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甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良综合征研究进展

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期59卷 73-77页

作者：梁娟杨静阴津华山西医科大学第一临床医学院太原030001 山西医科大学第一医院内分泌科太原030001

甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia,HDR)综合征,又称Barakat综合征,是一种由 GATA3基因单倍功能不全所致的罕见的常染色体显性遗传疾病。临床上常表现为有症状或无症状的低钙血症、感音神... 详细信息

甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia,HDR)综合征,又称Barakat综合征,是一种由 GATA3基因单倍功能不全所致的罕见的常染色体显性遗传疾病。临床上常表现为有症状或无症状的低钙血症、感音神经性听力损失及肾脏结构或功能异常,具体表现复杂多样,具有高度异质性。HDR综合征诊断主要依靠临床表现及基因诊断,治疗上以对症处理为主,目前尚无根治性治疗手段。正确识别HDR综合征,做到早期诊断和治疗,对改善患者预后、提高生存质量至关重要。

关键词：甲状旁腺功能减退肾脏结构肾发育不良根治性治疗对症处理诊断,治疗功能异常低钙血症

持续性姿势-知觉性头晕筛查问卷的设计及验证

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中华医学杂志 2024年第14期104卷 1143-1148页

作者：赵敏陈钢钢张海利李泉润周丽媛李莹杨捷吴佳鑫李玉琳皇甫辉山西医科大学第一临床医学院山西医科大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科太原030001

目的设计一份持续性姿势-知觉性头晕(PPPD)简易筛查问卷并初步验证其筛查能力。方法在山西医科大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科眩晕专病门诊进行便利抽样,前瞻性选取2021年11月至2023年1月符合标准的受试者296例,共进行3轮筛查。第1、2轮... 详细信息

目的设计一份持续性姿势-知觉性头晕(PPPD)简易筛查问卷并初步验证其筛查能力。方法在山西医科大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科眩晕专病门诊进行便利抽样,前瞻性选取2021年11月至2023年1月符合标准的受试者296例,共进行3轮筛查。第1、2轮筛查结合专家函询意见及统计分析结果,调整、确定问卷条目;第3轮筛查用于评价问卷的筛查能力。使用独立样本t检验进行组间比较,使用信度及效度指标筛选、评价问卷条目,最后绘制受试者工作特征(ROC)曲线确定cut-off值及对应的灵敏度和特异度。结果PPPD筛查问卷最终条目为21项。该问卷信度评价中Cronbach′sα系数为0.831,折半系数为0.742;内容效度为0.86;结构效度中Kaiser-Meyer-Olkin(KMO)值为0.811,特征根>1的因子有6个,累计贡献率为62.62%。该筛查问卷的ROC曲线下面积为0.935(95%CI:0.877~0.992),cut-off值为8.5分,灵敏度为85.0%,特异度为85.5%,Kappa值为0.653。结论该研究设计的PPPD简易筛查问卷灵敏度和特异度较高,可为识别PPPD患者提供有效工具。

关键词：眩晕持续性姿势-知觉性头晕问卷筛查

白藜芦醇治疗非小细胞肺癌机制的网络药理学分析及实验验证

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食品工业科技 2024年第1期45卷 28-36页

作者：董杨逗钮宇恒张羽霍如婕刘清华田新瑞山西医科大学基础医学院山西太原030001 山西医科大学第一临床医学院山西太原030001 山西医科大学第二医院山西太原030000

目的:采用网络药理学和分子对接技术识别分析白藜芦醇抗非小细胞肺癌(NSCLC)的潜在靶点和作用机制,并结合临床数据以及分子生物学实验进行初步验证。方法:通过Swiss Target Prediction数据库和Target net数据库筛选白藜芦醇靶点,通过数... 详细信息

目的:采用网络药理学和分子对接技术识别分析白藜芦醇抗非小细胞肺癌(NSCLC)的潜在靶点和作用机制,并结合临床数据以及分子生物学实验进行初步验证。方法:通过Swiss Target Prediction数据库和Target net数据库筛选白藜芦醇靶点,通过数据库Genecards、OMIM、TTD收集NSCLC靶点,利用Venny 2.1.0平台获得药物和疾病靶点的交集;应用Cytoscape 3.7.2软件与String数据库生成靶标蛋白互作网络(PPI),并进行拓扑分析;利用Metascape数据库对交集靶标进行基因本体(GO)功能富集与京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析,得到交集靶标的基因图谱;利用Autodock Vina软件对排名前三位的核心靶基因与白藜芦醇进行分子对接验证;通过癌症基因组图谱(TCGA)数据库获得临床病例样本,分析相关靶基因在NSCLC患者(n=1017)和健康人群(n=627)的表达情况;细胞水平采用Western Blot检测不同浓度(30、50μmol/L)白藜芦醇对人肺腺癌A549细胞SRC、EGFR及PI3K/AKT信号通路蛋白表达的影响。结果:筛选得到的潜在靶点共有40个,经过拓扑分析得到关键靶点8个,其中EGFR、SRC、ESR1等靶点与NSCLC密切相关;白藜芦醇抗NSCLC主要涉及肿瘤蛋白多糖、雌激素信号通路、PI3K/AKT等多条信号通路;分子对接显示,白藜芦醇与关键靶点具有稳定的结合能力;临床样本结果显示,靶基因EGFR、SRC、ESR1、HSP90AA1以及MMP9的表达在NSCLC中上调;TNF、CDC42以及RELA的表达在NSCLC中下调;细胞实验结果表明,白藜芦醇药物干预以剂量依赖的方式抑制了人肺腺癌A549细胞中SRC、EGFR、p-PI3K和p-AKT的蛋白表达。结论:揭示了白藜芦醇在治疗NSCLC的过程中涉及多个作用靶点及多条信号通路,明确了白藜芦醇可通过抑制PI3K/AKT信号通路发挥其抗癌效应。

关键词：白藜芦醇非小细胞肺癌网络药理学癌症基因组图谱 PI3K/AKT信号通路

间充质干细胞来源外泌体及衍生miRNA治疗病理性瘢痕的作用机制

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中国组织工程研究 2024年第31期28卷 5042-5047页

作者：李玥乔华山西医科大学基础医学院山西医科大学第一临床医学院

背景：干细胞疗法已成为治疗病理性瘢痕的新兴方法。mi RNA参与瘢痕疙瘩发病机制，且部分干细胞来源mi RNA的靶向作用由外泌体介导。目的：综述间充质干细胞来源外泌体及衍生mi RNA的生物学特性，通过抗炎、抑制过度组织重塑和抗氧化3... 详细信息

背景：干细胞疗法已成为治疗病理性瘢痕的新兴方法。mi RNA参与瘢痕疙瘩发病机制，且部分干细胞来源mi RNA的靶向作用由外泌体介导。目的：综述间充质干细胞来源外泌体及衍生mi RNA的生物学特性，通过抗炎、抑制过度组织重塑和抗氧化3个方面回顾了间充质干细胞来源外泌体衍生mi RNA治疗瘢痕的作用机制。方法：第一作者于2023年9月使用计算机在Pub Med、Web of Science、中国知网等数据库检索2000年1月至2023年9月发表的相关文献，以“stem cell,exosome,mi RNA,keloid”为英文检索词，以“干细胞，外泌体，瘢痕”为中文检索词，最终纳入74篇文献进行分析。结果与结论：(1)间充质干细胞来源外泌体高表达的mi RNAs通过促进巨噬细胞极化增加M2型巨噬细胞比例，靶向调节转化生长因子β、转化生长因子β受体或相关信号通路，抑制促炎因子的表达、促进抗炎因子的表达等机制抑制炎症反应进而抑制瘢痕病变；(2)间充质干细胞来源外泌体高表达的mi RNAs可以通过减少基质金属蛋白酶分泌，调节基质金属蛋白酶抑制剂与基质金属蛋白酶的平衡，抑制成纤维细胞、肌成纤维细胞的增殖和迁移，直接减少胶原蛋白的产生等机制最终使得细胞外基质正常降解，从而抑制过度的组织重塑而抑制瘢痕病变；(3)间充质干细胞来源外泌体高表达的mi RNAs可以通过调节活性氧和缺氧诱导因子等途径提高瘢痕成纤维细胞对氧化应激的抵抗力，进而调节瘢痕成纤维细胞的增殖凋亡从而抑制瘢痕病变；(4)间充质干细胞来源外泌体具有较好的瘢痕治疗前景，对该方面的研究可以从炎症、组织重塑、氧化应激3个方面发现对炎症细胞、炎症因子、信号通路、基质金属蛋白酶、成纤维细胞、活性氧、缺氧诱导因子等关键因素起调控作用的mi RNA，而后通过诱导高表达以上mi RNA的间充质干细胞，提取其外泌体，最后加以验证并进行临床试验。

关键词：间充质干细胞外泌体 miRNA 病理性瘢痕炎症组织重塑氧化应激

Brainbow示踪小鼠心肌细胞增殖中他莫昔芬最适标记剂量的探究

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中国病理生理杂志 2024年第6期40卷 1147-1152页

作者：高洋洋高佳孙萌王睿山西医科大学第一临床医学院山西太原0300001 山西医科大学第一医院山西太原0300001

目的:运用Brainbow 2.1小鼠进行心肌细胞谱系追踪,探讨用于心肌细胞增殖标记的最适他莫昔芬剂量。方法:采用4周龄的Brainbowfl/+;Myh6-MerCreMe+小鼠,通过腹腔注射的方式给予3个不同剂量(3、9和27 mg/kg)的他莫昔芬诱导Cre重组酶表达,... 详细信息

目的:运用Brainbow 2.1小鼠进行心肌细胞谱系追踪,探讨用于心肌细胞增殖标记的最适他莫昔芬剂量。方法:采用4周龄的Brainbowfl/+;Myh6-MerCreMe+小鼠,通过腹腔注射的方式给予3个不同剂量(3、9和27 mg/kg)的他莫昔芬诱导Cre重组酶表达,使心肌细胞标上特定的颜色,4周后取材染色,共聚焦显微镜下定量不同剂量的他莫昔芬标记的心肌细胞数量,以及被标记的细胞中单个细胞、临近的2个细胞簇和临近的3个及以上细胞簇的比例。选择合适剂量(9 mg/kg)的他莫昔芬标记Brainbow小鼠,对比假手术组与心肌梗死(MI)模型组心肌细胞增殖情况。结果:(1)注射9 mg/kg的他莫昔芬后标记的单个细胞比例为99.13%±0.03%,临近的2个细胞簇比例为0.82%±0.09%,3个及以上细胞簇比例为0.05%±0.01%。3 mg/kg组标记总数较少;27 mg/kg组出现明显克隆扩增富集。(2)用9 mg/kg的他莫昔芬标记心肌细胞后,MI小鼠2个细胞簇和3个及以上细胞簇标记比例较假手术组均显著升高(P<0.01),MI后心肌细胞增殖比例增加。结论:9 mg/kg他莫昔芬标记的临近心肌细胞簇的比例更接近生理状态下的心肌细胞增殖比例,因此9 mg/kg为示踪心肌细胞增殖的最适他莫昔芬剂量。

关键词： Brainbow小鼠心肌细胞细胞增殖他莫昔芬荧光标记

第三腰椎骨骼肌质量指数对炎症性肠病患者药物治疗的影响

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中华临床营养杂志 2024年第2期32卷 105-112页

作者：刘洋房昌星乔英田玲琳山西医科大学第一临床医学院太原030001 山西医科大学影像学系太原030001 山西医科大学第一医院CT影像科太原030001 山西医科大学第一医院消化内科太原030001

目的研究以第三腰椎骨骼肌质量指数(the third lumbar skeletal muscle index,L3-SMI)定义肌少症,调查其在炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)人群中的患病率,探讨肌少症对于IBD患者药物治疗的影响。方法回顾分析山西医科大学... 详细信息

目的研究以第三腰椎骨骼肌质量指数(the third lumbar skeletal muscle index,L3-SMI)定义肌少症,调查其在炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)人群中的患病率,探讨肌少症对于IBD患者药物治疗的影响。方法回顾分析山西医科大学第一医院2018年12月至2022年12月住院治疗的230例IBD患者的基线腹部CT图像获取L3-SMI,行受试者工作特征曲线分析获取最优截断值定义肌少症。IBD组包括溃疡性结肠炎患者164例,克罗恩病患者66例,纳入正常对照组100例。收集体重指数(body mass index,BMI)、白蛋白、前白蛋白和疾病活动度、治疗药物等临床资料和生化指标,随访结局包括基线药物治疗方案优化、使用新的生物制剂或联合药物治疗。采用多变量Logistic回归分析,筛选影响药物治疗升级的危险因素,构建列线图,并评价其对IBD患者药物治疗升级的预测能力。结果研究中,IBD组肌少症患病率39.6%,其中溃疡性结肠炎患者肌少症患病率36.0%,克罗恩病患者肌少症患病率48.5%。IBD患者营养不良(BMI一致性(χ^(2)=11.906,P=0.156);绘制决策曲线表明,预测模型有一定的临床效益。结论肌少症在IBD患者中普遍存在,与IBD患者药物治疗升级有关。

关键词：炎症性肠病肌肉减少症第三腰椎骨骼肌质量指数药物治疗

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急性髌骨脱位的治疗进展

中国骨伤 2024年第4期37卷 429-434页

作者：邢昱祺杨自权山西医科大学第二临床医学院山西太原030001

急性髌骨脱位的治疗方式在骨科医师中一直存在争议,传统的治疗方式为保守治疗,但近年来研究表明保守治疗面临着较高的再脱位率,治疗的方式不应再仅局限于膝关节本身,临床医师应加深和更新对保守治疗方式的认识以降低再脱位率。随着运动... 详细信息

急性髌骨脱位的治疗方式在骨科医师中一直存在争议,传统的治疗方式为保守治疗,但近年来研究表明保守治疗面临着较高的再脱位率,治疗的方式不应再仅局限于膝关节本身,临床医师应加深和更新对保守治疗方式的认识以降低再脱位率。随着运动医学的不断发展和对髌股关节疾患认识的不断加深,越来越多学者提倡手术治疗,但对于手术方式的选择尚未达成共识。如果没有合并解剖结构的异常,通过修复或重建内侧髌股韧带(medial patella-femoral ligament,MPFL)来恢复髌骨的稳定性变得越来越流行,二者在短期内均可良好地恢复髌骨稳定,但MPFL重建能使髌骨获得更为长期的稳定性,因而使用更为广泛,但仍需研究进一步证实。当急性髌骨脱位合并骨性因素异常时,往往需要联用多种术式进行治疗。目前并没有任何一种尽善尽美的手术方式,应依据个体化情况做出选择,尽可能地恢复髌骨正常的运动轨迹,维持髌股关节的稳定性,最大限度地恢复并维持膝关节功能。本文对急性髌骨脱位的治疗进展及相关问题做一综述,为临床医师选择治疗方案提供参考。

关键词：髌骨脱位急性治疗综述

ITGA2B基因复合杂合突变所致遗传性血小板无力症家系分析及致病机制研究

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中华血液学杂志 2024年第4期45卷 370-377页

作者：卢晓梅付栋彦张耀方赵丽东王蕾杨嘉刘杰郑嘉伟杨林花王刚山西医科大学第二临床医学院(第二医院)血液科、山西医科大学血液病学研究所太原030001

目的对一个ITGA2B基因复合杂合突变导致的遗传性血小板无力症家系进行表型及基因型研究,并探索其分子致病机制。方法使用二磷酸腺苷、胶原、肾上腺素、花生四烯酸及瑞斯托霉素等诱聚剂进行血小板聚集试验,检测先证者及家系成员的血小板... 详细信息

目的对一个ITGA2B基因复合杂合突变导致的遗传性血小板无力症家系进行表型及基因型研究,并探索其分子致病机制。方法使用二磷酸腺苷、胶原、肾上腺素、花生四烯酸及瑞斯托霉素等诱聚剂进行血小板聚集试验,检测先证者及家系成员的血小板聚集率。通过流式细胞术检测血小板表面CD41(αⅡb)、CD61(β3)、CD42b(GPⅠb)的表达。采用基因测序技术进行基因鉴定。利用RT-PCR检测ITGA2B基因mRNA剪接情况,qRT-PCR检测ITGA2B基因mRNA相对水平。生物信息学分析评估突变位点的致病性及对蛋白结构和功能的影响。通过Western blot检测分析血小板总αⅡb、β3的表达。结果除瑞斯托霉素外其他4种诱聚剂均无法使先证者血小板聚集。流式细胞术检测先证者血小板表面αⅡb的表达仅为0.25%,β3弱表达为9.76%,而GPⅠb表达相对正常,其余家系成员膜糖蛋白表达基本正常。基因测序结果显示先证者存在ITGA2B基因c.480C>G与c.2929C>T复合杂合突变,其中c.480C>G突变遗传自其母亲,c.2929C>T遗传自其父亲。RT-PCR及测序结果表明c.480C>G突变导致先证者及其母亲发生c.476G-574A(p.S160-S192)共99个碱基缺失的mRNA剪接。qRT-PCR检测发现c.2929C>T突变导致先证者及其父亲ITGA2B基因mRNA水平减低。生物信息学分析提示c.480C>G突变形成了与hnRNP A1蛋白结合序列,产生了5'SS剪接位点。αⅡb亚基的蛋白三维结构模型显示,p.S160-S192缺失的β-propeller结构域第2 blade缺失两条β链和一个α螺旋;c.2929C>T无义突变使得翻译提前终止产生p.R977-E1039缺失的截短型蛋白,包括胞质域(CD)、跨膜域(TM)以及胞外Calf-2结构域一条β链的缺失。Western blot检测先证者血小板总αⅡb表达缺失、β3的相对表达量为正常人的11.36%。结论ITGA2B基因第4外显子c.480C>G与第28外显子c.2929C>T的复合杂合突变是本家系遗传性血小板无力症的致病原因。

关键词：遗传性血小板无力症 ITGA2B基因整合素αⅡbβ3 mRNA剪接无义突变

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人工智能在法医学研究领域的文献可视化分析

法医学杂志 2024年第1期40卷 1-14页

作者：董祎铭赵春梅陈念念罗丽李展鹏王利凯李晓倩任廷淦高彩荣郭相杰山西医科大学法医学院山西晋中030600 山西医科大学第一临床医学院山西太原030000 山西医科大学转化医学研究中心山西太原030000 临床决策研究大数据山西省重点实验室山西太原030000

目的分析2012—2022年Web of Science核心合集数据库中人工智能在法医学研究领域的文献,探索该领域的研究热点和发展趋势。方法通过文献计量工具CiteSpace对2012—2022年Web of Science核心合集数据库关于人工智能在法医学领域的736... 详细信息

目的分析2012—2022年Web of Science核心合集数据库中人工智能在法医学研究领域的文献,探索该领域的研究热点和发展趋势。方法通过文献计量工具CiteSpace对2012—2022年Web of Science核心合集数据库关于人工智能在法医学领域的736篇文献进行可视化分析,对相关文献的作者、机构、国家(地区)、标题、期刊、关键词、引用的参考文献等信息进行分析。结果 736篇文献来自69个国家(地区)289家机构的355位作者,发表于220种期刊,发文量呈逐年上升趋势。其中美国发文量最高,中国位列第二,机构中司法鉴定科学研究院发文量最高。Forensic Science International、Journal of Forensic Sciences、International Journal of Legal Medicine在发表文献和被引频次中均排名靠前。对关键词进行分析发现,人工智能在法医学领域的研究热点主要集中在利用人工智能技术进行性别年龄推断、死亡原因分析、死亡时间推断、个体识别等方面。结论应注重国际合作与机构间合作,加强交叉学科间的研究。探索先进的人工智能技术应用于法医各学科领域将是未来研究的热点与方向。

关键词：法医学文献计量学人工智能 CiteSpace Web of Science 可视化分析