检索结果-南通市图书馆

基于临床和PET/CT影像组学的机器学习模型预测Ⅲ期NSCLC患者同步放化疗预后价值

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华肿瘤防治杂志 2024年第11期31卷 683-692页

作者：刘会岭劳咪刘广升崔永斌张亚琳尹勇王若峥滨州市人民医院肿瘤科新疆医科大学附属肿瘤医院放疗中心滨州市人民医院放疗科山东省肿瘤防治研究院(山东省肿瘤医院)放射物理技术科山东第一医科大学(山东省医学科学院)

目的探讨基于PET/CT图像的机器学习模型预测Ⅲ期非小细胞肺癌(NSCLC)患者同步放化疗(CCRT)预后的潜在价值。方法选取2019-01-01-2021-12-31山东省肿瘤医院诊治的100例Ⅲ期NSCLC患者为研究对象,按7:3比例随机分为训练集(70例)和验证集(30... 详细信息

目的探讨基于PET/CT图像的机器学习模型预测Ⅲ期非小细胞肺癌(NSCLC)患者同步放化疗(CCRT)预后的潜在价值。方法选取2019-01-01-2021-12-31山东省肿瘤医院诊治的100例Ⅲ期NSCLC患者为研究对象,按7:3比例随机分为训练集(70例)和验证集(30例),采用单因素和多因素Cox回归分析筛选临床特征,最小绝对收缩和选择算子(LASSO)算法筛选PET和CT影像组学特征,并构建临床模型、影像组学模型、联合模型以及列线图,采用受试者工作曲线、校准曲线、决策曲线分析以及Kaplan Meier曲线评价性能。结果训练集影像组学评分(RS)中位数为0.21,训练集生存曲线显示高风险组(RS≥0.21)与低风险组(RS<0.21)生存差异有统计学意义,χ^(2)=8.661,P=0.003;验证集高风险组(RS≥0.21)与低风险组(RS<0.21)生存差异有统计学意义,χ^(2)=5.833,P=0.016。多因素Cox回归分析结果显示吸烟史(HR=0.405,95%CI为0.205~0.800,P=0.009)、淋巴结分期(HR=1.717,95%CI为1.013~2.908,P=0.045)、免疫巩固治疗(HR=0.443,95%CI为0.223~0.877,P=0.019)是Ⅲ期NSCLC患者无进展生存期(PFS)的独立预后因素。采用筛选的3个临床特征构建临床模型,以免疫巩固治疗分层,单因素Cox回归分析显示肺免疫预后指数(LIPI)与Ⅲ期NSCLC序贯免疫巩固治疗患者PFS有关联(P=0.028)。临床模型、影像组学模型、联合模型在训练集中预测PFS的曲线下面积(AUC)分别为0.674、0.771和0.803;验证集中预测PFS的AUC分别为0.655、0.670和0.710。决策曲线分析表明联合模型对Ⅲ期NSCLC生存预测优于临床或影像组学模型。结论PET/CT影像组学较好地实现了Ⅲ期NSCLC患者放化疗后的生存预测,联合模型预测效能最佳,可视化的列线图可辅助临床决策。

关键词：非小细胞肺癌同步放化疗正电子发射计算机断层显像/计算机断层扫描影像组学无进展生存期

多期动态增强磁共振成像在基于影像组学乳腺癌分子亚型识别中的应用研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌外科杂志（中英文） 2024年第2期18卷 196-201页

作者：刘效方韩雯雯山东省立医院集团东营医院东营市人民医院乳腺甲状腺外科东营257091 山东省立医院集团东营医院东营市人民医院医学影像科东营257091

目的探索多期动态增强磁共振成像(dynamic contrast-enhanced magnetic resonance imaging,DCE-MRI)图像中影像学特征在识别乳腺癌分子亚型中的应用价值。方法回顾性分析2016年1月至2023年12月间于东营市人民医院接受诊察的172例患者的... 详细信息

目的探索多期动态增强磁共振成像(dynamic contrast-enhanced magnetic resonance imaging,DCE-MRI)图像中影像学特征在识别乳腺癌分子亚型中的应用价值。方法回顾性分析2016年1月至2023年12月间于东营市人民医院接受诊察的172例患者的195例乳腺癌病变的多期DCE-MRI影像资料。样本总体包括21例三阴型、18例人类表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)过表达型、53例Luminal A型、76例Luminal B型HER2阴性和27例Luminal B型HER2阳性。从DCE-MRI的每次扫描及不同后处理得到的图像中,通过手动选取的方式划分感兴趣区域并提取影像学特征。将样本按约8∶2的比例划分为主要样本和测试样本,对主要样本进行10次重复的5倍交叉验证以获得训练集和验证集,分别对基于Logistic回归、分类回归树、支持向量分类、随机森林、梯度提升树等方法构建的预测模型进行训练和验证,之后在测试样本上进行受试者工作特征测试。结果基于Logistic回归的预测模型获得最好的识别性能,其依据各组图像特征进行识别的平均受试者工作特征(receiver operating characteristic curve,ROC)曲线下的面积(area under curve,AUC)为0.781;依据提取自对比后第三次+减影图像的特征识别乳腺癌不同分子亚型的整体AUC为0.809,其中识别Luminal A型、Luminal B型HER2阴性、Luminal B型HER2阳性、HER2过表达型和三阴型的AUC分别为0.784、0.578、0.599、0.812和0.844。使用不同扫描次数和后处理图像的特征,模型的识别效果不同,对比后第三次扫描+减影图像特征和对比后第二次扫描+减影图像特征的识别效果最好,AUC分别为0.762±0.037和0.757±0.046。结论基于多期DCE-MRI图像影像学特征及机器学习方法优化的模型对乳腺癌分子亚型的预测识别具有潜在应用价值。使用注射对比剂后的中期增强(第二次、第三次扫描)图像特征,以应用图像减影处理,有助于达到更好的识别效果。

关键词：乳腺癌分子亚型多期动态增强磁共振成像机器学习支持向量分类

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

肝内胆管乳头状瘤的CT及MRI表现特征

中华肝胆外科杂志 2024年第4期30卷 276-280页

作者：李洁张燕绒郑瑶瑶谢品楠王以巧邱乾德浙江省乐清市人民医院放射科乐清325600 浙江省永嘉县人民医院放射科永嘉325100 浙江省乐清市人民医院肝胆外科乐清325600 浙江省温州市人民医院影像科温州325000

目的探讨肝内胆管乳头状瘤(IHBP)患者的CT与磁共振成像(MRI)表现特征。方法回顾性分析2012年1月至2021年12月在浙江省乐清市人民医院和浙江省永嘉县人民医院经手术后病理确诊的18例IHBP患者的临床资料,其中男性10例,女性8例,年龄(61.1±... 详细信息

目的探讨肝内胆管乳头状瘤(IHBP)患者的CT与磁共振成像(MRI)表现特征。方法回顾性分析2012年1月至2021年12月在浙江省乐清市人民医院和浙江省永嘉县人民医院经手术后病理确诊的18例IHBP患者的临床资料,其中男性10例,女性8例,年龄(61.1±8.2)岁,年龄范围26~83岁。收集患者的CT和/或MRI资料,记录患者的性别、年龄、合并疾病情况、肝内胆管扩张情况、胆总管扩张情况、胆管扩张分型等资料。采取来院门诊复查及电话相结合的方式随访。结果18例患者中,12例行CT+MRI,4例仅行CT检查,2例仅行MRI检查。18例患者中,肿瘤位于肝左叶胆管14例,肝右叶胆管2例,肝尾叶胆管1例,肝左右叶交界处胆管1例。肿瘤长径2.8(2.7,2.9)cm,范围1.5~25.6 cm,肿瘤均呈囊实性,11例呈多囊状,7例呈单囊状。肿瘤部位的胆管"瘤样"扩张,扩张的胆管内见乳头状、花瓣状及结节状病灶,其中病灶与胆管壁相连13例,病灶与胆管壁间见有液性间隙5例。CT平扫示肿瘤呈囊实性,囊性部分呈均匀低密度;实性病灶密度均匀8例,不均匀8例;扩张的胆管内乳头状、花瓣状及结节状病灶呈低密度11例,等密度5例。CT增强后动脉期见实性病灶、间隔及囊壁轻、中度强化3例,仅见纤细强化血管13例;门脉期病灶持续轻度强化4例,未见进一步强化12例;延迟期强化程度降低。MRI平扫显示肿瘤囊实性,囊性部分T_(1)加权成像(T_(1)WI)呈均匀低信号,T_(2)加权成像(T_(2)WI)和弥散加权成像(DWI)呈均匀高信号。实性病灶、间隔及囊壁T_(1)WI呈等或稍低信号,T_(2)WI上呈等、高信号,DWI上呈乳头状或条状高信号。MRI增强后动脉期实性病灶、间隔及囊壁轻度、中度强化4例,仅见纤细强化血管10例;门脉期持续轻度强化5例,未见进一步强化9例;延迟期持续轻度强化4例,强化程度降低10例。结论IHBP多见于肝左叶,CT和MRI均显示胆管内病灶呈乳头状、花瓣状及结节状,病灶部位胆管呈"瘤样"扩张。实性病灶CT显示均匀或不均匀低密度和等密度,实性病灶MRI于T_(1)WI显示等或低信号,T_(2)WI和DWI呈等或高信号,CT和MRI增强后均示实性病灶、间隔及囊壁持续不均匀轻、中度强化。

关键词：胆管,肝内乳头状瘤体层摄影术,X线螺旋计算机磁共振成像

胫骨远端骨折伴软组织损伤3种不同微创固定方式的有限元分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国组织工程研究 2024年第6期28卷 879-885页

作者：王明明张中孙建华赵刚宋华颜华东吕彬济宁医学院附属滕州市中心人民医院骨科山东省滕州市277500 山东大学山东省济南市250100 济南市中心医院骨科山东省济南市250013

背景:伴软组织损伤胫骨远端骨折的治疗一直具有挑战性,新型逆行胫骨髓内钉是一种新的选择。目前关于新型逆行胫骨髓内钉、顺行髓内钉、外置接骨板之间的生物力学性能研究未见报道。目的:通过有限元分析方法,探讨新型逆行胫骨髓内钉、顺... 详细信息

背景:伴软组织损伤胫骨远端骨折的治疗一直具有挑战性,新型逆行胫骨髓内钉是一种新的选择。目前关于新型逆行胫骨髓内钉、顺行髓内钉、外置接骨板之间的生物力学性能研究未见报道。目的:通过有限元分析方法,探讨新型逆行胫骨髓内钉、顺行髓内钉、外置接骨板治疗伴软组织损伤胫骨远端骨折的生物力学稳定性,为临床应用提供科学参考。方法:利用1名42岁健康男性的胫骨CT数据,通过相关软件建立胫骨远端横行骨折的有限元模型,根据骨折的固定原则,构建新型胫骨逆行髓内钉、胫骨顺行髓内钉、外置股骨远端外侧接骨板固定有限元模型。使用ANSYS 2019软件进行网格划分、施加载荷、数据处理,比较各模型胫骨和内固定的应力分布及位移情况。结果与结论:(1)3组模型的骨折端位移量随着载荷的增大而增加;所有模式载荷中,逆行髓内钉组位移最小,外置接骨板组次之,顺行髓内钉组平均位移最大;在800 N垂直载荷中,各组位移差异有显著性意义(P<0.05);其余载荷模式下各组无显著性差异;(2)不同载荷模式下3组模型中胫骨应力均表现为胫骨中段最高,向近、远端缓慢过渡降低;胫骨干部位应力分布均呈现逆行髓内钉组最高、外置接骨板组次之、顺行髓内钉组应力最小的情况;(3)不同载荷模式下3组模型中胫骨应力集中部位的应力,外置接骨板组明显高于另外两组,差异均有显著性意义(P<0.05);(4)不同载荷条件下3组模型中固定物的应力值,外置接骨板组最大,逆行髓内钉组次之,顺行髓内钉组最小;不同载荷条件下3组固定物应力集中部位的应力差异均有显著性意义(P<0.05);(5)提示3种固定方式均具有良好的抗旋转能力及轴向稳定性,其中新型胫骨逆行髓内钉具有更好的生物力学稳定性。

关键词：胫骨远端骨折微创逆行钉髓内钉外置接骨板有限元分析生物力学软组织损伤

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

胸外科开胸术后出现心律失常的临床分析

中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第8期 0047-0050页

作者：方志凯山东省济南市莱芜人民医院山东济南250022

分析胸外科开胸术后出现心律失常的临床效果。方法本研究选择2020年1月至2022年1月期间间共80例病人,其中60名男性,20名女性。研究对象为20-80岁,平均(65.0±5.1)岁的男性。根据术后症状分成两组,观察组40例为开胸术后出现心律失常的... 详细信息

分析胸外科开胸术后出现心律失常的临床效果。方法本研究选择2020年1月至2022年1月期间间共80例病人,其中60名男性,20名女性。研究对象为20-80岁,平均(65.0±5.1)岁的男性。根据术后症状分成两组,观察组40例为开胸术后出现心律失常的病人。结果老年、吸烟及淋巴清扫术前有并发症是诱发心律失常的主要因素,观察组与对照组比较均显著增高(P<0.05)。结论在胸外科手术后,病人会出现心律失常的情况,要想防止这种情况的发生,就必须要对病人的病情有足够的认识,术中要注意病人的各种生命体征。

关键词：胸外科开胸术心律失常临床分析

有限元法分析不同固定方式在胫骨远端粉碎性骨折骨愈合中的生物力学差异

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国组织工程研究 2024年第24期28卷 3814-3821页

作者：颜华东张中赵刚李杰宋华孙建华刘志王明明济宁医学院附属滕州市中心人民医院骨科山东省滕州市277599 山东大学山东省济南市250100 济南市中心医院骨科山东省济南市250013

背景:胫骨远端粉碎性骨折伴软组织损伤的治疗具有挑战性,新型逆行胫骨髓内钉、外置接骨板是重要的治疗手段,但其在骨折愈合不同时期、不同负重情况时的骨折端应变、应力遮挡情况未见报道。目的:通过有限元分析法探讨骨折愈合不同时期逆... 详细信息

背景:胫骨远端粉碎性骨折伴软组织损伤的治疗具有挑战性,新型逆行胫骨髓内钉、外置接骨板是重要的治疗手段,但其在骨折愈合不同时期、不同负重情况时的骨折端应变、应力遮挡情况未见报道。目的:通过有限元分析法探讨骨折愈合不同时期逆行髓内钉及外置接骨板的生物力学差异,为临床应用及康复锻炼提供科学参考。方法:利用1名40岁健康男性的胫骨CT数据,建立胫骨远端粉碎骨折的有限元模型,构建胫骨逆行髓内钉、外置接骨板固定模型及骨痂模型并根据骨折的固定原则进行装配。使用ANSYS软件进行有限元分析,比较骨折愈合不同时期时逆行髓内钉及外置接骨板2种固定方式的骨折端位移、胫骨应力遮挡、骨痂应力、胫骨及固定装置应力分布情况。结果与结论:①胫骨骨折端相对位移随着骨折愈合的进行逐渐减小,在术后3个月后位移明显减少;术后0,1个月,外置接骨板组的垂直位移及总位移均大于逆行髓内钉组,2种固定方式的Z轴位移(水平内外侧位移)均较X、Y轴位移明显,且接骨板模型的Z轴位移差异最明显;2种固定方式的Z轴位移最大位置均位于胫骨外侧,位移最小位置均位于胫骨内侧;②骨折愈合的应力遮挡率随骨折时间延长而逐渐降低;逆行髓内钉的应力遮挡率在骨折愈合不同时期均高于外置接骨板;术后3个月后外置接骨板的应力遮挡率降低到4%左右,逆行髓内钉的应力遮挡率降低到40%左右;③2种固定方式骨痂应力集中部位的应力随着载荷的增大而增加,外置接骨板组骨痂的应力始终大于逆行髓内钉组;2种固定方式中,骨痂最大应力大致分布一致,均位于胫骨外侧部分;④随着骨折愈合2种固定方式的胫骨最大应力逐渐降低,外置接骨板组的应力始终大于逆行髓内钉组;1500 N载荷下外置接骨板组胫骨最大应力区域平均应力为285 MPa,而逆行髓内钉组为26 MPa;⑤随着骨折愈合2种固定模型中固定装置的应力逐渐降低,外置接骨板组的应力均明显高于逆行髓内钉组;术后3个月以后,2种固定装置的应力下降幅度明显变缓;⑥提示在骨折愈合早期,胫骨逆行髓内钉组中骨折端应变小、胫骨最大应力适中,允许早期负重;外置接骨板组骨折端存在应变过大、胫骨最大应力过大,需在保护下部分负重、不能完全负重;在骨折愈合中后期,胫骨逆行髓内钉及外置接骨板组均可完全负重,接骨板的应力遮挡率明显低于胫骨逆行髓内钉。

关键词：胫骨远端骨折骨痂骨折愈合逆行髓内钉外置接骨板有限元分析生物力学应力遮挡

浅表软组织普通淋巴管畸形临床病理及遗传学特征分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华病理学杂志 2024年第3期53卷 230-236页

作者：刘秋雨李春晓刘大看薛霜付芳芳朱晓爽孔令非董长宪河南省人民医院郑州大学人民医院病理科郑州450003 河南省巩义市人民医院病理科巩义451200 河南省人民医院郑州大学人民医院血管瘤外科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院医学影像中心郑州450003

目的探讨发生于浅表软组织的单纯性普通淋巴管畸形(common lymphatic malformation,CLM)临床病理学特征、分型和遗传学特征,以及分型与上述特征间的相关性。方法回顾性收集河南省人民医院2019年8月至2022年8月手术切除CLM病例110例,分... 详细信息

目的探讨发生于浅表软组织的单纯性普通淋巴管畸形(common lymphatic malformation,CLM)临床病理学特征、分型和遗传学特征,以及分型与上述特征间的相关性。方法回顾性收集河南省人民医院2019年8月至2022年8月手术切除CLM病例110例,分析临床及病理学信息,并行相关免疫组织化学染色及PIK3CA基因荧光定量PCR检测,随访患者。结果110例患者中男性53例,女性57例,65例(65/110,59.1%)为≤2岁时首次发现,常见于头颈部(41/110,37.3%),102例(102/110,92.7%)为单灶,83例(83/110,75.5%)为肤色肿块,69例(69/110,62.7%)边界不清,10例(10/110,9.1%)为弥漫性大面积重症表现。CLM的分型中,巨囊型52例(52/110,47.3%),微囊型23例(23/110,20.9%),混合型35例(35/110,31.8%)。巨囊型CLM大体上表现为柔软半透明肿块,切面可见大囊腔;镜下由大的不规则扩张管壁组成,管壁较厚,常有不规则平滑肌及淋巴细胞浸润。微囊型CLM大体上表现为皮肤表面疣状突起或半透明水泡,切面多呈细小蜂窝状结构;镜下由圆形或成角的扩张小淋巴管组成,管壁少或无平滑肌。混合型兼具巨囊型和微囊型的形态学表现。免疫组织化学染色显示淋巴管内皮细胞呈LYVE-1、D2-40、PROX1、CD31、VEGFR3阳性,CD34阴性;巨囊型及局灶混合型淋巴管壁呈平滑肌肌动蛋白阳性。13例CLM中8例存在PIK3CA基因点突变。所有患者获随访,24例(24/110,21.8%)术后复发,其多见于混合型,其次为微囊型。结论CLM是异常淋巴管扩张形成的先天性脉管畸形,存在PIK3CA基因突变;不同分型间临床病理学表现存在差异,鉴于微囊型和混合型较易复发,病理诊断应尽可能给予精准分型以指导疾病治疗和预后判断。

关键词：淋巴管畸形淋巴管瘤基因

逆向骶骨翼⁃髂骨螺钉固定Tile C型骨盆骨折骶髂关节的最佳进针点及其初步临床应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华创伤杂志 2024年第7期40卷 614-622页

作者：李栋王玮周金华殷渠东马运宏溧阳市人民医院放射科溧阳213000 溧阳市人民医院骨科溧阳213000 无锡市第九人民医院骨科无锡214062

目的探讨逆向骶骨翼⁃髂骨螺钉(RSAIS)固定Tile C型骨盆骨折骶髂关节的最佳进针点及其初步临床应用效果。方法收集2022年1月至2023年1月溧阳市人民医院放射科数据库中的90例骨盆结构无异常患者CT数据,男女各45例;年龄21~69岁[(45.5±6.4)... 详细信息

目的探讨逆向骶骨翼⁃髂骨螺钉(RSAIS)固定Tile C型骨盆骨折骶髂关节的最佳进针点及其初步临床应用效果。方法收集2022年1月至2023年1月溧阳市人民医院放射科数据库中的90例骨盆结构无异常患者CT数据,男女各45例;年龄21~69岁[(45.5±6.4)岁]。利用CT数字重建技术模拟RSAIS固定方法,测量前方可进针范围面积;分别取自位于髋臼后上方的髂骨⁃髋臼隐窝(A1),以及自A1横向向后1 cm(A2)、2 cm(A3)和纵向向下1 cm(A4)、2 cm(A5)共5个进针点,以S1椎弓根螺钉进针点作为出针点,行前、后连线所在5种钉道(对应5组)的横断面和矢状面CT扫描。2名观察者分别测量钉道解剖参数,包括钉道长度、宽度和高度,并分析观察者间的组内相关系数(ICC)。20具3D打印第5腰椎⁃骨盆⁃股骨标本,制作Tile C型骨盆骨折模型,分为5组,每组4具,前环均采用交叉螺钉固定,后环5组分别按上述5种钉道各置入1枚RSAIS固定,生物力学试验机测量300 N垂直载荷下各组整体位移和骶髂间隙局部位移。利用上述解剖和力学试验结果的最佳进针点规划钉道,沿规划钉道经皮置入1枚直径7.3 mm RSAIS固定治疗1例Tile C1型骨盆骨折患者,记录螺钉置入透视时间、螺钉位置,以及末次随访时骨折愈合、疼痛数字评分、Oswestry功能障碍指数(ODI)和骨盆骨折Majeed功能评分等情况。结果前方可进针范围面积为(1236.64±12.04)mm2。3个横向进针点所在钉道长度自前向后逐渐减少,其中A1组的长度最大为(104.9±10.4)mm,A2组其次为(98.5±9.8)mm,A3组最小为(92.7±9.7)mm(P0.05);3个纵向进针点(A1、A4和A5组)所在钉道长度、宽度和高度比较,差异均无统计学意义(P>0.05),但A1较A4、A5距离髋臼缘更远。2名观察者测量三个钉道解剖参数ICC的最小值为0.88,最大值为0.98;95%CI下限最小值为0.90,最大值为0.96;95%CI上限最小值为0.95,最大值为0.99。3个横向进针点置入螺钉固定后,A1、A2和A3组整体位移和骶髂间隙局部位移从前到后均逐渐增大,A1组分别为(2.93±0.09)mm和(1.49±0.14)mm,A2组分别为(3.14±0.12)mm和(1.63±0.54)mm,A3组分别为(3.23±0.12)mm和(1.67±0.67)mm,其中整体位移组间比较,差异均有统计学意义(P0.05)。A1进针置入RSAIS治疗Tile C1型骨盆骨折患者的螺钉置入透视时间为66 s,螺钉位置优;末次随访时骨折愈合,疼痛数字评分由术前6分降至1分,ODI由术前41改善至18,Majeed功能评分81分。结论对于Tile C型骨盆骨折,从位于可进针范围前上部位的髂骨⁃髋臼隐窝进针,钉道最长、螺钉稳定性最好,且安全性较好,可作为RSAIS最佳进针点。按最佳进针点置入RSAIS的初步临床应用效果满意。

关键词：骶髂关节骨盆骨折固定术,内生物力学骶骨翼⁃髂骨螺钉

一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌代谢杂志 2024年第7期40卷 580-585页

作者：王均林韩明英赵长娟王淑丽乔秀英郭洋孙美红临沂市人民医院儿科 276000

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临... 详细信息

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临床特征。本病例发现NNT基因新的变异位点, 为FGD4患儿早期诊断和早期治疗提供依据。

关键词：家族性糖皮质激素缺乏症全外显子组测序 NNT基因基因变异