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帕金森病伴快速眼球运动睡眠行为障碍的研究进展

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 393-400页

作者：杨木韩音莲张博涵刘艺鸣山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

帕金森病是临床常见的神经系统退行性疾病,而快速眼球运动睡眠行为障碍是帕金森病患者常见的睡眠症状。文中综述帕金森病患者快速眼球运动睡眠行为障碍的发病机制、流行病学、临床特征、影像学表现、临床评估及治疗,以加深对帕金森病患... 详细信息

帕金森病是临床常见的神经系统退行性疾病,而快速眼球运动睡眠行为障碍是帕金森病患者常见的睡眠症状。文中综述帕金森病患者快速眼球运动睡眠行为障碍的发病机制、流行病学、临床特征、影像学表现、临床评估及治疗,以加深对帕金森病患者中快速眼球运动睡眠行为障碍的认识。

关键词：帕金森病 REM睡眠行为障碍发病机制流行病学临床特征影像学表现临床评估治疗

STUB1基因变异致常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调16型1例并文献复习

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中华神经科杂志 2024年第3期57卷 266-272页

作者：王光裕刘浩洋王胜军焉传祝林鹏飞山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的探讨STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床特点进而提高临床医生对该病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院2022年5月确诊的1例常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床资料、辅助检查和基因检测结果,同... 详细信息

目的探讨STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床特点进而提高临床医生对该病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院2022年5月确诊的1例常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床资料、辅助检查和基因检测结果,同时结合相关文献复习,对该类疾病的临床及遗传学特点进行总结。结果先证者为35岁男性,临床表现为步态不稳和构音障碍。头颅磁共振检查可见小脑萎缩。二代测序发现患者STUB1基因存在c.322dupG(p.Glu108Glyfs*4)和c.433A>C(p.Lys145Gln)复合杂合突变(参考转录本NM005861.4)。其中c.322dupG(p.Glu108Glyfs*4)为新突变。家系验证结果显示2个突变分别来自先证者表型正常的父母。通过文献复习检索到既往共12篇外文文献报道的32例常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调16型患者,未检索到相关中文文献报道。总结该病的主要临床表现为共济失调、构音障碍和腱反射亢进,还可伴有眼球震颤、痉挛状态、动作性震颤和肌阵挛等症状。头颅磁共振检查主要表现为小脑萎缩。结论STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型在中国较罕见,以小脑共济失调为主要临床表现,影像学检查可见明显的小脑萎缩。基因检测有助于明确诊断。

关键词： STUB1基因基因变异常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型

圣乔治诺卡菌感染所致脊髓脓肿1例并文献复习

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 179-184页

作者：王维荣崔新宇戴廷军姜政温冰徐广润山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 山东大学齐鲁医院神经外科济南250012

报道1例圣乔治诺卡菌感染所致脊髓脓肿病例。患者为老年男性,有肾病综合征病史,主要表现为逐渐加重的腰痛、排尿困难、双下肢麻木无力。手术切除病灶后病理检查结果提示脊髓脓肿。脑脊液宏基因组二代测序确定圣乔治诺卡菌为致病病原体... 详细信息

报道1例圣乔治诺卡菌感染所致脊髓脓肿病例。患者为老年男性,有肾病综合征病史,主要表现为逐渐加重的腰痛、排尿困难、双下肢麻木无力。手术切除病灶后病理检查结果提示脊髓脓肿。脑脊液宏基因组二代测序确定圣乔治诺卡菌为致病病原体。尽管应用了抗生素治疗,患者还是在发病3个月后死亡。

关键词：脊髓脓肿诺卡菌感染肾病综合征宏基因组二代测序

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重症肌无力的免疫靶向治疗进展

重庆医科大学学报 2024年第5期49卷 603-609页

作者：戴廷军焉传祝山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是由神经肌肉接头处的特异性自身抗体引起的自身免疫性疾病。MG的传统免疫治疗药物包括糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射免疫球蛋白等。虽然这些免疫抑制剂对大多数MG患者有效,但所带来的不良反应或... 详细信息

重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是由神经肌肉接头处的特异性自身抗体引起的自身免疫性疾病。MG的传统免疫治疗药物包括糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射免疫球蛋白等。虽然这些免疫抑制剂对大多数MG患者有效,但所带来的不良反应或并发症仍为MG治疗中的难题。此外,非特异性免疫抑制剂通常起效较慢,且存在骨髓抑制、增加感染及肿瘤发生的风险。随着多种新型靶向生物制剂的涌现,MG的治疗进入分子免疫时代,为患者和临床医生提供了更多的治疗选择。本文重点综述了分别作用于MG病理生理过程中不同靶点的3类新型生物制剂,包括B细胞耗竭剂、末端补体C5抑制剂以及新生儿Fc受体(FcRn)抑制剂等。与传统的免疫制剂相比,此类靶向药物在MG治疗中的副作用更少,起效更快,而且具有潜在的长期持续疾病缓解能力。

关键词：重症肌无力免疫治疗 B淋巴细胞补体新生儿Fc受体

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帕金森病躯干前屈症发病机制及治疗

中国现代神经疾病杂志 2024年第3期24卷 146-150页

作者：毕怡青吴凤娟朱玉港刘艺鸣山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

姿势障碍是帕金森病的常见致残性运动症状,其中躯干前屈症是最常见的姿势障碍,可加重帕金森病运动障碍,严重降低患者日常生活活动能力和生活质量。本文综述帕金森病躯干前屈症的发病机制及治疗进展,为深入探究其发病机制提供理论依据并... 详细信息

姿势障碍是帕金森病的常见致残性运动症状,其中躯干前屈症是最常见的姿势障碍,可加重帕金森病运动障碍,严重降低患者日常生活活动能力和生活质量。本文综述帕金森病躯干前屈症的发病机制及治疗进展,为深入探究其发病机制提供理论依据并辅助临床诊断与治疗。

关键词：帕金森病姿势平衡躯干综述

经颈部低位单切口迷走神经刺激治疗药物难治性癫痫的临床效果分析

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中华神经外科杂志 2024年第2期40卷 132-136页

作者：和政李超徐硕李保敏陈思姜彬陈腾张红英徐淑军山东大学齐鲁医院(青岛)神经外科青岛266000 山东大学齐鲁医院神经外科济南250000 山东大学齐鲁医院小儿内科济南250000 山东大学齐鲁医院神经内科济南250000

目的探讨经颈部低位单切口迷走神经刺激(VNS)治疗药物难治性癫痫(DRE)的安全性和有效性.方法回顾性分析山东大学齐鲁医院癫痫中心2016年6月至2022年5月收治的78例DRE患者的临床资料.其中,经颈部低位单切口行VNS 57例(单切口 VNS组),... 详细信息

目的探讨经颈部低位单切口迷走神经刺激(VNS)治疗药物难治性癫痫(DRE)的安全性和有效性.方法回顾性分析山东大学齐鲁医院癫痫中心2016年6月至2022年5月收治的78例DRE患者的临床资料.其中,经颈部低位单切口行VNS 57例(单切口 VNS组),采用传统双切口行VNS 21例(双切口 VNS组).术后采用门诊或电话随访,根据癫痫发作的控制情况(包括有效率和无发作率)评估手术疗效.比较两组患者的基线特征、手术时长、术中出血量、手术疗效和术后并发症的发生情况.结果单切口 VNS组与双切口 VNS组在年龄、性别、病程、癫痫发作类型、手术时长、术中出血量方面的差异均无统计学意义(均P>0.05).两组患者相比较,术后6、12、24个月的癫痫控制有效率(x^(2)=3.00)、无发作率(x^(2)=2.00)的差异均无统计学意义(均P>0.05).两组患者术后切口愈合不良或感染发生率的差异无统计学意义(P>0.05),但在一过性声音嘶哑[1.8%(1/57)对比 14.3%(3/21)]、咳嗽[3.5%(2/57)对比 19.0%(4/21)]的发生率方面,单切口 VNS 组均低于双切口 VNS组(均P<0.05).结论经单切口行VNS与经双切口行VNS治疗DRE的手术疗效相当,但前者术后并发症的发生率更低,可作为一种可选择的VNS手术方式.

关键词：耐药性癫痫迷走神经刺激术治疗结果手术后并发症单切口

1例脊髓延髓肌萎缩症运动神经元分化及分子病理分析

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山东大学学报（医学版） 2024年第4期62卷 92-100页

作者：刘文竹刘付臣山东大学齐鲁医院神经内科山东济南250012

目的运用脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA)患者诱导多潜能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)来源的运动神经元探究本病的分子病理表型。方法提取1例SBMA患者及1例健康对照者的皮肤成纤维细胞并... 详细信息

目的运用脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA)患者诱导多潜能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)来源的运动神经元探究本病的分子病理表型。方法提取1例SBMA患者及1例健康对照者的皮肤成纤维细胞并重编程为iPSCs;将iPSCs诱导为运动神经前体细胞(motor neurons progenitor,MNP)并分化为成熟的运动神经元(mature motor neurons,mMN);免疫荧光染色研究细胞的增殖与凋亡,检测细胞核内包涵体的形成。结果患者,35岁,男性,主要表现为四肢近端无力、手抖以及性功能减退。骨骼肌活检显示神经源性损害病理改变。外周血毛细管电泳检测显示雄激素受体(androgen receptor,AR)基因第1外显子CAG重复次数为44次。iPSCs均表达干性标记物,细胞核型正常,并能随机分化为三胚层细胞类型。患者iPSCs及MNP未见细胞核内包涵体,但mMN中的核内包涵体较为典型。与健康对照相比,患者MNP增殖比例下降,凋亡比例增加。结论SBMA患者iPSCs携带致病变异,其分化的mMN含有典型的细胞核内包涵体,精准地模拟本病的分子病理特征,为后续机制研究和药物靶标发现提供理想的模型。

关键词：脊髓延髓肌萎缩症肯尼迪病雄激素受体基因诱导多潜能干细胞运动神经元

不同康复疗法改善痉挛型脑瘫患儿运动功能障碍疗效的网状Meta分析

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中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 543-551页

作者：宰伟仪徐宁吴伟王月莹山东中医药大学康复医学院山东大学齐鲁医院神经内科

目的系统评价水疗、康复机器人、核心稳定性训练(CST)、全身振动训练(WBV)、重复经颅磁刺激(rTMS)、悬吊训练(SET)、任务导向性训练(TOT)、虚拟现实(VR)8种康复疗法对痉挛型脑瘫患儿运动功能障碍的干预效果，为患儿康复方案的科学选择... 详细信息

目的系统评价水疗、康复机器人、核心稳定性训练(CST)、全身振动训练(WBV)、重复经颅磁刺激(rTMS)、悬吊训练(SET)、任务导向性训练(TOT)、虚拟现实(VR)8种康复疗法对痉挛型脑瘫患儿运动功能障碍的干预效果，为患儿康复方案的科学选择提供参考依据。方法计算机检索PubMed、The Cochrane Library、Web of Science、EmBase、CNKI、CBM、VIP和WanFang Data数据库，搜集有关8种康复疗法治疗痉挛型脑瘫患儿运动功能障碍的随机对照试验(RCTs),检索时限均为建库至2022年12月。由2名研究者独立进行文献筛选、数据提取及文献质量评价，采用ADDIS 1.16.6软件进行网状Meta分析，采用Stata 16.0软件进行图形绘制。结果共纳入43项RCTs,包括2 722例痉挛型脑瘫患儿。网状Meta分析结果显示，在提高GMFM-88评分方面，WBV(MD=18.56,95%CI:34.91～2.45,P<0.05)疗效最佳；在提高GMFM-88 D区评分方面，康复机器人疗效最佳(MD=6.30,95%CI:8.44～4.41,P<0.05);在GMFM-88 E区评分方面，康复机器人疗效最佳(MD=10.03,95%CI:15.03～4.84,P<0.05);在提高BBS评分方面，水疗疗效最佳(MD=11.24,95%CI:22.26～0.20,P<0.05)。结论对于痉挛型脑瘫患儿，WBV是改善其粗大运动功能的最佳康复疗法，康复机器人是改善其站立和步行功能的最佳康复疗法，水疗是改善其平衡功能的最佳康复疗法。

关键词：痉挛型脑瘫康复训练运动功能网状Meta分析随机对照试验

经桡动脉与股动脉入路血管内治疗颅内动脉瘤的对比研究

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中华神经外科杂志 2024年第1期40卷 79-83页

作者：刘全亮孙滔刘树燊余梦晨毛波邓林王东海山东大学齐鲁医院神经外科济南250012 山东大学齐鲁医院德州医院神经外科德州253000 沧州市人民医院神经内科沧州061000

目的对比评价采用经桡动脉入路(TRA)与经股动脉入路(TFA)血管内治疗颅内动脉瘤的安全性及可行性。方法回顾性分析2022年3-8月山东大学齐鲁医院神经外科采用血管内治疗的颅内动脉瘤患者的临床资料,共118例,其中采用TRA51例,采用TFA67例... 详细信息

目的对比评价采用经桡动脉入路(TRA)与经股动脉入路(TFA)血管内治疗颅内动脉瘤的安全性及可行性。方法回顾性分析2022年3-8月山东大学齐鲁医院神经外科采用血管内治疗的颅内动脉瘤患者的临床资料,共118例,其中采用TRA51例,采用TFA67例。两组患者的年龄、性别、相关疾病史、动脉瘤特征等的差异均无统计学意义(均P>0.05)。比较两组患者的穿刺成功时间、工作入路角度、指引导管到位时间、手术时间、即刻栓塞效果、患者手术时舒适度评分、手术相关并发症(穿刺点假性动脉瘤、术中血栓形成、支架内血栓形成、症状性脑梗死)的差异。结果两组患者均手术成功,无一例术中更换入路。TRA组与TFA组的工作入路角度[M(Q_(1),Q_(3))]分别为45(33,62)°59(50,68)°,指引导管到位时间[M(Q_(1),Q_(3))]分别为12(8,20)min、9(7,10)min,患者舒适度评分[M(Q_(1),Q_(3))]分别为93(89,98)分、73(68,76)分,差异均有统计学意义(均P0.05)。结论与TFA相比,采用TRA血管内治疗颅内动脉瘤安全可行,在患者舒适度方面更具优势。

关键词：颅内动脉瘤血管内操作经桡动脉入路经股动脉入路治疗结果对比研究