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MED25基因变异所致Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征临床表型及基因变异分析

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 47-53页

作者：罗光金张璇陈潇王丽华赵静丁晓陈军王利江苑爱云侯梅青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿内科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院脑电图室青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院影像科青岛266034

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病... 详细信息

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病基因,使用Sanger测序验证其家系成员的可疑变异位点,进行临床表型及基因变异分析,并结合相关文献总结BVSYS的临床特点。结果患儿女性,3岁1个月,主要表现为全面性发育迟缓、语言障碍、特殊面容、内斜视、癫痫、肌张力低下、房间隔缺损,头颅磁共振成像提示双侧脑室宽、双侧脑室体后旁异常信号、胼胝体细薄。全基因组测序发现患儿MED25基因存在纯合错义变异c.518(exon5)T>C(***173Thr),Sanger测序结果提示其父母、哥哥均携带上述杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病性变异。检索到英文文献6篇共报道22例患者,尚无中国病例报道。结论BVSYS临床罕见。对于不明原因全面性发育迟缓/智力障碍合并颅面、神经、心脏和眼部异常的患者,进行针对性基因检测有助于明确诊断。

关键词：儿童发育障碍智力癫痫 MED25基因 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征

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超声诊断儿童食管异物

中国介入影像与治疗学 2024年第6期21卷 354-357页

作者：庞焕平刘庆华刘小芳苗莉莉闫玉玺山东大学附属儿童医院超声科山东济南250022

目的观察超声诊断儿童食管异物的价值。方法回顾性分析45例食管异物患儿食管超声表现,评估其诊断价值。结果45例中,颈段食管异物40例(40/45,88.89%)、胸段食管异物5例(5/45,11.11%)。食管超声正确诊断44例食管异物,准确率为97.78%(44/45... 详细信息

目的观察超声诊断儿童食管异物的价值。方法回顾性分析45例食管异物患儿食管超声表现,评估其诊断价值。结果45例中,颈段食管异物40例(40/45,88.89%)、胸段食管异物5例(5/45,11.11%)。食管超声正确诊断44例食管异物,准确率为97.78%(44/45)。各种异物中,果核类呈弧形强回声、后方伴声影,塑料贴纸类表现为边缘清晰的条状强回声,骨头及鱼刺类呈不规则/细条状强回声,纽扣电池表现为弧形/短条状强回声后方伴声影,熟蛋清表现为不规则块状无回声,果肉、玩具部件及硬币等多表现为食管内不同形状中等、强或混合回声,金属类异物强回声后方见“彗星尾”征。超声检出的44例食管异物中,31例(31/44,70.45%)异物周围管壁未见异常改变,7例(7/44,15.91%)见黏膜坏死损伤、溃疡形成,3例(3/44,6.82%)管壁炎性水肿,3例(3/44,6.82%)合并食管穿孔。结论超声诊断儿童食管异物便捷、可行,准确率高。

关键词：食管异物儿童超声检查

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ASPA基因变异所致Canavan病1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 225-229页

作者：牛莎莎马燕燕律玉强辛红美王东王艳欣杨亚楠李子龙刘毅盖中涛山东大学附属儿童医院济南250022 山东大学附属儿童医院儿科研究所济南250022

目的对1例Canavan病(CD)患儿进行临床表型及遗传学分析。方法选取1例因"发现竖头不稳2个月,四肢肌张力高1周"于2021年4月9日就诊于山东大学附属儿童医院的患儿进行高通量全外显子组测序检测,并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果... 详细信息

目的对1例Canavan病(CD)患儿进行临床表型及遗传学分析。方法选取1例因"发现竖头不稳2个月,四肢肌张力高1周"于2021年4月9日就诊于山东大学附属儿童医院的患儿进行高通量全外显子组测序检测,并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果测序结果显示患儿ASPA基因存在父源c.556559dupGTTC(p.L187Rfs*5)和母源c.919delA(p.S307Vfs*24)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,二者均被评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PM3)。结论ASPA基因c.556559dupGTTC(p.L187Rfs*5)和c.919delA(p.S307Vfs*24)复合杂合变异可能是该CD患儿的致病原因。

关键词： Canavan病 ASPA基因高通量测序 Sanger测序儿童

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脑桥常染色体显性微血管病和脑白质病

中华神经科杂志 2024年第8期57卷 894-899页

作者：焉传祝段若楠山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

脑桥常染色体显性微血管病和脑白质病(PADMAL)是一种极为罕见的常染色体显性遗传的脑小血管病。随着致病基因COL4A1的发现,近年来国际上已报道多个PADMAL家系。PADMAL的病理机制是COL4A1基因3′端非转录区突变引起的Ⅳ型胶原蛋白增多,... 详细信息

脑桥常染色体显性微血管病和脑白质病(PADMAL)是一种极为罕见的常染色体显性遗传的脑小血管病。随着致病基因COL4A1的发现,近年来国际上已报道多个PADMAL家系。PADMAL的病理机制是COL4A1基因3′端非转录区突变引起的Ⅳ型胶原蛋白增多,细胞外机制内异常集聚的胶原蛋白导致基底膜增厚、管腔狭窄。患者早期表现为反复发作的腔隙性梗死,随着疾病进展可以出现认知障碍。脑桥多发的腔隙性梗死以及双侧大脑半球白质病变是PADMAL的主要影像学改变。电镜扫描下皮肤小血管管腔明显变窄并伴有基底膜增厚。目前,PADMAL尚无有效的治疗手段和干预措施。

关键词：脑小血管病缺血性脑卒中梗死,腔隙性 COL4A1蛋白,人类

伴有震颤的先天性肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 451-459页

作者：赵影焉传祝纪坤乾山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的总结并探讨伴有震颤的先天性肌病的临床表现、肌肉病理和基因突变特点,以提高临床医师对该病的认识。方法报道2021年4月于山东大学齐鲁医院就诊的1例伴有震颤的先天性肌病患者的临床资料,对患者的肌肉组织进行酶组织化学染色及免疫... 详细信息

目的总结并探讨伴有震颤的先天性肌病的临床表现、肌肉病理和基因突变特点,以提高临床医师对该病的认识。方法报道2021年4月于山东大学齐鲁医院就诊的1例伴有震颤的先天性肌病患者的临床资料,对患者的肌肉组织进行酶组织化学染色及免疫组织化学染色,通过蛋白质印迹法及实时荧光定量聚合酶链反应对患者肌肉慢肌型肌球蛋白结合蛋白-C(sMyBP-C)的表达水平及线粒体拷贝数进行检测。同时对既往报道的伴有震颤的先天性肌病的相关文献进行复习,并对报道的病例进行总结。结果先证者为35岁男性,幼年起病,主要表现为震颤及运动不耐受,伴轻度四肢近端肌无力,肌肉活组织检查(活检)示轻度肌源性损害伴线粒体异常改变,基因检测发现MYBPC1基因c.788T>G杂合突变,进一步检测发现患者sMyBP-C表达水平明显降低,线粒体拷贝数增多。患者伴有震颤的先天性肌病诊断明确,长期随访症状无进展。对本家系以及既往报道的10个家系共26例患者的临床特点进行总结发现:震颤为该疾病的突出临床表现,合并轻到中度的肌无力,可有不同程度的肌张力降低、粗大运动发育迟缓和骨骼关节畸形,症状多无进展或慢性进展。肌肉活检多表现为肌源性损害,包括Ⅰ型纤维优势、Ⅰ型纤维萎缩和Ⅰ型纤维轴空样改变,可伴有轻度线粒体异常。MYBPC1基因c.788T>G突变为该病的热点突变。结论对于早发的不明原因的震颤合并肌无力、肌张力减低、粗大运动发育迟缓、骨骼关节畸形等,需考虑伴有震颤的先天性肌病可能,并完善肌电图、肌肉活检及基因检测以明确诊断。肌肉活检多表现为肌源性损害,MYBPC1基因c.788T>G突变为该病的热点突变。

关键词：震颤肌病肌球蛋白结合蛋白-C 活组织检查

帕金森病伴快速眼球运动睡眠行为障碍的研究进展

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 393-400页

作者：杨木韩音莲张博涵刘艺鸣山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

帕金森病是临床常见的神经系统退行性疾病,而快速眼球运动睡眠行为障碍是帕金森病患者常见的睡眠症状。文中综述帕金森病患者快速眼球运动睡眠行为障碍的发病机制、流行病学、临床特征、影像学表现、临床评估及治疗,以加深对帕金森病患... 详细信息

帕金森病是临床常见的神经系统退行性疾病,而快速眼球运动睡眠行为障碍是帕金森病患者常见的睡眠症状。文中综述帕金森病患者快速眼球运动睡眠行为障碍的发病机制、流行病学、临床特征、影像学表现、临床评估及治疗,以加深对帕金森病患者中快速眼球运动睡眠行为障碍的认识。

关键词：帕金森病 REM睡眠行为障碍发病机制流行病学临床特征影像学表现临床评估治疗

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影像组学在胰腺癌临床研究中的进展及展望

中华医学杂志 2024年第28期104卷 2672-2676页

作者：刘超王磊山东大学齐鲁医院儿外科青岛山东大学齐鲁医院普外科济南

胰腺癌恶性程度极高, 预后极差。目前临床常用的影像学检查在胰腺癌的诊断、鉴别诊断、治疗指导、疗效评估及预后预测方面存在局限性, 影像组学的发展为提高胰腺癌的早期诊断及规范化治疗等提供了新的机遇和挑战, 本文将综述影像组学在... 详细信息

胰腺癌恶性程度极高, 预后极差。目前临床常用的影像学检查在胰腺癌的诊断、鉴别诊断、治疗指导、疗效评估及预后预测方面存在局限性, 影像组学的发展为提高胰腺癌的早期诊断及规范化治疗等提供了新的机遇和挑战, 本文将综述影像组学在胰腺癌的早期诊断、胰腺癌鉴别诊断、胰腺癌术前分期、可切除性的评估以及手术后并发的预防、治疗疗效等方面的临床应用, 总结其研究进展及未来发展前景。

关键词：胰腺肿瘤影像组学临床研究进展

STUB1基因变异致常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调16型1例并文献复习

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中华神经科杂志 2024年第3期57卷 266-272页

作者：王光裕刘浩洋王胜军焉传祝林鹏飞山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的探讨STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床特点进而提高临床医生对该病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院2022年5月确诊的1例常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床资料、辅助检查和基因检测结果,同... 详细信息

目的探讨STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床特点进而提高临床医生对该病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院2022年5月确诊的1例常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床资料、辅助检查和基因检测结果,同时结合相关文献复习,对该类疾病的临床及遗传学特点进行总结。结果先证者为35岁男性,临床表现为步态不稳和构音障碍。头颅磁共振检查可见小脑萎缩。二代测序发现患者STUB1基因存在c.322dupG(***108Glyfs*4)和c.433A>C(***145Gln)复合杂合突变(参考转录本NM005861.4)。其中c.322dupG(***108Glyfs*4)为新突变。家系验证结果显示2个突变分别来自先证者表型正常的父母。通过文献复习检索到既往共12篇外文文献报道的32例常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调16型患者,未检索到相关中文文献报道。总结该病的主要临床表现为共济失调、构音障碍和腱反射亢进,还可伴有眼球震颤、痉挛状态、动作性震颤和肌阵挛等症状。头颅磁共振检查主要表现为小脑萎缩。结论STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型在中国较罕见,以小脑共济失调为主要临床表现,影像学检查可见明显的小脑萎缩。基因检测有助于明确诊断。

关键词： STUB1基因基因变异常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型

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粪菌移植治疗儿童孤独症的研究进展

中国儿童保健杂志 2024年

作者：王丽红于连虎曹爱华山东大学齐鲁医院儿童保健科

孤独症谱系障碍(ASD)是一类以社会交流障碍及刻板行为为特征的神经发育障碍性疾病,其发病机制复杂,由遗传因素及环境因素共同作用,近年来,研究发现肠道菌群失调或许是ASD发生的重要环境因素,寻找ASD患者群体较正常发育群体肠道菌群及代... 详细信息

孤独症谱系障碍(ASD)是一类以社会交流障碍及刻板行为为特征的神经发育障碍性疾病,其发病机制复杂,由遗传因素及环境因素共同作用,近年来,研究发现肠道菌群失调或许是ASD发生的重要环境因素,寻找ASD患者群体较正常发育群体肠道菌群及代谢组学的显著差异特征对探索ASD发病机制和临床诊疗或将有重要意义。ASD的治疗目前以行为干预为主,但效果欠佳。近年来,以纠正肠道菌群紊乱,恢复肠道稳态为理论基础的治疗应运而生,其中以粪菌移植最具代表性。本文旨在总结针对肠道菌群紊乱及代谢组学改变在ASD发生发展中的研究现状及粪菌移植在ASD群体中的应用进展,为未来粪菌移植的研究提供新思路。

关键词：孤独症谱系障碍粪菌移植脑肠轴代谢紊乱