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结节性硬化症患儿52例临床表型及基因型特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 359-365页

作者：徐那杨莉邱世彦张新李玉芬韩玉增徐丽云朱丽萍临沂市人民医院儿科临沂276000

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分... 详细信息

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分为TSC1基因变异组和TSC2基因变异组,比较两组的临床特征差异性。结果59例患儿中有52例检出TSC1或TSC2基因变异(包括TSC1基因变异17例,TSC2基因变异35例)。52例患儿中男性28例(53.8%),女性24例(46.2%);家族性病例17例(32.7%,包括TSC1基因变异10例,TCS2基因变异7例),散发病例35例(67.3%);皮肤色素脱失斑46例(88.5%),面部血管纤维瘤13例(25.0%),鲨革斑5例(9.6%),室管膜下结节/钙化49例(94.2%),皮质结节47例(90.4.%),室管膜下巨细胞星型细胞瘤2例(3.8%),智力障碍/发育迟缓39例(75.0%),癫痫发作49例(94.2%),心脏横纹肌瘤8例(15.4%),肾血管平滑肌脂肪瘤9例(17.3%),视网膜错构瘤4例(7.7%)。基因检测共检出49种变异,4种为大片段缺失/重复变异,45种为点变异。其中致病性变异41种,可能致病性变异7种,意义未明确1种。共发现国内外尚未见报道的变异位点16种、重复大片段1种。3个高频变异位点为***692*、***228*和***1200Try。TSC1基因变异组和TSC2基因变异组患儿在阳性家族史占比[10/17比7/35(20%),χ^(2)=7.838,P=0.005]、癫痫起病月龄[38.0(0.5~134.0)个月比8.0(0.1~63.0)个月,Z=3.506,P<0.001]及智力障碍/发育迟缓发生率[8/17比31/35(88.6%),χ_(adj)^(2)=8.423,P=0.004]上差异具有统计学意义。结论TSC临床表型谱广泛,可累及全身各个系统,主要为皮肤及神经系统。致病基因为TSC1/TSC2。TSC1基因变异患儿多有家族遗传,TSC2基因变异患儿癫痫起病年龄更早且智力障碍/发育迟缓发生率更高。本研究发现了未见报道的变异位点16种、重复大片段1种,热点变异3种,扩展了结节性硬化症的基因谱。

关键词：结节性硬化症儿童突变基因型 TSC1/TSC2基因

2型糖尿病患者使用预混胰岛素治疗效果不佳转换为德谷门冬双胰岛素1例

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中华糖尿病杂志 2024年第Z1期16卷 56-58页

作者：倪怀文徐希坤山东省临沂市兰陵县人民医院内分泌科临沂

回顾性分析山东省临沂市兰陵县人民医院内分泌科收治的1例2型糖尿病患者应用德谷门冬双胰岛素替代预混胰岛素的诊疗过程, 并进行文献复习。患者为中年男性, 主因"发现血糖升高5年"入院, 入院前降糖方案为门冬胰岛素30, 2次/d餐前皮下注... 详细信息

回顾性分析山东省临沂市兰陵县人民医院内分泌科收治的1例2型糖尿病患者应用德谷门冬双胰岛素替代预混胰岛素的诊疗过程, 并进行文献复习。患者为中年男性, 主因"发现血糖升高5年"入院, 入院前降糖方案为门冬胰岛素30, 2次/d餐前皮下注射, 血糖控制欠佳, 逐渐出现糖尿病相关并发症。入院后调整方案为德谷门冬双胰岛素每日2次餐前皮下注射, 联合二甲双胍、阿卡波糖降糖, 血糖逐步达标, 低血糖发生率降低, 疗效满意。出院时降糖方案为:德谷门冬双胰岛素早晚各28 U+二甲双胍0.5 g、2次/d+阿卡波糖50 mg、3次/d。出院后3个月患者于门诊随访, 复查空腹血糖6.05 mmol/L, 餐后2 h血糖7.8 mmol/L, 糖化血红蛋白6.7%。

关键词：糖尿病, 2型德谷门冬双胰岛素

不同光引发剂口腔复合树脂单体的设计合成及性能

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中国组织工程研究 2024年第5期28卷 731-735页

作者：魏玉雪王棣刘晓秋山东省临沂市兰陵县人民医院口腔科山东省临沂市277700 吉林大学口腔医院修复科吉林省长春市130021

背景:目前由树脂基质单体组成的牙科复合树脂充填物,是牙体缺损充填治疗的首选材料,但随着其在口腔环境中使用时间的延长,牙体组织继发龋以及充填材料磨损折断等问题随之而来,造成这些问题的主要原因是充填材料的聚合收缩及其与牙体组... 详细信息

背景:目前由树脂基质单体组成的牙科复合树脂充填物,是牙体缺损充填治疗的首选材料,但随着其在口腔环境中使用时间的延长,牙体组织继发龋以及充填材料磨损折断等问题随之而来,造成这些问题的主要原因是充填材料的聚合收缩及其与牙体组织的机械性能不匹配等。目的:通过加入不同组分的引发剂合成牙科新型复合树脂单体,以提升传统体系的双键转化率并进一步提高材料的力学性能。方法:将不同的引发剂加入3,3′,5,5′-四甲基联苯二酚型环氧丙烯酸酯树脂单体中,制备新型复合树脂基质体系:A组加入质量分数1.1%的樟脑醌,B组加入质量分数2.1%的1-苯基-1,2-丙二酮,C组加入质量分数3.1%的樟脑醌与1-苯基-1,2-丙二酮混合物(二者质量比为1∶1)。检测各组样品的双键转化率、聚合收缩率和机械性能。结果与结论:①B、C组双键转化率高于A组(P<0.05);B组聚合收缩率大于A组(P<0.05),C组聚合收缩率小于A组(P<0.05);②B、C组的挠曲强度、弹性模量、压缩强度均大于A组(P<0.05,P<0.01),B组的维氏硬度大于A组(P<0.05),C组的维氏硬度小于A组(P<0.01);③结果显示,1-苯基-1,2-丙二酮是一种性能较理想的引发剂,且1-苯基-1,2-丙二酮与樟脑醌联合应用可有效提高树脂基质体系的双键转化率,从而提高树脂的力学性能。

关键词：牙科材料复合树脂引发剂双键转换率聚合收缩机械性能

KMT2E基因变异相关儿童失神癫痫临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第10期57卷 1111-1119页

作者：杨莉邱世彦尤翠平陶蕊李玉芬车峰远徐州医科大学附属临沂市人民医院小儿神经科临沂临沂市人民医院中心实验室临沂市人民医院神经内科临沂临沂市人民医院中心实验室临沂市人民医院神经内科山东省老年疾病临床医学研究中心临沂

目的探讨KMT2E基因变异所致儿童失神癫痫临床表型及遗传学特征。方法收集临沂市人民医院小儿神经科于2023年1月收治的1例KMT2E基因变异相关儿童失神癫痫患儿的临床资料并进行随访观察, 应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其核... 详细信息

目的探讨KMT2E基因变异所致儿童失神癫痫临床表型及遗传学特征。方法收集临沂市人民医院小儿神经科于2023年1月收治的1例KMT2E基因变异相关儿童失神癫痫患儿的临床资料并进行随访观察, 应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其核心家系成员进行基因检测, 并对变异位点进行致病性分析。以"KMT2E"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、人类基因突变数据库、PubMed数据库、中国知网及万方数据库建库至2024年5月相关文献, 总结KMT2E基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征。结果患儿为女性, 3岁8个月时出现典型失神发作, 发育正常, 视频脑电图显示广泛性3 Hz左右棘慢波伴有典型失神发作, 丙戊酸足量应用后发作减少, 联合拉莫三嗪后发作得到控制, 临床诊断为儿童失神癫痫。全外显子测序结果显示患儿存在KMT2E基因新发移码变异c.2404dup（***802Lysfs*8）(NM182931.3), 此位点目前国内外尚未报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南, 判读c.2404dup变异为致病性变异（PVS1+PS2Supporting+PM2Supporting）。患儿父母、哥哥、妹妹均未携带该变异且临床表型正常。共检索到已报道KMT2E基因变异相关癫痫患者22例（包括本例共23例）, 其中女性10例, 男性13例。皆为常染色体显性遗传, 其中20例为微小变异, 包括8例移码变异、7例错义变异、2例剪切变异、2例无义变异、1例同义变异, 其余3例为大片段缺失（包含全基因者2例）。临床表现主要包括癫痫发作（失神发作5例, 局灶性发作伴或不伴继发强直阵挛发作7例, 强直阵挛发作9例, 痉挛发作1例, 肌阵挛发作、强直发作、失张力发作1例, 出现癫痫持续状态3例, 明确为难治性癫痫5例, 癫痫起病年龄从新生儿期至青春期）、智力障碍（21/23, 4例轻度, 5例中度, 5例重度）、特殊面容（11/23）、孤独症（3/23）等。结论 KMT2E基因变异相关癫痫为常染色体显性遗传病, 其临床表型谱广泛。本研究发现的KMT2E基因c.2404dup新变异可致儿童失神癫痫, 丰富了KMT2E基因变异谱和临床表型谱。

关键词：癫痫癫痫, 失神性 KMT2E基因变异全外显子测序

能谱CT定量参数联合NLR、CAR检测对非小细胞肺癌根治术后复发转移的预测价值

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放射学实践 2024年第5期39卷 641-646页

作者：张自超吴志刚万洪晓杜嘉慧山东省临沂卫生学校外科教研室山东276000 山东省临沂卫生学校预防医学教研室山东276000 临沂市人民医院胸外科山东276000 临沂市人民医院医学影像科山东276000

目的:探讨能谱CT定量参数联合NLR、CAR检测对非小细胞肺癌(NSCLC)根治术后复发转移的预测价值。方法:选择2018年1月至2021年6月于我院就诊并接受根治性切除术的114例NSCLC患者作为研究对象,术前对患者行胸部平扫及双期增强扫描,记录平... 详细信息

目的:探讨能谱CT定量参数联合NLR、CAR检测对非小细胞肺癌(NSCLC)根治术后复发转移的预测价值。方法:选择2018年1月至2021年6月于我院就诊并接受根治性切除术的114例NSCLC患者作为研究对象,术前对患者行胸部平扫及双期增强扫描,记录平扫有效原子序数(Eff-Z)、病灶处动脉期标准化碘浓度(NICVP)和静脉期标准化碘浓度(NICAP)、碘浓度差值(ICD)。术前采用全自动血细胞分析仪检测中性粒细胞、淋巴细胞计数,采用免疫比浊法测定血清C反应蛋白水平,溴甲酚绿法测定血清白蛋白水平,计算并记录中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、C反应蛋白水平/白蛋白比值(CAR)。患者术后门诊随访2年,观察是否发生复发转移。结果:术后复发转移与未复发转移NSCLC患者的性别、年龄、BMI、家族肿瘤史、吸烟史和病理类型比较差异均无统计学意义(P均>0.05);术后复发转移组患者中临床分期为Ⅱ期和有淋巴结转移的比例显著高于术后无复发转移组(P<0.05)。术后复发转移患者的Eff-Z、NICVP、NICAP、ICD均低于未复发转移组(P<0.05),NLR、CAR均高于未复发转移组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,TNM分期、淋巴结转移、Eff-Z、NICAP、NLR、CAR水平是NSCLC患者术后复发转移的独立影响因素(P<0.05)。建立Logistic回归方程如下:Logit(P)=-0.179+1.211×TNM分期+1.161×淋巴结转移+(-0.209)×Eff-Z+(-0.368)×NICAP+0.842×NLR+0.934×CAR。ROC曲线分析结果显示,建立的模型预测NSCLC患者术后复发转移的曲线下面积为0.958(95%CI:0.920~0.997,P<0.001),敏感度和特异度分别为92.0%和85.4%,优于各指标的单独预测效能。结论:联合应用临床病理特征、能谱CT定量参数及NLR、CAR检测对非小细胞肺癌根治术后复发转移的预测效能较好,具有一定临床应用价值。

关键词：非小细胞肺癌能谱CT 体层摄影术,X线计算机中性粒细胞/淋巴细胞比值 C反应蛋白水平/白蛋白比值复发转移

Castor支架在主动脉弓病变中重建左颈总动脉的可行性和有效性研究

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中国普通外科杂志 2024年第6期33卷 909-917页

作者：孙文超刘涛裴长安孙波曹广信张杰峰山东省潍坊市人民医院血管外科山东潍坊261000

背景与目的:胸主动脉腔内修复术(TEVAR)已成为治疗主动脉弓病变的首选方法。如何重建主动脉弓上分支,是TEVAR的难点和研究方向之一。目前,Castor单分支主动脉覆膜支架广泛应用于TEVAR术中重建左锁骨下动脉,但其应用于重建左颈总动脉(LC... 详细信息

背景与目的:胸主动脉腔内修复术(TEVAR)已成为治疗主动脉弓病变的首选方法。如何重建主动脉弓上分支,是TEVAR的难点和研究方向之一。目前,Castor单分支主动脉覆膜支架广泛应用于TEVAR术中重建左锁骨下动脉,但其应用于重建左颈总动脉(LCCA)报道少见。因此,本研究探讨TEVAR术中运用Castor单分支主动脉覆膜支架在TEVAR术中重建LCCA的可行性和有效性。方法:回顾2021年10月—2022年9月潍坊市人民医院血管外科收治的5例累及Z2区的主动脉弓病变患者资料,患者均为男性;年龄39~77岁,平均(59.2±14.08)岁,其中急性Stanford B型主动脉夹层3例,主动脉弓动脉瘤2例。所有患者均在数字减影血管造影引导下采用Castor一体化分支型主动脉覆膜支架在TEVAR术中重建LCCA。分析手术相关指标及术后不良事件发生率,以及术后随访6个月内不良事件的发生情况与主动脉重塑情况。结果:5例患者均手术成功。手术时间168~233 min,平均(191±19.06)min,无中转开胸手术。5例患者的LCCA均成功采用Castor单分支支架行血运重建。术后住院期间发生1例脑卒中,术后2个月意识清晰,右上肢肌力完全恢复(Ⅴ级);其余4例患者住院及随访期间无全因死亡、脑卒中、支架移位、夹层复发、内漏、截瘫、左上肢缺血等并发症。患者术后6个月复查主动脉CT血管造影显示Castor单分支支架位置良好,主动脉峡部平面主动脉平均直径与肺动脉分叉平面主动脉平均直径均较术前明显减小(35.8 mm vs.41.9 mm,P=0.035;31.1 mm vs.36.7 mm,P=0.048);主动脉及分支支架通畅率为100%,无内漏,瘤腔/假腔均出现血栓化。结论:在严格把握适应证的前提下,Castor单分支支架在TEVAR术中重建LCCA安全可行,然而,其疗效仍需更长时间的随访和更多的病例验证。

关键词：主动脉疾病主动脉,胸血管成形术 Castor支架左颈总动脉

华法林与胺碘酮联用致抗凝过度引起华法林相关肾病

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药物不良反应杂志 2024年第5期26卷 318-320页

作者：范彩霞郭德群李峥嵘孙桂玲临沂市人民医院药学部临沂276000 临沂市人民医院心血管内科临沂276000

1例49岁男性患者接受主动脉机械瓣置换术后长期口服华法林(5-mg、1次/d),国际标准化比值(INR)维持在1.80~2.50。因房性心动过速联用胺碘酮治疗,1周后出现鼻腔出血,实验室检查示凝血酶原时间(PT)79.7-s,INR 10.17,血清肌酐(Scr)1-032-μm... 详细信息

1例49岁男性患者接受主动脉机械瓣置换术后长期口服华法林(5-mg、1次/d),国际标准化比值(INR)维持在1.80~2.50。因房性心动过速联用胺碘酮治疗,1周后出现鼻腔出血,实验室检查示凝血酶原时间(PT)79.7-s,INR 10.17,血清肌酐(Scr)1-032-μmol/L,血尿素氮(BUN)29.4-mmol/L;尿常规检查显示尿潜血(+),尿蛋白(±)。考虑为联用胺碘酮增强华法林抗凝作用导致华法林抗凝过度,进而引起华法林相关肾病。停用华法林,给予局部止血和维生素K1、氨甲环酸、百令胶囊、碳酸镧咀嚼片及连续血液透析等治疗。5 d后恢复使用华法林,2周后实验室检查示PT 21.0-s,INR 1.82,Scr 179-μmol/L,BUN 19.0-mmol/L;2个月和6个月后复查肾功能指标均在参考值范围。

关键词：抗凝药华法林急性肾损伤华法林相关肾病胺碘酮药物相互作用

Idic (Y)(p11.32)性发育异常患者1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 626-631页

作者：张元霞许珍珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院中医科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术... 详细信息

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术对其进行检测。结果患者为14岁女性,表现为身材矮小、多痣、原发闭经。染色体分析初步判定其核型为46,X,idic(Y)(p11.3)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.3)×2[2];FISH检测结果为46,X,der(Y).ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[59]/45,X[39]/47,X,der(Y)×*** idic(Y)(p11.3)(SRY+)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,结果显示为45,X[35%]/46,XY[65%]嵌合;荧光探针PCR显示Y染色体AZF区无缺失;Sanger测序未发现SRY基因致病变异。综合各种检测的结果,患者的分子细胞核型被确定为mos 46,X,idic(Y)(p11.32)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.32)×2[2].ish 46,X,idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[59]/45,X(DXZ1+,DYZ1-,DYZ3-,SRY-)[39]/47,X,der(Y)×*** idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[2].arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,判定为携带idic(Y)(p11.32)但表型为女性的嵌合型DSD患者。结论上述嵌合型染色体异常核型可能为该DSD患者的遗传学病因。

关键词：双着丝粒Y染色体性发育异常 Turner综合征嵌合型

蛋白质组学在脂肪来源干细胞治疗糖尿病创面中的研究进展

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中华糖尿病杂志 2024年第6期16卷 712-718页

作者：顾媛石杰苏伟白南山东第二医科大学临床医学院潍坊261000 辽宁省人民医院整形美容外科沈阳110000 临沂市人民医院烧伤整形科临沂276000 临沂市人民医院医学美容整形中心临沂276000

糖尿病是以慢性高血糖为主要临床特点的全身代谢性疾病,糖尿病足(DFU)和难愈创面是其常见并发症,但是以往的治疗措施未取得良好的效果,使得DFU截肢率居高不下。脂肪来源干细胞(ADSC)具有自我更新能力和多向分化潜能,因脂肪组织容易获取... 详细信息

糖尿病是以慢性高血糖为主要临床特点的全身代谢性疾病,糖尿病足(DFU)和难愈创面是其常见并发症,但是以往的治疗措施未取得良好的效果,使得DFU截肢率居高不下。脂肪来源干细胞(ADSC)具有自我更新能力和多向分化潜能,因脂肪组织容易获取且来源广泛,故被认为是骨髓源性干细胞(BMSC)的最佳选择。试验研究也表明,ADSC可以通过促进血管新生、减轻炎症反应、调节成纤维细胞增殖及迁移等作用促进糖尿病创面愈合,这对探索糖尿病创面的治愈途径指引了新方法。蛋白质组学能从蛋白质层面整体而深入地研究并探讨糖尿病的发病机制,以及ADSC治疗糖尿病创面愈合机制,有助于进一步改善糖尿病临床疗效。该文通过对蛋白质组学技术在ADSC治疗糖尿病创面愈合中的机制及研究进展进行综述,以期为探索ADSC治疗糖尿病创面愈合的相关机制提供参考。

关键词：糖尿病足慢性创面蛋白质组学脂肪干细胞