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结直肠早癌筛查领域近十年的研究进展和热点问题

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中华内科杂志 2024年第1期63卷 9-12页

作者：孔庆周李延青山东大学齐鲁医院消化内科济南250012

结直肠癌是消化道常见恶性肿瘤之一,在我国发病率呈上升趋势,病死率居高不下,亟须采取公共卫生措施降低其疾病负担。国内外研究表明,开展结直肠癌筛查可实现早诊早治,有效降低结直肠癌发病率及病死率。现对结直肠早癌筛查领域近十年研... 详细信息

结直肠癌是消化道常见恶性肿瘤之一,在我国发病率呈上升趋势,病死率居高不下,亟须采取公共卫生措施降低其疾病负担。国内外研究表明,开展结直肠癌筛查可实现早诊早治,有效降低结直肠癌发病率及病死率。现对结直肠早癌筛查领域近十年研究进展及热点问题进行综述。

关键词：结直肠早癌筛查

圣乔治诺卡菌感染所致脊髓脓肿1例并文献复习

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 179-184页

作者：王维荣崔新宇戴廷军姜政温冰徐广润山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 山东大学齐鲁医院神经外科济南250012

报道1例圣乔治诺卡菌感染所致脊髓脓肿病例。患者为老年男性,有肾病综合征病史,主要表现为逐渐加重的腰痛、排尿困难、双下肢麻木无力。手术切除病灶后病理检查结果提示脊髓脓肿。脑脊液宏基因组二代测序确定圣乔治诺卡菌为致病病原体... 详细信息

报道1例圣乔治诺卡菌感染所致脊髓脓肿病例。患者为老年男性,有肾病综合征病史,主要表现为逐渐加重的腰痛、排尿困难、双下肢麻木无力。手术切除病灶后病理检查结果提示脊髓脓肿。脑脊液宏基因组二代测序确定圣乔治诺卡菌为致病病原体。尽管应用了抗生素治疗,患者还是在发病3个月后死亡。

关键词：脊髓脓肿诺卡菌感染肾病综合征宏基因组二代测序

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重视子宫内膜癌的防治

中华医学杂志 2024年第10期104卷 715-720页

作者：孔北华宋坤殷爱军山东大学齐鲁医院妇产科济南250012

子宫内膜癌(EC)发病率持续升高并呈现年轻化趋势。针对发病危险因素进行一级预防和高危人群筛查,有望降低EC发病率,实现早诊早治。EC病理学和分子生物学的研究进展加深了人们对EC高度异质性的认识,国际妇产科联盟(FIGO)新分期在手术病... 详细信息

子宫内膜癌(EC)发病率持续升高并呈现年轻化趋势。针对发病危险因素进行一级预防和高危人群筛查,有望降低EC发病率,实现早诊早治。EC病理学和分子生物学的研究进展加深了人们对EC高度异质性的认识,国际妇产科联盟(FIGO)新分期在手术病理基础上融入组织学特征和分子分型,有助于更加精准地判断预后、指导治疗。EC初始治疗规范化十分重要,辅助治疗的选择尚存争议。复发性EC免疫检查点抑制剂疗效显著,已从后线前移一线联合治疗,多种靶向药物成为新的研发方向。EC生存者管理尚需加强。

关键词：子宫内膜肿瘤预防治疗

伴有震颤的先天性肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 451-459页

作者：赵影焉传祝纪坤乾山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的总结并探讨伴有震颤的先天性肌病的临床表现、肌肉病理和基因突变特点,以提高临床医师对该病的认识。方法报道2021年4月于山东大学齐鲁医院就诊的1例伴有震颤的先天性肌病患者的临床资料,对患者的肌肉组织进行酶组织化学染色及免疫... 详细信息

目的总结并探讨伴有震颤的先天性肌病的临床表现、肌肉病理和基因突变特点,以提高临床医师对该病的认识。方法报道2021年4月于山东大学齐鲁医院就诊的1例伴有震颤的先天性肌病患者的临床资料,对患者的肌肉组织进行酶组织化学染色及免疫组织化学染色,通过蛋白质印迹法及实时荧光定量聚合酶链反应对患者肌肉慢肌型肌球蛋白结合蛋白-C(sMyBP-C)的表达水平及线粒体拷贝数进行检测。同时对既往报道的伴有震颤的先天性肌病的相关文献进行复习,并对报道的病例进行总结。结果先证者为35岁男性,幼年起病,主要表现为震颤及运动不耐受,伴轻度四肢近端肌无力,肌肉活组织检查(活检)示轻度肌源性损害伴线粒体异常改变,基因检测发现MYBPC1基因c.788T>G杂合突变,进一步检测发现患者sMyBP-C表达水平明显降低,线粒体拷贝数增多。患者伴有震颤的先天性肌病诊断明确,长期随访症状无进展。对本家系以及既往报道的10个家系共26例患者的临床特点进行总结发现:震颤为该疾病的突出临床表现,合并轻到中度的肌无力,可有不同程度的肌张力降低、粗大运动发育迟缓和骨骼关节畸形,症状多无进展或慢性进展。肌肉活检多表现为肌源性损害,包括Ⅰ型纤维优势、Ⅰ型纤维萎缩和Ⅰ型纤维轴空样改变,可伴有轻度线粒体异常。MYBPC1基因c.788T>G突变为该病的热点突变。结论对于早发的不明原因的震颤合并肌无力、肌张力减低、粗大运动发育迟缓、骨骼关节畸形等,需考虑伴有震颤的先天性肌病可能,并完善肌电图、肌肉活检及基因检测以明确诊断。肌肉活检多表现为肌源性损害,MYBPC1基因c.788T>G突变为该病的热点突变。

关键词：震颤肌病肌球蛋白结合蛋白-C 活组织检查

帕金森病伴快速眼球运动睡眠行为障碍的研究进展

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 393-400页

作者：杨木韩音莲张博涵刘艺鸣山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

帕金森病是临床常见的神经系统退行性疾病,而快速眼球运动睡眠行为障碍是帕金森病患者常见的睡眠症状。文中综述帕金森病患者快速眼球运动睡眠行为障碍的发病机制、流行病学、临床特征、影像学表现、临床评估及治疗,以加深对帕金森病患... 详细信息

帕金森病是临床常见的神经系统退行性疾病,而快速眼球运动睡眠行为障碍是帕金森病患者常见的睡眠症状。文中综述帕金森病患者快速眼球运动睡眠行为障碍的发病机制、流行病学、临床特征、影像学表现、临床评估及治疗,以加深对帕金森病患者中快速眼球运动睡眠行为障碍的认识。

关键词：帕金森病 REM睡眠行为障碍发病机制流行病学临床特征影像学表现临床评估治疗

STUB1基因变异致常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调16型1例并文献复习

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中华神经科杂志 2024年第3期57卷 266-272页

作者：王光裕刘浩洋王胜军焉传祝林鹏飞山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的探讨STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床特点进而提高临床医生对该病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院2022年5月确诊的1例常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床资料、辅助检查和基因检测结果,同... 详细信息

目的探讨STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床特点进而提高临床医生对该病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院2022年5月确诊的1例常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床资料、辅助检查和基因检测结果,同时结合相关文献复习,对该类疾病的临床及遗传学特点进行总结。结果先证者为35岁男性,临床表现为步态不稳和构音障碍。头颅磁共振检查可见小脑萎缩。二代测序发现患者STUB1基因存在c.322dupG(p.Glu108Glyfs*4)和c.433A>C(p.Lys145Gln)复合杂合突变(参考转录本NM005861.4)。其中c.322dupG(p.Glu108Glyfs*4)为新突变。家系验证结果显示2个突变分别来自先证者表型正常的父母。通过文献复习检索到既往共12篇外文文献报道的32例常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调16型患者,未检索到相关中文文献报道。总结该病的主要临床表现为共济失调、构音障碍和腱反射亢进,还可伴有眼球震颤、痉挛状态、动作性震颤和肌阵挛等症状。头颅磁共振检查主要表现为小脑萎缩。结论STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型在中国较罕见,以小脑共济失调为主要临床表现,影像学检查可见明显的小脑萎缩。基因检测有助于明确诊断。

关键词： STUB1基因基因变异常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型

经颈部低位单切口迷走神经刺激治疗药物难治性癫痫的临床效果分析

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中华神经外科杂志 2024年第2期40卷 132-136页

作者：和政李超徐硕李保敏陈思姜彬陈腾张红英徐淑军山东大学齐鲁医院(青岛)神经外科青岛266000 山东大学齐鲁医院神经外科济南250000 山东大学齐鲁医院小儿内科济南250000 山东大学齐鲁医院神经内科济南250000

目的探讨经颈部低位单切口迷走神经刺激(VNS)治疗药物难治性癫痫(DRE)的安全性和有效性.方法回顾性分析山东大学齐鲁医院癫痫中心2016年6月至2022年5月收治的78例DRE患者的临床资料.其中,经颈部低位单切口行VNS 57例(单切口 VNS组),... 详细信息

目的探讨经颈部低位单切口迷走神经刺激(VNS)治疗药物难治性癫痫(DRE)的安全性和有效性.方法回顾性分析山东大学齐鲁医院癫痫中心2016年6月至2022年5月收治的78例DRE患者的临床资料.其中,经颈部低位单切口行VNS 57例(单切口 VNS组),采用传统双切口行VNS 21例(双切口 VNS组).术后采用门诊或电话随访,根据癫痫发作的控制情况(包括有效率和无发作率)评估手术疗效.比较两组患者的基线特征、手术时长、术中出血量、手术疗效和术后并发症的发生情况.结果单切口 VNS组与双切口 VNS组在年龄、性别、病程、癫痫发作类型、手术时长、术中出血量方面的差异均无统计学意义(均P>0.05).两组患者相比较,术后6、12、24个月的癫痫控制有效率(x^(2)=3.00)、无发作率(x^(2)=2.00)的差异均无统计学意义(均P>0.05).两组患者术后切口愈合不良或感染发生率的差异无统计学意义(P>0.05),但在一过性声音嘶哑[1.8%(1/57)对比 14.3%(3/21)]、咳嗽[3.5%(2/57)对比 19.0%(4/21)]的发生率方面,单切口 VNS 组均低于双切口 VNS组(均P<0.05).结论经单切口行VNS与经双切口行VNS治疗DRE的手术疗效相当,但前者术后并发症的发生率更低,可作为一种可选择的VNS手术方式.

关键词：耐药性癫痫迷走神经刺激术治疗结果手术后并发症单切口

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帕金森病躯干前屈症发病机制及治疗

中国现代神经疾病杂志 2024年第3期24卷 146-150页

作者：毕怡青吴凤娟朱玉港刘艺鸣山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

姿势障碍是帕金森病的常见致残性运动症状,其中躯干前屈症是最常见的姿势障碍,可加重帕金森病运动障碍,严重降低患者日常生活活动能力和生活质量。本文综述帕金森病躯干前屈症的发病机制及治疗进展,为深入探究其发病机制提供理论依据并... 详细信息

姿势障碍是帕金森病的常见致残性运动症状,其中躯干前屈症是最常见的姿势障碍,可加重帕金森病运动障碍,严重降低患者日常生活活动能力和生活质量。本文综述帕金森病躯干前屈症的发病机制及治疗进展,为深入探究其发病机制提供理论依据并辅助临床诊断与治疗。

关键词：帕金森病姿势平衡躯干综述

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重症肌无力的免疫靶向治疗进展

重庆医科大学学报 2024年第5期49卷 603-609页

作者：戴廷军焉传祝山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是由神经肌肉接头处的特异性自身抗体引起的自身免疫性疾病。MG的传统免疫治疗药物包括糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射免疫球蛋白等。虽然这些免疫抑制剂对大多数MG患者有效,但所带来的不良反应或... 详细信息

重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是由神经肌肉接头处的特异性自身抗体引起的自身免疫性疾病。MG的传统免疫治疗药物包括糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射免疫球蛋白等。虽然这些免疫抑制剂对大多数MG患者有效,但所带来的不良反应或并发症仍为MG治疗中的难题。此外,非特异性免疫抑制剂通常起效较慢,且存在骨髓抑制、增加感染及肿瘤发生的风险。随着多种新型靶向生物制剂的涌现,MG的治疗进入分子免疫时代,为患者和临床医生提供了更多的治疗选择。本文重点综述了分别作用于MG病理生理过程中不同靶点的3类新型生物制剂,包括B细胞耗竭剂、末端补体C5抑制剂以及新生儿Fc受体(FcRn)抑制剂等。与传统的免疫制剂相比,此类靶向药物在MG治疗中的副作用更少,起效更快,而且具有潜在的长期持续疾病缓解能力。

关键词：重症肌无力免疫治疗 B淋巴细胞补体新生儿Fc受体