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德朗热综合征1例胎儿的NIPBL基因变异鉴定及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 835-839页

作者：赵燕单珊张凯华金华侯菲曹鲁泉山东第一医科大学附属济南妇幼保健院(济南市妇幼保健院)产前诊断中心济南250001 山东第一医科大学附属济南妇幼保健院(济南市妇幼保健院)医学研究中心济南250001

目的对1例孕早期超声示颈后水囊瘤、孕中期超声示胆囊增大的德朗热综合征(CdLS)胎儿进行产前诊断并分析其遗传学病因,进一步进行家庭生育指导。方法选取2018年10月25日于济南市妇幼保健院产前诊断门诊就诊的1例27岁孕妇为研究对象。孕... 详细信息

目的对1例孕早期超声示颈后水囊瘤、孕中期超声示胆囊增大的德朗热综合征(CdLS)胎儿进行产前诊断并分析其遗传学病因,进一步进行家庭生育指导。方法选取2018年10月25日于济南市妇幼保健院产前诊断门诊就诊的1例27岁孕妇为研究对象。孕早期行绒毛穿刺,进行染色体核型与染色体微阵列分析。孕中期行羊水穿刺,同时抽取孕妇夫妇外周血,应用全外显子组测序技术对胎儿进行检测,对变异位点进行Sanger测序验证与生物信息学分析。结果染色体核型与染色体微阵列分析未见明确可疑阳性结果,全外显子组测序结果显示胎儿携带NIPBL基因c.7732A>T(p.K2578X)无义变异,经Sanger测序验证,孕妇夫妇均未携带该变异,提示为新发。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异评定为致病性(PVS1+PS2+PM2_Supporting+PP3)。结论NIPBL基因c.7732A>T(p.K2578X)无义变异可能是导致胎儿患CdLS的遗传学病因。新变异的检出丰富了NIPBL基因变异谱。

关键词：德朗热综合征 NIPBL基因产前诊断

柚皮素下调RIP1-RIP3-MLKL信号通路抑制多囊卵巢综合征大鼠卵巢颗粒细胞凋亡

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中国药理学通报 2024年第3期40卷 483-489页

作者：吕向阳任晓爽张良许继群山东中医药大学附属医院生殖遗传科山东济南250011 山东第一医科大学附属济南妇幼保健院妇女保健科山东济南250001

目的基于受体相互作用蛋白激酶(receptor interacting protein kinase,RIP)1-RIP3-混合谱系激酶结构域样蛋白(mixed lineage kinase domain-like proteins,MLKL)介导的细胞坏死性凋亡途径,探究柚皮素对多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)大鼠卵巢颗粒细胞凋亡的影响。方法SD大鼠随机分为正常对照组、模型组、柚皮素组、RIP1抑制剂(Nec-1)组、RIP1-RIP3-MLKL坏死信号激活剂(Z-VAD-fmk)组、柚皮素+Z-VAD-fmk组,每组15只。ELISA法检测卵巢组织IL-1β、TNF-α水平;HE法观察卵巢形态;分离卵巢组织颗粒细胞,流式细胞术检测凋亡率及坏死率;免疫组化法检测卵巢组织磷酸化RIP1(p-RIP1)阳性表达;Western blot法检测RIP1-RIP3-MLKL途径相关蛋白表达。结果RIP1特异性抑制剂Nec-1和柚皮素可阻断RIP1磷酸化活化,抑制RIP1-RIP3-MLKL信号通路,并降低PCOS大鼠炎症水平,缓解卵巢颗粒细胞坏死及凋亡(P<0.05)。Z-VAD-fmk可促进RIP1-RIP3-MLKL途径活化,加重卵巢颗粒细胞凋亡,并部分减弱柚皮素的抗卵巢颗粒细胞凋亡作用(P<0.05)。结论柚皮素可能通过阻断RIP1-RIP3-MLKL介导的坏死性凋亡途径活化,抵抗PCOS大鼠卵巢颗粒细胞凋亡。

关键词：柚皮素多囊卵巢综合征卵巢颗粒细胞 RIP1-RIP3-MLKL通路坏死性凋亡炎症

CD300c-Ig对小鼠关节损伤的影响及机制

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山东大学学报（医学版） 2024年第2期62卷 29-35页

作者：田欣鑫王立俊李琳孙正达刘海燕山东第一医科大学附属省立医院儿科山东济南250021 山东第一医科大学附属济南妇幼保健院新生儿科山东济南250001

目的探讨CD300c-Ig对胶原诱导性关节炎(collagen induced arthritish,CIA)小鼠关节损伤的影响及作用机制。方法分别在第1天及第21天免疫DBA/1J小鼠,构建CIA模型,随机分为处理组和对照组,每组10只。处理组腹腔注射20μg CD300c-Ig 100μ... 详细信息

目的探讨CD300c-Ig对胶原诱导性关节炎(collagen induced arthritish,CIA)小鼠关节损伤的影响及作用机制。方法分别在第1天及第21天免疫DBA/1J小鼠,构建CIA模型,随机分为处理组和对照组,每组10只。处理组腹腔注射20μg CD300c-Ig 100μL,1次/3 d,共6次,总剂量为120μg;对照组则腹腔注射相同质量的对照Ig蛋白(control-Ig),1次/3 d,共6次。观察四肢关节肿胀程度,记录关节炎指数评分;DBA/1J小鼠初次免疫40 d后,取小鼠脾脏制成单细胞悬液,流式细胞术检测调节性T细胞(T regulatory cells,Treg)、辅助性T细胞(T helper cells,Th17)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、干扰素-γ(interferon-γ,IFN-γ)的表达;取小鼠下肢,脱钙,制成切片进行苏木精-伊红染色及番红O染色,观察小鼠关节病理特征并进行评分。采用荧光定量PCR法检测叉头框蛋白P3(forkhead box protein P3,Foxp3)、白介素-17(interleukin-17,IL-17)和白介素-23(interleukin-23,IL-23)的mRNA表达。结果处理组关节肿胀程度较对照组减轻,关节炎指数与对照组相比明显降低;苏木精-伊红染色及番红O染色显示,处理组关节滑膜细胞增殖较对照组减轻、血管翳形成、骨质侵蚀情况均比对照组有明显改善(P<0.05);流式细胞术检测结果显示,处理组脾脏Th17细胞比例较对照组明显降低(P<0.05),Treg细胞比例较对照组明显升高(P<0.05);同时,处理组脾脏TNF-α、IFN-γ表达与对照组相比明显降低(P<0.05);荧光定量PCR结果显示,处理组IL-17和IL-23 mRNA表达水平明显低于对照组。结论CD300c-Ig可减轻CIA小鼠的关节损伤,其机制与其对Th17/Treg细胞平衡的调控和抑制炎性因子的释放有关。

关键词： CD300c 细胞免疫调节性T细胞辅助性T细胞17 胶原诱导性关节炎

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儿童红光反射异常的视网膜母细胞瘤3例

中华全科医师杂志 2024年第3期23卷 303-304页

作者：陈启宁张敏成锴孙明烟台市蓬莱人民医院眼科烟台265600 济南市妇幼保健院(山东第一医科大学附属济南妇幼保健院)眼科济南250001

报道3例在婴幼儿保健查体中发现的视网膜母细胞瘤病例。3例患儿外观均正常,无白瞳、斜视等表现。3例患儿均表现为患眼红光反射暗淡,其中2例患眼屈光检查测不出数据,1例单眼遮盖厌恶试验阳性。提示在婴幼儿保健查体过程中,应用红光反射... 详细信息

报道3例在婴幼儿保健查体中发现的视网膜母细胞瘤病例。3例患儿外观均正常,无白瞳、斜视等表现。3例患儿均表现为患眼红光反射暗淡,其中2例患眼屈光检查测不出数据,1例单眼遮盖厌恶试验阳性。提示在婴幼儿保健查体过程中,应用红光反射检查、屈光检查、单眼遮盖厌恶试验等方法有助于检出外观正常的视网膜母细胞瘤患儿。

关键词：视网膜母细胞瘤屈光计检查视力测定法儿童保健服务

胰高血糖素样肽-1受体激动剂在肥胖治疗中的研究进展

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中国医院药学杂志 2024年第4期44卷 467-480,484页

作者：吕美锋张雅慧冷冰聂瑞芳沈承武于恒彩山东第一医科大学附属省立医院药学部山东济南250021 济南市第二妇幼保健院药剂科山东济南250021

肥胖是一种复杂的慢性疾病,随着生活水平的提高,全球和中国超重和肥胖的人数越来越多。肥胖可以引发一系列健康问题,如心血管疾病、2型糖尿病、卒中,甚至肿瘤及社会心理疾病。目前治疗肥胖的方式包括饮食与运动,以及在此基础上的药物治... 详细信息

肥胖是一种复杂的慢性疾病,随着生活水平的提高,全球和中国超重和肥胖的人数越来越多。肥胖可以引发一系列健康问题,如心血管疾病、2型糖尿病、卒中,甚至肿瘤及社会心理疾病。目前治疗肥胖的方式包括饮食与运动,以及在此基础上的药物治疗和手术治疗。已上市的减重药物如芬特明/托吡酯、纳曲酮/安非他酮、氯卡色林、奥利司他等因各种严重不良反应限制了其临床使用,胰高血糖素样肽-1受体激动剂(glucagon-like peptide-1 receptor agonists,GLP-1RAs)因减重效果优异且安全性好而备受关注。该文就美国食品药品监督管理局已批准减重适应证的GLP-1RA类药物利拉鲁肽和司美格鲁肽及国内外在研GLP-1RA类减重药物的疗效和安全性,以及GLP-1RA类减重药在我国的批准使用情况进行综述,以期为广大医务工作者提供参考。

关键词：肥胖减重胰高血糖素样肽-1受体激动剂研究进展

高危型HPV阳性患者血清中HDAC6和Hsp90联合检测在宫颈癌前病变诊断中的临床意义

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中国性科学 2024年第3期33卷 82-87页

作者：郝栋栋王晓娟高凤春李武珊石倩山东第一医科大学附属济南妇幼保健院(济南市妇幼保健院) 济南250001

目的探究高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)阳性患者血清中组蛋白脱乙酰酶6(HDAC6)和热休克蛋白90(Hsp90)联合检测在宫颈癌前病变诊断中的临床意义。方法纳入2020年6月至2021年6月在山东第一医科大学附属济南妇幼保健院接受治疗的166例HR-HPV... 详细信息

目的探究高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)阳性患者血清中组蛋白脱乙酰酶6(HDAC6)和热休克蛋白90(Hsp90)联合检测在宫颈癌前病变诊断中的临床意义。方法纳入2020年6月至2021年6月在山东第一医科大学附属济南妇幼保健院接受治疗的166例HR-HPV阳性患者作为研究对象,根据阴道镜检查和活检结果将研究对象分为实验组[高级别鳞状上皮内病变(HSIL)56例、低级别鳞状上皮内病变(LSIL)30例]、对照组(子宫颈良性病变患者80例)。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测患者血清HDAC6、Hsp90水平;采用Logistic多因素回归分析HR-HPV患者发生宫颈癌前病变的影响因素;采用受试者工作特征(ROC)曲线评价血清HDAC6、Hsp90对HR-HPV患者发生宫颈癌前病变的诊断价值。结果相较于对照组,实验组吸烟、有盆腔炎病史及性传播疾病感染史患者占比和白细胞、中性粒细胞、白介素-6(IL-6)、白介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、C反应蛋白(CRP)、HDAC6、Hsp90水平显著升高(P<0.05)。Logistic多因素回归分析显示,性传播疾病感染史及IL-6、IL-1β、TNF-α、CRP、HDAC6、Hsp90水平均是HR-HPV阳性患者发生宫颈癌前病变的独立危险因素(P<0.05)。ROC曲线结果显示,血清HDAC6、Hsp90水平及二者联合预测HR-HPV阳性患者发生宫颈癌前病变的曲线下面积(AUC)分别为0.759、0.774、0.870,其中联合预测的AUC显著高于二者单独预测的AUC(Z=2.361、2.042,P<0.05)。HSIL患者IL-6、IL-1β、TNF-α、CRP、HDAC6、Hsp90水平显著高于LSIL患者(P<0.05)。结论血清HDAC6、Hsp90在HR-HPV阳性发生宫颈癌前病变患者中水平升高,均是HR-HPV阳性患者发生宫颈癌前病变的独立危险因素,有望成为HR-HPV阳性患者发生宫颈癌前病变的诊断因子。

关键词：高危型人乳头瘤病毒阳性宫颈癌前病变组蛋白脱乙酰酶6 热休克蛋白90 诊断价值

药物致妊娠期急性泛发型发疹性脓疱病文献病例分析

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药学研究 2024年第7期43卷 706-712页

作者：焦萍陈伟李国辉山东第一医科大学附属济南妇幼保健院山东济南250012

目的研究引起妊娠期急性泛发型发疹性脓疱病的药物种类及该病的临床表现、病程特点和愈后情况。方法检索PubMed、EMBASE、Web of Science、中国知网、万方数据库、维普数据库、中华医学会期刊全文数据库(截至2023年4月30日),收集药物致... 详细信息

目的研究引起妊娠期急性泛发型发疹性脓疱病的药物种类及该病的临床表现、病程特点和愈后情况。方法检索PubMed、EMBASE、Web of Science、中国知网、万方数据库、维普数据库、中华医学会期刊全文数据库(截至2023年4月30日),收集药物致妊娠期AGEP的病例信息【国籍、年龄、孕周、过敏史、银屑病史、诱因、用药途径(药物)、发病时间、临床表现及辅助检查、处置及转归、皮肤活检情况】,并对其进行描述性统计分析。结果纳入患者14例,包括早期妊娠2例、中期妊娠4例和晚期妊娠8例,平均年龄32岁(23~39岁);1例诱因为流感疫苗,其余13例均考虑由药物【抗菌药物7例(53.85%)和米非司酮、拉贝洛尔、奥美拉唑、羟氯喹、对乙酰氨基酚、间苯三酚各1例(7.69%)】引发。发病时间从几小时到几十天不等。所有患者均愈后良好,转归时间2~15 d。不同妊娠时期和不同用药途径的发病时间、转归时间均无统计学差异(P>0.05)。结论多种临床常用药物可引发妊娠期AGEP,大多发生在用药3 d内,临床表现典型,及时停药后酌情予对症支持治疗,愈后良好。

关键词：急性泛发型发疹性脓疱病妊娠抗菌药物文献病例分析

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香兰素下调cGAS/STING信号通路改善肝内胆汁淤积大鼠肝组织损伤

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中国药理学通报 2024年第9期40卷 1695-1700页

作者：姜宁蒲兰香黄峰王艳裴鑫宋均亚张恩胜青岛大学附属山东省妇幼保健院儿科山东济南250014 青岛大学附属山东省妇幼保健院药剂科山东济南250014 青岛大学附属山东省妇幼保健院武警山东省总队医院特色专业一科山东济南250014

目的探讨香兰素调节环鸟苷酸腺苷酸合成酶(cyclic guanylate adenylate synthetase,cGAS)/干扰素基因刺激因子(stimulator of interferon gene,STING)信号通路对肝内胆汁淤积(intrahepatic cholestasis,IC)大鼠肝组织损伤的影响。方法将SD大鼠随机分为正常组、IC组、香兰素组、cGAS过表达组、香兰素+cGAS过表达组,连续给药7 d。测定大鼠体质量、肝质量和肝质量/体质量比值;酶联免疫吸附法测定肝功能指标(ALT、AST、ALP、LDH),IC指标(TBIL、TBA),肝纤维化指标(HA、LN、PCⅢ);HE、Masson染色分别观察肝脏病理学、纤维沉积变化,并计算胶原容积分数;蛋白印迹法检测肝组织cGAS/STING通路相关蛋白表达。结果香兰素可改善IC大鼠肝脏病理、纤维化,升高体质量,降低肝脏质量、ALT、AST、ALP、LDH、TBIL、TBA、HA、LN、PCⅢ、胶原容积分数、cGAS、STING蛋白(P<0.05);cGAS过表达可逆转香兰素对IC大鼠上述指标的影响(P<0.05)。结论香兰素可能通过下调cGAS/STING信号通路,改善IC大鼠肝功能、IC、肝纤维化和肝组织损伤。

关键词：香兰素环鸟苷酸腺苷酸合成酶干扰素基因刺激因子肝内胆汁淤积肝损伤肝纤维化

超声引导的肠道清洁在重症急性胰腺炎患者中的应用研究

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中华护理杂志 2024年第13期59卷 1575-1580页

作者：金晓蕾黄瑞回雪英郭祥勇张跃忠侯晓红倪庆强方巍王玉萍山东第一医科大学附属省立医院东院重症医学科济南市250021 山东第一医科大学附属省立医院东院超声科济南市250021 山东第一医科大学附属省立医院东院肝胆外科济南市250021

目的探讨超声引导的肠道清洁在重症急性胰腺炎患者中的应用效果。方法采用方便抽样法,选取2023年3月—9月在山东省某三级甲等综合医院ICU接受治疗的51例重症急性胰腺炎患者为研究对象,采用随机数字表法,分为试验组(n=26)和对照组(n=25)... 详细信息

目的探讨超声引导的肠道清洁在重症急性胰腺炎患者中的应用效果。方法采用方便抽样法,选取2023年3月—9月在山东省某三级甲等综合医院ICU接受治疗的51例重症急性胰腺炎患者为研究对象,采用随机数字表法,分为试验组(n=26)和对照组(n=25)。试验组实施超声引导的肠道清洁,对照组实施常规的肠道清洁。比较两组干预前、第3天和第5天急性胃肠损伤超声评分及腹内压、干预前后急性胃肠损伤Ⅲ级发生率的差异。结果两组急性胃肠损伤超声检查评分比较时间与组间存在交互效应(F交互=7.478,P交互<0.001);简单效应分析显示,干预第3天和第5天,试验组急性胃肠损伤超声检查评分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组急性胃肠损伤Ⅲ级发生率(23%)低于对照组(60%),差异具有统计学意义(P<0.05)。两组腹内压比较时间与组间存在交互效应(F交互=47.128,P交互<0.001);简单效应分析显示,干预第3天、第5天,试验组腹内压均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论超声引导的肠道清洁有助于改善重症急性胰腺炎患者的急性胃肠损伤,降低腹内高压。

关键词：重症急性胰腺炎超声肠道清洁重症监护病房护理