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孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

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韩国国家记录院2024年重点推进项目分析

中国档案 2024年第5期 62-63页

作者：常颖山东省淄博市妇幼保健院

作为我国的东亚近邻,韩国的档案事业发展十分迅速。近期,韩国国家记录院公布了2024年重点推进项目,根据公开的内容,其2024年的发展重点是打造数字政府,提升公共政务档案管理水平。韩国国家记录院的发展历程韩国国家记录院隶属于韩国行... 详细信息

作为我国的东亚近邻,韩国的档案事业发展十分迅速。近期,韩国国家记录院公布了2024年重点推进项目,根据公开的内容,其2024年的发展重点是打造数字政府,提升公共政务档案管理水平。韩国国家记录院的发展历程韩国国家记录院隶属于韩国行政安全部,是韩国最高档案主管机关。其前身是设立于1962年的内阁官房总务部拍摄室,主要职能是对政府的重要档案进行拍摄。

关键词：档案管理水平内阁官房项目分析重点推进发展历程韩国安全部

香兰素下调cGAS/STING信号通路改善肝内胆汁淤积大鼠肝组织损伤

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中国药理学通报 2024年 1695-1700页

作者：姜宁蒲兰香黄峰王艳裴鑫宋均亚张恩胜青岛大学附属山东省妇幼保健院儿科青岛大学附属山东省妇幼保健院药剂科青岛大学附属山东省妇幼保健院武警山东省总队医院特色专业一科

目的探讨香兰素调节环鸟苷酸腺苷酸合成酶(cyclic guanylate adenylate synthetase,cGAS)/干扰素基因刺激因子(stimulator of interferon gene,STING)信号通路对肝内胆汁淤积(intrahepatic cholestasis,IC)大鼠肝组织损伤的影响。方法将SD大鼠随机分为正常组、IC组、香兰素组、cGAS过表达组、香兰素+cGAS过表达组,连续给药7 d。测定大鼠体质量、肝质量和肝质量/体质量比值;酶联免疫吸附法测定肝功能指标(ALT、AST、ALP、LDH),IC指标(TBIL、TBA),肝纤维化指标(HA、LN、PCⅢ);HE、Masson染色分别观察肝脏病理学、纤维沉积变化,并计算胶原容积分数;蛋白印迹法检测肝组织cGAS/STING通路相关蛋白表达。结果香兰素可改善IC大鼠肝脏病理、纤维化,升高体质量,降低肝脏质量、ALT、AST、ALP、LDH、TBIL、TBA、HA、LN、PCⅢ、胶原容积分数、cGAS、STING蛋白(P <0.05);cGAS过表达可逆转香兰素对IC大鼠上述指标的影响(P <0.05)。结论香兰素可能通过下调cGAS/STING信号通路,改善IC大鼠肝功能、IC、肝纤维化和肝组织损伤。

关键词：香兰素环鸟苷酸腺苷酸合成酶干扰素基因刺激因子肝内胆汁淤积肝损伤肝纤维化

胎儿小下颌畸形病例的临床特点及妊娠结局:52例分析

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中华围产医学杂志 2024年第8期27卷 637-642页

作者：陆雅萍王雯靳元元刘伟玲黑国真朱晓丹王小虎青岛大学附属山东省妇幼保健院妇产科济南250014 青岛大学附属山东省妇幼保健院超声科济南250014 南通大学附属南通妇幼保健院妇产科南通226007 青岛大学附属山东省妇幼保健院新生儿科济南250014

目的总结胎儿小下颌畸形病例的临床特点及妊娠结局。方法回顾性纳入2014年1月至2022年12月青岛大学附属山东省妇幼保健院和南通大学附属南通妇幼保健院诊断的所有胎儿小下颌畸形病例52例。总结小下颌畸形病例的临床特征、遗传学检测结... 详细信息

目的总结胎儿小下颌畸形病例的临床特点及妊娠结局。方法回顾性纳入2014年1月至2022年12月青岛大学附属山东省妇幼保健院和南通大学附属南通妇幼保健院诊断的所有胎儿小下颌畸形病例52例。总结小下颌畸形病例的临床特征、遗传学检测结果及妊娠结局。根据是否合并其他系统畸形分为非孤立性小下颌畸形(49例)和孤立性小下颌畸形(3例)。非孤立性小下颌畸形病例根据是否合并腭裂分为腭裂组(21例)和非腭裂组(28例),比较组间的临床特征。采用两独立样本t检验、χ^(2)检验或Fisher精确概率法进行统计分析。结果(1)非孤立性小下颌畸形胎儿合并1~6个系统畸形,最常见颜面部畸形(59.2%,29/49),其他依次是循环系统(51.0%,25/49)、肌肉骨骼系统(44.9%,22/49)、神经系统(34.7%,17/49)、消化系统(12.2%,6/49)和泌尿系统畸形(8.2%,4/49)。(2)52例中的9例进行了遗传学检测,均为非孤立性小下颌畸形,其中6例检出遗传学异常。(3)47例选择引产终止妊娠;另5例继续妊娠并活产分娩(胎儿均为非孤立性小下颌畸形),1例由于合并多发畸形生后即放弃救治,另外4例需要机械通气辅助呼吸(2例放弃治疗;2例生后手术治疗,门诊随访1年预后良好)。(4)腭裂组与非腭裂组比较:腭裂组胎儿羊水过多[28.6%(6/21)与3.6%(1/28),Fisher精确概率法,P=0.033]和确诊Pierre Robin序列征的比例均高于非腭裂组[85.7%(18/21)与7.1%(2/28),Fisher精确概率法,P<0.001]。结论产前超声检出胎儿小下颌畸形时需全面筛查有无其他系统畸形,尤其是腭裂,同时建议完善遗传学检测。合并多系统畸形的小下颌胎儿常预后不良。小下颌畸形胎儿出生时需做好抢救准备,避免发生呼吸困难而致不良结局。

关键词：小下颌畸形腭裂遗传学检测妊娠结局

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儿科呼吸微创介入(内镜)中心建设指南

中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 561-565页

作者：国家卫生健康委员会人才交流服务中心儿科呼吸内镜医师培训项目专家委员会陈敏孟晨孟繁峥靳蓉不详贵阳市妇幼保健院·贵阳市儿童医院山东省妇幼保健院吉林大学第一医院

儿科呼吸内镜微创医学发展迅速,不同医疗机构对呼吸内镜中心建设认识存在差异。为进一步规范儿科内镜呼吸中心建设,依据国家卫生健康委员会发布的《儿科呼吸内镜诊疗技术临床应用管理规范(2019年版)》及儿科呼吸内镜医师培训项目专家委... 详细信息

儿科呼吸内镜微创医学发展迅速,不同医疗机构对呼吸内镜中心建设认识存在差异。为进一步规范儿科内镜呼吸中心建设,依据国家卫生健康委员会发布的《儿科呼吸内镜诊疗技术临床应用管理规范(2019年版)》及儿科呼吸内镜医师培训项目专家委员会建议,对医疗机构、儿科呼吸内镜中心、医务人员资质与培训、内镜技术管理及医疗质量控制等提出基本要求,旨在提高儿科呼吸内镜中心合理建设及规范化管理,为我国儿科呼吸内镜技术的普及与提高奠定基础。

关键词：儿科呼吸内镜中心建设

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婴儿色素失禁症脑部病变的影像学分析

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 88-91页

作者：崔运能张大伟刘志刚戴杰民姚亮凤佛山市妇幼保健院放射科佛山528000 佛山市妇幼保健院儿科佛山528000

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权... 详细信息

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权成像上为高信号,呈“满天星”表现,增强扫描呈轻度强化或无强化。病情进展较快,中后期呈囊变及脑萎缩表现。本病影像学上显示的病灶分布、信号、强化及其演变具有相对特征性,结合临床信息常可作出正确诊断。

关键词：婴儿磁共振成像体层摄影术,X线计算机色素失禁症

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无创DNA产前检测血浆质控物的研究进展

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 585-588页

作者：罗婷婷曾艳钱燕娣绍兴市妇幼保健院绍兴312000

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入... 详细信息

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入质控物对检测全过程进行严格的质量控制。但目前大多数检测平台的血浆提取过程中缺乏血浆质控物。在不同平台的室间质评中,也需要通用的血浆质控物。为解决这个质控问题,近年来出现了6种NIPT血浆质控物的制备策略,根据其基质和阳性DNA的来源不同,分别具有不同的适用范围和优缺点。

关键词：产前诊断无创产前基因检测质控物自制质量控制

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2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

人巨细胞病毒宫内感染胎儿3例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第9期53卷 929-931页

作者：吕威朱娟李辉斌郭玉娟张佳立广东省妇幼保健院病理科广州广东省妇幼保健院医学遗传中心广州

目的探讨人巨细胞病毒(HCMV)宫内感染胎儿的临床病理学特征, 多小脑回畸形(PMG)的病因及发病机制, 以及与羊水HCMV-PCR结果的关系。方法收集广东省妇幼保健院病理科2022年1月至2023年7月经尸体解剖的3例HCMV宫内感染的引产胎儿, 回顾性... 详细信息

目的探讨人巨细胞病毒(HCMV)宫内感染胎儿的临床病理学特征, 多小脑回畸形(PMG)的病因及发病机制, 以及与羊水HCMV-PCR结果的关系。方法收集广东省妇幼保健院病理科2022年1月至2023年7月经尸体解剖的3例HCMV宫内感染的引产胎儿, 回顾性分析胎儿产前超声、磁共振成像(MRI)、羊水HCMV-PCR检测结果、尸解病理资料及其他相关临床资料, 并复习相关文献。结果产前超声示胎儿宫内生长受限(FGR)、肠管回声增强1例, 胎儿双足内翻、侧脑室稍宽、颅内多发强光斑、左心室强光斑1例, 双侧室管膜下混合性声像、右侧侧脑室扩张、心脏增大1例。MRI示胎儿双侧大脑皮质发育异常2例。3例羊水HCMV-PCR均阳性。镜下观察PMG 2例。此外1例肾脏、肺脏、肝脏、肠管、甲状腺、垂体, 1例肾脏、肝脏, 1例肾脏、肺脏、肝脏、甲状腺、垂体、胸腺, 均可见HCMV感染细胞。胎盘2例, 呈淋巴浆细胞性绒毛炎, 但未见明确HCMV包涵体。3例均HCMV早期、晚期蛋白免疫组织化学染色阳性。结论并非羊水HCMV-PCR结果越高, 胎儿越会发生PMG;羊水HCMV-PCR结果越高, HCMV感染胎儿器官越多;影像学检查、羊水病毒检测及病理检查对于诊断HCMV宫内感染胎儿非常重要。

关键词：巨细胞病毒宫内感染临床病理学