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15q11.2-q14新发额外标记染色体嵌合重复患儿临床表型及遗传学分析

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国际遗传学杂志 2024年第1期47卷 46-54页

作者：张新艳陈玉清张爽张健慈倩倩张燕山东省济宁市妇幼保健计划生育服务中心

目的明确1例智力低下、发育异常、语言交流障碍患儿遗传学病因, 并对其临床表型进行遗传学分析。方法采用患儿及其父母外周血进行常规G显带染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检... 详细信息

目的明确1例智力低下、发育异常、语言交流障碍患儿遗传学病因, 并对其临床表型进行遗传学分析。方法采用患儿及其父母外周血进行常规G显带染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测。结果患儿染色体核型为47, XY, +mar[44]/46, XX[20], SNP array检测结果显示患儿约65%的细胞在15q11.2-q14区段存在11.5 Mb(22, 770, 421-34, 671, 762)片段的嵌合重复, 该区域涉及5个断裂点(break point, BP)的3个区间:BP1-BP2(15q11.2)区间重复;BP2-BP3(15q11.2-q13.1)经典重复区间Prader Willi综合征(Prader Willi syndrome, PWS)/Angelman综合征(Angelman syndrome, AS)区间重复;远端的BP4-BP5(15q13.2-q13.3)重复。父母染色体核型分析未见异常, SNP array在全染色体基因组范围内未检测到染色体片段拷贝数的异常变化。结论患儿15q11.2-q14发生的嵌合重复性额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes, sSMCs)为新发突变。该患儿的临床表型与15q11.2-q14区段的重复涉及的基因相关, 可为遗传咨询提供帮助。

关键词：额外标记染色体嵌合核型分析单核苷酸多态性

椎管内分娩镇痛产妇经阴道试产中转剖宫产的影响因素分析

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妇儿健康导刊 2024年第12期3卷 55-58页

作者：饶丽云山东省汶上县妇幼保健计划生育服务中心山东汶上272501

目的分析椎管内分娩镇痛产妇经阴道试产中转剖宫产的影响因素。方法选取2021年3月至2023年3月在汶上县妇幼保健计划生育服务中心行椎管内分娩镇痛经阴道试产的868例产妇。收集并分析产妇的临床资料,采用单因素及多因素logistic回归分... 详细信息

目的分析椎管内分娩镇痛产妇经阴道试产中转剖宫产的影响因素。方法选取2021年3月至2023年3月在汶上县妇幼保健计划生育服务中心行椎管内分娩镇痛经阴道试产的868例产妇。收集并分析产妇的临床资料,采用单因素及多因素logistic回归分析椎管内分娩镇痛产妇经阴道试产中转剖宫产的影响因素。结果两组产次、产前体重指数、分娩孕龄、胎儿体重、镇痛时发热、镇痛时宫口大小、追加药物次数比较,差异有统计学意义(P1次、镇痛时宫口大小>3 cm是椎管内分娩镇痛产妇经阴道试产中转剖宫产的保护因素,胎儿体重≥4000 g、镇痛时发热、追加药物次数>1次是危险因素(P1次、镇痛时宫口大小>3 cm是椎管内分娩镇痛产妇经阴道试产中转剖宫产的保护因素,胎儿体重≥4000 g、镇痛时发热、追加药物次数>1次是危险因素,应加强产程管理,尽早识别危险因素,术前做好准备工作以确保母婴安全。

关键词：椎管内分娩镇痛阴道试产剖宫产影响因素

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MPZL2基因突变致耳聋1例

中华耳科学杂志 2024年第4期22卷 703-704页

作者：杨静静曹俊彪郭玲孙磊臧珍山东省济宁市妇女儿童医院济宁272100 山东省济宁市兖州区妇幼保健计划生育服务中心山东省济宁市兖州区人民医院

1临床资料患儿男,6岁,无耳聋家族史,母亲怀孕期间未感染病毒,出生3 d听力筛查双耳未通过,出生42 d复筛双耳仍未通过,于2017年7月4日来我院进行听力诊断。体检:营养中等,发育正常。耳科检查:双耳廓无畸形,外耳道畅洁,鼓膜完整,标志清楚。

关键词： Myelin Protein Zero Like 2(MPZL2) 基因突变耳聋

以心理护理为核心的综合护理模式在异常子宫出血护理中的应用效果分析

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首都食品与医药 2024年第8期31卷 115-117页

作者：司桂平山东省汶上县妇幼保健计划生育服务中心山东济宁272501

目的探讨以心理护理为核心的综合护理模式在异常子宫出血护理中的应用效果。方法选取2020年1月-2023年10月在汶上县妇幼保健计划生育服务中心接受诊治,且采用以心理护理为核心的综合护理模式进行护理的101例异常子宫出血患者作为综合组... 详细信息

目的探讨以心理护理为核心的综合护理模式在异常子宫出血护理中的应用效果。方法选取2020年1月-2023年10月在汶上县妇幼保健计划生育服务中心接受诊治,且采用以心理护理为核心的综合护理模式进行护理的101例异常子宫出血患者作为综合组,选取同期在该院接受诊治且采用常规护理模式进行护理的49例异常子宫出血患者作为常规组,对两组护理效果进行对比分析。结果护理后综合组患者复诊依从性、遵医嘱治疗依从性、SAS、SDS、PSQI、SF-36评分显著优于常规组(P<0.05)。综合组患者护理满意度显著高于常规组(P<0.05)。结论将以心理护理为核心的综合护理模式应用于异常子宫出血患者的护理中,可显著改善患者不良情绪,提高患者配合度,同时提升了患者睡眠质量和生活质量,值得临床借鉴推广。

关键词：异常子宫出血护理心理护理综合护理负面情绪

人工流产手术的患者实施计划生育技术服务的临床效果分析

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第8期 0046-0049页

作者：崔春宝山东省沂源县妇幼保健计划生育服务中心山东淄博256100

研究人流患者用计划生育技术服务产生的效果。方法时间为2022.7-2023.7。一共有435例患者,利用抛硬币方式分成两个小组,一个小组217例,对照组常规方法。一个小组218例,观察组计划生育技术服务。结果观察组各个观察指标情况都更好(P<0.... 详细信息

研究人流患者用计划生育技术服务产生的效果。方法时间为2022.7-2023.7。一共有435例患者,利用抛硬币方式分成两个小组,一个小组217例,对照组常规方法。一个小组218例,观察组计划生育技术服务。结果观察组各个观察指标情况都更好(P计划生育技术服务实施效果很好,这些改善将有助于进一步推广该技术,在临床实践中取得更好的效果。

关键词：人工流产手术的患者计划生育技术服务临床效果

个性化营养干预对改善小学生消瘦肥胖的效果评估

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第10期 0093-0097页

作者：李吉坤王永贞李忠诚刘宪红山东省平阴卫生计划生育监督所山东济南250400 平阴县妇幼保健计划生育服务中心山东济南250400

本研究旨在评估个性化营养干预在改善小学生消瘦和肥胖状况上的效果。方法研究对象为平阴县某小学的二至四年级学生,根据体重指数和营养状况将其分为肥胖组和消瘦组,每组进一步分为对照组和干预组。干预组接受了为期9个月的个性化营养... 详细信息

本研究旨在评估个性化营养干预在改善小学生消瘦和肥胖状况上的效果。方法研究对象为平阴县某小学的二至四年级学生,根据体重指数和营养状况将其分为肥胖组和消瘦组,每组进一步分为对照组和干预组。干预组接受了为期9个月的个性化营养干预,包括营养知识教育、家长交流会、个性化营养指导手册的提供,以及饮食行为的监督和指导。结果干预前后,干预组在营养知识、态度和行为(KAP)方面得分显著提高,与对照组相比,知识得分提高了0.62分,态度得分提高了0.96分,行为得分提高了1.66分,差异均具有统计学意义(P计划。

关键词：小学生营养状况个性化营养干预

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县域医疗机构档案信息畅通之初探

四川档案 2024年第4期 39-40页

作者：孟翔山东省济宁市泗水县妇幼保健计划生育服务中心

新质生产力具有高科技、高效能、高质量的特征,符合新发展理念的先进生产力质态。全国档案事业发展“十四五”规划中提出,要以信息化引领档案管理现代化。本文以县域医疗机构档案信息畅通为研究对象,通过现行的医疗机构分别发现县域医... 详细信息

新质生产力具有高科技、高效能、高质量的特征,符合新发展理念的先进生产力质态。全国档案事业发展“十四五”规划中提出,要以信息化引领档案管理现代化。本文以县域医疗机构档案信息畅通为研究对象,通过现行的医疗机构分别发现县域医疗机构大致分为三个层级,即县级医院、乡镇卫生院、乡村诊所,受县域经济实力、医疗机构服务人群、医疗机构档案管理从业人员业务水平等因素的影响,县域医疗机构档案管理的信息化程度参差不齐,各医疗机构之间医疗档案信息交流不畅通,尚未形成县域经济内医疗机构档案信息共享的局面。

关键词：人员业务水平档案管理医疗机构县域经济实力服务人群信息畅通新发展理念乡镇卫生院

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新时代新生儿疾病筛查档案管理研究

兰台内外 2024年第15期 72-74页

作者：郑强山东省济宁市妇幼保健计划生育服务中心

新生儿疾病筛查档案是新生儿在筛查中心进行血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等筛查过程中产生的具有保存价值的历史记录。做好筛查档案工作能够有效发挥资政、存史、维权和育人功能等现实价值。本文以新生儿疾病筛查档... 详细信息

新生儿疾病筛查档案是新生儿在筛查中心进行血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等筛查过程中产生的具有保存价值的历史记录。做好筛查档案工作能够有效发挥资政、存史、维权和育人功能等现实价值。本文以新生儿疾病筛查档案为研究对象,分析了筛查档案管理主要业务内容、重要意义及现实问题,并针对存在的现实问题有针对性地提出解决对策,具有很强的现实指导意义,对新时代开展新生儿疾病筛查档案理论研究和实践探索提供有益指导。

关键词：新生儿疾病筛查档案管理

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基层医疗机构档案管理信息化建设策略研究

兰台内外 2024年第28期 62-64页

作者：孟翔山东省济宁市泗水县妇幼保健计划生育服务中心

随着医疗行业对档案数据管理需求的增长,基层医疗机构的档案管理面临前所未有的挑战。档案管理信息化建设不仅是现代医疗管理的必然趋势,还是提高服务质量的关键。高质量的档案管理可以帮助医疗机构提高工作效率,确保病历资料安全,减少... 详细信息

随着医疗行业对档案数据管理需求的增长,基层医疗机构的档案管理面临前所未有的挑战。档案管理信息化建设不仅是现代医疗管理的必然趋势,还是提高服务质量的关键。高质量的档案管理可以帮助医疗机构提高工作效率,确保病历资料安全,减少物理存储的需求。为提高基层医疗机构档案管理的效率,本研究探讨了基层医疗机构档案管理信息化建设的重要性,识别了当前信息化建设面临的问题。研究结果表明,基层医疗机构档案管理信息化建设不仅提高了管理效率,还增强了档案的安全性。但是,基层医疗机构普遍面临资金不足、技术支持不充分、人员培训不到位等问题。为此,文章提出了一系列创新策略,旨在帮助基层医疗机构克服信息化建设障碍,实现档案管理工作高质量开展。

关键词：档案管理智慧化档案管理系统档案资源基础设施