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TMPRSS3复合杂合型突变导致迟发性遗传性听力损失

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第8期38卷 679-686页

作者：王月莹梁悦黄碧雪岑晓晴黄露莎陈垲钿中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院、中山大学耳鼻咽喉科学研究所广州510080

目的:明确导致两个无相关性的家系发生迟发性听力损失的遗传病因。方法:利用二代测序,结合Sanger测序和生物信息学预测工具对两个家系成员的临床资料进行分析。结果:两个家系的患者均表现为10余岁起的以中高频为主的渐进性听力下降,且... 详细信息

目的:明确导致两个无相关性的家系发生迟发性听力损失的遗传病因。方法:利用二代测序,结合Sanger测序和生物信息学预测工具对两个家系成员的临床资料进行分析。结果:两个家系的患者均表现为10余岁起的以中高频为主的渐进性听力下降,且均出现言语识别率下降。二代测序提示听力下降与TMPRSS3基因突变有关,并筛选出3个杂合位点的突变,其中c.383T>C是首次报道的突变。生信预测提示本研究发现的5种TMPRSS3基因突变根据指南被归类为“致病性”或“可能致病性”。结论:TMPRSS3基因复合杂合突变可能是导致迟发性遗传性听力损失的原因,应关注携带该致病基因突变患者青少年时期的听力情况。

关键词： TMPRSS3 听力下降基因突变感音神经性聋

中国人群关注花粉播报情况的多维度分析:一项国内大规模多中心横断面调查

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期59卷 2-11页

作者：徐驰宇张彦书栾宁刘翔毅覃大洋王洪敏肖旭平周水洪张杰张萍白育青王蓬鹏齐岩孙中武刘壮巴罗王文超卢醒王旻郭睿孙德义陶立元朱丽北京大学第三医院耳鼻咽喉头颈外科北京100191 南京大学医学院附属盐城第一医院耳鼻咽喉科盐城224001 北京大学第三医院延庆医院耳鼻咽喉科北京102100 甘肃中医药大学附属医院耳鼻咽喉科兰州730030 广西钦州市第一人民医院耳鼻咽喉科钦州535000 朝阳市中心医院耳鼻咽喉科朝阳122000 湖南省人民医院耳鼻咽喉科长沙410005 浙江大学医学院附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科杭州310003 贵州省仁怀市人民医院耳鼻咽喉科仁怀564500 内蒙古赤峰市敖汉旗医院耳鼻咽喉科赤峰024300 长治市人民医院耳鼻咽喉头颈外科长治046000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100045 首都医科大学宣武医院耳鼻咽喉头颈外科北京100053 北京航天总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100076 北京大学第三医院延安分院(延安市中医医院)耳鼻咽喉科延安716000 西藏自治区人民医院耳鼻咽喉科拉萨850000 太原市中心医院耳鼻咽喉科太原030000 天津市环湖医院耳鼻咽喉头颈外科天津300350 北京大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科北京100044 空军特色医学中心耳鼻咽喉科北京100042 大庆油田总医院耳鼻咽喉科大庆163001 北京大学第三医院流行病学研究中心北京100191

目的:多维度调查中国人群关注花粉播报情况,了解国内变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)患者的现状。方法:2022年3月1日至9月30日,国内21家医院共同开展一项基于问卷星平台的大规模多中心横断面调查,收集中国东北、华北、华东、华中、华... 详细信息

目的:多维度调查中国人群关注花粉播报情况,了解国内变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)患者的现状。方法:2022年3月1日至9月30日,国内21家医院共同开展一项基于问卷星平台的大规模多中心横断面调查,收集中国东北、华北、华东、华中、华南、西南、西北7个大区共7056名受试者的基本特征(包括社会人口学特征和其中AR患者的疾病特征),以及其关注花粉播报的情况、接收花粉播报的意愿和治疗满意率等。采用卡方检验、多变量线性回归及Logistic回归分析等统计学方法,多维度分析中国人群关注花粉播报的情况及相关影响因素。结果:所有7056名受试者中,关注过花粉播报的比例为23.02%。3176例自报AR患者和1019例花粉诱导的AR(pollen-induced AR,PiAR)患者中,关注花粉播报的比例分别为25.60%和39.16%,高于非AR和非PiAR受试者(χ^(2)值分别为21.74、175.11,P值均<0.001)。AR患者中,春、秋季过敏原阳性患者关注花粉播报的比例高于常年过敏原阳性患者(χ^(2)值分别为20.90、19.51,P值均<0.001);伴有哮喘、鼻窦炎、变应性结膜炎和心脑血管疾病的AR患者关注花粉播报的比例均高于不伴合并症的AR患者(χ^(2)值分别为50.83、21.97、56.78、7.62,P值均<0.05)。我国华北地区AR患者可在本地区查到花粉播报的比例为31.01%,显著高于其他大区(P值均<0.05)。多变量线性回归分析显示:PiAR患者中,家庭人均月收入较高、AR疾病认知水平较高、既往关注过花粉播报及合并变应性结膜炎者,接收花粉播报的意愿更强烈(B值分别为0.24、0.13、0.66、0.47,P值均<0.05);患者的疾病认知水平越高,主动参与治疗的意愿越强烈(R^(2)=0.72,P<0.001)。仅18.89%的AR患者对现有治疗效果满意;Logistic回归分析结果显示,关注过花粉播报的AR患者治疗满意率显著高于未关注者(OR=1.83,P<0.001)。结论:受疾病认知水平等多种因素影响,目前中国人群关注花粉播报情况欠佳;国内AR患者的治疗满意率不高。

关键词：花粉播报变应性鼻炎花粉诱导的变应性鼻炎过敏原回避多中心横断面调查

雌激素及其受体在非侵袭性真菌性鼻-鼻窦炎发病过程中的作用及其机制

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中山大学学报(医学科学版) 2024年

作者：杨传梅苏雅妃沈潞华张虹王腾季思宇肖志勇福州市第二总医院耳鼻咽喉科

【目的】探索雌激素及雌激素受体（ER）对非侵袭性真菌性鼻-鼻窦炎（NIFS）发病过程及其调控机制。【方法】选取2020年11月至2023年11月期间福州市第二总医院符合纳入标准的60例NIFS患者标本归为NIFS组，30位健康志愿者的样本归为空白... 详细信息

【目的】探索雌激素及雌激素受体（ER）对非侵袭性真菌性鼻-鼻窦炎（NIFS）发病过程及其调控机制。【方法】选取2020年11月至2023年11月期间福州市第二总医院符合纳入标准的60例NIFS患者标本归为NIFS组，30位健康志愿者的样本归为空白对照组。分别收集各组标本，HE染色分别检测各组中嗜酸性粒细胞，和肥大细胞数量，免疫组化和免疫荧光检测ER表达情况，qPCR测定NF-κB、IKK和MASPIN的mRNA表达水平，免疫组化和免疫印迹检测NF-κB、IKK和MASPIN的蛋白表达水平。【结果】NIFS组中嗜酸性粒细胞[（36.4±13.8）个/mm2]和肥大细胞数量[（70.4±31.9）个/mm2]分别较对照组[（2.6±1.7）个/mm2和（24.3±12.7）个/mm2]增加1 300.0%和189.7%，组间差异有统计学意义（分别为P<0.05和P<0.01）。NIFS组中ER评分[（12.7±9.8）分]，较对照组[（1.6±1.2）分]增加693.8%，组间差异有统计学意义（P<0.05），且NIFS组中平均高密度值[（0.2±0.02）]较对照组[（0.1±0.01）]增加100%，组间差异有统计学意义（P<0.01）。NIFS组的NF-κB[(47.0±7.6)分]、核因子KB抑制因子激酶（IKK）[(13.7±10.2)分]和乳腺丝氨酸蛋白酶抑制（MASPIN）[(56.0±9.5)分]，较对照组[（20.0±9.8）分、（1.9±1.2）分和（28.5±12.1）分]增加138.0%、621.0%和96.5%，组间差异有统计学意义（分别为P<0.01、P<0.05和P<0.05）,NIFS组的NF-κB、IKK和MASPIN mRNA的表达水平分别较对照组增加139.1%、1 080.0%和230.0%(P<0.01)，且NIFS组中NF-κB、IKK和MASPIN蛋白的表达水平增加50%、40%和40%，组间差异有统计学意义（P<0.01、P<0.01和P<0.05）。【结论】我们的研究结果显示，ER、NF-κB、IKK和MASPIN表达水平显著升高，可能表明ER阳性患者嗜酸性粒细胞和肥大细胞浸润显著增加，提示雌激素及其受体参与了NIFS的发病机制。

关键词：非侵袭型真菌性鼻-鼻窦炎雌激素受体嗜酸性粒细胞肥大细胞核因子κB 核因子KB抑制因子激酶乳腺丝氨酸蛋白酶抑制剂

个性化前庭康复和耳石复位对不典型良性阵发性位置性眩晕的疗效比较

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中华医学杂志 2024年第14期104卷 1138-1142页

作者：吕世鹏王雅宁石业华古林涛山东第一医科大学第一附属医院（山东省千佛山医院）耳鼻咽喉科，济南250014

目的比较个性化前庭康复和耳石复位对不典型良性阵发性位置性眩晕(BPPV)的疗效。方法随机对照试验。纳入2022年10月至2023年9月就诊于山东第一医科大学第一附属医院眩晕门诊的50例不典型BPPV患者,根据随机数字表法分为耳石复位组(25例)... 详细信息

目的比较个性化前庭康复和耳石复位对不典型良性阵发性位置性眩晕(BPPV)的疗效。方法随机对照试验。纳入2022年10月至2023年9月就诊于山东第一医科大学第一附属医院眩晕门诊的50例不典型BPPV患者,根据随机数字表法分为耳石复位组(25例)和前庭康复组(25例)。在常规口服用药基础上,耳石复位组根据症状和体征分别给予Epley和(或)Barbecue复位法,前庭康复组则予以制定个性化前庭康复方案进行治疗。于治疗后2周进行随访,对两组患者的临床疗效、眩晕残障量表(DHI)总分及躯体(DHI-P)、情感(DHI-E)、功能(DHI-F)三个维度评分进行比较。结果50例不典型BPPV患者中,男23例,女27例,年龄(48.8±14.5)岁。耳石复位组和前庭康复组患者年龄、性别、DHI评分、Romberg试验分级、位置试验异常比例、双温试验异常比例、视频头脉冲试验(vHIT)基线结果比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。治疗2周后耳石复位组、前庭康复组的眩晕治疗有效率分别为56.0%(14/25)和88.0%(22/25),差异有统计学意义(P=0.025)。两组患者治疗后DHI总分及DHI-P、DHI-E、DHI-F三个维度评分均较治疗前改善,差异均有统计学意义(均P<0.001)。与耳石复位组比较,前庭康复组患者治疗2周后DHI总分[(23.2±2.7)分比(36.4±15.7)分,P=0.002]以及DHI-P[(10.2±4.6)分比(13.7±5.3)分,P=0.016]、DHI-F[(6.5±6.4)分比(13.0±7.2)分,P=0.002]评分均更低,但DHI-E评分两组差异无统计学意义[(6.6±4.8)分比(9.6±7.3)分,P=0.087]。结论个性化前庭康复治疗可以改善不典型BPPV的眩晕残障程度,且临床疗效优于耳石复位治疗。

关键词：前庭疾病良性阵发性位置性眩晕前庭康复耳石复位

改良悬雍垂腭咽成形术对体位依赖性和非体位依赖性OSA疗效差异性和预测因素分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第8期38卷 703-709页

作者：张荧赵迪浙江大学医学院附属第二医院耳鼻咽喉科杭州310000

目的:分析影响体位依赖性(positional obstructive sleep apnea,POSA)和非体位依赖性OSA(non-positional OSA,NPOSA)患者悬雍垂腭咽成形术疗效的因素,并探讨二者影响因素之间的差异。方法:回顾性分析2020年11月-2023年11月在浙江大学医... 详细信息

目的:分析影响体位依赖性(positional obstructive sleep apnea,POSA)和非体位依赖性OSA(non-positional OSA,NPOSA)患者悬雍垂腭咽成形术疗效的因素,并探讨二者影响因素之间的差异。方法:回顾性分析2020年11月-2023年11月在浙江大学医学院附属第二医院耳鼻咽喉科接受治疗并追踪随访的101例OSA患者的临床资料,其中45例POSA患者,56例NPOSA患者,均行夜间睡眠呼吸监测及三维计算机断层扫描(3D-CT)评估上气道解剖结构。患者均接受保留悬雍垂的改良腭咽成形术(han-uvulopalatopharyngoplasty,H-UPPP),术后3个月随访。结果:手术总体有效率为55.45%,接受H-UPPP的POSA手术成功率(30/45,66.7%)高于NPOSA(26/56,46.4%),2组比较差异有统计学意义(P=0.042)。POSA的H-UPPP疗效与腭咽部气道最小左右径(r=-0.505,P<0.001)、舌咽部气道最小左右径(mLAT)(r=-0.474,P=0.001)和最小横截面积(r=-0.394,P=0.007)呈负相关。Logistic分析显示,舌咽部mLAT是POSA患者手术疗效的显著预测因子(OR 0.873;95%CI 0.798~0.955,P=0.003)。年龄是NPOSA患者手术疗效的显著预测因子(OR 0.936;95%CI 0.879~0.998,P=0.042)。结论:POSA患者H-UPPP手术疗效高于NPOSA。舌咽部mLAT是影响POSA疗效的重要预测因素。年龄是影响NPOSA疗效的预测因素。

关键词：体位改良悬雍垂腭咽成形术阻塞性睡眠呼吸暂停低通气治疗结果

非甾体抗炎药加重呼吸道疾病诊断和治疗专家共识(2024,成都)

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期38卷 453-462页

作者：孟娟叶菁张立强许元腾刘文龙杨玉成王向东姜彦邱前辉李健余少卿刘锋娄鸿飞王洪田喻国冻徐睿孟粹达孙娜陈建军曾明谢志海孙悦奇唐隽赵可庆张维天石照辉许成利杨艳莉陆美萍叶惠平魏欣孙斌安云芳孙亚男顾瑜蓉张天虹巴罗杨钦泰许昱杨贵洪海裕左可军李华斌中国鼻病研究协作组四川大学华西医院过敏反应中心四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科成都610041 南昌大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科南昌330006 山东大学齐鲁医院耳鼻咽喉科济南250012 福建医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科、变态(过敏)反应中心广州医科大学附属妇女儿童医疗中心耳鼻喉科重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科青岛大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院同济大学附属同济医院耳鼻咽喉头颈外科四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科首都医科大学附属北京世纪坛医院变态反应科贵州医科大学附属医院耳鼻咽喉科中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院变态反应专科吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科上海中医药大学附属光华医院耳鼻咽喉科华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉科华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻咽喉头颈外科中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科中山大学附属第七医院耳鼻咽喉科佛山市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院附属第六人民医院耳鼻咽喉头颈外科中山大学附属第三医院耳鼻咽喉头颈外科和变态反应(过敏)科广西医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科昆明医科大学第一附属医院耳鼻咽喉一科南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科贵州省人民医院耳鼻咽喉科海南省人民医院耳鼻咽喉头颈外科西安交通大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科病院山西医科大学第二医院耳鼻咽喉科哈尔滨医科大学附属第二医院耳鼻咽喉头颈外科哈尔滨医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科西藏自治区人民医院耳鼻咽喉科武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科深圳市龙岗中心医院耳鼻咽喉科和变态反应(过敏)科中山大学附属第五医院耳鼻咽喉头颈外科复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科上海200031 不详

非甾体抗炎药加重呼吸道疾病(non-steroidal anti-inflammatory drugs-exacerbated respiratory disease,N-ERD)是一种慢性呼吸道嗜酸性炎症性疾病,其特征为慢性鼻窦炎(chronic rhinosinusitis,CRS)、哮喘以及对环氧化酶-1(cyclooxygenase 1,COX-1)抑制剂不耐受,使用此类药物后,患者出现鼻炎、哮喘症状急性加重的综合征。N-ERD在我国尚未引起足够重视,临床中漏诊比例较高,相关研究较缺乏。有鉴于此,中国鼻病研究协作组召集了国内鼻科学界的一线青年专家,结合国内外最新的循证医学依据,制订了本共识,共识包括疾病的流行病学、发病机制、临床表现、诊断方法以及治疗策略,包括药物治疗、手术、生物制剂治疗及脱敏治疗等方面。旨在提高对N-ERD的认识,减少漏诊,并提高治疗效果。

关键词：非甾体抗炎药加重呼吸道疾病慢性鼻窦炎哮喘非甾体类抗炎药不耐受诊断治疗

桔梗元参汤加减在AGE-RAGE信号通路介导的过敏性鼻炎患者治疗中的作用研究

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中华中医药学刊 2024年

作者：姜黎雷徐进胜郑笑连云港市中医院耳鼻咽喉科

目的为探究桔梗元参汤加减在AGE-RAGE信号通路介导的过敏性鼻炎（AR）患者治疗中的作用。方法选取本院2022年1月至2023年6月就诊的AR患者260例，采用随机数表法分为对照组（n=130）与观察组（n=130），对照组给予氯雷他定，观察组给... 详细信息

目的为探究桔梗元参汤加减在AGE-RAGE信号通路介导的过敏性鼻炎（AR）患者治疗中的作用。方法选取本院2022年1月至2023年6月就诊的AR患者260例，采用随机数表法分为对照组（n=130）与观察组（n=130），对照组给予氯雷他定，观察组给予本院自制桔梗元参汤加减治疗。比较两组患者治疗总有效率、临床症状、AGE及RAGE蛋白表达水平、炎症指标NF-κB、IL-6、ROS水平及不良反应情况。结果相比于对照组，观察组患者治疗总有效率显著升高（P0.05）。结论桔梗元参汤加减可通过抑制AGE-RAGE/NF-κB/ IL-6及AGE-RAGE/ROS信号通路来减轻AR患者的炎症反应程度，从而提高治疗有效率，减轻临床不适症状。

关键词：桔梗元参汤加减过敏性鼻炎 AGE-RAGE信号通路

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婴幼儿上气道良性占位141例临床分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期38卷 334-338页

作者：温鑫黄爱萍张爱英许敏宋英鸾崔莉耿江桥史静河北省儿童医院耳鼻咽喉科石家庄050031 河北省儿童医院麻醉科

目的:分析和总结婴幼儿上气道良性占位的临床特点、诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析2012年1月—2022年1月我院诊治的141例上气道良性占位患儿的临床资料。其中男85例,女56例;年龄0~3岁,其中新生儿24例。对其临床特点、辅助检查、治... 详细信息

目的:分析和总结婴幼儿上气道良性占位的临床特点、诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析2012年1月—2022年1月我院诊治的141例上气道良性占位患儿的临床资料。其中男85例,女56例;年龄0~3岁,其中新生儿24例。对其临床特点、辅助检查、治疗结果进行总结和分析。结果:141例患儿主要临床表现为呼吸困难和(或)喉喘鸣,其中先天性舌根囊肿116例,毛息肉15例,鼻咽部第二鳃裂囊肿4例,先天性喉小囊囊肿2例,咽部支气管源性囊肿2例,鼻咽部畸胎瘤1例,肌纤维瘤1例。所有患儿都完成相应检查和治疗,诊断明确,无漏诊或误诊,其中19例舌根囊肿患儿行囊肿穿刺术,术后随访2例先天性舌根囊肿患者,因其术后半年复发故行二次手术,其他患儿预后良好。结论:婴幼儿上气道良性占位,以囊性肿物多见,内镜辅助下低温等离子切除病变为主要治疗方式,对于呼吸困难严重且生命危急的患儿及时的穿刺治疗也是一种安全有效的治疗方法。

关键词：上气道肿物呼吸困难婴幼儿低温等离子

抗中性粒细胞胞质抗体相关血管炎性中耳炎2例

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 485-488页

作者：戴国平闫鑫刘平王炜绍兴市人民医院(浙江大学绍兴医院)耳鼻咽喉科绍兴312000

本文报道2例抗中性粒细胞胞质抗体相关血管炎性中耳炎(otitis media with ANCA-associated vasculitis,OMAAV)临床诊疗过程并结合文献进行分析。例1为55岁女性,因双耳闷伴听力下降2个月入院,入院后行双侧鼓膜置管术后出现听力下降明显... 详细信息

本文报道2例抗中性粒细胞胞质抗体相关血管炎性中耳炎(otitis media with ANCA-associated vasculitis,OMAAV)临床诊疗过程并结合文献进行分析。例1为55岁女性,因双耳闷伴听力下降2个月入院,入院后行双侧鼓膜置管术后出现听力下降明显、耳痛、耳道流脓及反复发热,确诊OMAAV,风湿免疫科予糖皮质激素、利妥昔单抗、硫唑嘌呤片等治疗后病情好转,但仍出现右耳重度感音神经性聋。例2为56岁男性,因双耳听力下降2个月余收入院,入院后2 d出现发热、胸闷、尿蛋白异常等,予抗感染治疗,确诊OMAAV后转风湿免疫科治疗。

关键词：临床诊疗过程风湿免疫科利妥昔单抗鼓膜置管术耳痛流脓耳闷听力下降