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双侧突发性聋169例临床特征及疗效分析

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第8期59卷 785-791页

作者：赵晓惠吴萧男王浩然冰丹王大勇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军总医院耳鼻咽喉研究所北京100048 滨州医学院听力与言语康复学系烟台264003 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 解放军32153部队卫生队张家口075100 华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430030

目的分析双侧突发性聋(bilateral sudden sensorineural hearing loss,BSSHL)患者的临床特征及疗效。方法回顾性总结解放军总医院第一医学中心169例(338耳)BSSHL患者临床资料,对其人口学特征、发病诱因、伴随症状及伴发疾病、听力学特... 详细信息

目的分析双侧突发性聋(bilateral sudden sensorineural hearing loss,BSSHL)患者的临床特征及疗效。方法回顾性总结解放军总医院第一医学中心169例(338耳)BSSHL患者临床资料,对其人口学特征、发病诱因、伴随症状及伴发疾病、听力学特征、实验室检查结果进行统计描述,并对其疗效及影响因素、预后情况进行统计分析。结果50.9%(86/169)患者至少存在一种诱因,其中上呼吸道感染(23/169)、劳累(23/169)最为多见;伴随症状中耳鸣(150/169,88.8%)、眩晕(100/169,59.2%)较高,伴发疾病中高血压(49/169,29.0%)、糖尿病(23/169,13.6%)较为常见。听力损失类型多为全频受累,平坦型和全聋型占83.1%(281/338耳);听力损失程度以全聋型最多见(86/338耳),重度及以上占60.1%(203/338耳)。治疗总有效率仅29.0%,病程≤14 d、14 d30 d者有效率为3.6%,差异有统计学意义(χ^(2)=13.776,P<0.01);不同类型的听力曲线治疗有效率差异有统计学意义(χ^(2)=14.782,P<0.01);比较28例BSSHL患者入院至出院和出院至随访的听力提高值,发现左-250 Hz、左-500 Hz、右-125 Hz、右-250 Hz、右-500 Hz处,两组听力提高值差异有统计学上意义(Z值分别为-2.495、-3.083、-3.970、-3.388、-3.264,P值均<0.05)。患者血清IgE升高比例远高于健康人群。结论BSSHL患者听力损失严重,更多患者伴耳鸣、眩晕,疗效欠佳,发病30 d内就诊疗效优于30 d后就诊;对低频范围内听力损失,住院治疗听力提高更显著;且BSSHL的发生可能存在免疫机制。

关键词：聋,突发性双侧疾病特征治疗结果预后

长期预防性治疗结合按需治疗控制遗传性血管性水肿——2021版WAO/EAACI国际遗传性血管性水肿管理指南解读

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中华预防医学杂志 2024年第5期58卷 698-705页

作者：汪慧英郭胤仕姚我程雷浙江大学医学院附属第二医院变态反应科杭州310009 上海交通大学医学院附属仁济医院变态反应(过敏)科上海200001 南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院耳鼻咽喉科/过敏诊疗中心南京210029

2021版世界过敏组织(WAO)/欧洲过敏与临床免疫学会(EAACI)国际遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)管理指南主要以高质量的随机对照试验为依据,对HAE进行临床分型,就HAE的按需治疗、短期预防性治疗和长期预防性治疗药物给予分... 详细信息

2021版世界过敏组织(WAO)/欧洲过敏与临床免疫学会(EAACI)国际遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)管理指南主要以高质量的随机对照试验为依据,对HAE进行临床分型,就HAE的按需治疗、短期预防性治疗和长期预防性治疗药物给予分级推荐,并针对不同HAE患病人群提供管理策略。本文主要对HAE的短期、长期预防性治疗和按需治疗部分进行解读,并补充最新临床证据,以期为HAE的长期管理提供参考。

关键词：遗传性血管性水肿按需治疗长期预防性治疗指南

CYBB和CSF1R在慢性鼻窦炎伴鼻息肉中的表达及诊断价值

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解放军医学杂志 2024年

作者：马宇龙李庚吴靖芳薛刚林旭河北北方学院基础医学院河北北方学院附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科

目的采用生物信息学方法分析慢性鼻窦炎鼻息肉（CRSwNP）基因表达的特点，探寻CRSwNP潜在的发病机制及生物标志物。方法（1）从美国GEO基因表达数据库下载CRSwNP基因表达数据集，通过数据分析筛选CRSwNP与健康对照的差异表达基因（DEG... 详细信息

目的采用生物信息学方法分析慢性鼻窦炎鼻息肉（CRSwNP）基因表达的特点，探寻CRSwNP潜在的发病机制及生物标志物。方法（1）从美国GEO基因表达数据库下载CRSwNP基因表达数据集，通过数据分析筛选CRSwNP与健康对照的差异表达基因（DEGs）；对获取的DEGs进行GO基因功能富集和KEGG通路分析，利用STRING数据库构建蛋白-蛋白互作网络（PPI），利用cytoHubba插件筛选关键基因。利用“Cibersort”包分析关键基因对常见免疫细胞的影响。（2）选取2022年6月-2023年6月在河北北方学院附属第一医院确诊的32例CRSwNP患者为CRSwNP组，另选取同期无鼻窦炎病史的单纯鼻中隔偏曲患者21例作为对照组。HE染色观察两组标本的病理学特点，免疫组化和Western blotting检测CRSwNP关键基因的表达水平，ELISA法检测血浆关键蛋白的水平，并绘制ROC曲线分析其诊断CRSwNP的效能。结果（1）对获取的3个基因表达数据库集（GSE36830、GSE23552和GSE194282）进行分析显示，CRSwNP有156个DEGs;GO基因功能富集和KEGG通路分析显示，上述DEGs的作用多与免疫功能有关；筛选出细胞色素b-245 β链（CYBB）和集落刺激因子1受体（CSF1R）等关键基因。（2）HE染色结果显示，CRSwNP组织上皮化生为复层鳞状上皮，间质水肿；免疫组化和Western blotting检测结果显示，与对照组比较，CRSwNP组CYBB、CSF1R表达水平均明显升高（P<0.05）。ELISA检测结果显示，与对照组比较，CRSwNP组血浆CYBB[(21.20±3.00)μg/mlvs(17.66±1.66)μg/ml,P<0.05]和CSF1[(477.37±86.63)pg/ml vs(370.71±66.24)pg/ml,P<0.05]均明显升高。ROC曲线分析显示，血浆CYBB和CSF1诊断CRSwNP的曲线下面积分别为0.888(95%CI 0.802～0.974)、0.821(95%CI 0.711～0.931)，二者联合诊断CRSwNP的曲线下面积为0.927(95%CI 0.851～1.000)。结论 CYBB、CSF1R可能参与了CRSwNP的发生发展；血浆CYBB、CSF1对CRSwNP具有较高的诊断价值。

关键词：慢性鼻窦炎伴鼻息肉关键基因生物信息学筛查诊断

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鼻中隔手术患者术后感染危险因素及模型构建

中华医院感染学杂志 2024年第9期34卷 1392-1396页

作者：庞艳荣王雪萍马菲查潇逸徐冬娇赵畅郑州市第七人民医院耳鼻咽喉科河南郑州450000 郑州大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈科河南郑州450000

目的探讨鼻中隔手术患者术后感染病原学特点和危险因素及模型构建。方法选取1506例2017年2月-2022年12月于郑州市第七人民医院和郑州大学第一附属医院行鼻中隔手术患者为研究对象,其中术后感染51例为感染组、术后未感染1455例为非感染组... 详细信息

目的探讨鼻中隔手术患者术后感染病原学特点和危险因素及模型构建。方法选取1506例2017年2月-2022年12月于郑州市第七人民医院和郑州大学第一附属医院行鼻中隔手术患者为研究对象,其中术后感染51例为感染组、术后未感染1455例为非感染组,分析术后感染病原学特点,多因素分析术后感染的风险因素并构建危险预测模型。结果1506例鼻中隔手术患者发生术后感染51例,发生率为3.39%;共分离出53株病原菌,以革兰阴性菌为主;年龄≥60岁、手术时间≥3 h、有吸烟史、有糖尿病及C-反应蛋白(CRP)水平高是鼻中隔手术患者术后感染的独立危险因素(P<0.05),依据筛选的独立风险因素构建鼻中隔手术患者术后感染风险预测模型,Hosmer-Lemeshow拟合度检验显示模型拟合的准确度较好(χ^(2)=5.787,P=0.670),校准曲线显示预测概率与实际概率接近,模型具有良好的区分、校准和预测能力,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,曲线下面积(AUC)值为0.946,95%CI为0.912~0.980。模型诊断敏感度为88.7%,特异度为90.2%。结论鼻中隔手术患者术后感染的发生率高,病原菌以革兰阴性菌中的肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌为主,鼻中隔手术患者术后感染的危险因素包括年龄≥60岁、手术时间≥3 h、有吸烟史、有糖尿病及CRP水平高,临床可进行针对性防治以降低鼻中隔手术患者术后感染的发生风险。

关键词：鼻中隔手术术后感染病原菌危险因素预测模型

季节及气象因素对深圳地区突发性聋发病的影响分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第2期32卷 146-149页

作者：林宜玲张松深圳市光明区人民医院耳鼻咽喉科深圳518106

目的探讨季节及气象因素对深圳地区突发性聋(简称突聋)发病的影响,为其防治提供参考。方法收集2017年3月~2021年2月间于中国科学院大学深圳医院就诊的突聋患者,分析其发病时当地的气温、湿度等气象资料,统计不同季节不同气象条件下突... 详细信息

目的探讨季节及气象因素对深圳地区突发性聋(简称突聋)发病的影响,为其防治提供参考。方法收集2017年3月~2021年2月间于中国科学院大学深圳医院就诊的突聋患者,分析其发病时当地的气温、湿度等气象资料,统计不同季节不同气象条件下突聋的发病情况,分析季节、气象因素与突聋发病的相关性。结果共纳入病例579例,四季病例分布趋势为夏季>秋季>春季>冬季;不同的季节条件下,夏季突聋发病与气温(平均气温、最高气温、最低气温)呈一定正相关(r=0.153,r=0.144,r=0.15,均为P一定正相关性(均为P一定影响。

关键词：突发性聋气象因素季节

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今日聋病遗传咨询

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 1-7页

作者：王秋菊贺林解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军耳鼻咽喉研究所北京100853 上海交通大学Bio-X研究院

今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策... 详细信息

今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策系统的应用前景,并对通过聋病遗传咨询实现遗传性耳聋的可防可诊可治进行了展望。今日聋病遗传咨询具有新时代特征,与科学技术进步密不可分,必将助力精准基因干预!

关键词：听力损失遗传咨询中国聋病基因组计划人工智能

DDX6通过调控CKMT1A mRNA稳定性促进鼻咽癌细胞增殖和迁移的机制研究

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中国癌症杂志 2024年第5期34卷 451-459页

作者：熊茄妍雷伟游波张振新谢海静单颖夏天周勇南通大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科研究所江苏南通226001 南通大学医学院江苏南通226001 苏州大学附属第二医院耳鼻咽喉头颈外科江苏苏州215000 南通大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南通226001

背景与目的:DDX是一类腺苷三磷酸(adenosine triphosphate,ATP)依赖的RNA解旋酶,与mRNA调控、肿瘤增殖及侵袭等密切相关。本研究旨在探讨DDX家族成员DDX6对CKMT1A mRNA稳定性的影响以及DDX6-CKMT1A轴对人鼻咽癌细胞CNE2增殖和迁移能力... 详细信息

背景与目的:DDX是一类腺苷三磷酸(adenosine triphosphate,ATP)依赖的RNA解旋酶,与mRNA调控、肿瘤增殖及侵袭等密切相关。本研究旨在探讨DDX家族成员DDX6对CKMT1A mRNA稳定性的影响以及DDX6-CKMT1A轴对人鼻咽癌细胞CNE2增殖和迁移能力的影响及其分子机制。方法:检索癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中DDX6和CKMT1A在人头颈部鳞状细胞癌中的表达情况并进行相关性分析,利用蛋白质印迹法(Western blot)检测南通大学附属医院保存的人体鼻咽癌组织和正常鼻咽部组织中CKMT1A和DDX6的表达,本研究通过了南通大学附属医院伦理委员会的审查(编号:2022-L114)。利用transwell实验检测细胞迁移能力,采用EdU试剂盒检测细胞增殖能力,采用细胞集落形成实验检测克隆形成能力。转染慢病毒、质粒,构建南通大学附属医院保存的人源鼻咽癌细胞CNE2的shDDX6、sh-CKMT1A、sh-CKMT1A+sh-DDX6和oe-CKMT1A细胞模型,明确DDX6和CKMT1A表达水平对鼻咽癌细胞恶性生物学表型的影响。构建BALC/c裸小鼠皮下移植瘤模型,检测DDX6和CKMT1A在小鼠体内对鼻咽癌细胞成瘤性的影响。采用RNA稳定性实验检测敲除DDX6对CKMT1A mRNA的影响,进一步明确DDX6的分子机制。结果:人鼻咽癌组织中DDX6高表达,CKMT1A低表达,DDX6与CKMT1A表达呈负相关。DDX6通过破环CKMT1A mRNA稳定性,抑制CKMT1A蛋白质翻译。在CNE2细胞中,CKMT1A低表达可增强细胞迁移和增殖能力,高表达则抑制细胞迁移和增殖能力,而DDX6的敲除可逆转CKMT1A下调导致的恶性行为进展。在裸鼠皮下移植瘤模型中,低表达CKMT1A促进肿瘤细胞生长,低表达DDX6抑制肿瘤细胞生长,而同时敲除DDX6与CKMT1A能恢复单独敲低DDX6导致的抑制效果。结论:鼻咽癌细胞中DDX6通过破坏CKMT1A mRNA稳定性,负调控CKMT1A蛋白质翻译,增强鼻咽癌细胞增殖和迁移能力,从而促进鼻咽癌恶性进展。

关键词：鼻咽癌 CKMT1A DDX6 细胞增殖细胞迁移

腭裂儿童分泌性中耳炎的特点及鼓膜置管研究进展

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中华耳科学杂志 2024年第3期22卷 485-488页

作者：刘璐徐幼徐浪钟时勋电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院耳鼻咽喉头颈外科成都611731 重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科

先天性腭裂儿童常并发难治性的分泌性中耳炎,而分泌性中耳炎作为腭裂儿童综合治疗的重要组成部分,目前仍缺乏统一的治疗标准及指南。本文对腭裂儿童并发分泌性中耳炎的发病机制、临床特征以及早期鼓膜置管治疗所涉及问题进行综述总结。

关键词：腭裂中耳炎积液听力损失鼓膜置管

听神经病患者中GJB2基因变异分布特征及相关性分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 23-29页

作者：李溢铭王洪阳李丹阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军医学院北京100048 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:探究GJB2基因与听神经病之间的关系,为此类患者及家庭的遗传咨询提供参考。方法:对117例听神经病患者的基本信息、听力学资料(包括纯音测听、畸变耳声发射、听性脑干反应、耳蜗电图)、影像学资料、遗传学检测等数据进行收集,并筛... 详细信息

目的:探究GJB2基因与听神经病之间的关系,为此类患者及家庭的遗传咨询提供参考。方法:对117例听神经病患者的基本信息、听力学资料(包括纯音测听、畸变耳声发射、听性脑干反应、耳蜗电图)、影像学资料、遗传学检测等数据进行收集,并筛选出携带GJB2基因变异的患者对其进行听神经病相关分析。结果:共计16例患者检出GJB2基因变异,变异位点致病性均为致病的或可能致病的,其中1例为GJB2[c.427C>T][c.358_360del]复合杂合变异,听力学表现为全聋,1例为GJB2[c.299_300delAT][c.35_36insG]复合杂合变异,听力学表现为重度听力损失,其余14例携带GJB2基因变异患者听力学表型均为典型听神经病。结论:本研究初步分析了GJB2基因与听神经病的相关性,并阐述了GJB2基因变异可能与听神经病表型相关的致病机制。

关键词：听神经病 GJB2 遗传因素