检索结果-南通市图书馆

KMT2E基因变异相关儿童失神癫痫临床表型及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第10期57卷 1111-1119页

作者：杨莉邱世彦尤翠平陶蕊李玉芬车峰远徐州医科大学附属临沂市人民医院小儿神经科临沂临沂市人民医院中心实验室临沂市人民医院神经内科临沂临沂市人民医院中心实验室临沂市人民医院神经内科山东省老年疾病临床医学研究中心临沂

目的探讨KMT2E基因变异所致儿童失神癫痫临床表型及遗传学特征。方法收集临沂市人民医院小儿神经科于2023年1月收治的1例KMT2E基因变异相关儿童失神癫痫患儿的临床资料并进行随访观察, 应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其核... 详细信息

目的探讨KMT2E基因变异所致儿童失神癫痫临床表型及遗传学特征。方法收集临沂市人民医院小儿神经科于2023年1月收治的1例KMT2E基因变异相关儿童失神癫痫患儿的临床资料并进行随访观察, 应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其核心家系成员进行基因检测, 并对变异位点进行致病性分析。以"KMT2E"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、人类基因突变数据库、PubMed数据库、中国知网及万方数据库建库至2024年5月相关文献, 总结KMT2E基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征。结果患儿为女性, 3岁8个月时出现典型失神发作, 发育正常, 视频脑电图显示广泛性3 Hz左右棘慢波伴有典型失神发作, 丙戊酸足量应用后发作减少, 联合拉莫三嗪后发作得到控制, 临床诊断为儿童失神癫痫。全外显子测序结果显示患儿存在KMT2E基因新发移码变异c.2404dup（***802Lysfs*8）(NM182931.3), 此位点目前国内外尚未报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南, 判读c.2404dup变异为致病性变异（PVS1+PS2Supporting+PM2Supporting）。患儿父母、哥哥、妹妹均未携带该变异且临床表型正常。共检索到已报道KMT2E基因变异相关癫痫患者22例（包括本例共23例）, 其中女性10例, 男性13例。皆为常染色体显性遗传, 其中20例为微小变异, 包括8例移码变异、7例错义变异、2例剪切变异、2例无义变异、1例同义变异, 其余3例为大片段缺失（包含全基因者2例）。临床表现主要包括癫痫发作（失神发作5例, 局灶性发作伴或不伴继发强直阵挛发作7例, 强直阵挛发作9例, 痉挛发作1例, 肌阵挛发作、强直发作、失张力发作1例, 出现癫痫持续状态3例, 明确为难治性癫痫5例, 癫痫起病年龄从新生儿期至青春期）、智力障碍（21/23, 4例轻度, 5例中度, 5例重度）、特殊面容（11/23）、孤独症（3/23）等。结论 KMT2E基因变异相关癫痫为常染色体显性遗传病, 其临床表型谱广泛。本研究发现的KMT2E基因c.2404dup新变异可致儿童失神癫痫, 丰富了KMT2E基因变异谱和临床表型谱。

关键词：癫痫癫痫, 失神性 KMT2E基因变异全外显子测序

多西他赛联合阿帕替尼治疗晚期驱动基因阴性的非鳞癌非小细胞肺癌的疗效观察

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

山东医学高等专科学校学报 2024年第4期46卷 77-78页

作者：马德亮李京烨乔丽临沂市中心医院山东沂水276400

肺癌中有3/4的患者是非鳞癌非小细胞肺癌(NSCLC),极易出现复发和转移。驱动基因阴性的晚期非鳞癌NSCLC的治疗以化疗、靶向和免疫治疗为主,若一线治疗失败,临床常以多西他赛单药为二线标准方案。但单一用药患者的生存率低、疗效不佳[1]... 详细信息

肺癌中有3/4的患者是非鳞癌非小细胞肺癌(NSCLC),极易出现复发和转移。驱动基因阴性的晚期非鳞癌NSCLC的治疗以化疗、靶向和免疫治疗为主,若一线治疗失败,临床常以多西他赛单药为二线标准方案。但单一用药患者的生存率低、疗效不佳[1]。为此,本研究采用多西他赛联合阿帕替尼二线治疗非鳞癌NSCLC,观察其临床疗效。

关键词：非鳞癌非小细胞肺癌多西他赛阿帕替尼驱动基因阴性

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

慢性鼻窦炎患者鼻窦分泌物的需氧菌检验分析

中国医学文摘（耳鼻咽喉科学） 2024年第1期39卷 57-59页

作者：田瑛临沂市中心医院山东沂水276400

目的分析慢性鼻窦炎患者鼻窦分泌物中的需氧菌的分布情况及药敏情况。方法筛选35例慢性鼻窦炎患者为观察组样本,同期选择35例耳鼻喉科非慢性鼻窦炎患者为对照组样本,样本选自2019年4月~2022年1月,均实施鼻内镜手术在采集鼻窦分泌物后进... 详细信息

目的分析慢性鼻窦炎患者鼻窦分泌物中的需氧菌的分布情况及药敏情况。方法筛选35例慢性鼻窦炎患者为观察组样本,同期选择35例耳鼻喉科非慢性鼻窦炎患者为对照组样本,样本选自2019年4月~2022年1月,均实施鼻内镜手术在采集鼻窦分泌物后进行需氧菌检验,分析两组阳性检出率、药敏情况。结果观察组需氧菌阳性检出率高于对照组(P<0.05);观察组鼻窦分泌物中检出的需氧菌含量最大的细菌为表皮葡萄球菌(20.00%)、金黄葡萄球菌(17.14%)、肺炎克雷伯菌(8.57%),其中需氧菌对环丙沙星(68.18%)、万古霉素(100.00%)、庆大霉素(50.00%)、复方新诺明(54.54%)等药物敏感性较高,对青霉素(72.73%)、苯唑西林(54.54%)、红霉素(59.09%)、克林霉素(45.45%)、氯霉素(54.54%)敏感性较低。结论慢性鼻窦炎患者鼻窦分泌物中含有的需氧菌较多,医师在临床可根据细菌培养结果、药敏试验结果制定合理的治疗及干预方案,旨在确保治疗方案针对性、合理性,达到辅助控制病情的目的,值得借鉴及参考。

关键词：慢性鼻窦炎鼻窦分泌物需氧菌检验金黄葡萄球菌

基于运动康复理念的护理在慢性心力衰竭患者中的应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

山东医学高等专科学校学报 2024年第3期46卷 35-36页

作者：朱万荣杨帆周斌临沂市中心医院山东沂水276400

慢性心力衰竭常见症状为呼吸困难、乏力、组织水肿,目前临床以药物治疗为主。对于病情稳定的慢性心力衰竭患者,在规律药物治疗的基础上增加适当有氧运动能够提高患者的心输出量和心功能储备,改善患者肌肉摄取氧气的能力,提高生活质量,... 详细信息

慢性心力衰竭常见症状为呼吸困难、乏力、组织水肿,目前临床以药物治疗为主。对于病情稳定的慢性心力衰竭患者,在规律药物治疗的基础上增加适当有氧运动能够提高患者的心输出量和心功能储备,改善患者肌肉摄取氧气的能力,提高生活质量,降低住院率及死亡率[1]。

关键词：慢性心力衰竭运动康复心功能

腰麻和硬膜外麻醉对老年患者骨科手术后短期内认知功能及应激反应的影响对比

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国医学创新 2024年第2期21卷 1-5页

作者：翁洪亮李玉见陈本法马玉峰李兴达临沂市中心医院麻醉科山东沂水276400

目的:对比腰麻(SA)和硬膜外麻醉(EA)对老年患者骨科手术后短期内认知功能及应激反应的影响。方法:选取2019年2月—2021年2月于临沂市中心医院行骨科手术的100例老年患者,根据随机数字表法分为SA组50例和EA组50例,比较两组手术前后简易... 详细信息

目的:对比腰麻(SA)和硬膜外麻醉(EA)对老年患者骨科手术后短期内认知功能及应激反应的影响。方法:选取2019年2月—2021年2月于临沂市中心医院行骨科手术的100例老年患者,根据随机数字表法分为SA组50例和EA组50例,比较两组手术前后简易智能精神状态检查量表(MMSE)评分;术后认知功能障碍(POCD)发生情况;血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)、皮质醇(Cor)、促肾上腺皮质激素(ACTH)水平;收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、心率(HR)。结果:与术前比较,两组术后3、12、24 h的MMSE评分均降低,EA组术后3、12、24 h的MMSE评分均显著低于SA组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论:相较于EA,SA不仅对老年患者骨科手术后短期内认知功能影响更小,而且还可减轻手术应激反应,两者对血流动力学影响相当,值得临床参考。

关键词：腰麻硬膜外麻醉老年患者骨科手术认知功能应激反应

聚乙二醇化重组人粒细胞刺激因子在预防恶性肿瘤患者化疗后骨髓抑制中的疗效观察

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

山东医学高等专科学校学报 2024年第3期46卷 17-20页

作者：乔丽张丁方李琳琳蒋馨莹禚永雪徐欣马德亮王友纲临沂市中心医院山东沂水276400

目的探讨预防恶性肿瘤化疗后骨髓抑制的方法。方法将化疗后发生过骨髓抑制的110例恶性肿瘤患者随机分为观察组(60例)和对照组(50例),本次化疗结束48 h后,观察组单次皮下注射PEG-rhG-CSF,对照组不预防给药。观察两组中性粒细胞减少程度... 详细信息

目的探讨预防恶性肿瘤化疗后骨髓抑制的方法。方法将化疗后发生过骨髓抑制的110例恶性肿瘤患者随机分为观察组(60例)和对照组(50例),本次化疗结束48 h后,观察组单次皮下注射PEG-rhG-CSF,对照组不预防给药。观察两组中性粒细胞减少程度及不良反应情况。结果观察组中性粒细胞降低发生率为46.67%,高于对照组的80%(χ^(2)=12.84,P<0.01);两组不良反应发生率比较无统计学意义(χ^(2)=0.01,P=0.913)。结论恶性肿瘤患者化疗后应用PEG-rhG-CSF可减轻骨髓抑制,安全性高。

关键词：聚乙二醇化重组人粒细胞刺激因子恶性肿瘤骨髓抑制中性粒细胞减少

综合护理在ESD治疗消化道癌及癌前病变中的应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

山东医学高等专科学校学报 2024年第3期46卷 46-47页

作者：李敏史文红临沂市中心医院山东沂水276400 临沂市肿瘤医院山东临沂276034

由于消化道癌多为恶性,一旦复发或远处转移便再难根治,影响预后生存时间及生存质量。内镜下粘膜剥离切除术对于小型黏膜下肿瘤最为适用,操作简单且成功率高,但缺陷在于操作难度较高,对于非小平坦型病灶往往不能一次切除,留下瘢痕未愈合... 详细信息

由于消化道癌多为恶性,一旦复发或远处转移便再难根治,影响预后生存时间及生存质量。内镜下粘膜剥离切除术对于小型黏膜下肿瘤最为适用,操作简单且成功率高,但缺陷在于操作难度较高,对于非小平坦型病灶往往不能一次切除,留下瘢痕未愈合,手术医师若无丰富经验。

关键词：消化道病变内镜黏膜剥离术综合护理

互联网+药学服务在提高高血压患者用药合理性和安全性的作用研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

海峡药学 2024年第1期36卷 78-80页

作者：高艳丽周纪星张宝奇陈忠光王道艳临沂市中心医院临床药学科山东沂水276400 临沂市中心医院心血管内科一病区山东沂水276400 临沂市中心医院手术部山东沂水276400

目的探讨互联网+药学服务在提高高血压患者用药合理性和安全性的作用,为提高药学服务效果、促进合理用药开辟新途径。方法选取我院门诊高血压患者120例,随机分为研究组和对照组,每组60例,对照组在门诊药房发药窗口给予用药指导。研究... 详细信息

目的探讨互联网+药学服务在提高高血压患者用药合理性和安全性的作用,为提高药学服务效果、促进合理用药开辟新途径。方法选取我院门诊高血压患者120例,随机分为研究组和对照组,每组60例,对照组在门诊药房发药窗口给予用药指导。研究组在对照组基础上,分别于就诊后1周、1~2周、2周~1个月、1~3个月、3~6个月通过远程医疗设备、微信、抖音、快手等,对患者进行用药指导。记录血压、药品不良反应(ADR)发生情况,通过自制调查问卷记录患者依从性。比较两组患者依从性、血压达标率、ADR发生率。结果两组患者依从性就诊后1周、2周、1个月、3个月、6个月差异有统计学意义(P0.05),2周、1个月、3个月、6个月差异有统计学意义(P<0.01);两组患者就诊后6个月ADR发生率差异有统计学意义(P<0.01)。结论互联网+药学服务提高了高血压患者依从性、血压达标率,降低了ADR的发生率,起到了积极作用。

关键词：互联网+ 药学服务高血压依从性药品不良反应

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

影响小儿隐睾症发生及手术时机的因素分析

中国基层医药 2024年第7期31卷 1022-1026页

作者：林海伟刘海阳刘成良临沂市中心医院小儿外科临沂276400

目的探讨影响小儿隐睾症发生及患儿手术时机的危险因素。方法选择临沂市中心医院2018年1月至2022年12月收治的隐睾症患儿(隐睾组)96例及同期出生的健康小儿(对照组)60例为研究对象。采用自制的调查问卷对两组小儿的母亲、父亲情况进行调... 详细信息

目的探讨影响小儿隐睾症发生及患儿手术时机的危险因素。方法选择临沂市中心医院2018年1月至2022年12月收治的隐睾症患儿(隐睾组)96例及同期出生的健康小儿(对照组)60例为研究对象。采用自制的调查问卷对两组小儿的母亲、父亲情况进行调查, 统计分析影响小儿隐睾症发生的危险因素, 以及影响患儿手术时机的因素。结果 (1)隐睾组小儿睾丸发育差, 质软。单侧发病83例(86.4%), 其中左侧21例, 右侧62例, 双侧发病13例(13.6%);睾丸位于腹股沟区76例, 位于腹腔内20例;79例可扪及隐睾, 17例不能扪及。入院时, 患儿的血清黄体生成素(LH)为(1.83±0.25)U/L, 促性腺激素(FSH)为(1.12±0.13)U/L, 睾酮为(0.77±0.09)nmol/L。(2)多因素logistic分析显示, 母亲吸烟史、饮酒史、职业接触农药或柴油/汽油、孕早期应用抗感染药/解热镇痛药、妊娠期糖尿病, 父亲吸烟史、职业接触农药史是影响小儿隐睾症发生的独立危险因素(均P小儿隐睾手术时机的独立危险因素(P小儿隐睾症发生的主要危险因素;针对低收入、低文化水平家庭应加强健康宣教, 防止手术时间延误。

关键词：隐睾儿童外科手术危险因素吸烟糖尿病,妊娠家庭收入受教育程度