检索结果-南通市图书馆

基于二代测序检测结直肠癌中PIK3CA基因突变及其与预后的相关性分析

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 716-721页

作者：彭潇张鑫卢宏霞申璐璐高宁昝丽坤山西医科大学第二临床医学院太原030001 山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院结直肠外科太原030013 山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院消化内科太原030013 山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院病理科太原030013

目的探索PIK3CA在结直肠癌中的突变情况,分析PIK3CA与结直肠癌患者临床病理特征的关系,评估PIK3CA在指导临床治疗及预后评估中的价值。方法收集山西省肿瘤医院2018—2021年病理确诊为结直肠癌的石蜡样本128例,从中提取DNA,采用二代测序... 详细信息

目的探索PIK3CA在结直肠癌中的突变情况,分析PIK3CA与结直肠癌患者临床病理特征的关系,评估PIK3CA在指导临床治疗及预后评估中的价值。方法收集山西省肿瘤医院2018—2021年病理确诊为结直肠癌的石蜡样本128例,从中提取DNA,采用二代测序方法检测PIK3CA突变,回顾性分析其与结直肠癌患者临床病理特征的关系以及对预后的影响。结果128例结直肠癌样本中,男性75例,女性53例;患者年龄为32~86岁,中位年龄为61.5岁;PIK3CA突变的有27例(21.09%)。PIK3CA突变的结直肠癌易发生在男性患者(P=0.007),与肿瘤部位(P=0.032)、肿瘤大小(P=0.029)和TP53野生型(P=0.001)相关,且PIK3CA常见位点突变多出现在肿瘤突变负荷≥10 Muts/Mb的肿瘤中(P=0.031)。生存分析显示,PIK3CA突变对患者的生存预后无显著影响,但该类患者术后加用靶向抗血管生成药物治疗效果较差。结论PIK3CA突变是结直肠癌中较为常见的突变,在结直肠癌的发生发展过程中起到了重要作用。PIK3CA突变可能会导致结直肠癌抗血管生成药物的耐药性产生,但其对患者生存预后的影响还有待进一步研究。

关键词：结直肠肿瘤序列分析,DNA 肿瘤治疗方案 PIK3CA

微通道经皮肾镜取石术和逆行肾内手术治疗老年输尿管上段直径>1 cm结石的疗效及对生活质量的影响

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中华老年医学杂志 2024年第8期43卷 1007-1012页

作者：马彦杰张伟赵长剑王东文任力娟山西医科大学第一医院泌尿外科太原030001 山西医科大学第一临床医学院太原030001

目的比较微通道经皮肾镜取石术(MPCNL)和逆行肾内手术(RIRS)治疗直径大于1.0cm老年单侧输尿管上段结石的疗效以及对患者生活质量的影响。方法前瞻性收集山西医科大学第一医院2021年1月到2022年12月共104例患者。依据纳入及排除标准,最... 详细信息

目的比较微通道经皮肾镜取石术(MPCNL)和逆行肾内手术(RIRS)治疗直径大于1.0cm老年单侧输尿管上段结石的疗效以及对患者生活质量的影响。方法前瞻性收集山西医科大学第一医院2021年1月到2022年12月共104例患者。依据纳入及排除标准,最终纳入88例患者,MPCNL组32例,RIRS组56例,采用独立样本t检验、χ^(2)检验或Fisher确切概率法比较两组患者一般资料、结石特征、术中术后指标的差异,并应用SF-36健康调查量表进行生活质量评分。结果两组患者年龄[(67.52±7.41)岁比(67.38±7.25)岁]、性别[男/女:19/13例比36/20例]、体质指数[(23.74±2.93)kg/m^(2)比(23.70±2.57)kg/m^(2)]、结石位置(左/右:20/12例比38/18例)、结石CT值[(1035.7±275.7)HU比(973.3±253.8)HU]、肾积水程度(轻/中/重:9/20/3例比16/38/2例)以及结石最大径[(14.12±3.69)mm比(13.34±2.99)mm]、术后并发症发生率[15.6%(5/32)比14.3%(8/56)]差异均无统计学意义(P>0.05)。两组结石清除率[96.9%(31/32)比80.4%(45/56)]、手术时间[(44.44±9.91)min比(54.69±11.94)min]、住院时间[(5.27±2.27)d比(8.00±2.19)d]差异有统计学意义(P0.05)。术后1个月SF-36评分,MPCNL组较RIRS组在躯体疼痛、社会功能等维度得分较低,差异有统计学意义(P0.05)。结论对于直径大于1.0cm老年单侧输尿管上段结石患者,MPCNL组较RIRS组手术时间短、结石清除率高,但住院时间较长,并且对患者生活质量影响相对较大。

关键词：输尿管结石微通道经皮肾镜取石术逆行肾内手术生活质量疗效

2型糖尿病合并终末期肾病患者同期胰肾联合移植术后危险因素:UNOS数据库50230例分析

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解放军医学杂志 2024年第4期49卷 371-379页

作者：夏新泽赖文辉黄帅安哲昆郝晓伟吕凯凯罗振君袁清蔡明山西医科大学第二临床医学院山西太原030001 解放军总医院第三医学中心泌尿外科医学部北京100039 浙江大学医学院附属第二医院泌尿外科浙江杭州310009

目的比较2型糖尿病(T2DM)合并终末期肾病(ESRD)患者行同期胰肾联合移植(SPKT)或尸体肾移植(DDKT)后的移植肾及患者生存情况,并分析SPKT术后影响患者存活的危险因素。方法获取美国器官资源共享网络(UNOS)数据库中2003年1月27日-2021年1月... 详细信息

目的比较2型糖尿病(T2DM)合并终末期肾病(ESRD)患者行同期胰肾联合移植(SPKT)或尸体肾移植(DDKT)后的移植肾及患者生存情况,并分析SPKT术后影响患者存活的危险因素。方法获取美国器官资源共享网络(UNOS)数据库中2003年1月27日-2021年1月1日接受肾脏移植患者的临床及预后资料。根据纳入、排除标准最终纳入50230例,其中DDKT组48669例,SPKT组1561例。采用Kaplan-Meier法比较两组受者的移植肾及患者存活情况,并通过倾向性评分匹配(PSM)均衡组间混杂因素。采用Cox回归模型分析SPKT术后影响患者生存的独立危险因素。结果与DDKT组比较,SPKT组受者的中位年龄小(P<0.001)、男性占比高(P<0.001)、BMI低(P<0.001)、透析时间和移植等待时间短(P<0.001)、私人医保占比高(P<0.001)、既往移植占比低(P<0.001)、糖尿病确诊年龄低(P<0.001)、外周血管病史少(P=0.033);与DDKT组比较,SPKT组供者的中位年龄小(P<0.001)、男性占比高(P<0.001)、BMI低(P<0.001)、高血压病史和糖尿病史少见(P<0.001);在移植相关因素上,与DDKT组比较,SPKT组的供肾冷缺血时间短(P<0.001)、HLA错配程度高(P<0.001)、KDPI低(P<0.001)。与DDKT组比较,SPKT组出院时血肌酐水平低(P<0.001)、术后移植肾功能恢复延迟(DGF)发生率和AR发生率低(P<0.001),住院时间长(P<0.001)。原始和PSM后的Kaplan-Meier生存分析曲线均显示SPKT组的移植肾和患者存活率明显高于DDKT组(P<0.001)。Cox回归模型分析显示,受者年龄、受者种族、供者年龄和供肾冷缺血时间是影响SPKT术后患者存活的独立危险因素(P<0.05)。结论T2DM合并ESRD患者行SPKT较DDKT的远期移植肾和患者存活率高。受者年龄、受者种族、供者年龄和供肾冷缺血时间是影响SPKT术后患者存活的独立危险因素。

关键词：肾移植同期胰肾联合移植倾向性评分匹配生存分析预后因素

置入自膨式金属支架桥接手术治疗梗阻性结肠癌的效果及安全性

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肿瘤研究与临床 2024年第7期36卷 519-524页

作者：卫强赵欣烜马健刘海义山西医科大学第二临床医学院太原030000 山西省肿瘤医院、中国医学科学院肿瘤医院山西医院、山西医科大学附属肿瘤医院结直肠外科太原030013

目的比较置入自膨式金属支架(SEMS)桥接手术与急诊手术治疗结肠癌梗阻患者的效果及安全性。方法回顾性队列研究。回顾性分析山西省肿瘤医院2017年1月至2020年4月收治的111例结肠癌伴梗阻患者的临床资料,按治疗策略不同分为急诊组(急诊... 详细信息

目的比较置入自膨式金属支架(SEMS)桥接手术与急诊手术治疗结肠癌梗阻患者的效果及安全性。方法回顾性队列研究。回顾性分析山西省肿瘤医院2017年1月至2020年4月收治的111例结肠癌伴梗阻患者的临床资料,按治疗策略不同分为急诊组(急诊行根治性手术,44例)和支架组(肠内置入SEMS后择期行根治性手术,67例)。比较两组一般资料、手术相关指标及术后复发转移情况等。采用Kaplan-Meier法进行生存分析;采用Cox比例风险模型分析预后影响因素。结果111例患者中,男性69例,女性42例,年龄(61±13)岁。急诊组与支架组一般资料比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。支架组腹腔镜手术患者占比高于急诊组[32.84%(22/67)比6.82%(3/44),P=0.001],淋巴结检出数≥12枚患者占比高于急诊组[94.03%(63/67)比79.55%(35/44),P=0.020];急诊组预防造口患者占比高于支架组[36.36%(16/44)比17.91%(12/67),χ^(2)=4.80,P=0.029],术后住院时间长于支架组[14 d(10 d,17 d)比11 d(10 d,14 d),Z=-2.00,P=0.045]。两组术后病理TNM分期、脉管浸润、神经侵犯、局部复发和远处转移等差异均无统计学意义(均P>0.05)。急诊组和支架组3年无病生存率差异无统计学意义(52.3%比64.2%,χ^(2)=2.22,P=0.142),3年总生存率差异无统计学意义(56.8%比73.1%,χ^(2)=3.02,P=0.087)。多因素Cox回归分析结果显示,肿瘤位置、TNM分期、脉管浸润是梗阻性结肠癌患者3年无病生存的独立影响因素(均P肿瘤位置、TNM分期、脉管浸润是梗阻性结肠癌患者3年总生存的独立影响因素(均P肿瘤位置、TNM分期、脉管浸润与预后密切相关。

关键词：结肠肿瘤肠梗阻自膨式金属支架外科手术急诊处理

血清甲胎蛋白升高伴肠母细胞分化胃腺癌的分子特征分析

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中华肿瘤杂志 2024年第7期46卷 686-695页

作者：昝丽坤申璐璐张鑫高宁田宝国耿小鑫彭潇李佳芠步鹏赵国海山西省肿瘤医院/中国医学科学院肿瘤医院山西医院/山西医科大学附属肿瘤医院病理科太原030013 山西省肿瘤医院/中国医学科学院肿瘤医院山西医院/山西医科大学附属肿瘤医院结直肠外科太原030013 山西省肿瘤医院/中国医学科学院肿瘤医院山西医院/山西医科大学附属肿瘤医院医学检验部太原030013 山西医科大学基础医学院太原030001

目的探讨血清甲胎蛋白(AFP)升高伴肠母细胞分化胃腺癌(GAED)患者的免疫表型和分子生物学特征。方法收集2018—2020年山西省肿瘤医院收治的13例血清AFP升高且伴有GAED患者的临床病理资料,应用免疫组织化学(IHC)及二代测序方法对13例血清... 详细信息

目的探讨血清甲胎蛋白(AFP)升高伴肠母细胞分化胃腺癌(GAED)患者的免疫表型和分子生物学特征。方法收集2018—2020年山西省肿瘤医院收治的13例血清AFP升高且伴有GAED患者的临床病理资料,应用免疫组织化学(IHC)及二代测序方法对13例血清AFP升高伴GAED患者的病理组织进行免疫标志物和分子生物学特征分析,生存分析采用Kaplan-Meier法和Log rank检验。结果13例GAED患者中,男12例,女1例,年龄41~70岁,中位年龄64岁,病灶位置以胃窦部(5例)、胃体部(4例)为主。IHC显示可表达瘤胚胎蛋白(AFP、SALL4、GPC3)、肠上皮分化蛋白(CDX-2、CD10)和一些原始肠上皮表型标志物(OCT3/4、Claudin6),联合应用多种标志物诊断可降低漏诊率。13例患者中,12例存在至少1个基因突变(1个基因突变:1例,2~5个基因突变:3例,6~15个基因突变:8例),1例未检测到突变。突变频率最高的基因是TP53(10例),其他突变基因包括EPHB1(3例)、ATRX(2例)、EPHA5(2例)、GATA3(2例)、LRP1B(2例)和MAP2K4(2例)。13例患者中3例存在基因结构变异,分别为C14orf177-GNAS、AIM1-FGFR3、EPHA6-ROS1基因重排。13例患者均存在拷贝数变异,11例患者存在2个以上基因的拷贝数变异。常见的扩增基因为IRS2(5例)、PTEN(5例)、GNAS(4例)、CCNE1(3例)、CEBPA(3例)、PCK1(3例)、ERBB2(2例),常见的缺失基因为SOX2(5例)、MYC(5例)。13例患者中,死亡4例,死亡患者中有2例出现肝转移;无病生存患者4例,5例患者病情进展,其中3例出现腹腔转移,2例出现肝转移。血清AFP升高伴GAED患者3年生存率为65.9%,3年无进展生存率为30.7%。基因LRP1B点突变与预后不良有关(P肿瘤,有独特的分子特征,往往同时伴有多个分子事件,TP53突变是其最常见的基因突变类型,此外,部分患者伴有人表皮生长因子受体2扩增和基因重排。

关键词：胃肿瘤肠母细胞分化病理特征分子特征治疗预后

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肾上腺皮质癌分子调控机制研究进展

中华泌尿外科杂志 2024年第3期45卷 231-234页

作者：张凯旋尚吉文龚愉山西医科大学第三医院山西白求恩医院山西医学科学院同济山西医院泌尿外科太原030032

肾上腺皮质癌(ACC)是一种罕见的具有高度侵袭性的内分泌恶性肿瘤,寻找新的、更有效的治疗方法仍然是个艰巨的挑战。本文对ACC发生的相关通路及靶向药物治疗进展进行综述,包括Wnt/β-连环蛋白、P53、上皮-间质转化、胰岛素样生长因子、... 详细信息

肾上腺皮质癌(ACC)是一种罕见的具有高度侵袭性的内分泌恶性肿瘤,寻找新的、更有效的治疗方法仍然是个艰巨的挑战。本文对ACC发生的相关通路及靶向药物治疗进展进行综述,包括Wnt/β-连环蛋白、P53、上皮-间质转化、胰岛素样生长因子、成纤维细胞生长因子信号通路等。

关键词：肾上腺皮质癌发病机制 β-连环蛋白 P53 上皮-间质转化胰岛素样生长因子成纤维细胞生长因子

两样本孟德尔随机化分析4种常量营养素相对摄入量与肾结石的因果关系

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现代泌尿外科杂志 2024年

作者：王聪席羽佳王振兴贾宜君郝川山西医科大学第二临床医学院山西医科大学第二医院泌尿外科

目的通过两样本孟德尔随机化(MR)探讨饮食成分相对摄入量(包括碳水化合物、添加糖、蛋白质和脂肪)与肾结石(KSD)之间的因果关系,为KSD的预防提供参考。方法检索整理全基因组关联研究(GWAS)统计数据,暴露组数据来自社会科学遗传协会联... 详细信息

目的通过两样本孟德尔随机化(MR)探讨饮食成分相对摄入量(包括碳水化合物、添加糖、蛋白质和脂肪)与肾结石(KSD)之间的因果关系,为KSD的预防提供参考。方法检索整理全基因组关联研究(GWAS)统计数据,暴露组数据来自社会科学遗传协会联合会的基因组研究,KSD数据选自FinnGen生物样本库。使用逆方差加权法(IVW)作为两样本MR分析的主要方法,采用MR-Egger、Weighted median、MR多效性残差和离群值(MR-PRESSO)检验、Cochran's Q检验、“留一法”分析和Steiger滤波作为MR结果和敏感性分析的补充。结果 IVW结果显示碳水化合物相对摄入量(OR=2.01,95%CI:1.02～3.96,P=0.042),添加糖相对摄入量(OR=2.07,95%CI:1.00～4.29,P=0.049)与KSD之间存在因果关系,是其发生发展的危险因素。未发现蛋白质相对摄入量(OR=0.07,95%CI:0.38～1.29,P=0.249)和脂肪相对摄入量(OR=0.79,95%CI:0.27～2.35,P=0.671)与KSD存在关联。敏感性分析显示上述结果无异质性和多效性(P>0.05)。结论碳水化合物相对摄入量与添加糖相对摄入量可能是KSD的危险因素,提示控制碳水化合物与添加糖的摄入可预防KSD的发生。

关键词：孟德尔随机化肾结石饮食碳水化合物添加糖

“liftoff”模块化方法在机器人辅助腹腔镜手术治疗复杂肾上腺肿瘤中的临床应用(附手术视频)

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中华泌尿外科杂志 2024年第4期45卷 282-286页

作者：曾圣涛杨成林王尉叶嘉涛胡正飞张小明张惠芬刘天培南方医科大学第一临床医学院南部战区总医院泌尿外科广州510010

目的探讨“liftoff(起飞)”模块化方法在机器人辅助腹腔镜手术治疗复杂肾上腺肿瘤中的应用价值。方法回顾性分析2022年5月至2023年6月南部战区总医院收治的15例复杂肾上腺肿瘤患者的临床资料,男5例,女10例。年龄(47.6±7.8)岁。伴糖尿病... 详细信息

目的探讨“liftoff(起飞)”模块化方法在机器人辅助腹腔镜手术治疗复杂肾上腺肿瘤中的应用价值。方法回顾性分析2022年5月至2023年6月南部战区总医院收治的15例复杂肾上腺肿瘤患者的临床资料,男5例,女10例。年龄(47.6±7.8)岁。伴糖尿病2例,高血压病6例,冠心病1例。体质量指数26.5(23.8,27.9)kg/m^(2),其中≥28kg/m^(2)3例。术前内分泌激素检查示血儿茶酚胺异常5例,血皮质醇异常2例。B超、CT检查提示肿瘤位于左侧9例,右侧6例;肿瘤直径(7.61±2.77)cm,其中≥6cm10例;肿瘤压迫邻近大血管或脏器4例,所有患者均接受经腹腔途径机器人辅助腹腔镜肾上腺肿瘤切除术。全麻,患者取健侧卧位。术中使用“liftoff”模块化方法,即将肾上腺分为外侧、内侧、背侧、头侧和肾上腺-肾平面侧,根据左、右侧肾上腺肿瘤的差异,采用不同的模块化游离步骤:左肾上腺按内侧和背侧、肾上腺-肾平面侧、外侧和头侧为主线的顺序游离;右肾上腺按外侧和背侧、肾上腺-肾平面侧、内侧和头侧为主线的顺序游离。游离时适当牵拉肿瘤,使之呈“liftof”状。记录患者围手术期相关指标和随访情况。结果本研究15例手术均顺利完成,无中转开放手术。手术时间118(102,130)min。术中出血量102(69,163)ml。术后引流管留置时间4(3,5)d。术后住院时间6(4,7)d。术后病理诊断:嗜铬细胞瘤5例,大结节性增生3例,单纯皮质腺瘤6例,髓性脂肪瘤1例。术后随访6~12个月,15例均恢复良好,未见肿瘤复发。结论机器人辅助腹腔镜手术中采用“liftoff”模块化方法处理复杂肾上腺肿瘤安全、可行,有助于高效切除肿瘤。

关键词：机器人手术肾上腺肿瘤模块化腹腔镜

以额部肿物为首发症状的多骨累及的弥漫大B细胞淋巴瘤1例

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中华血液学杂志 2024年第6期45卷 607-608页

作者：郭秀丽白敏郗彦凤山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院病理科太原030013 山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院血液科太原030013

患者,男,56岁,2021年8月因右额部皮下肿物15 d就诊。头部CT示右侧额骨骨质破坏,伴邻近皮下软组织肿胀,考虑恶性。额部肿物大小约5 cm×4 cm,表面皮肤光滑,肤色正常,无破溃,质略硬。肿物细针穿刺,苏木精-伊红(HE)染色结果显示大量深染异... 详细信息

患者,男,56岁,2021年8月因右额部皮下肿物15 d就诊。头部CT示右侧额骨骨质破坏,伴邻近皮下软组织肿胀,考虑恶性。额部肿物大小约5 cm×4 cm,表面皮肤光滑,肤色正常,无破溃,质略硬。肿物细针穿刺,苏木精-伊红(HE)染色结果显示大量深染异型的细胞,为正常淋巴细胞3~4倍及以上,细胞大,核质比高,染色质粗颗粒状,细胞恶性特征明显。细胞蜡块切片显示坏死背景中见大量异型细胞,为正常淋巴细胞的3倍以上,核圆形、卵圆形,部分呈分叶状,泡状核,染色质粗,部分细胞有2~4个靠近核膜的小核仁(图1A)。免疫细胞化学结果:CD20(弥漫+,图1B)、Ki-67(约70%+,图1C),AE1/AE3、CD3、Syn、CgA、CD56、TTF1、HMB45、Melan-A、SOX-10、P40阴性表达。右额部皮下肿物穿刺:恶性肿瘤细胞,考虑弥漫大B细胞淋巴瘤。患者由神经外科转入血液科。随后进行了彩超引导下右额部肿物穿刺活检:镜下见挤压的细胞结构欠清晰,因为有细胞学结果作为参考,因此免疫组化更有方向性。免疫组化结果:CD20(弥漫+图1D)、MUM1(约90%+)、Bcl-6(约80%+)、Ki-67(约95%+,图1E)、c-Myc(约10%+)、Bcl-2(约90%+)、P53(野生型+)、CD22(约95%+),CD3、CD10、CD5、CD30、CD19、Syn、AE1/AE3阴性表达。诊断:弥漫大B细胞淋巴瘤,非生发中心(Non-GCB)型。与细针穿刺结果一致。分子检测:MYC、BCL2、BCL6均未检测到断裂。骨髓活检:骨髓增生活跃,粒红比例大致正常,粒红二系均以偏成熟阶段细胞为主,巨核细胞数量及形态大致正常,分叶核为主。骨髓涂片:淋巴细胞占10%,未见异常淋巴细胞。骨髓免疫流式细胞术检测未见骨髓浸润。PET-CT:右侧额骨皮下代谢增高软组织肿块影,相邻骨质受侵犯;右侧眼眶外侧壁代谢增高软组织肿块,相邻上颌窦前壁及颧弓骨受侵;左侧颧突、双侧上颌骨、枕骨基底部、C5、T6、L1椎体多发骨代谢增高,部分骨质呈溶骨样改变。结果符合淋巴瘤征象,Deauville评分:5分。诊断为弥漫大B细胞淋巴瘤Ⅳa期,给予一线RCTOP(利妥昔单抗+环磷酰胺+吡柔比星+长春新碱+泼尼松)方案化疗2个周期。化疗后PET-CT较前:右侧额骨皮下软组织影消失,相邻颅骨呈虫蚀样改变,无代谢,其余病灶代谢均消失,Deauville评分:2分。全身PET-CT检查疗效评估为完全缓解。LDH水平从治疗前的653 U/L降至150 U/L(正常值120~250 U/L)。截至2023年10月,该患者已确诊弥漫大B细胞淋巴瘤2年余,共化疗9次,且每年的影像学检查都未发现活动性疾病或复发的迹象。

关键词：正常淋巴细胞皮下软组织右额部骨髓增生活跃细针穿刺骨髓活检骨髓涂片生发中心