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纤维素相关大B细胞淋巴瘤6例临床病理特征观察

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中华病理学杂志 2023年第6期52卷 592-598页

作者：孙岚李鹏周小鸽滕孝静郑媛媛张燕林谢建兰首都医科大学附属北京友谊医院病理科北京100050 温州医科大学附属第一医院病理科温州325000

目的探讨发生于不同部位的纤维素相关大B细胞淋巴瘤(LBCL-FA)临床、病理形态、免疫表型、分子生物学和预后。方法收集首都医科大学附属北京友谊医院和温州医科大学附属第一医院2016年4月至2021年11月诊断的6例LBCL-FA病例, 分为心房黏... 详细信息

目的探讨发生于不同部位的纤维素相关大B细胞淋巴瘤(LBCL-FA)临床、病理形态、免疫表型、分子生物学和预后。方法收集首都医科大学附属北京友谊医院和温州医科大学附属第一医院2016年4月至2021年11月诊断的6例LBCL-FA病例, 分为心房黏液瘤和囊肿相关2组病例, 总结临床特征、病理形态、免疫表型、EB病毒感染、基因重排和MYC、bcl-2、bcl-6的荧光原位杂交检测结果。结果 6例LBCL-FA, 均为男性患者, 平均年龄为60岁;发生于心房黏液瘤背景3例和囊肿相关背景3例(肾上腺、腹腔和硬膜下);6例均可见肿瘤细胞分布于粉染纤维素物质中, 其中囊肿相关病例的囊壁明显纤维化伴炎性细胞浸润;肿瘤细胞起源于生发中心外活化B细胞, 一致性表达PD-L1、EB病毒编码的RNA(EBER)和EB病毒核抗原2(EBNA2)。心房黏液瘤的病例中CD30阳性率高于囊肿相关病例。肿瘤细胞均未检测到MYC、bcl-2和bcl-6基因断裂, 仅1例伴有MYC、bcl-2和bcl-6基因异常扩增信号;5/5例免疫球蛋白(Ig)基因聚合酶链反应(PCR)检测到克隆性重排。所有患者随访期9~120个月, 手术治疗后未行放化疗长期无病生存。结论 LBCL-FA是一组发生于不同部位的罕见疾病, 好发生于心房黏液瘤和囊肿相关病变的背景中。囊肿相关病变具有显著的慢性炎性背景, 肿瘤细胞更为稀疏且退变明显, 容易漏诊、误诊。LBCL-FA临床预后好, 可以手术完全切除的病例, 不一定要进行放化疗。

关键词：淋巴瘤 B细胞纤维素黏液瘤囊肿

发生于中枢神经系统的尤因肉瘤6例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2023年第12期52卷 1249-1254页

作者：杨沁怡李海刘冲鲍美玲范钦和潘敏鸿南京医科大学第一附属医院病理科南京210029

目的探讨发生于中枢神经系统的尤因肉瘤的临床病理学特征、病理诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院2015—2022年间收治的经病理确诊的发生于中枢神经系统的尤因肉瘤6例,对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分... 详细信息

目的探讨发生于中枢神经系统的尤因肉瘤的临床病理学特征、病理诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院2015—2022年间收治的经病理确诊的发生于中枢神经系统的尤因肉瘤6例,对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结,并复习相关文献。结果6例患者中男性4例,女性2例,男女比例2∶1,发病年龄17~40岁,中位年龄23岁,6例均位于脊柱椎管内(颈椎2例、胸椎1例、腰椎2例、骶椎1例),临床表现多为腰痛、肢体乏力麻木疼痛,其中1例术后肿瘤复发转移至鞍上区及第三脑室内。镜下观察:肿瘤呈弥漫浸润性生长,部分病例肿瘤与脊膜关系密切,肿瘤细胞排列呈片状、小叶状、细条索、巢团结构,可见Homer-Wright菊形团;肿瘤细胞小至中等大,大多数细胞胞质稀少,少数细胞胞质透亮,部分区域肿瘤细胞呈横纹肌样,细胞核形规则,局灶轻度多形性,染色质均匀细腻,核仁不明显,核分裂象易见;肿瘤间质见宽窄不等的纤维结缔组织分隔,可伴黏液变性。免疫组织化学:肿瘤细胞均表达CD99、NKX2.2、Fli1、ERG;H3K27me3、ATRX、INI1、BRG1均保留;不表达上皮细胞膜抗原、胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子2等;Ki-67阳性指数30%~70%。荧光原位杂交检测均存在EWSR1基因断裂重组。结论尤因肉瘤发生在中枢神经系统部位少见,需与多种具有原始未分化小细胞形态的肿瘤鉴别,确诊需结合免疫组织化学及特征性的分子遗传学证据。

关键词：中枢神经系统肿瘤肉瘤,Ewing 基因重排诊断,鉴别

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CIC重排肉瘤4例临床病理学分析

中华病理学杂志 2023年第7期52卷 690-695页

作者：万鑫唐锦玲李霄王聪李海潘敏鸿南京医科大学第一附属医院病理科南京210029

目的:探讨CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma,CRS)的临床病理学特征及鉴别诊断。方法:收集南京医科大学第一附属医院2019—2021年诊治的CRS患者4例,组织样本5例(例4为盆腔及肺转移瘤穿刺2份样本),对其临床表现、组织学形态、免疫表型... 详细信息

目的:探讨CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma,CRS)的临床病理学特征及鉴别诊断。方法:收集南京医科大学第一附属医院2019—2021年诊治的CRS患者4例,组织样本5例(例4为盆腔及肺转移瘤穿刺2份样本),对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学进行分析总结,并复习文献。结果:4例患者男性1例,女性3例,平均年龄42.5岁(18~58岁),躯干深部软组织3例,足趾皮肤1例。大体检查手术切除标本肿瘤最大径1~16 cm,切面灰红灰白,质软。镜下观察手术切除标本肿瘤呈多结节状或弥漫片状排列,肿瘤细胞以圆形或卵圆形细胞为主,梭形细胞和上皮样细胞多见,4例样本可见横纹肌样细胞。核圆形、卵圆形或不规则形,核空泡状,核仁明显,核分裂象>10个/10 HPF。间质均见黏液变性及大片出血,2例可见地图样坏死。免疫表型,CD99不同程度阳性(5/5),WT1、TLE-1阳性(4/5)。分子遗传学,5例均检测到CIC基因断裂重组。随访患者2例诊断后3个月内死亡;1例术后9个月纵隔转移,再次术后2个月无瘤存活;1例术后行辅助化疗,首次诊断后10个月无瘤存活。结论:CRS罕见,临床呈高度侵袭性,预后极差,其病理形态及免疫组织化学与多种肉瘤重叠,应注意识别免疫组织化学交叉陷阱,确诊需行分子遗传学证实CIC基因重排。

关键词：软组织肿瘤免疫组织化学诊断鉴别

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肺非终末呼吸单位型腺癌的研究进展

中华病理学杂志 2023年第2期52卷 199-204页

作者：罗桓黎贵芸李方方张鹏边莉昆明医科大学第一附属医院病理科昆明650032

肺腺癌根据组织学起源分为终末呼吸单位型腺癌和非终末呼吸单位型腺癌。非终末呼吸单位型腺癌从临床病理特征、组织学结构、免疫表型、分子表型以及预后均显著不同于终末呼吸单位型腺癌,且临床上相对少见。本文就非终末呼吸单位型肺腺... 详细信息

肺腺癌根据组织学起源分为终末呼吸单位型腺癌和非终末呼吸单位型腺癌。非终末呼吸单位型腺癌从临床病理特征、组织学结构、免疫表型、分子表型以及预后均显著不同于终末呼吸单位型腺癌,且临床上相对少见。本文就非终末呼吸单位型肺腺癌的组织学特点、发生途径、分子特征等多方面进行综述,总结非终末呼吸单位型腺癌的病变特点,以提高病理医师对该病研究进展的认识,从而能为患者选择更合适的治疗方案提供理论依据,改善患者预后。

关键词：病理医师免疫表型肺腺癌组织学结构分子特征病变特点临床病理特征组织学特点

青少年多形性低级别神经上皮肿瘤临床病理学分析

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中华病理学杂志 2022年第7期51卷 640-646页

作者：赵莎王娟李明娜丁颖潘敏鸿宋坤南京医科大学第一附属医院病理科南京210029 南京医科大学附属脑科医院病理科南京210029

目的探讨青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young,PLNTY)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法收集2019—2021年南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属脑科医院手术诊... 详细信息

目的探讨青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young,PLNTY)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法收集2019—2021年南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属脑科医院手术诊治经病理确诊的PLNTY 5例,对其临床及影像学特点、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结,并复习文献。结果患者男性2例,女性3例;年龄10~39岁,平均年龄25岁;肿瘤位于颞叶3例,侧脑室、左尾状核各1例;临床表现癫痫3例、右眼视力下降1例,1例因外伤后体检发现。镜下观察:肿瘤特征性表现为浸润性生长、瘤细胞多形性(均可见少突胶质细胞瘤样细胞、细胞核呈低级别、多形性)及不同程度钙化。免疫组织化学:肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子阳性,CD34弥漫强阳性,周围脑组织可见散在CD34阳性细胞,Ki-67阳性指数均小于3%。分子遗传学:BRAF V600E突变2例,PAK5-Q337R基因错义突变1例,FGFR2-CTNNA3基因融合1例,1例伴有FGFR2-INA和FGFR2-PPRC1基因融合。术后均未行放化疗,随访3~29个月,未见复发转移。结论PLNTY罕见,确诊依赖于病理形态及分子遗传学,认识该肿瘤的重要性在于与高级别胶质瘤鉴别,避免过度治疗,本研究新报道PAK5-Q337R错义突变和FGFR2-PPRC1基因融合,拓宽了PLNTY的分子遗传学谱系。

关键词：肿瘤神经上皮青少年分子诊断技术

延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌中PD-L1表达及其临床病理免疫特征

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 155-161页

作者：陈施班超然张昕婷陈余朋任彩虹陈虹福建医科大学附属第一医院病理科福州350005

目的探讨延胡索酸水合酶(FH)缺陷型肾细胞癌的细胞程序性死亡配体1(PD-L1)的表达情况、临床病理特征、免疫组织化学表达及分子特征,探寻免疫治疗在FH缺陷型肾细胞癌中的应用前景。方法对福建医科大学附属第一医院2020年1月至2022年10月... 详细信息

目的探讨延胡索酸水合酶(FH)缺陷型肾细胞癌的细胞程序性死亡配体1(PD-L1)的表达情况、临床病理特征、免疫组织化学表达及分子特征,探寻免疫治疗在FH缺陷型肾细胞癌中的应用前景。方法对福建医科大学附属第一医院2020年1月至2022年10月收集的6例FH缺陷型肾细胞癌的PD-L1表达情况、临床资料、组织学形态、免疫表型、二代测序基因检测进行总结并随访预后。结果患者均为男性,年龄37~72岁,平均年龄45.7岁。4例高级别FH缺陷型肾细胞癌病例均可见2种或2种以上的结构混杂存在,以乳头状结构最常见,还可见到腺管状、腺泡状、筛状、巢团状、囊性变、实性结构混杂存在,癌细胞WHO/国际泌尿病理协会(ISUP)核分级为3~4级。2例低级别FH缺陷型肾细胞癌病例表现为巢团状、腺管状排列,嗜酸性、絮状胞质及小的胞质内空泡。6例2-琥珀酸半胱氨酸(2SC)均为强阳性,5例FH表达丢失、GATA3阳性,4例高级别病例肿瘤浸润的CD4、CD8阳性的T淋巴细胞平均值分别是180.3/mm^(2)、130.5/mm^(2),PD-L1联合阳性评分(CPS)分别是20、50、5、30,Ki-67阳性指数分别为20%、20%、10%、30%;2例低级别病例肿瘤浸润的CD4、CD8阳性的T淋巴细胞平均值分别是123.0/mm^(2)、100.5/mm^(2),PD-L1 CPS评分均为1,Ki-67阳性指数均为3%。高通量测序3例检测到FH基因体系突变,2例检测到FH基因胚系突变,1例未测出FH基因突变。结论FH缺陷型肾细胞癌以高级别形态常见,低级别形态少见。FH和2SC是诊断FH缺陷型肾细胞癌特征性的免疫组织化学标志物,GATA3阳性对诊断具有提示作用。高级别FH缺陷型肾细胞癌肿瘤浸润的CD4、CD8阳性的T淋巴细胞增加,PD-L1高表达,抗PD-L1免疫治疗将可作为患者的治疗选择。

关键词：延胡索酸水合酶癌,肾细胞 GATA3转录因子程序性死亡配体1

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肺癌气腔扩散的研究进展

中国肺癌杂志 2022年第1期25卷 54-60页

作者：范蕾何萍广州医科大学附属第一医院病理科广州510120

气腔扩散(spread through air spaces,STAS)是2015版世界卫生组织(World Health Organization,WHO)肺癌病理分类中首次提出的概念,是指在主瘤体边界外的气腔内出现微乳头状细胞簇、实性细胞巢或单个肿瘤细胞。除传统观念的肺腺癌浸润方... 详细信息

气腔扩散(spread through air spaces,STAS)是2015版世界卫生组织(World Health Organization,WHO)肺癌病理分类中首次提出的概念,是指在主瘤体边界外的气腔内出现微乳头状细胞簇、实性细胞巢或单个肿瘤细胞。除传统观念的肺腺癌浸润方式(间质、脉管及胸膜侵犯)外,STAS被确定为第四种肺浸润性腺癌的侵袭模式。近年来,关于STAS的研究成为热点,STAS的存在不仅与肺癌病理组织学、基因突变等因素相关,诸多研究也证实其可作为肿瘤复发及预后的独立相关因素。但是,也有研究认为人为因素可以造成STAS的形态学假象,需在临床工作中注意甄别。本文就STAS的分类、相关病理学特征、基因状态改变以及可能造成STAS假象的人为因素等方面的研究进展予以综述。

关键词：肺腺癌气腔扩散预后

非酒精性脂肪性肝病组织学评分系统的研究进展

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中华肝脏病杂志 2023年第7期31卷 765-769页

作者：李娇葛巧云宋奇远张智弘南京医科大学第一附属医院病理科南京210029

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)已取代慢性乙型肝炎成为我国最常见的慢性肝病,现已更名为代谢相关脂肪性肝病(MAFLD),目前对其进行组织学评价的半定量评分系统主要有4种,包括Brunt评分系统、美国非酒精性脂肪性肝炎临床研究网络(NASH-CRN)... 详细信息

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)已取代慢性乙型肝炎成为我国最常见的慢性肝病,现已更名为代谢相关脂肪性肝病(MAFLD),目前对其进行组织学评价的半定量评分系统主要有4种,包括Brunt评分系统、美国非酒精性脂肪性肝炎临床研究网络(NASH-CRN)评分系统、欧洲抑制脂肪肝进展小组(FLIP)提出的脂肪变性活动度纤维化(SAF)评分系统(SAF/FLIP)和儿童NAFLD组织学评分系统。现对这4种评分系统进行综述,以供临床医师选择合适的系统进行诊断和预后评估。该文为综述性论文,为协调各评分系统的评价标准,遂使用旧称"NAFLD"。

关键词：脂肪肝评分系统诊断

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低级别伴性索分化的子宫腺肉瘤肺转移1例

中华病理学杂志 2023年第1期52卷 76-78页

作者：郭慧琦祁文静张丽芝大连医科大学附属第一医院病理科大连116011

子宫腺肉瘤是女性生殖道罕见的恶性肿瘤, 约占子宫肉瘤的5%, 腺肉瘤通常具有较低的恶性潜能, 约25%的病例表现为局部复发, 不到5%的病例发生远处转移。伴性索样分化的子宫腺肉瘤更为罕见, 本文报道1例低级别伴性索分化的子宫腺肉瘤肺转... 详细信息

子宫腺肉瘤是女性生殖道罕见的恶性肿瘤, 约占子宫肉瘤的5%, 腺肉瘤通常具有较低的恶性潜能, 约25%的病例表现为局部复发, 不到5%的病例发生远处转移。伴性索样分化的子宫腺肉瘤更为罕见, 本文报道1例低级别伴性索分化的子宫腺肉瘤肺转移病例, 结合国内外文献, 就子宫腺肉瘤伴性索样分化的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断进行探讨。

关键词：子宫腺肉瘤子宫肉瘤女性生殖道免疫表型临床病理学特征肺转移恶性潜能局部复发