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一个CDH23基因新型复合杂合突变导致的耳聋家系分析

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听力学及言语疾病杂志 2025年第1期33卷 45-49页

作者：孙毅葛雨彤刘雅琳韩庆亚郑宏山东省康复医院济南250109

目的研究一个家系中2例非综合征型遗传性聋患者的致病原因。方法收集该耳聋家系临床检查结果资料,采集静脉血后提取DNA,应用全外显子组测序技术分析可疑致病基因,并通过Sanger测序对变异进行验证。结果该家系中2代5人,先证者(Ⅱ-2,9... 详细信息

目的研究一个家系中2例非综合征型遗传性聋患者的致病原因。方法收集该耳聋家系临床检查结果资料,采集静脉血后提取DNA,应用全外显子组测序技术分析可疑致病基因,并通过Sanger测序对变异进行验证。结果该家系中2代5人,先证者(Ⅱ-2,9岁)和其弟弟(Ⅱ-3)均为迟发性感音神经性听力损失,患者父母听力正常。先证者弟弟(Ⅱ-3)携带相同突变位点。基因检测结果显示,先证者携带CDH23基因c.4762C>T(***1588TRP)和c.6604G>A(***2202ASN)。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)遗传变异分类标准与指南分析显示,c.4762C>T和c.6604G>A位点均为致病突变。蛋白功能分析发现,变异后氨基酸改变造成蛋白结构发生改变,进而影响蛋白质功能。结论 CDH23基因c.4762C>T和c.6604G>A复合杂合突变位点组合很可能是该家系耳聋致病基因。

关键词： CDH23基因遗传性聋基因测序突变检测

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重新认识放射治疗在肿瘤综合治疗中的作用

中国科学基金 2025年第01期 34-49页

作者：陈大卫尚士洁于金明山东省肿瘤防治研究院(山东省肿瘤医院)山东第一医科大学(山东省医学科学院)山东省放射肿瘤学重点实验室山东省肿瘤防治研究院(山东省肿瘤医院)山东第一医科大学(山东省医学科学院)放疗科

放射治疗(简称放疗)凭借其高效、精准、相对安全的特点，已经成为了现代肿瘤治疗中不可或缺的重要组成部分。随着医学研究的不断深入，放疗在肿瘤综合治疗中的应用价值得到了重新定位。其通过与化疗、靶向治疗及免疫治疗等方法协同应用... 详细信息

放射治疗(简称放疗)凭借其高效、精准、相对安全的特点，已经成为了现代肿瘤治疗中不可或缺的重要组成部分。随着医学研究的不断深入，放疗在肿瘤综合治疗中的应用价值得到了重新定位。其通过与化疗、靶向治疗及免疫治疗等方法协同应用，能够实现多重治疗目标，包括根治疾病、缓解症状、改善患者生活质量并延长生存期。因此，全面了解放疗的发展历程、作用原理、技术革新、协同治疗方式及未来发展前景，对于我们正确认识肿瘤治疗手段，提升患者生存率具有重要意义。

关键词：放疗发展历程联合治疗未来发展方向

法布雷病酶替代治疗药物转换1例患者的临床分析

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中华内科杂志 2025年第2期64卷 152-156页

作者：付影张婧刘林陈楠孙祯甫山东省菏泽市立医院肾内科菏泽274000

法布雷病患者通常接受酶替代治疗(ERT)。目前,在国内上市的ERT药物有2种:阿加糖酶α和阿加糖酶β。本文报道了1例36岁的男性法布雷病患者,该患者因家系筛查确诊法布雷病,并已进入慢性肾脏病3期。患者于2022年11月启动ERT,给予阿加糖酶α... 详细信息

法布雷病患者通常接受酶替代治疗(ERT)。目前,在国内上市的ERT药物有2种:阿加糖酶α和阿加糖酶β。本文报道了1例36岁的男性法布雷病患者,该患者因家系筛查确诊法布雷病,并已进入慢性肾脏病3期。患者于2022年11月启动ERT,给予阿加糖酶α10.5 mg(0.2 mg/kg)每2周输注1次,治疗10个月后,血浆脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)降低至23.02μg/L,但此后逐渐上升,血肌酐由143μmol/L逐渐升高至187μmol/L,估算肾小球滤过率(eGFR)从53.8 ml·min^(-1)·1.73 m^(-2)降低至38.9 ml·min^(-1)·1.73 m^(-2),患者焦虑情绪明显,疼痛等评分较前增加。综合患者生化指标和临床症状的变化,考虑阿加糖酶α疗效不佳,于2023年11月18日改用高剂量阿加糖酶β65 mg(1.0 mg/kg)每2周输注1次。转换治疗后,患者血浆Lyso-GL-3水平降低并趋于平稳,肾功能稳定,Mainz严重程度评分指数降低。目前继续规律阿加糖酶β(1.0 mg/kg,每2周1次)治疗。通过对该例患者临床特征、两种ERT药物疗效对比等进行归纳总结,为法布雷病患者ERT治疗选择提供参考依据。

关键词：法布雷病阿加糖酶β 阿加糖酶α 生物标志物

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奖赏正波与儿童青少年内外化问题的研究进展

中国当代儿科杂志 2025年第1期27卷 109-114页

作者：姚珂珂王欢杨真真山东省戴庄医院儿童青少年心理科山东济宁272051

青春期是个体奖赏回路发育的关键时期,奖赏正波(reward positivity,RewP)作为反映奖赏处理的电生理指标之一,多项研究表明,RewP异常与儿童青少年内外化问题密切相关。此外,压力性生活事件及睡眠障碍等因素会影响与奖赏相关的大脑活动,... 详细信息

青春期是个体奖赏回路发育的关键时期,奖赏正波(reward positivity,RewP)作为反映奖赏处理的电生理指标之一,多项研究表明,RewP异常与儿童青少年内外化问题密切相关。此外,压力性生活事件及睡眠障碍等因素会影响与奖赏相关的大脑活动,也可能会增加儿童青少年不同精神病理学的风险。因此,该文对近几年RewP在儿童青少年不同内外化问题中的变化特征进行综述,以期为内外化问题发病机制的基础研究提供参考,为其临床诊治寻找新靶标。

关键词：奖赏正波内化问题外化问题儿童青少年

足部位置和座椅高度对脑瘫儿童坐-站转移下肢运动学和动力学参数的影响

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中国组织工程研究 2025年第21期29卷 4469-4476页

作者：李文静高晓李爱华倪燕孙威王疆娜山东体育学院山东省济南市250102 临沂市康复医院山东省临沂市276023 济南医院山东省济南市250013

背景:足位和座椅高度是影响“坐-站转移”的重要因素,但目前对“坐-站转移”动作的研究多侧重于健康人群和帕金森患者,痉挛型脑瘫儿童在不同座椅高度和足部位置下执行“坐-站转移”任务中的下肢运动学和动力学特征尚未可知。目的:探究... 详细信息

背景:足位和座椅高度是影响“坐-站转移”的重要因素,但目前对“坐-站转移”动作的研究多侧重于健康人群和帕金森患者,痉挛型脑瘫儿童在不同座椅高度和足部位置下执行“坐-站转移”任务中的下肢运动学和动力学特征尚未可知。目的:探究不同足部位置及座椅高度对脑瘫儿童执行“坐-站转移”任务过程中下肢运动学和动力学参数的影响。方法:选择7名痉挛型脑瘫儿童作为研究对象,对其进行6个任务即3种座椅高度(高、中、低凳)×2种足位(前、后足位)的“坐-站转移”动作测试,采集脑瘫儿童在不同足位和座椅高度下“坐-站转移”时的运动学和动力学数据。结果与结论:(1)时间特征结果表明,相较于低凳条件,脑瘫儿童在高凳条件下进行“坐-站转移”任务所需总时间显著减少(P=0.046);(2)动力学结果表明,抬离瞬间,双足后位条件下的膝关节屈曲力矩显著大于双足前位条件(P=0.049);相较于中凳条件,在高凳条件下膝关节屈曲力矩显著减小(P <0.001);(3)结果提示抬高座椅高度和改变足位条件均对痉挛型脑瘫儿童的“坐-站转移”表现有影响,在高凳双足后位条件下儿童使用较小的运动补偿就可以完成坐站动作;同时高座椅可作为痉挛型脑瘫儿童增强“坐-站转移”表现的辅助工具,高凳双足后位条件更有助于脑瘫儿童“坐-站转移”动作的完成。

关键词：痉挛型脑瘫足位座椅高度坐-站转移姿势控制

糖尿病视网膜病变易感性和严重程度:基于TIR、miR-2245P交互影响研究

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眼科新进展 2025年第2期45卷 135-139页

作者：张元宏姜文科李国峰刘德杰烟台业达医院眼科山东省烟台市264006 潍坊人民医院眼科山东省潍坊市261044

目的研究葡萄糖目标范围内时间(TIR)、微小RNA-2245P(miR-2245P)交互影响糖尿病视网膜病变(DR)易感性和严重程度的效果。方法前瞻性选取2022年4月至2024年6月烟台业达医院眼科收治的259例DR患者(DR组)与259例单纯2型糖尿病(T2DM)患者(T... 详细信息

目的研究葡萄糖目标范围内时间(TIR)、微小RNA-2245P(miR-2245P)交互影响糖尿病视网膜病变(DR)易感性和严重程度的效果。方法前瞻性选取2022年4月至2024年6月烟台业达医院眼科收治的259例DR患者(DR组)与259例单纯2型糖尿病(T2DM)患者(T2DM组)作为研究对象。检测并比较两组患者TIR与miR-2245P,采用多因素Logistic回归分析DR易感性的相关影响因素,受试者工作特征曲线(ROC)分析TIR、miR-2245P及联合预测DR的效果,使用交互作用系数γ分析TIR与miR-2245P交互影响DR易感性的效果,Spearman相关性分析TIR、miR-2245P与DR分期的相关性。结果DR组患者TIR与miR-2245P水平均低于T2DM组(均为P超相乘模型;交互作用系数γ=3.31,该结果>1,两者对DR易感性的影响具有正向交互作用;Spearman相关性分析结果显示,TIR与miR-2245P与DR分期均呈负相关(均为P<0.001)。结论TIR、miR-2245P均与DR及其病情程度相关,且两者对DR易感性的影响具有交互作用,联合检测时能提高对DR的预测价值,为DR的防治提供新的思路和作用靶点。

关键词：目标范围内时间 miR-2245P 交互作用糖尿病视网膜病变易感性

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病理性近视脉络膜新生血管的药物治疗新进展

眼科新进展 2025年第1期45卷 66-70页

作者：张宁晖解孝锋田庆梅毕宏生山东中医药大学山东省济南市250014 山东中医药大学附属眼科医院山东省中西医结合眼病防治重点实验室山东省眼病防治研究院山东省济南市250002

病理性近视脉络膜新生血管(PM-CNV)是导致病理性近视患者视力丧失的常见并发症,其发病机制涉及机械牵拉、缺氧和炎症等诸多因素。抗血管内皮生长因子疗法是治疗PM-CNV的有效方法,雷珠单抗、阿柏西普和康柏西普等抗血管内皮生长因子药物... 详细信息

病理性近视脉络膜新生血管(PM-CNV)是导致病理性近视患者视力丧失的常见并发症,其发病机制涉及机械牵拉、缺氧和炎症等诸多因素。抗血管内皮生长因子疗法是治疗PM-CNV的有效方法,雷珠单抗、阿柏西普和康柏西普等抗血管内皮生长因子药物经临床试验证实均能改善PM-CNV患者视力,但各有其特点和适用范围。本文综述了PM-CNV药物治疗的最新进展,以期为临床治疗该病提供参考。

关键词：脉络膜新生血管抗血管内皮生长因子疗效比较光学相干断层扫描

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基于孟德尔随机化探讨肠道菌群与失眠的因果关联研究

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中国全科医学 2025年第8期28卷 954-961页

作者：郭玉梦崔杨霖张宪忠山东中医药大学山东省济南市250355 山东省日照市中医医院中医经典科 276800

背景随着失眠的发病率逐渐升高,其严重影响患者的精神及工作状态。肠道菌群被认为是失眠的一个危险因素,但目前存在相关证据较为缺乏的问题,难以准确认识二者之间的关系。目的使用两样本孟德尔随机化作为研究方法,探索肠道菌群与失眠之... 详细信息

背景随着失眠的发病率逐渐升高,其严重影响患者的精神及工作状态。肠道菌群被认为是失眠的一个危险因素,但目前存在相关证据较为缺乏的问题,难以准确认识二者之间的关系。目的使用两样本孟德尔随机化作为研究方法,探索肠道菌群与失眠之间的因果关系。方法使用MibioGen联盟进行的最大可用全基因组关联研究荟萃分析(n=18340)中肠道菌群的汇总统计数据,根据预设的阈值提取与196种肠道微生物相对丰度显著相关的单核苷酸多态性(SNPs)作为工具变量(IVs)。失眠的汇总统计数据来自英国生物样本库(UK biobank)(n=462341)。采用逆方差加权法(IVW)、MR-Egger回归、加权中位数法(WME)、加权众数法(WM)等检测肠道菌群与失眠之间的因果关系,其中以IVW法为主,根据效应指标优势比(OR)和95%置信区间(CI)评估结果。结合敏感性分析、异质性检验、基因多效性检验和异常值检验(MR-PRESSO)等方法来验证结果的稳定性和可靠性。并对发现与失眠有因果关系的菌群进行反向孟德尔随机化分析。结果IVW结果显示蔷薇菌属(OR=0.787,95%CI=0.671~0.923,PFDR=0.016)、丹毒杆菌属(OR=0.880,95%CI=0.794~0.976,PFDR=0.077)、副普雷沃菌属(OR=0.891,95%CI=0.801~0.991,PFDR=0.083)、瘤胃球菌属UCG014组(OR=0.818,95%CI=0.697~0.961,PFDR=0.072)、巴斯德菌科(OR=0.897,95%CI=0.814~0.988,PFDR=0.081)、巴斯德菌目(OR=0.897,95%CI=0.814~0.988,PFDR=0.094)和失眠有关,未发现IVs存在基因多效性或显著异质性。根据反向孟德尔随机化分析结果,失眠对肠道菌群无显著的因果影响。结论蔷薇菌属、丹毒杆菌属、副普雷沃菌属、瘤胃球菌属UCG014组、巴斯德菌科、巴斯德菌目6种肠道菌群丰度与失眠的发病风险呈负相关,即丰度降低会增加失眠的发病风险,为失眠的保护因素。

关键词：肠道菌群失眠孟德尔随机化因果关联

红景天苷促进MC3T3-E1细胞成骨分化能力的体外实验

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中国组织工程研究 2025年第2期29卷 231-237页

作者：刘朝辉韩晓谦段昕郭鹏达张云涛滨州医学院附属医院口腔科山东省滨州市256600 山东省临沭县妇幼保健院山东省临沂市276700

背景:骨缺损可直接影响牙齿种植的成功率及种植体的长期稳定性。研究显示红景天苷可促进成骨细胞增殖、分化,但对于其成骨分化相关通路具体研究不多。目的:体外细胞实验研究红景天苷对MC3T3-E1细胞增殖和分化的影响,并探究其对相关基因... 详细信息

背景:骨缺损可直接影响牙齿种植的成功率及种植体的长期稳定性。研究显示红景天苷可促进成骨细胞增殖、分化,但对于其成骨分化相关通路具体研究不多。目的:体外细胞实验研究红景天苷对MC3T3-E1细胞增殖和分化的影响,并探究其对相关基因和蛋白表达的影响。方法:采用CCK-8实验和碱性磷酸酶实验筛选红景天苷(0.5,1,5,10,50μmol/L)促进MC3T3-E1细胞增殖和分化的最佳浓度。实验分为4组:对照组、红景天苷组、红景天苷+LY294002组、LY294002组,分别用成骨诱导液、含10μmol/L红景天苷、10μmol/L红景天苷+10μmol/L LY294002、10μmol/L LY294002的成骨诱导液进行培养,观察红景天苷及PI3K/Akt信号通路抑制剂LY294002对成骨相关基因和蛋白表达的影响。结果与结论:①CCK-8实验和碱性磷酸酶实验显示:红景天苷促进MC3T3-E1细胞增殖的作用在10μmol/L时最显著;②与对照组相比,红景天苷可以促进矿化、促进细胞黏附、减少细胞死亡,提高Runx-2、骨钙素、骨桥蛋白的mRNA表达(P<0.01),提高Runx-2和p-Akt蛋白表达(P<0.01);而添加PI3K/Akt信号通路抑制剂LY294002则可逆转以上结果;③结果表明,红景天苷能促进MC3T3-E1细胞矿化,并能促进成骨相关基因、蛋白的表达,这可能与PI3K/Akt信号通路的激活有关。

关键词：红景天苷 MC3T3-E1细胞细胞分化成骨矿化 LY294002 PI3K/Akt信号通路