128例结直肠癌样本中,男性75例,女性53例;患者年龄为32~86岁,中位年龄为61.5岁;PIK3CA突变的有27例(21.09%)。PIK3CA突变的结直肠癌易发生在男性患者(P=0.007),与肿瘤部位(P=0.032)、肿瘤大小(P=0.029)和TP53野生型(P=0.001)相关,且PIK3CA常见位点突变多出现在肿瘤突变负荷≥10 Muts/Mb的肿瘤中(P=0.031)。生存分析显示,PIK3CA突变对患者的生存预后无显著影响,但该类患者术后加用靶向抗血管生成药物治疗效果较差。结论PIK3CA突变是结直肠癌中较为常见的突变,在结直肠癌的发生发展过程中起到了重要作用。PIK3CA突变可能会导致结直肠癌抗血管生成药物的耐药性产生,但其对患者生存预后的影响还有待进一步研究。

关键词：结直肠肿瘤序列分析,DNA 肿瘤治疗方案 PIK3CA

甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良综合征研究进展

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期59卷 73-77页

作者：梁娟杨静阴津华山西医科大学第一临床医学院太原030001 山西医科大学第一医院内分泌科太原030001

甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia,HDR)综合征,又称Barakat综合征,是一种由 GATA3基因单倍功能不全所致的罕见的常染色体显性遗传疾病。临床上常表现为有症状或无症状的低钙血症、感音神... 详细信息

甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia,HDR)综合征,又称Barakat综合征,是一种由 GATA3基因单倍功能不全所致的罕见的常染色体显性遗传疾病。临床上常表现为有症状或无症状的低钙血症、感音神经性听力损失及肾脏结构或功能异常,具体表现复杂多样,具有高度异质性。HDR综合征诊断主要依靠临床表现及基因诊断,治疗上以对症处理为主,目前尚无根治性治疗手段。正确识别HDR综合征,做到早期诊断和治疗,对改善患者预后、提高生存质量至关重要。

关键词：甲状旁腺功能减退肾脏结构肾发育不良根治性治疗对症处理诊断,治疗功能异常低钙血症

肌少症病人超声参数与体质指数、骨密度及骨骼肌质量指数的关系

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护理研究 2024年第11期38卷 1914-1918页

作者：岳一婷李红梅薛晓燕郭锦丽张蕊陈梦坤山西医科大学汾阳学院山西032200 山西医科大学第二医院山西省汾阳医院

目的:探究肌少症病人超声参数与体质指数、骨密度及骨骼肌质量指数的关系。方法:选取山西医科大学第二医院2023年1月1日—2024年1月1日收治的60例肌少症病人为研究组,选取同期来院体检的50名性别、年龄匹配的健康志愿者为对照组。两组... 详细信息

目的:探究肌少症病人超声参数与体质指数、骨密度及骨骼肌质量指数的关系。方法:选取山西医科大学第二医院2023年1月1日—2024年1月1日收治的60例肌少症病人为研究组,选取同期来院体检的50名性别、年龄匹配的健康志愿者为对照组。两组均接受超声检查,记录腓肠肌肌肉厚度、肌肉最大横截面积、肌肉硬度(收缩及舒张时杨氏模量值)及双能X线吸收法检查,记录骨密度、四肢肌肉量并计算骨骼肌质量指数及体质指数。对比两组上述指标差异,使用Logistic回归分析筛选肌少症影响因素,使用受试者工作特征(ROC)曲线分析超声参数对肌少症诊断效能,使用Pearson相关系数分析研究组超声参数与体质指数、骨密度及骨骼肌质量指数的相关性。结果:Logistic回归分析结果显示:腓肠肌肌肉厚度、肌肉最大横截面积、收缩及舒张时杨氏模量值、体质指数、骨密度及骨骼肌质量指数是肌少症的独立影响因素(P<0.05);腓肠肌肌肉厚度、肌肉最大横截面积、收缩、舒张时杨氏模量值诊断肌少症ROC曲线下面积分别为0.908,0.958,0.909,0.932;Pearson相关分析结果显示,肌少症病人腓肠肌肌肉厚度、肌肉最大横截面积、收缩及舒张时杨氏模量值与体质指数、骨密度及骨骼肌质量指数均呈正相关(P<0.05)。结论:超声参数有助于筛查诊断肌少症,超声参数、腓肠肌肌肉厚度、肌肉最大横截面积、肌肉硬度与体质指数、骨密度及骨骼肌质量指数存在明显关联。

关键词：肌少症超声体质指数骨密度骨骼肌质量指数肌肉硬度

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股骨转子间骨折外侧壁薄弱状态研究进展

中国修复重建外科杂志 2024年第3期38卷 363-367页

作者：张雅淳付宇捷吴斗山西医科大学第三医院(山西白求恩医院山西医学科学院同济山西医院)骨科太原030032

目的对股骨转子间骨折外侧壁薄弱状态相关研究进展进行综述,为临床提供参考。方法查阅近年来国内外股骨转子间骨折外侧壁相关研究文献,从形态学、冠状面骨折线、骨密度等方面进行总结分析。结果外侧壁薄弱状态评估对股骨转子间骨折治... 详细信息

目的对股骨转子间骨折外侧壁薄弱状态相关研究进展进行综述,为临床提供参考。方法查阅近年来国内外股骨转子间骨折外侧壁相关研究文献,从形态学、冠状面骨折线、骨密度等方面进行总结分析。结果外侧壁薄弱状态评估对股骨转子间骨折治疗尤为重要。外侧壁厚度是评估外侧壁薄弱状态的主要方式,但仍存在问题。国内外学者从外侧壁宽度、高度、前皮质长度等多个方面展开研究,但目前尚缺乏综合评估方式。冠状面骨折会影响外侧壁形态,并且在X线片上难以发现,临床需要警惕。骨密度与外侧壁薄弱状态相关性亦有待进一步研究。小转子骨折块与外侧壁相互影响,小转子骨折会加重薄弱状态。外侧壁周围软组织也会影响薄弱状态,因此术中操作须重视对软组织的保护。结论外侧壁薄弱状态评估方法较多,但未形成统一标准。目前研究大多从单一角度评估薄弱状态,缺乏对影响因素的综合性评估研究。对于外侧壁部分骨折后残余外侧壁功能的评估研究较少,也需要进一步完善。

关键词：股骨转子间骨折外侧壁薄弱状态

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乳腺癌病人放射性皮炎预防性护理的研究进展

护理研究 2024年第6期38卷 1043-1046页

作者：张俊萍董新寨李铮赵芳山西医科大学护理学院山西030001 山西医科大学第二医院

对乳腺癌放射性皮炎的概念、临床表现、发病机制、影响因素、评估方法、预防性护理等进行综述,旨在为临床医护人员制定个性化的护理方案提供参考,从而降低病人皮肤损伤程度。

关键词：乳腺癌放射性皮炎预防护理综述

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前交叉韧带在保膝治疗中应用的研究进展

中华解剖与临床杂志 2024年第5期29卷 348-352页

作者：冯宇华杨家驹张民山西医科大学第二医院骨科太原030001

目的总结前交叉韧带(ACL)的解剖功能状态、功能缺陷预测,以及ACL在膝关节骨关节炎(OA)膝关节单髁置换术(UKA)和胫骨高位截骨术(HTO)中应用的研究进展。方法在中国知网、中华医学期刊网、PubMed等数据库中,分别以“骨关节炎”“膝关节单... 详细信息

目的总结前交叉韧带(ACL)的解剖功能状态、功能缺陷预测,以及ACL在膝关节骨关节炎(OA)膝关节单髁置换术(UKA)和胫骨高位截骨术(HTO)中应用的研究进展。方法在中国知网、中华医学期刊网、PubMed等数据库中,分别以“骨关节炎”“膝关节单髁置换术”“胫骨高位截骨术”“前交叉韧带”和“osteoarthritis”“unicompartmental knee arthroplasty”“high tibial osteotomy”“anterior cruciate ligament”等为中、英文关键词,检索2023年8月之前公开发表的、有关ACL的解剖功能及ACL在膝关节OA保膝治疗中应用的研究文献,共检索到453篇,剔除研究设计存在缺陷、内容不符、质量低、证据等级不高、无法获取全文的文献,最终纳入37篇,其中中文文献2篇、英文文献35篇,进行分析总结。结果ACL在膝关节运动学和稳定性方面都有着重要作用。膝关节OA患者存在ACL功能缺陷,但能够代偿膝关节前后不稳;当存在膝关节旋转不稳时,建议患者接受ACL翻修或重建手术。临床可在膝关节X线片上测量胫骨后倾角、胫股关节冠状半脱位、髋-膝-踝角、胫骨近端最大磨损点百分比等放射学指标来评估ACL的功能状态,进而更好地进行术前计划。ACL功能缺陷并不总是HTO或UKA的禁忌证。在伴有ACL功能缺陷的膝关节重度OA患者中,对于年轻的、有运动需要或活动要求高的患者,可以选择UKA联合ACL重建方案治疗;而对于年龄较大(>65岁)、膝关节无旋转不稳定、对活动要求不高的患者,可以选择UKA方案治疗。对于膝关节内侧轻、中度OA年轻患者,可选择HTO治疗方案;而对伴有ACL功能缺陷、运动要求高的膝关节OA患者,可选择HTO联合ACL重建方案治疗。结论ACL功能缺陷不一定是UKA或者HTO的禁忌证。对伴有ACL功能缺陷的膝关节OA患者,需要综合患者的年龄、运动需求、膝关节稳定性,以及疾病严重程度等情况,为患者选择合适的、个体化的治疗方案。

关键词：骨关节炎,膝前交叉韧带保膝手术单髁置换术膝关节胫骨高位截骨术

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慢性阻塞性肺疾病病人运动恐惧研究进展

护理研究 2024年第7期38卷 1228-1232页

作者：王露佳王银萍乔晓笑李文文闫楹楹韩婷山西医科大学护理学院山西030001 山西医科大学第二医院

通过对国内外慢性阻塞性肺疾病病人运动恐惧的现状、评价工具、影响因素及干预措施进行综述,旨在提高医护人员对病人运动恐惧的重视,以改善慢性阻塞性肺疾病病人的康复效果和远期预后。

关键词：慢性阻塞性肺疾病运动恐惧影响因素干预措施综述

替加环素不同联合治疗方案治疗耐碳青霉烯鲍氏不动杆菌肺部感染的临床疗效及安全性

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中华医院感染学杂志 2024年第1期34卷 18-22页

作者：任俊丽彭芳辰周煊平鲁汝淇郑斌山西医科大学药学院山西太原030001 山西省人民医院药学部山西太原030012

目的研究替加环素联合头孢哌酮/舒巴坦钠(CS)及碳青霉烯类抗菌药物(美罗培南、亚胺培南西司他丁钠、比阿培南)治疗成人耐碳青霉烯鲍氏不动杆菌(CRAB)肺部感染的临床疗效和安全性。方法选取2019年12月-2023年1月山西省人民医院以替加环... 详细信息

目的研究替加环素联合头孢哌酮/舒巴坦钠(CS)及碳青霉烯类抗菌药物(美罗培南、亚胺培南西司他丁钠、比阿培南)治疗成人耐碳青霉烯鲍氏不动杆菌(CRAB)肺部感染的临床疗效和安全性。方法选取2019年12月-2023年1月山西省人民医院以替加环素为基础联合CS(T+CS组,43例)或碳青霉烯类药物(T+C组,47例)治疗的CRAB肺部感染患者为研究对象,比较两组患者的临床资料和临床结局。Kaplan-Meier法评估两治疗组患者生存曲线的差异。结果两组患者临床基本资料相似,年龄、性别、基础疾病、合并感染情况、实验室检查数据等比较均无统计学差异;T+C组患者相比于T+CS组的患者接受肠内营养和发生感染性休克的例数更多(P<0.05):T+C组比T+CS组患者30 d病死率和微生物清除失败率高(P<0.05);Log-Rank检验结果提示两组患者的生存曲线有统计学差异(P<0.05)。结论对于CRAB肺部感染患者,替加环素联合头孢哌酮/舒巴坦钠相较于联合碳青霉烯类药物可能是一种更有价值的治疗方案。

关键词：耐碳青霉烯鲍氏不动杆菌肺部感染替加环素头孢哌酮/舒巴坦钠

自噬介导α-突触核蛋白清除在帕金森病发生发展中的作用

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中华行为医学与脑科学杂志 2024年第3期33卷 219-224页

作者：张皓洁侯萌郭婷婷王荔山西医科大学附属第二医院神经内科太原030000

帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种常见的慢性神经退行性疾病,严重影响患者的生活质量,已成为社会面临的重要人口健康问题。PD的典型神经病理学特征是α-突触核蛋白(α-synuclein,α-Syn)在黑质-纹状体区的异常聚集,造成多巴胺能神... 详细信息

帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种常见的慢性神经退行性疾病,严重影响患者的生活质量,已成为社会面临的重要人口健康问题。PD的典型神经病理学特征是α-突触核蛋白(α-synuclein,α-Syn)在黑质-纹状体区的异常聚集,造成多巴胺能神经元的变性坏死。随着研究的深入,发现细胞自噬介导病理性α-Syn的清除过程参与PD的发病过程。自噬是细胞清除异常聚集蛋白和衰老受损细胞器的重要途径,自噬清除α-Syn异常沉积可维持细胞稳态,保护多巴胺能神经元。此外,自噬过程受损引起α-Syn聚集,增加α-Syn在脑内的传播,促进多巴胺能神经元退变,参与到PD的发生发展中。PD相关基因影响自噬调控,PD相关基因突变能导致溶酶体功能受损进而阻断自噬。同时异常聚集的α-Syn会进一步破坏自噬过程,降低自噬清除能力,增加神经毒性累积。自噬受损和α-Syn异常聚集是黑质多巴胺能神经元退行性变的重要机制。因此,针对自噬和α-Syn异常聚集的研究可为PD的发病机制提供新的思路,通过增加自噬通量,减少α-Syn积累可能成为治疗PD的重要靶点。

关键词： α-突触核蛋白自噬帕金森病神经退行性疾病神经炎性反应