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帕金森病伴快速眼球运动睡眠行为障碍的研究进展

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 393-400页

作者：杨木韩音莲张博涵刘艺鸣山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

帕金森病是临床常见的神经系统退行性疾病,而快速眼球运动睡眠行为障碍是帕金森病患者常见的睡眠症状。文中综述帕金森病患者快速眼球运动睡眠行为障碍的发病机制、流行病学、临床特征、影像学表现、临床评估及治疗,以加深对帕金森病患... 详细信息

帕金森病是临床常见的神经系统退行性疾病,而快速眼球运动睡眠行为障碍是帕金森病患者常见的睡眠症状。文中综述帕金森病患者快速眼球运动睡眠行为障碍的发病机制、流行病学、临床特征、影像学表现、临床评估及治疗,以加深对帕金森病患者中快速眼球运动睡眠行为障碍的认识。

关键词：帕金森病 REM睡眠行为障碍发病机制流行病学临床特征影像学表现临床评估治疗

伴有震颤的先天性肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 451-459页

作者：赵影焉传祝纪坤乾山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的总结并探讨伴有震颤的先天性肌病的临床表现、肌肉病理和基因突变特点,以提高临床医师对该病的认识。方法报道2021年4月于山东大学齐鲁医院就诊的1例伴有震颤的先天性肌病患者的临床资料,对患者的肌肉组织进行酶组织化学染色及免疫... 详细信息

目的总结并探讨伴有震颤的先天性肌病的临床表现、肌肉病理和基因突变特点,以提高临床医师对该病的认识。方法报道2021年4月于山东大学齐鲁医院就诊的1例伴有震颤的先天性肌病患者的临床资料,对患者的肌肉组织进行酶组织化学染色及免疫组织化学染色,通过蛋白质印迹法及实时荧光定量聚合酶链反应对患者肌肉慢肌型肌球蛋白结合蛋白-C(sMyBP-C)的表达水平及线粒体拷贝数进行检测。同时对既往报道的伴有震颤的先天性肌病的相关文献进行复习,并对报道的病例进行总结。结果先证者为35岁男性,幼年起病,主要表现为震颤及运动不耐受,伴轻度四肢近端肌无力,肌肉活组织检查(活检)示轻度肌源性损害伴线粒体异常改变,基因检测发现MYBPC1基因c.788T>G杂合突变,进一步检测发现患者sMyBP-C表达水平明显降低,线粒体拷贝数增多。患者伴有震颤的先天性肌病诊断明确,长期随访症状无进展。对本家系以及既往报道的10个家系共26例患者的临床特点进行总结发现:震颤为该疾病的突出临床表现,合并轻到中度的肌无力,可有不同程度的肌张力降低、粗大运动发育迟缓和骨骼关节畸形,症状多无进展或慢性进展。肌肉活检多表现为肌源性损害,包括Ⅰ型纤维优势、Ⅰ型纤维萎缩和Ⅰ型纤维轴空样改变,可伴有轻度线粒体异常。MYBPC1基因c.788T>G突变为该病的热点突变。结论对于早发的不明原因的震颤合并肌无力、肌张力减低、粗大运动发育迟缓、骨骼关节畸形等,需考虑伴有震颤的先天性肌病可能,并完善肌电图、肌肉活检及基因检测以明确诊断。肌肉活检多表现为肌源性损害,MYBPC1基因c.788T>G突变为该病的热点突变。

关键词：震颤肌病肌球蛋白结合蛋白-C 活组织检查

STUB1基因变异致常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调16型1例并文献复习

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中华神经科杂志 2024年第3期57卷 266-272页

作者：王光裕刘浩洋王胜军焉传祝林鹏飞山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的探讨STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床特点进而提高临床医生对该病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院2022年5月确诊的1例常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床资料、辅助检查和基因检测结果,同... 详细信息

目的探讨STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床特点进而提高临床医生对该病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院2022年5月确诊的1例常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床资料、辅助检查和基因检测结果,同时结合相关文献复习,对该类疾病的临床及遗传学特点进行总结。结果先证者为35岁男性,临床表现为步态不稳和构音障碍。头颅磁共振检查可见小脑萎缩。二代测序发现患者STUB1基因存在c.322dupG(***108Glyfs*4)和c.433A>C(***145Gln)复合杂合突变(参考转录本NM005861.4)。其中c.322dupG(***108Glyfs*4)为新突变。家系验证结果显示2个突变分别来自先证者表型正常的父母。通过文献复习检索到既往共12篇外文文献报道的32例常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调16型患者,未检索到相关中文文献报道。总结该病的主要临床表现为共济失调、构音障碍和腱反射亢进,还可伴有眼球震颤、痉挛状态、动作性震颤和肌阵挛等症状。头颅磁共振检查主要表现为小脑萎缩。结论STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型在中国较罕见,以小脑共济失调为主要临床表现,影像学检查可见明显的小脑萎缩。基因检测有助于明确诊断。

关键词： STUB1基因基因变异常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型

利奈唑胺诱导致命性乳酸中毒:一种极易混淆为脓毒性休克的不良反应

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中国感染控制杂志 2024年第7期23卷 897-900页

作者：朱然杨绍婉田行瀚李小丽刘岩滨州医学院第二临床医学院山东烟台264199 烟台毓璜顶医院神经内科山东烟台264099 烟台毓璜顶医院重症医学科山东烟台264099 中日友好医院呼吸与危重症医学科北京100029 烟台毓璜顶医院感染科山东烟台264099

回顾性分析北京、山东两所医院诊治的3例利奈唑胺诱导乳酸中毒患者的临床资料,并检索国内外相关文献,探讨其致病机制、危险因素、临床表现和治疗方案。3例患者因病情使用利奈唑胺抗感染治疗,在用药的不同阶段出现难以用脓毒性休克解释... 详细信息

回顾性分析北京、山东两所医院诊治的3例利奈唑胺诱导乳酸中毒患者的临床资料,并检索国内外相关文献,探讨其致病机制、危险因素、临床表现和治疗方案。3例患者因病情使用利奈唑胺抗感染治疗,在用药的不同阶段出现难以用脓毒性休克解释的乳酸中毒,停用利奈唑胺并给予床旁连续性静脉-静脉血液滤过治疗后,患者血乳酸水平明显下降,最终临床诊断为利奈唑胺诱导的乳酸中毒,但初诊医生均考虑为脓毒性休克。经积极治疗,2例患者转归良好,1例患者死亡。利奈唑胺诱导的乳酸中毒易被误诊为脓毒性休克,广大临床医生应提高对此不良反应早期诊断的认知与识别,采取有效的治疗措施,以改善患者预后。

关键词：利奈唑胺多重耐药乳酸中毒脓毒性休克

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实用心脑肺血管病杂志 2024年第2期32卷 53-56页

作者：郑娟孔敏宋晓宇田升军李燕于天霞山东省烟台市烟台山医院神经内科 264000

目的分析白蛋白/纤维蛋白原比值(AFR)、核因子E2相关因子2(Nrf2)、血红素氧合酶1(HO-1)对脑缺血再灌注损伤(CIRI)的诊断价值。方法选取2020年1月—2023年6月烟台市烟台山医院收治的CIRI患者105例为观察组,另选取同期于烟台市烟台山医... 详细信息

目的分析白蛋白/纤维蛋白原比值(AFR)、核因子E2相关因子2(Nrf2)、血红素氧合酶1(HO-1)对脑缺血再灌注损伤(CIRI)的诊断价值。方法选取2020年1月—2023年6月烟台市烟台山医院收治的CIRI患者105例为观察组,另选取同期于烟台市烟台山医院体检者105例为对照组。收集研究对象一般资料、AFR、Nrf2、HO-1。采用多因素Logistic回归分析探讨CIRI的影响因素;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析AFR、Nrf2、HO-1及三者联合对CIRI的诊断价值。结果观察组AFR、Nrf2、HO-1低于对照组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,AFR、Nrf2、HO-1是CIRI的影响因素(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,AFR、Nrf2、HO-1诊断CIRI的AUC分别为0.854[95%CI(0.794~0.915)]、0.815[95%CI(0.756~0.873)]、0.831[95%CI(0.775~0.888)],最佳截断值分别为9.7、3.2μg/L、168.5 nmol/L,灵敏度分别为98.10%、89.50%、85.70%,特异度分别为75.20%、64.80%、71.40%;三者联合诊断CIRI的AUC为0.926[95%CI(0.883~0.968)],灵敏度为95.20%,特异度为87.60%。结论 AFR、Nrf2、HO-1是CIRI的影响因素,且其均对CIRI具有中等诊断价值,而三者联合的诊断价值更高。

关键词：再灌注损伤脑缺血再灌注损伤白蛋白/纤维蛋白原比值核因子E2相关因子2 血红素氧合酶1 诊断

血管内介入联合静脉溶栓治疗对老年缺血性脑血管疾病治疗疗效及安全性的影响

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中国老年学杂志 2024年第14期 3342-3344页

作者：马腾孙炜姜璐璐方和邱教学青岛大学附属青岛市海慈医院(青岛市中医医院)神经内科青岛大学附属青岛市第三人民医院神经内科烟台市烟台山医院神经内科

目的探讨老年缺血性脑血管病(ICVD)采用血管内介入、静脉溶栓治疗的临床效果及安全性。方法选取120例ICVD患者，按照不同治疗手段分为两组，对照组予以单纯静脉溶栓治疗(n=66),联合组在此基础上联合血管内介入治疗(n=54),对比两组疗... 详细信息

目的探讨老年缺血性脑血管病(ICVD)采用血管内介入、静脉溶栓治疗的临床效果及安全性。方法选取120例ICVD患者，按照不同治疗手段分为两组，对照组予以单纯静脉溶栓治疗(n=66),联合组在此基础上联合血管内介入治疗(n=54),对比两组疗效、美国国立卫生研究院脑卒中量表(NIHSS)评分、脑血流动力学指标[舒张期最小流速(EDV)、平均流速(MV)、收缩期最大流速(PSV)]、不良反应，并随访60 d,观察患者预后情况。结果与对照组比较，联合组疗效显著更好(P0.05)。以60 d为期限观察两组预后，与对照组比较，联合组血管再闭塞率更低(P0.05)。结论静脉溶栓联合血管内介入用于ICVD患者的治疗中，疗效显著且安全，能够减轻患者神经功能缺损程度，加快脑部血管血流速度，并改善短期预后。

关键词：血管内介入静脉溶栓缺血性脑血管病

圣乔治诺卡菌感染所致脊髓脓肿1例并文献复习

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 179-184页

作者：王维荣崔新宇戴廷军姜政温冰徐广润山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 山东大学齐鲁医院神经外科济南250012

报道1例圣乔治诺卡菌感染所致脊髓脓肿病例。患者为老年男性,有肾病综合征病史,主要表现为逐渐加重的腰痛、排尿困难、双下肢麻木无力。手术切除病灶后病理检查结果提示脊髓脓肿。脑脊液宏基因组二代测序确定圣乔治诺卡菌为致病病原体... 详细信息

报道1例圣乔治诺卡菌感染所致脊髓脓肿病例。患者为老年男性,有肾病综合征病史,主要表现为逐渐加重的腰痛、排尿困难、双下肢麻木无力。手术切除病灶后病理检查结果提示脊髓脓肿。脑脊液宏基因组二代测序确定圣乔治诺卡菌为致病病原体。尽管应用了抗生素治疗,患者还是在发病3个月后死亡。

关键词：脊髓脓肿诺卡菌感染肾病综合征宏基因组二代测序

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脑小血管病与老年慢性头晕的关系研究

临床医学进展 2024年第5期14卷 2627-2633页

作者：冯巧婵李佳珍高晓玉烟台毓璜顶医院神经内科山东烟台

目的:研究老年人群脑小血管病白质病变程度和总体负担评分与头晕的关系。方法:选取2021年1月~2022年12月期间,于烟台毓璜顶医院神经内科住院治疗的≥60岁的慢性头晕患者,根据前庭疾病国际分类中慢性前庭综合征的定义,头晕定义为头晕、... 详细信息

目的:研究老年人群脑小血管病白质病变程度和总体负担评分与头晕的关系。方法:选取2021年1月~2022年12月期间,于烟台毓璜顶医院神经内科住院治疗的≥60岁的慢性头晕患者,根据前庭疾病国际分类中慢性前庭综合征的定义,头晕定义为头晕、眩晕、非特异性不稳感或多种症状同时存在,且症状持续3个月以上。分为已知病因组(符合前庭疾病国际分类中慢性前庭综合征的病因,如持续性姿势–知觉性头晕,单侧前庭病,双侧前庭病,老年性前庭病,小脑变性及后颅凹肿瘤等)和脑小血管病组(cerebral small vessel disease, CSVD) (没有上述病因但头颅核磁共振检查符合CSVD的诊断标准)。所有患者均进行眩晕障碍量表(Dizziness Handicap Inventory, DHI)评分、视觉模拟尺(Visual Analog Scale, VAS)评分及脑白质高信号和CSVD总体负担评分。采用SPSS26.0软件进行统计学处理,分析脑小血管病与头晕的关系,以及脑白质高信号和CSVD总体负担评分与头晕的相关性。结果:CSVD组的CSVD总体负担评分显著高于已知病因组,两者之间差异有统计学意义(P < 0.05),而且随着脑白质病变程度及CSVD总体负担评分增高,DHI头晕量表及VAS评分也增高(P < 0.05)。结论:脑小血管病与老年慢性头晕的发生存在相关性,随着脑小血管病程度的加重,头晕程度会随之加深。对于病因不明且已经过临床和前庭评估的老年头晕患者,应尽早进行脑核磁成像以评估有无CSVD,以明确诊断并指导治疗。

关键词：脑小血管病脑白质损害慢性头晕 CSVD总体负担

抗水通道蛋白4抗体阳性视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗进展

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中国现代神经疾病杂志 2024年第5期24卷 308-314页

作者：许鸿嘉舒崖清王蘋李蕃许顺良邱伟马晓宇山东大学第二医院神经内科济南250033 中山大学附属第三医院神经内科广州510630

视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSDs)以抗水通道蛋白4(AQP4)抗体阳性NMOSDs最为多见,主要表现为反复发作的视神经炎和脊髓炎等,严重降低患者生活质量。近年来,对该病的诊断技术、诊断标志物和免疫治疗药物不断有新的认识,本文综述抗AQP4抗体阳... 详细信息

视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSDs)以抗水通道蛋白4(AQP4)抗体阳性NMOSDs最为多见,主要表现为反复发作的视神经炎和脊髓炎等,严重降低患者生活质量。近年来,对该病的诊断技术、诊断标志物和免疫治疗药物不断有新的认识,本文综述抗AQP4抗体阳性NMOSDs的诊断技术和诊断标志物新进展以及新的治疗药物,以促进对该病的诊断与治疗新技术的理解和应用,探索更多可能的临床诊断与治疗方法。

关键词：视神经脊髓炎水通道蛋白质4 免疫疗法综述